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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-745984
Autor: Zuriaga, María Angeles; Mas-Coma, Santiago; Bargues, María Dolores.
Título: A nuclear ribosomal DNA pseudogene in triatomines opens a new research field of fundamental and applied implications in Chagas disease
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;110(3):353-362, 05/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: RICET.
Resumo: A pseudogene, designated as "ps(5.8S+ITS-2)", paralogous to the 5.8S gene and internal transcribed spacer (ITS)-2 of the nuclear ribosomal DNA (rDNA), has been recently found in many triatomine species distributed throughout North America, Central America and northern South America. Among characteristics used as criteria for pseudogene verification, secondary structures and free energy are highlighted, showing a lower fit between minimum free energy, partition function and centroid structures, although in given cases the fit only appeared to be slightly lower. The unique characteristics of "ps(5.8S+ITS-2)" as a processed or retrotransposed pseudogenic unit of the ghost type are reviewed, with emphasis on its potential functionality compared to the functionality of genes and spacers of the normal rDNA operon. Besides the technical problem of the risk for erroneous sequence results, the usefulness of "ps(5.8S+ITS-2)" for specimen classification, phylogenetic analyses and systematic/taxonomic studies should be highlighted, based on consistence and retention index values, which in pseudogenic sequence trees were higher than in functional sequence trees. Additionally, intraindividual, interpopulational and interspecific differences in pseudogene amount and the fact that it is a pseudogene in the nuclear rDNA suggests a potential relationships with fitness, behaviour and adaptability of triatomine vectors and consequently its potential utility in Chagas disease epidemiology and control.
Descritores: DNA Espaçador Ribossômico/genética
Insetos Vetores/genética
Pseudogenes
Triatominae/genética
-Doença de Chagas/transmissão
Genes de Insetos/genética
Insetos Vetores/classificação
Filogenia
RNA, RIBOSOMAL, ABDOMEN.ABDOMINAL NEOPLASMSS
Alinhamento de Sequência
Análise de Sequência de DNA
Triatominae/classificação
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Saúde Pública
Pordeus, Isabela Almeida
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Id: lil-744894
Autor: Martins, Andréa Maria Eleutério de Barros Lima; Souza, João Gabriel Silva; Haikal, Desireé Sant'Ana; Paula, Alfredo Maurício Batista de; Ferreira, Efigênia Ferreira e; Pordeus, Isabela Almeida.
Título: Prevalence of oral cancer self-examination among elderly people treated under Brazil's Unified Health System: household health survey / Prevalência de autoexame bucal é maior entre idosos assistidos no Sistema Único de Saúde: inquérito domiciliar
Fonte: Ciênc. saúde coletiva;20(4):1085-1098, 04/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this study was to examine the prevalence of oral cancer self-examinationamong the elderly and confirm whether prevalence was higher among users of the dental services provided by Brazil's Unified Health System (SUS, acronym in Portuguese). A transversal study of elderly people aged between 65 and 74 years living in a large-sized Brazilian municipality was conducted using simple random sampling. Logistic regression was conducted and results were corrected for sample design and unequal weighting using the SPSS(r) software. The study assessed 740 individuals. A total of 492 met the inclusion criteria, of which 101 (22.4%) reported having performed an oral cancer self-examination. Prevalence was higher among users of the dental services provided by the SUS, higher-income individuals, people with higher levels of education, individuals that used a removable dental prosthesis, and people who had not experienced discomfort attributed to oral condition, and lower among people who sought regular and periodic dental treatment and individuals who did not have a drinking habit. This type of self-care should be encouraged by public health policies which respond to the needs of the elderly, with emphasis on users of private and philanthropic services, and other services outside the public health network.

