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Id: biblio-1283917
Autor: Bustillos, Alberto; Marizande, Fernanda; Zavala Calahorrano, Alicia.
Título: Genética del hipotiroidismo congénito / The genetics of congenital hypothyroidism
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);24(5):238-244, mar.-abr. 2021. tab..
Idioma: es.
Resumo: Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron las siguientes: "hipotiroidismo congénito (congenital hypothyroidism)", "genética (genetic)", "polimorfismos de nucleótido único (SNP) (single polymorphisms nucleotid)". Se revisaron 58 estudios originales que informan las bases moleculares del HC. Se ha definido el concepto básico del HC, así como las bases moleculares que están asociados con la aparición de dicho trastorno. La revisión de la literatura ha permitido identificar al menos 12 genes que codifican las proteínas, las cuales, al producirse mutaciones, están implicadas en el HC. De los 12 genes informados que desempeñan un papel importante en el HC, errores en 6 genes se han vinculado con el HC con disgenesia tiroidea, lo cual implica alteraciones en la morfogénesis de la glándula tiroides, mientras que mutaciones en otros 6 genes se han asociado con dishormonogénesis, que genera un bloqueo total o parcial de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. La prevalencia en Sudamérica varía aproximadamente desde 1 por cada 1170 hasta 1 por cada 8285 neonatos. El estudio de la genética molecular pone de manifiesto que, en el futuro, aportará datos importantes en cuanto a la identificación de nuevas mutaciones y asociaciones con fenotipos clínicos que podrían relacionarse con el HC, para, de esta manera, potenciar el diagnóstico y tratamiento

A narrative review was conducted on the genetics of congenital hypothyroidism. The Medline/PubMed, LILACS-BIREME, and SciELO databases were used. Original studies published between 2000 and August 2020 were identified. The keywords used during the search were as follows: "congenital hypothyroidism", "genetics", "polymorphisms SNPs". Fifty-eight original studies reviewing the molecular basis of congenital hypothyroidism were reviewed. The basic concept of congenital hypothyroidism has been defined as well as the molecular bases that are associated with the development of this disorder. The literature review has identified at least 12 genes encoding proteins that, when mutations occur, are involved in congenital hypothyroidism. Of the 12 genes reported to play an important role in congenital hypothyroidism, errors in 6 genes have been associated with congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis, which implies alterations in the morphogenesis of the thyroid gland. On the other hand, mutations in 6 other genes have been associated with dyshormonogenesis that generates a total or partial blockage of the biochemical processes involved in the synthesis and secretion of thyroid hormones. The prevalence in South America is reported to vary from approximately 1 per 1000 to 1 per 8000 newborns. The study of molecular genetics shows that in the future it will contribute to the identification of new mutations and associations with clinical phenotypes that could be related to congenital hypothyroidism, thus enhancing diagnosis and treatment
Descritores: Terapêutica
Glândula Tireoide
Hormônios Tireóideos
Epidemiologia
Hipotireoidismo Congênito
Genes
Genética
-Bases de Dados Bibliográficas
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1279538
Autor: Marques, Viviane F; Santos, Huarrisson A; Santos, Thomas H; Melo, Dayanne A; Coelho, Shana M. O; Coelho, Irene S; Souza, Miliane M. S.
Título: Expression of icaA and icaD genes in biofilm formation in Staphylococcus aureus isolates from bovine subclinical mastitis / Expressão dos genes icaA e icaD na formação de biofilme em isolados de Staphylococcus aureus de mastite subclínica bovina
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;41:e06645, 2021. graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPERJ.
Resumo: Staphylococcus spp. plays a significant role in the etiology of bovine mastitis. Staphylococcus aureus is considered the most important species due to the high prevalence and the difficulty of in vivo treatment that is related to the expression of virulence factors and biofilm formation. This study aimed to detect the phenotypic expression of the biofilm formation in 20 S. aureus isolated from bovine mastitis and to evaluate the expression and regulation of genes involved in its production. MALDI-TOF and phenogenotypic identification assays were performed to characterize the isolates. The phenotypic biofilm production and the presence of icaA and icaD and bap genes were evaluated. The Agr system was typified (agr I, agr II, agr III and agr IV) and its regulator (agr RNAIII) was detected. Furtherly, Real-time PCR (qPCR) was performed at chosen times to quantify the expression of icaA, icaD and hld genes in three selected isolates. All 20 strains were biofilm producers and most presented icaA and icaD genes. Only one isolate presented the bap gene. The agr gene type II showed a prevalence of 70%. Transcriptional analysis revealed increased expression of ica genes at eight hours of growth. These results confirm that polysaccharides production mediated by the icaADBC operon genes is an essential mechanism to the biofilm formation and contributes to the early stages of bacterial growth.(AU)

Staphylococcus spp. desempenham um papel significativo na etiologia da mastite bovina. Staphylococcus aureus é considerada a espécie mais importante devido a alta prevalência e a dificuldade de tratamento in vivo que está relacionado à expressão dos fatores de virulência e formação de biofilme. Este estudo teve como objetivo detectar a expressão fenotípica da formação de biofilme em 20 cepas de S. aureus isoladas de mastite bovina e avaliar a expressão e regulação de genes envolvidos em sua produção. MALDI-TOF e ensaios de identificação fenogenotípica foram realizados para caracterizar os isolados. A produção fenotípica de biofilme e a presença dos genes icaA, icaD e bap foram avaliadas. O sistema Agr foi tipificado (agr I, agr II, agr III e agr IV) e seu regulador (agr RNAIII) foi detectado. Além disso, a PCR em tempo real (qPCR) foi realizada nos tempos determinados para quantificar a expressão dos genes icaA, icaD e hld em três isolados selecionados. Todas as 20 linhagens foram produtoras de biofilme e a maioria apresentava os genes icaA e icaD. Apenas um isolado apresentou o gene bap. O gene agr do tipo II mostrou uma prevalência de 70%. A análise transcricional revelou aumento da expressão de genes ica às oito horas de crescimento. Estes resultados confirmam que a produção de polissacarídeos mediada pelos genes do operon icaADBC é um mecanismo essencial para a formação do biofilme e contribui para os estágios iniciais do crescimento bacteriano.(AU)
Descritores: Staphylococcus aureus
Biofilmes
Genes
Mastite Bovina
-Fatores de Virulência
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Id: biblio-960142
Autor: Ortega-Rojas, Jenny; Arboleda-Bustos, Carlos E; Morales, Luis; Benítez, Bruno A; Beltrán, Diana; Izquierdo, Álvaro; Arboleda, Humberto; Vásquez, Rafael.
Título: Estudio de variantes de los genes BDNF, COMT, DAT1 y SERT en niños colombianos con déficit de atención / Study of genetic variants in the BDNF, COMT, DAT1 and SERT genes in Colombian children with attention deficit disorder
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;46(4):222-228, oct.-dic. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una perturbación con elevada prevalencia en población infantil de Bogotá. Entre las causas de este trastorno se encuentran factores genéticos y ambientales, pero pocos estudios han tratado de abordar el componente genético en población colombiana. Objetivos: Realizar un estudio de asociación genética entre diferentes polimorfismos y el TDAH en la población de Bogotá. Métodos: Múltiples polimorfismos de los genes DAT1, SERT, COMT y BDNF fueron genotipificados empleando las técnicas de PCR convencional y RFLP en 97 tríos de Bogotá. El test de desequilibrio de trasmisión (TDT) se empleó para determinar la asociación entre las diferentes variantes y el TDAH. Resultados: El análisis de TDT no identificó una transmisión preferencial de alelos de ninguna de las variantes estudiadas. Conclusiones: Nuestros resultados indican que la etiología del TDAH es heterogénea e involucra diversos factores genéticos. Futuros estudios enfocados en otros polimorfismos candidatos en una muestra más grande ayudarán a comprender el TDAH en la población colombiana.

