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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1089903
Autor: Serrano-Barrera, Orlando Rafael; Hernández-Betancourt, Jenny de la Caridad; Feria-Ávila, Hernán; Marcheco-Teruel, Beatriz.
Título: Conocimientos sobre tecnologías ómicas en médicos que inician estudios de especialidad en la atención secundaria / Knowledge about Omic Technologies in Physicians Who Are Starting their Specialty Studies in Secondary Care
Fonte: Educ. med. super;33(2):e1569, abr.-jun. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La introducción de las tecnologías ómicas en la práctica clínica requiere que los profesionales de la salud incorporen conocimientos al respecto. Objetivo: Evaluar los conocimientos sobre tecnologías ómicas de los médicos que inician los estudios de especialidad en el nivel secundario de atención médica. Métodos: Se aplicó un cuestionario a 53 profesionales de la salud, quienes comenzaron sus residencias médicas, tanto clínicas como quirúrgicas, en el Hospital General Docente "Dr. Ernesto Guevara de la Serna" de Las Tunas, Cuba. Se indagó por cuestionario y de forma anónima acerca del conocimiento sobre las pruebas de biología molecular, genéticas y farmacogenéticas, la secuenciación del genoma y las bases de datos de información biológica disponibles en internet. Resultados: El 37,7 por ciento de los participantes no conocía acerca de las pruebas de biología molecular y solo el 3,8 por ciento refirió saber sobre la secuenciación de nueva generación. Aunque el 90,6 por ciento de los interrogados estaban al tanto de alguna prueba genética, ninguno pudo mencionar una correctamente. Solo el 20,8 por ciento declaró su conocimiento de algún gen de susceptibilidad a enfermedades. La posibilidad de secuenciar el genoma completo fue reconocida por el 49,1 por ciento de la muestra. El 90,6 por ciento de los encuestados manifestó interés en recibir información al respecto. Conclusiones: Existe un insuficiente conocimiento sobre las tecnologías ómicas en los participantes en la investigación. Se requiere capacitar a los profesionales de la salud para enfrentar la introducción de la medicina genómica en la práctica clínica, lo que puede y debe hacerse desde la formación médica inicial(AU)

Introduction: The introduction of omic technologies into the clinical practice requires that health professionals incorporate knowledge in this field. Objective: To assess the knowledge about omic technologies of the physicians who are starting their specialty studies in the secondary level of healthcare. Methods: A questionnaire was conducted on 53 health professionals who started their medical residences, both clinical and surgical, at Dr. Ernesto Guevara de la Serna General Teaching Hospital in Las Tunas, Cuba. Both anonymously and by means of the questionnaire, inquiries were made regarding the knowledge about tests in the fields of molecular biology, genetics and pharmacogenetics, about genome sequencing, and about the biological information databases available on the internet. Results: 37.7 percent of the participants did not know about molecular biology tests and only 3.8 percent reported to have some knowledge about next generation sequencing. Although 90.6 percent of the respondents were aware of some genetic test, none could mention one correctly. Only 20.8 percent declared their knowledge about some disease-susceptibility genes. The possibility of sequencing the entire genome was recognized by 49.1 percent of the sample; 90.6 percent of respondents expressed some interest in receiving information about it. Conclusions: There is insufficient knowledge about omic technologies in the research participants. It is required to train health professionals to face the introduction of genomic medicine into the clinical practice, which can and should be done from the beginning ofthe medical training(AU)
Descritores: Farmacogenética
Médicos
Tecnologia
Atenção Secundária à Saúde
Genes
Biologia Molecular
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961283
Autor: Sierra Benítez, Enrique Marcos; León Pérez, Mairianny Quianella; Laud Rodríguez, Lenier; Carrillo Comas, Alberto Lázaro; Pérez Ortiz, Letier; Rodríguez Ramos, Eglys.
Título: Gliomas malignos: biología molecular y detalles oncogenéticos / Wicked gliomas: molecular biology and oncogenetics detail
Fonte: Rev. medica electron;40(4):1100-1111, jul.-ago. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La biología de los gliomas malignos se asocia con el balance de la expresión de las proteínas que controlan de manera positiva o negativa el ciclo celular, la proliferación, la motilidad, la neoformación vascular y el reconocimiento del sistema inmune. La frecuencia de las alteraciones genéticas que están presentes en GBM2 y GBM1 son diferentes así como la edad de los pacientes en la que se presentan. Mientras que los GBM1 suelen aparecer en edades más tardías, alrededor de los 60-70 años, los GBM2 suelen presentarse en edades más tempranas, 40-50 años. En la génesis del glioblastoma existen alteraciones moleculares a nivel de genes supresores de tumores, oncogenes y genes reparadores de ADN (AU).

