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Id: biblio-1144519
Autor: Méndez Rosado, Luis Alberto; Lantigua Cruz, Aracelis; Zelenova, Maria; Vorsanova, Svetlana; Iourov, Ivan.
Título: Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico / Genomics of neurodevelopmental disorders
Fonte: Rev. cuba. pediatr;92(4):e918, oct.-dic. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Neurodevelopmental disorders (NDD) are featured by a delay in the acquisition of motor functions, cognitive abilities and speech, or combined deficits in these areas with the onset before the age of 5 years. Genetic causes account for approximately a half of all NDD cases. Objective: to describe alterations of the genome implied in neurodevelopmental disorders and some aspects of their genetic counseling. Methods: Bibliographic search in Medline, Pubmed, Scielo, LILACS and Cochrane, emphasizing in the last five years, the relationship between the various genetic factors that may be involved in neurodevelopmental disorders. Results: Multiple genetic factors are involved in neurodevelopmental disorders, from gross ones such as chromosomal aneuploidies to more subtle ones such as variations in the number of copies in the genome. Special emphasis is placed on microdeletion-micro duplication syndromes as a relatively frequent cause of NDDs and their probable mechanisms of formation are explained. Final Considerations: Genetic aberrations are found in at least 30-50 percent of children with NDD. Conventional karyotyping allows the detection of chromosomal aberrations encompassing more than 5-7 Mb, which represent 5-10 percent of causative genome rearrangements in NDD. Molecular karyotyping (e.g. SNP array/array CGH) can significantly improve the yield in patients with NDD and congenital malformations(AU)

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo están caracterizados por retardo en la adquisición de las funciones motoras, habilidades cognitivas para el habla o el déficit combinado en estas áreas; se presenta en niños menores de 5 años de edad. Las causas genéticas están implicadas en más de la mitad de los pacientes con estos trastornos Objetivo: Examinar las alteraciones del genoma implicados en los trastornos del neurodesarrollo y algunos aspectos de su asesoramiento genético. Métodos: Búsqueda bibliográfica en Medline, Pubmed, Scielo, LILACS y Cochrane con énfasis en los últimos cinco años, acerca de la relación entre los variados factores genéticos que pueden estar involucrados en los trastornos del neurodesarrollo. Resultados: Los factores genéticos involucrados pueden ser groseros como las aneuploidías cromosómicas hasta los más sutiles como las variaciones en el número de copias en el genoma. Se describen los síndromes de microdeleción-micro duplicación como una causa relativamente frecuente de los trastornos del neurodesarrollo y se explican sus probables mecanismos de formación. Se relacionan las aneuploidías cromosómicas y las variaciones en el número de copia como causas de estos trastornos. Consideraciones finales . Las aberraciones genéticas se encuentran en 30-50 por ciento de los niños con trastornos del neurodesarrollo. El cariotipo convencional permite la detección de aberraciones cromosómicas que abarcan más de 5-7 Mb, lo que representa 5-10 por ciento de los reordenamientos genómicos causales en estos trastornos. El cariotipo molecular (por ejemplo, una matriz de SNP/ CGH de matriz) puede mejorar significativamente la certeza del diagnóstico en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas(AU)
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética
Transtornos do Neurodesenvolvimento/epidemiologia
-Genoma Humano/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-436736
Autor: Mejía Rivera, Orlando.
Título: La genética y la medicina predictiva. Implicaciones epistemológicas y consideraciones bioéticas / Genetics and predictive medicine. Epistemological implications and bioethical considerations
Fonte: Acta méd. colomb;30(3):126-132, jul.-sept. 2005.
Idioma: es.
Resumo: El desarrollo de las pruebas diagnósticas genéticas, tanto de las enfermedades monogenéticas de aparición temprana como de las enfermedades de aparición tardía, y de las pruebas de predisposición, están generando una transformación epistemológica en la medicina contemporánea. Pues se comienza a pasar de los modelos clásicos del diagnóstico clínico basado en lo anatomopatológico, lo fisiopatológico y lo etiopatogénico, a un nuevo paradigma diagnóstico que se puede denominar como el modelo genómico. En este trabajo se analizan los dilemas bioéticos y sociales de los distintos tipos de pruebas predictivas del diagnóstico genético.
