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Zatz, Mayana
Bueno, Maria Rita Passos
Machado, Luís dos Ramos
Yacubian, Elza Márcia Targas
Id: lil-165394
Autor: Zatz, Mayana; Bueno, Maria Rita Passos.
Título: Testes moleculares em medicina: quais e quando / Molecular tests in medicine: what and when
Fonte: In: Nitrini, Ricardo; Machado, Luís dos Ramos; Yacubian, Elza Marcia Targas; Rabello, Getúlio Daré. Condutas em neurologia: 1995. Säo Paulo, Clínica Neurológica HC/FMUSP, 1995. p.69-69.
Idioma: pt.
Descritores: Aberrações Cromossômicas/diagnóstico
Genes/fisiologia
Biologia Molecular
-Projeto Genoma Humano
Southern Blotting
Reação em Cadeia da Polimerase
Mapeamento Cromossômico
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/2673.06; BR73.1; WL100, N731c. 1968


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Id: biblio-967330
Autor: Liao, Yi; Liu, Miao Miao; Li, Qing Ling; Chu, Jun; Su, Jing Jing; Wu, Jia Wen.
Título: Cloning, expression, and characterization of three ribosomal protein S13 genes in Sophora flavescens / Clonagem, expressão e caracterização de três proteínas ribossômicas S13 genes em Sophora flavescens
Fonte: Biosci. j. (Online);34(5):1379-1391, sept./oct. 2018.
Idioma: en.
Resumo: To characterize the structure and function of ribosomal protein S13 (RPS13), we identified fulllength open reading frames (ORFs) of three RPS13 genes (RPS13-1, RPS13-2, and RPS13-3) of the Chinese medicinal plant, Sophora flavescens. The target genes were amplified by reverse transcription-olymerase chain reaction (RT-PCR), ligated into the pET22b(+) vector, and then transformed into Escherichia coli BL21 competent cells for protein expression. The physicochemical properties, protein motif, evolution, and structural organization of the three RPS13 genes were analyzed using bioinformatics tools. The full-length ORFs (453 bp) of the three RPS13 genes of S. flavescens were cloned, and each encodes a protein of 151 amino acids in length, and their expression was detected by Western blotting. Bioinformatics analysis showed that RPS13s are stable proteins that are closely related to the 40S RPS13s of Vigna radiate var. radiate. Their three-dimensional structures included three -helices at the C-terminal and four -helices at the N-terminal, and the two clusters of helices were connected by a long random coil, which may help maintain the dynamic bridging interactions between the large and small subunits of the ribosome. The full-length ORFs of three RPS13 genes of S. flavescens were successfully cloned and expressed in vitro. The study of the physicochemical properties, evolution, and secondary and three-dimensional structures of the three proteins will provide the theoretical basis for further studies on the function of RPS13s in plants.

Objetivo: Para caracterizar a estrutura e a função da proteína ribossomal S13 (RPS13), identificamos fases de leitura abertas (ORFs) completas de três genes RPS13 (RPS13-1, RPS13-2 e RPS13-3) da planta medicinal chinesa, Sophora flavescens. Métodos: Os genes alvo foram amplificados por reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa (RT-PCR), ligados ao vetor pET22b(+), e então transformados em células competentes de Escherichia coli BL21 para expressão protéica. As propriedades físico-químicas, o motivo protéico, a evolução e a organização estrutural dos três genes RPS13 foram analisados utilizando ferramentas de bioinformática. Resultados: ORFs completos (453 pb) dos três genes RPS13 de S. flavescens foram clonados, e cada um codifica uma proteína de 151 aminoácidos de comprimento, e sua expressão foi detectada por western blotting. A análise de bioinformática mostrou que as RPS13s são proteínas estáveis que estão intimamente relacionadas com as 40S RPS13s de Vigna radiata var. radiate. Suas estruturas tridimensionais incluíam três -hélices no C-terminal e quatro -hélices no N-terminal, e os dois aglomerados de hélices eram conectados por uma longa bobina aleatória, o que pode ajudar a manter as interações de ponte dinâmicas entre o subunidades grandes e pequenas do ribossomo. Conclusões: As ORFs completas de três genes RPS13 de S. flavescens foram clonadas e expressas com sucesso in vitro. O estudo das propriedades físico-químicas, evolução e estruturas secundárias e tridimensionais das três proteínas fornecerão a base teórica para estudos adicionais sobre a função das RPS13s em plantas.