ABSTRACT The glioblastoma it is the primary wicked tumor of the central nervous system more common in adults and it invariably associates to a bad presage. The biology of the wicked gliomas associates with the balance of the expression of the proteins that they control of positive way or negative the cellular cycle, the proliferation, the motility, the vascular neoformation and the recognition of the immune system. The frequency of the genetic alterations that they are present in GBM2 and GBM1 is different. While the GBM1 usually appears in later ages, around the 60-70 years, the GBM2 usually presents in earlier ages, 40-50 years. In the genesis of the glioblastoma exist molecular alterations at level of suppressive genes of tumors (GST), oncogenes and reparative genes of DNA (AU).
Descritores: Oncogenes/genética
Biologia/classificação
DNA/classificação
-Pacientes
Proteínas
Ciclo Celular
Genes Supressores
Glioblastoma
Genes/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-667414
Autor: Duarte, André Loyola.
Título: Análise da contribuição da pesquisa das mutações nos genes BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA em espécimes obtidos por punção aspirativa por agulha fina para avaliação pré-operatória de nódulos tireoidianos / Analysis of the contribution of the BRAF, HRAS, NRAS, KRAS and PIK3CA mutations in fine needle aspiration biopsy specimens for the preoperative evaluation of thyroid nodules.
Fonte: São Paulo; s.n; 2012. 85 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Contexto: A punção aspirativa por agulha fina (PAAF) com análise citológica é amplamente utilizada e considerada o método de escolha na avaliação pré-operatória de nódulos tireoidianos. Porém, em aproximadamente 20% das punções os achados citológicos são indeterminados e incapazes de distinguir o câncer dos nódulos de natureza benigna criando dificuldades para o acompanhamento dos pacientes. Avanços recentes em biologia molecular têm ajudado a identificar marcadores que podem ser úteis no diagnóstico e prognóstico dos tumores tireoidianos. Objetivo: Avaliar a frequência das mutações dos genes BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA em espécimes de punção aspirativa por agulha fina e sua contribuição para análise pré-operatória de nódulos da glândula tireoide. Material e métodos: Foram incluídos prospectivamente 100 pacientes preferencialmente portadores de resultados citológicos indeterminados ou positivos para malignidade com um total de 107 nódulos tireoidianos cujos espécimes citológicos e cirúrgicos foram testados para mutações somáticas dos genes BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA através da técnica do pirossequenciamento. Os valores de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN) dos testes genéticos e sua associação com a PAAF foram determinados com base nos resultados de diagnóstico histológico. Resultados: Setenta e cinco dos 107 nódulos tireoideanos possuíam resultados citológicos indeterminados sendo o restante constituído por 23 malignos e 09 benignos. A frequência das mutações em BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA em espécimes citológicos foi de 41,1%, 7,5%, 0,9%, 4,6% e 0% respectivamente. O teste para a mutação em BRAF mostrou 100% de especificidade, VPP e aumentou a sensibilidade de 30,67% para 65,33% quando associada à PAAF...
Descritores: Genes
Glândula Tireoide
Glândula Tireoide/patologia
Mutação
Neoplasias da Glândula Tireoide/patologia
Nódulo da Glândula Tireoide
-Biópsia por Agulha Fina
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Brasil
Albrecht, Leandro Paiola
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Id: biblio-1130048
Autor: Silva, André Felipe Moreira; Albrecht, Alfredo Junior Paiola; Kashivaqui, Eduardo Seity Furlan; Silva, Gustavo Soares da; Giraldeli, Ana Ligia; Araújo, Lucas da Silva; Albrecht, Leandro Paiola; Ghirardello, Giovani Apolari; Victoria Filho, Ricardo.
