Base de dados : LILACS
Pesquisa : G05.360.340.024.340 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 282 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 29 ir para página                         

  1 / 282 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-710044
Autor: Bergel, Salvador Darío.
Título: Enfoque ético-jurídico de la sentencia de la Corte Suprema de los Estados Unidos sobre patentabilidad de genes humanos / Enfoque ético-jurídico da sentença da Suprema Corte estadunidense sobre patentes de genes humanos / Ethical-legal approach to the judgment of the Supreme Court of the United States on the patentability of human genes
Fonte: Rev. bioét. (Impr.);22(1):18-27, jan.-abr. 2014.
Idioma: es.
Resumo: El artículo discute aspectos ético-jurídicos de la sentencia de la Corte Suprema de los Estados Unidos (EUA) sobre la patentabilidad de los genes humanos, en juzgamiento ocurrido en Junio de 2013. Presenta los antecedentes del caso bien como, en líneas generales, sitúa el debate actual sobre la patentabilidad genética humanos. La discusión informa acerca del conflicto judicial desarrollado en los EUA en virtud de posiciones distintas y discrepantes sobre la cuestión de las patentes, estableciendo comentarios a la decisión de la Corte. Delante de los hechos y argumentos presentados la conclusión critica la sentencia, demostrando que la propiedad industrial está en el centro de las negociaciones sobre patentes y que la presión de los intereses comerciales sobrepuja hasta mismo los valores humanos.

O artigo discute aspectos ético-jurídicos da sentença da Suprema Corte dos Estados Unidos (EUA) sobre patenteamento de genes humanos, em julgamento ocorrido em junho de 2013. Apresenta os antecedentes do caso, bem como, em linha gerais, situa o debate atual sobre a patentabilidade genética humana. A discussão informa acerca do conflito judicial nos EUA em decorrência de posições distintas e discrepantes sobre a questão patentária, comentando a decisão da Corte. Diante dos fatos e argumentos apresentados a conclusão critica a sentença, demonstrando que a propriedade industrial está no centro das negociações sobre patentes e que a pressão dos interesses comerciais sobrepuja até mesmo os valores humanos.

The article discusses ethical and legal aspects of the judgment of the Supreme Court of the United States (U.S.) on the patentability of human genes in trial occurred in June of 2013. Presents the background of the case as well, in general, places the current debate on human genetics patentability. The discussion reports on the judicial conflict developed in the U.S. under different and conflicting positions on the issue of patents, establishing commenting on the decision of the Court. Ahead of the facts and arguments conclude criticizes the judgment, showing that industrial property is at the center of negotiations on patent and pressure surpasses commercial interests to the same human values.
Descritores: Estados Unidos
Comércio
Patente
Decisões da Suprema Corte
Ética
Genes
Genética
Legislação como Assunto
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


  2 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1849
Autor: Valente, Maria Anete; Barbosa, Maria Cristina; Rodrigues, Cibele; Vieira, Patrícia Aparecida; Barbosa, Meire.
Título: Nutrigenômica/nutrigenética na elucidação das doenças crônicas / Nutrigenomics/nutrigenetics in the elucidation of chronic diseases
Fonte: HU rev;40(3/4):239-248, jul.-dez. 2014.
Idioma: pt.
Resumo: A Nutrição contemporânea está centrada em pesquisas visando a promoção da saúde e a prevenção de doenças. A nutrigenômica e a nutrigenética tornam possível o estudo das interações entre dieta, nutrientes e genes. Esse artigo teve como objetivo identificar as interações entre os fatores genéticos e os fatores ambientais na etiologia das doenças crônicas como obesidade, doença celíaca, diabetes mellitus tipo 2, desordens cardiovasculares e câncer. Para utilização da nutrigenômica/nutrigenética como ferramenta para terapia nutricional são essenciais mais pesquisas básicas, estudos epidemiológicos e estudos de intervenção para entender como os nutrientes modulam in vivo os mecanismos das doenças crônicas.
Descritores: Doença Crônica
Nutrigenômica
-Doença Celíaca
Nutrientes
Terapia Nutricional
Prevenção de Doenças
Ciências da Nutrição
Genes
Promoção da Saúde
Neoplasias
Obesidade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR378.1 - Biblioteca Central


