Base de dados : LILACS
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Beiguelman, Bernardo
Id: lil-268378
Autor: Beiguelman, Bernardo.
Título: A reaçäo de Mitsuda oitenta anos depois / The mitsuda reaction after eighty years
Fonte: Hansen. int;24(2):144-61, jul.-dez. 1999.
Idioma: pt.
Resumo: O presente trabalho pretende ser uma revisäo sucinta da literatura sobre a reaçäo de Mitsuda, no ano em que se comemora seu octogésimo aniversário. Deu-se ênfase às contribuiçöes fundamentais dos pesquisadores brasileiros para os estudos clínico-epidemiológico, histológico, genético e de experimentaçäo animal dessa prova cutânea de importante valor para fins de prognóstico na hanseníase indeterminada e dimorfa e para a avaliaçäo da resistência de comunicantes a manifestaçäo da hanseníase virchowiana
Descritores: Antígeno de Mitsuda
Hanseníase
-Fatores de Risco
Microscopia
Técnicas Genéticas
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Texto completo SciELO Brasil
Aguiar, Aurelio Mendes
Texto completo
Id: lil-450997
Autor: Santos, Mateus Figueiredo; Moro, Gustavo Vitti; Aguiar, Aurélio Mendes; Souza Júnior, Cláudio Lopes de.
Título: Responses to reciprocal recurrent selection and changes in genetic variability in IG-1 and IG-2 maize populations
Fonte: Genet. mol. biol;28(4):781-788, Dec. 2005. tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: This paper reports the effects of three cycles of reciprocal recurrent selection (RRS) on the means, genetic variances, and on the genetic correlations for several traits in the IG-1 and IG-2 maize (Zea mays L.) populations. Interpopulation full-sib progenies from cycle zero (C0) and from cycle 3 (C3) of RRS were evaluated in two locations. RRS was highly effective to improve the traits according the objectives of the program: grain yield and prolificacy increased significantly, while plant height, ear height, and ear placement decreased significantly. Genetic variances for all traits decreased significantly from C0 to C3, but the genetic correlations did not change consistently across the cycles of selection. The expected responses to the fourth cycle of RRS and the probability of selecting double-crosses from C3 that outperform those from C0 showed that the decreases in the genetic variances were not great enough to limit the continued improvement of the populations as well as the use of the improved populations as sources of inbred lines to develop commercial hybrids. However, if the magnitudes of the genetic variances continue to decrease, new sources of improved germplasm should be incorporated into both populations to allow the continued improvement of the interpopulation by RRS
Descritores: Variação Genética
Zea mays/genética
-Seleção Genética
Técnicas Genéticas
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo
Id: biblio-1009926
Autor: Lentini, Eduardo R; López Millán, Adriana.
Título: El intersticio pulmonar y sus enfermedades en la infancia. Confusión diagnóstica en el recién nacido. Enfermedades genéticas del surfactante pulmonar. A propósito de un caso clínico: clínica, radiología, estudios y diagnóstico diferencial / The pulmonary interstitium and its diseases in childhood. Diagnostic confusion in the new born. Genetic diseases of pulmonary surfactant. About a clinical case: clinical, radiology, studies and differential diagnosis
Fonte: Rev. Asoc. Méd. Argent;132(1):7-19, Mar. 2019. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se presenta el caso clínico de un lactante fallecido a los siete meses de edad con cuadro intersticial persistente. Objetivos: describir detalladamente el camino diagnóstico; alertar sobre posibles confusiones en recién nacidos con diagnósticos más frecuentes; detallar los hallazgos clínicos, radiológicos y de anatomía patológica (consultas en el exterior). Metodología: sumatoria de estudios complejos para descartar causas más frecuentes de patología intersticial en el lactante; consultas radiológicas, de anatomía patológica y genética en el exterior del país. Resultado: con diagnóstico de PAP (proteinosis alveolar pulmonar) se encontró una duplicación de material genético a nivel de cromosoma X, correspondiente al gen CSF2RA (colony stimulating factor 2-subunidad a). Este gen codifica al receptor CSF2 cuya citoquina controla la producción, diferenciación y función de granulocitos/macrófagos. (AU)

