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Id: lil-689548
Autor: Rojas, Leonardo Javier; Grizales, Ana María; Toro, María Inés; Gómez, Ana MAría; Buendía, Richard Giovanni.
Título: Cáncer de tiroides y síndromes polipósicos intestinales Síndrome de Gardner / Thyroid cancer and intestinal polyposis syndromes Gardner syndrome
Fonte: Acta méd. colomb;38(3):182-185, jul.-sep. 2013. ilus, graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Presentamos el caso de una mujer de 22 años de edad, evaluada debido a que en su historia familiar a su madre se le encontró carcinoma de colon sigmoide. A la paciente se le diagnosticó poliposis colónica, que resolvió tras remoción endoscópica de las lesiones. Se realizó estudio de nódulo tiroideo y se realizó tiroidectomía total encontrándose un carcinoma papilar de tiroides como diagnóstico definitivo. Hicimos una revisión de la literatura. (Acta Med Colomb 2013; 38: 182-185).

Abstract We report the case of a 22-year-old woman evaluated because in her family history his mother had a sigmoid colon carcinoma. The patient was diagnosed with colonic polyposis, which resolved after endoscopic removal of the lesions. We made the study of a thyroid nodule and performed total finding a papillary thyroid carcinoma as definitive diagnosis. (Acta Med Colomb 2013; 38: 182-185).
Descritores: Neoplasias da Glândula Tireoide
-Síndrome de Gardner
Genes APC
Polipose Intestinal
Limites: Humanos
Feminino
Idoso
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO70 - Asociación Colombiana de Medicina Interna


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Id: lil-756698
Autor: Torrezan, Giovana Tardin.
Título: Identificação de mutações nos genes APC e MUTYH em famílias com polipose adenomatosa intestinal / Mutational screening of APC and MUTYH genes in families with adenomatous polyposis.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. 117 p. ilus, tab, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Atualmente, pacientes com múltiplos adenomas colorretais são avaliados para mutações germinativas em dois genes, APC e MUTYH. Pacientes com mutações em APC apresentam Polipose Adenomatosa Familiar Clássica ou Atenuada (FAP/AFAP), enquanto que pacientes portadores de mutações bialélicas em MUTYH apresentam Polipose Associada ao MUTYH (MAP). O espectro das mutações em APC e MUTYH, assim como as correlações genótipo-fenótipo nestas síndromes, apresentam importante impacto clínico e podem ser distintas em cada população, tornando necessária a obtenção de dados genéticos e clínicos de diferentes populações. Além disso, cerca de 10-15% dos pacientes com polipose não apresentam mutações nesses genes, o que sugere a existência de outros genes de predisposição ainda desconhecidos. Assim, os objetivos deste estudo foram caracterizar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH em pacientes Brasileiros com polipose, além de identificar novos genes associados com a síndrome através de sequenciamento de exoma dos pacientes negativos. No total, 23 pacientes não relacionados foram avaliados para mutações pontuais na região codificante dos genes APC e MUTYH através de sequenciamento capilar, e para rearranjos genômicos nos mesmos genes por meio de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), arrays de hibridação genômica comparativa (CGH-array), e PCR duplex quantitativo. Este último método de avaliação do número de cópias genômicas foi desenvolvido e validado no presente estudo. Foram identificados 21 pacientes mutados nesta coorte (91%) - 6 pacientes apresentaram mutações patogênicas em MUTYH, 14 apresentaram mutações patogênicas em APC e um paciente foi portador de uma nova variante missense de significado clínico desconhecido em APC (p.Val1789Leu); seis mutações foram descritas pela primeira vez neste trabalho. Em um destes pacientes identificamos a primeira grande deleção genômica descrita no gene MUTYH. Correlações genótipo-fenótipo dos dados...