  3 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-943269
Autor: Assis, Júlio César Santoro de Oliveira.
Título: Expressão gênica em leucemia linfoblástica aguda pediátrica decélulas precursoras B ( LLA-CPB) com perfil iAMP21-like, 3-4 sinaisde RUNX1 e com ≥ 5 sinais de RUNX1 / [Gene expression in pediatric acute cell lymphoblastic leukemia precursors B (LLA-CPB) with iAMP21-like profile, 3-4 signs of RUNX1 and with ≥ 5 signs of RUNX1].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Introdução: A leucemia linfoblástica aguda de células precursora B (LLA-CPB)pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes. Aamplificação intracromossomica do cromossomo 21 (iAMP21) tem sido descrita em 2-3% das LLA-CPB e foi associada a um maior risco de recaída. A técnica de FISH é ométodo universal para identificar a iAMP21 com sondas dirigidas para o gene RUNX1.A identificação da iAMP21 através de cópias adicionais de RUNX1 pode ocasionarresultados duvidosos. Foi demonstrado por análise genômica a presença de umaregião comum de amplificação (RCA) a qual estão presentes os genes GART,IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG e ETS2 em pacientes com iAMP21. Algunsdestes genes estão envolvidos na leucemogênese ou na resposta terapêutica deoutros subtipos de leucemia. Recentemente, sugerimos um grupo com perfil "iAMP21-like" (iAMP21-like). Além disso, as análises de FISH detectaram dois grupos com baseno ganho de cópias adicionais de RUNX1: 1) 3-4 sinais e 2) ≥ 5 sinais de RUNX1.Objetivo: Identificar genes potencialmente relevantes para a patogênese das LLACPBcom amplificações recorrentes no cromossomo 21. Metodologia: Aspirados demedula óssea (MO) de pacientes com LLA-CPB com amplificações recorrentes nocromossomo 21 (perfil iAMP21-like; 3-4 sinais RUNX1 e ≥5 sinais RUNX1), com afusão ETV6-RUNX1, sem fusões gênicas recorrentes, síndrome de Down (SD),hiperdiploidia com cópias do cromossomo 21 (HD+21) e um perfil normal docromossoma 21 pela técnica de MLPA foram submetidos à algumas análises. Aanálise da expressão gênica foi realizada por RT-qPCR. Os valores de fold-changeforam comparados entre os grupos de LLA-CPB tendo como controle uma amostracalibradoria do grupo controle MLPA normal. O número de cópias gênicas foideterminado por TaqMan Copy Number. A análise estatística foi realizada peloStudent's t-test. As análises de correlação foram avaliadas pelo teste de Pearson...

Introduction: Childhood B-cell precursor acute is characterized by recurrent andmolecular alterations. The identification of these abnormalities is important for risk stratification therapeutic, and provides appropriate treatment. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) has been described in 2-3% of BCP-ALLand was associated with an increased risk of relapse. The FISH technique is the universal method for identifying iAMP21 using probes directed to RUNX1 gene. The identification of iAMP21 through additional copies of RUNX1 may cause unreliable results. It was demonstrated by genomic analysis the presence of common region ofamplification (RCA) which are present GART, IFNGR2, DSCR1, DYRK1A, RUNX1, ERG and ETS2 genes in iAMP21 patients. Some of these genes are involved in leukemogenesis or other therapeutic response leukemia subtypes. Recently, we suggest a group "iAMP21-like" profile (iAMP21-like). In addition, FISH analysis detected two groups based on the gain additional copies of RUNX1: 1) 3-4 signalsRUNX1 and 2) ≥ 5 signals RUNX1. Objective: To identify potentially relevant genes to the pathogenesis of BCP-ALL with recurrent amplifications on chromosome 21. Methodology: Bone marrow aspirates (BM) of BCP-ALL patients with recurrentamplifications on chromosome 21 (iAMP21-like profile, 3-4 signals RUNX1 and ≥5 signals RUNX1) with ETV6-RUNX1 fusion, without recurring gene fusions, Down syndrome (SD), hyperdiploidy with copies of chromosome 21 (HD+21), a normalprofile for MLPA chromosome 21 underwent the analysis. Gene expression analysis was performed by RT-qPCR. The fold-change values were compared between groups of BCP-ALL to a control sample calibradoria normal MLPA control group. The copynumber of the genes was performed by TaqMan Copy Number technique. Statistical analysis was performed by Student's t-test. Correlation analyzes were evaluated by Pearson test...
Descritores: Expressão Gênica
Genes
Leucemia Aguda Bifenotípica
PROTO-ONCOGENE PROTEIN C-ETS-TEMEFOS
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


