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Id: biblio-983780
Autor: Alvarez-Pabón, Yelitza; Lozano-Jiménez, José F; Di Lizio-Miele, Katyna G; Contreras-García, Gustavo A.
Título: Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Presentación de un caso / Late infantile metachromatic leukodystrophy: case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(1):52-55, feb. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómi-ca recesiva poco común ocasionada por el déficit de la enzima lisosomal arilsulfatasa A, el cual provoca una desmielinización progresiva con manifestaciones neurológicas subsecuentes. Dentro de sus formas de manifestación, la infantil tardía es la de peor pronóstico. La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización de anormalidades subyacentes, lo que permite descartar otras afecciones clínicas y aproximar un diagnóstico, que, posteriormente, es confirmado mediante los análisis moleculares apropiados. Dado el escaso conocimiento de esta enfermedad, sumado a un curso clínico generalmente fatal, se hace fundamental una identificación temprana y precisa con el fin de iniciar un manejo paliativo y asesoría genética. Se presenta a una paciente femenina de 24 meses de edad con historia de retardo psicomotor y hallazgos imagenológicos compatibles con leucodistrofia. Los estudios enzimáticos y moleculares confirmaron el diagnóstico de leu-codistrofia metacromática infantil tardía.

Metachromatic leukodystrophy is an uncommon autosomal recessive disease caused by the deficiency of the arylsulfatase A lysosomal enzyme, which causes a progressive demyelin-ation with subsequent neurological manifestations. Between its manifestation forms, the one presenting in late childhood has the worst prognosis. Magnetic resonance plays an important role in the characterization of underlying abnormalities, which makes it possible to rule out other clinical conditions and approximate a diagnosis that is later confirmed by the appropriate molecular studies. Given the limited knowledge of the condition, coupled with a generally fatal clinical course, an early and accurate identification is fundamental in order to start palliative management and genetic counseling. A 24 months old female patient with psychomotor retardation history and imaging findings compatible with leukodystrophy is presented. Enzymatic and molecular studies confirmed a diagnosis of late childhood metachromatic leukodystrophy.
Descritores: Pediatria
Imagem por Ressonância Magnética
Cerebrosídeo Sulfatase
Deficiências do Desenvolvimento
Leucodistrofia Metacromática
Limites: Seres Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1038358 LILACS-Express
Autor: Ceriani Cernadas, José M(edt).
Título: Resúmenes de trabajos seleccionados publicados en las revistas de las Sociedades de Pediatría del Cono Sur 2015 / Selected abstracts of papers published in the journals of the Pediatric Societies of Southern Countries 2015
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(1):67-76, feb. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Asma
Tabagismo
Vitamina D
Conjuntivite Alérgica
Recém-Nascido Prematuro
Cateterismo Venoso Central
Vacina contra Coqueluche
Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica
Consumo de Alimentos
Análise Qualitativa
Criança
Deficiências do Desenvolvimento
Pré-Escolar
Coqueluche
Dipirona
Saúde Pública
Epidemiologia
Simulação
Incidência
Prevalência
Morbidade
Adolescente
Idade Gestacional
Bacteriemia
Colecalciferol
Indicadores de Desenvolvimento
Protocolos
Dengue
Migração Humana
Rinite Alérgica
FUNERAL RITESABATTOIRS
Hábitos
Hipoglicemia
Acetaminofen
Obesidade
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Conferência de Consenso
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-882783
Autor: Solis F, Fresia; Rodríguez S, María Inés; Moraga A, Arlette; San Martín P, Pamela.
Título: Escala de la calidad del desempeño sensoriomotor de bebés de 2 a 15 meses de edad: ECDSM2-15 / The sensory-motor quality performance scale from 2-15 months
Fonte: Rehabil. integral (Impr.);12(2):93-102, dic. 2017. tab.
Idioma: es.
Projeto: Fondo de Investigación Nacional de Salud (FONIS). Escala de la Calidad del Desempeño Sensoriomotor de bebés de 2 a 15 meses de edad. ECDSM2-15.
Resumo: The Sensory Motor Performance Quality Scale of babies from 2 to 15 months of age, detected with delayed motor development, or at risk or with cerebral palsy, is presented and its application exemplified through a case corresponding to the sixth month the subscale.

Se presenta la Escala de la Calidad del Desempeño Sensoriomotor de bebés de 2 a 15 meses de edad, detectados con retraso del desarrollo psicomotor, o diagnosticados en riesgo o con parálisis cerebral. Se ejemplifica su aplicación a través de un caso correspondiente a la subescala del sexto mes.
Descritores: Desenvolvimento Infantil
Deficiências do Desenvolvimento
Destreza Motora
Testes Neuropsicológicos
-Desempenho Psicomotor
Paralisia Cerebral
Limites: Seres Humanos
Lactente
Responsável: CL61.1 - Biblioteca Central Campus Sur


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Id: biblio-1046601
Autor: Pastrana, Analía; Albarracín, María; Hoffmann, Marina; Delturco, Gabriela; López, René; Gil, Ramiro; Guzmán, Ariel; Del Barco, Mario; Espeche, Alberto.
Título: Síndrome de Zika congénito en la Argentina: presentación de dos casos clínicos / Congenital Zika syndrome in Argentina: case series study
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(6):635-639, dic. 2019. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En 2015, se observó un incremento en la incidencia de microcefalia congénita en recién nacidos en Brasil. Meses más tarde, se descubrió la relación causal entre el virus del Zika y estos hallazgos. Durante el primer brote en la Argentina, se reportaron 5 casos de síndrome de Zika congénito. En 2017, hubo un nuevo brote que involucró la provincia de Salta. En este trabajo, se presentan 2 casos clínicos con síndrome de Zika congénito autóctonos: una paciente con microcefalia congénita grave con lisencefalia, calcificaciones corticosubcorticales y ventriculomegalia y otra paciente con microcefalia posnatal con polimicrogiria asimétrica y calcificaciones subcorticales y retraso en la mielinización. El real impacto de esta enfermedad aún es incierto; es necesario un adecuado seguimiento multidisciplinario de los pacientes expuestos al virus del Zika para comprender mejor la infección y su historia natural.

In 2015, there was an increase in the incidence of congenital microcephaly in newborns in Brazil. Months later, the causal relationship between Zika virus and these findings was discovered. In Argentina, during the first outbreak there were 5 cases of congenital Zika syndrome reported. In 2017, there was a new outbreak which involved Salta province. We describe 2 patients with autochthonous congenital Zika syndrome: one of the babies with severe congenital microcephaly with lissencephaly, calcifications and ventriculomegaly; and another baby with postnatal microcephaly with asymmetric polymicrogyria, calcifications and delayed myelination. The real impact of this disease is still uncertain, so it is necessary an adequate multidisciplinary monitoring of patients exposed to Zika virus to better understand the infection and its natural history.
Descritores: Complicações Infecciosas na Gravidez
Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Infecção pelo Zika virus/complicações
Infecção pelo Zika virus/congênito
Microcefalia
Limites: Seres Humanos
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Bento, Ricardo F
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Id: biblio-1051377
Autor: Sato, Luciene M; Moraes, Maria F B Bonadia de; Murano, Emi Z; Isaac, Myriam de L; Loch, Mariana M; Tsuji, Robinson K; Bento, Ricardo F; Pirana, Sulene.
Título: Distúrbios da Comunicação em Pacientes Pediátricos ­ um Algoritmo da Avaliação Audiológica / Communication Disorders in Pediatric Patients - An Algorithm of Audiological Evaluation
Fonte: Rev. Salusvita (Online);38(3):567-579, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Foi instituído Teste de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU). Crianças podem passar no teste e apresentar surdez tardia ou progressiva ou, ainda, serem portadoras de perdas leves e moderadas que não são observadas. Objetivo: Através deste relato de caso, discutir os exames auditivos pertinentes em cada situação e a orientação dos profissionais de saúde que primeiramente recebem estes pacientes. Descrição do Caso: O caso mostra a importância da avaliação da audição para auxílio no diagnóstico. Paciente foi encaminhado por quadro de atraso de linguagem e hipótese de perda auditiva. Apresentava dificuldades na interação social e alterações comportamentais. Avaliação audiológica foi normal, sendo feito diagnóstico de transtorno de espectro autista (TEA). Comentários: Pacientes com atraso e dificuldades na comunicação podem ser difíceis de avaliar, visto que muitos dos exames auditivos são subjetivos e dependem da interação do examinador com a criança. O caso relatado mostra uma das várias situações com que os profissionais podem se deparar e revela quais são os exames adequados para uma avaliação auditiva apropriada.

Introduction: Universal Newborn Hearing Screening (UNHS) Test was instituted to detect cases with higher probability of hearing loss. Children may pass the test and have late or progressive deafness or even mild and moderate losses that are not observed. Objective: To discuss, through this report of case, the pertinent auditory exams in each situation and the orientation of the health professionals who first receive these patients. Case Description: The case shows the importance of hearing evaluation for diagnostic assistance. Case 1 was referred for language delay and hypothesis of hearing loss. He presented difficulties in social interaction and behavioral changes. Audiological evaluation was normal, being diagnosed as Autistic Spectrum Disorder (ASD). Comments: Patients with delayed communication may be difficult to assess, since many of the auditory exams are subjective and depend on the interaction of the examiner with the child. The reported case presents one of the several situations that professionals may face and reveals what examinations are appropriate for an adequate auditory assessment.
Descritores: Deficiências do Desenvolvimento
-Distúrbios da Fala
Triagem Neonatal
Perda Auditiva
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR36.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1038375
Autor: Comité de Crecimiento y Desarrollo.
Título: Guía para el seguimiento del desarrollo infantil en la práctica pediátrica / Guide for monitoring children's development in pediatric practice
Fonte: Arch. argent. pediatr;115(3):304-304, jun. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: El pediatra es el médico de cabecera de los niños y es el primero en ser consultado cuando surgen preocupaciones en el desarrollo. La identificación temprana, el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes constituyen un desafío cuando se atiende a un niño pequeño. Esta guía ofrece recomendaciones para la vigilancia del desarrollo, la pesquisa, la evaluación y el seguimiento de pacientes con retrasos y discapacidades del desarrollo

The pediatrician is the best-informed professional to whom many families look to be the expert, not only on childhood illnesses but also on development. Early identification, diagnosis and monitoring of these patients are a real challenge for physicians who serve children. This guide provides recommendations for development monitoring, evaluation, diagnosis and follow up of patients with developmental delays and disabilities.
Descritores: Deficiências do Desenvolvimento
Crescimento e Desenvolvimento
-Pesquisas sobre Serviços de Saúde
Limites: Seres Humanos
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1018416
Autor: Gaona Brítez, Laura Andrea; Riveros Galeano, Rossana Carolina; Salinas Ortíz, María Teresa.
Título: Evaluar el nivel de conocimiento que tienen las madres que asisten a los diversos consultorios del Hospital Barrio Obrero sobre el crecimiento y desarrollo de su hijo de 0 a 5 años.
Fonte: Asunción; s.n; 1998. 85 p. tab, graf. (PY).
Idioma: es; en.
Tese: Apresentada a Escuela de Enfermería.UNA para obtenção do grau de Licenciado.
Símbolo: PY.
Resumo: Estudio descriptivo, realizado en el Hospital Barrio Obrero, con una muestra de 33 madres, para conocer el grado de conocimiento de las mismas acerca del crecimiento y desarrollo de sus hijos de 0 a 5 años. Preseta conceptos relacionados al tema de investigación
Descritores: Deficiências do Desenvolvimento
Desenvolvimento Humano
Desenvolvimento Infantil
Substâncias de Crescimento
Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil
Responsável: PY1.3 - Biblioteca
12.65. 12.65; AO, AO


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Id: biblio-950038
Autor: Blumenfeld, Alejandro; Carrizo Olalla, José; D'Angelo, Sabrina I; González, Natalia S; Sadras, Yael; Graizer, Sandra; Macario, Alejandro; Salamanco, Graciela.
Título: Retraso del desarrollo del lenguaje en niños de 24 meses en un centro de salud en la Ciudad de Buenos Aires / Language development delay in 24-month-old children at a health care center of the City of Buenos Aires
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(4):242-247, ago. 2018. ilus, tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Introducción. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un desafío frecuente para pediatras y otros profesionales. El objetivo principal fue establecer su prevalencia en niñas y niños usuarios de un centro de salud. Población y métodos. Se evaluó el vocabulario expresivo de niñas y niños de 24 meses en un centro de salud utilizando el Inventario de Desarrollo de Habilidades Comunicativas MacArthur-Bates, versión breve (adaptación argentina). Se investigó la asociación entre el retraso del lenguaje y las características demográficas, socioeconómicas, conductuales/emocionales y de estrés parental. En aquellos con retraso expresivo, se evaluó el vocabulario receptivo y se investigaron posibles causas subyacentes (retraso cognitivo no verbal, trastornos del espectro autista, patología del oído medio e hipoacusia). Resultados. Se observó un retraso del desarrollo del lenguaje en 16 de 138 participantes (11,6%; intervalo de confianza -IC- 95%: 6,2-17%), asociado significativamente con antecedentes familiares de retraso del lenguaje, estrés parental y comportamiento problemático. El compromiso del vocabulario receptivo se identificó en 13 de 16 casos con retraso del desarrollo del lenguaje, y 7 presentaron sospecha de trastorno del espectro autista, de retraso global del desarrollo o ambas. Se observó la patología del oído medio en 5 de 9 estudiados. Los 9 participantes a los que se realizó una audiometría no presentaron resultados patológicos de acuerdo con los criterios adoptados en el presente trabajo. Conclusiones. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un problema prevalente en nuestra población y se asoció principalmente con problemas de comportamiento y antecedentes familiares de retraso del lenguaje.

Introduction. Language development delay is a frequent challenge for pediatricians and other health care providers. The main objective of this study was to establish its prevalence among children attending a health care center. Population and methods. The expressive vocabulary of 24-month-old children attending a health care center was assessed using the Spanish-language MacArthur-Bates Communicative Development Inventories, short form (Argentine version). The association between language delay and demographic, socioeconomic, behavioral/emotional, and parental stress characteristics was analyzed. In children with expressive language delay, receptive vocabulary was assessed and possible underlying causes were studied (non-verbal cognitive delay, autistic spectrum disorders, middle ear pathology, and hearing impairment). Results. Language development delay was observed in 16 out of 138 participants (11.6%; 95% confidence interval: 6.2-17%), significantly associated with a family history of language delay, parental stress, and problem behavior. Receptive vocabulary compromise was identified in 13 out of 16 children with language development delay, and 7 were suspected of autistic spectrum disorder, overall developmental delay, or both. A middle ear pathology was observed in 5 out of 9 studied children. The 9 participants who had an audiometry did not have pathological results based on this study's criteria. Conclusions. Language development delay is a prevalent condition in our population and has been mainly associated with behavioral problems and a family history of language delay.
Descritores: Deficiências do Desenvolvimento/epidemiologia
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/epidemiologia
Testes de Linguagem
-Pais/psicologia
Argentina
Fatores Socioeconômicos
Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico
Prevalência
Estudos Transversais
Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico
Transtorno do Espectro Autista/epidemiologia
Transtornos da Audição/diagnóstico
Transtornos da Audição/epidemiologia
Desenvolvimento da Linguagem
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1024314
Autor: Hernández, Sandra(edt).
Título: Cuidado de la persona con discapacidad motriz / Care of the person with motor disabilities
Fonte: Rev. enferm. neurol;15(1):36-41, ene-abr 2016.
Idioma: es.
Resumo: En este artículo se describe el cuidado de la persona con discapacidad motriz, es por ello que se analiza el cuidado desde los enfoque teóricos de Leonardo Boff y Regina Vera Waldow para establecer una relación con los cuidados en rehabilitación proporcionados por el profesional de enfermería. Finalmente se reflexiona acerca de lo profundo del significado del cuidado, considerando que abarca más que solo intervención, es una forma de estar en el mundo en la que establecen a través de la con-vivencia y co-existencia relaciones transformadoras, generando crecimiento entre la persona que se cuida y la enfermera.
Descritores: Empatia
-Deficiências do Desenvolvimento
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: MX380.1 - Coordianción de Investigación en Enfermería


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Id: biblio-904196
Autor: Castro, Lilian; Vallejos, Viviana; Casas, José A; Cerda, Gamal; Sánchez, Sergio; Zuñiga, Daniela.
Título: Adaptación de la escala integral de calidad de vida en personas con discapacidad intelectual y del desarrollo en población Chilena / Adjustment of the integral scale of life quality in persons with intellectual disability and the development in Chilean population
Fonte: Ter. psicol;35(3):231-238, Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: es.
Projeto: Fondecyt.
Resumo: El objetivo de esta investigación fue examinar la confiabilidad y validez de la Escala Integral de Calidad de Vida para población con discapacidad intelectual y del desarrollo, en población chilena. Este es uno de los principales instrumentos empleados para evaluar la calidad de vida en esta población desde una doble perspectiva objetiva, completada por los profesionales a cargo, y subjetiva administrada a los propios sujetos. Para ello, han participado 751 estudiantes y 82 profesionales. Los principales resultados demuestran que existe una adecuada fiabilidad del instrumento en población chilena y la estructura factorial es totalmente congruente con la versión española. Los resultados confirman que la Escala Integral es un instrumento válido y con una óptima fiabilidad en población chilena para evaluar la calidad de vida de personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

This paper aims to evaluate the reliability and validity of the Integral Quality of Life Scale in people with intellectual and developmental disability in the Chilean people. That is a principal instrument to evaluate the quality of life in this collective from subjective and objective vision. For this, 751 students have participated and 82 professionals. The main results show that there is adequate instrument reliability and factorial Chilean population structure is fully consistent with the Spanish version. The results confirm that the Integral Scale is a valid and optimum reliability instrument in Chilean population to assess the quality of life for people with intellectual and developmental disabilities.
Descritores: Psicometria/métodos
Qualidade de Vida/psicologia
Deficiências do Desenvolvimento/psicologia
Inquéritos e Questionários
Deficiência Intelectual/psicologia
-Chile
Reprodutibilidade dos Testes
Análise Fatorial
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudos de Validação
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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