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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058606
Autor: Villagrán, Marcelo; Petermann-Rocha, Fanny; Martínez-Sanguinetti, María Adela; Celis-Morales, Carlos.
Título: Una nueva pieza en el puzle genético de la obesidad / A new piece in the genetic puzzle of obesity
Fonte: Rev. méd. Chile;147(10):1355-1356, oct. 2019. graf.
Idioma: es.
Descritores: Obesidade/genética
-Índice de Massa Corporal
Valor Preditivo dos Testes
Predisposição Genética para Doença
Carga Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-962028
Autor: Malambo-García, Dacia I; López-Saleme, Rossana; Mora-García, Gustavo J; Ramos-Clason, Enrique; Mazenett-Granados, Enrique; Herrera-Malambo, Diego; Gómez-Camargo, Doris.
Título: Frecuencia de enfermedades huérfanas en Cartagena de Indias, Colombia / Frequency for genetic orphan diseases in Cartagena de Indias, Colombia
Fonte: Rev. salud pública;18(6):858-870, nov.-dic. 2016. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo Estimar la frecuencia de enfermedades huérfanas (EH) o raras (ER) de origen genético en Cartagena de Indias, Colombia. Metodología Se realizó un estudio descriptivo con datos de los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), del periodo 2003-2010, conservados por el Departamento Administrativo Distrital de Salud-DADIS. Fueron escogidas las EH de origen genético a partir de la clasificación del Ministerio de Salud Colombiano, y que se identifican con la referencia Q en los Códigos Internacionales de Enfermedad (CIE10). Resultados En total se registraron 522 181 personas que consultaron al sistema de salud. El 0,8 % (n=16 527) tuvieron algún diagnóstico Q. Finalmente, 391 personas (0,075 %) tuvieron impresión diagnóstica de EH de origen genético. En esta población se encontraron 75 impresiones diagnósticas distintas. Las Malformaciones y Deformidades Congénitas del Sistema Osteomuscular (Q65-Q79) fueron las más frecuentes (38,6 %), seguidas por Otras Malformaciones Congénitas (Q080-089) con 16,6 %. Conclusiones Se obtuvo el primer reporte de la frecuencia de las EH de origen genético en la segunda ciudad más poblada sobre el litoral del Caribe Colombiano. Es posible que en los RIPS haya un subregistro de las ER que dificulta conocer la prevalencia real.(AU)

ABSTRACT Objective Estimating the frequency of genetic orphan diseases in Cartagena de Indias (Colombia). Methodology A cross-sectional study was carried out employing data from the Health Care Service Individual Records (RIPS) of 2003-2010, kept by the District Administrative Department of Health-DADIS- in Cartagena de Indias. Genetic ODs included in national classification from Colombian Ministry of Health were chosen, and those identify by the Q reference according to the International Codes of Disease (ICD10) were finally selected for descriptive analysis. Results A total of 522 181 people who consulted the health system were recorded. 0.8 % (n=16 527) had a diagnosis Q. Finally, 391 people (0.075 %) had diagnostic impression of genetic OD. Within this population, 75 different diagnostic impressions were found. Congenital malformations and deformities of the musculoskeletal system (Q65-Q79) were the most frequent (38.6 %), followed by Other Congenital Malformations (Q080-089) with 16.6 %. Conclusions It was obtained the first report of the frequency of genetic orphan diseases from the second largest on the Colombian Caribbean coast city. It is suspected that misreporting in RIPS database is reducing actual frequency of OD. Further active search could reveal complete prevalence.(AU)
Descritores: Doenças Raras/epidemiologia
Carga Genética
-Epidemiologia Descritiva
Prevalência
Região do Caribe/epidemiologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-779788
Autor: Sollecito, N. V.; Andrade, V. J.; Barbosa, F. A.; Lobo, C. F.; Azevedo, H. O.; Guimaraes, P. H. S..
Título: Taxa de fertilidade de novilhas de diferentes grupos genéticos com primeiro serviço aos 14 meses de idade / Fertility rate of heifers of different genetic groups with 1st service at 14 months of age
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;68(2):361-368, mar.-abr. 2016. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Foram avaliadas as taxas de reconcepção de 98 novilhas primíparas (34 Guzerá - G, 32, 1/2 Guzerá x 1/2 Nelore - GN e 32,1/2 Red Angus x 1/2 Nelore - AN) com 14 meses de idade e peso médio de aproximadamente 249,65kg, criadas em pastos de Brachiaria brizantha cv Marandu. Na segunda estação de monta (EM), foram utilizadas apenas as 36 primíparas gestantes na primeira EM (três G, nove GN e 24 AN), com média de idade de 26 meses e peso corporal de 313,67±25,01kg, 336,50±45,84kg e 399,86±44,45kg, respectivamente, para as fêmeas dos grupos G, GN e AN. O grupo AN apresentou ganho médio diário (GMD) de 0,30±0,06 (kg/dia) e maiores taxas (58,33) de reconcepção (P<0,05), comprovando que a heterose resultante do cruzamento entre raças distintas com maior distância genética (Bos taurus taurus x Bos taurus indicus) proporciona maior desempenho produtivo e reprodutivo.