Patients with multiple colorectal adenomas are currently screened for germline mutations in two genes, APC and MUTYH. APC-mutated patients present classic or attenuated familial adenomatous polyposis (FAP/ AFAP), while patients carrying biallelic MUTYH mutations exhibit MUTYH-associated polyposis (MAP). The spectrum of APC and MUTYH mutations as well as the genotype-phenotype correlations in polyposis syndromes present clinical impact and can be population specific, making important to obtain genetic and clinical data from different populations. Furthermore, up to 10-15% of polyposis patients do not harbor mutations in these genes, suggesting that other yet unknown polyposis-predisposing genes could exist. Thus, the aim of this study was to characterize germline mutations in APC and MUTYH genes in Brazilian polyposis and to investigate novel susceptibility genes by exome sequencing of negative patients. At total, 23 unrelated polyposis patients were screened for APC/MUTYH point mutations through DNA capillary sequencing, and for APC and MUTYH genomic rearrangements through MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), array-comparative genomic hybridization, and duplex quantitative PCR. This last gene dosage method was developed and validated in this study. We identified 21 mutated patients in this cohort (91%) – 6 patients carried MUTYH pathogenic mutations, 14 carried APC pathogenic mutations and one carried a novel APC missense variant of unknown clinical significance (p.Val1789Leu); six mutations were described for the first time in this series. One of these patients harbored the first large genomic deletion identified in MUTYH gene...
Descritores: Genes APC
Neoplasias Colorretais
Polipose Intestinal
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
Técnicas Genéticas
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1134976
Autor: Norollahi, Seyedeh Elham; Hamidian, Seyed Mohammad Taghi; Kohpar, Zeynab Khazaee; Azadi, Rezvan; Rostami, Pooya; Vahidi, Sogand; Ghazanfari, Sahar; Shabe, Farnaz Azar; Khaksar, Roya; Samadani, Ali Akbar.
Título: The fluctuation of APC gene in WNT signaling with adenine deletion of adenomatous polyposis coli, is associated in colorectal cancer / A flutuação do gene da APC na via de sinalização WNT com deleção de adenina na polipose adenomatosa do cólon está associada ao câncer colorretal
Fonte: J. coloproctol. (Rio J., Impr.);40(2):135-142, Apr.-Jun. 2020. tab, graf, ilus.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Colorectal cancer is one of the most important malignancies in the classification of gastrointestinal cancers. One of the predisposing factors at molecular level for this cancer is via WNT signaling which is associated with the vast numbers of different genes. Thus, in this study, we aimed to investigate whether Adenomatous Polyposis Coli gene (APC) mutation of rs41115in two locations such as 132.002 and 131.989 acts as a trigger or cause of colorectal cancer. Relatively, 30 blood samples of colorectal cancer patients and 30 normal blood samples as control group after colonoscopy and also confirmation of pathology report at Rohani Hospital in Babol (Iran) were investigated. The primers were designed in order to be included the rs41115 to identify the particular polymorphisms of gene. The polymerase chain reaction (PCR direct sequencing method) was used. Conclusively, deletion of adenine in two specific locations such as 131.989 and 132.002 has been identified, but there was no relationship between rs41115 polymorphisms located in adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer.

RESUMO O câncer colorretal é uma das neoplasias malignas mais importantes na classificação dos cânceres gastrointestinais. Um dos fatores predisponentes no âmbito molecular para esse câncer é através da via de sinalização WNT, que está associada a um grande número de genes diferentes. Portanto, neste estudo, objetivamos investigar se a mutação rs41115 do gene da polipose adenomatosa do cólon (Adenomatous Polyposis Coli - APC) em dois locais como 132.002 e 131.989 atua como gatilho ou como causa do câncer colorretal. Relativamente, 30 amostras de sangue de pacientes com câncer colorretal e 30 amostras de sangue normal (grupo controle) foram analisadas após a colonoscopia, bem como a confirmação do laudo da patologia no Rohani Hospital em Babol (Irã). Os primers foram projetados de modo a incluir o rs41115 para identificar os polimorfismos particulares do gene. A reação em cadeia da polimerase (método de sequenciamento direto por PCR) foi utilizada. Conclusivamente, a deleção de adenina em dois locais específicos, como 131.989 e 132.002, foi identificada, mas não houve relação entre o polimorfismo rs41115 localizado no gene da polipose adenomatosa do cólon e o câncer colorretal.
