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Id: lil-553328
Autor: Rangel, Maria Cristina Rodrigues.
Título: Identificação de marcadores moleculares em câncer de mama através da técnica de microarray utilizando uma plataforma de exons tumor-associados / Identification of breast cancer molecular markers through microarray technology using a tumor-associated exons platform.
Fonte: São Paulo; s.n; 2008. 166 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Análises recentes têm mostrado a ocorrência de splicing alternativo (AS) do mRNA em pelo menos 60% dos genes humanos, sendo que 80% desses eventos ocorrem dentro da região codificadora, aumentando a diversidade proteômica. ... Para identificar variantes de splicing diferencialmente reguladas em câncer de mama, 270 exons expressos em tecidos ... Esses exons foram imobilizados em membranas de nylon juntamente com controles positivos e negativos, e hibridizados contra amostras tumorais e normais de mama. ... Para validação técnica dos exons selecionados como superexpressos de acordo com os critérios estabelecidos, foi empregada a técnica de RT-PCR quantitativo (qRT-PCR), usando o mesmo grupo de amostras já utilizadas anteriormente. ... Os resultados mostraram que a razão do nível de expressão entre as 3 VCE e a expressão constitutiva do gene (VCE/EC) foi significativamente maior em amostras tumorais de mama quando comparadas às amostras normais (p<0,05), sugerindo que TRIM37-VCE, MK-STYX-VCE e BRRN1-VCE são, de fato, variantes de splicing superexpressas em câncer de mama. Essas variantes foram também avaliadas em um grupo independente de 40 amostras tumorais de mama para validar biologicamente a superexpressão da VCE em amostras tumorais de mama quando comparadas às amostras normais. Todos os dados foram correlacionados com características clínicas e histopatológicas das amostras.

Current analyses have shown that alternative mRNA splicing (AS) appears in at least 60% of human genes and 80% of these events occurs within the coding region, increasing the proteomic diversity. Some AS variants have been preferentially expressed in human tumors and are potential molecular markers, contributing to the development of more accurate diagnostic and prognostic factors as well as therapeutic targets. To identify differentially regulated splicing variants in breast cancer, 270 exons expressed in tumor tissues were selected by a computational analysis, of which 75 were associated with breast, because they are found to be expressed in libraries that originated from breast tumors and they were not found in the corresponding normal libraries. These exons were immobilized on nylon membranes together with positive and negative controls, and hybridized against tumor and normal breast samples. To identify the most highly expressed exons in tumor tissues, 3 comparisons were performed: 4 tumor against 2 normal breast cell lines (LTxLN), 27 tumor against 5 non-neoplasic breast tissues (TxN) and 4 matched tumor-normal samples (PTxPN). A Tstudent test was used to select for differentially expressed exons (p<0.05) in each comparison (LTxLN; TxN; PTxPN). Here, 24 were selected as over expressed exons in the LTxLN comparison, 79 exons in the TxN comparison and 195 exons in the PTxPN comparison. For technical validation, those exons having a fold change of ≥ 3 in tumor samples and being present in at least 2 comparisons were selected. Fourteen exons were identified by microarray experiments and evaluated through quantitative RT-PCR (qRTPCR), using the same sample set utilized previously. In order to test whether the exons selected by microarray experiments belonged to a prone over expressed splicing variant, 2 criteria were adopted: (1) Validation by qRTPCR of the variant that comprises the selected over expressed exon (VCE) (fold change ≥ 3); (2) For those exons confirmed in criterion (1), evaluation of whole gene expression (through the analysis of constitutive gene expression) is adopted as a secondary criterium. Three of the VCE's were confirmed through qRT-PCR as being over expressed in breast tumor, such as TRIM37-VCE, MK-STYX-VCE and BRRN1-VCE. The constitutive expression of the gene (EC) was analyzed by qRT-PCR, through the primer design within constitutive exons, that is, present in all variants of the gene. The results showed that the expression level ratio between the 3 VCE's and the constitutive expression of genes (VCE/EC) was significantly higher in tumor samples when compared to normal samples (p<0.05), suggesting that TRIM37-VCE, MK-STYX-VCE and BRRN1-VCE are indeed breast tumor associated variants. These variants were also evaluated in an independent set of 40 breast tumor samples to biologically validate the VCE over expression in tumor samples as compared to normal samples. All data were correlated with clinical and histopathological samples features, and some significative associations were found, such as the expression of estrogen (ER+) and progesterone (PgR+) receptors with TRIM37-VCE. Although an increase of the experimental data is required for the complete exploration of this study, the results suggest 3 splicing variants that are over expressed in ductal carcinoma of the breast, and are candidates for molecular markers.
Descritores: Neoplasias da Mama
Neoplasias da Mama/patologia
Processamento Alternativo
Processamento Alternativo/genética
Éxons
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-553346
Autor: Kirschbaum-Slager, Natanja Sara.
Título: Desenvolvimento de um sistema em larga escala para o estudo computacional de formas de splicing alternativo diferencialmente expressa em tumores e sua validação experimental / Development of a large scale system for the computational study of differentially expressed alternative splicing forms in tumor and its experimental validation.
Fonte: São Paulo; s.n; 2005. 106 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O splicing alternativo é uma das maiores fontes de diversidade genética e a caracterização desta variabilidade é fundamental para que se possa decifrar o transcriptoma. Foi demonstrado que certos genes são alternativamente processados em tecidos tumorais e suas variantes são associadas a progressão tumoral e invasão em diferentes tumores. Portanto, o entendimento da associação do splicing alternativo ao câncer possui um grande valor diagnóstico e terapêutico. Combinamos uma análise computacional de dados de expressão gênica com validações experimentais para a geração de um sistema que seleciona exons associados a tumores em tecidos específicos. Foram definidos critérios para a busca por exons super expressos em tumores específicos a tecidos e foi desenvolvida uma análise estatística para calcular a probabilidade de um exon ser associado a um tumor. Assim, foram selecionados 1295 genes contendo 2878 exons a serem associados a tumor... O grupo final de candidatos inclui 1386 exons pertencendo a 638 genes. Em linhagens celulares tumorais foram confirmados 4 de 10 exons como super-expressos em tumores, cujos protótipos dos mesmos genes (que não possuem os exons) não foram super expressos em tecido tumoral. Em amostras tumorais de pacientes, 5 de 6 exons validados experimentalmente foram confirmados como sendo associados a tumor. Classificações funcionais dos genes candidatos demonstraram que nossa lista final é enriquecida com genes relacionados funcionalmente com câncer. Os candidatos foram validados outra vez através de uma comparação com trabalhos publicados. Este trabalho demonstra a importância da combinação de sistemas de seleção computacionais com validações experimentais. Análises experimentais em larga escala validarão até que nível nossos exons candidatos diferencialmente expressos têm um potencial diagnóstico e/ou terapêutico...(AU)

