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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: biblio-890200
Autor: Soares, Leonardo Ferreira; Lima, Eleonidas Moura; Silva, José Alexsandro da; Fernandes, Suenia Soares; Silva, Keyla Malba da Costa; Lins, Sarah Pereira; Damasceno, Bolivar Ponciano Goulart de Lima; Verde, Roseane Mara Cardoso Lima; Gonçalves, Marilda de Souza.
Título: Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil / Prevalence of hemoglobin variants in quilombola communities in the state of Piauí, Brazil
Fonte: Ciênc. Saúde Colet;22(11):3773-3780, Nov. 2017. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo investigar a presença de hemoglobinas variantes em 15 comunidades quilombolas do estado do Piauí. Foram analisadas 1.239 amostras, nas quais as hemoglobinas foram triadas pela cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Aplicou-se questionário referente a gênero, etnia e consanguinidade das populações. Das 1.239 amostras, 5,4% apresentaram o traço falciforme AS, as doenças falciformes SS e SC apareceram em 0,8% do total, nas hemoglobinas AC, AD e DD. Das 1.069 pessoas negras, 84 apresentaram alteração das hemoglobinas; destas, 34 eram do sexo masculino e 53 do feminino. Ocorreu a presença de 13 casamentos consanguíneos dentre as 84 alterações das hemoglobinas. O estudo das hemoglobinas variantes em 15 comunidades remanescentes de quilombos do Piauí contribui para sua educação em saúde frente aos aspectos da herança genética destas proteínas, relevante questão de saúde pública, proporcionando subsídios para a implantação do Programa Estadual da Doença Falciforme do Piauí.

Abstract Hemoglobin variants (Hb) result from mutations in globin genes, with amino acid substitution in the polypeptide chain. Among the most common structural variants are HbS, HbC, HbD and HbE. The S hemoglobin gene is a high frequency gene across America and Brazil, where it is more frequent in the Southeast and Northeast. The scope of this article is to investigate the presence of hemoglobin variants in 15 quilombos (fugitive slave communities) of Piaui. The sample was of 1,239 people and hemoglobin was screened by high-performance liquid chromatography (HPLC). A questionnaire was applied related to gender, ethnicity and consanguinity. Of the samples analyzed, 5.4% had AS sickle cell trait, while SS and SC sickle cell anemia showed a rate of 0.8%, with AC, AD and DD hemoglobin. Of the 1,069 Afro-descendants, 84 revealed hemoglobin abnormalities, 34 being male 53 being female. There were 13 consanguineous marriages among the 84 hemoglobin alterations. The study of hemoglobin variants in 15 former quilombo communities in the state of Piaui contributes to their education in health in the aspects of genetic inheritance of hemoglobin, a relevant public health issue, providing input for the implementation of the State Program of Sickle Cell Disease of Piaui.
Descritores: Traço Falciforme/epidemiologia
Hemoglobinas/genética
Grupos Étnicos/genética
Anemia Falciforme/epidemiologia
-Traço Falciforme/genética
Variação Genética
Brasil/epidemiologia
Prevalência
Inquéritos e Questionários
Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos
Consanguinidade
Substituição de Aminoácidos/genética
Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Frequência do Gene
Anemia Falciforme/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1087800
Autor: Herrera Paz, Edwin Francisco.
Título: Aislamiento y matrimonios consanguíneos en comunidades indígenas de Honduras / Isolation and intermarriage in indigenous communities in Honduras
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);22(5):470-472, mayo-jun. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Comportamento
Consanguinidade
Cultura Indígena
Doenças Genéticas Inatas
Honduras
Endogamia
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-950495
Autor: Matos, Alexis Galeno; Gurgel, Viviane Pinho; Yugar, Pedro Javier; Yugar, Alejandro Sebastian.
Título: Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso
Fonte: Arq. bras. oftalmol;81(5):440-442, Sept.-Oct. 2018. graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.
Descritores: Displasia Ectodérmica/genética
Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas da Mão/genética
Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem
Consanguinidade
Degeneração Macular/congênito
-Irmãos
Degeneração Macular/genética
Degeneração Macular/diagnóstico por imagem
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Mendonça, Berenice B
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Id: biblio-887602
Autor: Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Título: Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(6):633-636, Dec. 2017. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq-PQ; . CNPq-PQ; . CNPq- PQ; . São Paulo Research Foundation - Fapesp; . National Institutes of Health - United States of America.
Resumo: SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to second-degree cousins presented with severe short stature (height SDS −3.7) and bone age of 6 years. Clonidine and combined pituitary stimulation tests revealed GH deficiency. Pituitary MRI was normal. The patient was successfully treated with rGH. Surprisingly, at 10.8 years, his bone age had advanced to 13 years, but physical exam, LH and testosterone levels remained prepubertal. An ACTH stimulation test disclosed a non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency explaining the bone age advancement and, therefore, treatment with cortisone acetate was added. The genetic diagnosis of a homozygous mutation in GHRHR (p.Leu144His), a homozygous CYP21A2 mutation (p.Val282Leu) and CYP21A1P pseudogene duplication was established by Sanger sequencing, MLPA and whole-exome sequencing. We report the unusual clinical presentation of a patient born to consanguineous parents with two recessive endocrine diseases: non-classic congenital adrenal hyperplasia modifying the classical GH deficiency phenotype. We used a method of paired read mapping aided by neighbouring mis-matches to overcome the challenges of exome-sequencing in the presence of a pseudogene.
Descritores: Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética
Esteroide 21-Hidroxilase/genética
Receptores de Neuropeptídeos/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Nanismo Hipofisário/genética
-Linhagem
Fenótipo
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/etiologia
Receptores de Hormônios Reguladores de Hormônio Hipofisário/genética
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações
Consanguinidade
Nanismo Hipofisário/complicações
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Lactente
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-706086
Autor: Scotto E., Carlos; Paredes A., Mónica; Manassero M., Gioconda.
Título: Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consanguinidad múltiple / Human cerebellar hypoplasia related to multiple consanguinity: study of a case
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);6(2):98-102, jul.-dic. 2006. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se reporta el estudio de tres pacientes con un alto grado de consanguinidad. Dos hermanos (hermano y hermana) y un primo hermano de 07, 12 y 03 años respectivamente, con un cuadro clínico de hipoplasia cerebelar severa caracterizada por la presencia de una anomalía en la conformación de las estructuras supratentorial e infratentorial. Presentaron un vermis rudimentario y un tronco cerebral de pequeño tamaño, encontrándose incrementada la cisterna prepontina y una inserción alta del tentorio. Además, presentaron disgenesia del cuerpo calloso, no apreci ndose otras alteraciones a nivel de las estructuras supratentoriales ni asimetría en las circunvoluciones cerebrales. Los pacientes presentaron incoordinación en los movimientos de los ojos y de la cabeza, estrabismo, ptosis bilateral y oftalmoplejia leve; así mismo, ligera macrocefalia, orejas prominentes, escoliosis, presencia de lesiones hiperpigmentadas en la piel y otras manchas hipopigmentadas, hipotonía troncal y axial, nistagmus, bajo peso al nacimiento (2,7 a 2,9 Kg), problemas para la deglución de alimentos sólidos, retardo en el crecimiento y bajo coeficiente intelectual con un vocabulario limitado compuesto por palabras de dos sílabas.

A case of high degree-consanguinity in three patients of 07, 12 and 03 years old (brother, sister and first cousin, respectively) is reported. These patients have cerebellar hypoplasia with anomalous supratentorial and infratentorial structures, rudimentary vermis and small brain trunk, prepontine cysterna shows increased size and high insertion of tentorius is present. Besides, all of the three patients showed callosum corpus dysgenesia, with no other anomalies in supratentorial structures or asymmetric brain sulcus. Patients presented poor eye coordination and head movements, strabismus, bilateral ptosis and mild ophthalmoplegic features. Also, they showed mild macrocephaly, prominent ears, troncal, and axial hipotony, nystagmus, low birth-weight (2,7 - 2,9 Kg), troubles on solid foods deglution, low growth rate and low IQ with limited vocabulary of two syllable words.
Descritores: Consanguinidade
Doenças Cerebelares
Doenças do Sistema Nervoso
Hereditariedade
Limites: Feminino
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-615044
Autor: Cabrera-Rode, Eduardo; Bioti Torres, Yadenys; Marichal Madrazo, Sigrid; Parlá Sardiñas, Judith; Arranz Calzado, Celeste; Olano Justiniani, Raysa; González Fernández, Pedro; Vera González, Manuel.
