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Id: biblio-1179150
Autor: Guidoni, Luiz Renato Montez.
Título: Estudo da expressão imunohistoquímica de SOX2 e ALDH1 como biomarcadores em pacientes portadores de carcinoma espinocelular do pênis / Immunohistochemical expression of sox2 and aldh1 as biomarkers in patients with penile squamous cell carcinoma.
Fonte: São Paulo; s.n; 2019. 124 p. ilust, tabelas, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: O câncer de pênis pode chegar, em alguns países em desenvolvimento, até a 20% das neoplasias no homem. O tratamento padrão é a amputação do tumor primário e na linfadenectomia regional. A baixa acurácia dos métodos de estadiamento da doença linfonodal, que no momento é o fator prognóstico mais importante e a alta taxa de morbidade da linfadenectomia tem estimulado o estudo de novos fatores prognósticos preditivos de metástases em linfonodos, facilitando a seleção de pacientes a serem submetidos à linfadenectomia. Foram escolhidos SOX2 e ALDH1 por terem sido bons resultados preditivos em outros CEC, mas sem estudos em tecido peniano Objetivos: O presente estudo visa estudar a expressão imunoistoquímica de SOX 2 e ALDH1 no carcinoma peniano, além de identificar o valor prognóstico dessa expressão correlacionando-a com o tumor primário no risco de metástase linfonodal e a relação destes com as variáveis clinicas, demográficas e anatomopatológicas, bem como sua relação com sobrevida livre de doença e global. População e Métodos: Foram avaliados retrospectivamente 203 pacientes com diagnóstico de carcinoma epidermóide do pênis submetidos ao tratamento do tumor primário e a linfadenectomia radical ou aqueles submetidos ao tratamento do tumor primário, não linfadenectomizados, com pelo menos cinco anos de seguimento, utilizando a imunoistoquímica para analisar os marcadores. Resultados: A expressão de SOX2 esteve associada inversa e significantemente com o padrão de crescimento vertical e infiltração de corpo esponjoso e uretra, porém sem relação com sobrevida global ou câncer especifica. O biomarcador ALDH1 reagiu apenas com 2% da amostra, o que fez com que não pudéssemos avaliá-lo satisfatoriamente. Quando analisado metástase linfonodal, não houve diferença significante com a expressão nenhum dos marcadores. A infiltração perineural, metástase linfonodal, estdiamento pT foram os fatores independentes de pior sobrevida global Conclusão: SOX2, apesar de presente no carcinoma peniano, não se relacionou com metástase linfonodal ou sobrevida. ALDH1 não parece ser considerável em carcinoma peniano

Introduction: In some developing countries, up to 20% of all neoplasia in males is due to penile cancer. The standard treatment is primary tumor amputation and regional lymphadenectomy. The poor accuracy of lymph node staging methods, currently the most important prognostic factor and the high morbidity rate of lymphadenectomy, stimulated the study of new prognostic factors that predict lymph node metastases, facilitating the selection of patients for lymphadenectomy. SOX2 and ALDH1 were selected because they presented good predictive results in other squamous cell carcinomas, but studies on penile tissue were not available. Objectives: To study the immunohistochemical expression of SOX 2 and ALDH1 in penile carcinoma, as well as identify the prognostic value of this expression, correlate it with the primary tumor regarding risk of lymph node metastasis and the relationship with clinical, demographic and anatomopathological variables as well as disease-free and overall survival. Methods: 203 patients diagnosed with penile squamous cell carcinoma who underwent primary tumor treatment and radical lymphadenectomy or primary tumor treatment without lymphadenectomy with at least five years of follow-up were assessed using immunohistochemistry to analyze the markers. Results: The SOX2 expression was inversely and significantly related to the vertical growth pattern and the infiltration of the corpus spongiosum and urethra but without any relationship to overall or specific cancer survival. The biomarker ALDH1 only reacted with 2% of the samples, which meant it could not be satisfactorily evaluated. None of the markers presented a significant difference regarding lymph node metastasis. Perineural infiltration, lymph node metastasis, and staging pT were independent factors of poor overall survival. Conclusion: Although SOX2 is present in penile carcinoma, it is not related to lymph node metastasis or survival. ALDH1 does not appear to have a considerable presence in penile carcinoma
Descritores: Neoplasias Penianas
Imuno-Histoquímica
Carcinoma de Células Escamosas
Biomarcadores Tumorais
Genes sry
Aldeído Desidrogenase
Limites: Humanos
Masculino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: biblio-886829
Autor: SILVA, MONIQUE O M; ARMADA, JORGE LUÍS A DE; VERONA, CARLOS EDUARDO S; HELIODORO, GABRIELA; NOGUEIRA, DENISE M.