Descritores: Bioética
Diagnóstico
Genoma Humano
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento


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Id: lil-270643
Autor: Penchaszadeh, Victor B.
Título: Aplicaciones de la genética humana a la pediatría en el comienzo del siglo 21 / Use of human genetics in pediatrics in the 21st. century
Fonte: Med. infant;7(1,n.esp):48-53, mar. 2000.
Idioma: es.
Descritores: Pediatria/tendências
Anormalidades Congênitas/prevenção & controle
Genoma Humano
Genética Médica/tendências
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: lil-553377
Autor: Vidal, Daniel Onofre.
Título: Identificação em larga escala de transcritos antisenso e genes com expressão alélica diferencial utilizando bancos de dados de SAGE E MPSS / High-throughput identification of natural antisense transcripts and genes displaying allelic differential expression using SAGE and MPSS databases.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 107 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Recentes relatos vêm demonstrando a ocorrência de um número crescente de transcritos antisenso naturais (NATs) no genoma humano e a ocorrência de expressão alélica diferencial (ADE) em genes autossômicos não submetidos a imprinting. Devido aos diversos mecanismos pelos quais podem afetar a expressão gênica, alterações na transcrição dos NATs podem estar envolvidas no desenvolvimento de patologias, como o câncer... Neste trabalho apresentamos duas estratégias inéditas para identificar em larga escala novos transcritos antisenso e genes que apresentam expresssão alélica diferencial... A metodologia de GLGI-MPSS foi aplicada em 96 dessas 4.308 tags, permitindo a sua extensão em um fragmento maior de cDNA correspondente a extremidade 3' do transcrito... Dessa maneira, foi possível inferir a expressão de cada um dos alelos de um gene a partir da freqüência das tags alelo específicas representadas nas diferentes bibliotecas de SAGE. Assim, de um total de 20.034 genes, 1.372 (6,85%) apresentaram tags alelo específicas e, de acordo com o padrão de expressão dessas tags, esses genes foram classificados em 3 categorias principais: a) 554 genes (40,4%) foram classificados com expressão alélica diferencial; b) 440 genes (20,8%) foram classificados com expressão monoalélica, dos quais 285 estavam representados em mais de 10 bibliotecas de SAGE; e por fim, b) 378 genes (32,0%) foram classificados com expressão bialélica. Nossos dados sugerem que pelo menos 60,0% (554+285/1.372) dos genes humanos apresentam expressão alélica diferencial... Em conjunto, nossos resultados demonstraram que a estratégia computacional utilizando os dados de MPSS foi eficaz para a identificação de novos transcritos antisenso no genoma humano e, ainda, que tags alelo específicas de SAGE podem ser eficientemente utilizadas na identificação de genes humanos que apresentam expressão alélica diferencial.