Título: Herbicide management in glyphosate and sulfonylurea-tolerant soybeans / Manejo de herbicidas em soja tolerante a glifosato e sulfonilureias
Fonte: Arq. Inst. Biol;87:e0372019, 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: There is little information on the efficacy and selectivity of sulfonylureas, isolated and in association with glyphosate, in glyphosate and sulfonylurea-tolerant soybeans. Thus, the present study aims to evaluate the efficacy of weed control and selectivity of sulfonylureas, isolated and in association with glyphosate, at post-emergence (V4) of RR2/STS soybean. The experiments were conducted in the in areas located in Piracicaba City, São Paulo State (SP), Brazil (experiment I) and Palotina City, Paraná State (PR), Brazil (experiment II). Treatments were composed of application of the herbicides sulfometuron, chlorimuron, halosulfuron, ethoxysulfuron and glyphosate, isolated and in association, in the BMX Garra RR2/STS cultivar. Experiment I was conducted focusing on the evaluation of the efficacy of weed control; whereas experiment II focused mainly on the evaluation of herbicide selectivity. The experimental design was the randomized complete block, with four replications. Crop injury, weed control, and variables related to agronomic performance were evaluated. Data were submitted to analysis of variance, and the means of the treatments were compared with the Tukey test. Sulfonylureas in association with glyphosate were effective in weed control and selective for the BMX Garra RR2/STS soybean cultivar. The sulfometuron + chlorimuron + glyphosate association presented phytotoxic potential for the BMX Garra RR2/STS cultivar.(AU)

Há poucas informações sobre a eficácia e seletividade de sulfonilureias, isoladas e associadas ao glifosato, na soja tolerante ao glifosato e às sulfonilureias. Assim, o presente estudo teve como objetivo avaliar a eficácia no controle de plantas daninhas e seletividade de sulfonilureias, isoladas e em associação com o glifosato, em pós-emergência (V4) de soja RR2/STS. Os experimentos foram conduzidos em áreas localizadas nos municípios de Piracicaba, São Paulo (SP), Brasil (experimento I) e Palotina, Paraná (PR), Brasil (experimento II). Os tratamentos foram compostos pela aplicação dos herbicidas sulfometurom, clorimurom, halossulfurom, etoxissulfurom e glifosato, isolados e em associação, no cultivar BMX Garra RR2/STS. O experimento I foi realizado com o foco principal na avaliação da eficácia no controle de plantas daninhas; ao passo que o experimento II se concentrou principalmente na avaliação da seletividade dos herbicidas. O delineamento experimental foi o de blocos casualizados, com quatro repetições. Foram avaliados sintomas de injúria, controle de plantas daninhas e variáveis relacionadas ao desempenho agronômico. Os dados foram submetidos à análise de variância, e as médias dos tratamentos foram comparadas pelo teste de Tukey. Sulfonilureias associadas ao glifosato foram eficazes no controle de plantas daninhas e seletivas para o cultivar de soja BMX Garra RR2/STS. A associação sulfometurom + clorimurom + glifosato apresentou potencial fitotóxico para o cultivar BMX Garra RR2/STS.(AU)
Descritores: Agrobacterium tumefaciens
Plantas Daninhas
Controle de Plantas Daninhas
-Soja
Controle de Pragas
Eficácia
Genes
Herbicidas
Responsável: BR1942.1 - NID - Biblioteca - Núcleo de Informação e Documentação


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Id: biblio-1138015
Autor: Teles Filho, Ricardo Vieira; Abe, Guilherme de Matos; Daher, Murilo Tavares.
Título: Genetic Influence in Disc Degeneration - Systematic Review of Literature / A influência genética na degeneração discal - Revisão sistemática da literatura
Fonte: Rev. bras. ortop;55(2):131-138, Mar.-Apr. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Disc degeneration is a condition that compromises the intervertebral disc functions, which can lead to several important pathological processes, such as disc herniation and canal stenosis. Although its etiology is still unknown, more and more studies have demonstrated the preponderant role of genetic factors to the detriment of environmental factors. Aiming to review the current knowledge about the genes associated with intervertebral disc degeneration, we have performed a narrative review based on the medical literature in the English language from the last 10 years regarding this subject. We have concluded that several genes have been associated with disc degeneration in humans, including the genes for collagen I α-1 (COL1A1), collagen IX (COL9A2 and COL9A3), collagen XI (COL11A2), interleukin 6 (IL-6), aggrecan (AGC1), vitamin D receptor (VDR), and matrix metalloproteinase 3 (MMP-3), in addition to microRNAs. Therefore, the present review emphasizes the latest advancements in the association of genes with specific phenotypes of degenerated discs, single-nucleotide polymorphisms, heritage and genetic-environmental interactions in relation to disc degeneration to help future reviews regarding the genetic mechanisms underlying these processes.