A clinical case of a deceased seven month old infant presenting persistent interstitial lung compromise is presented. Objectives. Detailed description of the diagnostic pathway used; to alert about possible confusion with other ­ more frequent ­ pathologies in the new borninfant age; to present clinical, radiological, genetic and pathology findings (consultations abroad). Methodology. A complete description of complex studies to rule out other more frequent pathologies is presented together with radiological, pathological and genetic results from consultations abroad. Results. A diagnosis of PAP (pulmonary alveolar proteinosis) was confirmed with duplication of genetic material at CSF2RA gene (colony stimulating factor 2-subunit a). This gene codifies the CSF2 receptor whose cytokine controls production, differentiation and function of granulocytes/macrophages. (AU)
Descritores: Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico
Pneumopatias/diagnóstico
Pneumopatias/genética
Pneumopatias/patologia
Pneumopatias/diagnóstico por imagem
-Aberrações dos Cromossomos Sexuais
Surfactantes Pulmonares
Tomografia Computadorizada por Raios X
Seguimentos
Técnicas Genéticas
Doenças Pulmonares Intersticiais/genética
Diagnóstico Diferencial
Pulmão/patologia
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo
Id: lil-756698
Autor: Torrezan, Giovana Tardin.
Título: Identificação de mutações nos genes APC e MUTYH em famílias com polipose adenomatosa intestinal / Mutational screening of APC and MUTYH genes in families with adenomatous polyposis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. 117 p. ilus, ilusuras, tab, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Atualmente, pacientes com múltiplos adenomas colorretais são avaliados para mutações germinativas em dois genes, APC e MUTYH. Pacientes com mutações em APC apresentam Polipose Adenomatosa Familiar Clássica ou Atenuada (FAP/AFAP), enquanto que pacientes portadores de mutações bialélicas em MUTYH apresentam Polipose Associada ao MUTYH (MAP). O espectro das mutações em APC e MUTYH, assim como as correlações genótipo-fenótipo nestas síndromes, apresentam importante impacto clínico e podem ser distintas em cada população, tornando necessária a obtenção de dados genéticos e clínicos de diferentes populações. Além disso, cerca de 10-15% dos pacientes com polipose não apresentam mutações nesses genes, o que sugere a existência de outros genes de predisposição ainda desconhecidos. Assim, os objetivos deste estudo foram caracterizar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH em pacientes Brasileiros com polipose, além de identificar novos genes associados com a síndrome através de sequenciamento de exoma dos pacientes negativos. No total, 23 pacientes não relacionados foram avaliados para mutações pontuais na região codificante dos genes APC e MUTYH através de sequenciamento capilar, e para rearranjos genômicos nos mesmos genes por meio de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), arrays de hibridação genômica comparativa (CGH-array), e PCR duplex quantitativo. Este último método de avaliação do número de cópias genômicas foi desenvolvido e validado no presente estudo. Foram identificados 21 pacientes mutados nesta coorte (91%) - 6 pacientes apresentaram mutações patogênicas em MUTYH, 14 apresentaram mutações patogênicas em APC e um paciente foi portador de uma nova variante missense de significado clínico desconhecido em APC (p.Val1789Leu); seis mutações foram descritas pela primeira vez neste trabalho. Em um destes pacientes identificamos a primeira grande deleção genômica descrita no gene MUTYH. Correlações genótipo-fenótipo dos dados...

