Base de dados : LILACS
Pesquisa : E05.393.760.700.825 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 3 [refinar]
Mostrando: 1 .. 3   no formato [Detalhado]

página 1 de 1

  1 / 3 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-889155
Autor: Park, Gun-Seok; Hong, Sung-Jun; Jung, Byung Kwon; Park, Seulki; Jin, Hyewon; Lee, Sang-Jae; Shin, Jae-Ho; Lee, Han-Seung.
Título: Whole genome sequence of lactic acid bacterium Pediococcus acidilactici strain S1
Fonte: Braz. j. microbiol;48(3):395-396, July-Sept. 2017.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Education, Science and Technology.
Resumo: Abstract Pediococcus acidilactici strain S1, a lactic acid-fermenting bacterium, was isolated from makgeolli-a Korean traditional fermented alcoholic beverage. Here we report the 1,980,172 bp (G + C content, 42%) genome sequence of Pediococcus acidilactici strain S1 with 1,525 protein-coding sequences (CDS), of which 47% could be assigned to recognized functional genes. The genome sequence of the strain S1 might provide insights into the genetic basis of the lactic acid bacterium with alcohol-tolerant.
Descritores: Genoma Bacteriano
Ácido Láctico/metabolismo
Bebidas Alcoólicas/microbiologia
Pediococcus acidilactici/isolamento & purificação
Pediococcus acidilactici/genética
-Sequência de Bases
República da Coreia
Fermentação
Pediococcus acidilactici/metabolismo
Sequenciamento Completo do Genoma
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 3 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1015262
Autor: Fortes, Fernanda Paschoal.
Título: Alterações genômicas no carcinoma adrenocortical de pacientes portadores da Síndrome de Li-Fraumeni / Genomic alterations profile in adrenocortical carcinoma of Li-Fraumeni Syndrome patients.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 127 p. ilus, tab, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antonio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A Síndrome de Li Fraumeni (LFS) tem caráter autossômico dominante associada ao risco aumentado de câncer hereditário. Embora rara no mundo, no Brasil é frequente devido à ocorrência de uma mutação fundadora, a p.R337H TP53. A ocorrência de câncer e a idade de acometimento são variáveis mesmo em portadores da mesma mutação. Pacientes com mutações no gene TP53 podem desenvolver um amplo espectro de tumores, incluindo o carcinoma adrenocortical (ADR). Os mecanismos moleculares envolvidos na carcinogênese adrenocortical assim como os dados epidemiológicos associados a estes tumores são pouco explorados em literatura. Neste estudo, foram coletados e analisados os dados epidemiológicos dos ADR incluindo os efeitos de idade, período e coorte utilizando o banco de dados SEER, o qual reúne dados de 18 registros de câncer de base populacional dos EUA. Foi avaliado o perfil de alterações genômicas (CytoScan HD Array, Affymetrix) em ADR de pacientes com e sem a mutação p.R337H. Foi também comparado o perfil mutacional (sequenciamento do genoma) de três pacientes (tumor e tecido normal de 2 adultos e 1 criança) com ADR portadores da mutação TP53 p.R337H. Entre os casos de ADR diagnosticados nos EUA, aproximadamente 80% ocorreram após a quarta década de vida. Nas análises de sobrevida, houve diferença estatística (p<0,05) para gênero, com uma melhor sobrevida para as mulheres. Pacientes diagnosticados até os 19 anos e com doença localizada apresentaram uma sobrevida maior. A análise genômica em sete casos revelou 644 alterações. Os três casos positivos para a mutação p.R337H apresentaram 175 alterações genômicas (127 ganhos, 27 cnLOH e 21 perdas). Os quatros casos negativos para a mutação apresentaram 469 alterações (326 ganhos, 63 cnLOH e 80 perdas). Apesar do pequeno número amostral, os casos ADR positivos para a mutação TP53 p.R337H apresentaram um baixo nível de instabilidade genômica quando comparados com os casos não mutados. A análise de sequenciamento do genoma revelou alterações em genes previamente associados o ADR (como TP53, CTNNB1 e ATRX). Foram identificadas alterações em cinco genes com potencial associação ao desenvolvimento do ADR: HBB, MSR1, SH3TC2, LSS e ABCA4. Apesar do pequeno número amostral, foram identificados novos genes que podem estar associados ao ADR, no entanto esses achados deverão ser confirmados em estudos conduzidos em um grupo amostral maior (AU)