Resumo A degeneração discal é uma condição que compromete as funções do disco intervertebral, podendo levar a vários processos patológicos importantes, como hérnias discais e estenoses de canal. Apesar de sua etiologia ainda ser desconhecida, cada vez mais estudos têm demonstrado o papel preponderante de fatores genéticos em detrimento de fatores ambientais. Com o objetivo de revisar o conhecimento atual sobre os genes associados à degeneração do disco intervertebral, foi realizada uma revisão narrativa da literatura inglesa nos últimos 10 anos sobre o tema. Concluímos que há uma série de genes que foram associados à degeneração discal em seres humanos, incluindo genes codificando colágeno I α-1 (COL1A1), colágeno IX (COL9A2 e COL9A3), colágeno XI (COL11A2), interleucina 6 (IL-6), agrecano (AGC1), receptor de vitamina D (VDR), metaloproteinase de matriz 3 (MMP-3), além de microRNAs. Dessa forma, a presente revisão enfatiza os últimos avanços na associação de genes com fenótipos de discos degenerados específicos, polimorfismos de nucleotídeos únicos, hereditariedade e interações genético-ambientais em relação à degeneração discal, com o intuito de permitir ao clínico entender esse mecanismo de degeneração e estar preparado para as novas terapêuticas que estão por vir baseadas na genética.
Descritores: Fenótipo
Polimorfismo Genético
Hereditariedade
Degeneração do Disco Intervertebral
Previsões
Genes
Disco Intervertebral
Nucleotídeos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-553377
Autor: Vidal, Daniel Onofre.
Título: Identificação em larga escala de transcritos antisenso e genes com expressão alélica diferencial utilizando bancos de dados de SAGE E MPSS / High-throughput identification of natural antisense transcripts and genes displaying allelic differential expression using SAGE and MPSS databases.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 107 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Recentes relatos vêm demonstrando a ocorrência de um número crescente de transcritos antisenso naturais (NATs) no genoma humano e a ocorrência de expressão alélica diferencial (ADE) em genes autossômicos não submetidos a imprinting. Devido aos diversos mecanismos pelos quais podem afetar a expressão gênica, alterações na transcrição dos NATs podem estar envolvidas no desenvolvimento de patologias, como o câncer... Neste trabalho apresentamos duas estratégias inéditas para identificar em larga escala novos transcritos antisenso e genes que apresentam expresssão alélica diferencial... A metodologia de GLGI-MPSS foi aplicada em 96 dessas 4.308 tags, permitindo a sua extensão em um fragmento maior de cDNA correspondente a extremidade 3' do transcrito... Dessa maneira, foi possível inferir a expressão de cada um dos alelos de um gene a partir da freqüência das tags alelo específicas representadas nas diferentes bibliotecas de SAGE. Assim, de um total de 20.034 genes, 1.372 (6,85%) apresentaram tags alelo específicas e, de acordo com o padrão de expressão dessas tags, esses genes foram classificados em 3 categorias principais: a) 554 genes (40,4%) foram classificados com expressão alélica diferencial; b) 440 genes (20,8%) foram classificados com expressão monoalélica, dos quais 285 estavam representados em mais de 10 bibliotecas de SAGE; e por fim, b) 378 genes (32,0%) foram classificados com expressão bialélica. Nossos dados sugerem que pelo menos 60,0% (554+285/1.372) dos genes humanos apresentam expressão alélica diferencial... Em conjunto, nossos resultados demonstraram que a estratégia computacional utilizando os dados de MPSS foi eficaz para a identificação de novos transcritos antisenso no genoma humano e, ainda, que tags alelo específicas de SAGE podem ser eficientemente utilizadas na identificação de genes humanos que apresentam expressão alélica diferencial.

