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Id: biblio-985357
Autor: Rodrigues, Maurício A; Dias, Laura de F; Moreira, Renata V; Ribeiro, Patrícia D.
Título: Mosaic 15q duplication syndrome (tetrasomy 15q11. 1-q13.2) in a child with behavior disorders: case report
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;41(1):93-95, Jan.-Mar. 2019. graf.
Idioma: en.
Descritores: Transtorno Autístico/genética
Cromossomos Humanos Par 15/genética
Tetrassomia/genética
-Genoma Humano
Duplicação Gênica
Mosaicismo
Limites: Humanos
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-304099
Autor: Segre, Marco; Iwamura, Edna Sadayo Miazato.
Título: Bioethics, Intellectual Property and Genomics
Fonte: Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo;56(4):97-102, July-Aug. 2001.
Idioma: en.
Descritores: Patente
Bioética
Genômica/legislação & jurisprudência
-Brasil
Genoma Humano
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1000961
Autor: Santos, Luciane Amorim.
Título: Leptospira interrogans sorovar Copenhageni e Icterohaemorrhagiae: relação evolutiva, diferenças genéticas e associação com desfecho clínico / Leptospira interrogans serovar Copenhageni and Icterohaemorrhagiae: evolutionary relationship, genetic differences and association with clinical outcome.
Fonte: salvador; s.n; 2015. 57 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A leptospirose é a zoonose mais disseminada mundialmente por infectar diversas espécies diferentes de animais mamíferos. Apresenta 22 espécies identificadas, sendo dez patogênicas, cinco intermediarias e sete saprofiticas, além de apresentar mais de 250 sorovares diferentes. Em Salvador, Leptospira interrogans sorovar Copenhageni é a causadora da epidemia urbana na cidade e apresenta ratos como seu hospedeiro reservatório. As formas clínicas da leptospirose podem variar de assintomática a formas graves. As manifestações clínicas mais graves envolve o desenvolvimento da síndrome Hemorrágica pulmonar severa, e óbito do paciente. Estudos para entender as diferenças genéticas entre as diferentes espécies e sorovares é de extrema importância para identificar fatores de virulência da bactéria, genes que possam está associado aos diferentes formas clinicas, e sua capacidade de se adaptar aos diferentes ambientes. Neste trabalho foi estudado o genoma de dois importantes serovares de L. interrogans, o sorovar Copenhageni e o serovar Icterohaemorrhagiae, e suas diferenças genéticas e associação com dados clínicos e epidemiológicos. Um total de 141 isolados...

There are 22 different species of Leptospira spp. in which 10 are pathogenic, 5 intermediate and 7 saprophytic species. In Salvador the Leptospira interrogans sorovar Copenhageni is the main serovar detected, responsible for the urban epidemics, and has rats as their main host. The clinical manifestations of leptospirosis can vary from asymptomatic form to severe disease like pulmonary hemorrhagic syndrome, and death. Studies to understand de genetic differences among the species and serovars are of great importance to identify virulence factors, genes that could be related to the different clinical manifestations and its capacity to adapt in different environments. Here, the genome of two epidemiologically important serovar of the L. interrogans, the serovar Copenhageni and serovar Icterohaemorrhagiae, and their genetic differences and the association of these differences with epidemiological and clinical data were studied. A total of 141 strains...
Descritores: Genoma Humano/fisiologia
Genoma Humano/imunologia
Leptospira/crescimento & desenvolvimento
Leptospira/imunologia
Leptospira/patogenicidade
Leptospirose/complicações
Leptospirose/diagnóstico
Leptospirose/imunologia
Leptospirose/patologia
Leptospirose/transmissão
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Aula
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1 Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Sant'Anna


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Id: biblio-983177
Autor: Kornblihtt, Alberto.
Título: La humanidad del genoma: ADN, política y sociedad.
Fonte: Buenos Aires; Siglo Veintiuno; 2015. 126 p. (Ciencia que Ladra).
Idioma: es.
Resumo: En esta obra obra su autor trata de introducir al lector en los secretos de la biología, en relación con algunos de los problemas más sensibles de nuestra sociedad, como el rol de los genes en la determinación de la identidad y los lazos biológicos de las personas, o la utilización de embriones humanos para la fertilización asistida
Descritores: Biologia
Genes
Genoma Humano
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Livro-Texto
Responsável: AR381.1 - Centro de Documentación de Excelencia en Salud
AR381.1; CSBIOL122