  4 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1116995
Autor: Nicastro, Ana; Colica, M. Victoria; Barchuk, Sabrina; Margossian, Astrid L.
Título: Tests genéticos brca1/2 y otros genes de predisposición al cáncer de mama: análisis retrospectivo de 106 pacientes / Genetic studies for brca1/2 and other genes related to predisposition in breast cancer: retrospective analysis of 106 patients
Fonte: Rev. argent. mastología;38(137):133-159, abr. 2019. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción Si bien el cáncer de mama hereditario representa entre el 5-10% del total de los cánceres de mama, es importante la detección de pacientes portadoras de mutaciones patogénicas en genes brca1/2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama ya que esta información permitirá tomar conductas adecuadas de prevención y/o tratamiento tanto en la paciente portadora como en sus familiares. Objetivo Llevar a cabo un análisis retrospectivo de 106 pacientes que realizaron estudios genéticos para genes brca1/2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama. Resultados Del total de 106 pacientes, encontramos: 17 (16,03%) con mutación patogénica; 38 (35,85%) con vus (Variantes de significado incierto) informadas en el reporte original; y 51 (48,11%) con estudios negativos. De los 38 informes con vus, 7 (6,6%) fueron reclasificadas como vus verdaderas a junio de 2018. De las 17 mutaciones patogénicas encontradas, 16 correspondieron a mutaciones en los genes brca1/2 (15,09%) y 1 a mutación en el chek2 (3,77%). Conclusiones Los estudios genéticos de predisposición en cáncer de mama son, en la actualidad, una herramienta fundamental para la atención multidisciplinaria de la paciente de alto riesgo en un consultorio de patología mamaria. Es un deber del mastólogo pensar en la indicación de un estudio genético de predisposición al cáncer de mama y derivar al genetista para identificar correctamente al paciente que se va a beneficiar de esta información

Introduction Although hereditary breast cáncer represents 5-10% of all breast cancers, it is important to detect patients carrying pathogenic mutations in brca1/2 genes and other genes related to breast cáncer as this information will allow take appropriate prevention and / or treatment behaviors in both the patient carrier and their family members. Objective To make a retrospective analysis of 106 patients who carried out genetic studies for brca1/2 genes and other genes related to breast cancer. Results From 106 patients we found 17 (16.03%) with pathogenic mutations, 38 (35.85%) with vus (variant of unknown significance) in the original report, and 51 (48.11%) negatives. From 35 vus, we reclasified as true vus only 7 (6,6%) in June 2018. From 17 pathogenic mutations in 106 patients studied (16.03%), we found 16 in the brca1/2 genes (15.09%) and 1 mutation in chek2 (3.77%). Conclusions Genetic predisposition tests in breast cáncer are a fundamental tool for multidisciplinary care of the high-risk patient in a breast center query. The mastologist has to think in the first place about the indication of a genetic testing ofbreast cancer predisposition, and refer to the geneticist for a prompt consultation for patients benefit
Descritores: Neoplasias da Mama
Predisposição Genética para Doença
Genes
Responsável: AR423.1 - Biblioteca