Título: Cytogenetics and Molecular Genetic Analysis of Chimerism in Marmosets (Callithrix: Primates)
Fonte: An. acad. bras. ciênc;89(4):2793-2804, Oct.-Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The birth of fraternal twins is a characteristic frequently observed in callitrichids. Cytogenetic studies have demonstrated hematopoietic chimerism in marmosets with the occurrence of two cell lines 2n=46,XX/46,XY in females and males co-twins, without phenotypic changes. Amplification by PCR have also been used to verify the presence of the SRY gene in female chimaeras. Our aim was to verify the occurrence of chimerism in Callithrix sp. individuals considered as hybrids according to their intermediate phenotypes between C. jacchus and C. penicillata. Blood samples from 37 Callithrix sp. individuals were collected. Hematopoietic chimerism 2n=46,XX/46,XY was detected by cytogenetic analysis in five individuals, three males and two females. A fragment of approximately 200bp of the SRY gene was amplified in seven females with normal external genitalia. The percentage of 32% of chimeric individuals detected in the present study is similar to that observed for pure specimens of Callithrix. These data suggests that hybridization probably does not interfere with the occurrence of twin gestation, nor of chimerism. Although cytogenetics is the main tool to identify the two cell lineages present in cases of chimerism, the amplification of the SRY gene by PCR has proved to be more efficient to identify the Y chromosome in cases of chimeric female marmoset.
Descritores: Callithrix/genética
Quimerismo
-Reação em Cadeia da Polimerase
Citogenética
Genes sry
Cariótipo
Tamanho da Ninhada de Vivíparos/genética
Limites: Animais
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1115218
Autor: Salgado, Perla Cristina; Ramírez, Adriana del Pilar; Gallo Orjuela, Diana Marcela; Garzón, Carlos Alberto; Ladino, Yaqueline; Beltrán, Orietta Ivonne.
Título: Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo / Clinical and Cytogenetic Analysis of a Case of SRY-Negative XX Testicular Disorder of Sex Development / Análise clínica e citogenética de um caso de transtorno do desenvolvimento sexual testicular XX com SRY-negativo
Fonte: Rev. MED;27(1):45-52, ene.-jun. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en el cromosoma Y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías del meato urinario en el cual se identificó un complemento cromosómico 46,XX. También, se realizó hibridación in situ fluorescente en linfocitos de sangre periférica que demostró la ausencia del gen SRY y confirmó la presencia de dos cromosomas X.

Abstract XX testicular disorder of sex development (DSD) is a pathology that occurs in an individual with a 46,XX karyotype and an anatomical phenotype of male external genitalia, which may vary from normal to ambiguous. Clinically, two subgroups of SRY-negative and SRY-positive, 46, XX men have been described, depending on the presence of the SRY gene that is normally found on the Y chromosome participating in testicular determination. This article describes the personal history and clinical findings of an infant with urethral meatus abnormalities in whom a 46,XX chromosome set was identified. Also, fluorescent in situ hybridization was performed in peripheral blood lymphocytes which demonstrated the absence of the SRY gene and confirmed the presence of two X chromosomes.

Resumo: O transtorno do desenvolvimento sexual (TDS) testicular XX é uma patologia apresentada em um indivíduo com cariótipo 46,XX com um fenótipo anatômico de genitais externos masculinos, que podem variar da normalidade à ambiguidade genital. Clinicamente, são descritos dois subgrupos de homens 46,XX com SRY-negativos e SRY-positivos, dependendo da presença ou não do gene SRY que normalmente se encontra em Y cromossomo participando da determinação testicular. Neste artigo, são descritos os antecedentes pessoais e os achados clínicos de uma criança com anomalias de meato urinário em que foi identificado um complemento cromossômico 46,XX. Além disso, foi rea -lizada hibridação in situ fluorescente em linfócitos de sangue periférico que demonstrou a ausência do gene SRY e confirmou a presença de dois cromossomos X.
