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Id: biblio-1083725
Autor: Castro, Lara Reinel.
Título: Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica / Economic analysis in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 123 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/Universidade de São Paulo para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina)...
Descritores: DNA
Análise de Sequência
Cardiomiopatia Hipertrófica
Exoma/genética
Genética Médica
Mutação
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Responsável: BR79.1 - CIC - Centro de Informação Cardiovascular Mendonça de Barros
BR79.1; TWG280, C279a


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-837985
Autor: Egashira, Sho; Jinnin, Masatoshi; Harada, Miho; Masuguchi, Shinichi; Fukushima, Satoshi; Ihn, Hironobu.
Título: Exome sequence analysis of Kaposiform hemangioendothelioma: identification of putative driver mutations
Fonte: An. bras. dermatol;91(6):748-753, Nov.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative candidates for the responsible mutations. METHOD: The genomic DNA for exome sequencing was obtained from the tumor tissue and matched normal tissue from the same individual. Exome sequencing was performed on HiSeq2000 sequencer platform. RESULTS: Among oncogenes, germline missense single nucleotide variants were observed in the TP53 and APC genes in both the tumor and normal tissue. As tumor-specific somatic mutations, we identified 81 candidate genes, including 4 nonsense changes, 68 missense changes and 9 insertions/deletions. The mutations in ITGB2, IL-32 and DIDO1 were included in them. CONCLUSION: This is a pilot study, and future analysis with more patients is needed to clarify: the detailed pathogenesis of this tumor, the novel diagnostic methods by detecting specific mutations, and the new therapeutic strategies targeting the mutation.
Descritores: Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome de Kasabach-Merritt/genética
Síndrome de Kasabach-Merritt/patologia
Exoma
Hemangioendotelioma/genética
Hemangioendotelioma/patologia
-Valores de Referência
Análise Mutacional de DNA
Imagem por Ressonância Magnética
Genes p53/genética
Genes APC
Tela Subcutânea/patologia
Estudos de Associação Genética
Frequência do Gene
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-871512
Autor: Zanetti, Giselly Encinas.
Título: Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama / Somatic and germline mutations in young patients with breast cancer.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [275] p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Descritores: Neoplasias da Mama
Exoma
Mutação em Linhagem Germinativa
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Estilo de Vida
Adulto Jovem
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: biblio-870245
Autor: Braggio, Danielle de Almeida.
Título: Caracterização molecular dos tumores desmóides / Molecular characterization of desmoid tumors.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 113 p. ilus, ilus, tab, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Os tumores desmóides são proliferações mesenquimais fibroblásticas que, apesar de não originarem metástase, são extremamente invasivos localmente. Esses tumores podem ser esporádicos ou relacionados a síndromes genéticas, como a polipose adenomatosa familiar (FAP). Algumas alterações moleculares já foram relatadas, entretanto, a tumorigênese desses tumores ainda não é totalmente compreendida. Assim, o objetivo desse estudo é analisar e comparar o espectro de mutações somáticas nos tumores desmóides esporádicos e associados a síndromes. Dez tumores desmóides foram analisados por sequenciamento do exoma. O DNA extraído foi utilizado para a construção de uma biblioteca. O DNA fragmentado foi hibridizado com moléculas de RNA correspondentes à região do exoma (50Mb) e posteriormente capturado. As bibliotecas foram amplificadas através de PCR em emulsão e sequenciadas utilizando o SOLiD™ 4 System. Os dados de sequenciamento foram analisados através de programas específicos, e as variantes identificadas somente no tecido tumoral foram selecionadas. A validação de algumas variantes foi realizada por sequenciamento alvo (target sequencing), por ser um método mais sensível através do Ion AmpliSeq e sequenciamento na plataforma Ion PGM.

