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Id: biblio-1047188
Autor: Mandel, Mariel Natalia.
Título: Riesgo aumentado de cáncer de mama, ovárico y contralateral para portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2 / Increased risk of breast, ovarian and contralateral cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Fonte: Evid. actual. práct. ambul;22(3):e001091, nov. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias da Mama/genética
Segunda Neoplasia Primária/genética
Genes BRCA1
Genes BRCA2
Mutação
-Fatores de Tempo
Neoplasias da Mama/epidemiologia
Família
Estudos Prospectivos
Fatores Etários
Segunda Neoplasia Primária/epidemiologia
Distribuição por Idade
Medição de Risco
Limites: Seres Humanos
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


  2 / 54 LILACS  
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Id: biblio-1047178
Autor: Avendaño, Yanina Edith.
Título: Recomendación de la utilización de herramientas de evaluación de riesgo familiar para el cáncer relacionado con mutaciones de los genes BRCA 1/2 en atención primaria / The USPSTF recommends the use of family risk assessment tools in primary care for cancer related to BRCA gene mutations 1/2
Fonte: Evid. actual. práct. ambul;22(3):e002022, nov. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias da Mama/genética
Genes BRCA1
Genes BRCA2
Aconselhamento Genético
-Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle
Neoplasias Peritoneais/genética
Neoplasias da Mama/prevenção & controle
Testes Genéticos
Medição de Risco
Predisposição Genética para Doença
Neoplasias das Tubas Uterinas/genética
Mutação
Limites: Seres Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Machado, Ricardo Luiz Dantas
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Id: biblio-911927
Autor: Coelho, Aline Silva; Santos, Marielle Anália da Silva; Caetano, Rosecleide Inácio; Piovesan, Camila Fátima; Fiuza, Larissa Aparecida; Machado, Ricardo Luiz Dantas; Furini, Adriana Antônia da Cruz.
Título: Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura / Hereditary predisposition to breast cancer and its relation to the BRCA1 and BRCA2 genes: literature review
Fonte: Rev. bras. anal. clin;50(1):17-21, jun. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: O câncer de mama é o principal câncer que atinge a população feminina no mundo, com maior taxa de incidência e mortalidade, sendo que de 5% a 10% de todos os casos são relacionados à herança de mutações genéticas. A identificação precoce dos casos de câncer de mama e ovário é importante, pois um indivíduo afetado pode herdar propriedade de antecedentes familiares que indicam uma predisposição hereditária. O efeito cancerígeno pode ocorrer quando dois genes supressores de maior importância, como BRCA1 e BRCA2, perdem suas funções nos dois alelos decorrentes de mutações na linhagem germinativa. Desta forma, foi realizada uma revisão da literatura sobre câncer de mama hereditário e suas correlações com mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 que aumentam o risco para o desenvolvimento de câncer de mama.
Descritores: Neoplasias da Mama
Genes BRCA1
Predisposição Genética para Doença
Genes BRCA2
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-870240
Autor: Brianese, Rafael Canfield.
Título: Avaliação da prevalência de mutação no gene BRCA1 emtumores triplo-negativos de mama: associação da mutação comcaracterísticas clínicas e de resposta terapêutica / Evaluation of BRCA1 gene mutation prevalence in triple negative breast cancer: Association of mutation with clinical features and treatment response.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 77 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O câncer de mama é o tipo de câncer mais incidente em mulheres em todo o mundo, excluindo os casos de câncer de pele não-melanoma. A estimativa de incidência para o biênio de 2014-2015 no Brasil é de mais de 57 mil novos casos por ano. O câncer de mama é uma doença heterogênea, podendo ser dividida em subtipos de acordo com o perfil imunofenotípico e de expressão gênica desses tumores. Em relação ao perfil imunofenotípico, o tumor de mama triplo-negativo (TN) é caracterizado pela ausência dos receptores hormonais de estrogênio (ER) e de progesterona (PR) além de não apresentar super-expressão/amplificação do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2). Essa condição é importante, pois as terapias hormonais e moleculares efetivas em outros subtipos, não têm efeito nesses tumores, sendo o tratamento feito com base em quimioterapia sistêmica. Somado a isso, o tumor TN demonstra maior agressividade e padrões metastáticos distintos dos outros tumores, o que resulta em pior prognóstico e sobrevida para as pacientes portadoras desses tumores. Vários trabalhos, incluindo do nosso grupo de pesquisa, têm relatado alta prevalência de mutações germinativas patogênicas no gene BRCA1 em mulheres jovens portadoras de tumores TN de mama...

Breast cancer is the most frequent type of cancer in women worldwide, with exception of non-melanoma skin cancer. The incidence estimate for 2014-2015 biennium in Brazil is more than 57 thousand new cases per year.Breast cancer is a heterogeneous disease that is divided according to immunophenotypic and gene expression profiles of the tumors. Regarding the immunophenotypic profile, the triple-negative breast cancer (TNBC) is characterized by the lack of hormonal receptors for estrogen and progesterone (ER and PR) and also the absence of superexpression/ amplification of the Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 (HER2). This condition is important because hormonal and molecular therapies have no effect on these tumors. Therefore systemic chemotherapy is the mainstay treatment. Moreover, TNBC displays higher aggressiveness and distinct metastatic pattern compared to other breast tumors, resulting in worse prognosis and survival for TNBC patients. Several researchers, including our research group, have reported high prevalence of germline pathogenic mutations in the BRCA1 gene among young women diagnosed with TNBC. This gene is involved primarily in the mechanism of DNA repair by homologous recombination and acts as a tumor suppressor gene. Thus, germline mutation that leads to loss of function of its respective protein may favor cancer development, mostly in the breast and ovarian of carriers. However, it is not well stablished the proportion of pathogenic...
Descritores: Neoplasias da Mama
Genes BRCA1
Mutação
Neoplasias de Mama Triplo Negativas/genética
Análise de Sobrevida
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-859973
Autor: Della Valle, Adriana; Acevedo, Carlos; Esperón, Patricia; Neffa, Florencia; Artagaveytia, Nora; Santander, Guianeya; Menini, Mariana; Vergara, Carolina; Carusso, Florencia; Sapone, Marta.
Título: Cáncer de mama y ovario hereditario en Uruguay: resultados del screening para mutaciones en genes de susceptibilidad por secuenciación de nueva generación / Hereditary breast and ovary cancer in Uruguay: screening results for mutations in susceptibility genes by new generation sequencing
Fonte: Rev. méd. Urug;33(2):102-107, Jun. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el cáncer de mama representa la primera causa de muerte por cáncer en mujeres de Uruguay. Se estima que cerca de 7% son causados por mutaciones en el ácido desoxirribonucleico germinal. Los costos de la secuenciación genética han descendido dramáticamente gracias a la aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS). El cambio tecnológico abrió una nueva etapa en el estudio del cáncer hereditario en nuestro país. Objetivo: comunicar los resultados de la utilización de tecnología NGS y paneles multigénicos en familias uruguayas con alto riesgo de cáncer de mama hereditario. Pacientes y método: se secuenciaron 135 familias de alto riesgo que provenían de la consulta de consejería genética que funciona en el Grupo Colaborativo Uruguayo: Investigación de afecciones oncológicas hereditarias. Cuando la historia familiar sugería claramente un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario se efectuó secuenciación NGS exclusiva de los genes BRCA1 y 2; cuando el patrón familiar no configuraba claramente se utilizó un panel multigénico. Resultados: se efectuó NGS exclusiva de genes BRCA1 y 2 en 62 familias y un panel multigénico en 73 familias. Se identificaron en total 29 mutaciones patógenas (21 en genes BRCA y 8 en otros genes). Dos de ellas fueron noveles y tres pueden considerarse recurrentes en la población uruguaya. Conclusiones: este trabajo es el primero en Uruguay en reportar el resultado de esta nueva tecnología en el cáncer de mama hereditario. El hallazgo de 29 mutaciones patógenas nos ayuda a delinear el perfil mutacional de nuestro país.

Introduction: breast cancer is women's first cause of death in Uruguay. According to estimations, around 7% of cases result from germinal mutations by deoxyribonucleic acid. The cost of genetic sequencing has dramatically dropped thanks to the arrival of next-generation sequencing (NGS). This technological change opened a new era in the study of hereditary cancer in our country. Objective:to communicate the results of using NGS technology and multigenic panels in Uruguayan families with high risk of hereditary breast cancer. Method: 135 high risk families referred by the genetic counselling consultation that is provided at the Uruguayan Collaborative Group (Hereditary Oncological Conditions Research) were sequenced. When the family history clearly suggested hereditary breast and ovary cancer was a possibility, exclusive NGS sequencing was done for BRCA1 and BRCA2 genes; when the family pattern was not clear to this respect, multigenic panels were used. Results: exclusive NGS sequencing for BRCA1 and BRCA2 genes was done in 62 families, and multigenic panels were used in 73 families. 29 pathogenic mutations were identified (21 in BRCA genes and 8 in other genes). Two of them were new to the disease and three could be considered recurrent in the Uruguayan population. Conclusions:this study is the first one in Uruguay to report the results of this new technology in hereditary breast cancer. The finding of 29 pathogenic mutations contributes to outlining the mutational profile of our country.