Recent reports have demonstrated the occurrence of an increasing number of natural antisense transcripts (NATs) in the human genome and the occurrence of allelic differential expression (ADE) in non-imprinted autosomal genes. Due to the diverse mechanisms by which NATs can affect gene expression, their abnormal expression may be involved in the development of pathological states, such as cancer. Similarly, genes displaying ADE have been associated with phenotypic variability and may also contribute to the development of complex genetic diseases. In this work, we present two unpublished strategies to high-throughput identification of new NATs and genes displaying ADE. The first strategy was based on the use of computational tools for the identification of MPSS tags that mapped on the opposite strand of known human genes represented by mRNA sequences, and for which the MPSS tag represents the only evidence of the existence of the NAT. Thus, from a total of 340,829 unique and distinct MPSS tags present in 41 MPSS libraries, 4,308 tags indicated the existence of a new NAT. The GLGI-MPSS methodology was applied for 96 out of these 4,308 tags, allowing their extension into a longer cDNA fragment corresponding to the 3' end of the transcript. The alignment of these fragments against the human genome sequence using BLAT, confirmed that 46/96 GLGI-MPSS fragments corresponded to 3' especific extensions with antisense orientation. Interestingly, we observed that 41.3% (19/46) of these GLGI-MPSS presented at their 3' end a poly(A) tail aligned to the human genome sequence. We demonstrated that a fraction of these transcripts are artifacts generated by internal priming in contaminating DNA and that another fraction of these transcripts are real and could be attributed to retroposition events in the human genome. The expression of the remaining 25/27 GLGI-MPSS fragments was evaluated by strand-specific RT-PCR, and the existence of 17/25 was confirmed by this methodology. The second strategy was based on the use of computational tools that allowed the integration of data from expressed sequences (mRNA and SAGE) and polymorphisms (SNPs) to the human genome sequence for the creation of a database containing allele-specific SAGE tags. In this way, it was possible to infer the expression of each allele of a gene from the frequency of each allelespecific tag represented in different SAGE libraries. So, from a total of 20,034 genes, 1,295 (6.46%) genes presented allele-specific SAGE tags and according to their expression pattern genes were classified into 3 major categories: a) 481 (37.2%) genes were classified with allelic differential expression; b) 442 (34.1%) genes were classified with monoallelic expression, of which 242 were represented in more than 10 SAGE libraries; and c) 372 (28.7%) genes were classified with bialleic expression. Twenty genes were chosen for experimental validation by gDNA and cDNA direct sequencing, of which 13 presented more than 5 individual heterozygotes. From these 13 genes, 10 (77%) demonstrated ADE in at least 20% of the heterozygotes evaluated. Interestingly, for PHC1 we observed monoallelic expression in all heterozygotes. Taking into account our experimental validation efficiency (77%), our analysis suggests that at least 43% of all human genes (481+242 x 0.77/1,295) display ADE. Taken together, our results demonstrated that the computational strategy using MPSS data was effective in the identification of new NATs in the human genome and that allele-specific SAGE tags can be efficiently used to expedite the identification of human genes displaying ADE.
Descritores: Expressão Gênica
Genes
Genoma Humano
MicroRNAs
RNA Mensageiro
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
Br30.1


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Id: lil-553372
Autor: Mello, Barbara Pereira de.
Título: Busca de marcadores moleculares tecido-associados em regiões transcritas não caracterizadas do genoma humano / Search for tissue-associated molecular markers in non-characterized transcribed regions of the human genome.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 87 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Com foco na atividade transcricional do genoma humano, foi desenvolvido um trabalho de mestrado, em que construímos um microarranjo de cDNAs composto por sequências ORESTES resultantes do Projeto Genoma do Câncer Humano (FAPESP/LICR - HCGP) que não se alinharam com sequências de cDNA geradas por outros projetos. Este arranjo foi hibridizado contra cDNAs derivados de diferentes tecidos humanos, normais ou tumorais, resultando na identificação de 3.421 regiões transcritas do genoma humano (83,3% da plataforma) não descritas por outros projetos de sequênciamento como transcritos. Acreditando que parte dessas sequências pudessem representar RNAs não codificadores, variantes de splicing ou transcritos antisenso naturais fizemos uma reanálise computacional das sequências avaliadas no trabalho de mestrado e também uma análise de expressão diferencial das mesmas, buscando variações de expressão de transcritos tumor- e/ou tecido-associadas. Identificamos como possíveis ncRNAs 28% das sequências analisadas. Mil e sete sequências foram identificadas como diferencialmente expressas, sendo que 291 representam potenciais ncRNAs. Além disso, três potenciais marcadores tumorais de próstata foram validados por PCR em tempo real. Estudos adicionais de um desses marcadores, PCA3, revelaram um possível papel desse ncRNA na regulação do gene PRUNE2 e a existência de uma retenção intrônica não descrita na sequência de PCA3, aparentemente mais frequente em amostras normais de próstata. Também pudemos contribuir com análises iniciais de um potencial novo marcador de câncer de próstata a ser explorado para a complementação de marcadores já existentes, mas falhos em alguns aspectos. Um artigo referente a parte desse trabalho foi publicado no periódico Nucleic Acids Research (MELLO et al. 2009).

