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Id: biblio-898929
Autor: Costantino, Paulo Rincoski; Zeck, Suelen Camargo; Silva, Waldir Antonio da; Bicalho, Maria da Graça.
Título: Human leukocyte antigen allele linkage disequilibrium and haplotype structure in volunteer bone marrow donors of Paraná State
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;39(3):229-236, July-Sept. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Background Bone marrow transplantation has been used in the treatment of various diseases, especially hematologic diseases. The success of this treatment, among other factors, requires human leukocyte antigens (HLA) compatibility between patient and donor. Knowing the human leukocyte antigens allele group and haplotype frequencies as well as the linkage disequilibrium between alleles of different human leukocyte antigens loci can shorten the search time for a compatible bone marrow donor. Objective To assemble and analyze data on human leukocyte antigens frequencies available in the Laboratory of Immunogenetics and Histocompatibility (LIGH) database of the Universidade Federal do Paraná adding an estimation of the Hardy-Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium. Methods The sample was composed of seven populations grouped by self-declared ancestry or inferred from the surname as follows: Laboratory of Immunogenetics and Histocompatibility database (all groups), descendants of Italians, Poles, and Asians, Afro-Brazilians, Mulattos (mixed ancestry) and Amerindians. Human leukocyte antigens genotyping was carried out using the polymerase chain reaction-sequence specific primers (PCR-SSP) and -sequence specific oligonucleotide (PCR-SSO) technologies. Results There were high frequencies of the HLA-A*02, HLA-B*35 and HLA-DRB1*13 allelic groups in all groups. The same was observed for the HLA-A*01-B*08-DRB1*03 haplotype except for Asian descendants. It was observed that the human leukocyte antigens Laboratory of Immunogenetics and Histocompatibility database and the Asian group are not in Hardy-Weinberg equilibrium. The Italian, Polish, Asian, Mulatto and Amerindian descendants showed haplotypes in complete linkage disequilibrium. Our results were compared with data on the human leukocyte antigens in the Paraná population available from the Brazilian Voluntary Bone Marrow Donor Registry (REDOME) and data published on the population of Curitiba and the northern region of Paraná. Conclusions Haplotypes frequent in the Asian group were not the most frequently observed in the Laboratory of Immunogenetics and Histocompatibility database and the National Bone Marrow Donor Registry for the state of Paraná. Linkage disequilibrium information may prove useful in the search for bone marrow donors for patients awaiting a suitable donor.
Descritores: Polimorfismo Genético
Transplante
Desequilíbrio de Ligação
Histocompatibilidade
Antígenos HLA
Limites: Humanos
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: lil-750701
Autor: Reis Filho, José Rosino de Araújo Rocha; Cardoso, Juliano Novaes; Cardoso, Cristina Martins dos Reis; Pereira-Barretto, Antonio Carlos.
Título: Reverse Cardiac Remodeling: A Marker of Better Prognosis in Heart Failure / Reversão da Remodelação Cardíaca: um Marcador de Melhor Prognóstico na Insuficiência Cardíaca
Fonte: Arq. bras. cardiol;104(6):502-506, 06/2015. graf.
Idioma: en.
Resumo: In heart failure syndrome, myocardial dysfunction causes an increase in neurohormonal activity, which is an adaptive and compensatory mechanism in response to the reduction in cardiac output. Neurohormonal activity is initially stimulated in an attempt to maintain compensation; however, when it remains increased, it contributes to the intensification of clinical manifestations and myocardial damage. Cardiac remodeling comprises changes in ventricular volume as well as the thickness and shape of the myocardial wall. With optimized treatment, such remodeling can be reversed, causing gradual improvement in cardiac function and consequently improved prognosis.

Na síndrome da insuficiência cardíaca, a disfunção do miocárdio gera um aumento da atividade neuro-hormonal, que é um mecanismo adaptativo e compensatório em resposta à redução do débito cardíaco. A atividade neuro-hormonal é estimulada inicialmente na tentativa de manter o paciente compensado, mas quando permanece aumentada, contribui para a intensificação das manifestações clínicas e do dano miocárdico. A remodelação cardíaca consiste nas alterações no volume do ventrículo bem como na espessura e forma da parede do miocárdio. Com o tratamento otimizado, pode ocorrer a reversão da remodelação, com melhora gradual da função cardíaca e consequente melhora do prognóstico.
Descritores: Adiposidade/genética
Peso Corporal/genética
Predisposição Genética para Doença
Variação Genética
Obesidade/genética
/genética
RECEPTOR, MELANOCORTIN, TYPE ABBREVIATIONS AS TOPIC/genética
-Alelos
Índice de Massa Corporal
Estudos de Casos e Controles
Estudos de Coortes
Estudos Transversais
/genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 1ABDOMINAL NEOPLASMS/genética
Genoma Humano
Desequilíbrio de Ligação
Metanálise como Assunto
Obesidade/epidemiologia
Obesidade/patologia
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Proteínas
Locos de Características Quantitativas
Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudo Multicêntrico
Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-747550
Autor: Santos, María Rita; Ramallo, Virginia; Muzzio, Marina; López Camelo, Jorge S; Bailliet, Graciela.
Título: Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina / Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina
Fonte: Rev. méd. Chile;143(4):444-450, abr. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and Methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio = 1,6; p = 0,03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.
Descritores: Arilamina N-Acetiltransferase/genética
Fenda Labial/genética
Fissura Palatina/genética
Polimorfismo de Fragmento de Restrição/genética
-Alelos
Análise do Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos Amplificados
Análise de Variância
Argentina
Pai
Predisposição Genética para Doença
Genótipo
Triagem de Portadores Genéticos
Desequilíbrio de Ligação
Mães
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Saúde Pública
Pordeus, Isabela Almeida
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Id: lil-744894
Autor: Martins, Andréa Maria Eleutério de Barros Lima; Souza, João Gabriel Silva; Haikal, Desireé Sant'Ana; Paula, Alfredo Maurício Batista de; Ferreira, Efigênia Ferreira e; Pordeus, Isabela Almeida.
Título: Prevalence of oral cancer self-examination among elderly people treated under Brazil's Unified Health System: household health survey / Prevalência de autoexame bucal é maior entre idosos assistidos no Sistema Único de Saúde: inquérito domiciliar
Fonte: Ciênc. saúde coletiva;20(4):1085-1098, 04/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this study was to examine the prevalence of oral cancer self-examinationamong the elderly and confirm whether prevalence was higher among users of the dental services provided by Brazil's Unified Health System (SUS, acronym in Portuguese). A transversal study of elderly people aged between 65 and 74 years living in a large-sized Brazilian municipality was conducted using simple random sampling. Logistic regression was conducted and results were corrected for sample design and unequal weighting using the SPSS(r) software. The study assessed 740 individuals. A total of 492 met the inclusion criteria, of which 101 (22.4%) reported having performed an oral cancer self-examination. Prevalence was higher among users of the dental services provided by the SUS, higher-income individuals, people with higher levels of education, individuals that used a removable dental prosthesis, and people who had not experienced discomfort attributed to oral condition, and lower among people who sought regular and periodic dental treatment and individuals who did not have a drinking habit. This type of self-care should be encouraged by public health policies which respond to the needs of the elderly, with emphasis on users of private and philanthropic services, and other services outside the public health network.

Este estudo objetivou identificar a prevalência do autoexame bucal entre idosos e constatar se essa prevalência foi maior entre usuários de serviços odontológicos prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Estudo transversal conduzido a partir de amostragem probabilística complexa por conglomerados, entre idosos (65-74 anos) de um município brasileiro de grande porte populacional. Foi realizada regressão logística binária, as estimativas foram corrigidas pelo efeito de desenho e por ponderações, utilizando-se o SPSS(r). Dentre os 740 avaliados, atenderam aos critérios de inclusão 492 idosos e, destes, 101 (22,4%) relataram a prática do autoexame bucal. Esta prática foi maior entre idosos usuários dos serviços odontológicos prestados no SUS, entre aqueles com maior renda per capita, os com maior escolaridade, aqueles que utilizavam prótese dentária removível e entre os que não tiveram impactos decorrentes das desordens bucais; foi menor entre os que usaram serviços odontológicos por rotina e os que não possuíam hábito etilista. A prevalência do autoexame bucal entre idosos foi baixa e maior entre aqueles usuários do SUS. O estímulo à adesão a este autocuidado deve ser considerado nas políticas de saúde do idoso vigentes, especialmente entre usuários de serviços particulares, supletivos e filantrópicos.