Recent reports have demonstrated the occurrence of an increasing number of natural antisense transcripts (NATs) in the human genome and the occurrence of allelic differential expression (ADE) in non-imprinted autosomal genes. Due to the diverse mechanisms by which NATs can affect gene expression, their abnormal expression may be involved in the development of pathological states, such as cancer. Similarly, genes displaying ADE have been associated with phenotypic variability and may also contribute to the development of complex genetic diseases. In this work, we present two unpublished strategies to high-throughput identification of new NATs and genes displaying ADE. The first strategy was based on the use of computational tools for the identification of MPSS tags that mapped on the opposite strand of known human genes represented by mRNA sequences, and for which the MPSS tag represents the only evidence of the existence of the NAT. Thus, from a total of 340,829 unique and distinct MPSS tags present in 41 MPSS libraries, 4,308 tags indicated the existence of a new NAT. The GLGI-MPSS methodology was applied for 96 out of these 4,308 tags, allowing their extension into a longer cDNA fragment corresponding to the 3' end of the transcript. The alignment of these fragments against the human genome sequence using BLAT, confirmed that 46/96 GLGI-MPSS fragments corresponded to 3' especific extensions with antisense orientation. Interestingly, we observed that 41.3% (19/46) of these GLGI-MPSS presented at their 3' end a poly(A) tail aligned to the human genome sequence. We demonstrated that a fraction of these transcripts are artifacts generated by internal priming in contaminating DNA and that another fraction of these transcripts are real and could be attributed to retroposition events in the human genome. The expression of the remaining 25/27 GLGI-MPSS fragments was evaluated by strand-specific RT-PCR, and the existence of 17/25 was confirmed by this methodology. The second strategy was based on the use of computational tools that allowed the integration of data from expressed sequences (mRNA and SAGE) and polymorphisms (SNPs) to the human genome sequence for the creation of a database containing allele-specific SAGE tags. In this way, it was possible to infer the expression of each allele of a gene from the frequency of each allelespecific tag represented in different SAGE libraries. So, from a total of 20,034 genes, 1,295 (6.46%) genes presented allele-specific SAGE tags and according to their expression pattern genes were classified into 3 major categories: a) 481 (37.2%) genes were classified with allelic differential expression; b) 442 (34.1%) genes were classified with monoallelic expression, of which 242 were represented in more than 10 SAGE libraries; and c) 372 (28.7%) genes were classified with bialleic expression. Twenty genes were chosen for experimental validation by gDNA and cDNA direct sequencing, of which 13 presented more than 5 individual heterozygotes. From these 13 genes, 10 (77%) demonstrated ADE in at least 20% of the heterozygotes evaluated. Interestingly, for PHC1 we observed monoallelic expression in all heterozygotes. Taking into account our experimental validation efficiency (77%), our analysis suggests that at least 43% of all human genes (481+242 x 0.77/1,295) display ADE. Taken together, our results demonstrated that the computational strategy using MPSS data was effective in the identification of new NATs in the human genome and that allele-specific SAGE tags can be efficiently used to expedite the identification of human genes displaying ADE.
Descritores: Expressão Gênica
Genes
Genoma Humano
MicroRNAs
RNA Mensageiro
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
Br30.1


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Id: lil-636867
Autor: Spinel Bejarano, Néstor; Jaramillo, León Felipe; Quintana Duque, Mario; Peñaranda-Parada, Edgar; Quintana, Gerardo; Rondón H, Federico; Restrepo, José Félix; Iglesias-Gamarra, Antonio.
Título: Enfermedades osteocondensantes con compromiso de huesos largos: presentación de dos casos y revisión de la literatura / Sclerosing bone diseases with involvement of long bones: report of two cases and literature review
Fonte: Rev. colomb. reumatol;18(3):234-246, jul.-sep. 2011. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades osteocondensantes son un grupo de patologías poco frecuentes que se caracterizan por aumento de la masa ósea, comprometiendo tanto a huesos largos como a huesos planos. Tradicionalmente, la radiología simple ha permitido su diagnóstico al identificar patrones de afectación ósea característicos de cada enfermedad. Actualmente, la caracterización molecular y genética ha facilitado la comprensión del sustrato fisiopatológico y la expresión fenotípica de estás patologías, sin embargo, la radiología simple continua teniendo un valor inconmesurable en el reconocimiento de las enfermedades osteocondensantes.

Sclerosing bone disorders are a rare group of diseases characterized by increased bone mass in both long and flat bones. Traditionally, plain radiography has allowed the diagnosis of these diseases identifying characteristic patterns of bone involvement. At present, the molecular and genetic characterization of these diseases has provided a better understand of their pathophysiology and phenotypic expression, however plain radiography continues to have an important role in the recognition of sclerosing bone disorders.
Descritores: Osso e Ossos
-Radiologia
Diagnóstico
Patologia Molecular
Genes
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CO356.9


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Id: biblio-960244
Autor: Herrera, Freddy; Gutiérrez, Luis; Salazar Alcalá, Eva; Balbas, Omar; Fernández Mestre, Mercedes.