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Id: biblio-910452
Autor: Patiño Restrepo, José Félix.
Título: Transhumanismo. ¿Inexorable por la ciencia que va a determinar la evolución? / Transhumanism. Inexorably by the science that will determine the evolution?
Fonte: Medicina (Bogotá);40(2(121)):226-227, Abr-Jun, 2018.
Idioma: es.
Resumo: Hace 60 años Julian Huxley (1887­1975), el gran biólogo evolucionista británico, propul-sor de la eugenesia entendida como la dis-ciplina que busca el perfeccionamiento de la especie humana mediante la aplicación de las leyes de la he-rencia, escribió: "Hasta ahora la vida humana ha sido, en general, como Hobbes la describió, «desagradable, brutal y corta¼; la gran mayoría de los seres humanos (si aún no han muerto jóvenes) han sido afectados con la miseria... podemos sostener justificadamente la creencia de que existen estas tierras de posibilidad, y que las actuales limitaciones y frustraciones misera-bles de nuestra existencia podrían ser en gran medida sobrellevadas... La especie humana puede, si lo desea, trascenderse a sí misma - y no sólo de forma esporá-dica, un individuo aquí de una manera, un individuo no de otra manera, sino en su totalidad, como huma-nidad. "La especie humana puede, si así lo desea, trascen-der -no esporádicamente, un individuo de una manera aquí, otro individuo de otra forma allá, sino en su tota-lidad, como humanidad. Se requiere un término para significar ello. Tal vez Transhumanismo puede servir: el ser humano sigue siendo ser humano, pero trascien-de, dándose cuenta de las nuevas posibilidades de y para su naturaleza humana. Una vez que haya un nú-mero suficiente de personas que de verdad sean cons-cientes de que la especie humana está al borde de una nueva forma de existencia, tan diferente de la nuestra como lo es el Hombre de Pekín
Descritores: Evolução Biológica
-Genoma Humano
Limites: Humanos
Responsável: CO102


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Id: biblio-906714
Autor: Lejarraga, H.
Título: La ventana epigenética; un período crítico de importancia central en el crecimiento, la salud del niño y la biología humana / The epigenetic window; a key period in growth, child health, and human biology
Fonte: Med. infant;22(3):226-230, Sept.2015.
Idioma: es.
Descritores: Saúde da Criança
Epigênese Genética
Epigenômica/tendências
Desenvolvimento Fetal/genética
Genoma Humano
-Adaptação Biológica
Meio Ambiente
Crescimento e Desenvolvimento
Limites: Humanos
Gravidez
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Almeida, Leonardo Pinto de
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Id: biblio-892285
Autor: Almeida, Leonardo Pinto de; Pimentel, César Pessoa.
Título: A vida do livro e o livro da vida: escrita, leitura e biotecnologias / The life of the book and the book of the life: writing, reading and biotechnology
Fonte: Fractal rev. psicol;29(3):239-251, set.-dez. 2017.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO O presente artigo tem como objetivo analisar as tensões estabelecidas entre a linguagem e o poder em duas searas aparentemente distintas: a genômica e o livro. Partindo da relação entre corpo, texto e poder, tomamos a história do livro e da genômica para estabelecer uma reflexão sobre a vontade de verdade e de ordem no seio da linguagem, a partir das imposições da melhor leitura do texto escrito e do código genético. Mostramos também que, tanto a literatura quanto a pós-genômica apresentam elementos que escapam à determinação de ordem, imposta pelas vontades de verdade e estabelecidas por relações de forças.(AU)

ABSTRACT The present paper aims to analyze the tensions established between the language and the power in distincts fields: the genomic and the book. Leaving of the relation between body, text and power, we take the history of the book and the genomic to establish a reflection on the will of truth and the order, from the impositions of the best reading of the written text and the genetic code. We also show that, as much literature how much after-genomic they present elements that escape to the determination of order, imposed for the wills of truth and established by relations of forces.(AU)
Descritores: Biotecnologia
Genoma Humano
Idioma
Limites: Humanos
Responsável: BR13.2 - Biblioteca Central de Gragoatá


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-891157
Autor: Serrano Barrera, Orlando Rafael; Hernández Betancourt, Jenny de la Caridad.
Título: Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas / Website to disseminate contents and resources on the clinical applications of genomic technologies
Fonte: Educ. med. super;31(1):114-124, ene.-mar. 2017. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: las crecientes aplicaciones clínicas de los avances en el diagnóstico genómico y en el desarrollo de fármacos a partir de la identificación de nuevas dianas moleculares, plantean la necesidad de fomentar competencias relacionadas en los profesionales de salud. Objetivo: diseminar contenidos publicados y recursos disponibles en un sitio web sobre las aplicaciones actuales o potenciales de la genómica en la práctica clínica, de utilidad en la docencia, la asistencia y la investigación. Métodos: a partir de la plataforma de blogs de Infomed se construyó un sitio web configurado con una página principal y tres bloques: noticias, créditos y recursos de información. Se incluyeron cinco páginas adicionales: inmunoinformática, otros proyectos genoma, eventos, libros y otros recursos. Se diseñaron estrategias de gestión de información científica para sostener su actualización permanente. Resultados: la relación de notas publicadas abarca diversas categorías como bases de datos, bioinformática, cáncer, capacitación, diagnóstico, farmacogenómica, medicina personalizada y tratamientos, entre otras. Se proporciona acceso a universidades, otras instituciones, bases de datos, revistas científicas, así como a libros o capítulos sobre la temática. Conclusiones: el sitio web Medicina Genómica ha sido diseñado como colección de recursos que incremente los niveles de conocimientos, despierte el interés y genere acciones para la promoción de los avances de la genómica en la práctica clínica(AU)