Abstract Background: Attention deficit and hyperactive disorder (ADHD) is highly prevalent among children in Bogota City. Both genetic and environmental factors play a very important role in the etiology of ADHD. However, to date few studies have addressed the association of genetic variants and ADHD in the Colombian population. Objectives: To test the genetic association between polymorphisms in the DAT1, HTTLPR, COMT and BDNF genes and ADHD in a sample from Bogota City. Methods: We genotyped the most common polymorphisms in DAT1, SERT, COMT and BDNF genes associated with ADHD using conventional PCR followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 97 trios recruited in a medical center in Bogota. The transmission disequilibrium test (TDT) was used to determine the association between such genetic variants and ADHD. Results: The TDT analysis showed that no individual allele of any variant studied has a preferential transmission. Conclusions: Our results suggest that the etiology of the ADHD maybe complex and involves several genetic factors. Further studies in other candidate polymorphisms in a larger sample size will improve our knowledge of the ADHD in Colombian population.
Descritores: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade
Genética
-Jogos e Brinquedos
Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/tratamento farmacológico
Colômbia
Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo
Conhecimento
Genes
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Id: biblio-960177
Autor: Guillén-Burgos, Hernán Felipe; Gutiérrez-Ruiz, Karol.
Título: Avances genéticos en el trastorno por estrés postraumático / Genetic Advances in Post-traumatic Stress Disorder
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;47(2):108-118, abr.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El trastorno por estrés postraumático (TEPT) es una condición que afecta a un subgrupo de individuos que han sufrido un evento traumático con la capacidad de generar cambios psicológicos y conductuales. Estos cambios interfieren el entorno personal, familiar y social de los individuos. Diferentes genes se han identificado como marcadores de riesgo de esta enfermedad; sin embargo, la heterogeneidad poblacional y las diferencias individuales (genéticas y ambientales) han hecho difícil la identificación de marcadores genéticos válidos en los estudios realizados. Por tal motivo, han cobrado gran importancia en las últimas dos décadas los estudios de relación entre gen y ambiente con la intención de identificar fenotipos propios de la enfermedad. Se han estudiado ampliamente genes como SLC64A, FKBP5 y ADCYAP1R1, entre otros. Poco se conoce de su interacción con las vías y los circuitos moleculares y neuronales que subyacen al TEPT, pero su identificación y asociación con estímulos y ambientes específicos condicionantes de la aparición del TEPT los hacen centro de interés para el estudio de identificación de variables genómicas en TEPT. A su vez, las modificaciones epigenéticas que regulan la expresión de genes vinculados en el eje hipotálamo-pituitario-adrenal y en el circuito amígdala-corteza prefrontal media-hipocampo son de gran interés para la identificación de biomarcadores y endofenotipos en TEPT. En esta revisión se podrá elucidar los avances en genética y epigenética que han acontecido en la comprensión genómica del TEPT.

