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Id: biblio-1136864
Autor: Ferreira, Leila Maria; Sáfadi, Thelma; Ferreira, Juliano Lino.
Título: Evaluation of genome similarities using a wavelet-domain approach
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;53:e20190470, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract INTRODUCTION: Tuberculosis is listed among the top 10 causes of deaths worldwide. The resistant strains causing this disease have been considered to be responsible for public health emergencies and health security threats. As stated by the World Health Organization (WHO), around 558,000 different cases coupled with resistance to rifampicin (the most operative first-line drug) have been estimated to date. Therefore, in order to detect the resistant strains using the genomes of Mycobacterium tuberculosis (MTB), we propose a new methodology for the analysis of genomic similarities that associate the different levels of decomposition of the genome (discrete non-decimated wavelet transform) and the Hurst exponent. METHODS: The signals corresponding to the ten analyzed sequences were obtained by assessing GC content, and then these signals were decomposed using the discrete non-decimated wavelet transform along with the Daubechies wavelet with four null moments at five levels of decomposition. The Hurst exponent was calculated at each decomposition level using five different methods. The cluster analysis was performed using the results obtained for the Hurst exponent. RESULTS: The aggregated variance, differenced aggregated variance, and aggregated absolute value methods presented the formation of three groups, whereas the Peng and R/S methods presented the formation of two groups. The aggregated variance method exhibited the best results with respect to the group formation between similar strains. CONCLUSION: The evaluation of Hurst exponent associated with discrete non-decimated wavelet transform can be used as a measure of similarity between genome sequences, thus leading to a refinement in the analysis.
Descritores: Genoma Bacteriano/genética
Análise de Ondaletas
Modelos Genéticos
Mycobacterium tuberculosis/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Silva, Léa Assed Bezerra da
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Id: biblio-888652
Autor: Küchler, Erika Calvano; Barreiros, Driely; Silva, Raphaela Oliveira da; Abreu, Júlia Guimarães Barcellos de; Teixeira, Ellen Cardoso; Silva, Raquel Assed Bezerra da; Silva, Lea Assed Bezerra da; Nelson Filho, Paulo; Romano, Fábio Lourenço; Granjeiro, José Mauro; Antunes, Lívia Azeredo Alves; Antunes, Leonardo Santos.
Título: Genetic Polymorphism in MMP9 May Be Associated With Anterior Open Bite in Children
Fonte: Braz. dent. j;28(3):277-280, May-June 2017. tab.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPERJ; . FAPESP.
Resumo: Abstract Anterior open bite (AOB) has a multifactorial etiology caused by the interaction of sucking habits and genetic factors. The aim of this study was to evaluate the association between AOB and polymorphisms in genes that encode Matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs). Four hundred and seventy-two children that presented at least one sucking habit were evaluated. Children were examined clinically for the presence of AOB. Genomic DNA was extracted from saliva. Genotyping of the selected polymorphisms in MMP2, MMP3, MMP9, TIMP1 and TIMP2 was carried out by real-time PCR using the TaqMan method. Allele and genotype frequencies were compared between the groups with and without AOB using the PLINK® software in a free and in a recessive model using a chi-square test. Logistic regression analysis was implemented (p≤0.05). Two hundred nineteen children had AOB while 253 did not. The polymorphism rs17576 in MMP9 was significantly associated with AOB (p=0.009). In a recessive model GG genotype was a protective factor for AOB (p=0.014; OR 4.6, 95%CI 1.3-16.2). In the logistic regression analysis, none of the genes was associated with AOB. In conclusion, the polymorphism rs17576 (glutamine for arginine substitution) in MMP9 was a protective factor for AOB.

Resumo A mordida aberta anterior apresenta uma etiologia multifatorial causada pela interação entre hábitos de sucção e fatores genéticos. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre mordida aberta anterior e polimorfismo nos genes que codificam as metaloproteinases da matriz (MMPs) e seus inibidores teciduais (TIMPs). Foram avaliadas 472 crianças que apresentvam pelo menos um hábito de sucção. As crianças foram clinicamente examinadas para avaliar a presença de mordida aberta anterior. DNA genômico foi extraído da saliva. A genotipagem dos polimorfismos selecionados em MMP2, MMP3, MMP9, TIMP1 e TIMP2 foi realizada por PCR em tempo real, usando o método de TaqMan. As frequências alélicas e genotípicas foram comparadas entre os grupos com e sem mordida aberta anterior usando o software PLINK®. Duzentas e dezenove crianças apresentavam mordida aberta anterior enquanto 253 não a apresentavam. O polimorfismo rs17576 em MMP9 estava significativamente associado com mordida aberta anterior (p=0,009). No modelo recessivo (GG versus AG+AA) o genótipo GG foi um fator protetor para mordida aberta anterior (p=0,014; OR 4,6; 95%CI 1,3- 16,2). Concluindo, o polimorfismo rs17576 (substituição de glutamina por arginina) em MMP9 está associado com mordida aberta anterior. Os resultados obtidos suportam a hipótese de que fatores genéticos estão envolvidos com a etiologia da mordida aberta anterior.
Descritores: Metaloproteinase 9 da Matriz/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Mordida Aberta/etiologia
-Metaloproteinase 3 da Matriz/genética
Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-1/genética
Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-2/genética
Metaloproteinase 2 da Matriz/genética
Mordida Aberta/genética
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Sucção de Dedo
Frequência do Gene
Genótipo
Modelos Genéticos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-971531
Autor: Torres, Miguel; Campo, Cristina Villa del; Martín-Puig, Silvia.
Título: Bases celulares e moleculares do desenvolvimento cardíaco / Cellular and molecular basis of cardiac development
Fonte: In: Kalil Filho, Roberto; Fuster, Valetim; Albuquerque, Cícero Piva de. Medicina cardiovascular reduzindo o impacto das doenças / Cardiovascular medicine reducing the impact of diseases. São Paulo, Atheneu, 2016. p.107-124.
Idioma: pt.
Descritores: Coração/embriologia
Cardiomegalia
Células/ultraestrutura
Experimentação Animal
-Embriologia/classificação
Engenharia Genética/história
Modelos Genéticos
Limites: Animais
Camundongos
Tipo de Publ: Livro-Texto
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt
BR44.1


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Verneque, R. S
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Id: biblio-947650
Autor: C. Filho, J; Verneque, R. S; Torres, R. A; Ribeiro, V. M. P; Toral, F. L. B.
Título: Modelos para avaliação genética da produção de leite no dia do controle nas três primeiras lactações / Models for genetic evaluation of milk yield on the day of control in the three first lactations
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec. (Online);70(5):1615-1624, set.-out. 2018. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivou-se verificar se a utilização do modelo autorregressivo (MAR) é adequada para obtenção de parâmetros genéticos para produção de leite no dia do controle (PLDC) de bovinos leiteiros da raça Gir. Foram analisados 125.191 registros de produções diárias, nas três primeiras lactações, por meio dos modelos de repetibilidade (MREP) e MAR. No MREP, foi considerado o efeito de ambiente de curto prazo; no MAR, foi considerado, também, o efeito de ambiente de longo prazo. Os modelos foram comparados por meio do logaritmo da função de máxima verossimilhança (−2logL) . A herdabilidade estimada pelo MREP foi 0,18; no caso do MAR, as estimativas para primeira, segunda e terceira lactações foram 0,32, 0,28 e 0,26, respectivamente. A estimativa de autocorrelação dos componentes de variância de longo prazo foi próxima de zero, e as de curto prazo foram de alta magnitude para primeira (0,79), segunda (0,79) e terceira (0,81) lactações. Logo, a influência do ambiente de curto prazo dentro de cada lactação não é a mesma. O valor de −2logL mais próximo de zero foi obtido para o MAR (-294.884,7778) em relação ao MREP (-329.266,4810). Assim, o MAR é adequado para obtenção de estimativas de parâmetros genéticos para PLDC nas três primeiras lactações de bovinos leiteiros.(AU)

Aimed to verify if the autoregressive model (MAR) is adequate to obtain genetic parameters for Gyr dairy cattle milk yield on the test day in the three first lactations. Analysis was performed on 125,191 records of daily production of 9,242 cows using repeatability model (MREP) and MAR. On MREP, a long-term environment was considered, on MAR, the short-term environment was also taken into consideration. The models were compared by logarithm of the maximum likelihood function (−2logL) . The heritability estimated using the MREP model was 0.18, while the heritability estimated by MAR for first, second, and third lactations were 0.32, 0.28 and 0.26, respectively. The autocorrelation estimates of the components of long-term variance were close to zero, and those of the short-term were of high magnitude for first (0.79), second (0.79) and third (0.81) lactations. Therefore, the influence of the short-term environment within each lactation is not the same. The value of −2logL closer to zero was obtained for MAR (-294,884.7778) in relation to MREP (-329,266.4810). Thus, MAR is suitable for obtaining genetic parameters estimates for PLDC in the first three lactations of dairy cattle.(AU)
Descritores: Bovinos/genética
Leite
Modelos Genéticos
Limites: Animais
Feminino
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-761811
Autor: Mas-Manchón, Lluís; Rodríguez-Bravo, Ángel; Montoya-Vilar, Norminanda; Morales-Morante, Fernando; Lopes, Elaine; Añaños, Elena; Peres, Rafaella; Martínez, María Eugenia; Grau, Antoni.
Título: Valores percibidos en la publicidad de alimentos por jóvenes con y sin trastornos de la conducta alimentaria / The perception of values in food commercials on the part of young people with and without eating disorders
Fonte: Salud colect;11(3):423-444, jul.-sep. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: Ministerio de Economía y Competitividad de España.
Resumo: La publicidad utiliza imágenes corporales fuertemente estereotipadas para promocionar cánones físicos y conductas alimentarias no saludables asociadas a productos de alimentación dirigidos sobre todo a jóvenes. El objetivo de este estudio, realizado en Barcelona (España) durante el mes de mayo de 2013, es testear la percepción de 25 valores en siete spots televisivos de alimentación (con y sin estrategias de imagen corporal) en 139 jóvenes con y sin trastornos de la conducta alimentaria (TCA). Los resultados muestran que solo el grupo de jóvenes con TCA considera que los spots con una estrategia comercial basada en la imagen corporal influyen muy negativamente en valores como salud, bienestar, familia y esfuerzo. En cambio, se ha observado una gran coincidencia entre los dos grupos cuando se evalúa el resto de los spots. Estos resultados señalan que los jóvenes universitarios españoles de hoy han aceptado como normal un canon de belleza basado en el orden social y económico, mientras que los jóvenes en tratamiento por desórdenes alimenticios sí han aprendido a decodificar este tipo de mensajes.

Advertising uses stereotyped body images to promote physical ideals and unhealthy eating habits related to food products which are targeted especially at young people. The purpose of this study, carried out in Barcelona (Spain) in May 2013, was to test the perception of 139 young people of university age - with and without eating disorders - regarding 25 values in seven food commercials that did and did not use body image strategies. Results show that only the group of young people with eating disorders considered commercials using body image strategies to have a very negative influence on values such as health, well-being, family and effort. In contrast, the assessment of the two groups regarding the rest of the commercials greatly coincided. These results show that today's university youth have accepted as normal a beauty canon based on the prevailing social and economic order, while young people in treatment for eating disorders have learned to denaturalize such messages.
Descritores: Evolução Biológica
Genética Populacional
Modelos Genéticos
Seleção Genética
-Teoria do Jogo
Loci Gênicos
Genótipo
Fenótipo
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-759243
Autor: Pires, M P; Farah, M M; Carreño, L O D; Utsunomiya, A T H; Ono, R K; Bertipaglia, T S; Fonseca, R.
Título: Estimativas de parâmetros genéticos para características de crescimento em ovinos da raça Suffolk no Brasil / Estimates of genetic parameters for growth traits in Suffolk sheep in Brazil
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;67(4):1119-1124, July-Aug. 2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O objetivo do trabalho foi estimar os parâmetros genéticos das características de crescimento da raça Suffolk, a fim de fornecer subsídio para a definição de estratégias de seleção para programas de melhoramento genético. Os dados analisados, coletados entre os anos de 2007 a 2009, são referentes a ovinos da raça Suffolk oriundos de uma propriedade localizada no Estado de São Paulo, Brasil, participante do programa de melhoramento genético Ovigol, conduzido pela empresa Aries Reprodução e Melhoramento Genético Ovino Ltda. em parceria com a empresa AbacusBio Limited, da Nova Zelândia. As características avaliadas foram: peso ao nascer (PN), ganho de peso pré-desmame (GPP) e peso ao desmame (PD), com número de registro de 1.039, 636 e 649 animais, respectivamente. Para análise estatística, utilizou-se o procedimento GLM do programa computacional SAS; para a consistência do pedigree e para as estimativas dos parâmetros genéticos, os programas computacionais utilizados foram Relax2: pedigree analysis program e o WOMBAT, respectivamente. O modelo linear geral incluiu sexo, grupo de contemporâneos (tipo de parto e ano de nascimento), covariável idade ao desmame (GPP e PD) com efeito quadrático, efeito genético aditivo direto, efeito de ambiente permanente materno e efeito residual. As herdabilidades para PN, GPP e PD foram 0,06, 0,42 e 0,37, respectivamente. As correlações genéticas entre PN e GPP, PN e PD e GPP e PD foram -0,10, -0,03 e 0,97, respectivamente. Na população estudada, as características GPP e PD, apresentam altas respostas à seleção, ao contrário do PN. As características PN e GPP são suficientes para compor um índice de seleção, sendo aconselhável o monitoramento do PN na fase inicial do programa.

The aim of this study was to estimate genetic parameters for growth of Suffolk, in order to provide a basis for the definition of selection strategies for breeding programs. The data analyzed are for Suffolk sheep, collected between years 2007 to 2009, from a property located in the State of São Paulo - Brazil, a participant in the Ovigol breeding program conducted by the company (Aries Reproduction and Breeding Sheep Ltd.) in partnership with (AbacusBio) New Zealand Limited. The evaluated characteristics were: birth weight (PN), weight gain pre-weaning (GPP) and weaning weight (PD), with registration number 1039, 636 and 649 respectively. For statistical analysis we used the GLM procedure of SAS software, for the consistency of pedigree and genetic parameter estimates software Relax2: pedigree analysis program and WOMBAT, respectively, were used. The general linear model included sex, contemporary group (type of birth and year of birth), covariate age at weaning (GPP and PD) with a quadratic effect, direct genetic effect, maternal permanent environmental effect and residual effect. Heritability estimates for PN, PD and GPP were 0.06, 0.42 and 0.37, respectively. Genetic correlations between PN and GPP, and PN and PD and GPP were -0.10, -0.03 and 0.97, respectively. In the study population characteristics GPP and PD have a high response to selection, unlike the PN. The GPP and PN characteristics are enough to make a selection index, it is advisable to monitor the PN in the initial phase of the program.
Descritores: Melhoramento Genético
Aptidão Genética
Ovinos/crescimento & desenvolvimento
Ovinos/genética
-Modelos Genéticos
Mapeamento Cromossômico/veterinária
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-751313
Autor: Li, Qing; Pan, Jiemin; Luo, Quanyong; Wang, Yan; Bao, Yuqian; Jia, Weiping.
Título: The key role of 99mTc-MIBI SPECT/CT in the diagnosis of parathyroid adenoma: a case report
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);59(3):265-269, 06/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: The concomitant occurrence of primary hyperparathyroidism (PHPT) due to parathyroid adenoma and papillary thyroid carcinoma (PTC) is not common. The co-occurrence of parathyroid tumors and thyroid diseases can lead to misdiagnosis owing to mutual interference of imaging in the early period of disease. The most commonly used imaging techniques for the preoperative localization of parathyroid and thyroid adenomas are technetium-99m sestamibi (99mTc-MIBI) scintigraphy and ultrasonography of the neck. Recently, 99mTc-MIBI single-photon emission computed tomography associated with computed tomography scintigraphy (SPECT/CT) has been used to detect PHPT, and its diagnostic value is being evaluated. Herein, we report a patient with an unusual co-occurrence of parathyroid adenoma and multiple thyroid diseases, including papillary thyroid carcinoma, thyroid adenoma and lymphocytic thyroiditis, which were localized with 99mTc-MIBI SPECT/CT and confirmed surgically. We suggest that 99mTc-MIBI SPECT/CT can play an important role in the diagnosis of parathyroid and thyroid lesions. Arch Endocrinol Metab. 2015;59(3):265-9.
Descritores: Interpretação Estatística de Dados
Interação Gene-Ambiente
Modelos Genéticos
Característica Quantitativa Herdável
-Família
Genótipo
Fenótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-744830
Autor: Gomes, Vanessa Santana; Amador, Tânia Alves.
Título: Studies published in indexed journals on lawsuits for medicines in Brazil: a systematic review / Estudios publicados en revistas indexadas acerca de decisiones judiciales para el acceso a los medicamentos en Brasil: una revisión sistemática / Estudos publicados em periódicos indexados sobre decisões judiciais para acesso a medicamentos no Brasil: uma revisão sistemática
Fonte: Cad. saúde pública = Rep. public health;31(3):451-462, 03/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this systematic review was to identify and characterize articles in indexed scientific journals with quantitative data surveys on administrative or legal proceedings for access to medicines. The SciELO, LILACS, MEDLINE via PubMed, Embase, and Scopus databases were used. We identified 45 articles, of which 17 were selected. The larger studies, each covering between 2,000 and 2,927 lawsuits, were done in the states of São Paulo, Rio de Janeiro, and Santa Catarina, Brazil. Eleven studies specified the type of legal representation, of which six examined cases with public attorneys and five with private attorneys. Only two studies reported whether the lawsuit was individual or class action, and in both the claims were individual. Since the majority of the medicines requested in the lawsuits were medium to high-cost, the review indicates that lawsuits contributed to the incorporation of these drugs into current pharmaceutical care in Brazil.

El objetivo de esta revisión sistemática fue identificar y caracterizar los artículos disponibles en revistas científicas indexadas en bases de datos electrónicas, que llevaron a cabo un estudio cuantitativo de datos, procedimientos administrativos o judiciales sobre la cuestión del acceso a los medicamentos a través de demandas judiciales. Los estudios fueron localizados en las bases de datos SciELO, LILACS, MEDLINE vía PubMed, Embase, Scopus. Se identificaron 45 artículos, de los cuales se seleccionaron 17. Los estudios que se llevaron a cabo engloban de 2.000 a 2.927 procesos judiciales en São Paulo, Río de Janeiro y Santa Catarina, Brasil. En once estudios se realizaron encuestas a los representantes legales de la acción judicial. En seis estudios predominó la representación pública legal y en cinco abogados privados. Sólo dos estudios examinaron si la acción era individual o colectiva y en los dos hubo prevalencia de acciones individuales. Como la mayoría de los medicamentos estaba involucrada en acciones legales de medio y alto coste, se cree que las demandas han contribuido a la incorporación de fármacos en la política pública actual.

O objetivo desta revisão sistemática foi identificar e caracterizar artigos disponíveis em periódicos científicos indexados em bases eletrônicas, que realizaram levantamento de dados quantitativo, em processos administrativos ou judiciais, sobre a questão do acesso a medicamentos por meio de ações judiciais. Foram usadas as bases de dados SciELO, LILACS, MEDLINE via PubMed, Embase e Scopus. Identificamos 45 artigos, dos quais foram selecionados 17 artigos. Os estudos com faixa de 2.000 a 2.927 processos foram conduzidos em São Paulo, Rio de Janeiro e Santa Catarina, Brasil. Em 11 estudos foram pesquisadas qual a representação jurídica da ação. Em seis estudos predominaram a representação de advogados públicos e em cinco particulares. Somente dois estudos observaram se a ação era coletiva ou individual, sendo que nas duas pesquisas a prevalência era de ações individuais. Como a maioria dos medicamentos envolvidos nas ações é de médio e alto custo, acredita-se que as demandas judiciais tenham contribuído para incorporação de medicamentos nas ações de assistência farmacêutica atuais.
Descritores: Bacteriófago lambda/genética
DNA Viral/fisiologia
Genes de Troca
Instabilidade Genômica
-Sítios de Ligação
DNA Viral/química
Regulação Viral da Expressão Gênica
Lisogenia/genética
Modelos Genéticos
Mutação
Conformação de Ácido Nucleico
Regiões Operadoras Genéticas
Processos Estocásticos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-741541
Autor: Steidl, Eduardo; Ribeiro, Carla Simone; Gonçalves, Bruna Franciele; Fernandes, Natália; Antunes, Vívian; Mancopes, Renata.
Título: Relationship between Dysphagia and Exacerbations in Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Literature Review
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);19(1):74-79, Jan-Mar/2015.
Idioma: en.
Resumo: Introduction The literature presents studies correlating chronic obstructive pulmonary disease to dysphagia and suggesting that the aspiration laryngeal phenomenon related to changes in the pharyngeal phase contributes significantly to the exacerbation of symptoms of lung disease. Objectives This study aimed to conduct a literature review to identify the relation between dysphagia and exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease. Data Synthesis We found 21 studies and included 19 in this review. The few studies that related to the subject agreed that the presence of dysphagia, due to lack of coordination between swallowing and breathing,may be one of the triggering factors of chronic obstructive pulmonary disease exacerbation. Conclusions The review noted that there is a relationship between dysphagia and exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease, identified by studies demonstrating that the difficulties associated with swallowing may lead to exacerbation of the disease. There was difficulty in comparing studies by their methodological differences. More research is needed to clarify the relationship between dysphagia and exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease, making it possible to develop multiprofessional treatment strategies for these patients, catered to specific needs due to the systemic manifestations of the disease. .
Descritores: Farmacorresistência Bacteriana Múltipla/genética
Escherichia coli/genética
Genoma Bacteriano/genética
Filogenia
-Sequência de Bases
Biologia Computacional
Fluoroquinolonas
Funções Verossimilhança
Modelos Genéticos
Dados de Sequência Molecular
Filogeografia
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Alinhamento de Sequência
Análise de Sequência de DNA
Especificidade da Espécie
beta-Lactamases/metabolismo
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-712401
Autor: Octavio-Aguilar, Pablo; Ramos-Frías, Josefina.
Título: Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina / Application of population genetics in the field of medicine
Fonte: Biomédica (Bogotá);34(2):171-179, abr.-jun. 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: Las poblaciones humanas obedecen a los mismos supuestos evolutivos que el resto de los organismos, aunque mezclados con elementos sociales y culturales que pueden promover la expresión de ciertas enfermedades en grupos étnicos específicos, causadas principalmente por la frecuente endogamia. En este trabajo se analiza el principio de Hardy-Weinberg desde un enfoque médico, social y biológico, para entender los procesos evolutivos que dan lugar a las enfermedades autosómicas recesivas. A manera de conclusión se puede señalar que la incidencia de estas enfermedades está inversamente relacionada con los niveles de la variabilidad genética en las poblaciones, variabilidad que depende de eventos de colonización, recolonización y migración, así como de convenciones sociales como el racismo, la estratificación social y la segregación.

Human populations follow the same evolutionary principles as other organisms, although mixed with social and cultural elements, which can result in a high prevalence of certain diseases within specific ethnic groups. In this work, the Hardy-Weinberg principle is analyzed from a medical, social and biological viewpoint to understand the evolutionary processes of autosomal recessive diseases. It can be concluded that the incidence of these diseases is inversely related to the levels of genetic variability within populations, which depends on colonization, recolonization and migration events, as well as on social conventions such as racism, social stratification and segregation.
Descritores: Genética Médica/métodos
Genética Populacional/métodos
-Evolução Biológica
Cultura
Frequência do Gene
Interação Gene-Ambiente
Genes Recessivos
Deriva Genética
Predisposição Genética para Doença
Doenças Genéticas Inatas/etnologia
Doenças Genéticas Inatas/genética
Casamento
Modelos Genéticos
Fenótipo
Prevalência
Seleção Genética
Comportamento Social
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina



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