Introdução: o câncer de mama é a primeira causa de morte por câncer em mulheres no Uruguai. Estima-se que aproximadamente 7% sejam causados por mutações no ácido desoxirribonucleico germinal. Os custos da sequenciação genética diminuíram dramaticamente graças ao aparecimento da sequenciação de nova geração (NGS). Esta nova tecnologia deu inicio a uma nueva etapa no estudo do câncer hereditário no nosso país. Objetivo: comunicar os resultados da utilização de tecnologia NGS e painéis mutagênicos em famílias uruguaias com alto risco de câncer de mama hereditário. Pacientes e método: 135 famílias de alto risco originárias do aconselhamento genético que funciona no Grupo Colaborativo Uruguaio: Pesquisa de afecções oncológicas hereditárias foram sequenciadas. Quando a história familiar sugeria uma síndrome de câncer de mama e ovário hereditários fez-se a secuenciacao NGS exclusivamente dos genes BRCA1 e 2; quando o padrão familiar não era claro foi utilizado um painel multigênico. Resultados: realizou-se NGS exclusivamente de genes BRCA1 e 2 em 62 famílias e um painel multigênico em 73 famílias. Foram identificadas 29 mutações patogênicas (21 em genes BRCA e 8 em outros genes). Duas eram novas e três podem ser consideradas como recorrentes na população uruguaia. Conclusões: este trabalho é o primeiro que apresenta os resultados desta nova tecnologia aplicada ao câncer de mama hereditário no Uruguai. O achado de 29 mutações patogênicas ajuda a definir o perfil mutacional do nosso país.
Descritores: Neoplasias da Mama/genética
Genes BRCA1
Genes BRCA2
Responsável: UY6.1 - Biblioteca


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Id: lil-785395
Autor: González-Teshima, Laura Yuriko; Vargas-Cely, Fabio Samir; Muñoz-Sandoval, Juan Sebastián; Ramírez-Cheyne, Julián; Saldarriaga-Gil, Wilmar.
Título: Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica / Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: Clinical application
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;67(1):36-49, ene.-mar.2016. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Aportar al ginecólogo herramientas para la identificación de pacientes con riesgo de síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO), y brindar consejería en el manejo preventivo de pacientes con este síndrome.Materiales y métodos: a partir de un caso hipotético se formulan preguntas relacionadas con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario en pacientes con SCHMO. Para responder estas preguntas se realizó una revisión de la literatura pertinente en las bases de datos Medline vía PubMed, ScienceDirect y SciELO. Se utilizaron los términos MESH "Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario", "Neoplasias ováricas", "Neoplasias de la mama", "Genes BRCA1", "Genes BRCA2" y su equivalente en inglés. Los resultados se restringieron a artículos publicados entre el 2005 y 2015.Resultados: a través de la búsqueda en PubMed se obtuvieron 56 artículos, de los cuales se seleccionaron 45. En ScienceDirect y SciELO se encontraron 7 artículos. Además, se incluyeron 4 artículos de fuentes no ligadas a estas bases de datos.Conclusiones: el ginecoobstetra debe identificar pacientes con riesgo de presentar el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario, y explicar a los pacientes la importancia de la realización de las pruebas moleculares de los genes BRCA1 y BRCA2 y de participar en equipos multidisciplinarios que además deben incluir al genetista, cirujano, los oncólogos y al paciente para la toma de decisiones médicas de acuerdo con los resultados moleculares...