ABSTRACT Post-traumatic stress disorder, or PTSD, is a condition that affects a subgroup of individuals that have suffered a previous traumatic event capable of generating changes at a psychological and behavioural level. These changes affect the personal, family, and social environment of those who suffer from this condition. Different genes have been identified as risk markers for development of this disorder. The population heterogeneity and individual differences (genetic and environmental) of each subject have made it difficult to identify valid markers in previous studies. For this reason, studies of Gene x Environment (G x E) have gathered importance in the last two decades, with the aim of identifying of the phenotypes of a particular disease. These studies have included genes such as SLC64A, FKBP5, and ADCYAP1R1, among others. Little is known about the interaction between the genes, pathways, and the molecular and neural circuitry that underlie PTSD. However their identification and association with stimuli and specific environments that stimulate the development of PTSD makes it focus of interest for identify genomic variations in this disorder. In turn, the epigenetic modifications that regulate the expression of genes involved in the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis and the amygdala- hippocampal-medial prefrontal cortex circuits play a role in the identification of biomarkers and endophenotypes in PTSD. In this review, the advances in genetic and epigenetic that have occurred in the genomic era in PTSD are presented.
Descritores: Transtornos de Estresse Pós-Traumáticos
Epigenômica
Genética
-Meio Social
Família
Risco
Genes
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1138597
Autor: Labraña, Ana María; Ramírez-Alarcón, Karina; Salas-Bravo, Carlos; Garrido-Méndez, Alex; Matus-Castillo, Carlos; Diaz-Martinez, Ximena; Concha-Cisternas, Yeny; Martínez-Sanguinetti, María Adela; Leiva, Ana María; Luarte, Cristian; Petermann-Rocha, Fanny; Celis-Morales, Carlos; Martorell, Miquel.
Título: Comparación entre el auto-reporte de actividad física y la medición con acelerómetro según factores sociodemográficos / Comparison of self-reported and accelerometer-measured physical activity according to sociodemographic factors
Fonte: Rev. chil. nutr;47(4):620-629, ago. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Introducción: La determinación del nivel de actividad física (AF) puede realizarse a través de acelerómetro o mediante cuestionario de auto-reporte. El objetivo de este estudio fue comparar los niveles de AF entre un cuestionario de auto-reporte y la medición con acelerómetro de movimiento según factores sociodemográficos en la población chilena. Métodos: Estudio de corte transversal que incluyó a 230 adultos chilenos participantes del proyecto Genes, Ambiente, Diabetes y Obesidad (GENADIO). Niveles de AF fueron medidos mediante el cuestionario Internacional Physical Activity Questionnaire (IPAQ) y acelerómetro de movimiento (ActiGraph). Resultados: IPAQ subestimó los niveles de AF total en comparación a la medición con acelerómetro (delta [IPAQ-Acel.]= −55,7 min/día). Según nivel educacional, se evidenció que el cuestionario IPAQ sobreestimó los niveles de AF total en personas con bajo nivel educacional (delta [IPAQ-Acel.]= 70,4 min/día), pero subestimó la AF total en personas con enseñanza media o técnico universitaria (delta [IPAQ-Acel.]= −67,9 y −135,6 min/día, respectivamente). Resultados similares fueron observados para los distintos niveles de ingreso socioeconómico (NSE). Conclusión: El cuestionario de auto-reporte IPAQ subestimó los niveles de AF total en comparación a la medición por acelerómetro; sin embargo, estas diferencias variaron según factores sociodemográficos.

ABSTRACT Introduction: Determining level of physical activitY (PA) can be done with objective measurement, through accelerometer, or by subjective measurement through self-report questionnaire. The aim of this study was to compare PA measurements derived from a self-reported questionnaire and accelerometer according to sociodemographic factors in the Chilean population. Methods: This was a cross-sectional study which included 230 Chilean adults participating in the GENADIO study (Genes, Environment, Diabetes and Obesity). PA levels were measured through the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) and GT1M accelerometer (ActiTrainer, ActiGraph). Results: IPAQ questionnaire underestimated the total PA levels compared to the accelerometer measurement (delta[IPAQ-Acel.]= −55.7 min/day). According to educational level, IPAQ questionnaire overestimated PA level in people with low educational level (delta[IPAQ-Accel.]= 70.4 min/day), but underestimated total PA in people with secondary education or university technician (delta[IPAQ-Accel.]=-67.9 and-135.6 min/day, respectively). Similar results were observed for the different levels of socioeconomic income. Conclusion: The IPAQ questionnaire underestimated total PA levels compared to accelerometer; however, these differences varied according to sociodemographic factors.
Descritores: Medidas, Métodos e Teorias
Exercício Físico
Obesidade
-População
Doença Crônica
Ensino Fundamental e Médio
Meio Ambiente
Genes
Limites: Adulto
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CL334.1 - Biblioteca UBO


