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Id: biblio-933715
Autor: Otazu, Ivone Beatriz.
Título: Diagnóstico do gene quimérico BCR-ABL e doença residual mínima em diferentes malignidades hematológicas.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2002. xx, 181 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt; pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Biologia. Departamento de Genética para obtenção do grau de Doutor em Ciências Biológicas (Genética).
Resumo: Estudos citogenéticos e moleculares em pacientes com leucemias são usados para a identificação de alterações gênicas com valor diagnóstico e prognóstico. Estes estudos, aqui apresentados, têm sido úteis para a caracterização e o monitoramento das leucemias associadas à presença de transcritos BCR-ABL, possibilitando a avaliação da doença residual mínima e a previsão da recaída.A análise molecular qualitativa e/ou quantitativa do gene quimérico BCR-ABL foi realizada em 80 pacientes através da Reação em Cadeia da Polimerase utilizando o ADN complementar ao ARN mensageiro após transcrição reversa (RT -PCR). A análise molecular por RT-PCR qualitativo foi usada para determinar diferentes pontos de quebras do gene quimérico (b3a2, b2a2, e1a2 e b2a3), permitindo a caracterização molecular de diferentes desordens hematológicas e monitoramento de diferentes procedimentos terapêuticos. Achados relacionados à expressão de BCR-ABL mostraram a utilidade de uma abordagem molecular rotineira para classificação de desordens mieloproliferativas e leucemias linfóides agudas Ph+ assim como no monitoramento dos tratamentos. A utilização do RT -PCR quantitativo, para estimar os níveis de BCR-ABLl/ABL em pacientes com LMC com diferentes tratamentos (Transplante de medula óssea (TMO), Infusão de linfócitos de doador (ILD) e Interferon (IFN) e em pacientes em remissão mostrou resultados consistentes. Este protocolo possibilitou um monitoramento preciso da doença residual mínima e de sua evolução, apresentando claras vantagens em relação às técnicas convencionais. O estudo preferencial por seqüenciamento de um paciente com LMC que apresentou um transcrito atípico ao diagnóstico possibilitou a caracterização do rearranjo b2a3 associado à um curso clínico agressivo. Finalmente, a análise citogenética e FISH realizados em 30 pacientes com suspeita de LMC ou após procedimentos terapêuticos para LMC permitiram o diagnóstico e a avaliação das terapias

Cytogenetic and molecular studies of leukaemic patients are useful for identifying gene rearrangements of diagnostic and prognostic significance associated to malignant transformation whose early detection has shown to be beneficial. The studies herein reported have been useful for characterising and monitoring leukaemias associated to presence of BCR-ABL transcripts as well as for assessing minimal residual disease and anticipating impending relapse. Qualitative and/or quantitative molecular analyses of the chimaeric BCRABL gene were carried out in 80 patients with Polymerase Chain Reaction assays amplifying complementary DNA following reverse transcription of messenger RNA (RT-PCR). Qualitative RT-PCR was used for identifying different breakpoints within the chimaeric BCR-ABL gene (b3a2, b2a2, e1a2, and b2a3), allowing for a molecular characterisation of different haematological disorders and monitoring different therapeutic procedures. Our findings indicated that detection of BCR-ABL transcripts should be routinely used for diagnosing myeloproliferative disorders and acute, Ph+ leukaemias as well as in serial studies following or during treatment. Quantitative RT-PCR assays, used for estimating BCR-ABL/ABL transcript levels in CML patients following or during treatment (Bone marrow transplantation, donor Iymphocyte infusion or interferon) and in remission, showed consistent results. These assays were useful for an accurate monitoring of minimal residual disease and its clinical progression, clearly preferable to conventional techniques. DNA sequence analysis of a CML patient who showed an atypical BCRABL transcript at diagnosis allowed for the characterisation of a b2a3 rearrangement associated to an aggressive clinical course. Finally, cytogenetic and FISH analyses of 30 patients with presumed CML or after CML therapy was useful for diagnosis and evaluation of therapeutic procedures
Descritores: Genes abl
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
Cromossomo Filadélfia
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Limites: Humanos
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1; 616.15075, O87d T HCI


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Texto completo SciELO Costa Rica
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Id: lil-637765
Autor: Jiménez-Arce, Gerardo; Carrillo, Juan; Chaves, Mario; Jiménez, Rafael; Vargas, Mario; Campos, Liliana; de la Guardia, Ana; Valverde, Berta.
Título: Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia
Fonte: Rev. biol. trop;56(4):1613-1618, Dec. 2008. graf.
Idioma: es.
Resumo: Molecular detection of the BCR-ABL gen by RT-PCR In Costa Rican children with leukemia. Many leukemias could have chromosomic translocations and according to the transcripts formed by the genes involved, the patients present an specific phenotype of the leukemia. We show the first results of the investigation of the gen BCR-ABL using RT-PCR, in order to look for the t(9;22)(q34;q11) in pediatric leukemic children. We studied in total 55 patients, 6 (10.9%) of them were positive for that translocation. Two (3.63%) of the positive children had ALL and the other 4 (7.27%) presented CML, the genotyping analysis of the transcript was studied in these children. With the introduction of this methodology as part of the routine studies, the leukemic children could get in the future an specific diagnosis, that will be important to classify them in prognostic categories and to improve the detection of minimal residual disease. Rev. Biol. Trop. 56 (4): 1613-1618. Epub 2008 December 12.