A total of 98 heifers of three genetic groups: 34 Guzerá (G), 32, 1/2 Guzerá x 1/2 Nelore (GN) and 32 1/2 Red Angus x 1/2 Nelore (AN), 14 month old and average body weight of 249,65kg, raised in Brachiaria brizantha cv Marandu were used to evaluate reconception rates. In the second breeding season (BS), only those 36 pregnant in the first BS (three G, nine GN and 24 AN), age 26 months and body weight of 313.67±25.01kg, 336.50±45.84kg and 399.86±44.45kg, respectively, G , GN and AN were evaluated. The highest reconception rate (58.33%, P<0.05) was registered for the AN group and showed that average daily gain of 0.30±0.06kg, showing that crosses between Bos taurus taurus x Bos taurus indicus leads to higher reproductive and productive performances.
Descritores: Coeficiente de Natalidade
Ganho de Peso/genética
Reprodução
Vigor Híbrido/genética
-Carga Genética
Prenhez/genética
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-779784
Autor: Cruz, V. A. R.; Pires, A. V.; Gonçalves, F. M.; Torres Filho, R. A.; Pereira, I. G.; Araújo, C. V..
Título: Seleção para a produção de ovos em períodos parciais e acumulados em linhagem de frango de corte comercial / Egg production selection in partial and accumulated periods in a commercial broiler line
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;68(2):489-496, mar.-abr. 2016. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Objetivou-se com este estudo estimar parâmetros genéticos para produções parciais e acumuladas de ovos em uma linha fêmea de frangos de corte comercial. Foram considerados 10 períodos mensais entre 25 e 64 semanas, três períodos parciais de 25 a 32, 33 a 48 e 49 a 64 semanas, e três períodos acumulados de 25 até 30, 40 e 50 semanas de idade. Os componentes de covariância e parâmetros genéticos foram obtidos pelo método da máxima verossimilhança restrita, sob o modelo animal considerando o efeito fixo de incubação e os efeitos aleatórios genético aditivo e residual. As estimativas de herdabilidade variaram de 0,12 a 0,41. Evidenciou-se que os períodos anteriores e posteriores ao maior nível de produção apresentam maior variabilidade genética. As correlações genéticas entre os períodos de produção de ovos estudados variaram de -0,12 a 0,98. De modo geral, o padrão de variação foi semelhante entre as estratégias avaliadas, e todas foram geneticamente associadas com a produção total. Os resultados deste estudo mostraram que a melhoria da produção total é viável por meio de seleção de registros parciais. No entanto, caso se considere a eficiência relativa de seleção, o segundo mês e os períodos a partir da quadragésima semana de produção seriam os mais indicados.

