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Id: biblio-1022678
Autor: Matte, Ursula; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Rodrigues, Graziella; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Tagliani-Ribeiro, Alice; Heck, Selia; Dresch, Vanusa; Schossler, Merci; Schuler-Faccini, Lavínia.
Título: Decifrando o "mistério dos gêmeos": vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul / Solving the "twins mystery": twenty years of research in Cândido Godói, Rio Grande do Sul state
Fonte: Clin. biomed. res;39(2):107-115, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Cândido Godói (CG) é um pequeno município brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e é conhecido como "Cidade dos Gêmeos" devido à alta taxa de nascimentos gemelares na região. Diante de um fato tão notável, muitas explicações foram sugeridas. Entre estas teorias, a que mais recebeu atenção da mídia, mesmo sem base científica, foi a de que a gemelaridade seria fruto de experimentos de um médico nazista alemão foragido após a Segunda Guerra Mundial. A convite da própria comunidade de CG, nosso grupo de pesquisa trabalha para resolver este mistério desde 1994, analisando diferentes fatores possivelmente relacionados, em especial suas características genéticas. Aqui, nós sumarizamos os principais resultados obtidos em mais de duas décadas de pesquisa, com foco nas particularidades do processo de comunicação dos resultados, aspectos éticos e como os achados científicos naquela comunidade contribuem não apenas com a resolução de um mistério histórico e local, mas também com o estudo de outras questões, como a reprodução humana e as bases biológicas da gemelaridade. (AU)

Cândido Godói (CG) is a small town located in the northwest region of Rio Grande do Sul state which is known as "Town of Twins" because of the high rate of twin births. Many explanations have been suggested for such a noteworthy fact. The theory that has received most attention from the press, despite a lack of scientific evidence, was that twinning would result from experiments conducted by a Nazi German physician who had been a fugitive after World War II. Invited by the local community, our research team has been dedicated to solving this mystery since 1994 by analyzing different possibly related factors, especially genetic characteristics. In this paper, we summarize the main results obtained in more than two decades of research, focusing on the particular communication process of the results, ethical aspects, and how the scientific findings in that community have contributed not only to the resolution of a historical and localized mystery, but also with the study of other issues such as human reproduction and biological basis of the twinning process. (AU)
Descritores: Gêmeos
Isolamento Reprodutivo
Genética Populacional
-Efeito Fundador
Fertilidade
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-753690
Autor: Leal, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas-Araya, Melissa; Ortiz, Carolina; Heuss, Dieter; Del Valle, Gerardo; Rautenstrauss, Bernd.
Título: A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype / Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
Fonte: Rev. biol. trop;62(4):1285-1293, oct.-dic. 2014. ilus, graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: The p.Thr124Met mutation in the myelin protein zero (MPZ) causes the Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and deafness. It was observed in several families around the world originating e. g. from Germany, Belgium, Japan, Italy and North America. Here we report Central American patients originating from a family in Costa Rica carrying this mutation. Clinical, electrophysiological and molecular analysis of patients and controls were performed, including gene and linked markers´ sequencing. Carriers share almost the entire haplotype with two non related Belgian CMT patients. As a result of the haplotype analysis, based on ten markers (seven SNPs, two microsatellites and an intronic polyA stretch), the founder effect hypothesis for this allele migration is suggestive. Rev. Biol. Trop. 62 (4): 1285-1293. Epub 2014 December 01.

La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo.
Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética
Perda Auditiva Neurossensorial/genética
Proteína P0 da Mielina/genética
Mutação Puntual/genética
-Estudos de Casos e Controles
Costa Rica
Doença de Charcot-Marie-Tooth/etnologia
Efeito Fundador
Haplótipos
Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia
Linhagem
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-633714
Autor: Gómez, Laura; Adi, José; Ibarra, Jorge; Roqué, María.
Título: Mutación fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario / Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer
Fonte: Medicina (B.Aires);70(1):31-36, feb. 2010. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT) en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia) y su origen se considera debido a un efecto fundador. En este trabajo presentamos una familia mendocina con CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detección de la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas.

Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) has been related to mutations in the DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2 y MSH6). Mutation detection analysis requires the complete sequencing of these genes, given the high frequency of family-specific alterations. A point mutation (2269- 2270insT) in the last codon of the MLH1 gene has been detected in families from a northern region of Italy (Reggio Emilia).Given that this alteration was registered only in people from this region, it has been considered a founder mutation. In this work, we present an Argentine HNPCC family whose ancestors were natives from the Reggio Emilia, Italy, and who were carriers for this mutation. In order to detect the genetic alteration, a PCR was developed followed by a restriction enzyme incubation assay. The mutation was detected in 3 family members, two of them without clinical symptoms. The PCR/restriction enzyme methodology has been sensitive and specific for the detection of this mutation. It has allowed the performance of a pre-symptomatic genetic diagnosis in the Argentine HNPCC family, avoiding sending samples abroad. It is worth mentioning that pre-symptomatic diagnosis of hereditary cancers allows enhanced surveillance and support for the affected families when it is performed by a multidisciplinary group.
Descritores: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética
Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética
Efeito Fundador
Mutação Puntual/genética
-Alelos
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética
Análise Mutacional de DNA
Proteínas Nucleares/genética
Linhagem
Análise de Sequência de DNA
Limites: Adulto
Idoso
Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-625728
Autor: Narod, Steven A; Rodríguez, Adriana A.
Título: Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2 / Genetic predisposition for breast cancer: BRCA1 and BRCA2 genes
Fonte: Salud pública Méx;53(5):420-429, sept.-oct. 2011. tab.
Idioma: es.
Resumo: El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 ha llevado a la introducción de pruebas genéticas cada vez más sofisticadas para medir el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. En el presente artículo exploramos los criterios a seguir para realizar pruebas para estos genes, así como las implicaciones en el tratamiento para los pacientes en caso de identificarlos.