Muchas leucemias pueden presentar traslocaciones cromosómicas, las cuales, de acuerdo a los transcriptos formados por los genes involucrados, originará un fenotipo leucémica variable. En este trabajo se muestran los primeros resultados de pacientes pediátricos con leucemia, a los cuales se les hizo el estudio molecular por RT-PCR y el genotipaje para el gen BCR-ABL producto de la t(9;22)(q34;q11). De las 55 muestras estudiadas, 6 (10.9%) fueron positivas para el transcripto mencionado. De las 6 positivas, 2(3.63%) de esos pacientes tenían LLA y 4 (7.27%) eran LMC. La introducción de esta metodología en el manejo rutinario de los niños con leucemia, servirá para establecer un diagnóstico más preciso, un pronóstico más certero y un seguimiento adecuado de la enfermedad mínima residual.
Descritores: Proteínas de Fusão bcr-abl/genética
Genes abl/genética
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética
Biomarcadores Tumorais/genética
-Genótipo
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/diagnóstico
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Limites: Criança
Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CR1.1 - BINASSS - Biblioteca Nacional de Salud y Seguridad Social


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Id: lil-567714
Autor: Bengió, Raquel; Gargallo, Patricia; Conti, Rafael; Barreyro, Paula; Bitton, Roberto; Alú, M. Fernanda; Larripa, Irene.
Título: Leucemia mieloide crónica: mecanismos genéticos de resistencia al mesilato de Imatinib (STI571) / Chronic myeloid leukemia genetic mechanisms of Imatinib resistance
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;84(2):305-315, jul.-dic. 2006. tab.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Sesión Pública Ordinaria, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 6 nov. 2006.
Resumo: La resistencia al tratamiento con Imatinib resulta de mecanismos dependientes del BCR/ABL tales como la sobreexpresión y la adquisición de mutaciones de punto en sitios críticos del dominio kinasa de ABL o de diferentes mecanismos independientes, como la evolución clonal. El propósito de este estudio fue identificar las mutaciones del dominio kinasa del gen ABL y la amplificación del reordenamiento genómico BCR/ABL en pacientes con LMC con falta o pérdida de respuesta hematológica y/o citogenética al tratamiento con Imatinib. Se incluyeron 71 pacientes, de los cuales 56 fueron evaluables. En trece pacientes (24 por ciento) se identificó algún mecanismo de resistencia: 10 (18 por ciento) presentaron mutaciones de punto en el dominio kinasa, 3 (5 por ciento) duplicación del cromosoma Ph' y sólo 1 (1 por ciento) mostró amplificación del BCR/ABL. La mutación T315I se observó en 1 caso. La mediana de edad fue significativamente menor [39 años (20-53)] en los pacientes en los que se encontraron mutaciones que en los casos sin ellas [51 años (24-75)] p=0.047. Se detectaron mutaciones en 1 de 29 (3 por ciento) pacientes en fase crónica, 8 de 20 (40 por ciento) pacientes en fase acelerada y en 1 de 8 (12 por ciento) pacientes en crisis blástica (p=0.001). La mediana de aparición de las mismas fue de 45 meses desde el diagnóstico de LMC (12-158) y 28.5 meses (1-56) desde el inicio de la terapia con Imatinib (p=0.591 y p=0.762 respectivamente). Las mutaciones en la región p-loop fueron las más frecuentes. El análisis univariado demostró que edad y fase de la enfermedad se asociaron significativamente con presencia de mutaciones. Las mutaciones en el dominio kinasa se reconocen como el principal mecanismo de resistencia al tratamiento con Imatinib y su detección puede determinar un cambio en la estrategia terapéutica.
Descritores: Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética
Piperazinas/farmacologia
Pirimidinas/farmacologia
-Antineoplásicos
Genes abl
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/tratamento farmacológico
Mutação Puntual
Piperazinas/uso terapêutico
Pirimidinas/uso terapêutico
Resistencia a Medicamentos Antineoplásicos/genética
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Feminino
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-462579
Autor: Santos, Ivan Luiz; Ferreira, Reginaldo Justino.
Título: Aspectos biológicos, genéticos e moleculares do gene BCR-ABL e sua relação com a Leucemogênese / Biological, genetic and molecular aspects of the BCR-ABL gene and its relationship with Leukemogenesis
Fonte: Arq. ciências saúde UNIPAR;10(1):55-59, jan.-abr. 2006. tab.