Descritores: Biologia Computacional
Sophora
Transcrição Reversa
Escherichia coli
Genes
Responsável: BR396.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-996722
Autor: Schmidt, Leucinéia; Soder, Taís Fátima; Benetti, Fábia.
Título: Nutrigenômica como ferramenta preventiva de doenças crônicas não transmissíveis / Nutrigenomics as a preventive tool for chronic non-communicable diseases / NUTRIGENOMICS AS A PREVENTIVE TOOL FOR CHRONIC NON-COMMUNICABLE DISEASES
Fonte: Arq. ciências saúde UNIPAR;23(2):127-138, maio-ago. 2019.
Idioma: pt.
Resumo: A nutrigenômica representa uma ciência emergente que estuda a relação entre os nutrientes e os genes humanos. Dessa forma, as necessidades de alimentos, compostos bioativos e nutrientes variam entre os indivíduos, por conta dos polimorfismos gênicos, principalmente os de nucleotídeo único, podendo resultar no desenvolvimento de diversas doenças crônicas não transmissíveis (DCNTs). Este artigo objetiva conhecer as mais recentes informações sobre a nutrigenômica e os principais polimorfismos genéticos relacionados às DCNTs, bem como o impacto dos nutrientes na modulação da expressão gênica e prevenção destas patologias. Para o levantamento bibliográfico, optou-se pela busca de artigos nas bases de dados PubMed e SciELO, nos idiomas Português e Inglês. Aplicou-se a combinação dos seguintes descritores: "nutrigenômica e necessidades nutricionais", "nutrigenômica e obesidade", "nutrigenômica e diabetes mellitus tipo 2", "nutrigenômica e câncer" e "nutrigenômica e doença inflamatória intestinal". Evidências indicam que diversos tipos de polimorfismos estão associados à incidência, progressão e gravidade de doenças como a obesidade, diabetes mellitus tipo 2 (DM2), câncer e doenças inflamatórias intestinais (DIIs). Os principais polimorfismos encontrados que se relacionam com as DCNTs são: rs9939609 do fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 do Fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu do receptor ß-adrenérgico 2 (ADRB2), Lys656Asn do receptor de leptina (LEPR), -174C/G da interleucina 6 (IL-6), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma gama 2 (PPAR-gama2), rs4315495 da lipina 1 (LPIN1), rs266729 no gene da adiponectina, rs10920533 em adiponectina receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala do receptor ativado por proliferador de peroxissoma γ (PPARγ), rs1440581 da Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), alelo G para o polimorfismo -11377C>G, alelo A para o polimorfismo 11391 G>A, Cdx2 do receptor de vitamina D (RVD), genes de selenoproteínas sob baixas concentrações de selênio (DIO1, DIO2, GPX-1, GPX-3, SEPHS1, SEPSECS e TXNRD2) e alelo G do rs12212067 do Forkhead box O3 (FOXO3). É fundamental entender as interações gene-nutriente nestas doenças e as diferentes respostas metabólicas envolvidas, para que assim se possa orientar a alimentação de cada indivíduo conforme a sua herança genética. Enfim, os estudos não são conclusivos sobre o papel de cada fator na alteração dos genes, e a nutrigenômica é um fator importante e complexo que precisa avançar com a ciência nutricional.