  5 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-943444
Autor: Souza, Daiane Corrêa de Souza e.
Título: O papel do gene BMI1 na síndrome mielodisplásica primária e sua correlação com aspectos citogenéticos, celulares e clínicos / The Role of BMI1 Gene in Primary Myelodysplastic Syndorme and itsCorrelation with Cytogenetic, Cellular and Clinical Aspects.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2014. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A síndrome mielodisplásica (SMD) primária compreende um grupo heterogêneo de doenças clonais de célula tronco hematopoética. É caracterizada por uma hematopoese ineficiente, presença de displasias na medula óssea (MO), citopenias no sangue periférico (SP). Cerca de 10-40% dos casos evoluem para leucemia mielóide aguda (LMA). O objetivo deste trabalho foi analisar a expressão dos genes BMI1 e MLL em pacientes com SMD primária, no sentido de avaliarmos, em especial, o papel do gene BMI1 no desenvolvimento da SMD e sua evolução para LMA, correlacionando com características citogenéticas, celulares e clínicas. Nossos resultados mostraram a presença de cariótipos anormais em 48,6% nos pacientes com SMD primária. As alterações cromossômicas mais frequentes foram: del(5q), -7, del(11q), del(17p) e cariótipos complexos. Altas taxas de apoptose foram encontradas no estágio inicial, quando comparadas com os estágios mais avançados da doença. A medula óssea de pacientes com SMD hipocelular apresentou um percentual de apoptose mais elevado quando comparado com a medula óssea de indivíduos saudáveis. No entanto, o percentual de apoptose da medula óssea hipocelular não foi maior que o encontrado em pacientes com medula óssea hiper/normocelular. Células comprometidas com o programa de diferenciação estiveram associadas com altas taxas de apoptose, sugerindo que a apoptose seria uma consequência da hematopoese ineficiente, onde o sistema hematopoético seria capaz de eliminar no início da doença células displásicas...

The primary myelodysplastic syndrome (MDS) comprises a heterogeneous group of clonal hematopoietic stem cell diseases. It is characterized by inefficient hematopoiesis, the presence of dysplasias in bone marrow (BM), peripheral blood cytopenias (PB). Approximately 10-40% of cases progress to acute myeloid leukemia (AML). The aim of this study was to analyze the expression of BMI1 and MLL genes in patients with primary MDS, to assess, in particular, the role of BMI-1 gene in the development and evolution from MDS to AML and correlate with cytogenetic, cellular and clinics characteristics. Our results showed the presence of abnormal karyotypes 48,6% in patients with primary MDS. The most frequent chromosomal abnormalities were del (5q), -7, del (11q), del (17p) and complex karyotypes. High rates of apoptosis were found in the initial stage, when compared with the more advanced stages of the disease. The bone marrow hypocellularity of patients with MDS showed a higher percentage of apoptosis when compared with the bone marrow of healthy individuals. However, the percentage of apoptosis of bone marrow hypocellularity was not higher than that found in patients with bone marrow hyper/normocellular. Committed to differentiation program cells were associated with high rates of apoptosis, suggesting that apoptosis would be a consequence of inefficient hematopoiesis, thereby the hematopoietic system could eliminate the dysplastic cells at the initial of the disease...
Descritores: Citogenética
Genes
Síndromes Mielodisplásicas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adulto
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


  6 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: lil-564645
Autor: Silva, Hernán; Iturra, Patricia; Solari, Aldo; Villarroel, Juana; Jerez, Sonia; Roa, Natalia; Bustamante, Maria Leonor.
Título: Estudio farmacogenómico en trastorno límite de personalidad / Borderline personality disorder: a pharmacogenomic study
Fonte: Rev. neuropsiquiatr;71(1/4):58-64, ene.-dic. 2008. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Antecedentes: Las conductas agresivas e impulsivas han sido asociadas con disfunciones del sistema serotoninérgico central. Polimorfismos del transportador de serotonina, de la triptófano hidroxilasa (TPH1) y de los receptores serotoninérgicos 5HT1B y 5HT2C han sido vinculados a agresión e impulsividad. Varios estudios en depresión mayor han demostrado que el alelo corto (S) del promotor del gen transportador de serotonina se asocia a una peor respuesta a los inhibidores selectivos de la recapacitación de serotonina (ISNS). Material y métodos: En este estudio se investigó la asociación entre la respuesta de la impulsividad al tratamiento con fluoxetina y polimorfismos del transportador de serotonina, TPH1 y de los receptores 5HT1B y 5HT2C, en 49 pacientes con trastorno límite de personalidad. Resultados: Los pacientes con el genotipo L/L del promotor del gen transportador de serotonina, evaluados mediante la Overt Aggression Scale-Modified (OAS-M), tuvieron una respuesta a fluoxetina significativamente mejor que los portadores del alelo S. No se encontró asociación entre la respuesta a fluoxetina y los genotipos de TPH1 y de los receptores 5HT1B y 5HT2C. Conclusiones: Este es el primer estudio en el que se evalúa la asociación entre estos polimorfismos y la respuesta anti-impulsiva a la fluoxetina en pacientes con trastorno límite de personalidad. El alelo S puede representar un factor común de peor respuesta a los ISRS en enfermedades asociadas a una disfunción serotoninérgica.

Background: Disturbances in central serotonin function have been implicated in impulsive and aggressive behavior. Serotonin transporter tryptophan hydroxylase (TPH1) and serotoninergic receptor (5HT1B, 5HT2C) polymorphisms have been linked to aggression and impulsivity. Several studies of major depression have shown that the short allele (S) of the serotonin transporter promoter gene is associated with a worse response to selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs). Material and methods: This study investigates the association between the response of impulsivity to fluoxetine treatment and serotonin transporter, TPH1 and 5HT1B and 5HT2C receptor polymorphisms in 49 patients with borderline personality disorder. Results: Patients with the Long/Long (L/L) genotype of the serotonin transporter promoter had a significantly better response to fluoxetine when compared to the S allele carriers, as evaluated by the Overt Aggression Scale-Modified (OAS-M). There were no significant associations between these polymorphisms and anti-impulsive response to fluoxetine in patients with borderline personality disorder. The S allele may represent a common factor of worse response to SSRIs in diseases associated to serotonin dysfunction.
Descritores: Farmacogenética
Fluoxetina
Genes
Serotonina
Transtornos da Personalidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  7 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-484241
Autor: Lizaraso Soto, Frank; Rivara Ruiz, Gustavo; Torres Cerpa, Claudio Euler.
Título: Presencia del genotipo D/D de la enzima convertidora de angiotensina y del genotipo 235T del gen de angiotensinógeno como factores de riesgo para sufrir un evento coronario agudo / Presence of genotype D/D of the angiotensin converting enzyme and of genotype 235T of angiotensinogen gene as risk factors for to suffer one acute coronary event
Fonte: Rev. Soc. Peru. Med. Interna;15(2):80-91, 2002. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Ante la evidencia de que la expresión genética de los componentes del Sistema Renina Angiotensina Aldosterona (SRAA) están implicados en la presencia de enfermedad coronaria y la aparición de un evento coronario agudo (ECoA), se ha venido estudiando la expresión del gen de la enzima convertidora de angiotensina I (ECA) y su polimorfismo, de cuyo alelo d promovería un patrón de enfermedad agresivo y prematuro. Por otro lado el alelo T del gen del angiotensinógeno AGT también ha sido considerado en la patogenia de la enfermedad coronaria. se correlacionó la presencia del genotipo DD y TT como factor de riesgo para la aparición de ECoA, en nuestra población muestral. Como objetivo secundario interesó saber si existía asociación de uno de estos genotipos con los pacientes de bajo riesgocoronario que presentaron el ECoA. Este estudio tipo caso-control, Mulricéntrico que incluyó 90 pacientes de ambos sexos, siendo 45 hipertensos que se compararon con 45 normotensos. Se extrajeron muestras para ADN, sew realizó el análisis del polimorfismo por PCR en los genes ECA y AGT, dosaje de ECA sérico y la determinación bioquimica del perfil lipídico. Resultados: El riesgo de tener ECoA en portadores de DD para el polimorfismo ECA y de tener TT para el polimorfismo AGT mostraron lo siguiente DD/ID: OR=6,6, IC 95 por ciento [1,26-34,54] p<0.05; DD/II: OR=8,8, IC 95 por ciento [1,71-45,32] p<0,05. Existe un nivel de C-HDL más bajo en portadores de TT del polimorfismo del gen AGT: T235 (TT) 45 más menos 20; M235T (MT) 57 más menos 24; 235M (MM) 67 más menos 20, p<0,05. Conclusiones: El genotipo DD del polimorfismo I/D del gen ECA es factor de riesgo para ECoA. La preencia de un nivel bajo de C-HDL se relaciona a la presencia del genotipo 235T (TT) del polimorfismo del gen AGT y finalmente el mayor IMC es un factor condicionante de enfermedad coronaria, en nuestro grupo muestral.
Descritores: Doença das Coronárias
Fatores de Risco
Genes
Genética
Peptidil Dipeptidase A
-Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Feminino
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  8 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-609546
Autor: Quiroga de Michelena, María Isabel.
Título: Hipertensión arterial: apectos genéticos / Arterial hypertension: genetics
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);71(4):231-235, oct.-dic. 2010. tab.
Idioma: es.
Resumo: La regulación de la presión arterial (PA) es un proceso complejo, con intervención de múltiples variantes genéticas y epigenéticas que son objeto de la presente revisión. La disrupción del equilibrio entre los factores mencionados y su interacción con el ambiente lleva a la hipertensión arterial (HTA), que en la gran mayoría de las veces es primaria o esencial. Se revisa los genes involucrados, los raros cuadros de HTA de origen monogénico, y las perspectivas en farmacogenómica, así como las tendencias hacia la medicina personalizada y con mayor participación activa del paciente en el cuidado de su propia salud.

Regulation of blood pressure depends on complex mechanisms that include multiple genetic and epigenetic variations. There is a delicate balance between genetic, epigenetic and environmental factors that, when disrupted, lead to hypertension. In most cases blood hypertension is primary or essential, and rarely is inherited through mutation of a single gene. This review will focus on genes involved in multifactorial blood hypertension and in the rare cases of monogenic hypertension. The pharmacogenomic advances and perspectives in the era of genomic medicine will also be reviewed.
Descritores: Genes
Genética Médica
Genética Populacional
Hipertensão/genética
Pressão Sanguínea
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Conferência de Consenso
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


  9 / 282 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-786517
Autor: Salazar-Granara, Alberto; Youn-Ho, Kim; Figueroa-Tataje, Javier; Quijano-Zapata, Fernando; Ore-Chávez, Daniel; Sandoval-Sandoval, José.
Título: Frecuencia del polimorfismo 282 c>t del gen n-acetiltransferasa (nat2) en poblaciones peruanas e implicancias en la salud / Prevalence of the N-Acetyltransferase (NAT2) gene polymorphism 282C>T in Peruvian population and health implications
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);16(1):20-31, Ene.-Mar.2016. tab.
Idioma: es.
Resumo: Determinar la frecuencia del polimorfismo C282T del gen NAT2 (N-Acetiltransferasa) en poblaciones peruanas. Trabajo de campo enfocado en explorar un factor de riesgo genético en poblaciones peruanas, el cual presenta influencia en la respuesta a fármacos y en la génesis de neoplasias. Material y Métodos: Estudio descriptivo transversal. Participaron voluntariamente 116 individuos, procedentes de Lima, Lambayeque, Apurímac, Puno, San Martín, Amazonas y Loreto. Se realizó un muestreo por conveniencia y se empleó latécnica convencional de RFLP-PCR. Resultados: Las frecuencias alélicas globales de 54 % (n=126) para C282, 46 % (n=106) para T282. Por procedencia destacan las frecuencias del alelo T de 42 % (n=25) en Lima, 47 % (n=16) en Amazonas, 74% (n=28) en San Martín, y 50 % (n=13) en Apurímac (X2, p>0.05). Las frecuencias genotípicas globales fueron 26.7 % (n=31) para C282/C282, 56.0 % (n=65) para C282/T282 y 17.2 % (n=20) para T282/T282 (Prueba de Hardy Weinberg p>0.05). Puno presentó desequilibrio alélico (Prueba de Hardy Weinberg p<0.05), las demás poblaciones se presentaron en equilibrio (Prueba de Hardy Weinberg p>0.05). Conclusión: Se presentó una frecuencia global de 46 % del alelo NAT2 T282; San Martín tuvo la más alta prevalencia (74%). El alelo T282 presenta asociación a neoplasias y reacciones adversas por fármacos antituberculosos, estos resultadosservirán para la aplicación de la farmacogenética en el Perú...