Altemative splicing is one of the maJOr sources of the transcriptional diversity found in human cells and its characterization is fundamental to decipher the human transcriptome. Certain genes have been shown to be altematively spliced in tumor tissues and their isoforms have been shown to be associated with spreading and progression in severa! human tumors. Therefore, understanding the association between altemative splicing and cancer is of great diagnostic and therapeutic value and will generate a broader understanding of the involvement and regulation of altemative splicing in tumorigênesis. We combined the use of a transcriptome database for a computational analysis of gene expression data with experimental validations in order to develop a system capable of selecting exons that are predominantly represented in tumor samples of different tissues as compared to their respective normal counterparts. A statistical analysis was developed to calculate the probability that an exon was indeed tumor associated and various criteria were defined to decrease the probability of selecting false-positive candidates. This way we selected 1295 genes containing 2878 exons having a an elevated expression levei in tumor samples, which we called tumor-associated exons. The validation of a few candidates was performed by RT -PCR and showed that our list of candidates included cases of exons belonging to genes that are overexpressed in tumors in general, independently of their splicing variants. The selection of such cases was not the object of our study as we were looking for tumor associated variants that could represent cases of differentially regulated altemative splicing in cancer. To increase the probability of finding bona fide regulated splicing variants that were really tumor-associated, we perforrned a Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) analysis, excluding those genes that are upregulated in specifíc tumors. Our final group of candidates included 1386 exons belonging to 638 genes. In tumor cell lines, 4 of 10 validated exons were confirrned as over expressed in tumor while their prototype variants (that don't include the candidate exons) were not over expressed in tumor. In patient tumor samples, 5 of 6 experimentally validated exons were confirmed to be tumor associated. Functional classification of our candidate genes showed that our final list is slightly inflated with cancer-related genes. We validated our candidates once more by comparing them with published studies. Our work shows the importance of the combination of computational selection systems with experimental validations. Large scale experimental analyses will validate to what extent our candidate exons might be of therapeutic or diagnostic use (AU)
Descritores: Biologia Computacional
Expressão Gênica
Neoplasias/genética
Processamento Alternativo
Validação de Programas de Computador
Éxons
-Linhagem Celular
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1038285
Autor: Luca, David Aldo De; Enz, Paula Andrea; Galimberti, Ricardo Luis; Rinflerch, Adriana Raquel.
Título: No detection of c-kit gene mutations in exons 9, 11, 13 and 17 and low CD117 expression in plaque-stage mycosis fungoides
Fonte: An. bras. dermatol;93(6):913-915, Nov.-Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: The growth factor receptor c-kit (CD117) is expressed in immature T-cells and in some advanced forms of mycosis fungoides. c-kit gene mutation results in unrestricted neoplastic proliferation. We aimed to detect by PCR the most frequent exon mutations in seventeen plaque-stage MF patients, in their perilesional skin and in healthy skin donors. We secondarily evaluated CD117 expression by immunohistochemistry in plaque-stage and tumor-stage MF. We detected no mutation in c-kit gene and low CD117 expression was confirmed on atypical cells in one patient. Complete c-kit exon and intron sequences should be assessed and more sensitive sequencing method could be also applied.
Descritores: Éxons/genética
Micose Fungoide/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética
Mutação/genética
-Imuno-Histoquímica
Estudos de Casos e Controles
Expressão Gênica
Reação em Cadeia da Polimerase
Estudos Prospectivos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-973692
Autor: Andrade Navarro, María T; Pérez González, Elena; Cantos Pastor, Virginia; Marín Patón, Mariano; Lara Ruiz, Alfonso.
Título: Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: Descripción de un caso / Familial hypocalciuric hypercalcemia: A case report
Fonte: Arch. argent. pediatr;116(6):757-761, dic. 2018. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La presencia de hipercalcemia mantenida obliga a realizar pruebas complementarias para determinar su origen. Es benigna y, generalmente, no requiere tratamiento. La secuenciación del gen CaSR confirma el diagnóstico y evita tratamientos innecesarios. Se presenta a un niño de 12 años, asintomático, con hipercalcemia persistente entre 11,4 y 12,2 mg/dl. El padre y dos hermanos tenían hipercalcemia asintomática. El análisis de laboratorio mostró valores de magnesio, fósforo y vitamina D normales y de hormona paratiroidea llamativamente normal para el valor de la hipercalcemia. Indice de calcio/creatinina urinario: 0,11 mg/mg; y calciuria de 24 h: 1,8 mg/kg/día. Ecografía abdominal, paratiroides, radiografías de huesos largos y densitometría ósea, normales. El estudio genético mostró mutación en exón 6 (c.1651A>G) del gen CaSR (en heterocigosis), confirmada en el padre y los hermanos.