Descritores: Polimorfismo Genético
Neoplasias Colorretais/patologia
Genes APC
-Adenina
Transdução de Sinais/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Colonoscopia
Polipose Adenomatosa do Colo/patologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR545.3 - Biblioteca ICBS


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Id: lil-667411
Autor: Barros, Bruna Durães de Figueiredo.
Título: Definição do perfil de alterações das sequências dos genes APC, CTNNB1, WT1, ETX e PLCG2 em tumores de Wilms / Wilms tumor genomic re-sequencing for evaluating gene loci of WTX, WT1, CTNNB1, APC and PLCG2.
Fonte: São Paulo; s.n; 2012. 98 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O tumor de Wilms (TW) origina-se das células precursoras do rim embrionário, e já foram observados eventos comuns a ambos os processos, tumorigênese e nefrogênese. A identificação de alterações moleculares durante esses processos é crucial para entender os eventos desencadeadores do TW. O gene WT1 codifica para um fator de transcrição com expressão finamente coordenada durante o desenvolvimento do rim, e mutações nesse gene são relatadas em 10% dos TWs esporádicos. Adicionalmente, desregulação no nível de expressão ou mutações de outros genes como a CTNNB1 também sugerem uma conexão entre TW e nefrogênese. Também são encontradas mutações de WTX em alguns casos de TWs. Atualmente, acredita-se que mutações de WTX, WT1 e CTNNB1 juntas estão associadas a cerca de 30% dos TWs, sendo que mutações gênicas não foram associados para a maioria dos casos. Resultados de um projeto desenvolvido em nosso laboratório apontaram os genes APC e PLCG2 como candidatos a estarem alterados nesse tumor. Nesse estudo anterior, o APC foi observado com localização predominantemente nuclear nos TWs, semelhante aos estágios iniciais do desenvolvimento normal do rim, e diferente do rim normal, que apresenta localização citoplasmática. O PLCG2 foi associado pela primeira vez a uma doença, sendo observada a ausência de marcação proteica na maioria dos TW, semelhante aos estágios iniciais do desenvolvimento, e diferente do rim diferenciado, que apresenta alta expressão da proteína. Com o advento de técnicas modernas de sequenciamento, velozes do ponto de vista de geração de bases e relativamente baratas, tornou-se factível a avaliação de toda a região que abrange o gene a um custo e tempo relativamente baixos. Com isso torna-se viável aplicar o método de sequenciamento de alta performance para avaliação de diversos pacientes...
Descritores: Genes APC
Genes do Tumor de Wilms
Neoplasias Renais
Regulação da Expressão Gênica
Rim
Tumor de Wilms
Limites: Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-553326
Autor: Costa, Cecília Maria Lima da.
Título: Imunoexpressão de WT1, ß-cateinina, E-caderina e APC em tumor de Wilms esporádico / Expression of WT1, p53, Beta-catenina, E-cadherina and APC in sporadic Wilms tumor.
Fonte: São Paulo; s.n; 2008. 108 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O tumor de Wilms é uma neoplasia embrionária, constituída classicamente por três componentes histológicos: blastema, epitélio e mesênquima (estroma), os quais podem ser encontrados em diferentes proporções em cada tumor. ... Este estudo tem como principal objetivo determinar a freqüência da expressão das proteínas WT1, p53, Beta-catenina, E-caderina e APC nos diferentes componentes histológicos do tumor de Wilms, assim como correlacionar estes achados com o prognóstico. Para estudar a expressão dos marcadores, foi utilizado a imunoistoquímica, através da construção de Tissue Macroarray (TMA), o qual permite a análise de muitas amostras teciduais em uma única lâmina, otimizando custo e tempo. Nos nossos resultados, WT1 e p53 foram mais freqüentemente expressos no componente blastema (WT1: 97% e p53: 63% dos casos) e epitélio (WT1: 87% e p53: 58% dos casos), quando comparados com o estroma (WT1: 13% e p53: 22% dos casos) e com o tecido renal não tumoral (ausência de expressão em todos os casos estudados). ... A imunoexpressão nuclear ocorreu principalmente nos componentes blastematoso e estromal. Houve imunoexpressão de E-caderina na membrana em 47% dos casos, em citoplasma em 44% e em núcleo em 12%. O acúmulo em núcleo foi encontrado principalmente nos componentes blastema e mesênquima, 21 e 25% respectivamente. A imunoexpressão do APC ocorreu em núcleo em 95% dos tumores avaliados, em citoplasma em 9% e nenhum apresentou expressão em membrana. Nos componentes blastematoso e epitelial houve imunopositividade nuclear em 100% dos casos avaliados. No componente mesenquimal a positividade nuclear ocorreu em 89% dos casos. Os pacientes com estádios precoces tiveram mais freqüentemente positividade do WT1. Não houve associação dos outros fatores clínicos, epidemiológicos e evolução dos pacientes com expressão dos marcadores estudados.

