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Id: lil-595718
Autor: Teixeira, L. V. S; Mandelbaum, K. L; Pereira, L. V; Perez, A. B. A.
Título: Candidate gene linkage analysis indicates genetic heterogeneity in Marfan syndrome
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;44(8):793-800, Aug. 2011. tab.
Idioma: en.
Resumo: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue that affects the ocular, skeletal and cardiovascular systems, with a wide clinical variability. Although mutations in the FBN1 gene have been recognized as the cause of the disease, more recently other loci have been associated with MFS, indicating the genetic heterogeneity of this disease. We addressed the issue of genetic heterogeneity in MFS by performing linkage analysis of the FBN1 and TGFBR2 genes in 34 families (345 subjects) who met the clinical diagnostic criteria for the disease according to Ghent. Using a total of six microsatellite markers, we found that linkage with the FBN1 gene was observed or not excluded in 70.6 percent (24/34) of the families, and in 1 family the MFS phenotype segregated with the TGFBR2 gene. Moreover, in 4 families linkage with the FBN1 and TGFBR2 genes was excluded, and no mutations were identified in the coding region of TGFBR1, indicating the existence of other genes involved in MFS. Our results suggest that the genetic heterogeneity of MFS may be greater that previously reported.
Descritores: Heterogeneidade Genética
Ligação Genética/genética
Síndrome de Marfan/genética
Proteínas dos Microfilamentos/genética
Fator de Crescimento Transformador beta/genética
-Distribuição de Qui-Quadrado
Estudos de Coortes
Marcadores Genéticos
Escore Lod
Taxa de Mutação
Síndrome de Marfan/diagnóstico
Limites: Feminino
Humanos
Masculino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Rapp, Gisela Estela
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Id: lil-582405
Autor: Rapp, Gisela Estela; Pineda-Trujillo, Nicolas; McQuillin, Andrew; Tonetti, Maurizio.
Título: Genetic power of a brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis. II
Fonte: Braz. dent. j;22(1):68-73, 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis (GAgP) has been reported. The empirical logarithms of the odds (LOD) score thresholds for genetic linkage analysis of complex diseases proposed by Haines rely on confirmation from independent datasets. This study estimated the power of another large Brazilian family with GAgP for future linkage analysis. The three-generation family was seen at the Dental School of the Federal University of Bahia. Following the previously described methodology, full-mouth periodontal probing at 6 sites/tooth was performed in all 19 family members. Six out of 12 siblings were affected with GAgP. All affected family members were non-smokers and did not present diabetes or any other systemic condition or consanguinity. A parametric simulation (?=0) was performed on 100 replicates using the statistical software SLINK for linkage analysis. There was maximum expected LOD scores of 3.75 and 3.45 at penetrance rate F=0.98, and both studied phenocopy rates P=0.0 and P=0.02, respectively. The power of the study increased with the increase of the adopted penetrance rates in both studied phenocopy rates. The studied Brazilian three-generation family showed statistical power for future genetic linkage analysis of candidate genes to GAgP.

O poder genético em uma família brasileira de três gerações com periodontite agressiva generalizada (PAgG) foi reportado. Os valores dos escores logarítmicos (LOD) empíricos para análise genética de ligação de doenças complexas propostos por Haines se baseam na confirmação em conjuntos de dados independentes. O objetivo deste estudo foi de estimar o poder de uma nova grande família com PAgG para futura análise de ligação. A família de três gerações foi vista na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. De acordo com metodologia previamente descrita, sondagem periodontal em 6 sítios/dente foi realizada em todos 19 membros da família. Seis de 12 irmãos apresentaram PAgG. Todos os membros afetados da família eram não fumantes, não apresentaram diabetes ou qualquer condição sistêmica ou consangüinidade. Uma simulação paramétrica (?=0) foi realizada em 100 réplicas usando software estatístico SLINK para análise de ligação. Houve escore LOD esperado máximo de 3,75 e 3,45 no valor de penetrância F=0,98 em ambas razões de fenocópia estudadas P=0,0 e P=0,02, respectivamente. O poder do estudo aumento com o aumento do grau de penetrância adotado em ambas razões fenotípicas estudadas. A família brasileira de três gerações estudada mostrou poder estatístico para futura análise de ligação genética de genes candidatos para PAgG.
Descritores: Periodontite Agressiva/genética
Predisposição Genética para Doença
Estudos de Associação Genética/métodos
Escore Lod
-Brasil
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Saúde da Família
Genes Dominantes
Índios Sul-Americanos/genética
Modelos Genéticos
Linhagem
Penetrância
Projetos de Pesquisa
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Rapp, Gisela Estela
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Id: lil-551934
Autor: Rapp, Gisela Estela; Pineda-Trujillo, Nicolas; McQuillin, Andrew; Tonetti, Maurizio.
Título: Genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis
Fonte: Braz. dent. j;21(2):137-141, 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CAPES.
Resumo: Aggressive periodontitis is a multifactorial disease with strong familial aggregation. Genetic linkage analysis is a method to localize causative or predisposing genes along the chromosome, thus helping to unravel important pathogenic pathways. Prior to applying this method, however, it is essential to estimate the power of the study design. The aim of this study was to estimate the power of a large Brazilian family with generalized aggressive periodontitis (GAgP) for future linkage analysis. A three-generation family was seen at the Dental School of the Federal University of Bahia. A full-mouth periodontal probing at 6 sites/tooth was performed in all 23 family members. Five out of 10 siblings were affected with GAgP. A parametric simulation (? = 0) was performed on 100 replicates using the statistical software SLINK for linkage analysis. The linkage LOD score criteria for complex diseases described by Haines was adopted. There was maximum expected LOD scores of 3.56 and 3.48 at penetrance rate F = 0.98, and both studied phenocopy rates p=0.0 and p=0.02, respectively. The analyzed family showed statistical power for future genetic linkage analysis of candidate genes to GAgP.