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Id: biblio-960035
Autor: Rosero G, Carol Yovanna; Corredor, Mauricio; Mejía O, Lizeth.
Título: Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico: revisión / A Review of Polymorphisms in Genes Involved in the Development of Gastric Cancer
Fonte: Rev. colomb. gastroenterol;31(4):391-402, oct.-dic. 2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El carcinoma o linfoma gástrico es una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. Esta enfermedad es el resultado final de un largo proceso multifactorial en el que interviene un elevado número de factores ambientales y genéticos. Como enfermedad genética, la variación individual en riesgo de cáncer ha sido asociada con variantes alélicas específicas de diferentes genes (polimorfismos), en los cuales se hallan los mecanismos moduladores que dan respuesta a la carcinogénesis y el riesgo de progreso de la misma. De esta manera, las investigaciones a nivel molecular se han enfocado en la detección de las alteraciones en la conformación de bases sobre genes de predisposición al desarrollo y progresión del cáncer gástrico. Estos estudios fueron realizados en diversas poblaciones donde la enfermedad es recurrente, basados inicialmente en la selección individual de polimorfismo de nucleótido simple (SNP) en genes candidatos. Importantes marcadores moleculares han sido descritos y propuestos como marcadores pronóstico en este tipo de pacientes y permiten así el avance en el entendimiento del proceso neoplásico. Esta revisión pretende dar una mirada de actualización en los estudios recientes en polimorfismos de genes implicados en procesos inmunogenéticos, en mecanismos de reparación de ADN, en la respuesta a la desintoxicación de compuestos carcinógenos y en mecanismos de supresión tumoral o que intervienen en la apoptosis, procesos que están involucrados en el desarrollo de cáncer gástrico. Datos de marcadores moleculares asociados con esta enfermedad de genomas de colombianos y foráneos ya almacenados en las bases de datos del proyecto 1000 Genomes son también reportados

Gastric carcinoma and lymphoma are leading causes of cancer mortality throughout the world. This disease is the end result of a long multifactorial process involving a large number of environmental and genetic factors. As a genetic disease, individual variation in cancer risk has been associated with specific alleles of different genes (polymorphisms) in which the modulatory mechanisms of carcinogenesis and the risk of its progression are found. Research at the molecular level has focused on the detection of genetic alterations predisposing to the development and progression of gastric cancer. These studies have been conducted in various populations in which the disease recurs and have been initially based on individual selection of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate genes. Important molecular markers have been described and proposed as prognostic markers in this type of patients which has allowed for advances in the understanding of the neoplastic process. This review intends to provide an up to date look at recent studies on gene polymorphisms involved in immunogenic processes, DNA repair mechanisms, responses to detoxification of carcinogenic compounds, mechanisms of tumor suppression and apoptosis which are all processes involved in the development of gastric cancer. Data are also reported from molecular markers associated with this disease from Colombian and foreign genomes already stored in the database of the 1000 Genomes Project.
Descritores: Pesquisa
Neoplasias Gástricas
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Carcinogênese
Genética
Doenças Genéticas Inatas
-Genes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO354 - Sociedad Colombiana de Gastroenterología


