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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1156443
Autor: Lavaut Sánchez, Kalia.
Título: Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación / Cytogenetics of malignant hemopathies in the sequencing era
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;36(3):e1243, jul.-set. 2020.
Idioma: es.
Resumo: Las neoplasias hematológicas se caracterizan por un gran número y complejidad de alteraciones genéticas, desde la formación de genes de fusión a partir de translocaciones e inversiones cromosómicas hasta mutaciones génicas y alteraciones epigenéticas que han permitido la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores responsables de su etiología. Al abordar el estudio genético de las leucemias se utilizan múltiples técnicas como la citogenética convencional, citogenética molecular (hibridaciónin situ por fluorescencia (FISH), esta última con una mayor sensibilidad, especificidad y rapidez que permiten el diagnóstico, la estratificación pronóstica y seguimiento de la enfermedad. Las técnicas anteriores se integran con técnicas de biología molecular, secuenciación génica, entre otras, que permiten el hallazgo de nuevos marcadores genéticos con una mejor caracterización de las hemopatías malignas y la posibilidad del desarrollo de nuevos fármacos específicos que actúen sobre la diana molecular. El objetivo fue revisar la utilidad de la citogenética y la secuenciación génica en el estudio de la leucemia mieloide aguda y la leucemia linfocítica crónica. Ante las ventajas, desventajas y limitaciones de estas técnicas genéticas es necesario utilizarlas de forma complementaria y nunca excluyente(AU)

Hematological neoplasms are characterized by a large number and great complexity of genetic disorders, from the formation of fusion genes after chromosomal translocations and inversions to gene mutation and epigenetic disorders that have permitted the identification of new oncogenes and tumor-suppressing genes responsible for their etiology. When addressing the genetic study of leukemias, multiple techniques are used, such as conventional cytogenetics, molecular cytogenetics, and fluorescence in situ hybridization (FISH), the latter having the higher degree of sensitivity, specificity and speed, which allow diagnosis, prognostic stratification and follow-up of the disease. The previous techniques are integrated with molecular biology techniques, gene sequencing, among others, which allow discovery of new genetic markers with better characterization of malignant hemopathies and the possibility of developing new specific drugs against the molecular target. The objective was to review the usefulness of cytogenetics and gene sequencing in the study of acute myeloid leukemia and chronic lymphocytic leukemia. Given the advantages, disadvantages and limitations of these genetic techniques, it is necessary to use them in as complementary but never exclusive management ways(AU)
Descritores: Oncogenes
Marcadores Genéticos
Hibridização in Situ Fluorescente/métodos
Neoplasias Hematológicas/genética
Citogenética
Epigenômica
Doenças Genéticas Inatas
Biologia Molecular
-Sequenciamento Completo do Genoma/métodos
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1124206
Autor: Li, Bin; Lin, Furong; Huang, Ping; Guo, Wenying; Zheng, Yongqi.
Título: Development of nuclear SSR and chloroplast genome markers in diverse Liriodendron chinense germplasm based on low-coverage whole genome sequencing
Fonte: Biol. Res;53:21, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation of China; . National Forest and Grass Germplasm Resources Bank Program.
Resumo: BACKGROUND: Liriodendron chinense ranges widely in subtropical China and northern Vietnam; however, it inhabits several small, isolated populations and is now an endangered species due to its limited seed production. The objective of this study was to develop a set of nuclear SSR (simple sequence repeats) and multiple chloroplast genome markers for genetic studies in L. chinense and their characterization in diverse germplasm. RESULTS: We performed low-coverage whole genome sequencing of the L. chinense from four genotypes, assembled the chloroplast genome and identified nuclear SSR loci by searching in contigs for SSR motifs. Comparative analysis of the four chloroplast genomes of L. chinense revealed 45 SNPs, 17 indels, 49 polymorphic SSR loci, and five small inversions. Most chloroplast intraspecific polymorphisms were located in the interspaces of single-copy regions. In total, 6147 SSR markers were isolated from low-coverage whole genome sequences. The most common SSR motifs were dinucleotide (70.09%), followed by trinucleotide motifs (23.10%). The motif AG/TC (33.51%) was the most abundant, followed by TC/AG (25.53%). A set of 13 SSR primer combinations were tested for amplification and their ability to detect polymorphisms in a set of 109 L. chinense individuals, representing distinct varieties or germplasm. The number of alleles per locus ranged from 8 to 28 with an average of 21 alleles. The expected heterozygosity (He) varied from 0.19 to 0.93 and the observed heterozygosity (Ho) ranged from 0.11 to 0.79. CONCLUSIONS: The genetic resources characterized and tested in this study provide a valuable tool to detect polymorphisms in L. chinense for future genetic studies and breeding programs.
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Genoma de Planta/genética
Liriodendron/genética
Genoma de Cloroplastos/genética
-Primers do DNA/genética
DNA de Plantas/genética
Repetições de Microssatélites
Alelos
Sequenciamento Completo do Genoma
Genótipo
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1148292
Autor: Pan, Xin; Zhao, Siyue; Wang, Yongzhi; Li, Mingzhang; He, Liqin; Zhuang, Qiguo.
Título: Complete genome sequencing of Pseudomonas syringae pv. actinidiae Biovar 3, P155, kiwifruit pathogen originating from China / Sequenciamento completo do genoma Pseudomonas syringae pv. actinidiae Biovar 3, P155, agente patogênico do kiwi, originário da China
Fonte: Biosci. j. (Online);36(6):2020-2028, 01-11-2020. ilus, tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Pseudomonas syringae pv. actinidiae is a bacterial pathogen of kiwifruit. Based on the results of the pathogenicity assay, we sequenced the strain Pseudomonas syringae (Psa3) P155 which possesses a series of virulence and resistance genes, CRISPR candidate elements, prophage related sequences, methylation modifications, genomic islands as well as one plasmid. Most importantly, the copper resistance genes copA, copB, copC, copD, and copZ as well as aminoglycoside resistance gene ksgA were identified in strain P155, which would pose a threat to kiwifruit production. The complete sequence we reported here will provide valuable information for a better understanding of the genetic structure and pathogenic characteristics of the genome of P155.

Pseudomonas syringae pv. actinidiae agente causal do cancro bacteriano do kiwi. Com base nos resultados do teste de patogenicidade, foi sequenciado um isolado de Pseudomonas syringae (Psa3) P155, que abriga a uma série de genes de virulência e resistência, elementos candidatos CRISPR, sequências relacionadas a profagos, modificações na metilação, ilhas genômicas, e também um plasmídeo. O mais importante foram os genes de resistência ao cobre, copA, copB, copC, copD e copZ, bem como, o gene de resistência aminoglicosídea ksgA identificados na estirpe P155, os quais representariam uma ameaça à produção de kiwi. A sequência completa relatada fornecerá informações valiosas para uma melhor compreensão da estrutura genética e as características patogênicas do genoma de P155.
Descritores: Virulência
Actinidia
Pseudomonas syringae
Sequenciamento Completo do Genoma
Responsável: BR396.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1102169
Autor: Méndez­-Ríos, J D.
Título: Guía de Procedimientos Operacionales y Recomendaciones en la Implementación de Secuenciación de Nueva Generación para Diagnóstico Clínico / Standard Operational Procedures and Rec ommendations on Next Generation Sequenc ing for Clinic al Diagnostics
Fonte: Rev. méd. Panamá;39(1), 2019.
Idioma: es.
Resumo: La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá. Esta tecnología ha demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación. Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número importante de recursos humanos capacitados para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. Además, que el mismo sirva de guía para el establecimiento adecuado de programas internos de control y evaluación de calidad de esta tecnología en nuestro país y la región

The technology known as Next­Generation sequencing is relatively new, and it is been implemented in some Panamanian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting, as well for research purposes. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained health­care professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish a frame for the administrative and tec hnical aspects for NGS in a clinical setting. Moreover, it will serve as a guide to establish quality control procedures that the technology requires in our country and the region.
Descritores: Organização e Administração/normas
Biologia Molecular/organização & administração
-Cinética
Bases de Dados de Ácidos Nucleicos
Patologia Molecular
Sequenciamento Completo do Genoma
Acesso a Medicamentos Essenciais e Tecnologias em Saúde
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: PA30.1 - BINASA - Biblioteca Nacional de Salud


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Id: biblio-1006568
Autor: Berra, C M; Torrezan, G T; de Paula, C A; Hsieh, R; Lourenço, S V; Carraro, D M.