The finding of persistent hypercalcemia suggests doing other medical tests to find the cause. Familial hypocalciuric hypercalcemia is usually benign and it requires no treatment. It is important to do CASR gene sequencing to avoid unnecessary treatments. We report a 12-year-old child, asymptomatic, with calcemia between 11.4 and 12.2 mg/dl. His father and two brothers presented asymptomatic hypercalcemia. The blood test with magnesium, phosphorus, 25(OH)Vit D was normal, remarkable normal parathyroid hormone for the level of hypercalcemia. Urinary calcium/creatinine ratio was 0,11 mg/dl and 24-hour urinary calcium was 1,8 mg/kg per day. Abdominal and parathyroid ecography, long bone radiographs and densitometry were normal. Genetic study showed a mutation, c.1651A>G, in exon 6 of the calciumsensing receptor gene, confirmed in father and brothers, too.
Descritores: Receptores de Detecção de Cálcio/genética
Hipercalcemia/congênito
Hipercalcemia/etiologia
-Éxons
Hipercalcemia/diagnóstico
Hipercalcemia/genética
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978542
Autor: Clark Feoktistova, Yulia; Ruenes Domech, Caridad; García Bacallao, Elsa F; Roblejo Balbuena, Hilda; Collazo Mesa, Teresa; Clark Feoktistova, Iliana; Morales Peralta, Estela.
Título: Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson / Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;17(3):440-450, mayo.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y detectar polimorfismos en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2013, que incluyó 105 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, y para detectar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V, se usó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 3 del gen atp7b. Resultados: En el exón 3 se detectan los cambios conformacionales denominados b y c que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigótico y homocigótico respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.L456V es de 41 por ciento. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepáticas. Conclusiones: Se identificó el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos(AU)

Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature. Objective: To identify conformational band shifts in exon 3 and detect polymorphisms of the ATP7B gene in Cuban patients, clinically diagnosed with Wilson's disease. Materials and Methods: A descriptive study including 105 patients with the clinical diagnosis of Wilson's disease was conducted at the National Center for Medical Genetics and the National Institute of Gastroenterology from 2007 to 2013. Salting-out protocol was used for DNA extraction. The Polymerase Chain Reaction was used to amplify the fragment of interest and the Single-Strand Conformational Polymorphism was applied in the region of exon 3 of the ATP7B gene to identify conformational changes and the presence of the polymorphism p.L456V. Results: The conformational change called B and C corresponded to the p.L456V polymorphism in the heterozygous and homozygous states, respectively. The allelic frequency of the p.L456V polymorphism in 105 Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease was 41 percent. The most common manifestations in patients with this polymorphism were related to the liver. Conclusion: The p.L456V polymorphism was identified in 64 Cuban patients with Wilson disease, which will enable us to conduct molecular studies by indirect methods(AU)
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Testes Genéticos
Éxons/imunologia
Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico
-Epidemiologia Descritiva
Cuba
Genética Médica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-945010
Autor: Tavares, R; Renaud, G; Oliveira, P. S; Ferreira, C. G; Dias-Neto, E; Passetti, F.
Título: Identical sequence patterns in the ends of exons and introns of human protein-coding genes
Fonte: Comput. biol. chem;36:55-61, 2012.
Idioma: en.
Resumo: Intron splicing is one of the most important steps involved in the maturation process of a pre-mRNA. Although the sequence profiles around the splice sites have been studied extensively, the levels of sequence identity between the exonic sequences preceding the donor sites and the intronic sequences preceding the acceptor sites has not been examined as thoroughly. In this study we investigated identity patterns between the last 15 nucleotides of the exonic sequence preceding the 5' splice site and the intronic sequence preceding the 3' splice site in a set of human protein-coding genes that do not exhibit intron retention. We found that almost 60% of consecutive exons and introns in human protein-coding genes share at least two identical nucleotides at their 3' ends and, on average, the sequence identity length is 2.47 nucleotides. Based on our findings we conclude that the 3' ends of exons and introns tend to have longer identical sequences within a gene than when being taken from different genes. Our results hold even if the pairs are non-consecutive in the transcription order.
Descritores: Éxons
Íntrons
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I


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Id: biblio-933688
Autor: Fernandes, Octavio(aut).
Título: Análise da estrutura primária do gene de mini-exon em leishmanias e tripanossomas e sua utilização como marcador molecular.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 1996. 138 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Doutor.
Descritores: Doença de Chagas/genética
Éxons/genética
Marcadores Genéticos/genética
Leishmania donovani/genética
Leishmaniose Visceral/genética
Trypanosoma cruzi/genética
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 616.936 4 TE, F363a, 1996. 010317


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Id: biblio-867341
Autor: Oliveira, Fernanda Veronese.
Título: Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palate.
Fonte: Bauru; s.n; 2015. 108 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia de Bauru para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os...

The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...
Descritores: Anormalidades Dentárias/genética
Fenda Labial/genética
Fissura Palatina/genética
Polimorfismo Genético/genética
-Amelogenina/genética
Éxons/genética
Estudos de Associação Genética
Marcadores Genéticos
Genótipo
Mutação
Reação em Cadeia da Polimerase
Saliva
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta


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Id: biblio-865824
Autor: Teixeira, Renata Cordeiro.
Título: Estudo microscópico morfométrico e genotípico de pacientes portadores de lesão central de células gigantes / Microscopic morphometric and genotypic assessment of patients with central giant cell lesions.
Fonte: Bauru; s.n; 2011. 86 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Odontologia de Bauru para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A lesão central de células gigantes (LCCG) é uma afecção benigna dos maxilares, de comportamento biológico incerto, variando de discreta tumefação assintomática e de crescimento lento à uma forma agressiva, associada a dor, reabsorção radicular e óssea, com destruição cortical. Sua etiologia permanece desconhecida, havendo controvérsias entre processo reacional, neoplásico ou genético. Mutações no gene SH3BP2 foram identificadas em pacientes com querubismo, condição que compartilha várias características clínicas, radiográficas e histopatológicas com a LCCG. Para testar a hipótese de que tais mutações seriam responsáveis por, ou estariam associadas a LCCG e na tentativa de melhor entender a diferenciação microscópica/morfométrica das lesões agressivas e não agressivas, vinte e cinco pacientes portadores de LCCG foram selecionados para o estudo. O DNA foi obtido através do sangue e de espécimes em blocos de parafina, oriundos de biópsias e tratamento cirúrgico. Um estudo microscópico morfométrico foi paralelamente realizado, para avaliar o número de células gigantes e densidade de volume das mesmas nas lesões agressivas e não agressivas. O sequenciamento genético dos treze exons do gene SH3BP2 nos vinte e cinco pacientes estudados evidenciou uma alteração no códon do exon 4 em 10 pacientes. A densidade de volume de células gigantes foi maior nas lesões agressivas quando comparadas às não agressivas (p=0,013). Não houve diferença significante quanto ao número de células gigantes/mm2 em lesões agressivas e não agressivas (p =0,245).