Nutrigenomics represents an emerging science that studies the relation between nutrients and the human genes. Thus, the need for food, bioactive composts and nutrients vary from person to person due to genic polymorphisms, mainly single nucleotide polymorphism, which can result in the developing of many Chronic Non-Communicable Diseases (NCDs). This article aims at making a scientific literature review regarding the most recent information on nutrigenomics and the main polymorphisms related to the NCDs, as well as the impact of nutrients on the modulation of the genic expression and prevention of those pathologies. For the literature survey, a search was performed in PubMed and SciELO databases, in Portuguese and English using the combination of the following descriptors: "nutrigenomics and nutritional requirements", "nutrigenomics and obesity", "nutrigenomics and diabetes mellitus, type 2", "nutrigenomics and cancer", and "nutrigenomics and inflammatory bowel disease". Evidence has shown that many types of polymorphisms are associated with the incidence, progression and severity of diseases such as obesity, type 2 diabetes mellitus (T2DM), cancer, and inflammatory bowel diseases (IBD). The main polymorphisms found to be related to NCDs are: rs9939609 of the fat mass and obesity associated (FTO), rs174547 of the fatty acid desaturase 1 (FADS1), Gln27Glu of the ß-adrenergic receptor 2 (ADRB2), Lys656Asn of the leptin receptor (LEPR), -174 G/C of the interleukin-6 (IL-6), Pro12Ala of the peroxisome proliferator-activated receptor gamma 2 (PPAR-gama2), rs4315495 of lipin 1 (LPIN1), rs266729 in the adiponectin gene, rs10920533 in adiponectin receptor 1 (AdipoR1), Pro12Ala of Peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ), rs1440581 of Protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K (PPM1K), G allele of the -11377C>G polymorphism, allele A of the 11391 G>A polymorphism, Cdx2 of the vitamin D receptor (VDR), selenoprotein genes under low selenium concentrations (DIO1, DIO2, GPX-1, GPx-3, SEPHS1, SEPSECS and TXNRD2), and G allele of the Forkhead box O3 (FOXO3) rs12212067. It is fundamental to understand the interaction between gene-nutrients in these diseases and the different metabolic answers involved to guide the eating habits of each person according to their genetic heritage. Finally, the studies are not conclusive on the role of each factor in the alteration of the genes, and nutrigenomics is an important and complex factor that needs to advance with nutritional science.
Descritores: Doenças Inflamatórias Intestinais
Doença Crônica
Diabetes Mellitus
Doenças não Transmissíveis
Genes
Obesidade
-Alimentos
Neoplasias
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-960419
Autor: Morera Barrios, Luz M; Socarrás Ferrer, Bertha B; Marcell Rodríguez, Lelyem; Segura Cadiz, Frank; Bencomo Hernández, Antonio.
Título: Antígenos MICA y trasplante / MICA antigens and transplantation
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;33(3):37-41, jul.-set. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, del inglés human leukocyte antigens), codificados por los genes del complejo principal de histocompatibilidad (MHC, del inglés m ajor histocompatibility complex), actúan como inductores de las respuestas inmunitarias en el trasplante; sin embargo, los productos de los genes relacionados a cadenas MHC clase I (MIC, del inglés MHC class I chain-related genes), constituyen también uno de los blancos del rechazo. La familia de los genes MIC consta de siete miembros, de los cuales solo MICA y MICB son funcionales. Los transcriptos son glicoproteínas de superficie celular de 62 kDA que presentan homología en su secuencia con las moléculas HLA clase I y cuya función está relacionada con la inmunidad innata. En los órganos trasplantados ocurre un incremento en la expresión de los antígenos MICA como una señal temprana de "peligro" debido al trauma quirúrgico y la isquemia. Esta sobrexpresión antigénica puede llevar al rechazo mediado por anticuerpos anti-MICA que activan el complemento y por un incremento de la citotoxicidad debido a la estimulación en los linfocitos citolíticos naturales (NK, del inglés natural killer) y los linfocitos CD8+ &+ αß y γδ, del receptor conocido como NKG2D (NK grupo 2 miembro D(AU)

Human leukocyte antigens (HLA), encoded by major histocompatibility complex (MHC) genes, act as inducers of immune responses in transplantation. However, the products of the genes related to MHC class I chains (MIC) are also one of the targets of rejection. The family of MIC genes consists of seven members, of which only MICA and MICB are functional. Transcripts are cell surface glycoproteins of 62 kDa that exhibit homology in sequence with HLA class I molecules and whose function is related to innate immunity. In transplanted organs an increase in the expression of MICA antigens occurs as an early sign of "danger" due to surgical trauma and ischemia. This antigenic overexpression can lead to rejection mediated by complement-activating anti-MICA antibodies and by increased cytotoxicity due to stimulation in natural killer (NK) lymphocytes and CD8 + + αß and γδ lymphocytes. Receptor known as NKG2D (NK group 2 member D)(AU)
Descritores: Antígenos Comuns de Leucócito
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/métodos
Imunidade Humoral/imunologia
-Genes
Antígenos
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-951915
Autor: Karagöz, Ugur; Kotmakçi, Mustafa; Akbaba, Hasan; Çetintas, Vildan Bozok; Kantarci, Gülten.
Título: Preparation and characterization of non-viral gene delivery systems with pEGFP-C1 Plasmid DNA
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);54(1):e00265, 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Scientific Research Fund of Ege University.
Resumo: ABSTRACT In recent years, non-viral delivery systems for plasmid DNA have become particularly important. They can overcome the disadvantages of viral systems such as insertional mutagenesis and unpredicted immunogenicity. Some additional advantages of non-viral gene delivery systems are; good stability, low cost, targetability, delivery of a high amount of genetic materials. The aim of the study was to develop novel non-viral nanosystems suitable for gene delivery. Two formulations were developed for this purpose: water-in-oil microemulsion (ME) and solid lipid nanoparticles (SLN). The microemulsion was composed of Peceol, Tween 80, Plurol oleique, ethanol and water. The SLN was consisting of Precirol, Esterquat-1 (EQ1), Tween 80, Lecithin, ethanol and water. Characterization studies were carried out by measuring particle size, zeta potential, viscosity and pH. TEM imaging was performed on SLN formulations. Protection against DNase I degradation was examined. Cytotoxicity and transfection efficacy of selected formulations were tested on L929 mouse fibroblast cells. Particle sizes of complexes were below 100 nm and with high positive zeta potential. TEM images revealed that SLNs are spherical. The SLN:DNA complexes have low toxicity and good transfection ability. All results showed that the developed SLN formulations can be considered as suitable non-viral gene delivery systems.
Descritores: DNA/análise
Genes/genética
-Transfecção/estatística & dados numéricos
Terapia Genética/classificação
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


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Id: biblio-839491
Autor: Burnatt, Graciele; Licínio, Marley Aparecida; Gaspar, Pâmela Cristina; Ferreira, Arthur Schveitzer; Reis, Manoela Lira; Moraes, Ana Carolina Rabello de; Sincero, Thaís Cristine Marques; Santos-Silva, Maria Cláudia.
Título: Analysis of the presence of FLT3 gene mutation and association with prognostic factors in adult and pediatric acute leukemia patients
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);53(2):e16105, 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT When the FLT3 gene is mutated, it originates a modified receptor with structural changes, which give survival advantage and malignant hematopoietic cell proliferation. Thus, the presence of mutations in this gene is considered an unfavorable prognostic factor. A total of 85 consecutive samples of newly diagnosed untreated patients with AL were included in the study after they provided their informed consent. FLT3 gene mutations were detected by PCR. For the pediatric group, a positive correlation was observed between WBC count and the presence of FLT3-ITD in patients with AML and ALL. Furthermore, children with AML who had the FLT3-ITD mutation showed a tendency to express CD34 in blast cells. In the adult group, the AML patients with FLT3-ITD who expressed CD34 in blast cells had a tendency to worse progression. The present data indicate no association between the prognostic factors evaluated and FLT3 gene mutations in adult with AL. Yet, the presence of FLT3-ITD mutation was significantly related with WBC count in the pediatric group. These findings demonstrate that FLT3 gene mutations can be considered as independent poor prognostic factors.
Descritores: Pacientes/estatística & dados numéricos
Leucemia/patologia
Adulto
Genes/genética
Mutação/genética
-Prognóstico
Criança
Reação em Cadeia da Polimerase/instrumentação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-839458
Autor: Martini, Rosiéli; Hörner, Rosmari; Graichen, Daniel Ângelo Sganzerla.
Título: Antimicrobial susceptibility profile and research of mec A and erm genes in coagulase-negative staphylococci isolated from platelet concentrates bags
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);53(1):e15195, 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract In recent years, several studies have described the clinical impact of bacterial infection associated with transfusion of platelet concentrates (PCs). Among the blood components, PCs are responsible for the highest rates of bacterial contamination as well as septic transfusion reactions. We assessed antimicrobial susceptibility profile, resistance to methicillin (MRCoNS), and resistance to macrolides, lincosamides and streptogramins of group B (MLSB) of 16 coagulase-negative staphylococci (CoNS) isolates from an investigation in 691 PCs bags. We then compared conventional and automated phenotypic methods, disc diffusion test (DD) and VITEK(r) 2, respectively as well as phenotypic and genotypic methods (Polymerase Chain Reaction - PCR). All CoNS were susceptible to vancomycin. The disc diffusion test characterized 18.75% as MRCoNS and 37.5% with inducible resistance to MLSB (iMLSB), and with VITEK(r) 2, 6.3% and 31.25%, respectively. The mecA gene was detected in 18.75% and the erm gene in 31.25% of the isolates. In this study, we found equal percentage values between presence of the mecA gene by PCR and resistance to methicillin using cefoxitin by DD test, evidence of the erm gene by PCR, and iMLSB resistance by automation (VITEK(r) 2). Moreover, we identified three strains with beta-lactamase overproduction, and the occurrence of a bigger mistake was verified when automation was compared with DD test. And we observed that D-test was the most reliable for the detection of iMLSB resistance in Staphylococcus sp.
Descritores: Plaquetas/classificação
Suscetibilidade a Doenças/metabolismo
Genes/efeitos dos fármacos
-Staphylococcus/classificação
Coagulase/análise
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-975295
Autor: ANTONELLI-PONTI, Mayra; VERSUTI, Fabiana Maris; DA SILVA, José Aparecido.
Título: Teachers' perception about genes and behavior / Percepção docente sobre genes e comportamentos
Fonte: Estud. Psicol. (Campinas, Online);35(4):421-431, Oct.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Resumo: Knowing about teacher perceptions contributes to the understanding of teachers' attitudes toward the behavior of their students. We evaluated the perceptions of 501 teachers about the genetic and environmental influences on behaviors considered relevant to the educational environment using an original questionnaire from the United Kingdom, adapted to the Portuguese language of Brazil. We found that the teachers attributed genetic and environmental influences evenly regarding personality and learning difficulties; greater genetic influence on intelligence and mental illness; and greater environmental influence on behavioral problems. Most teachers stated that having a student with genetically influenced learning difficulties would affect their method of instructing them.

Conhecer a percepção docente colabora para compreender as atitudes do professor diante do comportamento de seus alunos. A percepção de 501 professores acerca da influência genética e ambiental sobre comportamentos considerados relevantes no ambiente educacional foi avaliada por meio de um questionário original do Reino Unido, adaptado à língua portuguesa do Brasil. Os professores apontaram: equilíbrio de influências genéticas e ambientais sobre a personalidade e as dificuldades de aprendizagem; maior influência genética sobre a inteligência e as doenças mentais; e maior influência ambiental sobre os problemas de comportamento. A maioria dos professores declarou que ter um aluno com dificuldade de aprendizagem geneticamente influenciada afetaria seu método de instruí-lo.
Descritores: Percepção Social
Comportamento
Professores Escolares
Genes
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR27.1 - Biblioteca do Campus II


  9 / 272 LILACS  
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Id: biblio-966280
Autor: Leite, Monik Evelin; Figueiredo, Izabel Cristina Rodrigues de; Dias, Juliana Andrade; Alves, Filipe Couto; Santos, João Bosco dos.
Título: Reaction of common bean lines derived from recurrent selection for white mold resistance and aggressiveness of Sclerotinia sclerotirum isolates / Reação de linhagens de feijão comum derivadas de seleção recorrente para resistência ao mofo branco e agressividade de isolados de Sclerotinia sclerotiorum
Fonte: Biosci. j. (Online);33(5), sept./oct. 2017. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: The objectives of this study were to verify the resistance of common bean lines derived from recurrent selection for white mold resistance and to identify those more stable to different isolates; to compare the aggressiveness of different Sclerotinia sclerotiorum isolates; and to verify isolates x lines interaction. Fifteen common bean lines were evaluated, twelve derived from recurrent selection for white mold resistance, one non-adapted source of resistance (Cornell 605), one moderately resistant and adapted (VC-16) and one susceptible to white mold (Corujinha). Ten isolates were used to inoculate the common bean lines through the straw test. A total of ten experiments were performed, one for each isolate. The randomized complete block design with three replications was used in each experiment. Each plot had five plants inoculated in two main branches, therefore the plot data was the average of the ten evaluations through a scale of nine grades. Diallel analysis were used to estimate the general reaction capacity (lines) and general aggressiveness capacity (isolates) to measure the resistance to white mold and the aggressiveness of the isolates, respectively. The GGE biplot analysis was used to group the common bean lines based on their resistance alleles and identify those more instable to the isolates. The resistance of the lines P4 and P10 was similar to Cornell 605, and they had stable reaction to different isolates and "Carioca" grain type. The lines of the advanced cycles of recurrent selection accumulated more favorable alleles than those of the first cycles, confirming the efficiency of the recurrent selection to increase white mold resistance in common bean. In addition, it was identified more aggressive isolates, UFLA 109 and UFLA 116, and a small magnitude of isolates x lines interaction, indicating a predominance of the horizontal resistance of the lines.

Os objetivos deste estudo foram verificar a resistência de linhagens de feijoeiro derivadas de diferentes ciclos de seleção recorrente para resistência ao mofo branco e identificar aquelas mais estáveis quando inoculadas com diferentes isolados; comparar a agressividade de diferentes isolados de Sclerotinia sclerotiorum e verificar se há interação isolados x linhagens. Quinze linhagens de feijoeiro comum foram avaliadas, doze derivadas de seleção recorrente para mofo branco, uma fonte de resistência não adaptada (Cornell 605), uma moderadamente resistente e adaptada (VC-16) e uma suscetível ao mofo branco (Corujinha). Dez isolados foram utilizados para inocular as linhagens de feijoeiro através do straw test. Foram realizados dez experimentos, um para cada isolado. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, com três repetições. Em cada parcela, cinco plantas foram inoculadas em dois ramos principais, portanto, os dados da parcela foram a média de dez avaliações utilizando uma escala de nove notas. A análise dialélica foi utilizada para estimar a capacidade geral de reação (linhagens) e capacidade geral de agressividade (isolados) para medir, respectivamente, a resistência das linhagens e a agressividade dos isolados. A análise GGE biplot foi utilizada para agrupar as linhagens baseado em seus alelos de resistência e identificar as mais estáveis aos isolados. A resistência das linhagens P4 e P10 foi semelhante à Cornell 605, com reação estável e grãos tipo "Carioca". Como esperado, as linhagens dos ciclos mais avançados de seleção recorrente acumularam mais alelos favoráveis que aquelas dos primeiros ciclos confirmando a eficiência da seleção. Além disso, foram identificados isolados mais agressivos, UFLA109 e UFLA 116 e interação isolados x linhagens de pequena magnitude, indicando um predomínio da resistência horizontal.
Descritores: Ascomicetos
Phaseolus
Genes
Genótipo
Responsável: BR396.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1001028
Autor: Barbosa, Cynara Gomes.
Título: Frequência dos polimorfismos dos genes do TNF alfa e da MTHFR em um grupo de pacientes leucêmicos da cidade do Salvador-Ba / Frequency of gene polymorphisms of TNF alpha and MTHFR in a group of leukemia patients in Salvador-Ba.
Fonte: Salvador; s.n; 2005. 73 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal da Bahia. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: As leucemias são neoplasias hematológicas decorrentes do desequilíbrio entre as taxas de proliferação, maturação e apoptose das células hematopoéticas, comumente associadas com polimorfismos gênicos. Polimorfismos nos genes do TNFa e da enzima MTHFR têm sido associados como fatores de susceptibilidade para diversas patologias, inclusive neoplasias hematológicas. O presente estudo investigou a freqüência do polimorfismo -308 da região promotora no gene do TNFa, cuja variante genotipica AA está associada a níveis de transcrição elevados da citocina, e dos polimorfismos C677T e A1298C no gene da MTHFR, que estão associados com atividade enzimática reduzida. Para investigação dos polimorfismos foi utilizada a técnica de PCR-RFLP. Foram estudados 94 pacientes leucêmicos, sendo 66 portadores de LMC e 28 de LMA-M3, além de 100 indivíduos da população de Salvador. Dos 66 pacientes com LMC, cinco (7,6%) foram homozigotos para a variante genotipica menos comum (AA) do polimorfismo -308 do TNF. Essa freqüência foi de 3,7% entre os 28 portadores de LMA-M3 e de 3,0% entre os indivíduos do grupo populacional. Dentre os portadores de 66 LMC, dois (3,0%) foram homozigotos para a variante TT do polimorfismo C677T da MTHFR, sendo que foi encontrada frequência de 7,1% entre os portadores de LMA- M3 e de 6,0% para o grupo populacional. Para o polimorfismo A1298C da MTHFR, as freqüências encontradas para a variante CC foram de 4,5% entre os 66 portadores de LMC, 3,6% entre os 28 portadores de LMA-M3 e 5,0% entre os indivíduos do grupo populacional. Diante dos resultados obtidos, concluímos que os polimorfismos -308 (TNFa), bem como C677T e A1298 (MTHFR) parecem não interferir diretamente com os mecanismos de patogênese da LMC e LMA-M3.
Descritores: Genes/genética
Genes/imunologia
Leucemia/imunologia
Leucemia/mortalidade
Leucemia/patologia
Leucemia/prevenção & controle
Leucemia/sangue
Leucemia/tratamento farmacológico
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1 – Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de Sant'Anna



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