Título: Use of uracil-DNA glycosylase enzyme to reduce DNA-related artifacts from formalin-fixed and paraffin-embedded tissues in diagnostic routine
Fonte: Appl. cancer res;39:1-6, 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Background: Detection of somatic mutations is a mandatory practice for therapeutic definition in precision oncology. However, somatic mutation detection protocols use DNA from formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE) tumor tissues, which can result in detection of nonreproducible sequence artifacts, especially C:G > T:A transitions, in DNA. In recent studies, DNA pretreatment with uracil DNA glycosylase (UDG), an enzyme involved in base excision repair, significantly reduced the number of DNA artifacts after mutation detection by next-generation sequencing (NGS) and other methods, without affecting the capacity to detect real mutations. This study aimed to evaluate the effects of UDG enzymatic pretreatment in reducing the number of DNA sequencing artifacts from FFPE tumor samples, to improve the accuracy of genetic testing in the molecular diagnostic routine. Methods: We selected 12 FFPE tumor samples (10 melanoma, 1 lung, and 1 colorectal tumor sample) with different storage times. We compared sequencing results of a 16-hotspot gene panel of NGS libraries prepared with UDG-treated and untreated samples. Results: All UDG-treated samples showed large reductions in the total number of transitions (medium reduction of 80%) and the transition/transversion ratio (medium reduction of 75%). In addition, most sequence artifacts presented a low variant allele frequency (VAF < 10%) which are eliminated with UDG treatment. Conclusion: Including UDG enzymatic treatment before multiplex amplification in the NGS workflow significantly decreased the number of artifactual variants detected in FFPE samples. Thus, including this additional step in the current methodology should improve the rate of true mutation detection in the molecular diagnostic routine.
Descritores: Medição da Dor
Inclusão em Parafina
Testes Diagnósticos de Rotina
Uracila-DNA Glicosidase
Sequenciamento Completo do Genoma
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1015262
Autor: Fortes, Fernanda Paschoal.
Título: Alterações genômicas no carcinoma adrenocortical de pacientes portadores da Síndrome de Li-Fraumeni / Genomic alterations profile in adrenocortical carcinoma of Li-Fraumeni Syndrome patients.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 127 p. ilus, tab, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antonio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A Síndrome de Li Fraumeni (LFS) tem caráter autossômico dominante associada ao risco aumentado de câncer hereditário. Embora rara no mundo, no Brasil é frequente devido à ocorrência de uma mutação fundadora, a p.R337H TP53. A ocorrência de câncer e a idade de acometimento são variáveis mesmo em portadores da mesma mutação. Pacientes com mutações no gene TP53 podem desenvolver um amplo espectro de tumores, incluindo o carcinoma adrenocortical (ADR). Os mecanismos moleculares envolvidos na carcinogênese adrenocortical assim como os dados epidemiológicos associados a estes tumores são pouco explorados em literatura. Neste estudo, foram coletados e analisados os dados epidemiológicos dos ADR incluindo os efeitos de idade, período e coorte utilizando o banco de dados SEER, o qual reúne dados de 18 registros de câncer de base populacional dos EUA. Foi avaliado o perfil de alterações genômicas (CytoScan HD Array, Affymetrix) em ADR de pacientes com e sem a mutação p.R337H. Foi também comparado o perfil mutacional (sequenciamento do genoma) de três pacientes (tumor e tecido normal de 2 adultos e 1 criança) com ADR portadores da mutação TP53 p.R337H. Entre os casos de ADR diagnosticados nos EUA, aproximadamente 80% ocorreram após a quarta década de vida. Nas análises de sobrevida, houve diferença estatística (p<0,05) para gênero, com uma melhor sobrevida para as mulheres. Pacientes diagnosticados até os 19 anos e com doença localizada apresentaram uma sobrevida maior. A análise genômica em sete casos revelou 644 alterações. Os três casos positivos para a mutação p.R337H apresentaram 175 alterações genômicas (127 ganhos, 27 cnLOH e 21 perdas). Os quatros casos negativos para a mutação apresentaram 469 alterações (326 ganhos, 63 cnLOH e 80 perdas). Apesar do pequeno número amostral, os casos ADR positivos para a mutação TP53 p.R337H apresentaram um baixo nível de instabilidade genômica quando comparados com os casos não mutados. A análise de sequenciamento do genoma revelou alterações em genes previamente associados o ADR (como TP53, CTNNB1 e ATRX). Foram identificadas alterações em cinco genes com potencial associação ao desenvolvimento do ADR: HBB, MSR1, SH3TC2, LSS e ABCA4. Apesar do pequeno número amostral, foram identificados novos genes que podem estar associados ao ADR, no entanto esses achados deverão ser confirmados em estudos conduzidos em um grupo amostral maior (AU)