Wilms tumor is a triphasic malignant neoplasm compromised of variable proportions of epithelial, blastemal and mesenchymal (stromal) elements. Different components have different clinical behavior. Patients with tumors predominant epithelial and/or stromal has more frequently low stage while predominant blastema has advanced disease. This study was undertaken to evaluate the expression of WT1, beta-catenins, E-cadherin and APC in Wilms tumor and correlate this expression with clinical characteristics, histologic cell type and prognosis. We studied the immunohistochemical expression of WT1, p53, beta-catenins, E-cadherin in different component of Wilms tumor using a tissue array. WT1 and p53 were more often expressed on blastema component (WT1: 97% and p53: 63% of cases) and on epithelial (WT1: 87% and p53: 58% of cases), when compare with the stromal component (WT1: 13% and p53: 22% of cases) and the normal renal tissue where it was not expressed. Immunopositivity of WT1 and p53 were significantly correlated. Immunopositivity of ß-catenina was seen in 85 % at the membrane (85%), 94% cytoplasm and 24% nuclear. Nuclear immunoexpression was detected specially on blastema and stromal component. Immunohistochemical expression of E-cadherina was detected in 47% at the membrane, 44% cytoplasm and 12% nuclear. Nuclear expression was seen more often at the blastema and stromal component (21%, 25% respectively). Immunopositivity of APC occurs at 95% on nucleus, cytoplasm (9%) and none at membrane. Among the blastema and the epithelial component 100% was positive on nucleus. On the stromal component 89% was positive at the nucleus. Immunoexpression of WT1 was correlated with local stage. The expression status of WT1, E-cadherin, ßcatenina, APC in this cohort was not of prognostic value.
Descritores: Caderinas
Genes APC
Genes do Tumor de Wilms
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms/patologia
beta Catenina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-553327
Autor: Castro, Nádia Pereira de.
Título: Análise do perfil de expressão gênica de carcinoma ductal in situ e invasivo em tumores de mama através da técnica de microarray / Gene expression profile analysis of ductal carcinoma in situ and invasive of the breast cancer by Microarray techonology.
