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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1156443
Autor: Lavaut Sánchez, Kalia.
Título: Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación / Cytogenetics of malignant hemopathies in the sequencing era
Fonte: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter;36(3):e1243, jul.-set. 2020.
Idioma: es.
Resumo: Las neoplasias hematológicas se caracterizan por un gran número y complejidad de alteraciones genéticas, desde la formación de genes de fusión a partir de translocaciones e inversiones cromosómicas hasta mutaciones génicas y alteraciones epigenéticas que han permitido la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores responsables de su etiología. Al abordar el estudio genético de las leucemias se utilizan múltiples técnicas como la citogenética convencional, citogenética molecular (hibridaciónin situ por fluorescencia (FISH), esta última con una mayor sensibilidad, especificidad y rapidez que permiten el diagnóstico, la estratificación pronóstica y seguimiento de la enfermedad. Las técnicas anteriores se integran con técnicas de biología molecular, secuenciación génica, entre otras, que permiten el hallazgo de nuevos marcadores genéticos con una mejor caracterización de las hemopatías malignas y la posibilidad del desarrollo de nuevos fármacos específicos que actúen sobre la diana molecular. El objetivo fue revisar la utilidad de la citogenética y la secuenciación génica en el estudio de la leucemia mieloide aguda y la leucemia linfocítica crónica. Ante las ventajas, desventajas y limitaciones de estas técnicas genéticas es necesario utilizarlas de forma complementaria y nunca excluyente(AU)

Hematological neoplasms are characterized by a large number and great complexity of genetic disorders, from the formation of fusion genes after chromosomal translocations and inversions to gene mutation and epigenetic disorders that have permitted the identification of new oncogenes and tumor-suppressing genes responsible for their etiology. When addressing the genetic study of leukemias, multiple techniques are used, such as conventional cytogenetics, molecular cytogenetics, and fluorescence in situ hybridization (FISH), the latter having the higher degree of sensitivity, specificity and speed, which allow diagnosis, prognostic stratification and follow-up of the disease. The previous techniques are integrated with molecular biology techniques, gene sequencing, among others, which allow discovery of new genetic markers with better characterization of malignant hemopathies and the possibility of developing new specific drugs against the molecular target. The objective was to review the usefulness of cytogenetics and gene sequencing in the study of acute myeloid leukemia and chronic lymphocytic leukemia. Given the advantages, disadvantages and limitations of these genetic techniques, it is necessary to use them in as complementary but never exclusive management ways(AU)
Descritores: Oncogenes
Marcadores Genéticos
Hibridização in Situ Fluorescente/métodos
Neoplasias Hematológicas/genética
Citogenética
Epigenômica
Doenças Genéticas Inatas
Biologia Molecular
-Sequenciamento Completo do Genoma/métodos
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-990026
Autor: Carranza-Martínez, Brisa D; Salas-Treviño, Daniel; Soto-Domínguez, Adolfo; Ramírez-Romero, Rafael; Zapata-Benavides, Pablo; Cedillo-Rosales, Sibilina; Zárate-Ramos, Juan José; Saucedo-Cárdenas, Odila; Zamora-Ávila, Diana E.
Título: WT1 expression as a potential biomarker of malignancy in canine breast tumor / La expresión de WT1 como un biomarcador potencial maligno en un tumor de mama canino
Fonte: Int. j. morphol;37(1):190-195, 2019. graf.
Idioma: en.
Resumo: SUMMARY: Veterinary oncology is very important nowadays to get a better understanding of human carcinogenesis. Estrogen receptor, progesterone receptor and Human Epidermal Growth Factor receptor 2 are frequently evaluated by immunohistochemistry (HIC) in human breast tumor. WT1 is an oncogene, its overexpression has been detected in leukemia and diverse solid tumors like breast cancer, lung cancer and mesothelioma in humans. WT1 expression was evaluated in 15 canine breast tumors (CBT) diagnosed by histopathological analysis to find its relationship with neoplasia and malignancy. IHC and RT-PCR were performed in CBT tissues. Fisher´s test was used to analyze WT1 relationship with malignancy. Of the 15 tumors, 9 (60 %) were diagnosed as benign and 6 (40 %) were malignant. With IHC, WT1 expression was positive only in biopsies diagnosed as malignant. Expression of WT1 by RT-PCR was detected in 14 of the 15 tumors (93.33 %) as well as in control healthy mammary gland. Clinical significance: This study describes for the first time a close correlation between CBT and a positive result for WT1 expression with IHC; hence, it can be used as a biomarker for this neoplasia and as an indicator of malignancy. RT-PCR analysis also showed to be good option to detect WT1 expression. These results will be useful to further investigations to elucidate WT1-related signaling pathways in CBT. Also to know molecules that regulate the translation of this protein as a marker for tumor progression.

RESUMEN: La oncología veterinaria es muy importante hoy en día para comprender mejor la carcinogénesis humana. El receptor de estrógeno, el receptor de progesterona y el receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano se evalúan con frecuencia mediante inmunohistoquímica (HIC) en tumores de mama humanos. WT1 es un oncogén, su sobreexpresión se ha detectado en leucemia y en diversos tumores sólidos como el cáncer de mama, cáncer de pulmón y mesotelioma en humanos. La expresión de WT1 se evaluó en 15 tumores de mama caninos (TCC) diagnosticados mediante análisis histopatológico para encontrar su relación con la neoplasia y la malignidad. IHC y RT-PCR se realizaron en tejidos CBT. La prueba de Fisher se utilizó para analizar la relación de WT1 con la malignidad. De los 15 tumores, 9 (60 %) fueron diagnosticados como benignos y 6 (40 %) fueron malignos. Con IHC, la expresión de WT1 fue positiva solo en biopsias diagnosticadas como malignas. La expresión de WT1 por RT-PCR se detectó en 14 de los 15 tumores (93,33 %), así como en el control de la glándula mamaria sana. Importancia clínica: este estudio describe por primera vez una estrecha correlación entre la TCC y un resultado positivo para la expresión de WT1 con IHC; por lo tanto, se puede utilizar como un biomarcador para esta neoplasia y como un indicador de malignidad. El análisis por RT-PCR también demostró ser una buena opción para detectar la expresión de WT1. Estos resultados serán útiles para futuras investigaciones para dilucidar las vías de señalización relacionadas con WT1 en la TCC. También para conocer moléculas que regulan la traducción de esta proteína como marcador de progresión tumoral.
Descritores: Neoplasias da Mama/metabolismo
Neoplasias da Mama/patologia
Genes do Tumor de Wilms/fisiologia
-Oncogenes
Imuno-Histoquímica
Biomarcadores Tumorais/metabolismo
Reação em Cadeia da Polimerase
Carcinogênese
Limites: Animais
Feminino
Cães
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1160758
Autor: Pasqualini, Christian Dosne.
Título: Oncogenes / Oncogenes
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;70(2):265-72, jul.-dic. 1992. tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Reunión conjunta de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, Universidad de Cuyo y la Facultad de Medicina de Mendoza, Mendoza, 25-28 mar. 1992.
Descritores: Neoplasias
Oncogenes
Transformação Celular Neoplásica
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-961283
Autor: Sierra Benítez, Enrique Marcos; León Pérez, Mairianny Quianella; Laud Rodríguez, Lenier; Carrillo Comas, Alberto Lázaro; Pérez Ortiz, Letier; Rodríguez Ramos, Eglys.
Título: Gliomas malignos: biología molecular y detalles oncogenéticos / Wicked gliomas: molecular biology and oncogenetics detail
Fonte: Rev. medica electron;40(4):1100-1111, jul.-ago. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La biología de los gliomas malignos se asocia con el balance de la expresión de las proteínas que controlan de manera positiva o negativa el ciclo celular, la proliferación, la motilidad, la neoformación vascular y el reconocimiento del sistema inmune. La frecuencia de las alteraciones genéticas que están presentes en GBM2 y GBM1 son diferentes así como la edad de los pacientes en la que se presentan. Mientras que los GBM1 suelen aparecer en edades más tardías, alrededor de los 60-70 años, los GBM2 suelen presentarse en edades más tempranas, 40-50 años. En la génesis del glioblastoma existen alteraciones moleculares a nivel de genes supresores de tumores, oncogenes y genes reparadores de ADN (AU).

ABSTRACT The glioblastoma it is the primary wicked tumor of the central nervous system more common in adults and it invariably associates to a bad presage. The biology of the wicked gliomas associates with the balance of the expression of the proteins that they control of positive way or negative the cellular cycle, the proliferation, the motility, the vascular neoformation and the recognition of the immune system. The frequency of the genetic alterations that they are present in GBM2 and GBM1 is different. While the GBM1 usually appears in later ages, around the 60-70 years, the GBM2 usually presents in earlier ages, 40-50 years. In the genesis of the glioblastoma exist molecular alterations at level of suppressive genes of tumors (GST), oncogenes and reparative genes of DNA (AU).
Descritores: Oncogenes/genética
Biologia/classificação
DNA/classificação
-Pacientes
Proteínas
Ciclo Celular
Genes Supressores
Glioblastoma
Genes/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: lil-589344
Autor: González Niño, Leonel Andrés; Aristizábal Bernal, Beatriz Helena.
Título: Evaluación de tres métodos moleculares para el rastreo e identificación de HER2/neu en pacientes con cáncer de mama / Evaluation of three molecular methods for tracking and identifying HER2/neu oncogene in breast cancer patients
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;29(1):17-40, ene.-jun. 2010.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: comparar las técnicas de IHQ, FISH y PCR cuantitativa en tiempo real, en la determinación de la amplificación ysobre-expresión de HER2/neu en 70 tumores de mama. Metodología: se evaluaron las características operativas de la IHQ HercepTest y la PCR cuantitativa en tiempo real. Paraello se tomó como estándar de oro la hibridización fluorescente in situ. Se determinó el porcentaje de positividad de tumores de mama que tienen amplificación génica de HER2/neu.Resultados: el 38% de tumores de mama muestra amplificación para HER2/neu, de acuerdo con la PCR en tiempo real. Se encontró una concordancia del 80% entre la PCR en tiempo real y la FISH en los casos catalogados como equívocos grado2+ por IHQ. Conclusión: los resultados obtenidos sugieren que los análisis por PCR en tiempo real son una alternativa válida en casos en los que se pueda usar la técnica de FISH para la reevaluación de los tumores de mama catalogados equívocos o grado 2+para HER2/neu por IHQ. Mediante la combinación de la IHQ y la PCR cuantitativa en tiempo real se puede llegar a una buena aproximación en la determinación de los grados expresión y amplificación de HER2/neu en pacientes con cáncer de mama.

Objective: to compare IHC, FISH and quantitative real-time PCR techniques, in the determination of HER2/neu oncogene amplification and overexpression in 70 breast cancer patients. Methods: we evaluated the performance of the IHC HercepTest and quantitative real-time PCR techniques, using as a gold standard the fluorescent in situ hybridization technique. We determined the positivity percentage of the breast neoplasms that have the amplification for HER2/neu oncogene.Results: 38% of breast tumors demonstrate amplification of HER2/neu oncogene according to real-time PCR and we found an 80% concordance for real-time PCR and FISH in cases classified as equivocal or grade 2+ with IHC. Conclusion: the results of this study suggest that the analysis by real-time PCR is a valid alternative in cases when it is not possible to use the FISH technique for reassessment of breast neoplasms classified as equivocal or grade 2+ for HER2/neu with IHC. The combination of IHC and quantitative real-time PCR may be a good approach in the determination of the expression and amplification status of HER2/neu in breast cancer patients.
Descritores: Neoplasias da Mama
-Oncogenes
Imuno-Histoquímica
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Humanos
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Estudo Clínico
Responsável: CO101.1 - BCdeS - Biblioteca Ciencias de la Salud


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Id: lil-340752
Autor: Guerrero, I; Velazco, R; Misad, O; Pow-Sang, M.
Título: Oncogenes E6-E7 de los papilomavirus humanos de alto riesgo detectados por PCR en biopsias de pene incluidas en parafina / Oncogenes E6-E7 of the human papillomavirus of high risk detected by PCR in penile biopsia included in paraffin
Fonte: Rev. med. exp;16(1/2):40-43, 1999. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La alta prevalencia del papilomavirus humano (PVH), referida a nivel mundial, en lesiones genitales de ambos sexos, el rol del varón como reservorio pasivo del virus, y el incremento de la mortalidad por cáncer genital en la mujer en nuestro país, motiva la determinación y correlación de los oncogenes de los PVH de alto riesgo con la neoplasia de pene. Informamos de diez casos de biopsias de carcinoma escamoso de pene, incluidos en parafina, los cuales fueron investigados para la presencia de los oncogenes E6-E7 de PVH de alto riesgo, utilizando cebadores tipo específico para los PVH-16 y 18, mediante la reacción en cadena de polimerasa (PCR). El 40 de los casos mostró un producto de amplificación ADN E6-E7 de los PVH estudiados, correspondiendo el 75 de ellos a detección simple por PVH-18 y el 25 presentó mixta ADN E6-E7 del PVH-16 y 18 simultáneamente. El producto de amplificación fue sometido a comprobación por análisis de restricción específico. La prevalencia obtenida de los oncogenes E6-E7 de los PVH de alto riesgo, usando un método tan sensible como la PCR, apoya el rol de estos virus en el proceso de carcinogénesis de la neoplasia de pene
Descritores: Oncogenes
Papillomaviridae
Pênis
Reação em Cadeia da Polimerase
Responsável: PE14.1 - Biblioteca de la Sede Central


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Id: lil-409584
Autor: Cervantes Gonzáles, Jorge Luis.
Título: Update on the pathogenesis and immunotherapy of esophageal squamous cell carcinoma
Fonte: Rev. gastroenterol. Perú;24(2):165-170, abr.-jun. 2004. ilus.
Idioma: en.
Resumo: El carcinoma de células escamosas de esófago (CCEE) es el subitpo histológico predominante de cáncer esofágico, y se caracteriza por su alta mortalidad y diferencias geográficas en cuanto a su incidencia. A pesar de que se ha dedicado mucha investigación en esta área, aún no se conoce la causa excata de esta neoplasia. Nuestro entendimiento de la patogénesis, epidemiología y comportamiento del CCEE continúa en desarrollo con los avances en el campo de la biología molecular. Algunos de estos avances incluyen la investigación en la etiopatogénesis (virus como el papilomavirus humano, y genes susceptibles a cáncer), genes relacionados a tumores (oncogenes, genes y supresores de tumores), así como nuevas formas de inmunoterapia neoadyuvante para el tratamiento de esta neoplasia.
Descritores: Oncogenes
Neoplasias Esofágicas
Imunoterapia
Carcinoma de Células Escamosas/epidemiologia
Carcinoma de Células Escamosas/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-601417
Autor: Albújar Baca, Pedro.
Título: La inflamación crónica en la patogenia del cáncer / Chronic inflammation in cancer pathogenesis
Fonte: Diagnóstico (Perú);50(2):85-87, abr.-jun. 2011. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Inflamação
Neoplasias
Oncogenes
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-553314
Autor: Silva, Ana Paula Medeiros.
Título: Caraterização de genes diferencialmente expressos em linhagens celulares de mama que expressam diferentes níveis de C-erbB2 / Characterization of differentially expressed genes in strains cellular breast cancer that express different levels of c-erbB2.
Fonte: São Paulo; s.n; 2006. 163 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O oncogene c-erbB2 é um receptor de membrana com atividade de tirosinaquinase e pertence a família de receptores de fatores de crescimento epidermal. A super-expressão do oncogene c-erbB2 é observada em 25-30% dos tumores de mama e é também um fator de pior prognóstico. Para estudar os mecanismos moleculares de atuação desse oncogene, Harris et al (1999) desenvolveram um modelo de superexpressão de c-erbB2 em células epiteliais luminais imortalizadas da mama... A partir de ambas as linhagens celulares foi gerado um total de 24.521.236 tags, correspondendo a 24.065 tags distintas e válidas. Depois de estabelecidas as correlações entre tags e transcritos humanos conhecidos, 9% das tags não foram associadas a transcritos conhecidos (tags órfãs)... Para 41 das 83 amplificações de GLGI-MPSS, foi possível obter um fragmento predominante e de forte intensidade quando analisado em gel de agarose. Esses 41 fragmentos foram clonados e seqüenciados e as seqüências geradas foram analisadas através do programa BLAST, para verificar a presença de similaridade com transcritos humanos depositados em bancos de dados públicos... Já nos experimentos que avaliaram a expressão dessestranscritos em amostras tumorais, foi possível verificar que a média do nível de expressão desses transcritos em relação ao tecido normal de mama era maior no grupo de tumores c-erbB2 positivos e, para as tags 7 e 28, a diferença observada entre os dois grupos foi estatisticamente significativa. Esses resultados confirmam a expressão diferencial desses 4 transcritos em tumores c-erbB2 positivos e a caracterização funcional dos mesmos nos permitirá compreender melhor os mecanismos moleculares de atuação do c-erbB2, abrindo novas perspectivas para o acompanhamento e tratamento de pacientes com câncer de mama (AU)

The c-erbB2 oncogene is a membrane receptor with tyrosine quinase activity and belongs to the epidermal growth factor receptor family. C-erbB2 over-expression is observed in 25-30% of breast tumors and is an adverse prognostic factor. To study the molecular mechanisms of c-erbB2 over-expression, Harris et al. (1999) developed a model of c-erbB2 over-expression in conditionally immortalized mammary luminal epithelial cells. Two new cell lines, HB4a-C3.6 and HB4a-C5.2, expressing different levels of c-erbB2 were derived from the immortalized cell line HB4a. In order to identify transcripts differentially expressed between HB4a and HB4a-C5.2 cell lines, the MPSS (Massively Parallel Signature Sequencing) technique was used. A total of 24.521.236 MPSS tags, representing 24.065 unique reliable tags, was generated from both cell lines. After establishing reliable correlations between tags and known human transcripts, 9% of the tags could not be associated with a known transcripts (orphan tags). Among the orphan tags there were several that showed differential expression between HB4a and HB4a-C5.2 cell lines and probably represent novel transcripts regulated by c-erbB2. To further characterize some of these novel transcripts, the GLGI-MPSS (Generation of Longer cDNA fragments for Gene Identification) technique was developed in our laboratory and 83 orphan tags were converted into 3' cDNA fragments. The amplification of a dominant band was observed for 41 of 83 GLGI-MPSS amplifications, when analyzed in agarose gel. These 41 fragments were cloned and sequenced and the sequences were analyzed using BLAST to identify similarities with human transcripts submitted to public databases. The analysis of these fragments allowed the identification of 10 novel transcripts, putatively regulated by c-erB2, 3 polymorphic transcripts in which the presence of a SNP generated an MPSS alternative tag, 2 alternative polyadenylation isoforms of known transcripts and artefactual MPSS tags. GLGIMPSS also allowed us to identify 5 antisense transcripts from which 4 were further validated by strand specific RT-PCR. Differential expression of the 10 transcripts putatively regulated by c-erbB2, and of the 3 transcripts in which the presence of a SNP generated an MPSS alternative tag was evaluated by Real Time PCR in the HB4a and HB4a-C5.2 cell lines. Differential expression between the two cell lines was confirmed for 5 out of the 13 transcripts analyzed. Four out of the 5 validated transcripts were shown to be over-expressed in the HB4a-C5.2 cell line. Next, we examined, by Real Time PCR, the expression pattern of the 4 transcripts over-expressed in the HB4a-C5.2 cell line in breast tumor cell lines and breast tumor samples, over -expressing or not c-erbB2. Over-expression of the transcripts corresponding to tags 6 and 28 was observed in the majority of the breast tumor cell lines over-expressing c-erbB2. On the other hand, in the experiments carried out using tumor samples, we observed that the average expression level of these 4 transcripts, in relation to normal breast tissue, was higher in the c-erbB2 positive group and that the difference observed for tags 7 and 28 was statistically significant. These results confirm the differential expression of these 4 transcripts in c-erbB2 positive tumors and their functional characterization will allow us to better understand the molecular mechanisms behind c-erbB2 over-expression and will eventually open new perspectives in the management and treatment of breast cancer patients (AU)
Descritores: Cromossomos
Expressão Gênica
GENES ERBB-TEMEFOS
Linhagem Celular Tumoral
Neoplasias da Mama
Oncogenes
-/imunologia
GENES ERBB-TEMEFOS/imunologia
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-547647
Autor: Belizário, Jose Ernesto; Moreira, Dayson Friaça.
Título: RNA interference against human cancers: a perspective
Fonte: Appl. cancer res;29(4):157-161, Oct.-Dec. 2009. ilus.
Idioma: en.
Resumo: RNA interference (RNAi) is a natural and highly conserved cellular process for targeting and specific cleavage of mRNA through small interfering RNAs (siRNA) of 21-23 nucleotides. RNAi approaches are now emerging as a novel coadjuvant therapy to correct abnormal expression of cancer oncogenes that contribute to sustained cell growth and chemotherapeutic resistance. Cancer cells undergoing RNAi-forced expression display novel genotype/phenotype as part of global gene expression changes, thereby increasing the activity of conventional chemotherapeutic drugs used in the treatment of cancers. Many delivery systems are in development, including virus vectors (retrovirus, adenovirus and adeno-associate virus), liposome complexes, nanoparticles and monoclonal antibodies, to carry the chemically synthesized 21-23 base-pair siRNAs or short hairpin RNA (shRNA) through the cell membrane into the cytoplasm and nucleus of the tumor cells. Here, we update the current uses of this approach in basic and clinical oncology studies.
Descritores: RNA
Tratamento Farmacológico
Neoplasias
Oncogenes
Interferência de RNA
-Genótipo
Fenótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR30.1 - Biblioteca



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