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Id: biblio-1224446
Autor: Dambros, Betina Fernanda; Ramos, Camila Irigonhé; Abib, Renata Torres; Valle, Sandra Costa.
Título: Influência da vitamina C na lipoperoxidação hepática e muscular de camundongos C57BL/6 submetidos à dieta de cafeteria / Influence of vitamin C on hepatic and muscular lipoperoxidation of C57BL / 6 mice conducted on the cafeteria diet
Fonte: Semina cienc. biol. saude;41(2):239-248, jun./dez. 2020. Tab, Ilus.
Idioma: pt.
Resumo: Analisar o efeito do tratamento com vitamina C sobre a lipoperoxidação hepática e muscular, assim como sobre parâmetros bioquímicos de camundongos C57BL/6 submetidos à dieta de cafeteria durante nove semanas. Dezessete camundongos da linhagem C57BL/6, com dois meses de idade foram alocados em três grupos: 1) Controle, 2) Cafeteria e 3) Cafeteria + Vitamina C. O ensaio biológico foi conduzido por nove semanas, os animais foram mantidos em jejum de doze horas, e depois de sacrificados, o sangue e os tecidos foram coletados para dosagens bioquímicas. A partir de amostras de fígado e músculo sóleo, foram quantificados os teores de espécies reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS) e de lipídeos totais. Os fígados dos camundongos alimentados com dieta de cafeteria tratados ou não com vitamina C apresentaram maiores teores de TBARS comparados aos controles (p<0,05). Já o teor de TBARS muscular foi maior nos camundongos do grupo Cafeteria + Vitamina C comparado àquele encontrado para os animais Cafeteria e Controle (p<0,05). As concentrações de colesterol hepático e muscular foram mais elevadas no grupo Cafeteria + Vitamina C comparadas às dos grupos Controle e Cafeteria (p<0,05). O tratamento com vitamina C aumentou a lipoperoxidação muscular, mas não influenciou esse parâmetro no fígado de camundongos C57BL/6 alimentados com dieta de cafeteria. Além disso, a vitamina C elevou a concentração de colesterol nos tecidos hepático e muscular, mas não alterou a glicemia e os lipídeos séricos dos animais após nove semanas de tratamento.(AU)

To analyze the effect of vitamin C treatment on hepatic and muscular lipoperoxidation, as well as on biochemical parameters of C57BL / 6 mice submitted to the cafeteria diet for nine weeks. Seventeen mice of the C57BL / 6 lineage, two months old, were allocated to three groups: 1) Control, 2) Cafeteria and 3) Cafeteria + Vitamin C. The biological assay was conducted for nine weeks, the animals were kept in fasting for 12 hours and after being sacrificed, blood and tissues were collected for biochemical dosages. From the samples of liver and muscle, the contents of thiobarbituric acid reactive species (TBARS) and total lipids were quantified. The livers of mice fed with a diet of coffee or not treated with vitamin C showed higher levels of TBARS compared to controls (p <0.05). The muscle TBARS content was higher in the mice of the Cafeteria + Vitamin C group compared to that found for the Cafeteria and Control animals (p <0.05). The concentrations of hepatic and muscular cholesterol were higher in the Cafeteria + Vitamin C group compared to the Control and Cafeteria groups (p <0.05). Treatment with vitamin C increased muscle lipoperoxidation, but did not influence this parameter in the liver of C57BL 6 mice fed with cafeteria diet. In addition, vitamin C increased cholesterol concentration in liver and muscle tissues, but did not change serum glycemia and serum lipids after nine weeks of treatment.(AU)
Descritores: Linhagem
Ácido Ascórbico
-Glicemia
Colesterol
Dieta
Fígado
Limites: Ratos
Responsável: BR512.1 - Biblioteca Setorial do Centro de Ciências da Saúde


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Burin, Maira Graeff
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Id: biblio-828003
Autor: Saute, Jonas Alex Morales; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Poswar, Fabiano de Oliveira; Donis, Karina Carvalho; Campos, Lillian Gonçalves; Deyl, Adriana Vanessa Santini; Burin, Maira Graeff; Vargas, Carmen Regla; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Vedolin, Leonardo Modesti; Gregianin, Lauro José; Jardim, Laura Bannach.
Título: Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome / Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(12):953-966, Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.

RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.
Descritores: Mucopolissacaridose I/cirurgia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/mortalidade
Adrenoleucodistrofia/cirurgia
Leucodistrofia Metacromática/cirurgia
-Linhagem
Doadores de Tecidos
Encéfalo/patologia
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Brasil/epidemiologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Mucopolissacaridose I/genética
Mucopolissacaridose I/mortalidade
Idade de Início
Adrenoleucodistrofia/genética
Adrenoleucodistrofia/mortalidade
Condicionamento Pré-Transplante/métodos
Substância Branca/diagnóstico por imagem
Leucodistrofia Metacromática/genética
Leucodistrofia Metacromática/mortalidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Rosemberg, Sérgio
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Id: biblio-838915
Autor: Smid, Jerusa; Studart Neto, Adalberto; Landemberger, Michele Christine; Machado, Cleiton Fagundes; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Canedo, Nathalie Henriques Silva; Schultz, Rodrigo Rizek; Naslavsky, Michel Satya; Rosemberg, Sérgio; Kok, Fernando; Chimelli, Leila; Martins, Vilma Regina; Nitrini, Ricardo.
Título: High phenotypic variability in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease / Elevada variabilidade fenotípica na doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(6):331-338, June 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were observed regarding age at onset, disease duration and clinical presentation. In the first kindred, two patients had rapidly progressive dementia and three exhibited predominantly ataxic phenotypes with variable ages of onset and disease duration. In this family, age at disease onset in the mother and daughter differed by 39 years. In the second kindred, different phenotypes were also reported and earlier ages of onset were associated with 129 heterozygosis. No differences were associated with apoE genotype. In these kindreds, the codon 129 polymorphism could not explain the clinical variability and 129 heterozygosis was associated with earlier disease onset. Neuropathological examination in two patients confirmed the presence of typical plaques and PrPsc immunopositivity.

RESUMO A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker é uma doença priônica genética, cuja mutação mais frequente é p.Pro102Leu. Descrevem-se dados clínicos, moleculares e neuropatológicos de sete indivíduos em duas famílias não relacionadas com p.Pro102Leu. Diferenças notáveis entre os pacientes em relação à idade de início, duração da doença e apresentação clínica foram encontradas. Na primeira família, dois pacientes apresentaram demência rapidamente progressiva e três apresentaram fenótipo de ataxia com idade variáveis de início e duração da doença. Nesta família, a idade de início entre mãe e filha diferiu em 39 anos. Na segunda família, fenótipos diferentes foram observados e idades precoces de início dos sintomas foram associadas à heterozigose no códon 129. Não houve diferença em relação ao genótipo do gene da apoE. O genótipo do códon 129 não foi responsável pela variabilidade clínica; heterozigose no códon 129 esteve associada ao início precoce da doença. O exame neuropatológico em dois pacientes confirmou presença de placas típicas e imunohistoquímica para PrPsc.
Descritores: Príons/genética
DNA
Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/genética
Mutação
-Linhagem
Fenótipo
Polimorfismo Genético
Encéfalo/patologia
Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-838918
Autor: Burguêz, Daniela; Oliveira, Camila Maria de; Rockenbach, Marcio Aloísio Bezerra Cavalcanti; Fussiger, Helena; Vedolin, Leonardo Modesti; Winckler, Pablo Brea; Maestri, Marcelo Krieger; Finkelsztejn, Alessandro; Santorelli, Filippo Maria; Jardim, Laura Bannach; Saute, Jonas Alex Morales.
Título: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(6):339-344, June 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil.

RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil.
Descritores: Ataxias Espinocerebelares/congênito
Proteínas de Choque Térmico/genética
Espasticidade Muscular/genética
Espasticidade Muscular/diagnóstico por imagem
Mutação/genética
-Linhagem
Fenótipo
Brasil
Imageamento por Ressonância Magnética
Ataxias Espinocerebelares/genética
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888338
Autor: Camargo, Carlos Henrique Ferreira; Teive, Hélio Afonso Ghizoni.
Título: Searching for neurological diseases in the Julio-Claudian dynasty of the Roman Empire / À procura de doenças neurológicas na dinastia Júlio-Claudiana do Império Romano
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;76(1):53-57, Jan. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The gens Julia was one of the oldest families in ancient Rome, whose members reached the highest positions of power. They made history because Julius Caesar, perpetual dictator, great-uncle of the first emperor, Augustus, passed his name on to the Julio-Claudian dynasty with the emperors Tiberius, Caligula, Claudius and Nero. Descriptions of the diseases of these emperors and some of his family members may indicate diagnoses such as epilepsy, dystonia, dementia, encephalitis, neurosyphilis, peripheral neuropathies, dyslexia, migraine and sleep disorders. In the historical context of ancient Rome, the possibility of infectious diseases related to the libertine way of life is quite large. However, there is a possibility that some of these diseases occurred from genetic transmission.

RESUMO A gens Iulia era uma das mais antigas famílias da Roma Antiga, com membros que chegaram aos mais altos cargos. Ficaram na história por causa de Julius Caesar, ditador perpétuo, pai adotivo do primeiro imperador Augustus, por meio de quem seu nome passou para a dinastia Julio-Claudian com os imperadores Tiberius, Caligula, Claudius e Nero. Descrições de doenças desses imperadores e de alguns de seus familiares podem nos remeter a diagnósticos como epilepsia, distonia, demência, encefalites, neurossífilis, neuropatias periféricas, dislexia, migrânea e distúrbios do sono. No contexto histórico da Roma antiga, a possibilidade de doenças infecciosas e relacionadas ao modo de vida libertino é bastante grande. Entretanto, existe a possibilidade de que algumas dessas doenças tenham ocorrido por transmissão genética.
Descritores: Pessoas Famosas
Doenças do Sistema Nervoso/história
-Linhagem
Mundo Romano
História Antiga
Doenças do Sistema Nervoso/etiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-990883
Autor: Neyra, Carlos D; Suárez, Marilyn R; Cueva, Eddie D; Bailon, Henri; Gutiérrez, Ericson L.
Título: Identificación genética de recién nacidos en Perú: un estudio piloto / Genetic identification of newborns in Peru: a pilot study
Fonte: Rev. chil. pediatr;90(1):26-35, 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: OBJETIVO: Determinar la factibilidad de la identificación genética a un grupo de recién nacidos prove nientes de un hospital público de Lima-Perú. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo de corte trans versal, realizado por Registro de Identificación y Estado Civil de Perú, en recién nacidos vivos y sus respectivas madres, provenientes del Hospital Carlos Lanfranco La Hoz (Puente Piedra-Lima) du rante el mes de enero del 2015. Las muestras fueron colectadas en tarjetas FTA (Fast Technology for Analysis of nucleic acids) que permitieron un análisis directo por PCR (Polymerase Chain Reaction) y electroforesis capilar de 21 marcadores genéticos de tipo STR (Short Tandem Repeats), incluyendo el marcador amelogenina para la determinación del sexo. RESULTADOS: Se incluyeron un total de 44 madres y 45 recién nacidos (existió un parto gemelar). La probabilidad de maternidad fue mayor al 99.9% en todos los casos. No se encontraron dificultades en la toma de muestra, ni en el transporte del material. El material biológico obtenido fue suficiente para la obtención de ADN para realizar la identificación del recién nacido. CONCLUSIONES: El procedimiento de identificación genética fue factible de realizar en este hospital. Se identificaron etapas del proceso que podrían mejorarse para la posible aplicación de este procedimiento a una mayor escala en el Perú.

OBJECTIVE: To determine the feasibility of genetic identification in a group of newborns from a public hospital in Lima, Peru. MATERIAL AND METHOD: Descriptive cross-sectional study, carried out by the National Registry of Identification and Civil Status of Peru, on live newborns and their mothers, from the Carlos Lanfranco La Hoz Hospital (Puente Piedra, Lima) during January. 2015. The samples were collected in FTA (Fast Technology for Analysis of nucleic acids) cards that allowed a direct analysis by PCR (Polymerase Chain Reaction) and capillary electrophoresis of 21 STR markers (Short Tandem Repeats), including the amelogenin marker for gender determination. RESULTS: 44 mothers and 45 newborns were included (there was a twin birth). The probability of maternity was higher than 99.9% in all cases. There were no difficulties in the sampling or in transporting the material. The obtained biological material was enough to collect DNA to identify the newborn. CONCLUSIONS: The genetic identification procedure was possible to perform in this hospital. Stages of the process that could be improved were identified for the eventual application of this procedure on a larger scale in Peru.
Descritores: Linhagem
Testes Genéticos/métodos
Triagem Neonatal/métodos
-Peru
Marcadores Genéticos
Projetos Piloto
Estudos de Viabilidade
Reação em Cadeia da Polimerase
Estudos Transversais
Repetições de Microssatélites
Eletroforese Capilar
Erros Médicos/prevenção & controle
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1165166
Autor: Baquedano María Sonia; Guercio Gabriela; Marino Roxana; Berensztein Esperanza; Costanzo Mariana; Ramírez Pablo; Bailez Marcela; Vaiani Elisa; Maceiras Mercedes; Rivarola Marco A; Belgorosky Alicia.
Título: Nueva mutación heterocigota en el gen de la proteína regulatoria aguda de la esteroideogénesis (StAR) en un paciente 46,XY con hiperplasia adrenal congénita lipoidea / [Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia].
Fonte: Medicina (B.Aires);73(4):297-302, jul.-ago. 2013.
Idioma: es.
Resumo: StAR facilitates cholesterol entry into the mitochondria as part of the transduceosome complex. Recessive mutations in the gen STAR cause classic and nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia. The aim of the study was to analyze the molecular consequences of a novel heterozygous STAR mutation in a 46,XY patient with ambiguous genitalia and adrenal insufficiency. We found a de novo heterozygous IVS-2A>G STAR mutation and the reported heterozygous p.G146A SF1 polymorphism with normal CYP11A1, FDXR, FDX1, VDAC1 and TSPO genes. RT-PCR and sequencing from patient's testicular RNA showed a -exon2 transcript and the wild-type (WT) transcript. Both 37 kDa precursor and 30 kDa mature protein were detected in COS-7 cell transfected with mutant and WT plasmids. Immunofluorescence showed almost no co-localization of mitochondria and mutant protein (delta22-59StAR). Delta22-59StAR activity was 65±13

of WT. Cotransfection with WT and delta22-59StAR plasmids reduced WT activity by 62.0

± 13.9. Novel splice-junction heterozygous STAR mutation (IVS-2A>G) resulted in the in-frame loss of amino acids 22 to 59 in the N-terminal mitochondrial targeting signal. A misfolded p.G22_L59delStAR might interfere with WT StAR activity by blocking the transduceosome complex, causing an autosomal dominant form of StAR deficiency, explaining the clinical phenotype.
Descritores: Fosfoproteínas/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Mutação/genética
/genética
TRANSTORNO ABSTRACTING AND INDEXING,XY DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL/genética
-Animais
Chlorocebus aethiops
Células COS
Fenótipo
Humanos
Insuficiência Adrenal/genética
Linhagem
Masculino
Polimorfismo Genético
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: biblio-1157430
Autor: Adela Avila Silvia; Peñaloza José; González Flavia; Abdo Ivana; Rainville Irene; Root Elizabeth; Carrero Valenzuela Roque Daniel; Garber Judy.
Título: Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Fonte: Acta gastroenterol. latinoam;44(1):9-15, 2014 Mar.
Idioma: es.
Resumo: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymatous neoplasms of the human digestive tract. They locate preferentially in stomach, duodenum or small bowel. Usually sporadic, familial cases unrelated to neurofibromatosis may be due to germline mutations in KIT or PDGFRA. We describe the first Argentine family with GIST in which we found, diffuse cutaneous melanosis, lentiginosis, and dysphagia. Dysphagia was not observed in the four families previously described with the same mutation. Histopathology resulted consistent with GIST, and tumor immunohistochemistry was likewise positive for DOG-1, CD117 (KIT) and CD34. The search for germline mutations identified the KIT c.1697T > C (p.559V > A) substitution in exon 11. Treatment with imatinib is furnishing positive results.
Descritores: Melanose/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética
Transtornos de Deglutição/genética
Tumores do Estroma Gastrointestinal/genética
-Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Imuno-Histoquímica
Linhagem
Masculino
Melanose/diagnóstico
Pessoa de Meia-Idade
Transtornos de Deglutição/diagnóstico
Tumores do Estroma Gastrointestinal/diagnóstico
Tipo de Publ: Artigo de Revista
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038528
Autor: Sacilotto, Luciana; Epifanio, Hindalis Ballesteros; Darrieux, Francisco Carlos da Costa; Wulkan, Fanny; Oliveira, Theo Gremen Mimary; Hachul, Denise Tessariol; Pereira, Alexandre da Costa; Scanavacca, Mauricio Ibrahim.
Título: Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Fonte: Arq. bras. cardiol;108(1):70-73, Jan. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Descritores: Flutter Atrial/genética
Síndrome de Brugada/genética
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5/genética
Mutação
-Linhagem
Fenótipo
Flutter Atrial/fisiopatologia
Índice de Gravidade de Doença
Predisposição Genética para Doença
Eletrocardiografia
Síndrome de Brugada/fisiopatologia
Heterozigoto
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Carvalho, Antônio Carlos Campos de
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Id: biblio-1038529
Autor: Rafael, Julianny Freitas; Cruz Filho, Fernando Eugênio dos Santos; Carvalho, Antônio Carlos Campos de; Gottlieb, Ilan; Cazelli, José Guilherme; Siciliano, Ana Paula; Dias, Glauber Monteiro.
Título: Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy / Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica
Fonte: Arq. bras. cardiol;108(4):354-360, Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband.

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.
Descritores: Cardiomiopatia Hipertrófica/genética
Proteínas de Transporte/genética
-Linhagem
Fenótipo
Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico por imagem
Primers do DNA
Heterozigoto
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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