Título: Papel de los genes TNFA e IL10 en el desarrollo y manifestaciones clínicas de la artritis psoriásica / Role of TNF-Alpha and IL10 genes in the development and clinical manifestations of psoriatic arthritis
Fonte: Rev. colomb. reumatol;25(1):9-15, Jan.-Mar. 2018. tab.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo: Evaluar el impacto de los polimorfismos de los genes TNFA e IL10 y su asociación con el fenotipo clínico de la artritis psoriásica (APs). Materiales y métodos: Se incluyó a 104 individuos venezolanos, no relacionados, agrupados en 52 pacientes con APs, que reunieron los criterios CASPAR, y 52 individuos sanos, sin antecedentes familiares de psoriasis. Los polimorfismos de los genes TNFA e IL10 se determinaron por PCR-SSP. Resultados: El genotipo GA y alelo A del polimorfismo TNFA-238G/A parecen conferir protección contra el desarrollo de APs (OR: 0,31, IC del 95%: 0,92 -1,05, p: 0,02). El genotipo GA del polimorfismo TNFA-308G/A está asociado con una edad de inicio de APs tardía (GA = 60 ± 13,17 arios vs. GG = 43,55 ± 14,29 años; p = 0,002) y el genotipo GG del polimorfismo IL10-1082A/G con un intervalo mayor entre el inicio de la psoriasis y el desarrollo de la APs (GG = 27,4 ± 24,11 años, GA = 5,47 ± 7,23 años, AA = 7,86 ± 8,51 años, p = 0,001). Los genotipos CC de IL10-819 C/T e IL10-592 C/A confieren riesgo de daño a las articulaciones interfalángicas distales (OR: 4,79, p=0,026). Conclusiones: El polimorfismo TNFA-238G/A desempeña un papel importante en el desarrollo de la APs en mestizos venezolanos. Asimismo, los polimorfismos TNFA-308G/A, IL10-1082A/G, -819C/T y -592C/A pueden modificar la expresión clínica de la APs.

ABSTRACT Objective: To evaluate the impact of polymorphisms of TNF-alpha (TNFA) and IL10 genes and their association with clinical phenotypes of psoriatic arthritis (PsA). Materials and methods: The study included 104 unrelated Venezuelan individuals, grouped into 52 patients with PsA, who fulfilled the CASPAR criteria, and 52 healthy individuals with no family history of psoriasis. The polymorphisms of the TNFA and IL10 genes were determined by Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR). Results: The GA genotype and A allele of the TNFA-238G/A polymorphism appears to confer protection against the development of PsA (OR: 0.31, 95% CI: 0.92 -1.05, P=.02). The GA genotype of the TNFA-308G/A polymorphism is associated with a late onset age of PsA (GA = 60± 13.17 years vs. GG = 43.55 ± 14.29 years, P=.002), and the GG genotype of the IL10 -1082A/G polymorphism with a longer time interval between the onset of psoriasis and the development of PsA (GG = 27.4±24.11 years, GA = 5.47±7.23 years, AA=7.86±8.51 years, P=.001). The CC genotypes of IL10-819 C/T and IL10-592 C/A confers risk of damage to distal interphalangeal joints (OR: 4.79, P=.026) Conclusions: The TNFA-238G/A polymorphism plays an important role in the development of PsA in mixed-race Venezuelans. Likewise, TNFA-308 G/A, IL10 -1082 A/G, -819C/T, -592C/A polymorphisms may modify the clinical expression of PsA.
Descritores: Artrite Psoriásica
Genes
-Fenótipo
Associação
Sinais e Sintomas
Genótipo
Responsável: CO356.9


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Id: biblio-996722
Autor: Schmidt, Leucinéia; Soder, Taís Fátima; Benetti, Fábia.
Título: Nutrigenômica como ferramenta preventiva de doenças crônicas não transmissíveis / Nutrigenomics as a preventive tool for chronic non-communicable diseases / NUTRIGENOMICS AS A PREVENTIVE TOOL FOR CHRONIC NON-COMMUNICABLE DISEASES
Fonte: Arq. ciências saúde UNIPAR;23(2):127-138, maio-ago. 2019.
Idioma: pt.