Patients with multiple colorectal adenomas are currently screened for germline mutations in two genes, APC and MUTYH. APC-mutated patients present classic or attenuated familial adenomatous polyposis (FAP/ AFAP), while patients carrying biallelic MUTYH mutations exhibit MUTYH-associated polyposis (MAP). The spectrum of APC and MUTYH mutations as well as the genotype-phenotype correlations in polyposis syndromes present clinical impact and can be population specific, making important to obtain genetic and clinical data from different populations. Furthermore, up to 10-15% of polyposis patients do not harbor mutations in these genes, suggesting that other yet unknown polyposis-predisposing genes could exist. Thus, the aim of this study was to characterize germline mutations in APC and MUTYH genes in Brazilian polyposis and to investigate novel susceptibility genes by exome sequencing of negative patients. At total, 23 unrelated polyposis patients were screened for APC/MUTYH point mutations through DNA capillary sequencing, and for APC and MUTYH genomic rearrangements through MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), array-comparative genomic hybridization, and duplex quantitative PCR. This last gene dosage method was developed and validated in this study. We identified 21 mutated patients in this cohort (91%) – 6 patients carried MUTYH pathogenic mutations, 14 carried APC pathogenic mutations and one carried a novel APC missense variant of unknown clinical significance (p.Val1789Leu); six mutations were described for the first time in this series. One of these patients harbored the first large genomic deletion identified in MUTYH gene...
Descritores: Neoplasias Colorretais
Genes APC
Técnicas Genéticas
Polipose Intestinal
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Tavares, Carlos Alberto Pereira
Texto completo
Id: lil-755961
Autor: Coelho, Eduardo Antonio Ferraz; Chávez-Fumagalli, Miguel Angel; Costa, Lourena Emanuele; Tavares, Carlos Alberto Pereira; Soto, Manuel; Goulart, Luiz Ricardo.
Título: Theranostic applications of phage display to control leishmaniasis: selection of biomarkers for serodiagnostics, vaccination, and immunotherapy
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;48(4):370-379, July-Aug. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Abstract

Phage display is a high-throughput subtractive proteomic technology used for the generation and screening of large peptide and antibody libraries. It is based on the selection of phage-fused surface-exposed peptides that recognize specific ligands and demonstrate desired functionality for diagnostic and therapeutic purposes. Phage display has provided unmatched tools for controlling viral, bacterial, fungal, and parasitic infections, and allowed identification of new therapeutic targets to treat cancer, metabolic diseases, and other chronic conditions. This review presents recent advancements in serodiagnostics and prevention of leishmaniasis -an important tropical parasitic disease- achieved using phage display for the identification of novel antigens with improved sensitivity and specificity. Our focus is on theranostics of visceral leishmaniasis with the aim to develop biomarker candidates exhibiting both diagnostic and therapeutic potential to fight this important, yet neglected, tropical disease.

.
Descritores: Biomarcadores
Técnicas de Visualização da Superfície Celular/métodos
Leishmaniose/diagnóstico
Leishmaniose/terapia
Vacinação
-Biotecnologia
Descoberta de Drogas/métodos
Técnicas Genéticas
Imunoterapia/métodos
Leishmaniose/imunologia
Camundongos Endogâmicos BALB C
Limites: Animais
Humanos
Camundongos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-748155
Autor: Chaves, Graciela; Britez, Nidia; Munzinger, Judith; Uhlmann, Lorenz; Gonzalez, Graciela; Oviedo, Guillermo; Chaparro, Victoria; Achon, Oscar; Bruckner, Thomas; Kieser, Meinhard; Katus, Hugo A.; Mereles, Derliz.
Título: Education to a Healthy Lifestyle Improves Symptoms and Cardiovascular Risk Factors – AsuRiesgo Study / Educação para um Estilo de Vida Saudável Melhora Sintomas e Fatores de Risco Cardiovasculares – Estudo AsuRiesgo
Fonte: Arq. bras. cardiol;104(5):347-355, 05/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Background: Cardiovascular diseases are the current leading causes of death and disability globally. Objective: To assess the effects of a basic educational program for cardiovascular prevention in an unselected outpatient population. Methods: All participants received an educational program to change to a healthy lifestyle. Assessments were conducted at study enrollment and during follow-up. Symptoms, habits, ATP III parameters for metabolic syndrome, and American Heart Association’s 2020 parameters of cardiovascular health were assessed. Results: A total of 15,073 participants aged ≥ 18 years entered the study. Data analysis was conducted in 3,009 patients who completed a second assessment. An improvement in weight (from 76.6 ± 15.3 to 76.4 ± 15.3 kg, p = 0.002), dyspnea on exertion NYHA grade II (from 23.4% to 21.0%) and grade III (from 15.8% to 14.0%) and a decrease in the proportion of current active smokers (from 3.6% to 2.9%, p = 0.002) could be documented. The proportion of patients with levels of triglycerides > 150 mg/dL (from 46.3% to 42.4%, p < 0.001) and LDL cholesterol > 100 mg/dL (from 69.3% to 65.5%, p < 0.001) improved. A ≥ 20% improvement of AHA 2020 metrics at the level graded as poor was found for smoking (-21.1%), diet (-29.8%), and cholesterol level (-23.6%). A large dropout as a surrogate indicator for low patient adherence was documented throughout the first 5 visits, 80% between the first and second assessments, 55.6% between the second and third assessments, 43.6% between the third and fourth assessments, and 38% between the fourth and fifth assessments. Conclusion: A simple, basic educational program may improve symptoms and modifiable cardiovascular risk factors, but shows low patient adherence. .