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Id: biblio-960047
Autor: Melo-Narváez, M. Camila; Rojas-Rengifo, Diana F; Jiménez-Soto, Luisa F; Delgado, María del Pilar; Mendoza de Molano, Belén; Vera-Chamorro, José Fernando; Jaramillo, Carlos.
Título: Genotipificación de cagA y de la región intermedia de vacA en cepas de Helicobacter pylori aisladas de pacientes adultos colombianos y su asociación con enfermedades gástricas / Genotyping of cagA and the intermediate region of vacA in strains of Helicobacter pylori isolated from Colombian adult patients and associations with gastric diseases
Fonte: Rev. colomb. gastroenterol;33(2):103-110, abr.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Objetivo: este estudio caracteriza la diversidad de los genes de virulencia cagA (gen asociado con la citotoxina A) y vacA (citotoxina vacuolizante) en pacientes colombianos para determinar posibles asociaciones entre estos 2 genes y la severidad de los hallazgos endoscópicos teniendo en cuenta todos los genotipos reportados para el gen vacA (s, m e i). Materiales y métodos: Helicobacter pylori fue detectado por cultivo y por métodos moleculares en biopsias de 62 pacientes. Los genotipos de cagA y vacA (m/i/s) se determinaron por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación. Resultados: se aislaron 124 cepas de 62 pacientes; de estas, el 48,5% (n = 48) fueron vacA s2/m2/i2-cagA (-) presente en su mayoría en pacientes con gastritis folicular; mientras el 32,3% (n = 32) fueron vacA s1/m1/i1-cagA (+) presentes mayormente en pacientes con gastritis folicular, gastritis crónica y posible metaplasia. Se encontró una asociación significativa entre la presencia de cagA y el genotipo vacA s1/m1/i1 y la ausencia de cagA y el genotipo vacA s2/m2/i2 (p <0,001). No se encontró una asociación significativa entre la severidad de los hallazgos endoscópicos y el estatus cagA-vacA de las cepas. Conclusión: se encontró una baja prevalencia de cepas cagA (+), el estatus cagA-vacA no es un predictor de riesgo en la población estudiada y la presencia de infecciones heterogéneas sin tropismo sugieren la necesidad de tomar biopsias tanto del cuerpo como del antro del estómago en la práctica clínica rutinaria.

Abstract Objective: This study characterizes the diversity of cagA and vacA virulence genes in Colombian patients to determine possible associations between them and the severity of endoscopic findings. It considers all four genotypes reported for the vacA gene (s, m and i). Materials and methods: Helicobacter pylori was detected in biopsies of 62 patients through culturing and by molecular methods. Genotypes of cagA and vacA (m/i/s) were determined by PCR and sequencing. Results: One hundred twenty four strains from 62 patients were isolated. Of these, 48.5% (n = 48) were vacA s2/m2/i2 - cagA (-) which were mostly found in patients with follicular gastritis; 32.3% (n = 32) were vacA s1/m1/i1-cagA (+) which were mostly found in patients with follicular gastritis, chronic gastritis and possible metaplasia. Significant associations were found between the presence of cagA and the vacA s1/m1/i1 genotype and the absence of cagA and the vacA s2/m2/i2 genotype (p <0.001). No significant association was found between the severity of endoscopic findings and the cagA-vacA status of the strains. Conclusion: We found a low prevalence of cagA (+) strains, the cagA-vacA status is not a predictor of risk in this population. Moreover, the presence of heterogenous infections without tropism suggests a need for biopsies from both the corpus and the antrum of the stomach in routine clinical practice.
Descritores: Estômago
Reação em Cadeia da Polimerase
Doença
Helicobacter pylori
Genes
Genótipo
-Pacientes
Biópsia
Infecções
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: CO354 - Sociedad Colombiana de Gastroenterología


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Id: biblio-1253284
Autor: Aguilar, María José; López, Marcela Carolina; Agulla, Lucia; Lopez Morales, Hernan; Urquijo, Sebastián.
Título: Genómica Social: Relaciones entre teoría de la mente y cariotipo en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Social Genomics: Relationships between theory of mind and karyotype in women diagnosed with Turner Syndrome
Fonte: Rev. iberoam. psicol. (En línea);12(2):69-78, 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: La teoría de la mente refiere a la capacidad cognitiva de atribuir mente a los demás y de predecir y comprender su comportamiento en términos de entidades mentales como creencias, deseos e intenciones. Investigaciones recientes sugieren una distinción entre una teoría de la mente afectiva y una cognitiva, asignándoles un sustrato neuroanatómico específico. El Síndrome de Turner es un trastorno genético determinado por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Dadas las características biológicas, psicológicas y sociales encontradas en estas mujeres, pueden ser consideradas como una población relevante para el estudio de la teoría de la mente según parámetros biológicos como la expresión diferencial de los genes del cromosoma X. Objetivos y métodos: los objetivos de este estudio fueron describir la teoría de la mente cognitiva y afectiva en 22 mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner y determinar si existen perfiles distintivos de teoría de la mente asociados al cariotipo. Resultados y discusión: Los resultados indicaron que las mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner presentan dificultades generales en teoría de la mente, observándose un menor rendimiento en el aspecto cognitivo de esta capacidad. Asimismo, se encontró que un mayor daño genético se encuentra relacionado a mayores dificultades en la teoría de la mente cognitiva, vinculada a zonas corticales de procesamiento no automático

Theory of mind refers to the cognitive ability to attribute mind to others, and to predict and understand their behavior in terms of mental entities such as beliefs, desires and intentions. Recent research suggests a distinction between an affective and a cognitive theory of mind, assigning a specific neuroanatomical substrate to each one. Turner Syndrome is a genetic disorder that only affects women, and it's determined by a partial or complete deletion of the X-chromosome. Given the biological, psychological and social characteristics found in these women, they can be considered as a relevant population for the study of theory of mind according to biological parameters such as differential expression of the X-chromosome genes. Aims and methods: The aims of this study were to describe cognitive and affective theory of mind in 22 women diagnosed with Turner Syndrome and to determine if there are distinctive theory of mind profiles depending on the karyotype. Results and discussion: Results indicated that women diagnosed with Turner Syndrome present general difficulties in theory of mind, showing a lower performance on the cognitive aspect of this ability. Additionally, evidence was found suggesting that a greater genetic damage is related to greater difficulties in cognitive theory of mind, which is linked to cortical areas of non-automatic processing.
Descritores: Síndrome de Turner
Cromossomos
Doenças Genéticas Inatas
-Cromossomo X
Comportamento
Genômica
Diagnóstico
Teoria da Mente
Fatores Sociológicos
Genes
Limites: Humanos
Responsável: CO666.1


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Id: biblio-1253283
Autor: Dueñas Amaya, Laura Juliana.
Título: Factores de predisposición genéticos y epigenéticos de los trastornos de ansiedad / Genetic and epigenetic predisposing factors of anxiety disorders
Fonte: Rev. iberoam. psicol. (En línea);12(2):61-68, 2019.
Idioma: es.
Resumo: Los trastornos de ansiedad constituyen un grupo de alteraciones psicológicas y neurológicas que representan varias formas de miedo y ansiedad anormales o patológicas (Orozco & Baldares, 2012). Aun cuando alrededor del 14% de la población del planeta ha sufrido algún trastorno de ansiedad, las causas que desencadenan el mismo no son del todo claras (Posada, 2013). La aproximación clásica de los estudios para la identificación de los factores de predisposición de estos trastornos neuropsiquiátricos se ha orientado a las teorías de la personalidad como la Teoría de Eysenck (Mitchell & Kumari, 2016) y la Teoría Bio-Psicológica de la personalidad (Knyazev, Pylkova, Slobodskoj-Plusnin, Bocharov, & Ushakov, 2015). Sin embargo, a partir de estos estudios, han surgido nuevas propuestas involucrando los aspectos neuroanatómicos y neurofuncionales. La transmisión eléctrica y química de la información y como esta se asocia a distintas conductas demuestran la relevación de la regulación de la producción y recaptación de neurotransmisores en sistema nervioso central (SNC). Aunque esta regulación se encuentra directamente relacionada con la expresión genética, em tanto se han identificado ciertos genes candidatos que aportan un porcentaje a esta predisposición, estos no son totalmente determinantes. Actualmente, dado a este vacío, se ha comenzado a investigar la influencia de factores epigenéticos que en conjunto con los factores genéticos permitirían ampliar la explicación de los factores de predisposición de ciertos trastornos neuropsiquiátricos que anteriormente eran considerados de etiología ambiental

Anxiety disorders are a group of psychological and neurological disorders that represent various forms of abnormal or pathological fear and anxiety (Orozco & Baldares, 2012). Even though around 14% of the planet's population has suffered from an anxiety disorder, the causes that trigger it are not entirely clear (Posada, 2013). The classical approach of studies for the identification of the predisposing factors of these neuropsychiatric disorders has been oriented to personality theories such as the Eysenck Theory (Mitchell & Kumari, 2016) and the Bio-Psychological Theory of Personality (Knyazev, Pylkova, Slobodskoj-Plusnin, Bocharov, & Ushakov, 2015). However, from these studies, new proposals involving neuroanatomical and neurofunctional aspects have emerged. The electrical and chemical transmission of the information and how it is associated with different behaviors demonstrate the relief of the regulation of the production and reuptake of neurotransmitters in the central nervous system (CNS). This regulation is directly related to genetic expression, however, although certain candidate genes that contribute a percentage to this predisposition have been identified, these are not totally determinant (Montag, Reuter, Newport, Elger & Weber, 2008). Currently, given this gap, we have begun to investigate the influence of epigenetic factors that, together with genetic factors, would allow us to expand the explanation of the predisposing factors of certain neuropsychiatric disorders that were previously considered to be of environmental etiology
Descritores: Transtornos de Ansiedade
Teoria Psicológica
Neurotransmissores
Doenças do Sistema Nervoso
-Ansiedade
Personalidade
Vácuo
Comportamento
Causalidade
Medo
Epigenômica
Genes
Genética
Limites: Humanos
Responsável: CO666.1


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Id: biblio-1116481
Autor: Cabrera, Angelita; Vaca, Oscar; Rosero, Taryn; Lamiña, Oscar.
Título: Enfermedad de Gaucher: caso clínico / Gaucher's disease: a clinical case
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;20(2):51-56, diciembre 2019.
Idioma: es.
Resumo: La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado, bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la población pediátrica, y el tipo III es el de peor pronóstico y presenta manifestaciones neurológicas. El diagnóstico se realiza con el tamizaje prenatal de enfermedades de depósito, más específicamente de mutaciones GBA. El diagnóstico definitivo se realiza al detectar ß-glucocerebrosidasa, y los estudios genéticos para la tipificación del gen afectado: en el tipo 1 mutación N370S y mutaciones L444P o D409H en tipo 2 y 3. El tratamiento se realiza con terapia de reemplazo enzimático o con la terapia de reducción de sustrato. Describimos en este artículo a un paciente preescolar del Hospital Enrique Garcés, con cuadro respiratorio, hepato-esplenomegalia y afectación de las tres líneas celulares sanguíneas.

Gaucher's disease is an autosomal recessive lysosomal storage pathology, with mutation in the GBA gene, which mostly affects the liver, spleen, bone and bone marrow. It is a rare disease with low global incidence. There are 3 types: type I is the most frequent in the pediatric population, and type III has the worst prognosis and presents neurological manifestations. Diagnosis is made with prenatal screening of storage diseases, and more specifically GBA1 mutations. The definitive diagnosis is made by detecting ß-glucocerebrosidase, and genetic studies for the detarmination of the affected gene, in type 1 mutation N370S and L444P mutations or D409H in type 2 and 3. The treatment is enzyme replacement therapy or substrate reduction therapy. This article describes a preschool patient of Enrique Garcés Hospital, with respiratory symptoms, hepato-splenomegaly and involvement of the three blood cell lines.
Descritores: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Doenças Raras
Doença de Gaucher
Genes
-Baço
Esplenomegalia
Células Sanguíneas
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150



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