Este estudo objetivou identificar a prevalência do autoexame bucal entre idosos e constatar se essa prevalência foi maior entre usuários de serviços odontológicos prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Estudo transversal conduzido a partir de amostragem probabilística complexa por conglomerados, entre idosos (65-74 anos) de um município brasileiro de grande porte populacional. Foi realizada regressão logística binária, as estimativas foram corrigidas pelo efeito de desenho e por ponderações, utilizando-se o SPSS(r). Dentre os 740 avaliados, atenderam aos critérios de inclusão 492 idosos e, destes, 101 (22,4%) relataram a prática do autoexame bucal. Esta prática foi maior entre idosos usuários dos serviços odontológicos prestados no SUS, entre aqueles com maior renda per capita, os com maior escolaridade, aqueles que utilizavam prótese dentária removível e entre os que não tiveram impactos decorrentes das desordens bucais; foi menor entre os que usaram serviços odontológicos por rotina e os que não possuíam hábito etilista. A prevalência do autoexame bucal entre idosos foi baixa e maior entre aqueles usuários do SUS. O estímulo à adesão a este autocuidado deve ser considerado nas políticas de saúde do idoso vigentes, especialmente entre usuários de serviços particulares, supletivos e filantrópicos.
Descritores: /genética
CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR ABDOMEN, ACUTE/genética
Dislexia/genética
Transtornos da Linguagem/genética
-Colorado
Loci Gênicos
Genótipo
Haplótipos
Testes de Inteligência
Iowa
Itália
Desequilíbrio de Ligação
Estudos Longitudinais
Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Proteínas Nucleares/genética
Fenótipo
Pseudogenes
Testes Psicológicos
Proteínas/genética
Leitura
Tioléster Hidrolases/genética
Fatores de Transcrição/genética
Limites: Criança
Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, N.I.H., Extramural
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-736943
Autor: Souza, Marcos Paulo Catanho de.
Título: Genômica comparativa de procariotos: análise de variabilidade em funções enzimáticas / Comparative genomics of prokaryotes: analysis of variability in enzymatic functions.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2010. ix,184 p. ilus, graf, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Esta tese trata de abordagens computacionais para a análise comparativa de genomas em larga escala e da análise da variabilidade em funções enzimática de procariotos. Este trabalho apresenta um banco de dados denominado ProteinWorldDB, que representa um esforço importante para criar um conjunto de dados consistente e confiável de comparações entre o conteúdo protéico codificado por centenas de genomas completamente seqüeciados, usando uma abordagem rigorosa baseada em programação dinâmica. Além disto, este trabalho descreve uma metodologia aprimorada para detecção e anotação de pseudogenes em procariotos (e outros organismos com organização genômica similar), e uma análise da ocorrência, distribuição e padrões de extinção de enzimas análogas preditas em procariotos. A base de dados ProteinWorldDB oferece à comunidade científica a oportunidade de minerar dados comparativos calculados de forma precisa e usar a informação disponível – e.g. índices de similaridade (e suas estimativas estatísticas) entre pares ou grupos de proteínas, proteínas ortólogas e parálogas inferidas, genes taxonomicamente restritos (únicos), entre outras – como ponto de partida para análises subseqüentes. Nossa metodologia para a detecção e anotação de pseudogenes em procariotos, baseada em comparações entre seqüências codificantes e regiões intergênicas de genomas-alvos, apresenta duas inovações importantes: a reconstrução da seqüência remanescente a partir de todos os fragmentos encontrados, não somente a partir do mais similar e a determinação de limiares de similaridade adequados ao conjunto de dados analisados, com base em validações estatísticas. A aplicação deste método na busca de pseudogenes na via glicolítica/gliconeogênese de centenas de procariotos resultou em um número expressivo de novos pseudogenes identificados, mostrando a necessidade de se incluir mecanismos de busca sistemática de pseudogenes nos fluxos de anotação genômica de procariotos...
Descritores: Ativação Enzimática
Enzimas
Genoma
Pseudogenes
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas
BR15.1


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-578810
Autor: Silva, Marcio Roberto; Guimarães, Mark Drew Crosland; Oliveira, Vania Maria de; Moreira, Aline dos Santos; Costa, Ronaldo Rodrigues da; Abi-Zaid, Kelly Cristina Ferreira; Rocha, Adalgiza da Silva; Suffys, Philip Noel.
