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Id: lil-747145
Autor: Unal, Murat; Vayisoglu, Yusuf.
Título: Auditory Neuropathy/Dyssynchrony: A Retrospective Analysis of 15 Cases
Fonte: Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.);19(2):151-155, Apr-Jun/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction Auditory neuropathy/dyssynchrony (AN/AD) comprises a spectrum of pathology affecting the auditory pathways anywhere from the inner hair cells to the brainstem. It is characterized by an absent or atypical auditory brainstem response (ABR) with preservation of the cochlear microphonics and/or otoacoustic emissions (OAEs). Objective Retrospective analysis of patients with AN/AD. Methods Fifteen patients with AN/AD were included in this study and their records were retrospectively investigated. Results Possible etiology of AN/AD was neonatal hyperbilirubinemia in three patients, family history of hearing loss in three patients, consanguineous marriage in two patients, head trauma in two patients, mental motor retardation in one patient, cerebrovascular disease in one patient, and there was no apparent cause in three patients. Conclusion Otolaryngologists should keep in mind the diagnosis of AN/AD especially in patients complaining of difficulty in hearing and speech and audiological evidence of disassociation between pure tone and speech audiometry. ABR and OAE testing is recommended in these patients for AN/AD diagnosis. .
Descritores: Encéfalo/metabolismo
Epigênese Genética
Síndrome de Klinefelter/genética
Transcriptoma
-Elementos Alu
Estudos de Casos e Controles
Cerebelo/metabolismo
Metilação de DNA
Síndrome de Klinefelter/complicações
Síndrome de Klinefelter/metabolismo
Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos
Córtex Pré-Frontal/metabolismo
Esquizofrenia/complicações
Limites: Feminino
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-711088
Autor: Wei, Li; Liu, Shuchuan; Su, Zhendong; Cheng, Rongchao; Bai, Xiuping; Li, Xueqi.
Título: Hipometilação do LINE-1 está Associada ao Risco de Doença Cardíaca Coronariana na População Chinesa / LINE-1 Hypomethylation is Associated with the Risk of Coronary Heart Disease in Chinese Population
Fonte: Arq. bras. cardiol;102(5):481-488, 10/06/2014. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Fundamentos: O nível de metilação global do ADN de leucócitos no sangue tem sido associado ao risco de doença arterial coronariana (DAC), com resultados inconsistentes em diferentes populações. Faltam dados semelhantes da população chinesa, onde diferentes fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais podem afetar a metilação do ADN e sua relação com o risco de DCC. Objetivos: Analisar se a metilação global está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Métodos: Foram incluídos um total de 334 casos de DCC e 788 controles saudáveis. A metilação global do ADN de leucócitos de sangue foi estimada por meio da análise das repetições do LINE-1 usando pirosequenciamento de bissulfito. Resultados: Em uma análise inicial restrita aos controles o nível do LINE-1 diminui significativamente com a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes. Na análise de caso-controle, a redução da metilação do LINE-1 foi associada ao aumento do risco de DCC, tendo a análise por quartil revelado uma odds ratio (IC 95%) de 0,9 (0,6-1,4), 1,9 (1,3-2,9) e 2,3 (1,6 3.5) para o terceiro, segundo e primeiro (o mais baixo) quartil (P da tendência < 0,001), respectivamente, em comparação com o quarto (o mais alto) quartil. A metilação inferior (< mediana) do LINE-1 esteve associada a 2,2 vezes (IC 95% = 1,7-3,0) o aumento de risco de doença coronariana. As estimativas de risco de DCC menores relacionadas com o LINE-1 tenderam a ser mais fortes entre os indivíduos com maior tercil de homocisteína (P interação = 0,042) e naqueles com diagnóstico de hipertensão arterial (P interação = 0,012). Conclusão: A hipometilação do LINE-1 está ...

Background: Global methylation level in blood leukocyte DNA has been associated with the risk of coronary heart disease (CHD), with inconsistent results in various populations. Similar data are lacking in Chinese population where different genetic, lifestyle and environmental factors may affect DNA methylation and its risk relationship with CHD. Objectives: To examine whether global methylation is associated with the risk of CHD in Chinese population. Methods: A total of 334 cases with CHD and 788 healthy controls were included. Global methylation in blood leukocyte DNA was estimated by analyzing LINE-1 repeats using bisulfite pyrosequencing. Results: In an initial analysis restricted to control subjects, LINE-1 level reduced significantly with aging, elevated total cholesterol, and diagnosis of diabetes. In the case-control analysis, reduced LINE-1 methylation was associated with increased risk of CHD; analysis by quartile revealed odds ratios (95%CI) of 0.9 (0.6-1.4), 1.9 (1.3-2.9) and 2.3 (1.6-3.5) for the third, second and first (lowest) quartile (Ptrend < 0.001), respectively, compared to the fourth (highest) quartile. Lower (<median) LINE-1 methylation was associated with a 2.2-fold (95%CI = 1.7-3.0) increased risk of CHD. The lower LINE-1-related CHD risk estimates tended to be stronger among subjects with the highest tertile of homocysteine (Pinteraction = 0.042) and those with diagnosis of hypertension (Pinteraction = 0.012). Conclusion: LINE-1 hypomethylation is associated with the risk of CHD in Chinese population. Potential CHD risk factors such as older age, elevated total cholesterol, and diagnosis of diabetes may have impact on global DNA methylation, whereby exerting their effect on CHD risk. .
Descritores: Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Doença das Coronárias/genética
Metilação de DNA/genética
Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos/genética
-Fatores Etários
Índice de Massa Corporal
Estudos de Casos e Controles
Distribuição de Qui-Quadrado
China
Doença das Coronárias/etnologia
Complicações do Diabetes
Hipertensão/complicações
Leucócitos
Reação em Cadeia da Polimerase
Valores de Referência
Medição de Risco
Fatores de Risco
Fatores Sexuais
Limites: Idoso
Seres Humanos
Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Argañaraz, Enrique R
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Id: lil-440569
Autor: Simaes-Barbosa, Augusto; Argañaraz, Enrique R; Barros, Ana Maria; Rosa, Ana de Cássia; Alves, Nivaldo P; Louvandini, Patrícia; D'Souza-Ault, Marian R; Nitz, Nadjar; Sturm, Nancy R; Nascimento, Rubens J; Teixeira, Antonio R. L.
Título: Hitchhiking Trypanosoma cruzi minicircle DNA affects gene expression in human host cells via LINE-1 retrotransposon
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;101(8):833-843, Dec. 2006. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The horizontal transfer of Trypanosoma cruzi mitochondrial minicircle DNA to the genomes of naturally infected humans may play an important role in the pathogenesis of Chagas disease. Minicircle integrations within LINE-1 elements create the potential for foreign DNA mobility within the host genome via the machinery associated with this retrotransposon. Here we document integration of minicircle DNA fragments in clonal human macrophage cell lines and their mobilization over time. The movement of an integration event in a clonal transfected cell line was tracked at three months and three years post-infection. The minicircle sequence integrated into a LINE-1 retrotransposon; one such foreign fragment subsequently relocated to another genomic location in association with associated LINE-1 elements. The p15 locus was altered at three years as a direct effect of minicircle/LINE-1 acquisition, resulting in elimination of p15 mRNA. Here we show for the first time a molecular pathology stemming from mobilization of a kDNA/LINE-1 mutation. These genomic changes and detected transcript variations are consistent with our hypothesis that minicircle integration is a causal component of parasite-independent, autoimmune-driven lesions seen in the heart and other target tissues associated with Chagas disease.
Descritores: DNA de Cinetoplasto/genética
Expressão Gênica/genética
Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos/genética
Retroelementos/genética
Trypanosoma cruzi/genética
-Linhagem Celular/parasitologia
Transferência Genética Horizontal
Interações Hospedeiro-Parasita/genética
Macrófagos/parasitologia
Trypanosoma cruzi/fisiologia
Limites: Seres Humanos
Animais
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Carareto, Cláudia Márcia Aparecida
Id: lil-320180
Autor: Carareto, Claúdia Márcia Aparecida; Estécio, Marcos Roberto Higino; Tajara, Eloiza Helena.
Título: Elementos Transponíveis e Doenças Humanas: da Instabilidade Genônica à Carcinogênese / Transposable Elements and Human Diseases: from Genomic Instability to Carcinogenesis
Fonte: HB cient;8(2):113-125, maio-ago. 2001. ilus, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Os elementos transponíveis säo sequências de DNA que podem se mover no genoma e por isso säo a principal fonte de mutações espontâneas. Dez a 15 por cento do DNA humano säo compostos pelos transposons Alu e Line-1. O grande número desses elementos, no genoma, propicia ampla oportunidade para recombinaçäo homóloga desigual, ocasionando deleções ou duplicações gênicas e mesmo alterações mais complexas do material genético. Säo citados na literatura diversos casos de doenças causadas pela inserçäo de Alu e Line-1 em diversos genes, tanto na linhagem germinativa como somática. Também tem sido encontrada uma correlaçäo direta entre a hipometilaçäo de sequências regulatórias de Line-1 e a presença de produtos de transcriçäo, ou de proteína por ele produzida, em teratocarcinomas, tumores da linhagem germinativa e em alguns cânceres de cérebro e mama. Tal correlaçäo sugere que esses elementos estäo ativos e podem estar envolvidos na iniciaçäo e na manutençäo do estado maligno, principalmente porque a desmetilaçäo do DNA genômico parece ser um evento precoce na progressäo tumoral
Descritores: Elementos Alu
Metilação de DNA
Elementos de DNA Transponíveis
Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos
Neoplasias
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR13.3 - Biblioteca das Faculdades de Odontologia e Nutrição



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