Fonte: São Paulo; s.n; 2008. 174 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O câncer de mama está entre as neoplasias de maior incidência e é responsável pela alta taxa de mortalidade entre as mulheres no mundo todo. O carcinoma ductal é o tipo histológico mais freqüente. O carcinoma ductalin situ (DCIS) inclui um grupo de tumores de mama pré-invasivos com potencial maligno distinto, podendo progredir rapidamente para carcinoma invasivo ou não apresentar evolução durante um longo período da doença. ... Neste estudo foram analisados 40 casos de mama, sendo 5 amostras de tecido de mamário não neoplásico(N), 16 casos de amostras pareadas de carcinoma ductal (in situ e invasivo), 5 DCIS puro, 9 DCIS coexistindo com o componente invasor (DCIS/IDC) e 5 carcinomas ductais invasivos (IDC). .... Dois delineamentos experimentais foram usados: comparação entre lesões in situ e invasivo da mesma amostra (DCIS e IDC); e comparação de grupos de lesões que mimetizam a progressão de câncer ductal de mama, utilizando amostras independentes [células epiteliais de mama capturadas de amostra não neoplásica (N), células tumorais capturadas das lesões: DCIS puro, DCIS/IDC e IDC]. ... Na comparação entre as 3 lesões (DCIS puro, DCIS/IDC e IDC), o DCIS puro mostrou maior divergência molecular, contradizendo os aspectos morfológicos. ... Esse resultado confirmou que o padrão de expressão entre essas lesões é semelhante mesmo avaliando genes sabidamente envolvidos no processo. ... Assim, baseado nos dados desse estudo, demonstramos que as células do carcinoma ductal in situ que coexistem com as células do carcinoma invasivo apresentam alterações moleculares antes da modificação morfológica da lesão, e isso pode ser explorado para se identificar genes alterados que possam predizer a capacidade de invasão. Além disso, esse estudo identificou vários genes candidatos a marcadores moleculares de prognóstico e também preditivos do risco de progressão de doença não invasiva.

Breast carcinoma is one of the most incidence neoplasias and is responsible for a high death-rate among women worldwide. The ductal carcinoma is the most frequent histological type. Ductal carcinoma in situ (DCIS) includes a group of preinvasive breast tumors with distinct malignant potentials. DCIS can have different outcomes, progressing rapidly to invasive cancer or slowly changing over a long period of the disease. Lately, one of the most challenges in molecular research in this field is to identify genes able to predict the risk of progression to invasive disease and prognostic marker. In this study were used 40 breast cases, being 5 non-neoplasic mammary tissues samples (N), 16 matched pairs of ductal carcinoma (in situ and invasive), 5 pure DCIS, 9 DCIS coexisting with invasive ductal carcinoma (DCIS/IDC) e 5 IDC. The RNA from epithelium cells laser capture microdissected were amplified and hybridized using reference design with dye swap in two distinct customized cDNA microarrays platforms. One containing 4.608 cDNA that represent human genes (4.8K) and other containing 390 genes belonging to WNT, PI3K signaling pathways and EMT process (Epithelial-mesenchymal transition). Two designing assays were used: comparisons between lesions in situ and invasive from the same patient (DCIS e IDC) and comparison among lesion groups that mimics the progression of breast ductal carcinoma using independent samples (breast epithelium cells microdissected of non-neoplasic tissues (N), tumoral cells microdissected of lesions: DCIS puro, DCIS/IDC e IDC. In the 4.8k platform, 16 matched-pair samples were used to compare the tumor cells expression profile of DCIS and IDC from the same patient. It was identified 33 candidates differentially expressed (t de Student pairwise - Fold >⎜1,5⎥ e pvalue<0,01), being candidates' genes to be involved in transition from DCIS to IDC. To 4 (LUM, RDH-E2, CXCL13 e POSTN) of 8 selected genes was confirmed differential expression through quantitative RT-PCR (qRT-PCR). Two genes (LUM and CRABP2) over expressed in IDC were selected to verify association with others molecular markers and/or clinicopathological parameters through Tissue Microarray. The LUM protein expression showed positive association with CKs 5/6, CK 14, CK8 e 18 and HER2/neu positive, while CRABP2 showed positive association with ER, PR, CK8, CK18, luminal A, p53 and negatively with CK14. Seeking to characterize molecular aspects of ductal carcinoma in situ of the breast progression, the general gene expression profile among 4 groups that mimics the progression was analyzed (N, DCIS pure, CIS/IDC e IDC) performing ANOVA test (pFDR<0,01) and followed by Tukey´s test, being characterized as most diverge the N group, as expected. The comparison among the 3 lesions (DCIS pure, DCIS/IDC e IDC), the pure DCIS showed the most molecular