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Id: biblio-1025039
Autor: Zeaiter, Zahraa; Mapelli, Francesca; Crotti, Elena; Borin, Sara.
Título: Methods for the genetic manipulation of marine bacteria
Fonte: Electron. j. biotechnol;33:17-28, May. 2018. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: European Community's Seventh Framework Programme; . (MACUMBA); . EU Horizon 2020 Project.
Resumo: Genetic manipulation of bacteria is a procedure necessary to obtain new strains that express peculiar and defined genetic determinants or to introduce genetic variants responsible for phenotypic modifications. This procedure can be applied to explore the biotechnological potential associated with environmental bacteria and to utilize the functional properties of specific genes when inserted into an appropriate host. In the past years, marine bacteria have received increasing attention because they represent a fascinating reservoir of genetic and functional diversity that can be utilized to fuel the bioeconomy sector. However, there is an urgent need for an in-depth investigation and improvement of the genetic manipulation tools applicable to marine strains because of the paucity of knowledge regarding this. This review aims to describe the genetic manipulation methods hitherto used in marine bacteria, thus highlighting the limiting factors of the different techniques available today to increase manipulation efficiency. In particular, we focus on methods of natural and artificial transformations (especially electroporation) and conjugation because they have been successfully applied to several marine strains. Finally, we emphasize that, to avoid failure, future work should be carried out to establish tailored methodologies for marine bacteria.
Descritores: Água do Mar/microbiologia
Bactérias/genética
Engenharia Genética
-Transformação Bacteriana
Genoma
Eletroporação
Conjugação Genética
Metagenômica
Análise de Célula Única
Vetores Genéticos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1249981
Autor: Martinez-Oliva, Brenda Gisela.
Título: Crispr, una herramienta para editar genomas / Crispr, a tool for editing genomes
Fonte: Gac. méd. boliv;43(2):179-183, dic. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El artículo se centra en la utilización de la nueva herramienta, CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas a intervalos regulares), la cual permite editar los genomas de los seres vivos de manera más precisa que otras técnicas; a lo largo del artículo se mencionan trabajos relacionados con la detención de la angiogénesis, cáncer, Sarcoma de Kaposi en inmunodeficiencias, Parkinson, regeneración y modificación genética en humanos, todas estas investigaciones tiene en común la utilización de la herramienta CRISPR. También se comenta las complicaciones éticas que conlleva utilizar esta tecnología en el ADN de células embrionarias humanas, que según diferentes criterios, podrían llevar a generar seres humanos “mejorados”, es decir no solo sin susceptibilidad a enfermedades degenerativas o incurables, sino también modificados en aspectos físicos que no necesariamente estarían ligados a alguna patología.

The article focuses on the use of the new tool, CRISPR (short palindromic repetitions grouped at regular intervals), which allows editing the genomes of living beings more accurately than other techniques; Throughout the article, works related to the arrest of angiogenesis, cancer, Kaposi's sarcoma in immunodeficiencies, Parkinson's, regeneration and genetic modification in humans are mentioned, all these investigations have in common the use of the CRISPR tool. You can also comment on the ethical complications that involve using this technology in the DNA of human embryonic cells, which according to different criteria, carry out improved human beings, that is not only without susceptibility to degenerative or incurable diseases, but also modified in physical aspects that are not linked to any pathology.
Descritores: DNA
Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas
-Sarcoma de Kaposi
Células
Genoma
Genética
Neoplasias
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-838974
Autor: Valenzuela, Carlos Y.