Título: Identification of Mycobacterium tuberculosis complex based on amplification and sequencing of the oxyR pseudogene from stored Ziehl-Neelsen-stained sputum smears in Brazil
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;106(1):9-15, Feb. 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CNPq.
Resumo: A cross-sectional analysis of stored Ziehl-Neelsen (ZN)-stained sputum smear slides (SSS) obtained from two public tuberculosis referral laboratories located in Juiz de Fora, Minas Gerais, was carried out to distinguish Mycobacterium bovis from other members of the Mycobacterium tuberculosis complex (MTC). A two-step approach was used to distinguish M. bovis from other members of MTC: (i) oxyR pseudogene amplification to detect MTC and, subsequently, (ii) allele-specific sequencing based on the polymorphism at position 285 of this gene. The oxyR pseudogene was successfully amplified in 100 of 177 (56.5 percent) SSS available from 99 individuals. No molecular profile of M. bovis was found. Multivariate analysis indicated that acid-fast bacilli (AFB) results and the source laboratory were associated (p < 0.05) with oxyR pseudogene amplification. SSS that were AFB++ SSS showed more oxyR pseudogene amplification than those with AFB0, possibly due to the amount of DNA. One of the two source laboratories presented a greater chance of oxyR pseudogene amplification, suggesting that differences in sputum conservation between laboratories could have influenced the preservation of DNA. This study provides evidence that stored ZN-SSS can be used for the molecular detection of MTC.
Descritores: DNA Bacteriano
Mycobacterium bovis
Mycobacterium tuberculosis
Pseudogenes
Escarro
Tuberculose Pulmonar
-Sequência de Bases
Brasil
Estudos Transversais
Dados de Sequência Molecular
Mycobacterium bovis
Mycobacterium tuberculosis
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Genético
Coloração e Rotulagem
Tuberculose Pulmonar
Limites: Adulto
Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-573299
Autor: Catanho, Marcos.
Título: Genômica comparativa de procariotos: análise da variabilidade em funções enzimáticas / Comparative genomics of prokaryotes: analysis of variability in enzymatic functions.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2010. ix,184 p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Esta tese trata de abordagens computacionais para a análise comparativa de genomas em larga escala e da análise da variabilidade em funções enzimática de procariotos. Este trabalho apresenta um banco de dados denominado ProteinWorldDB, que representa um esforço importante para criar um conjunto de dados consistente e confiável de comparações entre o conteúdo protéico codificado por centenas de genomas completamente sequenciados, usando uma abordagem rigorosa baseada em programação dinâmica. Além disto, este trabalho descreve uma metodologia aprimorada para detecção e anotação de pseudogenes em procariotos (e outros organismos com organização genômica similar), e uma análise da ocorrência, distribuição e padrões de extinção de enzimas análogas preditas em procariotos. A base de dados ProteinWorldDB oferece à comunidade científica a oportunidade de minerar dados comparativos calculados de forma precisa e usar a informação disponível – e.g. índices de similaridade (e suas estimativas estatísticas) entre pares ou grupos de proteínas, proteínas ortólogas e parálogas inferidas, genes taxonomicamente restritos (únicos), entre outras – como ponto de partida para análises subsequentes. Nossa metodologia para a detecção e anotação de pseudogenes em procariotos, baseada em comparações entre sequências codificantes e regiões intergênicas de genomas-alvos, apresenta duas inovações importantes: a reconstrução da sequência remanescente a partir de todos os fragmentos encontrados, não somente a partir do mais similar e a determinação de limiares de similaridade adequados ao conjunto de dados analisados, com base em validações estatísticas. A aplicação deste método na