divergence, contradicting the morphological aspects. To identify genes able to predict the potential risk of invasion of DCIS, it was compared the expression profile of two morphologically identical lesions (DCIS pure e DCIS/IDC), identifying 147 genes (ANOVA - Fold >⎜2⎥ e pFDR<0,01). Hierarchical cluster based on expression profile of those genes could segregate the samples into two distinct groups in which 100% of non-neoplasic samples and 60% of pure DCIS remained in the same group and discriminated from DCIS/IDC (100%). Five (C16orf5, SULF-1, LOX, GOSR2 and TXNL2) candidates were confirmed through qRT-PCR as predict markers of DCIS progression. To assess the functional aspects of invasion process, it was used a platform containing genes belonging to WNT, PI3K signaling pathways and EMT process. The same experimental designing was used for 10 matched-pair, resulting in 32 differentially expressed genes between DCIS e IDC (t de Student pairwise - pvalue <0,05). This result confirmed that expression profile between the lesions is similar even assessing genes involved in this process. Between pure DCIS and DCIS/IDC were identified 15 differentially expressed genes (Wilcoxon ­ p<0,05) whose expression profile could segregate the samples in the same way as for the 147 genes. Triple classifiers were built seeking to segregate the DCIS pure and DCIS/IDC samples. One gene triple belonged to each signaling pathways, WNT (CSNK1A1L, LRP3 and SDC2), PI3K (PLCG2, INPP1 and DGKA) and EMT process (HDGF, CDH13 e TWIST1) were able to segregate the samples being predictor candidates of DCIS progression. Hence, based on this study data, we showed that ductal carcinoma in situ coexisting with invasive ductal carcinoma presents molecular alteration before lesion morphological modifications, and this may be exploited to identify altered genes able to predict invasion capacity. Furthermore, this study identified many candidate genes to molecular markers for outcome and also predicting the risk of noninvasive disease progression.
Descritores: Carcinoma Ductal de Mama
Carcinoma Ductal de Mama/genética
Carcinoma Ductal de Mama/patologia
Genes APC
Microdissecção
Microdissecção/métodos
-Perfilação da Expressão Gênica
Limites: Feminino
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-837985
Autor: Egashira, Sho; Jinnin, Masatoshi; Harada, Miho; Masuguchi, Shinichi; Fukushima, Satoshi; Ihn, Hironobu.
Título: Exome sequence analysis of Kaposiform hemangioendothelioma: identification of putative driver mutations
Fonte: An. bras. dermatol;91(6):748-753, Nov.-Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative candidates for the responsible mutations. METHOD: The genomic DNA for exome sequencing was obtained from the tumor tissue and matched normal tissue from the same individual. Exome sequencing was performed on HiSeq2000 sequencer platform. RESULTS: Among oncogenes, germline missense single nucleotide variants were observed in the TP53 and APC genes in both the tumor and normal tissue. As tumor-specific somatic mutations, we identified 81 candidate genes, including 4 nonsense changes, 68 missense changes and 9 insertions/deletions. The mutations in ITGB2, IL-32 and DIDO1 were included in them. CONCLUSION: This is a pilot study, and future analysis with more patients is needed to clarify: the detailed pathogenesis of this tumor, the novel diagnostic methods by detecting specific mutations, and the new therapeutic strategies targeting the mutation.
Descritores: Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome de Kasabach-Merritt/genética
Síndrome de Kasabach-Merritt/patologia
Exoma
Hemangioendotelioma/genética
Hemangioendotelioma/patologia
-Valores de Referência
Análise Mutacional de DNA
Imageamento por Ressonância Magnética
Genes p53/genética
Genes APC
Tela Subcutânea/patologia
Estudos de Associação Genética
Frequência do Gene
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-762520
Autor: Sandoval J., Javier; Chiroque B., Luis; Shimabukuru M., Roberto; Cabrera R., Germán; Luyo R., Aldo.
Título: Poliposis adenomatosa familiar: presentación de un caso y revisión de la literatura / Familial adenomatous polyposis: case report and literature review
Fonte: Gastroenterol. latinoam;23(3):148-153, 2012. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Colorectal cancer (CRC) is a genetic and epigenetic disease. Approximately one third of the CRC has an hereditary component. Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition that has its origins in the line of APC gene mutation, which occurs with a frequency of approximately 1:10,000 live births. We report a case of a patient of 25 years with FAP. This review provides current knowledge on the broad clinical spectrum of this disease, also referring to the optimal method of diagnosis, differential diagnosis and management.