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant disease with high risk to develop hereditary tumors. Although LFS is a worldwide rare disorder, in Brazil its incidence is higher due to the occurrence of a founder mutation, TP53 p.R337H. The cancer occurrence and age of onset are variable even considering patients with the same mutation. Patients carrying TP53 mutations can develop a large spectrum of tumors, including the adrenocortical carcinoma (ADR). The main molecular mechanisms and the epidemiological factors associated with these tumors are poorly explored in literature. In this study, epidemiological data of ADR were collected and analyzed, including the effects of age, period and cohort. The SEER database, which collects and publishes cancer incidence and survival data from 18 cancer registries from the USA, was used for this analysis. The genomic profile (CytoScan HD Array, Affymetrix) of ADR positive or negative for TP53 p.R337H was also investigated. Furthermore, the mutational profile (Whole Genome Sequencing- WGS) of three ADR patients (normal and tumor samples - 2 adults and 1 pediatric case), all of them positive for TP53 p.R337H mutation, were analyzed. Approximately 80% of the ADR cases diagnosed in the USA developed after the fourth decade of life. In the survival analyses, a statistical difference (p <0.05) was observed for gender, with women showing better survival. Patients diagnosed up to the age of 19 and with localized disease presented better survival. The genomic analysis of seven cases revealed 644 genomic alterations. The three TP53 p.R337H positive cases showed 175 genomic alterations (127 gains, 27 cnLOH and 21 losses). The four negative mutated cases presented 469 alterations (369 gains, 63 cnLOH and 80 losses). Despite the small set of samples, mutated cases presented lower level of chromosome instability compared to cases not carrying this mutation. The WGS analysis identified alterations in genes previously associated with ADR (as TP53, CTNNB1 and ATRX). In addition, five genes (HBB, MSR1, SH3TC2, LSS and ABCA4) potentially associated with the development of ADR were identified. This study revealed new genes that might be associated with ADR. However, further analysis are necessary in a larger number of samples to confirm our findings (AU)
Descritores: Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma Adrenocortical
Sequenciamento Completo do Genoma
Limites: Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR30.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-889155
Autor: Park, Gun-Seok; Hong, Sung-Jun; Jung, Byung Kwon; Park, Seulki; Jin, Hyewon; Lee, Sang-Jae; Shin, Jae-Ho; Lee, Han-Seung.
Título: Whole genome sequence of lactic acid bacterium Pediococcus acidilactici strain S1
Fonte: Braz. j. microbiol;48(3):395-396, July-Sept. 2017.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Education, Science and Technology.
Resumo: Abstract Pediococcus acidilactici strain S1, a lactic acid-fermenting bacterium, was isolated from makgeolli-a Korean traditional fermented alcoholic beverage. Here we report the 1,980,172 bp (G + C content, 42%) genome sequence of Pediococcus acidilactici strain S1 with 1,525 protein-coding sequences (CDS), of which 47% could be assigned to recognized functional genes. The genome sequence of the strain S1 might provide insights into the genetic basis of the lactic acid bacterium with alcohol-tolerant.
Descritores: Genoma Bacteriano
Ácido Láctico/metabolismo
Bebidas Alcoólicas/microbiologia
Pediococcus acidilactici/isolamento & purificação
Pediococcus acidilactici/genética
-Sequência de Bases
República da Coreia
Fermentação
Pediococcus acidilactici/metabolismo
Sequenciamento Completo do Genoma
Responsável: BR1.1 - BIREME



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