Resumo: A nutrigenômica representa uma ciência emergente que estuda a relação entre os nutrientes e os genes humanos. Dessa forma, as necessidades de alimentos, compostos bioativos e nutrientes variam entre os indivíduos, por conta dos polimorfismos gênicos, principalmente os de nucleotídeo único, podendo resultar no desenvolvimento de diversas doenças crônicas não transmissíveis (DCNTs). Este artigo objetiva conhecer as mais recentes informações sobre a nutrigenômica e os principais polimorfismos genéticos relacionados às DCNTs, bem como o impacto dos nutrientes na modulação da expressão gênica e prevenção destas patologias. Para o levantamento bibliográfico, optou-se pela busca de artigos nas bases de dados PubMed e SciELO, nos idiomas Português e Inglês. Aplicou-se a combinação dos seguintes descritores: "nutrigenômica e necessidades nutricionais", "nutrigenômica e obesidade", "nutrigenômica e diabetes mellitus tipo 2", "nutrigenômica e câncer" e "nutrigenômica e doença inflamatória intestinal". Evidências indicam que diversos tipos de polimorfismos estão associados à incidência, progressão e gravidade de doenças como a obesidade, diabetes mellitus tipo 2 (DM2), câncer e doenças inflamatórias intestinais (DIIs). Os principais polimorfismos encontrados que se relacionam com as DCNTs são: rs9939609 do fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 do Fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu do receptor ß-adrenérgico 2 (ADRB2), Lys656Asn do receptor de leptina (LEPR), -174C/G da interleucina 6 (IL-6), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma gama 2 (PPAR-gama2), rs4315495 da lipina 1 (LPIN1), rs266729 no gene da adiponectina, rs10920533 em adiponectina receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma γ (PPARγ), rs1440581 da Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), alelo G para o polimorfismo -11377C>G, alelo A para o polimorfismo 11391 G>A, Cdx2 do receptor de vitamina D (RVD), genes de selenoproteínas sob baixas concentrações de selênio (DIO1, DIO2, GPX-1, GPX-3, SEPHS1, SEPSECS e TXNRD2) e alelo G do rs12212067 do Forkhead box O3 (FOXO3). É fundamental entender as interações gene-nutriente nestas doenças e as diferentes respostas metabólicas envolvidas, para que assim se possa orientar a alimentação de cada indivíduo conforme a sua herança genética. Enfim, os estudos não são conclusivos sobre o papel de cada fator na alteração dos genes, e a nutrigenômica é um fator importante e complexo que precisa avançar com a ciência nutricional.

Nutrigenomics represents an emerging science that studies the relation between nutrients and the human genes. Thus, the need for food, bioactive composts and nutrients vary from person to person due to genic polymorphisms, mainly single nucleotide polymorphism, which can result in the developing of many Chronic Non-Communicable Diseases (NCDs). This article aims at making a scientific literature review regarding the most recent information on nutrigenomics and the main polymorphisms related to the NCDs, as well as the impact of nutrients on the modulation of the genic expression and prevention of those pathologies. For the literature survey, a search was performed in PubMed and SciELO databases, in Portuguese and English using the combination of the following descriptors: "nutrigenomics and nutritional requirements", "nutrigenomics and obesity", "nutrigenomics and diabetes mellitus, type 2", "nutrigenomics and cancer", and "nutrigenomics and inflammatory bowel disease". Evidence has shown that many types of polymorphisms are associated with the incidence, progression and severity of diseases such as obesity, type 2 diabetes mellitus (T2DM), cancer, and inflammatory bowel diseases (IBD). The main polymorphisms found to be related to NCDs are: rs9939609 of the fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 of the fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu of the ß-adrenergic receptor 2 (ADRB2), Lys656Asn of the leptin receptor (LEPR), -174 G/C of the interleukin-6 (IL-6), Pro12Ala of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma 2 (PPAR-gama2), rs4315495 of lipin 1 (LPIN1), rs266729 in the adiponectin gene, rs10920533 in adiponectin receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala of Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ), rs1440581 of Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), G allele of the -11377C>G polymorphism, allele A of the 11391 G>A polymorphism, Cdx2 of the vitamin D receptor (VDR), selenoprotein genes under low selenium concentrations (DIO1, DIO2, GPX-1, GPx-3, SEPHS1, SEPSECS and TXNRD2), and G allele of the Forkhead box O3 (FOXO3) rs12212067. It is fundamental to understand the interaction between gene-nutrients in these diseases and the different metabolic answers involved to guide the eating habits of each person according to their genetic heritage. Finally, the studies are not conclusive on the role of each factor in the alteration of the genes, and nutrigenomics is an important and complex factor that needs to advance with nutritional science.
