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Id: biblio-870254
Autor: Pinilla-Fernández, Mabel Gigliola.
Título: Avaliação da expressão de genes codificadores e não codificadores em células epiteliais do carcinoma ductal invasivo de mama de pacientes com e sem linfonodo acometido / Evaluating the expression of coding and non-coding genes in epithelial cells of invasive ductal breast cancer in patients with and without lymph node involved.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 98 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O câncer de mama é o mais comum entre as mulheres, representando uma elevada taxa de mortalidade no mundo. O carcinoma ductal invasivo (CDI) é um grupo heterogêneo de tumores com diferentes desordens em nível molecular, ainda assim foram estabelecidos cinco subgrupos (Luminal A, Luminal B, HER-enriquecido, Basal e normal-like) os quais apresentam distintos padrões de expressão gênica com diferentes implicações em prognóstico. Clinicamente, o fator prognóstico mais importante é o acometimento linfonodal, devido a sua influência na sobrevida das pacientes. O maior conhecimento do genoma humano tem permitido identificar grandes transcritos que não codificam proteínas e são originados de sequências intrônicas ou intergênicas do genoma (lncRNAs) e diferenças de expressão desse tipo de transcrito em tecidos específicos e em alguns tumores tem sido reportada, sugerindo um papel regulatório importante, portanto, estudos nessa área seriam promissores para o melhor entendimento do câncer. Nesse contexto, o presente estudo tem como objetivo avaliar a expressão de transcritos codificadores e não-codificadores de proteínas nas células epiteliais tumorais de carcinoma ductal invasivo de mama com ou sem linfonodos acometidos. A determinação da expressão gênica foi avaliada pela hibridização em uma lâmina de microarray customizada com sondas para transcritos codificadores de proteínas e transcritos longos não codificadores. Hibridizamos o RNA amplificado, proveniente de células epiteliais capturadas a laser, de 103 amostras de carcinoma ductal invasivo de mama, com e sem linfonodos acometidos, representativas dos subgrupos moleculares, caracterizados por marcadores imunoistoquímicos. A avaliação dos transcritos codificadores foi usada com dois propósitos. O primeiro foi a validação do ensaio microarray pela replicação do conjunto de genes PAM50...

Breast cancer is the most common cancer among women with high mortality rate worldwide. Although Invasive ductal carcinoma (IDC) is a heterogeneous group of tumors with different disorders at the molecular level, it has been established five subgroups (Luminal A, Luminal B, HER-enriched, basal and normal-like) that have distinct patterns of gene expression with different implications for prognosis. Clinically the most important prognostic factor is lymph node involvement due to its influence on survival of patients. Greater knowledge of the human genome has allowed to identify large transcripts that do not code for proteins and are sourced from intronic and intergenic sequences of the genome (lncRNAs), analyzes of this type of transcript has shown expression differences in specific tissues and some tumors, showing that studies in this field would be promising for a better understanding of cancer. In this context, this study aims to evaluate the expression of coding and non-coding transcripts of proteins in tumor epithelial cells of breast invasive ductal carcinoma with or without lymph nodes metastases. The determination of gene expression was assessed by hybridization on a customized microarray platform containing probes for coding and non-coding protein transcripts. We employed for hybridization the amplified RNA derived from epithelial cells captured by microdissection laser of 103 samples of invasive ductal breast carcinoma, with or without affected lymph nodes, representative of molecular subgroups, characterized by immunohistochemistry markers. The evaluation of coding transcripts was used for two purposes...
Descritores: Células Epiteliais
Análise em Microsséries
Carcinoma Ductal de Mama
Perfilação da Expressão Gênica
Prognóstico
Limites: Humanos
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BR30.1


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Id: biblio-870253
Autor: Araújo, Érica Sara Souza.