Título: Selective intra-dinucleotide interactions and periodicities of bases separated by K sites: a new vision and tool for phylogeny analyses
Fonte: Biol. Res;50:3, 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Direct tests of the random or non-random distribution of nucleotides on genomes have been devised to test the hypothesis of neutral, nearly-neutral or selective evolution. These tests are based on the direct base distribution and are independent of the functional (coding or non-coding) or structural (repeated or unique sequences) properties of the DNA. The first approach described the longitudinal distribution of bases in tandem repeats under the Bose-Einstein statistics. A huge deviation from randomness was found. A second approach was the study of the base distribution within dinucleotides whose bases were separated by 0, 1, 2... K nucleotides. Again an enormous difference from the random distribution was found with significances out of tables and programs. These test values were periodical and included the 16 dinucleotides. For example a high ¨positive¨ (more observed than expected dinucleotides) value, found in dinucleotides whose bases were separated by (3K + 2) sites, was preceded by two smaller ¨negative¨ (less observed than expected dinucleotides) values, whose bases were separated by (3K) or (3K + 1) sites. We examined mtDNAs, prokaryote genomes and some eukaryote chromosomes and found that the significant non-random interactions and periodicities were present up to 1000 or more sites of base separation and in human chromosome 21 until separations of more than 10 millions sites. Each nucleotide has its own significant value of its distance to neutrality; this yields 16 hierarchical significances. A three dimensional table with the number of sites of separation between the bases and the 16 significances (the third dimension is the dinucleotide, individual or taxon involved) gives directly an evolutionary state of the analyzed genome that can be used to obtain phylogenies. An example is provided.
Descritores: Filogenia
Sequência de Bases/genética
Genoma
Análise de Sequência de DNA/métodos
Nucleotídeos/genética
-Periodicidade
Células Procarióticas/química
Valores de Referência
Algoritmos
DNA Mitocondrial/genética
Distribuição de Qui-Quadrado
Colágeno/genética
HIV-1/genética
Evolução Molecular
Sequências de Repetição em Tandem
Estruturas Cromossômicas
Deriva Genética
Drosophila melanogaster/genética
Epistasia Genética/genética
Nucleotídeos/química
Limites: Humanos
Animais
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-950714
Autor: Valenzuela, Carlos Y.
Título: The structure of selective dinucleotide interactions and periodicities in D melanogaster mtDNA
Fonte: Biol. Res;47:1-12, 2014. tab.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: We found a strong selective 3-sites periodicity of deviations from randomness of the dinucleotide (DN) distribution, where both bases of DN were separated by 1, 2, K sites in prokaryotes and mtDNA. Three main aspects are studied. I) the specific 3 K-sites periodic structure of the 16 DN. II) to discard the possibility that the periodicity was produced by the highly nonrandom interactive association of contiguous bases, by studying the interaction of non-contiguous bases, the first one chosen each I sites and the second chosen J sites downstream. III) the difference between this selective periodicity of association (distance to randomness) of the four bases with the described fixed periodicities of base sequences. RESULTS: I) The 16 pairs presented a consistent periodicity in the strength of association of both bases of the pairs; the most deviated pairs are those where G and C are involved and the least deviated ones are those where A and T are involved. II) we found significant non-random interactions when the first nucleotide is chosen every I sites and the second J sites downstream until I=J=76. III) we showed conclusive differences between these internucleotide association periodicities and sequence periodicities. CONCLUSIONS: This relational selective periodicity is different from sequence periodicities and indicates that any base strongly interacts with the bases of the residual genome; this interaction and periodicity is highly structured and systematic for every pair of bases. This interaction should be destroyed in few generations by recurrent mutation; it is only compatible with the Synthetic Theory of Evolution and agrees with the Wright's adaptive landscape conception and evolution by shifting balanced adaptive peaks.
Descritores: DNA Mitocondrial/química
Drosophila melanogaster/genética
Epistasia Genética
Evolução Biológica
Nucleotídeos/química
-Fenótipo
Sequência de Bases/genética
Processos Estocásticos
Genoma
Nucleotídeos/genética
Limites: Animais
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1247888
Autor: Faria, Nuno R; Mellan, Thomas A; Whittaker, Charles; Claro, Ingra M; Candido, Darlan da S; Mishra, Swapnil; Crispin, Myuki A. E; Sales, Flavia C. S; Hawryluk, Iwona; McCrone, John T; Hulswit, Ruben J. G; Franco, Lucas A. M; Raimundo, Mariana S; Jesus, Jaqueline G. de; Andrade, Pamela S; Coletti, Thais M; Ferreira, Giulia M; Silva, Camila A. M; Manuli, Erika R; Pereira, Rafael H. M; Peixoto, Pedro S; Kraemer, Moritz U. G; Gaburo Jr, Camila; Camilo, Cecilia da C; Hoeltgebaum, Henrique; Souza, William M; Pinho, Mariana C. de; Araujo, Leonardo J. T; Malta, Frederico S. V; Lima, Aline B de; Silva, Joice do P; Zaulli, Danielle A. G; Ferriera, Alessandro C. de S; Schnekenberg, Ricardo P; Laydon, Daniel J; Walker, Patrick G. T; Schluter, Hannah M; Santos, Ana L. P. dos; Vidal, Maria S; Caro, Valentina S Del; Filho, Rosinaldo M; Aguiar, Renato S; Proença-Moderna, José L; Nelson, Bruce; Hay, James A; Monod, Mélodie; Miscouridou, Xenia; Coupland, Helen; Sonabend, Raphael; Vollmer, Michaela; Gandy, Axel; Prete Jr, Carlos A.