Central giant cell lesion (CGCL) is a benign disease of the jaws, with uncertain behavior, ranging from mild asymptomatic slow-growing swelling to an aggressive form, with pain, radicular and bone resorption and cortical destruction. Its aetiology is still unknown and there is discussion whether it is a reactive, neoplastic or genetic disease. Mutations on gene SH3BP3 were identified in patients with cherubism, which shares several clinical, radiographic and histopathological features with CGCL. In order to test the hypothesis that such mutations would be responsible for or would be related to CGCL and also in order to better understand microscopic morphometric differentiation of the aggressive and non-aggressive lesions, 25 patients with CGCL were selected to this study. DNA was extracted from blood samples and from tissue samples, obtained by biopsy or surgical treatment. Microscopic morphometric assessment was also performed, in order to evaluate the number and the volume density of the giant cells in aggressive and in non-aggressive lesions. Gene sequencing of all 13 exons in gene SH3BP3, performed on each of the 25 patients, showed an alteration in one codon from exon 4, in ten patients. Volume density of giant cells was greater in aggressive lesions than in non-aggressive ones (p=0,013). There was no significant difference on the number of giant cells per mm2 when comparing aggressive and non-aggressive lesions.
Descritores: Células Gigantes/patologia
Granuloma de Células Gigantes/genética
Granuloma de Células Gigantes/patologia
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética
-Biópsia
Contagem de Células
Éxons/genética
Fotomicrografia
Reação em Cadeia da Polimerase
Estatísticas não Paramétricas
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
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Responsável: BR28.1 - Serviço de Biblioteca e Documentação Professor Doutor Antônio Gabriel Atta


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Id: lil-783090
Autor: Delgado Luengo, Wilmer N; Miranda Contreras, Luis E; Chávez, Carlos J; Solis-Añez, Ernesto; Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Mutation c.1190-1delG/N in intron 8 and c.1708G>C/N in exon 12 not reported in the IDUA gene developed a clinical phenotype of Scheie syndrome / Mutación c.1190-1delG/N en el intrón 8 y c.1708G>C/N en el exón 12 no reportada en el gen de IDUA desarrolló un fenotipo clínico de síndrome de Scheie
Fonte: Invest. clín;55(4):365-370, dic. 2014. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Mucopolysaccharidoses are a group of lysosomal storage disorders caused by deficiency of enzymes catalyzing the degradation of glycosaminoglycans. Mucopoly-saccharidosis I can present a wide range of phenotypic characteristics with three major recognized clinical entities: Hurler and Scheie syndromes represent phenotypes at the severe and mild ends of the clinical spectrum, respectively, and the Hurler-Scheie syndrome is intermediate in phenotypic expression. These are caused by the deficiency or absence of α-L-iduronidase, essential to the metabolism of both dermatan and heparan sulfate, and it is encoded by the IDUA gene. We report the case of a 34-year-old male patient with enzymatic deficiency of α-L-iduronidase, accumulation of its substrate and a previously unreported mutation in the IDUA gene that developed a phenotype of Scheie syndrome.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de enzimas que catalizan la degradación de glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis tipo I puede presentar un amplio rango de características fenotípicas englobadas en tres entidades clínicas reconocidas: los síndromes de Hurler y Scheie representan los fenotipos graves y leves del espectro clínico, respectivamente y el síndrome de Hurler-Scheie intermedio en la expresión fenotípica. Estos son causados por la deficiencia o ausencia de la α-L-iduronidasa esencial para el metabolismo del dermatán y el heparán sulfato y es codificada por el gen IDUA. Se presenta el caso de paciente masculino de 34 años de edad con deficiencia enzimática de α-L-iduronidasa, acumulación de su sustrato y una mutación en el gen IDUA, no reportada previamente, que desarrolló un fenotipo del síndrome de Scheie.
Descritores: Iduronidase/genética
Mutação de Sentido Incorreto
Mucopolissacaridose I/genética
Mutação Puntual
-Substituição de Aminoácidos
Progressão da Doença
Dermatan Sulfato/urina
Éxons/genética
Glicosaminoglicanos/metabolismo
Heterozigoto
Deformidades Adquiridas da Mão/genética
Íntrons/genética
Imagem por Ressonância Magnética
Mucopolissacaridose I/urina
Fenótipo
Deleção de Sequência
Avaliação de Sintomas
Compressão da Medula Espinal/etiologia
Compressão da Medula Espinal/patologia
Limites: Adulto
Humanos
Masculino
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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