Título: Perfil global de metilação do genoma na síndrome do melanoma familial / Genome-wide methylation profile in familial melanoma syndrome.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 163 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O melanoma é um câncer de pele agressivo com incidência crescente em todo o mundo. A maioria dos casos é esporádica, mas o risco de desenvolver melanoma aumenta significativamente em pessoas com histórico familiar deste tipo de câncer. Cerca de 40% dos casos de melanoma familial se devem a mutações germinativas em CDKN2A e 1% dos demais casos ocorrem devido a alterações em outros genes, de maneira que parte da etiologia do melanoma hereditário ainda não está esclarecida. Neste estudo, propusemos investigar a contribuição de alterações epigenéticas, especificamente da metilação do DNA, na ocorrência de melanoma cutâneo. Para tanto, investigamos os níveis de metilação global e de loci específicos, através de microarray e pirosequenciamento, em amostras de sangue periférico de 69 pacientes de melanoma (esporádico ou hereditário) e de 63 indivíduos sem histórico de câncer (controles). Na investigação de loci específicos, detectamos hipermetilação de LINE- 1 em pacientes afetados por melanoma, com um sítio específico deste elemento associado à ocorrência de metástase. Ainda, pacientes portadores de mutação em CDKN2A apesentaram hipermetilação também em outros elementos repetitivos em relação aos demais pacientes. Os níveis de metilação nos genes BAP1, MGMT, MITF, PALB2 e POT1, descritos como loci de risco ao melanoma cutâneo, foram associados a variáveis clínicas dos pacientes, como status de mutação em CDKN2A, número de melanomas e índice de Breslow. Um subgrupo de pacientes apresentou diferença de metilação maior que 40% na região promotora de genes anteriormente não associados ao risco de melanoma cutâneo: DPYSL4, NLGN2, NPFFR2, TCEB3B, ADCY10P1, OR2L13 e VTRNA2-1. Na análise de metilação global do genoma, pacientes portadores de mutação em CDKN2A apresentaram uma assinatura epigenética composta por 90 sítios CpG associados a variantes genéticas, incluindo polimorfismos em genes já associados ao melanoma cutâneo...

Cutaneous melanoma is an aggressive cancer with increasing incidence rate worldwide. The majority of melanoma cases are sporadic, but the risk of melanoma development is higher in individuals with familial history of the disease. Approximately 40% of hereditary melanoma cases are caused by CDKN2A mutations and 1% occurs due to genetic alterations in additional genes; therefore, the genetic etiology of familial melanoma has not been fully elucidated yet. In this work, we investigated the role of epigenetic alterations, particularly DNA methylation, in the occurrence of skin melanoma. We examined the DNA methylation profile, using genomic microarray and pyrosequencing, in peripheral blood samples of 69 melanoma patients (familial and sporadic patients) and 63 individuals without personal cancer history (controls). Melanoma patients exhibited LINE-1 hypermethylation and the DNA methylation level at one specific LINE-1 CpG correlated with the occurrence of metastasis. Moreover, hereditary melanoma patients carrying CDKN2A mutations showed a hypermethylated pattern of overall repetitive DNA elements compared to other patients. The melanoma risk genes BAP1, MGMT, MITF, PALB2 and POT1 presented statistical association between blood DNA methylation levels and either CDKN2A-mutation status, number of lesions or Breslow thickness. In a subgroup of melanoma patient, we also detected 40% of DNA methylation differences at promoter regions of seven genes not previously associated with skin melanoma (DPYSL4, NLGN2, NPFFR2, TCEB3B, ADCY10P1, OR2L13 and VTRNA2-1)...
Descritores: Análise em Microsséries
Hereditariedade
Leucócitos
Melanoma
Metilação de DNA
Neoplasias Cutâneas
Limites: Humanos
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: biblio-870246
Autor: Villacis, Rolando André Rios.
Título: Alterações genômicas em pacientes e seus familiares com a síndrome do câncer colorretal hereditário / Genomic alterations in patients and their relatives with unexplained familial or early-onset colorectal cancer.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 91 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia mais comum no mundo. Estima-se que 35% dos CCRs são hereditários, no entanto, apenas 5% destes casos são explicados por mutações patogênicas em genes de alta penetrância, A Síndrome de Lynch (SL) é a doença hereditária mais comum associada com o risco de CCR estando associada com mutações germinativas nos genes de reparo a erros de pareamento (Mismatch repair genes - MMR). Neste estudo foram avaliadas as alterações genômicas em 54 pacientes com a SL (critérios clínicos de Amsterdam ou Bethesda) e negativos para mutações patogênicas nos genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2), TP53 ou CHEK2 (100delC); com o objetivo de identificar novos genes que poderiam estar associados com a predisposição ao CCR. As variações no número de cópias (Copy number variations - CNVs) foram avaliadas em todos os casos utilizando a plataforma de microarranjos (microarray) Agilent 4X180K, enquanto 26 casos também foram reanalisados com a plataforma Affymetrix CytoScan HD. Em 21 casos foram identificadas apenas CNVs comuns, enquanto 33 pacientes apresentaram 58 CNVs raras. Destas, 43 CNVs raras cobriram genes e foram detectadas em 28 pacientes. Nos casos avaliados com as ambas as plataformas foi possível validar 9 CNVs raras. A análise in silico revelou que 52 dos 81 genes afetados por CNVs raras foram associados com câncer, dos quais 26 estavam relacionados com o CCR...