To determine the frequency of the C282T polymorphism of the NAT2 gene (N acetyltransferase) in Peruvian populations. Field work, focused on exploring genetic risk factor in Peruvian populations, which has influence in the response to drugs and malignancies aetiology. Material and Methods: Cross-sectional study. 166 voluntaries from Lima, Lambayeque, Apurimac, Puno, San Martin, Amazonas and Loreto were enrolled. The sampling was done by convenience and it was use the RFLP-PCR conventional technique was used.Results: The allele frequency were 54% (n=126) for C282 and 46% (n=106) for T282. For the T allele, by its orign , stand out 2 those which origins were Lima 42% (n=25), Amazonas 47% (n=16), San Martin 74% (n=28) and Apurimac 50% (n=13) (X , p>0.05). A global genotype frequency were 26.7% (n=31) for C282/C282, 56.0% (n=65) for C282/T282 and 17.2% (n=20) for T282/T282 (Hardy Weinberg Test p>0.05). By origin, Puno presented allelic imbalance (Hardy Weinberg test p<0.05) and the others populations presented allelic balance (Hardy Weinberg test p>0.05). Conclusion: The overall frequency of NAT2 allele T282 was 46%; San Martin had the highest prevalence (74%). The T282 allele is linked to neoplastic diseases and adverse reactions to anti-TB drugs, these results will be used for the application of pharmacogenetics in Peru...
Descritores: Farmacogenética
Genes
Mutação
Neoplasias
Peru
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Responsável: PE264.1 - Biblioteca


  10 / 282 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1114969
Autor: Medina-Arizpe, Selenia Janet; García-Aldape, Ana Teresa; Chaib-Adell, Joanna; Salinas-Noyola, Alfredo.
Título: Alteraciones estomatognáticas del síndrome 3M: reporte de dos casos / Stomatognathic alterations of 3m syndrome: two cases report
Fonte: Med. UIS;32(2):59-65, mayo-ago. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El síndrome 3M es un desorden autosómico recesivo, heterogéneo, poco común, llamado así por los tres investigadores que lo describieron por primera vez, Miller, Mckusck y Malvaux. Las características principales son retraso en el crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales y anomalías radiológicas. En sus manifestaciones estomatológicas presentan dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, labios gruesos, cejas pobladas, hipoplasia maxilar severa, facies melancólicas, retraso en la erupción dental severa y falta de crecimiento del macizo facial. El objetivo del artículo es la descripción de casos gemelares de 8 años y 6 meses de edad, que acuden a la Clínica de Atención Dental Avanzada de la Universidad de Monterrey, con confirmación del síndrome 3M por prueba sanguínea a los 4 años de edad por parte del Servicio de Genética del Hospital Universitario. Se realiza rehabilitación bucal de ambas niñas, y, posteriormente, son referidas a interconsulta con ortodoncia interceptiva. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65

Abstract 3M syndrome is very rare, it's a heterogeneous autosomal recessive disorder named after 3 researches who described it for the first time, Miller, Mckusck and Malvaux. Whose main characteristic are; delayed prenatal growth, severe postnatal growth, facial dysmorphia, radiological abnormalities, presence of dolichocephaly, frontal bulging, triangular face, thick lips, raised eyebrows, severe maxillary hypoplasia, melancholic facies, delayed severe dental eruption, lack of facial mass growth. The objective of the article is the description of twin cases that come to the Advanced Dental Care Clinic of the University of Monterrey; 8 years 6 months old, with confirmation of the 3M syndrome, with a blood test at 4 years of age by the Genetics Service of the University Hospital. MÉD.UIS.2019;32(2): 59-65
Descritores: Síndrome
Nanismo
-Ortodontia Interceptora
Erupção Dentária
Gêmeos
Mulheres
Assistência Odontológica
Facies
Sobrancelhas
Face
Genes
Genética
Crescimento
Testes Hematológicos
Lábio
Maxila
Reabilitação Bucal
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO48.1 - Biblioteca Médica



página 1 de 29 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde