Base de dados : LILACS
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Id: biblio-887636
Autor: Pirozzi, Flavio Fontes; Belini Junior, Edis; Okumura, Jessika Viviani; Salvarani, Mariana; Bonini-Domingos, Claudia Regina; Ruiz, Milton Artur.
Título: The relationship between of ACE I/D and the MTHFR C677T polymorphisms in the pathophysiology of type 2 diabetes mellitus in a population of Brazilian obese patients
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);62(1):21-26, Jan.-Feb. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objectives This study aimed to evaluate the frequencies of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphisms in obese patients with and without type 2 diabetes mellitus (T2DM). Subjects and methods These polymorphisms were analyzed by polymerase chain reaction in 125 patients with obesity, 47 (T2DM) and 78 (Control Group). Results No significant difference was found on comparing the T2DM and Control Groups in respect to the genotypic frequencies of the polymorphisms - (II: 13.3% vs. 12.0%; ID: 37.8% vs. 37.3; DD: 48.9% vs. 50.7%; CC: 36.2% vs. 39.0%; CT: 46.8% vs. 49.3%; TT: 17.0% vs. 11.7%), and alleles (I: 32.2% vs. 30.7%; D: 67.8% vs. 69.3%; C: 59.6% vs. 63.6%; T: 40.4% vs. 36.4%) and their synergisms in the pathophysiology of T2DM. On analyzing the T2DM Group, there were no significant differences in the presence of complications. In this population of Brazilian obese patients, no correlation was found between the ACE and MTHFR polymorphisms in the development of T2DM. Conclusion Analyzing only the group with diabetes, there was also no relationship between these polymorphisms and comorbidities.
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Peptidil Dipeptidase A/genética
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética
Diabetes Mellitus Tipo 2/enzimologia
Obesidade/complicações
-Brasil
Estudos de Casos e Controles
Reação em Cadeia da Polimerase
Fatores de Risco
Mutagênese Insercional
Deleção de Genes
Predisposição Genética para Doença
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética
Genótipo
Obesidade/enzimologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1049943
Autor: Pena Júnior, Carlos Eduardo.
Título: Efeito das glicosilações sobre a estrutura e dinâmica da celulase Cel7A de Trichoderma reesei / Effect of glycosylations on the structure and dynamics of Cel7A cellulase from Trichoderma reesei.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2019. xiv, 152 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Celulases fúngicas têm sido usadas para degradar a biomassa lignocelulósica para a produção de bioetanol. Celulases industriais como Cel7A de Trichoderma reesei (TrCel7A) são críticas neste processo. A compreensão da estrutura e dinâmica é crucial para a reengenharia da atividade celulolítica. Esta enzima é formada por dois domínios ligados por um linker flexível e altamente glicosilado. No entanto, a flexibilidade do linker tem dificultado a determinação da estrutura completa da Cel7A. Assim, na ausência de dados experimentais de alta resolução, aplicamos a modelagem integrativa para construir um modelo da enzima completa. Em seguida, estudamos os efeitos da glicosilação na estrutura e dinâmica da apo TrCel7A por meio de simulações. A análise da dinâmica essencial mostrou que a O-glicosilação no linker levou à estabilização da dinâmica global da proteína. Os glicanos O-ligados parecem restringir a distribuição dos ângulos diedros desta região, selecionando conformações mais alongadas. Além da flexibilidade reduzida, os movimentos interdomínios funcionais foram preservados no sistema glicosilado. Em contraste, observamos grande plasticidade conformacional na ausência de glicosilação, mas os domínios funcionais frequentemente colapsaram. Nós relatamos aqui evidências de que a flexibilidade dirigida no linker de Cel7A por mutações pontuais, incluindo modificações de sítios de glicosilação, poderia ser uma estratégia promissora para melhorar a atividade da celulase. (AU)
Descritores: Trichoderma
Glicosilação
Mutagênese Insercional
Celulases
Limites: Humanos
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas


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Barth, Afonso Luís
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Id: biblio-828193
Autor: Pagano, Mariana; Martins, Andreza Francisco; Barth, Afonso Luis.