Colorectal Cancer (CRC) is the third most common cancer worldwide. It is estimatedthat 35% of CRCs are hereditary. However, only 5% of these cases are explained bypathogenic mutations in high-penetrance genes. Lynch Syndrome (LS) is the mostcommon hereditary disease related to CRC risk being associated with germlinemutations in the mismatch repair genes (MMR). In this study, we evaluated genomicalterations in 54 LS patients (Amsterdam or Bethesda clinical criteria) negative forpathogenic mutations in MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2), TP53 orCHEK2 (100delC), aiming to identify new genes that might be associated with CRCpredisposition. Copy number variations (CNVs) were assessed in all cases usingAgilent 4x180K microarray platform, while 26 cases were also reanalyzed byAffymetrix CytoScan HD platform. Twenty-one cases presented only commonCNVs, while 33 patients presented 58 rare CNVs. From these, 43 rare CNVs coveredgenes and were detected in 28 patients. Nine rare CNVs were validated in patientsevaluated by both platforms. In silico analysis revealed that 52 of the 81 genesaffected by rare CNVs have been associated with cancer, of these 26 were related toCRC. Among these alterations, an intronic deletion in ROBO1 gene was detected in ayoung patient with CRC with no family history of cancer. Coincidentally, identicaldeletion was found in two unrelated patients with family history of breast cancer,thus providing further evidence of the pathogenic effect of this CNV...
Descritores: Análise em Microsséries
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Neoplasias Colorretais/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
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Id: lil-751059
Autor: Silva, Aderbal Ruy Teodoro da.
Título: Expressão diferencial de marcadores relacionados ao ciclo celular e à morte celular entre doença de Alzheimer sintomática e assintomática em cérebros humanos post-mortem / Differential expression of cell cycle and cell death markers between symptomatic and asymptomatic Alzheimer´s disease in post-mortem human brains.
Fonte: São Paulo; s.n; 2013. 125 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A doença de Alzheimer (DA) é caracterizada por um declínio cognitivo progressivo associado ao acúmulo de peptídeo β-amilóide (placas neuríticas), proteína tau hiperfosforilada (emaranhados neurofibrilares), degeneração sináptica e morte neuronal no hipocampo e em outras regiões corticais. Vários estudos apontam uma reativação do ciclo celular em neurônios pós-mitóticos na DA, o que levaria à morte neuronal. Porém, ainda não existe um estudo que avalie marcadores do ciclo celular em indivíduos portadores da neuropatologia típica da DA, mas que não apresentem evidências de comprometimento cognitivo (DA assintomática). Diante disso, este trabalho pretende verificar se existe diferença entre indivíduos com DA sintomática, DA assintomática e indivíduos normais em relação a marcadores do ciclo celular e de morte celular. Nossos resultados mostram alterações significantes de marcadores do ciclo e morte celular nos indivíduos com DA sintomática comparados aos com DA assintomática e aos normais, enquanto que, entre os indivíduos com DA assintomática e sujeitos normais, não existem diferenças significativas. Este trabalho sugere associação entre o controle da maquinaria do ciclo celular nos neurônios pós-mitóticos, e a manutenção do status cognitivo normal...

Alzheimer's disease (AD) is characterized by progressive cognitive decline associated with accumulation of amyloid-β peptide (neuritic plaques), hyperphosphorylated tau protein (neurofibrillary tangles), synaptic degeneration and neuronal death in the hippocampus and in other cortical regions. Several studies indicate a reactivation of the cell cycle in AD post-mitotic neurons, leading to neuronal death. However, studies evaluating cell cycle markers in patients with AD neuropathology, but with no evidence of cognitive impairment (asymptomatic AD) are lacking. Therefore, this study intends to investigate whether there are differences among subjects with symptomatic AD, asymptomatic AD and normal individuals in relation to cell cycle and cell death markers. Our results show significant changes in both cell cycle and cell death markers in subjects with symptomatic AD compared to asymptomatic AD and normal individuals, while between asymptomatic AD individuals and normal subjects, there were no significant differences. This study suggests an association between the control of cell cycle machinery in post-mitotic neurons, and maintenance of normal cognitive status...
Descritores: Análise Serial de Tecidos
Análise em Microsséries/métodos
Autopsia
Cérebro/patologia
Doença de Alzheimer/diagnóstico
Doença de Alzheimer/genética
-Cérebro
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1092777
Autor: Molina Ll, Marta; Reillo F, Marcos; Herranz Ch, Irene P; Ferrando T, Estela; Núñez M, Laura M; Reillo F, Marcos; Gómez R, Enrique.
Título: Hipoplasia de timo con trisomía del cromosoma10 / Thymus hypoplasia with chromosome 10 trisomy
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea);85(1):68-73, feb. 2020. graf.
Idioma: es.
Resumo: INTRODUCCIÓN: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. OBJETIVO: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. RESULTADOS: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. CONCLUSIONES: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.

INTRODUCTION : Thymus hypoplasia can associate many different pathologies so is highly important the diagnosis and the management. OBJECTIVE: Utility and methods in the evaluation of the fetal thymus in the morphological ultrasound and interpretation of microarray results. CLINICAL CASE: We present a case of fetal hypoplastic thymus gland in a pregnant woman. We measure it using the thymus-torax index in a three vessel view. A genetical analysis was made using QF-PCR and Array-CGH. RESULTS: In the ARRAY-CGH analysis it is found a pathological mosaicism that match with chromosome 10 trisomy, a very uncommon genetical alteration with only 50 reported cases. This trisomy can traduce from serious malformations to complete normal children. The parents decide to continue with the pregnancy and in week 40 it finishes with an uncomplicated delivery of a healthy child. In the newborn pediatrics remark a thymus gland smaller than expected but it is early to say if it will have or not consequences in its immunity. CONCLUSION: On one hand the thymus is a structure that we can easily display in the morphological ultrasound in the 20 week of pregnancy and its measure, using the thymus-torax index, can be very helpful in the detection of fetal pathologies. On the other hand, is important being careful when we interpret a genetical alteration without a clear clinical significance.
Descritores: Timo/anormalidades
Timo/diagnóstico por imagem
Trissomia/genética
-Trissomia/diagnóstico
Cromossomos Humanos Par 10
Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
Ultrassonografia Pré-Natal
Aberrações Cromossômicas
Análise em Microsséries
Amniocentese
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
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Id: biblio-950896
Autor: Li, Chunsheng; Shen, Zhen; Zhou, Yangyang; Yu, Wei.
Título: Independent prognostic genes and mechanism investigation for colon cancer
Fonte: Biol. Res;51:10, 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: PROPOSE: We aimed to explore the potential molecular mechanism and independent prognostic genes for colon cancer (CC). METHODS: Microarray datasets GSE17536 and GSE39582 were downloaded from Gene Expression Omnibus. Meanwhile, the whole CC-related dataset were downloaded from The Cancer Genome Atlas (TCGA) database. Differentially expressed mRNA (DEMs) were identified between cancer tissue samples and para-carcinoma tissue samples in TCGA dataset, followed by the KEGG pathway and GO function analyses. Furthermore, the clinical prognostic analysis including overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) were performed in all three datasets. RESULTS: A total of 633 up- and 321 down-regulated mRNAs were revealed in TCGA dataset. The up-regulated mRNAs were mainly assembled in functions including extracellular matrix and pathways including Wnt signaling. The down-regulated mRNAs were mainly assembled in functions like Digestion and pathways like Drug metabolism. Furthermore, up-regulation of UL16-binding protein 2 (ULBP2) was associated with OS in CC patients. A total of 12 DEMs including Surfactant Associated 2 (SFTA2) were potential DFS prognostic genes in CC patients. Meanwhile, the GRP and Transmembrane Protein 37 (TMEM37) were two outstanding independent DFS prognostic genes in CC. CONCLUSIONS: ULBP2 might be a potential novel OS prognostic biomarker in CC, while GRP and TMEM37 could be served as the independent DFS prognostic genes in CC. Furthermore, functions including extracellular matrix and digestion, as well as pathways including Wnt signaling and drug metabolism might play important roles in the process of CC.