Fundamentos: As doenças cardiovasculares são, atualmente, as maiores causas de óbito e incapacitação em todo o mundo. Objetivos: Avaliar os efeitos de um programa educativo básico para prevenção cardiovascular em uma população de pacientes ambulatoriais não selecionados. Métodos: Todos os participantes frequentaram um programa educativo de mudança para um estilo de vida saudável. Foram realizadas avaliações à admissão no estudo e durante o acompanhamento. Foram avaliados sintomas, hábitos, parâmetros do ATP III para síndrome metabólica e parâmetros da American Heart Association 2020 para saúde cardiovascular. Resultados: Foram incluídos no estudo 15.073 participantes com idade ≥ 18 anos. Foi feita a análise de dados dos 3.009 pacientes que completaram a segunda avaliação. Foram documentados perda de peso (de 76,6 ± 15,3 para 76,4 ± 15,3 kg, p = 0,002), melhora da dispneia aos esforços graus II-NYHA (de 23,4% para 21,0%) e III (de 15,8% para 14,0%), e redução na proporção de fumantes ativos atuais (de 3,6% para 2,9%, p = 0,002). Houve melhora na proporção de pacientes com níveis de triglicérides > 150 mg/dL (de 46,3% para 42,4%, p < 0,001) e de colesterol LDL > 100 mg/dL (de 69,3% para 65,5%, p < 0,001). Houve melhora ≥ 20% na métrica AHA 2020 no nível classificado como ruim para tabagismo (-21,1%), alimentação (-29,8%), e nível de colesterol (23,6%). Foi documentada grande evasão como indicador substituto para baixa adesão de paciente nas primeiras 5 consultas, sendo 80% entre a primeira e a segunda avaliação, 55,6% entre a segunda e a terceira, 43,6% entre a terceira e a quarta, e 38% entre a quarta e a quinta. Conclusão: Um programa educativo básico e simples pode melhorar os sintomas e fatores de risco cardiovasculares modificáveis, mas conta com pouca adesão por parte dos pacientes. .
Descritores: Técnicas Bacteriológicas/métodos
Técnicas Genéticas
Infecções por Bactérias Gram-Negativas/microbiologia
Espaço Intracelular/microbiologia
-Anaplasma/genética
Anaplasma/patogenicidade
Chlamydia/genética
Chlamydia/patogenicidade
Rickettsia/genética
Rickettsia/patogenicidade
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-740349
Autor: Arvelo, Francisco.
Título: Micrometástasis: estrategias para su detección / Micrometastases: strategies for detection
Fonte: Invest. clín;54(2):206-225, jun. 2013.
Idioma: es.
Resumo: La micrometástasis o enfermedad mínima residual ha adquirido una importancia trascendental en oncología al representar un verdadero problema clínico que debe ser solucionado, ya que aún se desconoce la respuesta de estos focos tumorales a los diferentes tratamientos que se usan para el control del cáncer. Aun cuando este es un problema específico fundamental a ser solucionado, ya existen métodos de ensayo inmunohistoquímicos y de biología molecular, que han permitido la ubicación de microfocos de células tumorales en diferentes órganos y tejidos, existiendo diferentes técnicas para determinar y cuantificar estas lesiones. Dentro de estas técnicas destacan la citometría de flujo y diferentes técnicas moleculares que van desde las ya tradicionales hasta las más nuevas y sofisticadas. El objetivo de la presente revisión está dirigido evaluar los nuevos métodos de diagnóstico que permitan la identificación de esta enfermedad residual, lo cual serviría para establecer tratamientos individualizados que pudieran prevenir la recurrencia de la enfermedad en los pacientes de cáncer bajo tratamiento.