Título: Genomics and epidemiology of the P 1 SARS-CoV-2 lineage in Manaus, Brazil
Fonte: Science;372(6544):1-7, 2021. graf.
Idioma: en.
Resumo: Cases of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection in Manaus, Brazil, resurged in late 2020 despite previously high levels of infection. Genome sequencing of viruses sampled in Manaus between November 2020 and January 2021 revealed the emergence and circulation of a novel SARS-CoV-2 variant of concern. Lineage P.1 acquired 17 mutations, including a trio in the spike protein (K417T, E484K, and N501Y) associated with increased binding to the human ACE2 (angiotensin-converting enzyme 2) receptor. Molecular clock analysis shows that P.1 emergence occurred around mid-November 2020 and was preceded by a period of faster molecular evolution. Using a two-category dynamical model that integrates genomic and mortality data, we estimate that P.1 may be 1.7- to 2.4-fold more transmissible and that previous (non-P.1) infection provides 54 to 79% of the protection against infection with P.1 that it provides against non-P.1 lineages. Enhanced global genomic surveillance of variants of concern, which may exhibit increased transmissibility and/or immune evasion, is critical to accelerate pandemic responsiveness.
Descritores: Angiotensinas
Genoma
Betacoronavirus
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-365254
Autor: Fett-Conte, Agnes C; Salles, Andréa B. C. F.
Título: A importância do gene p53 na carcinogênese humana / The importance of the p53 gene in human carcinogenesis
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;24(2):85-89, abr.-jun. 2002.
Idioma: pt.
Resumo: Existem várias razões que justificam o título de "guardião do genoma" do gene P53. Seu envolvimento, direto ou indireto, tem sido observado na etiopatogenia de praticamente todas as neoplasias humanas, incluindo as leucemias e linfomas. Conhecer seus mecanismos de ação é fundamental para compreender os aspectos moleculares da carcinogênese. O presente trabalho apresenta uma revisão sobre as características deste gene e sua importância no diagnóstico, prognóstico e terapêutica, o que faz dele um alvo em potencial das estratégias de terapia gênica.
Descritores: Genes p53
-Terapêutica
Terapia Genética
Leucemia
Genoma
Diagnóstico
Carcinogênese
Neoplasias
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-955248
Autor: Bermeo-Antury, Elías; Quimbaya, Mauricio.
Título: Secuenciación de próxima generación y su contexto eugenésico en el embrión humano / Next generation sequencing and its eugenics context in the human embryo / Sequenciação de próxima geração e seu contexto eugênico no embrião humano
Fonte: Pers. bioet;20(2):205-231, jul.-dic. 2016.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El advenimiento de las tecnologías ómicas y, más concretamente, los avances alcanzados con tecnologías específicas de secuenciación de segunda y tercera generación brindan la posibilidad de conocer la secuencia particular de genomas individuales a un costo relativamente asequible. En un futuro cercano, la combinación de dichas tecnologías de secuenciación con análisis funcionales específicos pretende identificar a un nivel genómico, con un grado de detalle mucho más fino que las antiguas pruebas de diagnóstico molecular, las enfermedades asociadas al mapa genético de cada persona. Nuevos dilemas en distintos contextos han surgido con la llegada de este tipo de tecnologías. Desde una perspectiva bioética, el problema no radica en la investigación detallada del genoma de cada persona per se, sino en la finalidad que se le puede dar a la información derivada de dicha investigación científica, la cual podría convertirse en una herramienta útil para seleccionar, rechazar y discriminar a personas por presentar alguna enfermedad hereditaria o que tienen la potencialidad de desarrollar enfermedades puntuales en el futuro. Este artículo analiza la relación entre la mentalidad eugenésica, el concepto de calidad de vida y el diagnóstico molecular genómico, cuando este es aplicado a embriones humanos con la finalidad de evitar su implantación, acción que atenta contra la vida y contra la dignidad de la persona en sus primeras etapas del desarrollo.