Descritores: /genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABDOMEN, ACUTE/genética
Dislexia/genética
Transtornos da Linguagem/genética
-Colorado
Loci Gênicos
Genótipo
Haplótipos
Testes de Inteligência
Iowa
Itália
Desequilíbrio de Ligação
Estudos Longitudinais
Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Proteínas Nucleares/genética
Fenótipo
Pseudogenes
Testes Psicológicos
Proteínas/genética
Leitura
Tioléster Hidrolases/genética
Fatores de Transcrição/genética
Limites: Criança
Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-744717
Autor: Macêdo, Marina Barguil; Tsuneto, Luiza Tamie; Teixeira, Rosemary Almeida de Oliveira; Oliveira, Maria do Socorro Belarmino de; Moita Neto, José Machado; Silva, Adalberto Socorro da; Sousa, Luiz Cláudio Demes da Mata; Carvalho, Marayza Gomes; Sales, Herton Luiz Alves; Barroso, José Renato Pereira de Moura; Araújo, Anaregina de Sousa; Monte, Semiramis Jamil Hadad do.
Título: Rio Grande do Norte, Brazil, voluntary bone marrow donors registry analysis / Análise do registro de doadores voluntários de medula óssea do Rio Grande do Norte, Brasil.
Fonte: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992);61(1):23-29, Jan-Feb/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Objective: this study aimed to report the allele and haplotype frequencies of volunteer bone marrow donors (VBMD) from the state of Rio Grande do Norte (RN) who were enrolled in the Brazilian Volunteer Bone Marrow Donor Registry (REDOME). Methods: the sample comprised 12,973 VBMD who had their allele and haplotype frequencies calculated by Arlequin 3.5.1.2. A multivariate analysis of the data was obtained through a principal component analysis (PCA) and hierarchical cluster analysis (HCA) performed with SPSS 8.0. Results: the most frequent allelic group was HLA-A*02, followed by -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 and -DRB1*01. Of the 2,701 haplotypes observed, the three most frequent were HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1.62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1.56%) and -A*02 B*44 DRB1*04 (1.29%). These haplotypes were in linkage disequilibrium. RN allele and haplotype frequencies were very similar to those in other Brazilian states in which similar studies have been performed. The PCA revealed that RN is highly genetically similar to Caucasian populations, especially those from Iberian countries, which strongly influenced the state’s ethnic composition. Africans and Amerindians also influenced the RN population structure, to a lesser extent. Conclusion: the HCA reinforced the conclusion that, despite its highly admixed profile, the RN population is genetically similar to European and European-descended populations. The PCA also showed that RN cities do not contribute to the same extent to REDOME, with less populous cities being underrepresented, indicating the need to enroll more VBMD from these smaller cities to faithfully depict the state’s population structure in the database. .

Objetivo: relatar as frequências alélicas e haplotípicas do HLA-A, -B e -DRB1 de doadores voluntários de medula óssea (DVMO) do Rio Grande do Norte (RN), inscritos no Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (REDOME). Metodologia: 12.973 DVMO tiveram suas frequências alélica e haplotípica calculadas pelo programa Arlequin 3.5.1.2. Uma análise multivariada dos dados foi obtida por meio da Análise de Componente Principal (ACP) e da Análise de Cluster Hierárquico (ACH) realizadas pelo SPSS 8.0. Resultados: os grupos alélicos mais frequentes foram HLA-A*02, seguido por -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 e -DRB1*01. Dos 2.701 haplótipos observados, os três mais frequentes foram HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1,62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1,56%) e -A*02 B*44 DRB1*04 (1,29%), que se encontravam em desequilíbrio de ligação. As frequências alélicas e haplotípicas do RN são bastante similares às de outros estados brasileiros em que trabalhos semelhantes foram executados. A ACP revelou ser o RN geneticamente muito semelhante a populações caucasianas, especialmente a dos países ibéricos, os quais influenciaram fortemente na composição étnica do Estado. Africanos e ameríndios também contribuíram para a estrutura populacional, mas em menor proporção. Conclusão: a ACH reforçou a conclusão de que, apesar de seu perfil miscigenado, a população do RN se assemelha geneticamente com populações europeias e que descendem das europeias. A ACP também mostrou que as cidades do RN não contribuem equitativamente na composição do REDOME, de modo que cidades pouco populosas estão sub-representadas, apontando a necessidade de cadastrar mais DVMO dessas cidades para que a estrutura da população seja fielmente retratada. .