The aim of this study was to estimate genetic parameters for partial and cumulative egg production in a commercial broiler female line. Ten monthly periods between 25 and 64 weeks, three partial periods of 25 to 32, 33 to 48 and 49 to 64 cumulative weeks and three periods of 25 to 30, 40 and 50 weeks of age and total egg production were considered. The restricted maximum likelihood method under the animal model was used to estimate the covariance components and genetic parameters. The fixed effect of incubation and the additive genetic and residual random effects were considered. The estimated heritability ranged from 0.12 to 0.41. These estimates showed that the anterior and posterior periods of the higher production have greater genetic variability. The genetic correlations between periods of the egg production studied ranged from -0.12 to 0.98. In general, the pattern of variation was similar between the strategies evaluated and all were genetically associated with the total egg production. The results of this study showed that the improvement of the total egg production is feasible by selection of partial records. However, considering the relative efficiency of selection, the second month and the periods from the fortieth week of production would be the most suitable.
Descritores: Aves Domésticas/anatomia & histologia
Aves Domésticas/genética
Ovos
Carga Genética
Galinhas/genética
-Anotação de Sequência Molecular/tendências
Linhagem
Fenótipo
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: lil-707634
Autor: Carrasco N., Fernando; Galgani F., José.
Título: Etiopatogenia de la obesidad / Etiopathogenesis of obesity
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;23(2):129-135, Mar. 2012. tab.
Idioma: es.
Resumo: La investigación de los factores etiopatogénicos de la obesidad, sean estos ambientales o genéticos, ha influido fuertemente en el desarrollo de las estrategias para controlar la enfermedad. Se considera a la obesidad como una enfermedad en la cual confluyen factores genéticos y ambientales, pero no se han dilucidado cabalmente los mecanismos de regulación del balance energético, cuyas alteraciones favorecen el incremento de la adiposidad en humanos. Entre los factores ambientales, además de la alimentación alta en calorías y el sedentarismo, se describen factores predisponentes sociales, culturales y familiares, así como situaciones o etapas fisiológicas de la vida que pueden gatillar aumento de peso. Aunque los factores y patologías genéticas se pueden evidenciar en un bajo porcentaje de los sujetos obesos, la predisposición genética a la obesidad se puede expresar a través de algunas características metabólicas, como un bajo gasto energético de reposo, mala oxidación de grasas o un bajo nivel de actividad física espontánea.

The investigation of the etiological factors of obesity, whether genetic or environmental, has strongly influenced the development of strategies to control the disease. Obesity must be considered as a disease in which genetic and environmental factors converge. However, the mechanisms of regulation of the energy balance, which changes favoring increased adiposity in humans, are not fully elucidated. Among environmental factors, in addition to high-calorie diet and sedentary lifestyle, it has been described social, cultural and family predisposing factors, as well as physiological conditions or stages of life that can trigger weight gain. Although genetic factors and pathologies can be evidenced in a low percentage of obese subjects, genetic predisposition to obesity can be expressed through some metabolic characteristics such as low metabolic rate, poor oxidation of fats or a low level of spontaneous physical activity.
Descritores: Carga Genética
Comportamento Alimentar
Obesidade/etiologia
Comportamento Sedentário
-Comportamento Alimentar
Atividade Motora
Fatores de Risco
Termogênese
Limites: Humanos
Responsável: CL37.1 - Biblioteca