Abstract The advent of omic technologies and, more specifically, the progress made with specific second- and third-generation sequencing technologies, gives us the possibility of knowing the particular sequence of individual genomes at a relatively affordable cost. In the not too distant future, these sequencing technologies combined with specific functional analysis will be used, at a genomic level and with a much finer degree of detail than the old molecular diagnostic tests, to identify the diseases associated with each person's genetic map. New dilemmas in different contexts have emerged with the advent of these technologies. From a bioethical perspective, the problem is not rooted in detailed research on the human genome per se, but in the purpose that can be given to information derived from this type of scientific research, which could become a useful tool for selecting, rejecting and discriminating against persons, because they have a hereditary disease or the potential to develop specific diseases in the future. This article analyzes the relationship between the eugenic mentality, the concept of quality of life, and genomic molecular diagnosis, when applied to human embryos for the purpose of preventing their implantation. Such action threatens the very life and dignity of a human being in its early stages of development.

Resumo A chegada das tecnologias ômicas, e mais concretamente, os avanços atingidos com tecnologias específicas de sequenciação de segunda e terceira geração, dão a possibilidade de conhecer a sequência particular de genomas individuais a um custo relativamente acessível. Num futuro próximo, a combinação dessas tecnologias de sequenciação com análises funcionais específicas pretende identificar a um nível genômico, com um grau de detalhe bem mais fino que os antigos exames de diagnóstico molecular, as doenças associadas ao mapa genético de cada pessoa. Novos dilemas em diferentes contextos surgiram com a chegada desse tipo de tecnologias. A partir de uma perspectiva bioética, o problema não é a pesquisa detalhada do genoma da cada pessoa per se, mas, sim, a finalidade que pode ser dada à informação derivada dessa pesquisa científica, a qual poderia se transformar numa ferramenta útil para selecionar, recusar e discriminar a pessoas por apresentar alguma doença hereditária ou que têm a potencialidade de desenvolver doenças pontuais no futuro. Este artigo analisa a relação entre a mentalidade eugênica, o conceito de qualidade de vida e o diagnóstico molecular genômico, quando este é aplicado a embriões humanos com a finalidade de evitar sua implantação, ação que atenta contra a vida e contra a dignidade da pessoa em suas primeiras etapas do desenvolvimento.
Descritores: Qualidade de Vida
Bioética
Genoma
Estruturas Embrionárias
Eugenia (Ciência)
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO243.1 - Biblioteca Octavio Arizmendi Posada


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Id: lil-752880
Autor: Bustos Vidal, Juan Carlos.
Título: Trofoblasto, impronta y conflicto genómico en gineco-obstetricia / Trophoblast, imprinting and genomic conflict in gynecology-obstetrics
Fonte: Rev. chil. obstet. ginecol;80(3):269-274, jun. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La teoría del Conflicto Genómico es parte de la biología evolutiva y actúa en los mamíferos a través del mecanismo de impronta genética, estos genes cumplen un rol central en el desarrollo fetal y del trofoblasto contribuyendo a un balance entre los requerimientos nutricionales fetales (genes con impronta paterna) y el aporte materno (genes con impronta materna). El desbalance de estos genes tiene implicancias en la etiopatogenia de diversas patologías en Gineco-Obstetricia: en Medicina Fetal (preeclampsia, diabetes gestacional, síndrome de Beckwith-Wiedemann), oncología (mola completa, mola incompleta, teratomas) y fertilidad. Se presenta un caso de displasia mesenquimática placentaria asociado a Beckwith-Wiedemann.

The theory of Genomic Conflict is part of evolutionary biology and acts in mammals through the mechanism of genetic imprinting, these genes play a central role in fetal and trophoblastic development producing a balance between fetal nutritional requirements (genes with paternal imprinting) and maternal supply (genes with maternal imprinting). The imbalance of these genes has implications in the pathogenesis of various diseases in Obstetrics and Gynecology: in Fetal Medicine (preeclampsia, gestational diabetes, Beckwith-Wiedemann syndrome), oncology (complete and partial hydatiform mole, teratomas) and fertility. A case of placental mesenchymal dysplasia associated with Beckwith-Wiedemann is presented.