Título: Mobile genetic elements related to carbapenem resistance in Acinetobacter baumannii
Fonte: Braz. j. microbiol;47(4):785-792, Oct.-Dec. 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Acinetobacter baumannii is widely recognized as an important pathogen associated with nosocomial infections. The treatment of these infections is often difficult due to the acquisition of resistance genes. A. baumannii presents a high genetic plasticity which allows the accumulation of these resistance determinants leading to multidrug resistance. It is highlighted the importance of the horizontal transfer of resistance genes, through mobile genetic elements and its relationship with increased incidence of multidrug resistant A. baumannii in hospitals. Considering that resistance to carbapenems is very important from the clinical and epidemiological point of view, the aim of this article is to present an overview of the current knowledge about genetic elements related to carbapenem resistance in A. baumannii such as integrons, transposons, resistance islands and insertion sequences.
Descritores: DNA Bacteriano
Elementos de DNA Transponíveis
Carbapenêmicos/farmacologia
Resistência beta-Lactâmica
Acinetobacter baumannii/efeitos dos fármacos
Acinetobacter baumannii/genética
Antibacterianos/farmacologia
-Mutagênese Insercional
Integrons
Ilhas Genômicas
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-749726
Autor: Cheng, Jianhui; Wang, Hu; Xu, Xin; Wang, Liangyan; Tian, Bing; Hua, Yuejin.
Título: Characteristics of dr1790 disruptant and its functional analysis in Deinococcus radiodurans
Fonte: Braz. j. microbiol;46(2):601-611, Apr-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation of China; . Ministry of Agriculture of China; . Ministry of Agriculture of China; . Natural Science Foundation of Zhejiang Province; . Public Project of Zhejiang Province; . Central Universities from Zhejiang University; . Zhejiang Provincial Construction of Technology Innovation Team.
Resumo: Deinococcus radiodurans (DR) is an extremophile that is well known for its resistance to radiation, oxidants and desiccation. The gene dr1790 of D. radiodurans was predicted to encode a yellow-related protein. The primary objective of the present study was to characterize the biological function of the DR1790 protein, which is a member of the ancient yellow/major royal jelly (MRJ) protein family, in prokaryotes. Fluorescence labeling demonstrated that the yellow-related protein encoded by dr1790 is a membrane protein. The deletion of the dr1790 gene decreased the cell growth rate and sensitivity to hydrogen peroxide and radiation and increased the membrane permeability of D. radiodurans. Transcript profiling by microarray and RT-PCR analyses of the dr1790 deletion mutant suggested that some genes that are involved in protein secretion and transport were strongly suppressed, while other genes that are involved in protein quality control, such as chaperones and proteases, were induced. In addition, the expression of genes with predicted functions that are involved in antioxidant systems, electron transport, and energy metabolism was significantly altered through the disruption of dr1790. Moreover, the results of proteomic analyses using 2-DE and MS also demonstrated that DR1790 contributed to D. radiodurans survival. Taken together, these results indicate that the DR1790 protein from the ancient yellow protein family plays a pleiotropic role in the survival of prokaryotic cells and contributes to the extraordinary resistance of D. radiodurans against oxidative and radiation stresses.
Descritores: Deinococcus/genética
Genes Bacterianos
Pleiotropia Genética
Mutagênese Insercional
-Proteínas de Bactérias/genética
Membrana Celular/fisiologia
Deinococcus/efeitos dos fármacos
Deinococcus/crescimento & desenvolvimento
Deinococcus/efeitos da radiação
Deleção de Genes
Perfilação da Expressão Gênica
Teste de Complementação Genética
Peróxido de Hidrogênio/toxicidade
Análise em Microsséries
Proteínas de Membrana/genética
Viabilidade Microbiana/efeitos dos fármacos
Viabilidade Microbiana/efeitos da radiação
Permeabilidade
Radiação Ionizante
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Id: lil-732602
Autor: Alonso, Victoria L; Ritagliati, Carla; Cribb, Pamela; Serra, Esteban C.