busca de pseudogenes na via glicolítica/gliconeogênese de centenas de procariotos resultou em um número expressivo de novos pseudogenes identificados, mostrando a necessidade de se incluir mecanismos de busca sistemática de pseudogenes nos fluxos de anotação genômica de procariotos. A análise da ocorrência, distribuição e padrões de extinção de enzimas análogas preditas na via gicolítica/gliconeogênese de centenas de procariotos nos revelou um quadro complexo, difícil de ser interpretado, mesmo quando apenas um pequeno grupo de espécies selecionadas foi utilizado. Um estudo mais detalhado, relacionando os resultados obtidos ao estilo de vida, filogenia, estrutura e organização genômicas destas espécies, será necessária para tentar responder às questões fundamentais que nos colocamos: como surgem as enzimas análogas e, sobretudo, por que, aparentemente, ocorreram tantos eventos de origem independente de atividades enzimáticas durante a evolução, e por que existem diferentes formas análogas coexistindo no mesmo organismo? A manutenção de duas ou mais formas análogas poderia proporcionar flexibilidade metabólica e, portanto, uma vantagem seletiva, dependendo do ambiente e estilo de vida do organismo; ou, ainda, distintas formas poderiam competir pela execução de uma mesma função e, neste caso, sendo uma das formas mais competitivas que a outra, a desfuncionalização da forma menos competitiva poderia representar uma vantagem seletiva, já que o gasto energético com a biossíntese da enzima seria eliminado. Seria possível considerar enzimas análogas como indivíduos e seus grupos como populações, todos em competição por um nicho metabólico em particular? Neste caso, seria plausível imaginar que enzimas mais competitivas teriam uma vantagem seletiva sobre formas alterativas menos competitvas e, consequentemente, dispensar-se-iam entre os diversos genomas bacterianos, com o passar do tempo.
Descritores: Bases de Dados de Ácidos Nucleicos
Variação Genética
Genômica
Hibridização de Ácido Nucleico
Células Procarióticas
Pseudogenes
Análise de Sequência de DNA
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas
BR15.1


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Id: lil-482086
Autor: Bhowmick, B. K; Takahata, N; Watanabe, M; Satta, Y.
Título: Comparative analysis of human masculinity
Fonte: Genet. mol. res. (Online);5(4):696-712, 2006. tab, ilus.
Idioma: en.
Resumo: To study rapidly evolving male specific Y (MSY) genes we retrieved and analyzed nine such genes. VCY, HSFY and RBMY were found to have functional X gametologs, but the rest did not. Using chimpanzee orthologs for XKRY, CDY, HSFY, PRY, and TSPY, the average silent substitution is estimated as 0.017 +/- 0.006/site and the substitution rate is 1.42 x 10(-9)/site/year. Except for VCY, all other loci possess two or more pseudogenes on the Y chromosome. Sequence differences from functional genes show that BPY2, DAZ, XKRY, and RBMY each have one pseudogene for each one that is human specific, while others were generated well before the human-chimpanzee split, by means of duplication, retro-transposition or translocation. Some functional MSY gene duplication of VCY, CDY and HSFY, as well as X-linked VCX and HSFX duplication, occurred in the lineage leading to humans; these duplicates have accumulated nucleotide substitutions that permit their identification.
Descritores: Cromossomo Y/genética
Evolução Molecular
Pseudogenes/genética
Caracteres Sexuais
-Fatores de Transcrição/genética
Pan troglodytes
Proteínas Nucleares/genética
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Proteínas de Ligação a RNA
Limites: Masculino
Animais
Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-427904
Autor: López, Juan A; Patiño, Pablo J; García de Olarte, Diana.
Título: Caracterización molecular en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia en p47 phox / Molecular characterization in patients with chronic granulomatous disease due to p47phox deficiency
Fonte: Iatreia;11(1):16-21, mar. 1998.
Idioma: es.