Micrometastasis or minimal residual disease has become critically important in oncology since it represents a true clinical problem that must be solved, as the response of these tumor foci to the different treatments that are used for the control of cancer, is still unknown. Even though this is a fundamental specific problem to be solved, there are already immunohistochemical and molecular biology diagnostic methods that have allowed microfoci location of tumor cells in various organs and tissues, and different techniques are available to determine and quantify these lesions. Within these techniques, flow cytometry and different molecular methods are included, and they range from the traditional to the newest and most sophisticated. The goal of this review was aimed to evaluate new diagnostic methods that permit the identification of this residual disease, which would serve to establish individualized treatments and prevent the recurrence of the disease in cancer patients under treatment.
Descritores: Micrometástase de Neoplasia/diagnóstico
-Biomarcadores Tumorais
DNA de Neoplasias/análise
Citometria de Fluxo/métodos
Técnicas Genéticas
Técnicas de Sonda Molecular
Biologia Molecular/métodos
Hibridização de Ácido Nucleico
Micrometástase de Neoplasia/genética
Micrometástase de Neoplasia/patologia
Proteínas de Neoplasias/análise
Neoplasia Residual/diagnóstico
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
RNA Neoplásico/análise
Análise Serial de Tecidos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-694060
Autor: Aragão-de-Sousa, Sinerey K S; Sampaio-Junior, Francisco D; Sousa, Luciane O; Santos, Rafaelle C; Gonçalves, Evonnildo C; Scofield, Alessandra; Góes-Cavalcante, Gustavo.
Título: Diagnóstico molecular da infecção por hemoplasmas em gatos domésticos naturalmente infectados da cidade de Belém, Pará / Molecular diagnosis of haemoplasmas infection in naturally infected domestic cats from Belém, Pará
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;33(9):1116-1120, set. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Mycoplasma haemofelis, 'Candidatus Mycoplasma haemominutum' e 'Candidatus Mycoplasma turicensis' são os agentes causadores da micoplasmose felina, que podem causar anemia aguda ou crônica. O objetivo deste trabalho foi determinar a ocorrência de hemoplasmas em gatos domésticos de Belém, Pará. Para isso, 201 gatos foram divididos em três grupos: Grupo A foi composto por 101 gatos de rua capturados pelo Centro de Controle de Zoonoses, o grupo B foi composto por 62 gatos domiciliados e saudáveis e o grupo C foi composto por 38 gatos domiciliados que apresentavam alguma afecção clínica. Foram coletadas amostras de sangue para a realização de Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR) para detectar o DNA destes agentes, os quais foram sequenciados e alinhados. A análise estatística foi realizada para detectar a associação entre a infecção, o sexo dos animais e os grupos experimentais. O DNA de pelo menos uma das espécies de hemoplasmas pesquisados foi detectado em 19,9% (40/201) das amostras, sendo o DNA de 'Candidatus M. haemominutum' encontrado em 7,96% (16/201) das amostras, M. haemofelis em 1,49% (3/201) das amostras, enquanto que o DNA de 'Candidatus M. turicensis' foi detectado em 12,93% (26/201) das amostras. O DNA destes três agentes foi detectado em gatos dos grupos A e C, enquanto que no grupo B foi detectado apenas 'Candidatus M. turicensis' e 'Candidatus M. haemominutum' Foi detectada a influência do sexo sobre a infecção hemoplasmas apenas entre 'Candidatus M. haemominutum' e machos. Estes resultados mostraram que os hemoplasmas circulam entre os gatos domésticos em Belém e 'Candidatus M. turicensis' e 'Candidatus M. haemominutum' foram mais comuns do que M. haemofelis, especialmente em gatos vadios.

Mycoplasma haemofelis, 'Candidatus Mycoplasma haemominutum' and 'Candidatus Mycoplasma turicensis' are the causative agent of the feline mycoplasmosis, which could cause acute or chronic anemia. The aim of this work was to determine the occurrence of hemoplamas in domestic cats from Belém, Pará. To this, 201 cats were divided into three groups: Group A were composed by 101 stray cats captured by Zoonosis Control Center, group B were composed by 62 owners healthy cats and group C were composed by 38 owners cats that were suffering by some medical condition. Blood samples were collected to perform Polymerase Chain Reaction (PCR) to detect the DNA of these agents, which were sequenced and aligned. Statistical analysis was performed to detect association between the infection, the sex of the animals and experimental groups. The DNA of at least one of the hemoplasmas studied were detected in 19,9% (40/201) of the samples, being the DNA of 'Candidatus M. haemominutum' was found in 7.96% (16/201) of samples, M. haemofelis in 1.49% (3/201) of samples, while 'Candidatus M. turicensis' in 12.93% (26/201) of the samples. The DNA of these three agents was detected in cats from groups A and C, while in Group B was detected only 'Candidatus M. turicensis' and 'Candidatus M. haemominutum'. The influence of sex on hemoplasma infection was detected only between 'Candidatus M. haemominutum' and males. These findings showed that hemoplasma circulate among domestic cats in Belém, and 'Candidatus M. turicensis' and 'Candidatus M. haemominutum' were more common than M. haemofelis, especially in stray cats.
Descritores: Doenças do Gato/parasitologia
Infecções por Mycoplasma/veterinária
Mapeamento Cromossômico/veterinária
-Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
Técnicas Genéticas/veterinária
Limites: Animais
Gatos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-673556
Autor: Valdez, Vanina; Moreno, Alejandra; Racca, Amelia; García Borrás, Silvia; Racca, Liliana; Cotorruelo, Carlos; Biondi, Claudia.
Título: Estudio de las variantes alélicas del gen FUT2 en una población de Rosario, Santa Fe / Allele of FUT2 gen variables in a population of Rosario, Argentina
Fonte: Rev. argent. transfus;36(4):225-231, 2010. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El estado secretor de un individuo está determinado por el gen Secretor (FUT2), responsable de la presencia de antígenos ABH en las secreciones del organismo. El polimorfismo del gen FUT2 muestra una gran variabilidad dependiente del tipo de población. Alrededor del 20% de los individuos caucásicos son no­secretores y presentan la mutación G428A. El objetivo de este trabajo fue estudiar las variables alélicas del gen FUT2 en una población de Rosario. Se trabajó con muestras de sangre periférica de dadores voluntarios (n=1728). Se determinó el estado secretor en plasma y saliva y el fenotipo Lewis. El ADN genómico fue extraído por la técnica de salting-out modificada y fue analizado por ASA-PCR con cebadores específicos para el alelo G428A y para el alelo wild type del gen FUT2. Los resultados obtenidos mostraron que el 77% de los individuos investigados fueron secretores y presentaron el fenotipo Lewis Le(a-b+). El polimorfismo G428A estuvo presente en homocigosis en un 7.5%, valor menor al reportado en la bibliografía para la población caucásica. El análisis molecular del gen FUT2 confirmaría la diversidad genética de la población investigada y podría ser utilizada como un marcador poblacional.

The secretor status is determinate by the secretor gene (FUT2) responsible of the ABH antigens expression in human secretions. About 20% of Caucasian individuals are non-secretors. The aim of this study was to study the allelic varieties of the FUT2 gene by a PCR reaction. We worked with peripheral blood samples of volunteers (n= 1728). We determinated the secretor status in plasma and saliva. The genomic DNA was extracted by an enzymatic digestion method and was analyzed by ASA-PCR with specific primers for the G428A allele and for the wild type allele of the FUT2 gene. The results obtained by serologic and molecular methods showed that the 77% of the investigate individuals were secretors. The G428A polymorphism had present in a 7.5%. The allelic varieties of the other non-secretor individuals different to the G428A might to correspond to other mutations. The molecular analysis of the FUT2 gene confirms the genetic diversity of the investigated population.