Título: Índice cintura-cadera contra perímetro cintura para el diagnóstico del síndrome metabólico en niños y adolescentes con familiares de primer grado diabéticos tipo 1 / Waist-hip index versus waist circumference for diagnosis of metabolic syndrome in first degree-children and adolescents relatives of persons with type 1 diabetes
Fonte: Rev. cuba. endocrinol;22(3):182-195, sep.-dic. 2011.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: comparar las mediciones de perímetro cintura e índice cintura-cadera para determinar la frecuencia del síndrome metabólico en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, utilizando diferentes definiciones pediátricas. Métodos: se estudiaron 224 familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, en edades comprendidas entre los 4 y los 19 años. Se les determinó peso, talla, perímetro cintura y perímetro cadera, tensión arterial, glucemia, triglicéridos y HDL-colesterol. Se aplicaron las definiciones de síndrome metabólico según los criterios de Cook, Ford, la Federación Internacional de Diabetes y del consenso cubano. Se realizó una variante del consenso cubano utilizando: índice de masa corporal e índice cintura-cadera, según tablas cubanas, valores de glucosa ³ 5,6 mmol/L y tensión arterial ³ 90 percentil (tablas cubanas). Se tomaron, de forma independiente, los criterios de HDL-colesterol y triglicéridos. Empleamos el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes y el europeo para las definiciones estudiadas. Para la comparación de las frecuencias del síndrome metabólico, se usó la prueba exacta de Fisher. Resultados: la frecuencia del síndrome metabólico al aplicar la variante del consenso cubano fue de 9,37 por ciento (21/224). Al comparar la variante del consenso cubano con las definiciones de Cook, Ford y la Federación Internacional de Diabetes (que utiliza el perímetro cintura de la Asociación Latinoamericana de Diabetes), se observó diferencia significativa con Cook y la Federación Internacional de Diabetes (4,01 por ciento, p= 0,0360; 1,33 por ciento, p= 0,0002 respectivamente). Al confrontar la presencia del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano con Cook (8,48 por ciento; 19/224) y Ford (8,93 por ciento; 20/224), teniendo en cuenta el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, podemos detectar frecuencias similares de familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 con síndrome metabólico. En cambio, encontramos diferencias significativas cuando comparamos las frecuencias del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano (p= 0,0019), de Cook (p= 0,0053) y de Ford (p= 0,0032), con la definición sugerida por la Federación Internacional de Diabetes (2,23 pr ciento; 5/224) empleando el índice cintura-cadera. Conclusiones: nuestros datos indican que para el diagnóstico del síndrome metabólico debemos utilizar el índice cintura-cadera y no el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes, aún sin presentar datos propios del perímetro cintura de la población cubana(AU)

Objective: to compare the measurements of waist circumference and waist-hip circumference to determine the frequency of metabolic syndrome in first degree relatives of persons with type 1diabetes, using different pediatric definitions. Methods: two hundred twenty four first degree relatives of persons with type 1 diabetes were studied in ages from 4 to 10 years. Weight, height, waist-hip circumference, blood pressure, glycemia, triglycerides and HDL-cholesterol were determined. The definitions of metabolic syndrome according to Cook, Ford, International Federation of Diabetes and the Cuban consensus were applied. A variant of Cuban consensus was performed using: body mass index and waist-hip index according the Cuban tables, values of glucose ³ 5,6 mmol/L and blood pressure ³ 90 percentile (Cuban tables). In an independent way, criteria of HDL-cholesterol and triglycerides were taken into account. The waist-hip index of Cuban tables, the waist circumference suggested by the Latin-American and European Association of Diabetes for study definitions were applied. For comparison of frequencies of metabolic syndrome the Fisher exact test was used. Results: the frequency of metabolic syndrome with application of Cuban consensus variant was of 9,37 percent (21/224). Comparing the above variant with the definitions of Cook, Ford and of the International Federation of Diabetes (using the waist circumference of the Latin-American Association of Diabetes, there was a significant difference between Cook and the International Federation of Diabetes (4,01 percent, p= 0,0360; 1,33 percent, p= 0,0002, respectively). Comparing the presence of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant with Cook (8,48 percent; 19/224) and Ford (8,93 percent; 20/224) taking into account the waist-hip index of the Cuban tables, it is possible to detect similar frequencies of first degree relatives of persons with type 1 diabetes with metabolic syndrome. On the other hand, we found significant differences comparing the frequencies of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant (p= 0,0019), of Cook (p= 0,0053) and of Ford (p= 0,0032) with the definition suggested by the International Federation of Diabetes (2,23 percent; 5/224) using the waist-hip index. Conclusions: our data demonstrate that for the diagnosis of metabolic syndrome we must to use the waist-hip index and not the circumference suggested by the Latin-American Association of Diabetes, still without to present own data of waist-hip circumference of the Cuban population(AU)
Descritores: Síndrome Metabólica/diagnóstico
Relação Cintura-Quadril/estatística & dados numéricos
Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico
-Consanguinidade
Circunferência da Cintura/genética
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-998036
Autor: Khan, Saima Yunus.
Título: Consanguinity and Inbreeding Coefficient F in Aligarh city, India: A Cross Sectional Study
Fonte: Pesqui. bras. odontopediatria clín. integr;19(1):4401, 01 Fevereiro 2019. map, tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: To determine the coefficient of inbreeding of consanguinity (F) and its correlates in Aligarh city, India. Material and Methods: Cross sectional household survey with a sample size of 2000 (1600 non-consanguineous and 400 consanguineous couples) using systematic random sampling. Researcher conducted the study by visiting every tenth household of every tenth ward of Aligarh city. Information was recorded on a pre-tested questionnaire, which had questions pertaining to religion, details regarding relationship between couples (consanguineous / non consanguineous marriage), type of consanguinity (first cousin/second cousin/third cousin), level of education and occupation (a proxy for socioeconomic status). Descriptive statistics, Chi-square, and multivariate logistic regression were used. Results: Multivariate logistic regression analysis showed that Islam (p<0.001) and Christianity (p<0.001) were significantly associated with consanguinity. Private employment with (-) B value (p<0.001) showed a significant association of the variable with non-consanguineous group. Coefficient of inbreeding for the present study was 0.0538, highest reported from any part of India. Conclusion: Consanguinity is a prevailing problem in Aligarh city, India. Evidence based guidelines needed. Information ­ education ­ communication and pre-marital counseling suggested to make population aware of the consequences of consanguinity and to help couples make a decision.
Descritores: Casamento
Estudos Transversais/métodos
Cristianismo/história
Consanguinidade
Islamismo
-Distribuição de Qui-Quadrado
Prevalência
Análise Multivariada
Inquéritos e Questionários
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1264.1 - Biblioteca Setorial Prof Alberto M Campos


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-985592
Autor: Agost, Lisandro.
Título: Tumores renales pediátricos y su posible asociación con poblaciones endogámicas en el centro de Argentina / Pediatric renal tumors and their possible relation with endogamous populations in central Argentina
Fonte: Rev. cuba. pediatr;91(1):e441, ene.-mar. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Existen pocas investigaciones sobre factores de riesgo de tumores renales pediátricos. Objetivo: Caracterizar en detalle regiones geográficas de alta incidencia de tumores renales pediátricos en el centro de Argentina y su posible vinculación con factores de riesgo genéticos. Métodos: El área de estudio comprendió la provincia de Córdoba (Argentina). Se generó una base de datos de incidencia del cáncer renal infantil con información del Registro Provincial de Tumores. Se realizaron análisis de conglomerados espaciotemporales. En localidades dentro de los conglomerados, se llevaron a cabo entrevistas en profundidad a informantes claves. Resultados: Se registraron 56 casos de tumores renales pediátricos en el Registro en el periodo 2004-2013. Se detectó un conglomerado espacial significativo que abarca siete departamentos de la provincia. En esa región se concretaron seis entrevistas en profundidad a informantes claves. Los entrevistados resaltaron la mayor frecuencia de enfermedad genética de Sandhoff y las prácticas de endogamia (corroboradas en numerosos resultados científicos). A partir de estos datos se determinaron zonas de superposición de tumores renales y de la enfermedad de Sandhoff. Conclusiones: Se detectó una región particular de la provincia con alta frecuencia de tumores renales pediátricos y de la enfermedad de Sandhoff. Numerosos estudios científicos determinan que la endogamia es el factor de riesgo que aumenta la frecuencia de esta enfermedad en esta región. En futuras investigaciones se deberá corroborar si la endogamia también actúa aumentando la incidencia de tumores renales infantiles(AU)

Introduction: There is little research on risk factors of pediatric renal tumors. Objective: To characterize in detail the geographic regions of greatest incidence of pediatric renal tumors in central Argentina and exploring their possible link to genetic risk factors. Methods: The study area comprised the province of Córdoba (Argentina), and a database of pediatric renal tumors incidence was generated with information from the Provincial Tumor Registry. Analyses of spatio-temporal clusters were performed. In-depth interviews with key informants were carried out at localities within the conglomerates. Results: 56 cases of pediatric renal tumors were registered in the Provincial Registry of Tumors between 2004 and 2013. A significant spatial conglomerate was detected, covering seven districts of the province. In that region, six in-depth interviews were conducted with key informants. Interviewees highlighted the increased frequency of Sandhoff genetic disease and endogamous practices (corroborated in numerous scientific results). From these data, zones of overlap of renal tumors and of Sandhoff disease were determined. Conclusions: A particular region of the province was detected with high frequency of pediatric renal tumors and Sandhoff disease. Numerous scientific studies have determined that endogamy is the risk factor that increases the frequency of Sandhoff disease in this region. In future research, it should be confirmed whether it also acts by increasing the incidence of renal tumors in children(AU)
Descritores: Consanguinidade
Predisposição Genética para Doença/etiologia
Neoplasias Renais/complicações
Neoplasias Renais/epidemiologia
-Argentina
Conglomerados Espaço-Temporais
Neoplasias Renais/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-889479
Autor: Silva, Heglayne Pereira Vital da; Arruda, Thaynnan Thómaz Silva; Souza, Karla Simone Costa de; Bezerra, João Felipe; Leite, Gisele Correia Pacheco; Brito, Maria Edinilma Felinto de; Lima, Valéria Morgiana Gualberto Duarte Moreira; Luchessi, André Ducati; Bortolin, Raul Hernandes; Ururahy, Marcela Abbott Galvão; Rezende, Adriana Augusto de.
Título: Risk factors and comorbidities in Brazilian patients with orofacial clefts
Fonte: Braz. oral res. (Online);32:e24, 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Considering that environmental risk factors substantially contribute to the etiology of orofacial clefts and that knowledge about the characteristics and comorbidities associated with oral clefts is fundamental to promoting better quality of life, this study aimed to describe the risk factors, main characteristics, and comorbidities of a group of patients with cleft lip and/or cleft palate (CL/P) from Rio Grande do Norte (RN), Brazil. Data were obtained from 173 patients with CL/P using a form from the Brazilian database on Orofacial Clefts. Most patients were male with cleft lip and palate and had a normal size and weight at birth; presented few neonatal intercurrent events; and had anemia and respiratory and cardiovascular diseases as main associated comorbidities. They also required timely surgical rehabilitation and multidisciplinary care to stimulate their neuropsychomotor development. In addition, a high frequency of familial recurrence and of parental consanguinity was evidenced in the studied population, especially for the cleft lip and cleft palate type. Other relevant findings were the considerable maternal exposure to alcohol, infections, smoking, and hypertension, as well as low supplementation with vitamins and minerals and deliberate consumption of analgesics, antibiotics, and antihypertensives during pregnancy. Characterization of the CL/P patient profile is essential for the planning of health services and integration among the health professionals involved in the diagnosis and treatment of these malformations. Our results reinforce the need for additional research to confirm the association between environmental factors and the development of orofacial clefts.
Descritores: Fenda Labial/epidemiologia
Fenda Labial/etiologia
Fissura Palatina/epidemiologia
Fissura Palatina/etiologia
-Brasil/epidemiologia
Fenda Labial/cirurgia
Fissura Palatina/cirurgia
Comorbidade
Consanguinidade
Idade Materna
Exposição Materna
Prevalência
Medição de Risco
Fatores de Risco
Fatores Sexuais
Fumar/efeitos adversos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-865973
Autor: Normando, Antonio David Corrêa.
Título: Morfologia dentofacial e características oclusais dos índios Arara: revisitando o papel da hereditariedade e da dieta na etiologia da má oclusão / Dentofacial morphology and occlusal characteristics of Arara indigenous: revisiting the role of heredity and diet in the etiology of malocclusion.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2010. 92 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Faculdade de Odontologia para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A influência da dieta e da hereditariedade nas características dentofaciais foi avaliada através do exame de duas populações indígenas amazônicas divididas por um processo de fissão linear. Os indígenas que constituem a aldeia Arara-Iriri são descendentes de um único casal expulso da aldeia Arara-Laranjal. O crescimento da aldeia Iriri ocorreu pelo acasalamento de parentes próximos, ratificado por um alto coeficiente de consanguinidade (F=0,25, p<0,001). A epidemiologia da má oclusão e das características da face foi analisada nos indivíduos entre dois e 22 anos, das aldeias Iriri (n=46) e Laranjal (n=130). A biometria da dentição e da face foi obtida em 55 indígenas em dentição permanente sem perdas dentárias, através da fotogrametria facial e dos modelos de gesso. O desgaste dentário foi examinado em 126 indivíduos através da análise de regressão múltipla. Os resultados revelaram uma determinação significativa da idade no desgaste dos dentes (R2=87,6, p<0,0001), que se mostrou semelhante entre as aldeias (R2=0,027, p=0,0935). Por outro lado, diferenças marcantes foram observadas nas características dentofaciais. Revelou-se uma face mais vertical (dolicofacial) entre os índios Iriri e o predomínio do tipo braquifacial nos indígenas da aldeia original, corroborado pela fotogrametria. Uma face sagitalmente normal foi observada em 97,7% da aldeia Laranjal, enquanto faces convexas (26,1%, RR-16,96) e côncavas (15,2%, RR=19,78) eram mais prevalentes na aldeia Iriri (p<0,001). A biprotrusão, com consequente redução do ângulo nasolabial, era uma característica comum entre os Arara, porém com maior prevalência no grupo Iriri (RP=1,52, p=0,0002). A prevalência da má oclusão foi significativamente mais alta na aldeia Iriri (RP= 1,75, p=0,0007). A maioria da população da aldeia original (83,8%) apresentou uma relação normal entre os arcos dentários, contudo, na aldeia resultante (Iriri), 34,6% dos indivíduos era Classe III (RP=6,01, p<0,001) e 21,7% era Classe...

The influence of diet and genetics on dentofacial features was examined through the analysis of two split indigenous Amazon populations originated by a process of a linear fission. The Arara-Iriri indigenous are descendants of a single couple who were expelled from a larger village (Arara-Laranjal). In the resultant new village, the initial expansion occurred through the mating of closely related people, causing a high coefficient of inbreeding (F=0.25, p<0.001). The epidemiology of malocclusion and facial characteristics were analyzed in individuals aged from 2 to 22 years, from the Arara-Iriri (n=46) and Arara-Laranjal (n=130) villages. The biometric study of the dentition and face was performed in the permanent dentition of the indigenous without tooth loss (n=55) by facial photogrammetry and dental casts analysis. Tooth wear was examined in 126 individuals in the permanent dentition through multiple regression analysis. Findings pointed out a significant determination of age on tooth wear (R2=87.6, p<0.0001), which was similar between the villages (R2=0.027, p=0.0935). However, we found marked differences in the dentofacial morphology. The indigenous of the Iriri village presented a more vertical face (dolichofacial) compared to the people of the original village, predominantly braquifacial. This clinical data was corroborated by facial photogrammetry. A sagitally normal face was observed in 97.7% of the Laranjal village, while convex (26.1%, RR=16.96) and concave faces (15.2%, RR=19.78) were significantly more prevalent in the Iriri village (p<0.001). Biprotrusion, with consequent reduction of nasolabial angle, was a common feature among the Arara indigenous, but its occurrence in the Iriri village was higher (RP=1.52, p=0.0002). The prevalence of malocclusion was significantly higher in the Iriri population (RP=1.75, p=0.0007). While the majority of the population (83.8%) in the Laranjal village presented a normal ...(AU)
Descritores: Desgaste dos Dentes/epidemiologia
Desgaste dos Dentes/etiologia
Desgaste dos Dentes/genética
Face/anatomia & histologia
Grupos Populacionais
Má Oclusão/epidemiologia
Má Oclusão/etiologia
Má Oclusão/genética
-Biometria
Brasil
Consanguinidade
Modelos Dentários
Dentição Permanente
Hereditariedade
Fotogrametria
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Responsável: BR1366.1 - Biblioteca Biomédica B - CB/B (Odontologia e Enfermagem)
BR1366.1; 616.314 N846 TO654



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