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Id: biblio-1160922
Autor: Gadow, Enrique C.
Título: Genética molecular y reproducción humana / Molecular genetic and human reproduction
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;(supl):19-25, jul. 1992.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Simposio Del nacer y del morir: aspectos de las nuevas tecnologías aplicadas en reproducción humana y en el proceso de la muerte, Buenos Aires, 4-5 mayo 1993.
Descritores: Fertilização
Gametogênese
Gônadas
-Cariótipo XYY
Cromossomo X
Cromossomo Y
Fenótipo
Mapeamento Cromossômico
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


  2 / 143 LILACS  
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Id: biblio-1160790
Autor: Cruz-Coke, Ricardo.
Título: Tema 2: hipertensión arterial. Epidemiología genética de la hipertensión arterial / Genetic epidemiology of arterial hypertension
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;(supl):193-201, jul. 1992. tab, graf.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Reunión Conjunta, 2. Sesión Científica, 2, Buenos Aires, 11-12 sept. 1996.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas
Genes Reguladores
Hipertensão/epidemiologia
Hipertensão/etiologia
Hipertensão/genética
Mapeamento Cromossômico
-Prostaglandinas/fisiologia
Sistema Calicreína-Cinina/fisiologia
Sistema Renina-Angiotensina/fisiologia
Limites: Humanos
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo
Id: biblio-1051590
Autor: Bi, Rabiya; Chandappa, Lohithaswa H; Siddalingaiah, Lokesh; Kenchanmane Raju, Sunil Kumar; Hassan Balakrishna, Shilpa; Kumar, Jyothi; Kuruba, Vinutha; Hittalmani, Shailaja.
Título: Leveraging barrel medic genome sequence for the development and use of genomic resources for genetic analysis and breeding in legumes
Fonte: Electron. j. biotechnol;39:30-41, may. 2019. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Department of Biotechnology, Ministry of Science and Technology, Government of India, New Delhi, India.
Resumo: BACKGROUND: A total of 62,591 cowpea expressed sequence tags (ESTs) were BLAST aligned to the whole-genome sequence of barrel medic (Medicago truncatula) to develop conserved intron scanning primers (CISPs). The efficacy of the primers was tested across 10 different legumes and on different varieties of cowpea, chickpea, and pigeon pea. Genetic diversity was assessed using the same primers on different cowpea genotypes. Singlenucleotide polymorphisms (SNPs) were detected, which were later converted to length polymorphism markers for easy genotyping. CISPs developed in this study were used in tagging resistance to bacterial leaf blight disease in cowpea. RESULTS: A total of 1262 CISPs were designed. The single-copy amplification success rates using these primers on 10 different legumes and on different varieties of cowpea, chickpea, and pigeon pea were approximately 60% in most of the legumes except soybean (47%) and peanut (37%). Genetic diversity analysis of 35 cowpea genotypes using 179 CISPs revealed 123 polymorphic markers with PIC values ranging from 0.05 to 0.59. Potential SNPs identified in cowpea, chickpea, and pigeon pea were converted to PCR primers of various sizes for easy genotyping. Using the markers developed in this study, a genetic linkage map was constructed with 11 linkage groups in cowpea. QTL mapping with 194 F3 progeny families derived from the cross C-152 × V-16 resulted in the identification of three QTLs for resistance to bacterial leaf blight disease. Conclusions: CISPs were proved to be efficient markers to identify various other marker classes like SNPs through comparative genomic studies in lesser studied crops and to aid in systematic sampling of the entire genome for well-distributed markers at low cost
Descritores: Genoma de Planta
Genômica/métodos
Medicago truncatula/genética
-Reação em Cadeia da Polimerase
Mapeamento Cromossômico
Etiquetas de Sequências Expressas
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Genômica
Locos de Características Quantitativas
Fabaceae/genética
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-677687
Autor: Guevara-Fujita, María Luisa; Pérez-Grossmann, Rodolfo A; Vargas, Enrique; Fujita, Ricardo.
Título: Mapeo cromosómico y refinamiento de la localización de un gen de glaucoma en 2cen-2q12 en una familia peruana: avances hacia la identificación del gen GLC1B / Chromosome mapping and refinement of the location of a gene of glaucoma in 2cen-2q12 in a Peruvian family: advances towards to identification of the gene GLC1B
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);3(1/2):28-33, dic. 2003. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La genética molecular es una herramienta que está revelando los genes responsables de enfermedades hereditarias, incluso algunos de ellos han sido ya identificados y caracterizados. En otros genes la identificación está más cercana porque se les ha localizado (mapeado) en regiones cromosómicas específicas donde su búsqueda se refina paulatinamente. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una anomalía hereditaria que sin tratamiento puede llevar a la ceguera, pero si es detectado tempranamente, permite preservar la visión. Hay 6 loci (genes) para GPAA: GLC1A localizado en la región cromosómica 1q24.3-q25.2, GLC1B (2cen-q13), GLC1C (3q21-q24), GLC1D (8q23), GLC1E (10p14-p15) y GLC1F (7q35-q36). Hemos estudiado varias familias peruanas con GPAA para analizar su asociación con marcadores en las regiones mencionadas. Una familia de Chincha ha mostrado cosegregación con marcadores de 2cen-q13 indicando que el glaucoma en esta familia pertenece a GLC1B. Un análisis posterior con más familiares nos revela una recombinación que restringe la región crítica para GLC1B a 2cen-q12. Esta reducción en términos genómicos descarta varios millones de nucleótidos y muchos genes de 2q13 facilitando la identificación de GLC1B.

Molecular genetics is an important tool to elucidate the cause of hereditary diseases. One of the strategies used in this type of studies, is to map the gene responsible of the disease to a specific chromosome region. This has helped in the characterization of some genes, but others remain to be identified. Primau Open Angle Glaucoma (POAG) is a hereditary disease that can lead to blindness if untreated. There are six loci for POAG: GLClA on chromosome region lq24.3-q25.2, GLClB (2cenq13), GLClC (3q21-q24), GLClD (8q23), GLClE (10p14p15) y GLClF (7q35-q36). In a study of several POAG Peruvian families we have characterized one that cosegregates with markers of chromosome 2 corresponding to a new reported family for GLCIB located at 2cen-2q13. One additional individual in the family reveals genetic recombination that refines the position to a smaller region in 2cen-q12 eliminating several millions of base pairs in the search of the GLCIB gene.
Descritores: CROMOSOMAS HUMANOS PAR TEMEFOS
Doenças Genéticas Inatas
Glaucoma
Glaucoma de Ângulo Aberto/diagnóstico
Ligação Genética
Mapeamento Cromossômico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1057446
Autor: Ossege, Albany Leite; Togashi, Marie.
Título: Mapeamento genético laboral: prospecção axiológica, bioética e legislação brasileira / Occupational genetic mapping: axiological prospecting, bioethics and Brazilian legislation / Mapeo genético laboral: prospección axiológica, bioética y legislación brasileña
Fonte: Rev. bioét. (Impr.);27(4):609-620, out.-dez. 2019. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Objetiva-se comparar o estado da legislação brasileira sobre mapeamento genético com o de legislações internacionais visando dimensionar a realidade normativa do país quanto às tendências sociais de reconhecimento das diferenças e a abertura jurídica prospectiva, com foco na área laboral. Trata-se de revisão de literatura e pesquisa documental sobre o diálogo entre bioética, medicina do trabalho e genética, que têm a dignidade humana como ponto em comum. Concluiu-se que se tende a admitir o mapeamento genético de trabalhadores para pesquisa e prevenção do adoecimento, inferindo-se, dado seu referencial comum e de acordo com a perspectiva culturalista do Código Civil, que essa possibilidade se estende à identificação genética de habilidades do trabalhador para o exercício de atividades.

Abstract This work aims to verify the status of Brazilian legislation on genetic mapping, focusing on the occupational sphere, in comparison to international legislation, to assess the country's normative reality regarding social trends related to the recognition of differences and prospective legal opening. This is a review of literature and documents regarding the dialogue between bioethics, occupational medicine and genetics, taking into account that they have human dignity as a common ground. It was concluded that there is a tendency to accept the genetic mapping of workers for research and prevention of illness. Given their common reference and in accordance with the culturalist perspective of the Civil Code, it is inferred that this possibility extends to the genetic identification of workers' skills for the exercise of their duties.

Resumen El objetivo de este trabajo es comparar el estado de la legislación brasileña sobre mapeo genético en relación con el de las legislaciones internacionales, buscando dimensionar la realidad normativa del país ante las tendencias sociales de reconocimiento de las diferencias y la apertura jurídica prospectiva, con foco en el área laboral. Se trata de una revisión de la literatura y de una investigación documental sobre el diálogo entre bioética, medicina del trabajo y genética, considerando que tienen a la dignidad humana como punto en común. Se concluyó que se tiende a admitir el mapeo genético de los trabajadores para la investigación y prevención de enfermedades, infiriéndose, dada su referencia común y de acuerdo con la perspectiva culturalista del Código Civil, que esta posibilidad se extiende a la identificación genética de habilidades del trabajador para para el ejercicio de actividades.
Descritores: Bioética
Mapeamento Cromossômico/ética
Legislação como Assunto
Medicina do Trabalho
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


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Id: lil-328109
Autor: Passos-Bueno, Maria Rita.
Título: O projeto genoma humano / The human genome project
Fonte: Bioética;5(2):145-155, 1997.
Idioma: pt.
Resumo: O Projeto Genoma Humano (PGH), com uma previsäo de durabilidade de 15 anos, iniciou-se formalmente nos Estados Unidos em 1990. Em seguida, vários outros países, incluindo o Brasil, passaram a participar desse projeto. Seus objetivos básicos säo o mapeamento dos genes humanos e o sequenciamento de todo o nosso genoma. O PGH tem se desenvolvido muito rapidamente e algumas das metas propostas, como o mapa genético de marcadores, já foram atingidos. Igualmente, estäo sendo observados os efeitos dos novos conhecimentos adquiridos pelo PGH no diagnóstico de doenças genéticas, bem como na identificaçäo de novos genes
Descritores: Projeto Genoma Humano
Mapeamento Cromossômico
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: biblio-841453
Autor: Araya Vargas, Jimena.
Título: Canalopatías en muerte súbita: Relevancia clínica de autopsia molecular / Channelopathies in sudden death: Clinical relevance of molecular autopsy
Fonte: Med. leg. Costa Rica;34(1):272-278, ene.-mar. 2017.
Idioma: es.
Resumo: ResumenLas canalopatías abarcan una serie síndromes arrítmicos caracterizados por una presentación inicial de muerte súbita o síncope, en personas en su mayoría jóvenes y conocidas sanas, que poseen una autopsia normal. Éstas se deben a mutaciones en los genes que codifican para canales iónicos de los miocitos cardíacos, así como las proteínas asociadas a si funcionamiento o traducción. Dada su asociación hereditaria, los familiares podrían tener un riesgo aumentado de presentar el trastorno pese a estar asintomáticas. Allí radica la importancia del mapeo genético en aquellas autopsias en las que no se ha identificado la causa de muerte. La autopsia molecular permite buscar e identificar estas mutaciones y correlacionar la muerte súbita con una canalopatía. Lo cual resulta esencial para la evaluación del riesgo y la prevención de otro episodio de muerte súbita cardíaca en familiares portadores.En este artículo se exponen las canalopatías más importantes asociadas a muerte súbita, y el impacto del mapeo genético en la prevención y manejo en familiares portadores.

AbstractChannelopathies include a series of syndromes characteristic of an initial presentation of sudden death or syncope, in persons mostly young and known healthy, who have a normal autopsy. These are due to mutations in the genes encoding ionic channels of cardiac myocytes, as well as the proteins associated with whether functioning or translation. Because of their hereditary association, relatives may be at increased risk of developing the disorder despite being asymptomatic. There lies the importance of genetic mapping in those autopsies in which the cause of death has not been identified. Molecular autopsy allows searching and identifying these mutations and correlating sudden death with a channelopathy. This is essential for the evaluation of risk and prevention of another episode of sudden cardiac death in family members. This article discusses the most important channelopathies associated with sudden death, and the impact of genetic mapping on prevention and management in family members.
Descritores: Autopsia
Mapeamento Cromossômico
Morte Súbita Cardíaca
Taquicardia Ventricular
Morte Súbita
Síndrome de Brugada
Canalopatias
Medicina Legal
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Zatz, Mayana
Bueno, Maria Rita Passos
Machado, Luís dos Ramos
Yacubian, Elza Márcia Targas
Id: lil-165394
Autor: Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos.
Título: Testes moleculares em medicina: quais e quando / Molecular tests in medicine: what and when
Fonte: In: Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.69-69.
Idioma: pt.
Descritores: Aberrações Cromossômicas/diagnóstico
Genes/fisiologia
Biologia Molecular
-Projeto Genoma Humano
Southern Blotting
Reação em Cadeia da Polimerase
Mapeamento Cromossômico
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2673.06; BR73.1; WL100, N731c. 1968


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-772139
Autor: Roach, Allana; Warner, Wayne A; Llanos, Adana A. M.
Título: Building capacity for human genetics and genomics research in Trinidad and Tobago / Aumento de la capacidad de investigación en genética y genómica humanas en Trinidad y Tabago
Fonte: Rev. panam. salud pública = Pan am. j. public health;38(5):425-430, Nov. 2015. tab.
Idioma: en.
Resumo: Advances in human genetics and genomic sciences and the corresponding explosion of biomedical technologies have deepened current understanding of human health and revolutionized medicine. In developed nations, this has led to marked improvements in disease risk stratification and diagnosis. These advances have also led to targeted intervention strategies aimed at promoting disease prevention, prolonging disease onset, and mitigating symptoms, as in the well-known case of breast cancer and the BRCA1 gene. In contrast, in the developing nation of Trinidad and Tobago, this scientific revolution has not translated into the development and application of effective genomics-based interventions for improving public health. While the reasons for this are multifactorial, the underlying basis may be rooted in the lack of pertinence of internationally driven genomics research to the local public health needs in the country, as well as a lack of relevance of internationally conducted genetics research to the genetic and environmental contexts of the population. Indeed, if Trinidad and Tobago is able to harness substantial public health benefit from genetics/genomics research, then there is a dire need, in the near future, to build local capacity for the conduct and translation of such research. Specifically, it is essential to establish a national human genetics/genomics research agenda in order to build sustainable human capacity through education and knowledge transfer and to generate public policies that will provide the basis for the creation of a mutually beneficial framework (including partnerships with more developed nations) that is informed by public health needs and contextual realities of the nation.

Los avances en materia de ciencias genéticas y genómicas humanas y la correspondiente expansión de las tecnologías biomédicas han ampliado la comprensión actual de la salud humana y han revolucionado la medicina. En las naciones desarrolladas, ello ha conducido a intensas mejoras en la estratificación del riesgo y el diagnóstico de las enfermedades. Estos avances también han conducido a estrategias de intervención dirigidas a promover la prevención de las enfermedades, retardar su aparición, y atenuar sus síntomas, como en el caso del cáncer de mama y el gen BRCA1. Por el contrario, en Trinidad y Tabago, nación en desarrollo, esta revolución científica no se ha traducido en la elaboración y aplicación de intervenciones eficaces basadas en la genómica para mejorar la salud pública. Aunque las razones de ello son multifactoriales, el motivo subyacente puede radicar en la falta de adecuación de la investigación genómica a escala internacional a las necesidades locales de salud pública del país, así como a la escasa relevancia de la investigación en genética realizada internacionalmente para los contextos genéticos y ambientales de la población. En efecto, para que Trinidad y Tabago pueda aprovechar los sustanciales beneficios en materia de salud pública de la investigación en genética y genómica, es extremadamente necesario, en un futuro próximo, desarrollar la capacidad local para la realización y traducción de ese tipo de investigación. En concreto, es esencial establecer un programa nacional de investigación en genética y genómica humanas con objeto de desarrollar una capacidad humana sostenible mediante la educación y la transferencia de conocimientos, y generar políticas públicas que proporcionen la base para la creación de un marco mutuamente beneficioso (incluidas las alianzas con naciones más desarrolladas) fundamentado en las necesidades de salud pública y en las realidades contextuales del país.
Descritores: Mapeamento Cromossômico/estatística & dados numéricos
Genoma/genética
-Trinidad e Tobago
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-947751
Autor: Brito, Silvan Gomes de; Melo Filho, Péricles de Albuquerque; Silva, Mairykon Coelho da; Arcelino, Eliane Cristina; Coutinho, Alisson Esdras; Neder, Diogo Gonçalves.
Título: Otimização do mapeamento genético vegetal de populações duplo-haplóide via simulação computacional / Optimization of vegetal genetic mapping of double-haploid populations via computational simulation
Fonte: Biosci. j. (Online);30(3 Supplement):311-317, 2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O mapeamento genético é um passo necessário para entender a organização genômica e a relação entre genes e o fenótipo. Um dos principais problemas está em encontrar a ordem, o espaçamento correto dos marcadores em um mapa genético, assim como o número de indivíduos a compor uma população. Deste modo, o objetivo deste estudo foi avaliar o nível de saturação do genoma e o tamanho ideal de populações simulada duplo-haplóide para a construção de mapas de ligação mais confiáveis por meio de simulação computacional. Foram simulados genomas parentais e populações duplo-haplóide considerando marcadores moleculares do tipo dominante, espaçados de forma equidistante a 5, 10 e 20 cM. Os tamanhos das populações geradas foram de 100, 200, 300, 500, 800 e 1000 indivíduos, com dez grupos de ligação cada e 100 repetições por amostra. Procedeu-se a análise de todas as populações geradas obtendo um genoma analisado o qual foi comparado com o genoma simulado inicialmente. Observou-se que o tamanho ideal de populações duplo-haplóide para mapeamento genético foi de no mínimo 200, 500 e 1000 indivíduos para genomas saturados, medianamente saturados e com baixa saturação. Populações de mesmo tamanho tendem a produzir mapas com maior acurácia em níveis de saturação do genoma mais elevados.

Genetic mapping is a necessary step to understand the genomic organization and the relationship between genes and phenotypes. A major problem is to find the order, the correct spacing of the markers in a genetic map, and the number of individuals to compose a population. Thus, the objective of this study was to evaluate the saturation level of the genome and the optimal size of simulated double-haploid populations for the construction reliable linkage maps by means of computer simulation. Parental genomes and double-haploid populations were simulated considering dominant molecular markers, spaced equidistantly at 5, 10 and 20 cM. The sizes of the generated populations were 100, 200, 300, 500, 800 and 1000 individuals, with ten linking groups and 100 replicates per sample. It was proceeded the analysis of all generated population obtaining a genome which was compared with the first simulated genome. It was observed that the optimal size of double-haploid populations for genetic mapping has been at least 200, 500 and 1000 individuals for saturated genomes, medium unsaturated and low saturation. Populations of the same size tend to produce maps with greater accuracy in higher levels of genome saturation.
Descritores: Mapeamento Cromossômico
Genoma
Melhoramento Vegetal
Responsável: BR396.1 - Biblioteca Central



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