Introduction: The growing number in the clinical applications of genomic diagnosis advances and drug development from the identification of new molecular targets raise the need to promote related competencies in health professionals. Objective: To disseminate published contents and resources available on a website about current or potential applications of genomics in clinical practice, useful in teaching, assistance and research. Methods: From the blog platform of Infomed, a web site was constructed and configured with a main page and three blocks: news, credits and information resources. Five additional pages were included: immunoinformatics, other genome projects, events, books, and other resources. Scientific information management strategies were designed to support its ongoing updating. Results: The list of published notes covers diverse categories such as databases, bioinformatics, cancer, capacity building, diagnosis, pharmacogenomics, personalized medicine and treatments, among others. It provides access to universities, other institutions, databases, scientific journals, as well as books or chapters on the subject. Conclusions: The website on Genomic Medicine has been designed as a gathering of resources that increase knowledge levels, arouse interest and generate actions to promote the advances of genomics in clinical practice(AU)
Descritores: Genoma Humano
Genômica
Gestão da Informação/métodos
Capacitação Profissional
Mídias Sociais
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-796497
Autor: Oliveira-Carvalho, Vagner; Alcides Bocchi, Edimar.
Título: O controle da (El control de la) expressão gênica por microRNAs e sua (y su) importância para a (la) medicina / The control of gene expression by microRNAs and their importance in medicine
Fonte: Salud(i)ciencia (Impresa) = Salud(i)ciencia (En linea);20(7):747-752, Ago.2014.
Idioma: pt.
Resumo: MicroRNAs (miRNAs) são um (constituyen un) grupo de pequenos RNAs, com aproximadamente 19-25 nucleotídeos, que não-codificam (no codifican) proteínas e que estão (y se encuentran) presentesem grande parte dos organismos eucariontes, incluindo o homem. Desde a sua descoberta (1993) osmiRNAs vêm ganhando um (vienen ganando un) enorme destaque na (papel destacado en la) comunidade científica, representando hoje uma das (en la actualidad una de las) áreas mais estimulantes da ciência médica moderna. Estas moléculas têm a singular (poseen la singular) habilidade de modular em uma (para modular una) enorme e complexa rede (compleja red) regulatória da expressão dos genes estimada em cerca de 70% do genoma humano. Os miRNAs exercem sua (ejercen su) função por meioda (a través de la) inibição da tradução de mRNAs específicos (controle pós-transcricional), ou seja, impedem a (es decir, impiden la) síntese de determinadas proteínas durante um certo intervalo de tempo.Desta forma, os miRNAs desempenham um papel crucial não só nos (no sólo en los) processos celulares normais, como desenvolvimento e (desarrollo y) diferenciação, mas também na (en la) patogênese de diversas doenças (enfermedades). Estudos recentes mostram que os perfis (los perfiles) de miRNAs se alteram de acordo com a etiologia, intensidade e estágio da (y etapa de la) doença, podendo ser utilizados como potenciais ferramentas de diagnóstico e prognóstico. Aliado a isto, a (Asociado con esto, la) possibilidade do uso dos miRNAs para silenciar ou ativar (o activar) genes específicos é uma (constituye una) atual e promissora ferramenta que permite o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas individualizadas, ou seja (es decir), baseadas na (con base en la) condição específica de cada paciente.Nesta revisão serão abordados aspectos sobre a biologia dos miRNAs e como eles podem nos ajudar no (y como ellos pueden ayudar en el) combate às (de las) enfermidades humanas...
Descritores: RNA
-Genoma Humano
Neoplasias
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: lil-785568
Autor: De Luca, David.
Título: Los retrovirus endógenos y su rol en el melanoma cutáneo / The role of endogenous retroviruses in cutaneous melanoma
Fonte: Dermatol. argent;19(2):91-99, 2013. graf, tab.
Idioma: es.
Resumo: Los retrovirus endógenos son elementos virales ancestrales insertos en el genoma humano desde hace miles de años. Aunque permanecen quiescentes a lo largo de la vida, ciertos estímulos y mutaciones genéticas pueden reactivar estos elementos genéticos. El másestudiado de los retrovirus endógenos, el HERV-K, aporta diferentes proteínas que tienen acción inmunosupresora y alteran la migración y el fenotipo celular, lo que conduce finalmente a una génesis y progresión de diferentes neoplasias, como el melanoma cutáneo. A través dediferentes métodos, pueden detectarse anticuerpos dirigidos contra las proteínas retrovirales, las cuales correlacionan con un pronóstico desfavorable en pacientes con melanoma en diferentes estadios. La terapéutica dirigida contra HERV-K es una de las futuras herramientasen estudio para reducir la morbimortalidad de esta neoplasia cutánea...
Descritores: Retrovirus Endógenos
Melanoma
Retroviridae
-Genoma Humano
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco



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