Resumo: El sistema NAOPH oxidasa es un complejo enzimático transportador de electrones localizado en la membrana de las células fagocíticas. De este sistema hacen parte varias proteínas; un flavocitocromo b558' el cual está conformado por una cadena b (gp91-phox) y una cadena a (p22-phox) y poral menos 3 proteínas citosólicas (p47-phox, p67- phox, p40-phox). Una alteración gen ética en cualquiera de estas proteínas causa el síndrome de Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC). La caracterización de las mutaciones de los pacientes con EGC ha sido fundamental para dilucidar la estructura y función de los componentes del sistema NAOPH oxidasa. En el caso de la p47-phox, se han obtenido hallazgos importantes que la hacen un modelo interesante para estudiar el mecanismo molecular involucrado en regular la expresión y función bioquímica de este sistema. En los pacientes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción del dinucleótido GT al comienzo del exón 2 , siendo la mayoría de ellos homocigóticos para esta deleción, la cual posiblemente se debe a eventos de recombinación entre el gen p47 -phox normal y un seudogen recientemente descrito. En el diagnóstico de pacientes no homocigóticos, cualquier mutación encontrada en el análisis del ONA (gONA o cONA) puede representar un cambio sufrido por el seudogen. Por lo tanto, para la identificación precisa del defecto genético es necesario separar el gen normal del seudogen y analizar las secuencias en forma individual. Los pacientes no homocigóticos posiblemente deben tener una segunda mutación en el alelo tipo silvestre diferente a la deleción GT. De otro lado, a través de mutagénesis sitio-dirigida se pueden modificar algunos de los aminoácidos o dominios de la p47-phox, los cuales pueden ser esenciales para su funcionamiento y su relación con la EGC. Con esta metodología, es posible introducir cambios en un gen cuya secuencia es totalmente conocida, el cual es amplificado; las mutantes así generadas pueden dar información acerca de la estructura y función de los genes analizados, observando su efecto sobre la función. De esta manera se puede determinar lo importante que puede ser un cambio estructural en la función de esta proteína.
Descritores: Doença Granulomatosa Crônica
Mutagênese Sítio-Dirigida
NADPH Oxidases
Pseudogenes
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Costa, F. F
Texto completo
Id: lil-316735
Autor: Rodrigues, A; Rios, M; Pellegrino Júnior, J; Costa, F. F; Castilho, L.
Título: Presence of the RHD pseudogene and the hybrid RHD-CE-Ds gene in Brazilians with the D-negative phenotype
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;35(7):767-773, July 2002. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: The molecular basis for RHD pseudogene or RHDpsi is a 37-bp insertion in exon 4 of RHD. This insertion, found in two-thirds of D-negative Africans, appears to introduce a stop codon at position 210. The hybrid RHD-CE-Ds, where the 3' end of exon 3 and exons 4 to 8 are derived from RHCE, is associated with the VS+V- phenotype, and leads to a D-negative phenotype in people of African origin. We determined whether Brazilian blood donors of heterogeneous ethnic origin had RHDpsi and RHD-CE-Ds. DNA from 206 blood donors were tested for RHDpsi by a multiplex PCR that detects RHD, RHDpsi and the C and c alleles of RHCE. The RHD genotype was determined by comparison of size of amplified products associated with the RHD gene in both intron 4 and exon 10/3'-UTR. VS was determined by amplification of exon 5 of RHCE, and sequencing of PCR products was used to analyze C733G (Leu245Val). Twenty-two (11 percent) of the 206 D-negative Brazilians studied had the RHDpsi, 5 (2 percent) had the RHD-CE-Ds hybrid gene associated with the VS+V- phenotype, and 179 (87 percent) entirely lacked RHD. As expected, RHD was deleted in all the 50 individuals of Caucasian descent. Among the 156 individuals of African descent, 22 (14 percent) had inactive RHD and 3 percent had the RHD-CE-Ds hybrid gene. These data confirm that the inclusion of two different multiplex PCR for RHD is essential to test the D-negative Brazilian population in order to avoid false-positive typing of polytransfused patients and fetuses
Descritores: Grupos Étnicos
Proteínas de Fusão Oncogênicas
Pseudogenes
Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr
-Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Doadores de Sangue
Brasil
Éxons
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Glicoproteínas
Fenótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Polimorfismo Genético
Análise de Sequência
Análise de Sequência de DNA
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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