Descritores: Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual
-Hibridização in Situ Fluorescente
Genes sry
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual
Limites: Humanos
Masculino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Id: lil-604968
Autor: Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Ghersel, Frederico Rezende; Gava, Marcello Machado; Barbosa, Caio Parente.
Título: Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso / XX testicular disorder of sex differentiation: case report
Fonte: Einstein (Säo Paulo);9(3), july-sept. 2011. ilus.
Idioma: en; pt.
Resumo: The 46 XX, testicular sex differentiation disorder, or XX male syndrome, is a rare condition detected by cytogenetics, in which testicular development occurs in the absence of the Y chromosome. It occurs in 1:20,000 to 25,000 male newborns and represents 2% of cases of male infertility. About 90% of individuals present with normal phenotype at birth and are generally diagnosed after puberty for hypoganadism, gynecomastia, and/or infertility. The authors present the report of an XX male with complete masculinization and infertility.

O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.
Descritores: Azoospermia
DISGENESIA GONADAL ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC XX
Genes sry
Disgenesia Gonadal
Infertilidade Masculina
Diferenciação Sexual
Limites: Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR500.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-599624
Autor: Cruz, A. S; Silva, D. C; Costa, E. O. A; Silva, D. M; Abreu, D. A; Cruz, A. D.
Título: Sensibilidade da PCR na amplificação do DNA bovino em diluição seriada e mistura de amostra macho e fêmea / Sensitivity of PCR to amplify sex-specific bovine DNA in diluted samples
Fonte: Arq. bras. med. vet. zootec;63(4):1012-1015, ago. 2011. tab.
Idioma: pt.
Resumo: A mixture of bovine DNA from a male and a female Jersey (Bos taurus taurus) bred in different proportions was used to determine the sensitivity of PCR to amplify and discriminate the bovine DNA samples. Samples were obtained from the peripheral blood of a bull and a heifer and DNA was isolated using a commercial kit for extraction and purification of nucleic acids. Two primers sets were designed to flank genomic regions: one autosomal and one Y-specific. DNA samples were diluted in water to a final concentration of 4x10-14 ng. The results showed positive amplification of the samples diluted to a concentration of 4x10-10ng and 4x10-4ng for the autosomal and Y-specific regions, respectively. PCR was able to discriminate the male DNA in a mixture of 99:1 (DNA ♀: DNA ♂) heifer to bull ratio. Therefore, the PCR was successful in amplifying the bovine genome in samples containing low concentrations of DNA. Thus, PCR can be used as a sensitive and efficient tool to determine the sex of the fetus in pregnant cows, helping to promote correct and efficient animal management, sex selection, and breeding in commercial herds.
Descritores: Bovinos
DNA
Pré-Seleção do Sexo/veterinária
Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/veterinária
-Análise para Determinação do Sexo/veterinária
Genes sry
Limites: Animais
Masculino
Feminino
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-581497
Autor: Cunha, J. L; Soardi, F. C; Bernardi, R. D; Oliveira, L. E. C; Benedetti, C. E; Guerra-Junior, G; Maciel-Guerra, A. T; de Mello, M. P.
Título: The novel p.E89K mutation in the SRY gene inhibits DNA binding and causes the 46,XY disorder of sex development
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;44(4):361-365, Apr. 2011. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Male sex determination in humans is controlled by the SRY gene, which encodes a transcriptional regulator containing a conserved high mobility group box domain (HMG-box) required for DNA binding. Mutations in the SRY HMG-box affect protein function, causing sex reversal phenotypes. In the present study, we describe a 19-year-old female presenting 46,XY karyotype with hypogonadism and primary amenorrhea that led to the diagnosis of 46,XY complete gonadal dysgenesis. The novel p.E89K missense mutation in the SRY HMG-box was identified as a de novo mutation. Electrophoretic mobility shift assays showed that p.E89K almost completely abolished SRY DNA-binding activity, suggesting that it is the cause of SRY function impairment. In addition, we report the occurrence of the p.G95R mutation in a 46,XY female with complete gonadal dysgenesis. According to the three-dimensional structure of the human SRY HMG-box, the substitution of the conserved glutamic acid residue by the basic lysine at position 89 introduces an extra positive charge adjacent to and between the positively charged residues R86 and K92, important for stabilizing the HMG-box helix 2 with DNA. Thus, we propose that an electrostatic repulsion caused by the proximity of these positive charges could destabilize the tip of helix 2, abrogating DNA interaction.
Descritores: Proteínas de Ligação a DNA/genética
Genes sry/genética
/genética
GONADAL DYSGENESIS, ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC,XY/genética
Mutação/genética
-Hormônio Foliculoestimulante/sangue
/diagnóstico
GONADAL DYSGENESIS, ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC,XY/diagnóstico
/cirurgia
GONADAL DYSGENESIS, ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC,XY/cirurgia
Cariotipagem
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
Alves, Cresio
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Id: lil-578340
Autor: Alves, Cresio; Braid, Zilda; Coeli, Fernanda Borchers; Mello, Maricilda Palandi de.
Título: 46,XX Male - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies / Homem 46,XX (DSD testicular): estudos hormonal, molecular e citogenético
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;54(8):685-689, Nov. 2010. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: The XX male syndrome - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD) is a rare condition characterized by a spectrum of clinical presentations, ranging from ambiguous to normal male genitalia. We report hormonal, molecular and cytogenetic evaluations of a boy presenting with this syndrome. Examination of the genitalia at age of 16 months, showed: penis of 3.5 cm, proximal hypospadia and scrotal testes. Pelvic ultrasound did not demonstrate Mullerian duct structures. Karyotype was 46,XX. Gonadotrophin stimulation test yielded insufficient testosterone production. Gonadal biopsy showed seminiferous tubules without evidence of Leydig cells. Molecular studies revealed that SRY and TSPY genes and also DYZ3 sequences were absent. In addition, the lack of deletions or duplications of SOX9, NR5A1, WNT4 and NROB1 regions was verified. The infant was heterozygous for all microsatellites at the 9p region, including DMRT1 gene, investigated. Only 10 percent of the patients are SRY-negative and usually they have ambiguous genitalia, as the aforementioned patient. The incomplete masculinization suggests gain of function mutation in one or more genes downstream to SRY gene.

A síndrome do homem XX é uma condição rara na qual o fenótipo da genitália externa pode variar de uma genitália ambígua até uma genitália masculina normal. Este estudo tem por objetivo relatar a avaliação hormonal, molecular e citogenética de um menino com essa síndrome. 0 O exame da genitália externa na idade de 16 meses mostrava: pênis medindo 3,5 cm, hipospadia proximal e testículos tópicos. A ultrassonografia pélvica não visualizou estruturas mullerianas. Cariótipo foi 46,XX. A testosterona sérica não se elevou após o teste de estímulo com gonadotrofina. Biópsias gonadais mostraram túbulos seminíferos, sem evidência de células de Leydig. Estudos moleculares revelaram ausência dos genes SRY, TSPY e DYZ3, bem como ausência de deleção ou duplicação das regiões SOX9, NR5A1, WNT4 e NROB1. A criança era heterozigótica para todos os microssatélites da região 9p, incluindo o gene DMRT1. Apenas 10 por cento dos pacientes com a síndrome do homem 46,XX são SRY-negativos. Nesses casos, a genitália geralmente é ambígua, como corroborado pelo paciente do presente relato. A masculinização incompleta sugere ganho de mutação funcional em um ou mais genes a jusante do gene SRY.
Descritores: /sangue
ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XX TESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT/sangue
/genética
ABSTRACTING AND INDEXING AS TOPIC, XX TESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT/genética
-Gonadotropina Coriônica
Cromossomos Humanos Par 9/genética
Genes sry/genética
Heterozigoto
Mutação
Testosterona/sangue
Fatores de Transcrição/genética
Limites: Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-422882
Autor: Rojas, John Jairo; Jubiz, William; Isaza, Carolina.
Título: Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal / Gen SRY and absence of testicular tissue in a woman 47XYY with gonadal dysgenesis
Fonte: Colomb. med;36(1):40-43, 2005.
Idioma: es.
Resumo: Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal
Descritores: Genes sry
Disgenesia Gonadal
Diferenciação Sexual
Cariótipo XYY
-Colômbia
Responsável: CO49.1 - Biblioteca San Fernando



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