Descritores: Alelos
Medula Óssea
Frequência do Gene/genética
Haplótipos
Doadores de Tecidos
-Brasil
Antígenos HLA-A/genética
Antígenos HLA-B/genética
Cadeias HLA-DRB1/genética
Desequilíbrio de Ligação
Análise Multivariada
Sistema de Registros
Limites: Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-682403
Autor: Brazilian Journal of Medical and Biological Research; Souza, L.T.; Kowalski, T.W.; Collares, M.V.M.; Felix, T.M..
Título: MSX1 gene and nonsyndromic oral clefts in a Southern Brazilian population
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;46(7):555-558, ago. 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: Nonsyndromic oral clefts (NSOC) are the most common craniofacial birth defects in humans. The etiology of NSOC is complex, involving both genetic and environmental factors. Several genes that play a role in cellular proliferation, differentiation, and apoptosis have been associated with clefting. For example, variations in the homeobox gene family member MSX1, including a CA repeat located within its single intron, may play a role in clefting. The aim of this study was to investigate the association between MSX1 CA repeat polymorphism and NSOC in a Southern Brazilian population using a case-parent triad design. We studied 182 nuclear families with NSOC recruited from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre in Southern Brazil. The polymorphic region was amplified by the polymerase chain reaction and analyzed by using an automated sequencer. Among the 182 families studied, four different alleles were observed, at frequencies of 0.057 (175 bp), 0.169 (173 bp), 0.096 (171 bp) and 0.67 (169 bp). A transmission disequilibrium test with a family-based association test (FBAT) software program was used for analysis. FBAT analysis showed overtransmission of the 169 bp allele in NSOC (P=0.0005). These results suggest that the CA repeat polymorphism of the MSX1 gene may play a role in risk of NSOC in populations from Southern Brazil.
Descritores: Fenda Labial/genética
Fissura Palatina/genética
Fator de Transcrição MSX1/genética
Polimorfismo Genético/genética
-Alelos
Brasil/epidemiologia
Fenda Labial/epidemiologia
Fissura Palatina/epidemiologia
Família
Genes Homeobox/genética
Estudos de Associação Genética/métodos
Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
Desequilíbrio de Ligação/genética
Linhagem
Reação em Cadeia da Polimerase
Fatores de Risco
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-677709
Autor: Paredes Anaya, Mónica; Lizaraso Soto, Frank; Lissón Abanto, Rosa; Rodríguez, E. Giovanna; Calderón, Jorge R; Rodríguez Zárate, Eduardo; García Nores, Gabriela; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título: Variación y distribución genética de los SNP's 19, 43 y 63 del gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 Calpaina 10 (Capn10) en la población peruana / Variation and genetic distribution of SNP's 19, 43 y 63 of the susceptibility gene calpain 10 (Capn10) for the type 2 diabetes in the peruvian population
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);5(2):7-11, dic. 2005. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen amerindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal entre este gen y la biabetes tipo 2. El origen filogenético común, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población. Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo. Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribución genéticamente homogénea en dichos marcadores. Se puede concluir que la prueba de H-W sugiere fuertemente que nuestra población control es adecuada para un estudio de asociación y desequilibrio de ligamiento en pruebas caso-control. Esto a su vez es la base para futuros estudios de asociación y desequilibrio de ligamiento, postulando a CAPN10 como gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 en la población peruana.

Type 2 diabetes is a complex genetic disorder, where the gene calpain 10 (CAPN10) located in 2q37.3, plays an important role. Allele frequencies of SNP19, 43 and 63 are present in affected Amerindian populations and might suggest a possible relationship between CAPN10 and type 2 diabetes. The fact that Amerindian populations has a common phyllogenetic origin was our main motivation for studying this possible relation, because it would suggest' that CAPN10 is a susceptibility gene for native and admixed Peruvian populations. Allelic frequencies of SNP19, 43 and 63 of calpain 10 was obtained of 129 normal controls from Lima, most of them admixed population. Hardy-Weinberg test (H-W) was used in order to determine if the population had a genetically homogenous distribution for the employed molecular markers. It can be concluded that the H-W test strongly suggests that the control population is adequate for an association and linkage disequilibrium in case-control studies. Furthermore, this would mean be thstart of future association and linkage disequilibrium studies where CAPN10 would be considered as a susceptibility gene for type 2 diabetes in Peruvian population.