To provide gynaecologists with tools for the identification of patients at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) and present advise regarding the preventive management of patients with this syndrome.Materials and methods: Questions were asked in relation to the risk of patients with HBOC developing breast and ovarian cancer. To answer those questions, a review of the relevant literature was conducted in the Medline database via PubMed, and in ScienceDirect and SciELO. The MESH terms used were Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Ovarian Neoplasms, Breast Neoplasms, BRCA1 Genes, BRCA2 Genes, and their equivalent in English. Results were limited to articles published between 2005 and 2015.Results: Overall, 56 articles were found in PubMed, of which 45 were selected. The search in ScienceDirect and SciELO resulted in 7 articles. Additionally, 4 articles from other sources not linked to these data bases were also included.Conclusions: Obstetric gynaecologists must identify patients at risk of presenting Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, and explain to the patients the importance of performing molecular testing for BRCA1 and BRCA2 genes; and they must participate in multi-disciplinary teams consisting also of geneticists, surgeons, oncologists and patients for medical decision-making in accordance with the molecular results...
Descritores: Neoplasias da Mama
Genes BRCA1
GENES BRCATEMEFOS
Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário
Neoplasias Ovarianas
Limites: Adulto
Feminino
Responsável: CO76


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Id: lil-784674
Autor: Santos, Mariana de Melo; Bonfim, Laura Melo; Romualdo, Vanderson Assis; Capanema, Flávio Diniz.
Título: Pesquisa e propriedade intelectual envolvendo material humano: afinal,de quem são nossos genes? / /Research and intellectual property involving human material: after all,from whom are our genes? / /La investigación y la propiedad intelectual implicando material humano:¿al final, a quien pertenecen nuestros genes?
Fonte: RECIIS (Online);10(1):1-11, jan.-mar.2016. graf.
Idioma: pt.
Resumo: O presente artigo discute aspectos éticos, científicos e jurídicos sobre o patenteamento de genes humanos,partindo de um contexto histórico sobre propriedade intelectual de seres vivos e passando pela decisão da Suprema Corte dos EUA relativa ao caso Myriad Genetics, conflito em torno da patente dos genes BRCA1e BRCA2, relacionados ao câncer de mama e de ovário. Além disso, o artigo aborda diplomas normativos sobre o assunto, considerando tanto a legislação brasileira quanto a internacional. Por fim, contrapõe posições distintas sobre patente de genes humanos, adotando posicionamento crítico que o assunto merece...

This article discusses ethical, scientific and legal aspects of the patenting of human genes, startingfrom a historical context of intellectual property of living beings and passing through the decision ofthe US Supreme Court in Myriad Genetics case, conflict over patent of the genes BRCA1 and BRCA2,related to breast cancer and ovarian cancer. Moreover, the article discusses regulatory instrumentson the subject, considering both the Brazilian and international legislation. Finally, it contrastsdifferent positions on patent of human genes, adopting critical position that this matter deserves...

Este artículo aborda los aspectos éticos, científicos y legales de las patentes de genes humanos, a partir de uncontexto histórico de la propiedad intelectual de los seres vivos y pasando por la decisión de la Corte Suprema deEstados Unidos en el caso Myriad Genetics, el conflicto sobre patentes de los genes BRCA1 y BRCA2 relacionadoscon el cáncer de mama y cáncer de ovario. Además, el artículo analiza los instrumentos normativos sobre eltema, teniendo en cuenta tanto la legislación brasileña como internacional. Por último, contrasta diferentesposiciones sobre las patentes de los genes humanos, y adopta una posición crítica que este asunto merece...
Descritores: Pesquisa em Genética
Genoma Humano/genética
Propriedade Intelectual
Patentes como Assunto/estatística & dados numéricos
Patentes como Assunto/legislação & jurisprudência
-Biotecnologia
Brasil
Genes BRCA1
GENES BRCATEMEFOS
Decisões da Suprema Corte
Estados Unidos
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública


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Id: lil-775943
Autor: Arias-Blanco, Juan Felipe; Ospino-Durán, Eder Alonso; Restrepo-Fernández, Carlos M; Guzmán-AbiSaab, Luis; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Ángel-Guevara, Diana Isabel; Garzón-Venegas, Eliana del Pilar; Gamboa-Garay, Oscar; Obregón-Tito, Alexandra J; Gómez-Parrado, Yenny.
Título: Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos / Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series
Fonte: Rev. colomb. obstet. ginecol;66(4):287-296, oct.-dic. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario...