Descritores: Doença Crônica/prevenção & controle
Nutrigenômica
Doenças não Transmissíveis/prevenção & controle
Obesidade/prevenção & controle
-Polimorfismo Genético
Selênio
Vitamina D
Doenças Inflamatórias Intestinais/prevenção & controle
Expressão Gênica
Nutrientes
Apoptose
Leptina
Diabetes Mellitus Tipo 2
Alelos
Adiponectina
Selenoproteínas
Ciências da Nutrição
Genes
Neoplasias
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1122624
Autor: Calvo, María Florencia; Hernández, María Noel; Valerio, Ana Clara; Allemand, Carola; Corrao, Francisco; Ortiz, Roberto; Ilzarbe, María Florencia; Zamora, Liliana; Riggi, María Cecilia; Pérez Mesa, Pablo; Garrido, Rosa; Weissberg, Agustina; Wernicke, Alejandra; Lorusso, Claudio.
Título: Impacto del Score de Recurrencia de 21 genes en la indicación de tratamiento sistémico adyuvante: nuestra experiencia en el Hospital Italiano de Buenos Aires / Impact of the Recurrence Score on clinical decision-making about chemotherapy in the adjuvant setting: our experience at Hospital Italiano of Buenos Aires (Argentina)
Fonte: Rev. argent. mastología;36(132):19-31, oct. 2017. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción Las plataformas genómicas han tomado gran relevancia como factores pronósticos y predictivos para definir tratamiento adyuvante en pacientes con cáncer de mama. Su uso permitiría discriminar un subgrupo de pacientes en quienes la indicación de quimioterapia podría ofrecer más morbilidad que verdadero beneficio. Objetivos Describir las características de las pacientes en quienes se utilizó la plataforma Oncotype DX® y evaluar el impacto del Score de Recurrencia (Recurrence Score) como herramienta de decisión para la indicación de adyuvancia. Material y método Se consideraron pacientes operadas entre 2013 y 2017 en el Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina, con diagnóstico de carcinoma invasor primario de mama de subtipo Luminal A o B, her2neu negativas. Se seleccionaron los casos en los que se solicitó Oncotype DX® y se describieron sus características clínicas e histológicas. Resultados Se utilizó Oncotype DX® en 47 pacientes con cáncer de mama invasor. En el 48,9% se obtuvo un Recurrence Score de riesgo bajo, en el 40,4% de riesgo intermedio y en el 10,6% de riesgo alto. En 22 casos (46,8%) consideramos que hubo un cambio de conducta en la indicación de adyuvancia. Conclusiones En nuestra experiencia, hemos visto que la plataforma genómica Oncotype DX® sería una herramienta útil para definir tratamiento adyuvante en tumores de tipo Luminal, her2neu negativo.

Introduction Over the past decade, gene expression assays have become relevant prognostic factors for guiding clinical decision-making in patients with breast cancer. Their use allows to discriminate which patients are most likely to benefit from chemotherapy in the adjuvant setting, avoiding unnecessary toxicity. Objectives To describe the clinical and pathologic characteristics of patients in whom Oncotype DX® was used as a prognostic factor and assess the impact of the Recurrence Score on clinical decision-making. Materials and method Patients who underwent surgery at the Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina, between 2013 and 2017 for Estrogen-Receptor positive (er+), her2neu negative primary breast cancer were considered eligible. We evaluated the cases in which Oncotype DX® was ordered and described the clinical and pathologic characteristics, as well as whether Recurrence Score (rs) modified the prescription of adjuvant therapy. Results Oncotype DX® was performed in 47 patients. The distribution of patients according to rs was as follows: low risk rs 48,9%, intermediate risk 40,4% and high risk 10,6%. We considered that adjuvant therapy decision was modified after rs in 22 patients (46,8%). Conclusions Oncotype DX® and its resulting Recurrence Score appear to be a clinically useful tool for decision-making in the adjuvant setting for patients with er+, her2neu negative breast cancer.
Descritores: Neoplasias da Mama
-Recidiva
Terapêutica
Genômica
Tratamento Farmacológico
Genes
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: AR423.1 - Biblioteca



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