Descritores: Alelos
Antígenos de Grupos Sanguíneos/genética
Antígenos de Grupos Sanguíneos/imunologia
Fucosiltransferases/genética
Variação Genética
-Argentina
Técnicas Genéticas
Polimorfismo Genético
Testes Sorológicos/métodos
Sistema ABO de Grupos Sanguíneos/genética
Sistema ABO de Grupos Sanguíneos/imunologia
Limites: Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-673554
Autor: García Borrás, Silvia; Racca, Liliana; Cotorruelo, Carlos; Bíondi, Claudia; Beloscar, Juan; Racca, Amelia.
Título: Alelos HLA-DRB1 en pacientes infectados con patógenos intracelulares en Rosario, Santa Fe / HLA-DRB1 alleles in patients infected with intracellular pathogens in Rosario, Santa Fe
Fonte: Rev. argent. transfus;36(4):213-219, 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: En el desarrollo de la respuesta inmune a patógenos intracelulares participa el elevado polimorfismo de las moléculas HLA de clase II. El objetivo de este trabajo fue establecer la participación de los alelos HLA-DRB1 en personas con infección con Trypanosoma cruzi (T. cruzi) o con Mycobacterium leprae (M. leprae). Se estudiaron 252 individuos de la ciudad de Rosario, divididos en: 86 personas seropositivas para T cruzi (sin compromiso cardiológico de relevancia), 85 pacientes con diagnóstico de Lepra y 81 individuos controles, sin evidencia de patologías. El ADN genómico fue extraído de sangre periférica utilizando el método de salting out y empleado como templado para amplificar por PCR el segundo exón polimórfico de HLA-DRB1. Los alelos fueron tipificados mediante la técnica de PCR­-SSOP. La comparación de frecuencias mostró prevalencia de los alelos DRB1 *0409 y DRB1 *1503 en los individuos seropositivos para T. cruzi con respecto al grupo control. Por otra parte, el análisis estadístico indicó una disminución significativa del alelo DRB1 *1103 en pacientes con esta tripanosomiasis. Al examinar las frecuencias observamos en el grupo de pacientes con Lepra un aumento significativo de los alelos DRB1 *1401 y DRB1 *1406. Además observamos que las proporciones de los alelos DRB1 *0808 y DRB1 *1103 en los enfermos son significativamente inferiores con respecto al grupo control. Los alelos HLA DRB1 podrían actuar solos o en combinación con otros genes para conferir susceptibilidad o resistencia a estas infecciones en la población de Rosario, Argentina.

In the development of the immune response to intracellular pathogens implicated the high polymorphism of HLA class II molecules. The aim of this study was to establish the involvement of the HLA-DRB1 alleles in infected subjects with T. cruzi or leprosy patients in Rosario, Argentina. We studied 252 individuals who divided into: 86 positive people for T. cruzi without cardiac damage, 85 patients diagnosed with leprosy and controls 81 individuals without evidence of disease. Genomic DNA was extracted from peripheral blood using the standard salting out method and used as a template to amplify by the PCR the polymorphic second exon of the HLA­-DRB1. PCR products were hybridized separately with sequence-specifics oligonucleotides (SSOP). Statistical analysis indicated that of increased frequencies of DRB1 *0409, and DRB1 *1503 in individuals with Chagas' disease. DRB1 *1103 allele was prevalence in the group control and could be associated with resistance to the presence of trypanosomiasis. DRB1 *1401 and DRB1 *1406 alleles were significantly more prevalent in leprosy patients, whereas a decreased frequency of DRB1 *0808 and DRB1 *1103 alleles was found, by comparison with the group control. The HLA-DRB1 alleles could act alone or in combination with other genes to confer differential susceptibility and also protection to these diseases in Rosario, Argentina.
Descritores: Alelos
Cadeias HLA-DRB1/genética
Cadeias HLA-DRB1/imunologia
Antígenos HLA-DR
-Doença de Chagas/imunologia
Técnicas Genéticas
Hanseníase Virchowiana/imunologia
Mycobacterium leprae
Reação em Cadeia da Polimerase
Trypanosoma cruzi
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas



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