To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family history of breast cancer suggestive of genetic risk.Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC).Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodological quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditary breast or ovarian cancer syndrome...
Descritores: Neoplasias da Mama
Genes BRCA1
GENES BRCATEMEFOS
Limites: Adulto
Feminino
Responsável: CO76


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Id: lil-765456
Autor: Barrera, Roberto.
Título: Control de los mosquitos vectores del dengue y del chikunguña: ¿es necesario reexaminar las estrategias actuales? / Dengue and Chikungunya vector control: Is it necessary to re-examine present strategies?
Fonte: Biomédica (Bogotá);35(3):297-299, jul.-sep. 2015.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias da Mama/genética
Genes BRCA1/fisiologia
/fisiologia
GENES, BRCATEMEFOS/fisiologia
Neoplasias Ovarianas/genética
-Estudos de Coortes
Mutação
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Estudos Retrospectivos
Limites: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: lil-756691
Autor: Figueiredo, Márcia Cristina Pena.
Título: Câncer de mama hereditário: rastreamento de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e busca de novos genes de susceptibilidade / Hereditary breast cancer: screening for mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes and search for new susceptibility genes.
Fonte: São Paulo; s.n; 2014. 117 p. tab, ilus, ilusuras, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O Câncer de Mama Hereditário (HBC) é uma doença autossômica dominante caracterizada, principalmente, por mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 que conferem alto risco em desenvolver câncer de mama e ovário. A identificação da causa genética responsável pelo aumento de risco em mulheres com critérios clínicos para HBC é extremamente importante para o manejo das mesmas. Dessa forma, o objetivo do presente estudo foi avaliar mutações pontuais germinativas e alterações no número de cópias (CNV) nos genes BRCA1 e BRCA2 em 128 famílias brasileiras, as quais preencheram os seguintes critérios para HBC: 108 para Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC), 20 para Câncer de Mama e Colón Hereditário (HBCC), sendo que 32 preencheram critérios clínicos para ambos. Amostras de DNA de sangue periférico foram utilizadas para avaliar a presença de mutações germinativas através do sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 nas sequências codificadoras e limites éxon-íntron e também verificar as mutações pontuais nos genes TP53 (R337H) e CHEK2 (1100delC). Os pacientes não portadores de mutações nos genes BRCA1/2 foram selecionados para análise de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) para avaliar as CNVs nestes genes. A prevalência de mutações patogênicas neste estudo foi de 25% (32/128), incluindo 21 no BRCA1 (2 splice site, 2 missense, 9 frameshift, 6 nonsense e 2 CNVs), 7 no BRCA2 (3 frameshift e 4 nonsense), 3 no TP53 (3 missense) e uma no gene CHEK2 (1100delC). Sete (25% - 7/28) das mutações patogênicas identificadas nos genes BRCA1 e BRCA2 foram descritas pela primeira vez neste estudo, cinco no gene BRCA1, incluindo uma nova mutação no sítio de splice no BRCA1, cuja patogenicidade foi confirmada através da análise do transcrito; e duas no gene BRCA2...

Hereditary Breast Cancer (HBC) is an autosomal dominant disease mainly characterized by germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes that confer high risk for developing breast and ovarian cancer. The identification of high-risk women carrying mutations responsible for the disease is extremely important for their management. Thus, the aim of this study was to evaluate germline mutations and copy number variations (CNVs), in BRCA1 and BRCA2 in 128 Brazilian families, who met the following criteria for HBC: 108 for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and 20 for Hereditary Breast and Colon Cancer (HBCC). Thirty two patients met clinical criteria for both syndromes. DNA samples from peripheral blood were used to assess the presence of germline mutations by capillary sequencing of the entire coding sequence of BRCA1 and BRCA2 genes, exon - intron boundaries, as well as TP53 (R337H) and CHEK2 (1100delC) variants. Patients who did not carry mutations in the BRCA1/2 genes were selected for MLPA analysis (multiplex ligation-dependent probe amplification) to assess CNVs in these genes. The prevalence of pathogenic mutations in this study were 25 % (32 /128) , including 21 in BRCA1 (2 splice site, 2 missense, 9 frameshift, 6 nonsense and 2 CNVs), 7 BRCA2 (3 nonsense and 4 frameshift ), 3 in TP53 (3 missense) and one in CHEK2 gene. Seven (25 % - 7/28) out of 28 pathogenic mutations in BRCA1 and BRCA2 genes were first described in this study, of which five were in the BRCA1, including a novel splice site mutation, whose pathogenicity was confirmed by transcript analysis and two in the BRCA2 gene. Among the VUS carriers 18 different were found variants, where two of them were described for the first time. The analysis of the three algorithms for protein prediction of VUS ( Polyphen, SIFT and AlignGVGD) showed that seven variants have been classified as probably pathogenic in at least one of them (four in one algorithm , two in two algorithms and one...
Descritores: Neoplasias da Mama
Genes BRCA1
GENES BRCATEMEFOS
Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR30.1 - Biblioteca



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