Título: Construction of three new Gateway® expression plasmids for Trypanosoma cruzi
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;109(8):1081-1085, 12/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: We present here three expression plasmids for Trypanosoma cruzi adapted to the Gateway® recombination cloning system. Two of these plasmids were designed to express trypanosomal proteins fused to a double tag for tandem affinity purification (TAPtag). The TAPtag and Gateway® cassette were introduced into an episomal (pTEX) and an integrative (pTREX) plasmid. Both plasmids were assayed by introducing green fluorescent protein (GFP) by recombination and the integrity of the double-tagged protein was determined by western blotting and immunofluorescence microscopy. The third Gateway adapted vector assayed was the inducible pTcINDEX. When tested with GFP, pTcINDEX-GW showed a good response to tetracycline, being less leaky than its precursor (pTcINDEX).
Descritores: Expressão Gênica/genética
Vetores Genéticos/genética
Plasmídeos
Mapeamento por Restrição/métodos
Trypanosoma cruzi/genética
-Western Blotting
Etiquetas de Sequências Expressas/metabolismo
Proteínas de Fluorescência Verde
Estágios do Ciclo de Vida/genética
Mutagênese Insercional
Tetraciclina/farmacologia
Trypanosoma cruzi/efeitos dos fármacos
Tipo de Publ: Estudo de Validação
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Id: lil-705264
Autor: Yong, H.Y.; Bakar, F.D.A.; Illias, R.M.; Mahadi, N.M.; Murad, A.M.A..
Título: Cgl-SLT2 is required for appressorium formation, sporulation and pathogenicity in Colletotrichum gloeosporioide
Fonte: Braz. j. microbiol;44(4):1241-1250, Oct.-Dec. 2013. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Science Technology and Innovation; . Universiti Kebangsaan Malaysia.
Resumo: The mitogen-activated protein (MAP) kinase pathways has been implicated in the pathogenicity of various pathogenic fungi and plays important roles in regulating pathogenicity-related morphogenesis. This work describes the isolation and characterization of MAP kinase gene, Cgl-SLT2, from Colletotrichum gloeosporioides. A DNA sequence, including 1,633 bp of Cgl-SLT2 open-reading frame and its promoter and terminator regions, was isolated via DNA walking and cloned. To analyze gene function, a gene disruption cassette containing hygromycin-resistant gene was constructed, and Cgl-SLT2 was inactivated via gene deletion. Analysis on Cgl-slt2 mutant revealed a defect in vegetative growth and sporulation as compared to the wild-type strain. When grown under nutrient-limiting conditions, hyperbranched hyphal morphology was observed in the mutant. Conidia induction for germination on rubber wax-coated hard surfaces revealed no differences in the percentage of conidial germination between the wild-type and Cgl-slt2 mutant. However, the percentage of appressorium formation in the mutant was greatly reduced. Bipolar germination in the mutant was higher than in the wild-type at 8-h post-induction. A pathogenicity assay revealed that the mutant was unable to infect either wounded or unwounded mangoes. These results suggest that the Cgl-SLT2 MAP kinase is required for C. gloeosporioides conidiation, polarized growth, appressorium formation and pathogenicity.
Descritores: Colletotrichum/crescimento & desenvolvimento
Colletotrichum/patogenicidade
Proteínas Fúngicas/metabolismo
Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo
Esporos Fúngicos/crescimento & desenvolvimento
-Clonagem Molecular
DNA Fúngico/química
DNA Fúngico/genética
Proteínas Fúngicas/genética
Deleção de Genes
Hifas/crescimento & desenvolvimento
Dados de Sequência Molecular
Mutagênese Insercional
Mangifera/microbiologia
Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/genética
Fases de Leitura Aberta
Regiões Promotoras Genéticas
Doenças das Plantas/microbiologia
Análise de Sequência de DNA
Virulência
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-632335
Autor: Avila-Vanzzini, Nydia; Espínola-Zavaleta, Nilda; Masso-Rojas, Felipe; Varela-López, Elvira; Casanova-Garcés, José Miguel; Kury-Alfaro, Jorge; Herrera-Bello, Héctor.
Título: Correlación del polimorfismo (I/D) del gen de la ECA y la función ventricular en pacientes con miocardiopatía dilatada de origen isquémico e idiopático / ACE gene polymorphysm correlation (I/D) with the ventricular function in patients with ischemic and dilate idiopathic cardiomyopathy
Fonte: Rev. invest. clín;58(1):39-46, ene.-feb. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Dilated cardiomyopathy is a myocardial disease, characterized by biventricular expansion. Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) is closely related with the progress of this pathology. Has been shown that angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism influences as much in the plasmatic concentration as in activity of ACE. In addition, ACE I/D polymorphism has been associated with remodeling phenomena and an increased risk to develop several cardiovascular diseases. On virtue of the influence of ACE gene polymorphism on RAAS, we studied the correlation between ACE I/D polymorphism with morphologic and functional clinical alterations in ischemic or idiopathic dilated cardiomyopathy in one attempt to establish its utility as prognosis factor. Methods and results. We studied 30 patients of The National Institute of Cardiology. Ventricular function was evaluated by transthoracic echocardiography. ACE genotype was determined by polymerase chain reaction (PCR). Results for left ventricle shown: Tei Index was increased in patients with II genotype (0.84 vs. 0.48) when were compared to patients with DD genotype p < 0.01. Eccentricity Index was lesser in the group with II genotype (0.64), than in the group DD (0.86) p < 0.01. Ventricular mass was increased in DD patients when was compared with II group (174 g vs. 133 g) Isovolumetric contraction time was shorter in group DD than in II (45 mseg vs. 139 mseg) p < O.OB. These findings denote better preservation of left ventricular function in patients with DD genotype. In opposition, right ventricle shown an increased Tei Index in the group with DD genotype (1.01) when was compared with II genotype (0.55), p < 0.05. Pulmonary artery systolic pressure tended to be higher in DD genotype group without reach statistic significance. Conclusions. In our group of study, patients with DD genotype shown better left ventricular function in ischemia or idiopathic dilated cardiomyopathy. On the opposite right ventricular function were more deteriorated in patients with ACE DD genotype.

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad primaria del miocardio, caracterizada por dilatación biventricular. El sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) está estrechamente relacionado con el progreso de esta patología. Se ha demostrado que el polimorfismo inserción/deleción (I/D) del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) influye en la concentración plasmática y la actividad de esta enzima, además este polimorfismo se ha asociado con fenómenos de remodelación e incremento en el riesgo de padecer diferentes enfermedades cardiovasculares. En virtud de la influencia de las variantes polimórficas del gen de la ECA sobre la respuesta del SRAA, en el presente trabajo se estudió la posible correlación del polimorfismo I/D del gen de la ECA con las alteraciones clínicas morfológicas y funcionales de la cardiomiopatía dilatada tanto de origen isquémico como de origen idiopático con el fin de establecer su posible utilidad como factor pronóstico. Métodos y resultados. El estudio incluyó a 30 pacientes seleccionados de la consulta externa del Instituto Nacional de Cardiología <>, la función ventricular se valoró mediante ecocardiografía transtorácica. El genotipo de la ECA se determinó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Resultados para el ventrículo izquierdo: El índice de Tei se observó visiblemente incrementado en los pacientes con genotipo II 0.84 vs. 0.48 de los pacientes con genotipo DD p < 0.01. El índice de excentricidad fue menor en los casos con genotipo II: 0.64, comparado con aquellos con genotipo DD: 0.86 p < 0.01. La masa ventricular tendió a ser mayor en el grupo DD en relación con el II (174 g vs. 133 g). El tiempo de contracción isovolumétrica fue menor en el grupo DD en comparación al II (45 mseg vs. 139 mseg) p < 0.05, estos hallazgos denotan una mejor preservación de la función ventricular izquierda en los pacientes con genotipo DD. Por otra parte, el ventrículo derecho mostró un comportamiento distinto al observado para el ventrículo izquierdo, pues el índice de Tei fue mayor para los pacientes con el genotipo DD (1.01) comparado con el grupo del genotipo II (0.55), p < 0.05. La presión sistólica de la arteria pulmonar tendió a ser mayor en los pacientes con genotipo DD sin alcanzar una significancia estadística. Conclusión. El genotipo DD se asocia con una mejor función ventricular izquierda en los pacientes con miocardiopatía dilatada de origen tanto isquémico como idiopático; por el contrario, la función ventricular derecha de los pacientes con genotipo DD muestra una mayor alteración en el índice de Tei en esta patología.
Descritores: Cardiomiopatia Dilatada/genética
Isquemia Miocárdica/genética
Polimorfismo Genético
Peptidil Dipeptidase A/genética
Função Ventricular Esquerda/genética
Função Ventricular Direita/genética
-Cardiomiopatia Dilatada/enzimologia
Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia
Cardiomiopatia Dilatada
Genótipo
Hipertrofia Ventricular Esquerda/enzimologia
Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética
Hipertrofia Ventricular Esquerda/fisiopatologia
Hipertrofia Ventricular Esquerda
Mutagênese Insercional
Isquemia Miocárdica/enzimologia
Isquemia Miocárdica/fisiopatologia
Isquemia Miocárdica
Reação em Cadeia da Polimerase
Peptidil Dipeptidase A/fisiologia
Sistema Renina-Angiotensina/fisiologia
Deleção de Sequência
Remodelação Ventricular/genética
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública


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Id: lil-617074
Autor: Trindade, Gisela Freitas; Santana, Marlon Gilsepp Veloso de; Santos, Juliana Ribeiro dos; Galler, Ricardo; Bonaldo, Myrna Cristina.
Título: Retention of a recombinant GFP protein expressed by the yellow fever 17D virus in the E/NS1 intergenic region in the endoplasmic reticulum
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;107(2):262-272, Mar. 2012. ilus, graf.
Idioma: en.
Resumo: The flaviviral envelope proteins, E protein and precursor membrane protein, are mainly associated with the endoplasmic reticulum (ER) through two transmembrane (TM) domains that are exposed to the luminal face of this compartment. Their retention is associated with the viral assembly process. ER-retrieval motifs were mapped at the carboxy terminus of these envelope proteins. A recombinant yellow fever (YF) 17D virus expressing the reporter green fluorescent protein (GFP) with the stem-anchor (SA) region of E protein fused to its carboxy terminus was subjected to distinct genetic mutations in the SA sequence to investigate their effect on ER retention. Initially, we introduced progressive deletions of the stem elements (H1, CS and H2). In a second set of mutants, the effect of a length increase for the first TM anchor region was evaluated either by replacing it with the longer TM of human LAMP-1 or by the insertion of the VALLLVA sequence into its carboxy terminus. We did not detect any effect on the GFP localisation in the cell, which remained associated with the ER. Further studies should be undertaken to elucidate the causes of the ER retention of recombinant proteins expressed at the intergenic E/NS1 region of the YF 17D virus polyprotein.
Descritores: DNA Intergênico/genética
Retículo Endoplasmático/virologia
Proteínas de Fluorescência Verde/genética
Mutagênese Insercional/genética
Vírus da Febre Amarela/genética
-Chlorocebus aethiops
Proteínas de Membrana
Células Vero
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-593370
Autor: Grotto, Rejane Maria Tommasini; Corvino, Sílvia Maria; Munhoz, Lilian da Silva Reis; Ghedini, Cibele Gomes; Pardini, Maria Inês de Moura Campos.
Título: A first case of protease codon 35 amino acid insertion in a HIV-1 subtype B sequence detected in the Bauru region, state of São Paulo, Brazil: case report / Primeiro caso de inserção de aminoácidos no codon 35 da protease em uma sequência de HIV-1 do subtipo B detectada na região de Bauru, estado de São Paulo, Brasil: relato de caso
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;44(3):392-394, May-June 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Amino acid insertions in the protease have rarely been described in HIVinfected patients. One of these insertions has recently been described in codon 35, although its impact on resistance remains unknown. This study presents a case of an HIV variant with an insertion in codon 35 of the protease, described for the first time in Bauru, State of Sao Paulo, Brazil, circulating in a 38-year-old caucasian male with asymptomatic HIV infection since 1997. The variant isolated showed a codon 35 insertion of two amino acids in the protease: a threonine and an aspartic acid, resulting in the amino acid sequence E35E_TD.

Inserções de aminoácidos na protease têm sido raramente descritas em pacientes infectados pelo HIV. Uma destas inserções foi, recentemente, descrita no codon 35, embora seu impacto na resistência mantém-se pouco conhecido. Este trabalho apresenta um caso de uma variante viral com inserção no codon 35 da protease, descrita pela primeira vez em Bauru, São Paulo, Brasil, circulante em um homem, caucasiano, com 38 anos, o qual apresenta infecção assintomática pelo HIV desde 1997. A variante isolada mostrou uma inserção no codon 35 da protease de dois aminoácidos: uma treonina e um ácido aspártico, resultando na sequência de aminoácidos E35E_TD.
Descritores: Códon/genética
Infecções por HIV/virologia
Protease de HIV/genética
HIV-1
Mutagênese Insercional/genética
-Sequência de Aminoácidos
Brasil
Dados de Sequência Molecular
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Maciel-Guerra, Andrea Trevas
Baptista, Maria Tereza Matias
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Id: lil-578351
Autor: Mello, Maricilda Palandi de; Coeli, Fernanda Borchers; Assumpção, Juliana Godoy; Castro, Tammy Mazeo; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Marques-de-Faria, Antônia Paula; Baptista, Maria Tereza Matias; Guerra-Júnior, Gil.
Título: Novel DMRT1 3'UTR+11insT mutation associated to XY partial gonadal dysgenesis / Nova mutação 3'UTR+11insT no gene DMRT1 associada à disgenesia gonadal parcial XY
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;54(8):749-753, Nov. 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The Y-chromosome-located SRY gene encodes a small testis-specific protein containing a DNA-binding motif known as the HMG (high mobility group) box. However, mutations in SRY are not frequent especially in cases of 46,XY partial gonadal dysgenesis. Several sex-determining genes direct the fate of the bipotential gonad to either testis or ovary. In addition, heterozygous small deletions in 9p can cause complete and partial XY gonadal dysgenesis without other symptoms. Human DMRT1 gene, which is located at 9p24.3, is expressed in testis and ovary and has been considered, among others, a candidate autosomal gene responsible for gonadal dysgenesis. In this report we describe a nucleotide insertion in DMRT1 3'UTR in a patient of XY partial gonadal dygenesis. The 3'UTR+11insT is located within a conserved motif important for mRNA stabilization.

O gene SRY, localizado no cromossomo Y, codifica uma proteína testículo-específica contendo um domínio HMG (grupo de alta mobilidade) de ligação ao DNA. No entanto, mutações no gene SRY não são frequentes, especialmente nos casos de disgenesia gonadal parcial em indivíduos 46,XY. São atualmente conhecidos vários genes que participam do processo de diferenciação gonadal, tanto para o desenvolvimento testicular quanto para o ovariano. Além disso, pequenas deleções heterozigotas em 9p podem causar disgenesia gonadal XY completa ou parcial, sem outros sintomas associados. O gene DMRT1 humano, que está localizado em 9p24.3, é expresso no testículo e ovário no período fetal e tem sido considerado um dos genes autossômicos envolvido na etiologia das disgenesias gonadais. Neste trabalho, descrevemos a inserção de um nucleotídeo em 3'UTR do gene DMRT1 em um paciente 46,XY com disgenesia gonadal parcial. A mutação 3'UTR+11insT está localizada dentro de um motivo conservado importante para a estabilização do mRNA.
Descritores: /genética
ABATTOIRS' UNTRANSLATED REGIONS/genética
/genética
GONADAL DYSGENESIS, ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC,XY/genética
Mutagênese Insercional/genética
Fatores de Transcrição/genética
-Processamento Alternativo
Estabilidade de RNA
Limites: Criança
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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