Desmoid tumors (DTs) are unique mesenchymal fibroblastic proliferationsthat, despite the absolute lack of ability to metastasize, are extremely locallyinvasive. The great majority of DTs occur sporadically, most of these arecaused by somatic mutations in β-catenin (CTNNB1) that lead to aconstitutive activation of WNT pathway. A small number of DTs can occur inthe background of familial adenomatous polyposis (FAP) and are associatedwith inactivating germline mutations in the adenomatous polyposis coli (APC)gene. However, as the genetic profile of desmoid tumors has not beenstudied extensively and remains poorly characterized, the aim of this projectwas to analyze the spectrum of somatic mutations in desmoid tumors. TenDTs were analyzed by massive parallel sequencing (exome). DNA wascaptured by hybridization in solution to cRNA oligonucleotide baits, subjectedto an emulsion PCR, and then sequenced using the SOLiD™ 4 System. Thesequence data were analyzed through specific bioinformatics software andthe variants identified only in tumor were selected for further validation. Forthe sake of higher sensitivity and specificity, target sequencing usingcustomized Ion AmpliSeq™ panels on the Ion PGM™ plataform were used tovalidate the alterations observed using the SOLiD™ 4.
Descritores: Carcinogênese
Exoma/genética
Fibromatose Agressiva/genética
Células-Tronco Mesenquimais
Mutação/genética
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-750119
Autor: Abath Neto, Osório Lopes.
Título: Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear / A clinical, histological and molecular study of centronuclear myopathy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. [208] p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: A miopatia centronuclear é uma doença muscular congênita com apresentação clínica heterogênea, caracterizada histologicamente pela proeminência de fibras musculares com núcleos centralizados. Três formas são reconhecidas: neonatal grave, com herança ligada ao X e envolvimento do gene MTM1; autossômica dominante, com início geralmente tardio e curso mais leve, associada a mutações no gene DNM2; e autossômica recessiva, com gravidade intermediária entre as outras formas e envolvimento dos genes BIN1, RYR1 ou TTN. Apesar da identificação dos principais genes responsáveis pela doença, os métodos usuais de diagnóstico genético não encontram mutações em cerca da metade dos casos. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a caracterização clínica, histológica e molecular de pacientes brasileiros portadores de miopatia centronuclear. Métodos: Laudos de dois bancos de biópsia muscular foram usados para identificar pacientes com diagnóstico de miopatia centronuclear nos últimos dez anos. As lâminas das biópsias foram revisadas e analisadas, e as famílias correspondentes convocadas para aplicação de protocolo clínico e coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico. As famílias foram estudadas para os genes conhecidos por sequenciamento Sanger, MLPA, painel de genes implicados em doenças neuromusculares ou sequenciamento de exoma. Resultados: Foram convocados 24 pacientes provenientes de 21 famílias, em 16 das quais foi possível estabelecer o diagnóstico molecular. As 7 famílias com a forma neonatal grave constituíam um grupo homogêneo clínica e histologicamente, e mutações novas e conhecidas foram encontradas no gene MTM1 em 6 destas. Dois meninos deste grupo, com evolução estável, tiveram óbito súbito por choque hipovolêmico subsequente a rompimento de cisto hepático. O gene MTM1 também foi implicado em uma menina portadora manifestante, com quadro mais leve, na forma de uma macrodeleção em heterozigose, detectada por MPLA...

Introduction: Centronuclear myopathy is a heterogeneous congenital muscle disease, characterized by the prominence of centralized nuclei in muscle fibers. Three disease forms are recognized: a severe neonatal, X-linked form caused by mutations in the MTM1 gene; an autosomal dominant, late-onset milder form, associated to the DNM2 gene; and an autosomal recessive form, with intermediate severity, so far with the BIN1, RYR1 or TTN genes implicated. In spite of the identification of these genes, usual molecular diagnostic methods don't yield a molecular diagnosis in about half of cases. Objetives: The aim of this work was to study clinical, histological, and molecular aspects of centronuclear myopathy Brazilian patients. Methods: Reports taken from two muscle biopsy banks were used to identify centronuclear myopathy patients in the last ten years. Biopsy slides were reviewed and analyzed, and corresponding families recruited to apply a clinical protocol and to draw peripheral blood to extract genomic DNA. Families were studied for known genes via Sanger sequencing, MLPA, panel of genes implicated in neuromuscular diseases, or exome sequencing. Results: Twentyfour patients out of 21 families were recruited, and in 16 families molecular diagnosis was established. The 7 families with the severe neonatal form amounted to a clinically and histologically homogeneous group, and mutations, both known and novel, were found in the MTM1 gene in 6 of these. Two boys of this group, with a stable course, died suddenly of hypovolemic shock due to a hepatic cyst rupture. The MTM1 gene was also implicated in the case of a mild manifesting carrier girl with a heterozygous macrodeletion detected via MLPA...
Descritores: Biópsia
Dinamina II
Exoma
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Hipotonia Muscular
Miopatias Congênitas Estruturais
Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto Jovem
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação



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