Descritores: Neoplasias do Colo/diagnóstico
Neoplasias do Colo/genética
Perfilação da Expressão Gênica/métodos
-RNA Mensageiro/genética
RNA Mensageiro/metabolismo
Biomarcadores Tumorais/genética
Biomarcadores Tumorais/metabolismo
Marcadores Genéticos
Regulação para Baixo/genética
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica
Regulação para Cima/genética
Fatores de Risco
Neoplasias do Colo/metabolismo
Intervalo Livre de Doença
Peptídeo Liberador de Gastrina/genética
Peptídeo Liberador de Gastrina/metabolismo
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo
Proteína A Associada a Surfactante Pulmonar/genética
Proteína A Associada a Surfactante Pulmonar/metabolismo
Análise em Microsséries
Murinae
Estimativa de Kaplan-Meier
Proteínas Ligadas por GPI/genética
Proteínas Ligadas por GPI/metabolismo
Limites: Humanos
Animais
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-950909
Autor: Wei, Li; He, Fei; Zhang, Wen; Chen, Wenhua; Yu, Bo.
Título: Bioinformatics analysis of microarray data to reveal the pathogenesis of diffuse intrinsic pontine glioma
Fonte: Biol. Res;51:26, 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) is the main cause of pediatric brain tumor death. This study was designed to identify key genes associated with DIPG. METHODS: The gene expression profile GSE50021, which consisted of 35 pediatric DIPG samples and 10 normal brain samples, was downloaded from the Gene Expression Omnibus database. Differentially expressed genes (DEGs) were identified by limma package. Functional and pathway enrichment analyses were performed by the DAVID tool. Protein-protein interaction (PPI) network, and transcription factor (TF)-microRNA (miRNA)-target gene network were constructed using Cytoscape. Moreover, the expression levels of several genes were validated in human glioma cell line U251 and normal glia HEB cells through real-time polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: A total of 378 DEGs were screened (74 up-regulated and 304 down-regulated genes). In the PPI network, GRM1, HTR2A, GRM7 and GRM2 had higher degrees. Besides, GRM1 and HTR2A were significantly enriched in the neuroactive ligand-receptor interaction pathway, and calcium signaling pathway. In addition, TFAP2C was a significant down-regulated functional gene and hsa-miR-26b-5p had a higher degree in the TF-miRNA-target gene network. PCR analysis revealed that GRM7 and HTR2A were significantly downregulated while TFAP2C was upregulated in U251 cells compared with that in HEB cells (p < 0.001). GRM2 was not detected in cells. CONCLUSIONS: GRM1 and HTR2A might function in DIPG through the neuroactive ligand-receptor interaction pathway and the calcium signaling pathway. Furthermore, the TFAP2C and hsa-miR-26b-5p might play important roles in the development and progression mechanisms of DIPG.
Descritores: Biologia Computacional/métodos
Neoplasias do Tronco Encefálico/genética
MicroRNAs/genética
Glioma/genética
-Regulação para Baixo
Regulação para Cima
Análise em Microsséries/métodos
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Transcriptoma
Limites: Humanos
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-889318
Autor: Jiang, Xue; Feng, Lichun; Dai, Baoqiang; Li, Liping; Lu, Weiwei.
Título: Identification of key genes involved in nasopharyngeal carcinoma / Identificação dos principais genes envolvidos no carcinoma nasofaríngeo
Fonte: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.);83(6):670-676, Nov.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Introduction: Nasopharyngeal carcinoma is the most common cancer originating from the nasopharynx. Objective: To study the mechanisms of nasopharyngeal carcinoma, we analyzed GSE12452 microarray data. Methods: GSE12452 was downloaded from the Gene Expression Omnibus database and included 31 nasopharyngeal carcinoma samples and 10 normal nasopharyngeal tissue samples. The differentially expressed genes were screened by ANOVA in the PGS package. Using the BiNGO plugin in Cytoscape and pathway enrichment analysis in the PGS package, functional and pathway enrichment analyses were performed separately to predict potential functions of the differentially expressed genes. Furthermore, Transcription factor-differentially expressed gene pairs were searched, and then the transcription factor-differentially expressed gene regulatory network was visualized using Cytoscape software. Results: A total of 487 genes were screened as differentially expressed genes between the nasopharyngeal carcinoma samples and the normal nasopharyngeal tissue samples. Enrichment analysis indicated that PTGS2 was involved in the regulation of biological process and small cell lung cancer. ZIC2 and OVOL1 may function in nasopharyngeal carcinoma through targeting significantly up-regulated genes (such as PTGS2, FN1, CXCL9 and CXCL10) in the Transcription factor-differentially expressed gene regulatory network (e.g., ZIC2→PTGS2 and OVOL1→CXCL10). Conclusion: PTGS2, FN1, CXCL9, CXCL10, ZIC2 and OVOL1 might play roles in nasopharyngeal carcinoma.

