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Id: biblio-1165166
Autor: Baquedano María Sonia; Guercio Gabriela; Marino Roxana; Berensztein Esperanza; Costanzo Mariana; Ramírez Pablo; Bailez Marcela; Vaiani Elisa; Maceiras Mercedes; Rivarola Marco A; Belgorosky Alicia.
Título: Nueva mutación heterocigota en el gen de la proteína regulatoria aguda de la esteroideogénesis (StAR) en un paciente 46,XY con hiperplasia adrenal congénita lipoidea / [Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia].
Fonte: Medicina (B.Aires);73(4):297-302, jul.-ago. 2013.
Idioma: es.
Resumo: StAR facilitates cholesterol entry into the mitochondria as part of the transduceosome complex. Recessive mutations in the gen STAR cause classic and nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia. The aim of the study was to analyze the molecular consequences of a novel heterozygous STAR mutation in a 46,XY patient with ambiguous genitalia and adrenal insufficiency. We found a de novo heterozygous IVS-2A>G STAR mutation and the reported heterozygous p.G146A SF1 polymorphism with normal CYP11A1, FDXR, FDX1, VDAC1 and TSPO genes. RT-PCR and sequencing from patient's testicular RNA showed a -exon2 transcript and the wild-type (WT) transcript. Both 37 kDa precursor and 30 kDa mature protein were detected in COS-7 cell transfected with mutant and WT plasmids. Immunofluorescence showed almost no co-localization of mitochondria and mutant protein (delta22-59StAR). Delta22-59StAR activity was 65±13

of WT. Cotransfection with WT and delta22-59StAR plasmids reduced WT activity by 62.0

± 13.9. Novel splice-junction heterozygous STAR mutation (IVS-2A>G) resulted in the in-frame loss of amino acids 22 to 59 in the N-terminal mitochondrial targeting signal. A misfolded p.G22_L59delStAR might interfere with WT StAR activity by blocking the transduceosome complex, causing an autosomal dominant form of StAR deficiency, explaining the clinical phenotype.
Descritores: Fosfoproteínas/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Mutação/genética
/genética
TRANSTORNO ABSTRACTING AND INDEXING,XY DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL/genética
-Animais
Chlorocebus aethiops
Células COS
Fenótipo
Humanos
Insuficiência Adrenal/genética
Linhagem
Masculino
Polimorfismo Genético
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: biblio-1157430
Autor: Adela Avila Silvia; Peñaloza José; González Flavia; Abdo Ivana; Rainville Irene; Root Elizabeth; Carrero Valenzuela Roque Daniel; Garber Judy.
Título: Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Fonte: Acta gastroenterol. latinoam;44(1):9-15, 2014 Mar.
Idioma: es.
Resumo: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymatous neoplasms of the human digestive tract. They locate preferentially in stomach, duodenum or small bowel. Usually sporadic, familial cases unrelated to neurofibromatosis may be due to germline mutations in KIT or PDGFRA. We describe the first Argentine family with GIST in which we found, diffuse cutaneous melanosis, lentiginosis, and dysphagia. Dysphagia was not observed in the four families previously described with the same mutation. Histopathology resulted consistent with GIST, and tumor immunohistochemistry was likewise positive for DOG-1, CD117 (KIT) and CD34. The search for germline mutations identified the KIT c.1697T > C (p.559V > A) substitution in exon 11. Treatment with imatinib is furnishing positive results.
Descritores: Melanose/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética
Transtornos de Deglutição/genética
Tumores do Estroma Gastrointestinal/genética
-Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Imuno-Histoquímica
Linhagem
Masculino
Melanose/diagnóstico
Pessoa de Meia-Idade
Transtornos de Deglutição/diagnóstico
Tumores do Estroma Gastrointestinal/diagnóstico
Tipo de Publ: Artigo de Revista
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038528
Autor: Sacilotto, Luciana; Epifanio, Hindalis Ballesteros; Darrieux, Francisco Carlos da Costa; Wulkan, Fanny; Oliveira, Theo Gremen Mimary; Hachul, Denise Tessariol; Pereira, Alexandre da Costa; Scanavacca, Mauricio Ibrahim.
Título: Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Fonte: Arq. bras. cardiol;108(1):70-73, Jan. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Descritores: Flutter Atrial/genética
Síndrome de Brugada/genética
Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5/genética
Mutação
-Linhagem
Fenótipo
Flutter Atrial/fisiopatologia
Índice de Gravidade de Doença
Predisposição Genética para Doença
Eletrocardiografia
Síndrome de Brugada/fisiopatologia
Heterozigoto
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Carvalho, Antônio Carlos Campos de
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Id: biblio-1038529
Autor: Rafael, Julianny Freitas; Cruz Filho, Fernando Eugênio dos Santos; Carvalho, Antônio Carlos Campos de; Gottlieb, Ilan; Cazelli, José Guilherme; Siciliano, Ana Paula; Dias, Glauber Monteiro.
Título: Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy / Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica
Fonte: Arq. bras. cardiol;108(4):354-360, Apr. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband.

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.
Descritores: Cardiomiopatia Hipertrófica/genética
Proteínas de Transporte/genética
-Linhagem
Fenótipo
Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico por imagem
Primers do DNA
Heterozigoto
Mutação/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1143346
Autor: Tencatt, Luiz Fernando Caserta; Santos, Sérgio Alexandre dos; Britto, Marcelo Ribeiro de.
Título: Taxonomic review of the typical long-snouted species of Corydoras (Siluriformes: Callichthyidae) from the río de La Plata basin
Fonte: Neotrop. ichthyol;18(4):e200088, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; . Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; . Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro; . Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.
Resumo: The typical long-snouted species of Corydoras from the río de La Plata basin were reviewed herein, and the previously proposed synonymy of Corydoras ellisae was corroborated. Corydoras areio and C. aurofrenatus are diagnosed from their congeners, excluding those in lineage 1, by the following features: temporal sensory canal in sphenotic with two pores; upper tooth plate of branchial arch with three or four series of teeth; fleshy flap at mouth corner. Corydoras areio differs from all lineage 1 congeners by having infraorbital 2 with relatively wider posterior laminar expansion; absence of large patches of black pigmentation on the body and absence of conspicuous concentration of dark brown or black chromatophores on anterior portion of the dorsal fin; and presence of blotches on flanks not aligned in longitudinal series. Corydoras aurofrenatus differs from all lineage 1 congeners by having ventral surface of head and trunk densely covered by small, not coalescent platelets; middle portion of flank with two or three dark brown or black patches (below the dorsal-fin, below the adipose-fin base, and on the caudal peduncle base, diffuse and variably present), patches decreasing in size posteriorly; poorly developed fleshy flap at the corner of mouth; anteroventral portion of cleithrum exposed.(AU)

As espécies típicas de focinho longo de Corydoras da bacia do río de La Plata foram revisadas, e a sinonímia proposta anteriormente de Corydoras ellisae foi corroborada. Corydoras areio e C. aurofrenatus são diagnosticadas de seus congêneres, excluindo aquelas da linhagem 1, pelas seguintes características: canal sensorial temporal no esfenótico com dois poros; placa dentária superior do arco branquial com três ou quatro séries de dentes; aba carnosa no canto da boca. Corydoras areio difere de todos os congêneres da linhagem 1 pelo infraorbital 2 com expansão laminar posterior relativamente mais ampla; ausência de grandes manchas de pigmentação preta no corpo e ausência de concentração conspícua de cromatóforos marrom-escuros ou pretos na porção anterior da nadadeira dorsal; presença de manchas laterais não alinhadas em série longitudinal. Corydoras aurofrenatus difere de todas as congêneres da linhagem 1 pela superfície ventral da cabeça e do tronco densamente coberta por pequenas plaquetas não coalescentes; porção média lateral com duas ou três manchas marrom-escuras ou pretas (abaixo da nadadeira dorsal, abaixo da base da nadadeira adiposa, e na base do pedúnculo caudal, difusa e variavelmente presente), manchas diminuindo de tamanho posteriormente; aba carnosa pouco desenvolvida no canto da boca; porção anteroventral do cleitro exposta.(AU)
Descritores: Peixes-Gato/anatomia & histologia
Peixes-Gato/classificação
Cabeça
-Linhagem
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038691
Autor: Magalhães, Otávio de Azevedo; Kowalski, Thayne Woycinck; Wachholz, Gabriela Elis; Schuler-Faccini, Lavinia.
Título: Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder / Sequenciamento do exoma no ceratocone familiar: os desafios de uma doença genética complexa
Fonte: Arq. bras. oftalmol;82(6):453-459, Nov.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Purpose: The underlying genetic causes of keratoconus are essentially unknown. Here, we conducted whole-exome sequencing in 2 Brazilian families with keratoconus. Methods: Whole-exome sequencing was performed on 6 keratoconus-affected individuals of 2 unrelated pedigrees from Southern Brazil. Pathogenic variants were identified in a modified Trio analysis (1 parent and 2 children) using candidate gene filtering. All the affected subjects underwent detailed corneal tomographic evaluation. Clinically relevant variants that were present in affected individuals at minor allele frequencies <1% were examined in the 1000 Genomes Project single nucleotide polymorphism ABraOM and transcription gene (RefSeq and Ensembl) databases. Results: In family 1, a sequence variant in chromosome 1 (q21.3) was observed within the filaggrin gene. All the tested family members shared a heterozygous missense pathogenic variant in the c.4678C>T position. In family 2, exome analysis demonstrated a sequence variant in chromosome 16 (q24.2) within the gene encoding zinc finger protein 469 (ZNF469). Members of family 2 shared a heterozygous missense variant in the c.1489G>A position. In addition, the exomes of the 2 families were examined for shared genetic variants among all affected individuals. Filtering criteria did not identify any rare sequence variants in a single gene segregated in both families. Conclusion: Our findings show that a complete genotype-phenotype correlation could not be identified, suggesting that keratoconus is a genetically heterogeneous disease. In addition, we believe that whole-exome sequencing-based segregation analysis is probably not the best strategy for identifying variants in families with isolated keratoconus.

RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram identificadas em uma análise no formato de trio-modificada (um dos pais e dois filhos) usando a filtragem de genes candidatos. Todos os indivíduos afetados passaram por avaliação de tomografia de córnea. Variantes clinicamente relevantes que estavam presentes em indivíduos afetados em menores frequências alélicas <1% foram avaliadas na base de dados de polimorfismo de nucleotídeo único do 1000 Genomes Project ABraOM e do gene de transcrição (RefSeq e Ensembl). Resultados: Na família 1, uma variante de sequência no cromossomo 1 (q21.3) foi observada dentro do gene da filagrina. Todos os membros dessa família compartilhavam uma mutação missense na posição c.4678C>T. Na família 2, a análise do exoma demonstrou uma variante alélica no cromossomo 16 (q24.2) dentro do gene que codifica a proteína de dedo de zinco 469 (ZNF469). Os membros dessa família compartilham uma mutação missense heterozigota na posição c.1489G>A. Além disso, os exomas das duas famílias foram avaliados para variantes genéticas compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Os critérios de filtragem não identificaram variantes de sequência rara em um único gene segregado em ambas as famílias. Conclusão: Nossos achados indicam que uma completa correlação genótipo-fenótipo não pode ser identificada, sugerindo que o ceratocone é uma doença geneticamente heterogênea. Além disso, acreditamos que análises de segregação baseadas no sequenciamento de todo exoma provavelmente não é a melhor estratégia para identificar variantes em famílias isoladas com ceratocone.
Descritores: Sequenciamento Completo do Exoma/métodos
Ceratocone/genética
-Linhagem
Valores de Referência
Variação Genética/genética
Tomografia/métodos
Córnea/patologia
Córnea/diagnóstico por imagem
Genômica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Mendonça, Berenice B
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Id: biblio-887602
Autor: Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Título: Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):633-636, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq-PQ; . CNPq-PQ; . CNPq- PQ; . São Paulo Research Foundation - Fapesp; . National Institutes of Health - United States of America.
Resumo: SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (height SDS −3.7) and bone age of 6 years. Clonidine and combined pituitary stimulation tests revealed GH deficiency. Pituitary MRI was normal. The patient was successfully treated with rGH. Surprisingly, at 10.8 years, his bone age had advanced to 13 years, but physical exam, LH and testosterone levels remained prepubertal. An ACTH stimulation test disclosed a non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency explaining the bone age advancement and, therefore, treatment with cortisone acetate was added. The genetic diagnosis of a homozygous mutation in GHRHR (p.Leu144His), a homozygous CYP21A2 mutation (p.Val282Leu) and CYP21A1P pseudogene duplication was established by Sanger sequencing, MLPA and whole-exome sequencing. We report the unusual clinical presentation of a patient born to consanguineous parents with two recessive endocrine diseases: non-classic congenital adrenal hyperplasia modifying the classical GH deficiency phenotype. We used a method of paired read mapping aided by neighbouring mis-matches to overcome the challenges of exome-sequencing in the presence of a pseudogene.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Nanismo Hipofisário/genética
-Linhagem
Fenótipo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Consanguinidade
Nanismo Hipofisário/complicações
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Vieira, José Gilberto H
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Id: biblio-887620
Autor: Franco, Luciana F; Peixoto-Barbosa, Renata; Dotto, Renata P; Vieira, José Gilberto H; Dias-da-Silva, Magnus R; Reis, Luiz Carlos F; Giuffrida, Fernando M A; Reis, Andre F.
Título: More than kin, less than kind: one family and the many faces of diabetes in youth
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):637-642, Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Fapesp.
Resumo: SUMMARY Identification of the correct etiology of diabetes brings important implications for clinical management. In this report, we describe a case of a 4-year old asymptomatic girl with diabetes since age 2, along with several individuals in her family with different etiologies for hyperglycemia identified in youth. Genetic analyses were made by Sanger sequencing, laboratory measurements included HbA1c, lipid profile, fasting C-peptide, pancreatic auto-antibodies (glutamic acid decarboxylase [GAD], Islet Antigen 2 [IA-2], and anti-insulin). We found a Gly178Ala substitution in exon 5 of GCK gene in three individuals co-segregating with diabetes, and type 1 diabetes was identified in two other individuals based on clinical and laboratory data. One individual with previous gestational diabetes and other with prediabetes were also described. We discuss difficulties in defining etiology of hyperglycemia in youth in clinical practice, especially monogenic forms of diabetes, in spite of the availability of several genetic, laboratory, and clinical tools.
Descritores: Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
Predisposição Genética para Doença
Diabetes Mellitus/genética
Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/genética
Fator 4 Nuclear de Hepatócito/genética
-Linhagem
Testes Genéticos
Diabetes Mellitus/classificação
Quinases do Centro Germinativo
Genótipo
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-797179
Autor: Nascimento, Michele Cardoso do; Abreu, Clarice Lima do Canto; Costa, Rodrigo Netto; Moura, Wlamir Corrêa de; Delgado, Isabella Fernandes.
Título: Avaliação da concordância entre as linhagens de camundongos Swiss Webster e B6D2F1 no teste de potência da Eritropoietina Humana Recombinante (rhEPO): a experiência do Laboratório Nacional de Controle / Evaluation of the agreement between Swiss Webster and B6D2F1 mice lineages in the potency test of Recombinant Human Erythropoietin (rhEPO): the Brazilian National Control Laboratory experience
Fonte: Rev. Inst. Adolfo Lutz;74(4):337-346, out.-dez.2015. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A eritropoietina humana recombinante (rhEPO) é um hormônio glicoproteico. Diante da gama de produtos contendo rhEPO disponíveis no mercado, da abrangência da indicação terapêutica e das características dos usuários de rhEPO, o ensaio de atividade biológica é de grande importância para o processo de liberação de lotes deste produto. O teste de potência é uma avaliação laboratorial para averiguar a eficácia do produto final, recomendada pela Farmacopeia Europeia (Ph. Eur.). Este trabalho teve como objetivo avaliar a concordância entre os valores de potência biológica obtidos quando a linhagem de camundongos preconizada pela Ph. Eur. (B6D2F1) foi utilizada em comparação com a Swiss Webster (SW). Vinte e dois lotes foram testados usando-se estas duas linhagens, e 44 ensaios válidos foram obtidos com resultados satisfatórios. Em nenhuma das análises houve necessidade de efetuar repetição de ensaios, bem como a combinação de resultados. A variação entre linhagens e a veracidade foram avaliadas, obtendo-se os seguintes resultados: Coeficiente de Variação (CV) < 10 %; Erro Relativo % (ER %) < 10 %, respectivamente. As linhagens testadas geraram resultados homogêneos sem diferença estatisticamente significativa entre elas. A linhagem SW mostrou características adequadas para ser empregada como alternativa à linhagem B6D2F1 na avaliação da potência biológica de rhEPO...
Descritores: Eritropoetina
Linhagem
Vigilância Sanitária
Limites: Animais
Camundongos
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-989291
Autor: Galeano-Valle, Francisco; Vengoechea, Jaime; Galindo, Rodolfo J.
Título: A rare mutation in hypophosphatasia: a case report of adult form and review of the literature
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(1):89-93, Jan.-Feb. 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY Hypophosphatasia is a rare inborn error of metabolism characterized by low serum alkaline phosphatase activity due to loss-of-function mutations in the gene encoding the tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). Extracellular accumulation of TNSALP substrates leads to dento-osseous and arthritic complications featuring tooth loss, rickets or osteomalacia, and calcific arthopathies. Mild hypophosphatasia usually has autosomal dominant inheritance, severe cases are either autosomal recessive or due to a dominant negative effect. Clinical manifestations of hypophosphatasia are extremely variable, ranging from life threatening to asymptomatic clinical presentations. The clinical presentation of the adult-onset hypophosphatasia is highly variable. Fractures, joint complications of chondrocalcinosis, calcifying polyarthritis and multiple pains may reveal minor forms of the disease in adults. It is important to recognize the disease to provide the best supportive treatment and to prevent the use of anti-resorption drugs in these patients. Bone-targeted enzyme-replacement therapy (asfotase alfa) was approved in 2015 to treat pediatric-onset hypophosphatasia. We present a case of a 41-year-old male diagnosed with adult form of hypophosphatasia with a rare ALPL mutation that has been previously described only once and review the literature on the adult form of the disease and its genetic mechanism.
Descritores: Fosfatase Alcalina/genética
Hipofosfatasia/genética
Mutação/genética
-Linhagem
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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