Periodontite agressiva é uma doença multifatorial que apresenta forte agregação familiar. Análise de ligação genética é um método que localiza genes que causem ou predisponham doenças ao longo do cromossomo e pode ser útil na descoberta de importantes mecanismos patogênicos. No entanto, antes de se realizar uma análise genética de ligação, é essencial estimar o poder do estudo delineado. O objetivo deste estudo foi estimar o poder de uma grande família apresentando periodontite agressiva generalizada para futura análise genética de ligação. Uma família de três gerações (23 membros) que procurou por tratamento periodontal na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia foi analisada. Em todos os membros familiares foi realizado um exame periodontal completo em seis sítios/dente em todas as unidades dentais presentes por um único examinador. Dos dez irmãos, cinco apresentaram a periodontite agressiva generalizada de acordo com o sistema de classificação da Academia Americana de Periodontia 1999. Uma simulação paramétrica (? = 0) foi realizada em 100 repetições com o uso do software SLINK para ligação genética. O escore logarítmico LOD descrito como critério para doenças complexas (poligênicas ou multifatoriais) por Haines foi adotado. Em nosso estudo foi encontrado um LOD esperado máximo de 3,56 e 3,48 na razão de penetrância F=0,98 nas duas razões de fenocópia estudadas p=0,0 e p =0,02, respectivamente. A família analisada mostrou ter poder estatístico suficiente para futura análise de ligação genética de genes candidatos para periodontite agressiva generalizada.
Descritores: Periodontite Agressiva/genética
Ligação Genética
Estudos de Associação Genética/métodos
Escore Lod
Seleção de Pacientes
-Saúde da Família
Variação Genética
Modelos Genéticos
Penetrância
Adulto Jovem
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-257000
Autor: Eler, J. P; Ferraz, J. B. S; Silva, P. R.
Título: Parâmetros genéticos para peso, avaliaçäo visual e circunferência escrotal na raça Nelore, estimados por modelo animal / Genetic parameters for weight, visual scores and scrotal circumference in Nelore cattle, estimated through animal modelling
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;48(2):203-13, abr. 1996. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Componentes de (co)variância e parâmetros genéticos foram estimados em uma amostra de 24.562 bovinos da raça Nelore criados a pasto (37.804 na matriz de parentesco). Utilizou-se o método de máxima verossimilhança restrita sob o modelo animal univariado, incluindo os efeitos genéticos direto e materno, os efeitos de ambiente permanente da vaca, além dos efeitos fixos de grupo contemporâneo e classe de idade da vaca. Foram analisados os pesos ao nascer (PESNAS), aos 205 (PES205) e 550 (PES550) dias de idade, escores visuais de conformaçäo (CONFS), precocidade (PRECS) e musculosidade (MUSCS) e circunferência escrotal (CE). As estimativas de herdabilidade dos efeitos genéticos diretos (h2g) foram 0,37; 0,29; 0,30; 0,34; 0,29; 0,33 e 0,52 para, respectivamente, PESNAS, PES205, PES550, CONFS, PRECS, MUSCS e CE. Na mesma seqüência, os coeficientes de herdabilidade dos efeitos genéticos maternos (h2m) foram 0,11; 0,08; 0,04; 0,08; 0,03; 0,06 (näo estimado para CE). Para a correlaçäo entre os dois efeitos genéticos (rgm) as estimativas foram -0,58; -0,40; 0,02; -0,89; -0,70; -0,57. Os resultados permitem concluir que os efeitos genéticos maternos, assim como os efeitos de ambiente permanente, devem ser considerados na avaliaçäo genética de reprodutores e matrizes, para características de desenvolvimento ponderal, sobretudo na fase pré-desmama. Com relaçäo aos escores, sugerem-se mais estudos
Descritores: Peso Corporal/genética
Bovinos/genética
Escore Lod
Escroto/anatomia & histologia
Limites: Animais
Masculino
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice



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