Idioma: pt.
Resumo: O Cromossomo Philadelphia (Ph1) é conhecido como a primeira alteração cromossômica estrutural (translocação recíproca) envolvida em um tipo de câncer específico, sendo por este motivo, o mais bem caracterizado rearranjo cromossômico ligado à origem de leucemias. Sua origem está na translocação recíproca t(9;22), envolvendo o proto-oncogene ABL (9q34) e o gene BCR (22q11). A fusão destes genes forma o oncogene quimérico BCR-ABL, conhecido atualmente como marcador molecular da leucemia mielóide crônica (LMC), e apontado como fator significante na leucemogênese. A simples presença deste híbrido já é suficiente para conduzir a célula ao fenótipo neoplásico, contrariando estudos epidemiológicos referentes à gênese de cânceres. Diferentes pontos de quebra no gene BCR acabam produzindo transcritos de diferentes tamanhos, que codificam vários produtos quiméricos, como p190bcr-abl, p210bcr-abl e p230bcr-abl. A atuação destas proteínas parece estar ligada aos diferentes fenótipos leucêmicos, sendo responsáveis por modificações em vias intracelulares, como da proteína Ras, aquisição de fatores de crescimento, resistência ao processo de morte celular programada e desequilíbrio celular, promovendo a instabilidade genômica em células Ph1-positivas...
Descritores: Proteínas de Fusão bcr-abl
Genes abl
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva
Cromossomo Filadélfia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR513.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-191362
Autor: Gushiken, Tsieko; Pardini, Maria Inês M. C; Hokama, Paula O. M; Colturato, Vergílio A. R; Machado, Paulo E. A.
Título: Detecçäo de mRNAs quiméricos BCR/ABL em pacientes portadores de leucemia mielóide crônica, leucemia linfóide aguda/mielóide aguda pela reaçäo de polimerizaçäo em cadeia (PCR) / Detection of BCR/ABL chimeric mRNAs in patients with chronic myeloid leukemia, acute lymphocytic leukemia/ acute myeloid by polimerase chain reaction (PCR)
Fonte: J. bras. med;72(1/2):41-2, 45-6, 48, 50, jan.-fev. 1997. ilus, tab.
Idioma: pt.
Resumo: A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença caracterizada pela proliferaçao e acumulaçao de células mielóides e seus precursores, induzida pela transformaçao neoplásica de uma célula hematopoética pluripotente, a stem-cell. Esse clone possui uma anormalidade citogenética que se caracteriza pela translocaçao recíproca entre os cromossomos 9 e 22 [t(9;22) (q34;q11)], resultando na formaçao do cromossomo Philadelphia (Ph1). O resultado dessa translocaçao é a justaposiçao do gene BCR com o protooncogene ABL, originando um gene híbrido que codifica uma proteína anormal com atividade tirosina quinase exacerbada. A reaçao de polimerizaçao em cadeia (PCR) baseada na amplificaçao do cDNA híbrido BCR/ABL tem sido considerada um meio altamente sensível e específico para detecçao dessa patologia, em nível molecular. O RNA total foi extraído pelo método de isocianato de guanidina, de leucócitos de sangue periférico e (ou) medula óssea. A primeira fita (cDNA) foi sintetizada utilizando primer complementar à regiao 3' do mRNA quimérico BCR/ABL, transcriptase reversa (Super Script II - Gibco-BRL) segundo sugestao do fabricante. A reaçao de PCR foi realizada em duas etapas: a primeira utilizando primers complementares à regiao BCR e ABL, num total de 25 ciclos com temperatura de 94 graus Celsius, 49 graus Celsius e 72 graus Celsius para desnaturaçao, anelamento e extensao, respectivamente; na segunda etapa foram utilizados primers internos aos primeiros (Nested-PCR) num total de 35 ciclos com temperatura de anelamento de 60 graus Celsius (primers sintetizados pela Genomic - Engenharia Molecular, SP). O controle de todo o procedimento técnico foi realizado pela amplificaçao de uma regiao do gene ABL. A presença de bandas características da LMC foram visualizadas após eletroforese em gel de poliacrilamida 6 por cento e coloraçao por brometo de etídio. O método foi considerado extremamente sensível e rápido para a detecçao da t(9;22) quando comparada com a citogenética convencional.
Descritores: Genes abl
Leucemia Linfoide/genética
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética
Leucemia Mieloide/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
RNA Mensageiro
-Doença Aguda
Primers do DNA
DNA Complementar
Translocação Genética
Responsável: BR1.1 - BIREME



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