Descritores: Trofoblastos
Impressão Genômica
Ginecologia
Obstetrícia
-Pré-Eclâmpsia
Biologia do Desenvolvimento
Genoma
Desenvolvimento Fetal
Infertilidade
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Bracco, José Eduardo
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Id: biblio-1178642
Autor: Bracco, José Eduardo.
Título: Genealogia, distribuição e história de haplótipos do gene mitocondrial NADH 4 em populações do Aedes (Stegomyia) aegypti (Diptera: Culicidae) no Brasil / Genealogy, distribution and history of NADH4 haplotypes in Aedes (Stegomyia) aegypti (Diptera: Culicidae) populations from Brazil.
Fonte: São Paulo; s.n; 2004. 107 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Informações sobre variabilidade intrapopulacional de vetores biológicos são críticas para o entendimento da transmissão de agentes infecciosos veiculados por esses organismos. Nesse sentido, o presente trabalho caracterizou a variabilidade de fragmento que codifica a subunidade 4 do gene mitocondrial da Nicotinamina Adenina Dinucleotideo Desidrogenase - NADH4 em populações de Aedes aegypti do Brasil e de outros países. Polimorfismos de nucleotídeos únicos foram detectados através da técnica de seqüenciamento genômico. As análises realizadas compreenderam a de variância molecular (AMOVA), clados agrupados (NCA), distribuição de diferenças pareadas. Paralelamente foram examinadas relações evolutivas entre os haplótipos com o emprego dos critérios de parcimônia máxima e verossimilhança máxima. Os resultados mostram que há polimorfismo do fragmento nas populações analisadas, levando à proposição de dois clados geneticamente independentes (monofiléticos). Inferências de caráter histórico suportam a hipótese de que um dos clados inclui seqüências de indivíduos de populações que chegaram às Américas durante os séculos XVII e XVIII pelo tráfico negreiro, e outro, formado por populações introduzidas mais recentemente, se originou de populações asiáticas. Possíveis implicações epidemiológicas da variabilidade genética apresentada pelas populações do Ae. aegypti são também discutidas.

Knowledge about intrapopulacional variation of biological vectors is critical for understanding the dynamics of the transmission of an infectious agent. The major objective of the present study is to characterize the variability of a gene fragment, which codes for the subunit 4 of the mitochondrial gene of the Nicotinamide Adenine Dinucleotide Dehydrogenase - NADH4 among Aedes aegypti populations from Brazil comparing with that of several other countries. Single nucleotide polymorphism was detected employing genomic sequencing techniques. Nucleotide sequences were analyzed using molecular variance (AMOVA), nested clade (NCA) and mismatch distribution methods. Additionally, evolutionary relationships among haplotypes were estimated employing maximum parsimony and maximum likelihood criterions. The results show that the fragment of the mitochondrial gene (NADH4) is polymorphic, and that the populations of Ae. aegypti from Brazil are grouped into two genetically distinct, monophyletic clades Historical inferences support the hypothesis that one clade includes sequences from individuals that may be introduced in the Americas in the 17th and 18th centuries during the slave trade from Africa to America. The second clade consists of sequences of individuals that may be introduced in Brazil more recent, probably from Asian populations. Epidemiological consequences because of the genetic variability among populations of Ae. aegypti in Brazil are discussed.
Descritores: Polimorfismo Genético
Variação Genética
Genoma
Aedes/genética
Culicidae/genética
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


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Id: lil-790770
Autor: Guio, Heinner.
Título: Hacia la medicina personalizada: implicancias de las ciencias básicas y las "ómicas" en la práctica clínica [Editorial] / Toward personalized medicine: implications of basic science and the \" omics \" in clinical practice [Editorial]
Fonte: Rev. peru. med. exp. salud publica;32(4):629-632, oct.-dic. 2015.
Idioma: es.
Descritores: Ciência
Genoma
Genômica
Medicina
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: PE14.1 - Biblioteca de la Sede Central



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