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Id: lil-493526
Autor: Bernal Villegas, Jaime; Suáez Obando, Fernando.
Título: La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025 / Burden of Genetic Disease in Colombia, 1996-2025
Fonte: Univ. med;49(1):12-28, ene.-mar. 2008. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo. Establecer la carga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de malformaciones congénitas, y se establecieron los años de vida potencialmente perdidos, la causa de la incapacidad y la causa de muerte por estas patologías, ponderando los datos de acuerdo con el crecimiento y la expectativa de vida de la población colombiana desde 1996 hasta el año 2025. Resultados. La enfermedad genética tiene una frecuencia que oscila entre 37,3 y 52,8 por cada 1.000 habitantes. En esta cifra se incluyen las malformaciones congénitas que corresponden al 50 del total de las patologías estudiadas. Conclusiones. Hay una carga potencial de enfermedad genética que plantea la necesidadde implementar más centros para el entrenamiento de médicos genetistas y personal auxiliar que puedan, en el futuro, brindar servicios adecuados de diagnóstico y asesoría genética.
Descritores: Carga Genética
Morbidade
Mortalidade
Anos Potenciais de Vida Perdidos
Limites: Humanos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Texto completo SciELO Brasil
Alves Filho, Dari Celestino
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Id: lil-480192
Autor: Menezes, Luís Fernando Glasenapp de; Restle, João; Kuss, Fernando; Brondani, Ivan Luiz; Alves Filho, Dari Celestino; Catellam, Jonatas; Osmari, Milene Puntel.
Título: Medidas corporais de novilhos das gerações avançadas do cruzamento rotativo entre as raças Charolês e Nelore, terminados em confinamento / Body measurements of feedlot finished steers from advanced generations of rotational crossbreeding between Charolais and Nellore breeds
Fonte: Ciênc. rural;38(3):771-777, maio-jun. 2008. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Foram avaliados, durante a terminação, os efeitos da heterozigose e do grupo genético nas medidas corporais de novilhos puros (Charolês - C e Nelore - N) e mestiços da segunda (G2) (3/4C1/4N e 3/4N1/4C), da terceira (G3) (5/8C3/8N e 5/8N3/8C) e da quarta (G4) (11/16C5/16N e 11/16N5/16C) geração de cruzamento rotativo. Os novilhos foram confinados durante 97 dias, sendo alimentados com a mesma dieta, contendo 12,32 por cento de proteína bruta e 2,96Mcal de energia digestível kg-1 de matéria seca, com relação volumoso:concentrado de 52:48. Os mestiços apresentaram maiores alturas de cernelha e garupa que a média dos puros tanto no início como no final do confinamento em todas as gerações do cruzamento. No entanto, os animais da G3 tiveram menor taxa de crescimento de garupa que os puros, com heterose de -35,97 por cento. A heterose para as alturas de cernelha e garupa acompanhou a flutuação do grau de heterozigose do cruzamento, porém com diferentes magnitudes. A heterose da G2 para a G3 teve aumento de 48,18; 18,32; 55,15 e 3,20 por cento para as alturas de cernelha inicial e final e para a altura de garupa inicial e final, respectivamente. Dentro dos sistemas de acasalamento, os animais com predominância de Nelore apresentaram maiores alturas de cernelha e garupa que aqueles com maior predominância de Charolês. Os animais mestiços apresentaram maior perímetro torácico e comprimento inicial em todas as gerações, resultando em heteroses de 5,56; 7,73 e 5,91 por cento e de 7,23; 8,98 e 8,99 por cento, respectivamente, na G2, na G3 e na G4. Todas as medidas corporais foram correlacionadas significativamente com o peso, tanto no início como no fim do confinamento.

The objective of this research was to evaluate the heterozygosis and genetic group effects on body measurements of feedlot finished steers, straightbreds (Charolais - C and Nellore - N), and crossbreds from second (G2) (3/4C 1/4N and 3/4N 1/4C), third (G3) (5/8C 3/8N and 5/8N 3/8C) and fourth (G4) (11/16C 5/16N and 11/16N 5/16C) generation of rotational crossbreeding. The steers were fed during 97 days with the same diet, containing 12.32 percent crude protein and 2.96Mcal of digestible energy kg-1 of dry matter, with roughage: concentrate ratio of 52: 48. Crossbred steers showed higher withers and rump heights, at the beginning and at end of the feedlot period, in relation to straightbreds in alls generations of crossbreeding. However, G3 animals showed lower rump growth rate than the straightbreds, with the heterosis -35.97 percent. The heterosis for rump and withers heights followed the fluctuation of the degree of heterozygosis of the crossbreeding, however, with different magnitudes. Heterosis from G2 to G3 increased 48.18; 18.32; 55.15 and 3.20 percent for initial and final heights of withers and for initial and final heights of rump, respectively. Within the crossbreeding systems, animals with Nellore predominance had higher rump and withers heights than those with Charolais predominance. Crossbred animals had greater thoracic perimeter and initial body length in all crossbreeding generations, with the heterosis 5.56; 7.73 and 5.91 percent and, 7.23; 8.98 and 8.99 percent, respectively, in G2, G3 and G4. All the body measurements were significantly correlated with body weight at the beginning and at the end of the feedlot period.
Descritores: Carga Genética
Pesos e Medidas Corporais/veterinária
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR409.1 - Biblioteca


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Id: lil-438731
Autor: Ferreira, W. J; Teixeira, N. M; Torres, R. A; Barra, R. B.
Título: Estimação de tendência genética para produção de leite na raça Holandesa no estado de Minas Gerais / Estimate of genetic trend for milk production in Holstein in the State of Minas Gerais
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;58(4):599-606, ago. 2006. graf, tab.
Idioma: pt; en.
Resumo: Utilizaram-se 75.567 registros de produção de leite, de 40.941 vacas da raça Holandesa, distribuídos em 561 rebanhos e obtidos no período de 1980 a 2002. Valores genéticos de vacas e touros, obtidos por meio de modelo animal, foram usados para estimação de tendências genéticas, considerando-se as quatro trilhas de seleção conectando duas gerações. Estimativas de componentes de variância e valores genéticos previstos foram obtidos por meio do sistema MTDFREML. O modelo de análise incluiu os efeitos fixos de rebanho-ano-estação de parto, grupo genético, idade da vaca ao parto como covariável (efeitos linear e quadrático) e os efeitos aleatórios de animal, permanente de meio e erro. O maior valor de ganho genético anual, 57,7kg/ano, foi para a trilha touros pais de touros no período de 1986 a 1991. Para a trilha vacas mães de touros, os valores foram negativos e para vacas mães de vacas passou de negativo de 1970 a 1985 para 16,9kg/ano, de 1986 a 1999. Quando as trilhas de seleção foram combinadas, o ganho genético anual estimado no período 1970 a 1999 foi 6,71± 3,78kg, correspondendo a 0,1 por cento da média. As estimativas de tendência genética obtidas estão muito aquém do teoricamente possível.

Production records from 75,567 lactations of 40,941 Holstein cows in 561 herds from 1980 to 2002 were used. Predicted cow and sire breeding values from an animal model were used to estimate genetic trend considering the four selection paths connecting two generations. The variance component estimates and breeding value predictions were obtained using the MTDFREML program package. The model of analysis accounted for the fixed effects of herd-year-season of calving, genetic group, age of calving as covariate (linear and quadratic) and the random effects of animal, permanent environment and error. The greatest annual genetic gain estimate was 57.7kg/yr for the path of sires of bulls from 1986 to 1991. For the path of dams of bulls, estimates were negative and for dams of cows changed from negative from 1970 to 1985 to 16.9kg/yr, from 1986 to 1999. When all paths of selection were combined, estimated annual genetic gain from 1970 to 1999 was 6.71± 3.78kg, corresponding to 0.1 percent of the average production. Estimates of genetic trend were much less than theoretically possible.
Descritores: Bovinos
Carga Genética
Variação Genética
Leite/economia
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
Costa, M. D
Bergmann, J. A. G
Texto completo
Id: lil-414977
Autor: Costa, M. D; Bergmann, J. A. G; Resende, A. S. C; Fonseca, C. G; Faria, F. J. C.
Título: Estudo da subdivisão genética da raça Mangalarga Marchador / Study on genetic subdivision of the Mangalarga Marchador horse breed
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;57(2):272-280, abr. 2005.
Idioma: pt.
Resumo: Foram analisadas as informações de 233.214 animais inscritos no arquivo zootécnico da Associação Brasileira dos Criadores do Cavalo Mangalarga Marchador, descendentes de 16 ancestrais com contribuição genética mínima de até 1 por cento para a população atual. Análises de componentes principais foram feitas com o intuito de agrupar animais geneticamente semelhantes e o de avaliar a subdivisão da raça em famílias ou grupos genéticos distintos. A média do coeficiente de parentesco entre animais da atual população e os ancestrais de maior contribuição genética variou de 4,7 por cento, para a égua Herdade Alteza, a 0,7 por cento, para o garanhão Tabatinga Fanfarra. A atual população da raça Mangalarga Marchador é constituída, em ordem de importância, por cinco grupos genéticos descendentes dos animais Herdade Alteza e Seta Caxias, Providência Itu e Tabatinga Predileto, Abaíba Marengo, Tabatinga Cossaco e Angaí Miron.
Descritores: Estruturas Genéticas/genética
Carga Genética
Variação Genética
Cavalos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice



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