El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad genética y epigenética. Aproximadamente un tercio del CCR tiene un componente hereditario. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una condición hereditaria autosómica dominante que tiene su origen en la línea de mutación del gen APC, el cual ocurre con una frecuencia aproximada de 1:10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso de una paciente de 25 años con PAF. La presente revisión proporciona los conocimientos actuales sobre el amplio espectro clínico de esta enfermedad, refiriéndose también al método óptimo de diagnóstico, diagnóstico diferencial y su manejo.
Descritores: Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico
Polipose Adenomatosa do Colo/genética
-Genes APC
Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Venezuela
Texto completo
Id: lil-664174
Autor: Martínez, Yolette; Alexandra Guzmán, María; Monserat, Raúl; Elena Ruíz, María; Madrid, Libia.
Título: Adenomas aserrados: otro precursor de carcinoma de colon / Serrated adenoma: another precursor of colon cancer
Fonte: GEN;65(4):361-363, dic. 2011. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En este estudio se describen 12 pacientes a quienes se le realizó Colonoscopia en el período de un año entre marzo 2009 y mayo 2010 (10/83,33% mujeres, 2/16,67% hombres) encontrándose lesiones planas, sésiles, sobre pliegues en colon derecho, patrón de Kudo I – II (criptas elongadas horizontalmente). La aplicación de la técnica de cromoscopia electrónica combinada con magnificación (FICE) constituye un área prometedora en la descripción de cambios patológicos mínimos de la mucosa y microvasculares. Permite incrementar la correlación entre las imágenes endoscópicas y los resultados histopatológicos. Los adenomas aserrados pueden constituir lesiones precursoras de carcinoma colorrectal con diferente secuencia a la clásica secuencia adenoma-carcinoma. Los estudios morfológicos y moleculares están identificando vías evolutivas relacionadas a metilación del ADN, mutación del BRAF e inestabilidad de microsatélites.

This study includes 12 consecutive patients who had a colonoscopy performed between Mar 2009 and May 2010 (10/83,33% females, 2/16,67% males), finding sessile lesion have a predilection for the proximal colon, pits patterns I – II (crypt dilatation and horizontal extension of crypts immediately above the muscularis mucosae). The application of this new technology electronic chromoendoscopy combined with high resolution endoscopy has promising areas of development in the description of pathologic mucosal changes and microvessels. This advanced technology allows an increased correlation between the images processed and the histological results. The serrated pathway neoplastic encompasses a morphologically and molecularly distinct group of colorectal neoplasms and represents an alternative molecular pathway to colorectal cancer. The sequence appears to begin with a non-dysplastic serrated polyp to a serrated adenoma and ultimately to carcinoma. Morphological and molecular studies are distinguishing a separate evolutionary pathway for colorectal cancer with extensive DNA methylation, mutation of BRAF and microsatellite instability.
Descritores: Adenoma/diagnóstico
Carcinoma/patologia
Colo/lesões
Colonoscopia/métodos
Genes APC
-Gastroenterologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: lil-640071
Autor: Castillo T., Silvia.
Título: Consejo genético en cáncer de colon hereditario / Genetic counseling in hereditary colorectal cancer
Fonte: Gastroenterol. latinoam;20(2):83-90, abr.-jun 2009.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Curso Avances en Gastroenterología, 30, Santiago, 1-3 jul. 2009.
Descritores: Aconselhamento Genético
Neoplasias do Colo/diagnóstico
Neoplasias do Colo/genética
-Diagnóstico Diferencial
Genes APC
Predisposição Genética para Doença
Mutação
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética
Neoplasias Gástricas/diagnóstico
Neoplasias Gástricas/genética
Neoplasias do Colo/terapia
Linhagem
/genética
PROTEINA TEMEFOS HOMOLOGA A MUTS/genética
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética
Proteínas Nucleares/genética
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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