The discovery of genes BRCA1 and BRCA2 has led to the introduction of genetic tests more complex every time for the evaluation ofthehereditarycancerrisk,amongothers.In the present paper we explore the criteria to decide when to run the testing for the genes, as well as the implications for the treatment of patients who are identified with them.
Descritores: Neoplasias da Mama/genética
Genes BRCA1
Testes Genéticos
GENES, BRCATEMEFOS
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética
-Neoplasias da Mama/classificação
Neoplasias da Mama/epidemiologia
Neoplasias da Mama/patologia
Neoplasias da Mama/prevenção & controle
Comorbidade
Moduladores de Receptor Estrogênico/uso terapêutico
Estrogênios/efeitos adversos
Grupos Étnicos/genética
Saúde da Família
Previsões
Efeito Fundador
Frequência do Gene
Predisposição Genética para Doença/genética
Mastectomia
México/epidemiologia
Neoplasias Hormônio-Dependentes/epidemiologia
Neoplasias Hormônio-Dependentes/genética
Neoplasias Hormônio-Dependentes/patologia
Neoplasias Primárias Múltiplas/epidemiologia
Neoplasias Primárias Múltiplas/genética
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/epidemiologia
Neoplasias Ovarianas/epidemiologia
Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle
História Reprodutiva
Risco
Limites: Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Coelho, Janice Carneiro
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Id: lil-573693
Autor: Baiotto, Cléia; Sperb, Fernanda; Matte, Ursula; Silva, Cláudia Dornelles da; Sano, Renata; Coelho, Janice Carneiro; Giugliani, Roberto.
Título: Population analysis of the GLB1 gene in South Brazil
Fonte: Genet. mol. biol;34(1):45-48, 2011. tab.
Idioma: en.
Resumo: Infantile GM1 gangliosidosis is caused by the absence or reduction of lysosomal beta-galactosidase activity. Studies conducted in Brazil have indicated that it is one of the most frequent lysosomal storage disorders in the southern part of the country. To assess the incidence of this disorder, 390 blood donors were tested for the presence of two common mutations (1622-1627insG and R59H) in the GLB1 gene. Another group, consisting of 26 GM1 patients, and the blood donors were tested for the presence of two polymorphisms (R521C and S532G), in an attempt to elucidate whether there is a founder effect. The frequencies of the R59H and 1622-1627insG mutations among the GM1 patients studied were 19.2 percent and 38.5 percent, respectively. The frequency of polymorphism S532G was 16.7 percent, whereas R521C was not found in the patients. The overall frequency of either R59H or 1622-1627insG was 57.7 percent of the disease-causing alleles. This epidemiological study suggested a carrier frequency of 1:58. Seven different haplotypes were found. The 1622-1627insG mutation was not found to be linked to any polymorphism, whereas linkage disequilibrium was found for haplotype 2 (R59H, S532G) (p < 0.001). These data confirm the high incidence of GM1 gangliosidosis and the high frequency of two common mutations in southern Brazil.
Descritores: Brasil
Efeito Fundador
Galactosidases
Gangliosidoses
Desequilíbrio de Ligação
População
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Lobo, R. B
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Id: lil-520045
Autor: Vozzi, P. A; Marcondes, C. R; Bezerra, L. A. F; Lôbo, R. B.
Título: Pedigree analyses in the Breeding Program for Nellore Cattle
Fonte: Genet. mol. res. (Online);6(4):1044-1050, 2007. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Parameters based on the probability of gene origin were used to describe genetic variability in three reproductive groups from the Breeding Program for Nellore Cattle (PMGRN). The three reproductive populations (cows in reproductive age, bulls from artificial insemination centers and young bulls in progeny test) generated medium to low values. The effective number of founders (Nf ), the effective number of ancestors (Na) and the remaining genomes (Ng) suggest low founder representativeness, high genetic contribution by some ancestors, considerable loss of founder alleles and lack of allelic representativeness in bulls kept in artificial insemination centers and young sires in progeny test in relation to the diversity on the farms participating in the PMGRN. The parameters based on the probability of gene origin in the three reproductive groups were: 84.3, 53 and 54.2 (Nf ); 71, 36.6 and 30 (Na) and 51.4, 19.3 and 19 (Ng) for cows, bulls from artificial insemination centers and young sires in progeny test, respectively. Future matings and the introduction of selected progeny reproduction may decrease the parameters based on the probability of gene origin in each reproductive group, thereby increasing considerably the additive relationship in the three reproductive groups and consequently increasing the probability of inbreeding in the future. Strategies to maintain genetic variability in bull populations must be implemented.
Descritores: Bovinos/genética
Variação Genética
Linhagem
Cruzamento/métodos
-Alelos
Brasil
Bovinos/classificação
Bovinos/fisiologia
Especificidade da Espécie
Efeito Fundador
Fluxo Gênico
Genética Populacional
Reprodução
Limites: Animais
Masculino
Feminino
Gravidez
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-483238
Autor: Villanueva, Pía; Barbieri, Zulema de; Palomino, Hernán M; Palomino, Hernán.
Título: Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador / High prevalence of specific language impairment in Robinson Crusoe Island. A possible founder effect
Fonte: Rev. méd. Chile;136(2):186-192, feb. 2008. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: TNAC. DID; . Universidad de Chile.
Resumo: Specific language impairment (SLI) occurs in 2 percent to 8 percent of preschool children. Major and candidate genes are probably involved. Genetic drift is a cause for the presence of high frequencies of deleterious alíeles of a specific disease and the founder effect is one of its forms. Robinson Crusoe Island has 633 inhabitants and its actual population began with 8 families that repopulated the island at the end ofXIXth century. Aim To assess the frequency of specific language impairment among children living in Robinson Crusoe Island. Material and methods: All 66 children aged between 3 and 9 years living in the island, were studied. Parents were interviewed and in children, non verbal intelligence, audiometric parameters, comprehension and expression of oral language were assessed. Extended genealogies were also performed. Results: Forty children had at least one parent that was descending of founder families. Among these, 35 percent had SLI. Eighth five percent of SLI affected children came from the same colonizer family. Conclusions: The prevalence of SLI in Robinson Crusoe Island is higher than that reponed in mainland Chile and abroad. This high prevalence, associated to a high frequency of consanguinity, supports the influence of genetic mechanisms in SLI transmission, based on a founder effect.
Descritores: Consanguinidade
Efeito Fundador
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/epidemiologia
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética
-Chile/epidemiologia
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico
Linhagem
Prevalência
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-475401
Autor: Bedoya, Gabriel; García, Jenny; Montoya, Patricia; Rojas, Winston; Amézquita, Maria Eugenia; Soto, Iván; López, Maria Cecilia; Ruiz-Linares, Andrés; Ospina-Duque, Jorge.
Título: Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia / Isonymy analysis between 2 populations in northwestern Colombia
Fonte: Biomédica (Bogotá);26(4):538-545, dic. 2006. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. La utilización de la frecuencia de apellidos como marcadores de linajes paternos ha permitido caracterizar poblaciones. Los principios de isonimia se han empleado para determinar el grado de estructuración genética, las tasas de migraciones y las relaciones de ancestría y origen entre poblaciones. Este análisis se aplicó a dos poblaciones históricamente relacionadas y consideradas como aislados genéticos. Objetivo. Evaluar las relaciones genéticas y de origen entre Aranzazu y Marinilla y su zona de influencia por medio de análisis de frecuencia de apellidos. Materiales y métodos. A partir de la base de datos del Sistema de Identificación de Beneficiarios de los Programas Sociales, Sisbén, se calcularon los parámetros poblacionales de coeficiente de parentesco (ii), la homogeneidad poblacional con los estimadores B (porcentaje de la población que comparte los siete apellidos más frecuentes) y C (15 apellidos más frecuentes) y la distancia genética de Cavalli-Sforza en tres poblaciones del núcleo fundador de Marinilla y Rionegro como población externa. Resultados. Marinilla y Aranzazu, al igual que las poblaciones de Marinilla y su zona de influencia, mostraron los mayores valores de homogeneidad (valores B entre 0,25 y 0,5) comparados con Rionegro (B = 0,159) y también mayores valores de parentesco intrapoblacional (valores ii entre 0,0034 y 0,01). Las menores distancias se encontraron entre Marinilla y Aranzazu.Conclusiones. Aranzazu es una población con características similares a las de Marinilla y su zona de influencia y debido al efecto fundador, estas poblaciones pueden presentar características genéticas similares. Por lo tanto, las enfermedades genéticas, principalmente las de herencia compleja, podrían tener la misma etiología genética en ambas poblaciones, lo que garantizaría las condiciones óptimas para estudios de cartografía genética.

Introduction. Surname frequency (isonymy) is used as a marker of paternal lineage and is used to characterize human population structure. Principles of isonymy were used to determine the genetic structure, migration rates, ancestry relations and origins of populations. This analysis was applied to two historically related local populations which currently are considered to be genetically isolated. Objective. The genetic relationships and influence zones of the Aranzazu and Marinilla populations were assessed by means of surname frequency analysis. Materials and methods. Data originated from database with the title “System of Identification of Beneficiaries of the Social Programs” database or Sisben. Population parameters such as a priori kinship (fii), population homogeneity with B and C estimators, and Cavalli-Sforza's genetic distance were calculated for (a) three towns of Marinilla and its influence zone and (b) Aranzazu. The Rionegro population served as an external, comparison population. Results. The Aranzazu and Marinilla populations showed the higher homogeneity (B value between 0.25 and 0.5) in contrast with Rionegro (B = 0.159), as well as greater a priori kinship values (fii between 0.003 and 0.010). The lowest distances were found between Marinilla and Aranzazu. Conclusions. Aranzazu is a population with characteristics similar to those of Marinilla and its influence zone. The close similarity of genetic characteristics for these populations is due probably to a founder effect. Furthermore, the genetic similarity predicts that genetic diseases will have the same etiology in both populations and provides optimum conditions for gene mapping studies.
Descritores: Genética Populacional
Nomes
-Consanguinidade
Efeito Fundador
Variação Genética
Responsável: CO42.1 - Biblioteca Nacional de Salud José Celestino Mutis


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Texto completo SciELO Brasil
Mendonça, Berenice B. de
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Id: lil-409845
Autor: Jorge, Alexander A. de Lima; Menezes Filho, Hamilton C. de; Lins, Theresa S. Soares; Guedes, Dulce Rondini; Damiani, Durval; Setian, Nuvarte; Arnhold, Ivo J. Prado; Mendonça, Berenice B. de.
Título: Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH / Founder effect of E180splice mutation in growth hormone receptor gene (GHR) identified in brazilian patients cith GH insensitivity
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;49(3):384-389, jun. 2005. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação não altera o aminoácido traduzido, porém cria um novo sítio de splice que causa a deleção de 8 aminoácidos do domínio extracelular do GHR. Para avaliar um efeito fundador da mutação E180splice, os membros das 4 famílias foram genotipados para 4 regiões intragênicas polimórficas: a presença ou ausência do exon 3, dois polimorfismos de um único nucleotídeo presentes nos exons 6 e 10 e o sítio polimórfico no intron 9. Todos os pacientes apresentavam o mesmo haplótipo destas 4 regiões. A mutação E180splice foi descrita anteriormente em uma comunidade andina no sul do Equador descendente de espanhóis e também numa família judia de Israel. Nossas famílias compartilham o mesmo haplótipo do intron 9 observado nestes pacientes. Concluímos que a mutação E180splice é uma importante causa de IGH no Brasil e a presença do mesmo haplótipo em nossos pacientes, nos pacientes equatorianos e israelenses com a mutação E180splice é forte indício do efeito fundador desta mutação.
Descritores: Efeito Fundador
Hormônio do Crescimento Humano/deficiência
Síndrome de Laron/genética
Mutação/genética
Receptores da Somatotropina/genética
-Sequência de Aminoácidos
Sequência de Bases
Brasil
Cristianismo
Equador
Éxons/genética
Israel
Judeus
Síndrome de Laron/diagnóstico
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-409839
Autor: Guerra Júnior, Gil.
Título: Cristãos-novos no nordeste e os anões de Orobó (PE): a genética molecular ligada à história do Brasil
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;49(3):337-338, jun. 2005.
Idioma: pt.
Descritores: Cristianismo
Efeito Fundador
Síndrome de Laron/genética
-Brasil
Cristianismo/história
Judeus
Síndrome de Laron/história
Mutação
Receptores da Somatotropina/genética
Limites: Humanos
História do Século XV
História do Século XVI
História do Século XX
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME



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