Resumo Introdução: O carcinoma nasofaríngeo é o câncer mais comum originário da nasofaringe. Objetivo: Estudar os mecanismos do câncer de nasofaringe; dados do microarray GSE12452 foram analisados. Método: GSE12452 foi obtido da base de dados Gene Expression Omnibus e inclui 31 amostras de carcinoma nasofaríngeo e 10 amostras de tecido nasofaríngeo normal. Os genes diferencialmente expressos foram analisados por ANOVA no kit PGS. Usando o plugin BiNGO no Cytoscape e análise de enriquecimento da via no kit PGS, análises de enriquecimento funcional e da via foram realizadas separadamente para prever as potenciais funções dos genes diferencialmente expressos. Além disso, os pares Fator de Transcrição - genes diferencialmente expressos foram pesquisados e em seguida a sua rede reguladora foi visualizada usando o programa Cytoscape. Resultados: Um total de 487 genes foram analisados como genes diferencialmente expressos entre as amostras de carcinoma nasofaríngeo e amostras de tecido nasofaríngeo normal. A análise de enriquecimento indicou que PTGS2 estava envolvido na regulação do processo biológico e câncer pulmonar de pequenas células. ZIC2 e OVOL1 podem funcionar no carcinoma nasofaríngeo almejando-se de maneira significativa os genes suprarregulados (como o PTGS2, FN1, CXCL9 e CXCL10) na rede reguladora de fator de transcrição - genes diferencialmente expressos (p.ex., ZIC2→PTGS2 e OVOL1→CXCL10). Conclusão: PTGS2, FN1, CXCL9, CXCL10, ZIC2 e OVOL1 podem desempenhar alguns papéis no carcinoma de nasofaringe.
Descritores: Carcinoma/genética
Expressão Gênica
Neoplasias Nasofaríngeas/genética
-Fatores de Transcrição/genética
Proteínas Nucleares/genética
Carcinoma/patologia
Análise por Conglomerados
Regulação para Baixo
Regulação para Cima
Neoplasias Nasofaríngeas/patologia
Análise de Variância
Perfilação da Expressão Gênica
Bases de Dados Genéticas
Análise em Microsséries
Redes Reguladoras de Genes
Quimiocina CXCL9/genética
Quimiocina CXCL10/genética
Carcinoma Nasofaríngeo
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1131880
Autor: Sun, Ying; Wang, Wei; Tang, Yuxiao; Wang, Daping; Li, Liang; Na, Min; Jiang, Guantong; Li, Qian; Chen, Shulin; Zhou, Jin.
Título: Microarray profiling and functional analysis of differentially expressed plasma exosomal circular RNAs in Graves disease
Fonte: Biol. Res;53:32, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation of China; . China Scholarship Council.
Resumo: BACKGROUND: Circulating RNA (circRNA) regulates various bioactivities in cells. A better understanding of the exosomal circRNA can provide novel insights into the pathogenesis and treatment of Graves' disease (GD). We aimed to profile the differentially expressed circRNAs (DEcRs) in plasma exosomes of patients with GD and speculate and probe the functions of the DEcR by comprehensive bioinformatics analyses. METHODS: Serum exosomes were isolated from five primary GD patients and five healthy controls via ultracentrifugation. After verification with transmission electron microscopy, exosome samples were subjected to microarray profiling using human circRNA microarrays. Two up-regulated and two down-regulated DEcRs were selected for validation in plasma exosomes from 20 GD and 20 healthy control participants using reverse transcriptase-quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR). The circRNA/microRNA/mRNA interaction network was then assembled and the analysis of the Gene Ontology and KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes) pathways was utilized to predict the potential functions of the DEcR associated genes. RESULTS: There were 15 DEcRs revealed in primary GD cases. The intronic circRNA hsa_circRNA_000102 was confirmed as an up-regulated component in plasma exosomes from patients with GD. The circRNA/microRNA/mRNA interaction network unveiled the most potential targeting microRNAs of hsa_circRNA_000102 and its associated genes. The functional analyses predicted involvement of hsa_circRNA_000102 associated genes in pathways of immune system activation, such as viral infection and interferon-beta signaling. CONCLUSIONS: hsa_circRNA_000102 is a differentially up-regulated plasma exosomal circRNA in patients with GD. Our study highlights multiple pathways, particularly virus infection and interferon-beta signaling, for mediating immune activation in Graves' disease.
Descritores: Doença de Graves/genética
Doença de Graves/sangue
Análise em Microsséries
RNA Circular/sangue
-RNA Mensageiro
MicroRNAs
Exossomos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-553359
Autor: Muto, Nair Hideko.
Título: Análise do perfil de expressão gênica de lesões melanocíticas / Analysis of gene expression profile of melanocytic lesions.
Fonte: São Paulo; s.n; 2007. 162 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O melanoma cutâneo surge da transformação maligna dos melanócitos. Embora esse tumor seja curável por cirurgia quando o diagnóstico é precoce, o prognóstico de melanoma avançado é baixo em função do alto potencial metastático e falha ao tratamento clínico. O modelo de progressão tumoral sugere uma seqüência de passos: nevo comum, nevo displásico, melanoma primário em fase de crescimento radial, melanoma em fase de crescimento vertical, e melanoma metastático. ... Utilizando a técnica de microarranjos de cDNA, fizemos uma análise sistemática dos genes expressos por 23 amostras de nevos (intradérmico e composto) e 18 melanomas. Nossos resultados mostraram diferenças substanciais na expressão gênica global entre nevos e melanomas, visto que as amostras puderam ser separadas por métodos de agrupamento não-supervisionado. Ainda, identificamos 510 trios classificadores capazes de distinguir amostras com 100% de precisão. Treze módulos funcionais mostraram alteração com significância estatística entre nevo e melanoma. Dentre eles, módulos correspondendo a genes envolvidos com junção intercelular, comunicação e adesão celular reforçam a importância da comunicação celular de melanócitos em seu microambiente. Diversos genes destes módulos foram estudados. Desmocolina 3 e claudina 4, com expressão diminuída em lesões neoplásicas foram validados por RT-PCR. Kalikreína 7 e membros da família das claudinas (claudinas 7 e 11) foram avaliadas por imuno-histoquímica e tiveram expressão diminuída em melanomas. Em resumo, nossos dados apontam diferenças moleculares entre nevo benigno e melanoma primário, particularmente em módulos de adesão e comunicação celular que poderão melhorar o entendimento da biologia dos nevos e melanomas.

Cutaneous melanoma arises from the malignant transformation of melanocytes. Although melanoma is curable by surgery when diagnosis occurs during its early stages, the prognosis of advanced melanoma is poor due to the high metastatic potential and failure to clinical treatment. A sequence of steps for tumor progression has been proposed: commom nevi, dysplastic nevi, RGP (radial growth phase) and VGP (vertical growth phase) primary melanomas, and metastatic melanomas. Nevi are benign lesions composed by melanocytes with focal proliferation, organized in nests and temporally restricted in their growth.They are both precursors and markers for melanoma. Thus, by establishing the molecular profile of nevi, and comparing it to those of melanomas, we may be able to both improve our knowledge on the biology of nevi and identify genes involved in the early steps of tumor progression. We performed a systematic analysis of genes expressed by 23 nevi samples (intradermal and compound) and 18 melanoma samples using cDNA microarray technology. Our results showed substantial differences in global gene expression between nevi and melanomas, as samples were precisely grouped by non-supervised clustering methods. Moreover, we identified 510 molecular classifiers able to distinguish samples with 100% efficiency. Thirteen functional modules showed alterations with statistical significance between nevi and melanoma. Among them were the modules corresponding to genes involved with intercellular junction, cell communication and cell adhesion, highlighting the importance of cellular communication of melanocytes in their microenvironment. Several genes from these modules were further studied. Desmocollin 3 and Claudin 4 were investigated by RT-PCR, and were downregulated in neoplastic lesions. Kalikrein 7 and members of the claudin family (claudin 7 and 11) had decreased expression at the protein level, as observed using immunohistochemistry. In summary, our data pointed to molecular differences between benign nevus and primary melanoma, particularly in modules of cell adhesion and cell communication that could help in the better understanding of the biology of nevi and melanomas. Financial support: CNPq and CEPID/FAPESP (AU)
Descritores: DNA
Análise em Microsséries
Expressão Gênica
Melanoma
Melanoma/genética
Nevo Pigmentado
-Diagnóstico Precoce
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1



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