Descritores: Calpaína/genética
Desequilíbrio de Ligação/genética
/genética
DIABETES MELLITUS TIPO TEMEFOS/genética
Frequência do Gene/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
-Estudos de Casos e Controles
Haplótipos/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-669106
Autor: Valencia, Ana Victoria; Páez, Ana Lucía; Sampedro, María Elena; Ávila, Clara; Cardona, Julio César; Mesa, Catalina; Galvis, Lina; Carrizosa, Jaime; Camargo, Mauricio; Ruiz, Andrés; Cornejo, William; Bedoya, Gabriel.
Título: Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña / Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology
Fonte: Biomédica (Bogotá);32(4):585-601, oct.-dic. 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.

Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.
Descritores: Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/genética
Epistasia Genética
/genética
INTEGRIN BETAABATTOIRS/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/genética
RECEPTOR, SEROTONIN, ABDOMEN-HTTEMEFOSA/genética
Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Serotonina/genética
-Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil/epidemiologia
Colômbia/epidemiologia
Frequência do Gene
Estudos de Associação Genética
Genótipo
Desequilíbrio de Ligação
Avaliação de Sintomas
Serotonina/fisiologia
Limites: Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-659658
Autor: Apalasamy, Y.D.; Ming, M.F.; Rampal, S.; Bulgiba, A.; Mohamed, Z..
Título: Genetic association of SNPs in the FTO gene and predisposition to obesity in Malaysian Malays
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;45(12):1119-1126, Dec. 2012. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The common variants in the fat mass- and obesity-associated (FTO) gene have been previously found to be associated with obesity in various adult populations. The objective of the present study was to investigate whether the single nucleotide polymorphisms (SNPs) and linkage disequilibrium (LD) blocks in various regions of the FTO gene are associated with predisposition to obesity in Malaysian Malays. Thirty-one FTO SNPs were genotyped in 587 (158 obese and 429 non-obese) Malaysian Malay subjects. Obesity traits and lipid profiles were measured and single-marker association testing, LD testing, and haplotype association analysis were performed. LD analysis of the FTO SNPs revealed the presence of 57 regions with complete LD (D’ = 1.0). In addition, we detected the association of rs17817288 with low-density lipoprotein cholesterol. The FTO gene may therefore be involved in lipid metabolism in Malaysian Malays. Two haplotype blocks were present in this region of the FTO gene, but no particular haplotype was found to be significantly associated with an increased risk of obesity in Malaysian Malays.
Descritores: Predisposição Genética para Doença/genética
Desequilíbrio de Ligação/genética
Obesidade/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Proteínas/genética
-Índice de Massa Corporal
Estudos de Casos e Controles
Genótipo
Malásia/etnologia
Obesidade/etnologia
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: lil-618473
Autor: Flores-Alfaro, Eugenia; Burguete-García, Ana I; Salazar-Martínez, Eduardo.
Título: Diseños de investigación en epidemiología genética / Genetic epidemiology research designs
Fonte: Rev. panam. salud pública = Pan am. j. public health;31(1):88-94, ene. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Se describen los distintivos de los diseños de investigación epidemiológica que son utilizados con mayor frecuencia en los estudios de asociación genética. Los estudios de casos y controles proporcionan un método eficiente para evaluar asociaciones entre genes candidatos y enfermedad. Los estudios de cohorte, por su parte, si bien aportan un mayor grado de causalidad, no son eficientes para la exploración inicial en la identificación de las asociaciones gen-enfermedad. Los estudios transversales son menos costosos, requieren períodos de tiempo más cortos y son de utilidad para estimar la prevalencia de enfermedades, de factores de riesgo o de variantes genéticas. Los estudios basados en familias han sido exitosos para encontrar alelos que confieren mayor riesgo para el desarrollo de enfermedades de transmisión mendeliana.

This article describes the features of the epidemiologic research designs most commonly used in genetic association studies. Case-control studies are efficient in evaluating associations between candidate genes and disease. Cohort studies, in contrast, yield a greater degree of causality but are not efficient for the initial exploration to identify gene-disease associations. Cross-sectional studies are less expensive, require less time, and are useful for estimating the prevalence of diseases, risk factors, and genetic variants. Family-based studies have been successful in finding alleles that confer greater risk for developing Mendelian inheritance disorders.
Descritores: Projetos de Pesquisa Epidemiológica
Epidemiologia Molecular
-Viés
Estudos de Casos e Controles
Estudos de Coortes
Estudos Transversais
Saúde da Família
Interação Gene-Ambiente
Estudos de Associação Genética
Técnicas de Genotipagem
Desequilíbrio de Ligação
Modelos Genéticos
Risco
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME



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