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is an autosomal dominant disease with high risk to develop hereditary tumors. Although LFS is a worldwide rare disorder, in Brazil its incidence is higher due to the occurrence of a founder mutation, TP53 p.R337H. The cancer occurrence and age of onset are variable even considering patients with the same mutation. Patients carrying TP53 mutations can develop a large spectrum of tumors, including the adrenocortical carcinoma (ADR). The main molecular mechanisms and the epidemiological factors associated with these tumors are poorly explored in literature. In this study, epidemiological data of ADR were collected and analyzed, including the effects of age, period and cohort. The SEER database, which collects and publishes cancer incidence and survival data from 18 cancer registries from the USA, was used for this analysis. The genomic profile (CytoScan HD Array, Affymetrix) of ADR positive or negative for TP53 p.R337H was also investigated. Furthermore, the mutational profile (Whole Genome Sequencing- WGS) of three ADR patients (normal and tumor samples - 2 adults and 1 pediatric case), all of them positive for TP53 p.R337H mutation, were analyzed. Approximately 80% of the ADR cases diagnosed in the USA developed after the fourth decade of life. In the survival analyses, a statistical difference (p <0.05) was observed for gender, with women showing better survival. Patients diagnosed up to the age of 19 and with localized disease presented better survival. The genomic analysis of seven cases revealed 644 genomic alterations. The three TP53 p.R337H positive cases showed 175 genomic alterations (127 gains, 27 cnLOH and 21 losses). The four negative mutated cases presented 469 alterations (369 gains, 63 cnLOH and 80 losses). Despite the small set of samples, mutated cases presented lower level of chromosome instability compared to cases not carrying this mutation. The WGS analysis identified alterations in genes previously associated with ADR (as TP53, CTNNB1 and ATRX). In addition, five genes (HBB, MSR1, SH3TC2, LSS and ABCA4) potentially associated with the development of ADR were identified. This study revealed new genes that might be associated with ADR. However, further analysis are necessary in a larger number of samples to confirm our findings (AU)
Descritores: Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma Adrenocortical
Sequenciamento Completo do Genoma
Limites: Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


  3 / 3 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1006568
Autor: Berra, C M; Torrezan, G T; de Paula, C A; Hsieh, R; Lourenço, S V; Carraro, D M.
Título: Use of uracil-DNA glycosylase enzyme to reduce DNA-related artifacts from formalin-fixed and paraffin-embedded tissues in diagnostic routine
Fonte: Appl. cancer res;39:1-6, 2019. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Background: Detection of somatic mutations is a mandatory practice for therapeutic definition in precision oncology. However, somatic mutation detection protocols use DNA from formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE) tumor tissues, which can result in detection of nonreproducible sequence artifacts, especially C:G > T:A transitions, in DNA. In recent studies, DNA pretreatment with uracil DNA glycosylase (UDG), an enzyme involved in base excision repair, significantly reduced the number of DNA artifacts after mutation detection by next-generation sequencing (NGS) and other methods, without affecting the capacity to detect real mutations. This study aimed to evaluate the effects of UDG enzymatic pretreatment in reducing the number of DNA sequencing artifacts from FFPE tumor samples, to improve the accuracy of genetic testing in the molecular diagnostic routine. Methods: We selected 12 FFPE tumor samples (10 melanoma, 1 lung, and 1 colorectal tumor sample) with different storage times. We compared sequencing results of a 16-hotspot gene panel of NGS libraries prepared with UDG-treated and untreated samples. Results: All UDG-treated samples showed large reductions in the total number of transitions (medium reduction of 80%) and the transition/transversion ratio (medium reduction of 75%). In addition, most sequence artifacts presented a low variant allele frequency (VAF < 10%) which are eliminated with UDG treatment. Conclusion: Including UDG enzymatic treatment before multiplex amplification in the NGS workflow significantly decreased the number of artifactual variants detected in FFPE samples. Thus, including this additional step in the current methodology should improve the rate of true mutation detection in the molecular diagnostic routine.
Descritores: Medição da Dor
Inclusão em Parafina
Testes Diagnósticos de Rotina
Uracila-DNA Glicosidase
Sequenciamento Completo do Genoma
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca



página 1 de 1
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde