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Id: biblio-1115217
Autor: Samacá Martín, Jhoan; Ayala Fajardo, Adis; Uribe Ardila, Alfredo.
Título: Método microespectrofotométrico para la determinación de valores de referencia de la fosfomanosa isomerasa / A Microspectrophotometric Method for the Determination of Reference Values of Phosphomannose Isomerase / Método microespectrofotométrico para determinar valores de referência da fosfomanose isomerase
Fonte: Rev. MED;27(1):29-43, ene.-jun. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: Los desórdenes congénitos de glicosilación son un conjunto de defectos genéticos de tipo multisistémico que afectan la función de la proteína. Se han descrito cerca de 75 enfermedades desde sus primeros estudios. En el presente estudio se desarrolló un método microespectrofotométrico para el diagnóstico de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa EC 5.3.1.8 (PMI), se analizaron 32 muestras de individuos con rango de edad de 0,6 a 27 años y se estableció el intervalo y el valor de referencia de actividad enzimática específica. Este estudio permitirá iniciar el diagnóstico de pacientes deficientes de la PMI de forma temprana y oportuna, lo cual la convierte en una posible enzima candidata para pruebas de tamizaje neonatal, ya que esta patología tiene un tratamiento fácil y de bajo costo, que consiste en la suplementación de manosa en forma oral. El diagnóstico clínico de este desorden metabólico beneficiará al paciente y a su familia al mejorar su calidad de vida, como también al sistema de salud colombiano.

Abstract: Congenital glycosylation disorders are a set of multi-systemic genetic defects affecting protein function. About 75 diseases have been described since early studies. This study developed a microspectrophotometric method for the diagnosis of the cytosolic enzyme phosphomannose isomerase (PMI) (EC 5.3.1.8), analyzed 32 samples of individuals ranging between 0.6 and 27 years old, and established the interval and reference value of specific enzyme activity. This study will allow early and timely diagnosis of PMI deficient patients, which makes this enzyme a potential candidate for neonatal screening tests since this pathology has an easy, low-cost treatment (oral administration of mannose supplements). Clinical diagnosis of this metabolic disorder will benefit the patient and his family by improving his quality of life, as well as the Colombian healthcare system.

Resumo: Os defeitos congénitos de glicosilação são um conjunto de defeitos genéticos de tipo mul-tissistêmico que afetam a função da proteína. Foram descritas 75 doenças desde seus primeiros estudos. Neste estudo, foi desenvolvido um método microespectrofotométrico para diagnosticar a enzima citosólica fosfomanose isomerase EC 5.3.1.8 (PMI); foram analisadas 32 amostras de indivíduos entre 0,6 e 27 anos e estabelecidos o intervalo e o valor de referência de atividade enzimática específica. Este estudo permitirá iniciar o diagnóstico de pacientes deficientes da PMI de forma precoce e oportuna, o que a converte em uma possível enzima candidata para testes genéticos de rastreio pré-natal, já que essa patologia tem um tratamento fácil e de baixo custo, que consiste na suplementação de manose por via oral. O diagnóstico clínico desse defeito metabólico beneficiará o paciente e sua família ao melhorar a qualidade de vida e o sistema de saúde colombiano.
Descritores: Microespectrofotometria
Manose-6-Fosfato Isomerase
-Defeitos Congênitos da Glicosilação
Diagnóstico
Ativação Enzimática
Limites: Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Texto completo SciELO México
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Id: lil-309706
Autor: Corzo Pineda, Jorge Aníbal; Jurado Hernández, Víctor Hugo; Tejera Orozco, José Luis; Martínez González, María Olalla.
Título: Bilirrubinometría transcutánea y egreso hospitalario temprano en neonatos de bajo riesgo con ictericia / Transcutameous bilirubinometry and aerly hospital discharge in low risk newborns with jaundice
Fonte: Ginecol. obstet. Méx;69(5):194-199, mayo 2001. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. El egreso y el inicio de intervenciones terapéuticas tempranas en recién nacidos ictéricos, dependen de la cuantificación de la bilirrubina sérica. Objetivo. Comparar las cifras de bilirrubina sérica total con las obtenidas mediante la bilirrubinometría transcutánea y evaluar la utilidad como herramienta diagnóstica para decidir el alta hospitalaria temprana. Material y métodos. Estudio transversal y prolectivo. Se realizaron determinaciones casi simultáneas de bilirrubina sérica total y bilirrubinometría transcutánea en neonatos con peso > 2, 000 g, edad gestacional > 36 semanas y edad extrauterina < 72 horas de vida. Resultados. 100 neonatos cumplieron los criterios de inclusión, con peso de 3,135 ñ 499.9 g, edad gestacional de 38.85 ñ 1.4 semanas y edad extrauterina al momento del estudio de 45.46 ( 1.75 horas. El coeficiente de correlación fue de 0.81 (p< 0.0001). Discusión. La bilirrubinometría transcutánea debe realizarse en todo neonato incluido en el programa de puerperio de bajo riesgo. Cifras < 4.9 mg/dL durante las primeras 24 horas de vida y niveles menores de 7.9 mg/dL entre las 48 y 72 horas, se consideran seguras para permitir el egreso hospitalario temprano en los neonatos estudiados.
Descritores: Bilirrubina
Icterícia Neonatal
-Microespectrofotometria
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Vidal, Benedicto de Campos
Id: lil-135321
Autor: Vidal, Benedicto de Campos.
Título: Human renal carcinoma: Feulgen-DNA, area and chromatin condesation determined by scanning cytometry
Fonte: Rev. bras. genét = Braz. j. genet;15(4):945-61, dec. 1992. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: Säo reportadas neste trabalho as variaçöes em conteúdo de DNA, as correspondentes variaçöes das áreas cobertas por cromatina-Feulgen reativa e o grau de empacotamento (condensaçäo) cromatínica em núcleos de células de carcinomas renais. O método eleito, para levar a efeito o trabalho, foi o de análise de imagem a partir de dados obtidos com microespectrofotometria de varredura. Controles de muita precisäo foram levados a efeito usando-se núcleos de eritrócitos de frango, neutrófilos humanos e núcleos epiteliais de rim humano normal. Os núcleos tumorais apresentaram uma populaçäo poliplóide, tendo como origem provável uma populaçäo hipodiplóide ("stem cell"). Detectou-se nos núcleos tumorais, um aumento de área coberta por material Feulgen-positivo, tal fato correspondendo a um fenômeno geral de descondensaçäo cromatínica. Este achado, contudo, foi acompanhado por um aumento dos valores da razäo das absorbâncias médias (AAR) significando que as regiöes de cromatina condensada, nos casos de tumores renais, säo mais condensadas do que as correspondentes das células normais
Descritores: Carcinoma
Cromatina
DNA
Citometria de Fluxo
Processamento de Imagem Assistida por Computador
Neoplasias Renais
-Microespectrofotometria
Limites: Humanos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central



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