With focus on transcriptional activity of the human genome, we developed a master's work, in which we built a cDNA microarray composed of ORESTES sequences resulting from the Human Cancer Genome Project (FAPESP / LICR - HCGP) that did not align with cDNA sequences generated by other projects. This array was hybridized against cDNAs derived from different normal or tumor tissues, resulting in the identification of 3,421 transcribed regions of the human genome (83.3% of the slide) not described by other sequencing projects as transcripts. Believing that some of these sequences may represent non-coding RNAs, and splicing variants of natural antisense transcripts we did a new computational analysis of the sequences found in the master's work and also an analysis of differential expression of these sequences, seeking changes in expression of tumor- and/or tissue-associated transcripts. We identified as possible ncRNAs 28% of the sequences analyzed. One thousand and seven sequences were identified as differentially expressed, and from these 291 represent potential ncRNAs. In addition, three potential tumor markers for prostate cancer were validated by real-time PCR. Further studies of one of these markers, PCA3, revealed a possible role of this ncRNA in the regulation of PRUNE2 gene and the existence of an intron retention not described within PCA3 sequence, apparently more common in normal samples from prostate. We could also contribute with initial analysis of a potential new marker for prostate cancer to be explored in complementing currently markers not very acurated. An article containing part of this work was published in the journal Nucleic Acids Research (MELLO et al. 2009).
Descritores: Análise de Sequência
Biologia Computacional
Genoma Humano
Biomarcadores Tumorais
Neoplasias da Próstata
Perfilação da Expressão Gênica
-Alinhamento de Sequência
DNA Complementar
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: biblio-997849
Autor: Manrique, Jorge Luis.
Título: Límite ético a la manipulación genética / Ethical limits to genetic manipulation
Fonte: Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires;93(1):111-122, ene.-jun. 2015. ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Encuentro Interacadémico, 3, Apresentado em: Principio y Fin de la Vida Humana, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, 22 mayo 2015.
Descritores: Engenharia Genética/ética
Técnicas de Transferência de Genes/ética
Clonagem de Organismos/ética
-Bioética
Genoma Humano
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Id: lil-396708
Autor: Franco A, Saúl.
Título: El genoma humano y su impacto en la salud pública / Humans genomics and its impact on public health
Fonte: Invest. educ. enferm;21(1):66-77, mar. 2003. tab.
Idioma: es.
Resumo: A partir de la revisión de la literatura disponible y de la reflexión sobre las relaciones e implicaciones de la genómica humana en la salud pública, el presente artículo se propone plantear y discutir algunas de las principales dimensiones de dicha relación, e identificar algunos campos importantes para su seguimiento, su investigación y su acción. La primera parte del documento se dedica a plantear la relación entre ciencia y vida, reconociendo que el objetivo último de la ciencia es tratar de contribuir a resolver la problemática planteada por la vida misma y a hacerla más digna y agradable. Se describen a continuación las principales áreas de aplicación, actual o potencial, de los nuevos conocimientos sobre el genoma humano a la salud pública, en especial en lo relacionado con la detección de la predisposición a ciertas patologías, los componentes genéticos de la conducta humana y las alteraciones que introduce el nuevo saber en la percepción que tenemos de nosotros mismos y de nuestras relaciones con las demás especies. Posteriormente, se formulan algunos de los interrogantes que se vienen planteando en diferentes escenarios, en relación con implicaciones y dilemas éticos, investigativos, políticos y de formación y práctica médica, al tratar de utilizar, aplicar o limitar, los aportes actuales o previsibles del saber genómico. El documento, además, avanza con una propuesta polémica e innovadora. Se refiere a la posibilidad de que los avances en la genómica humana constituyan la base para construir un nuevo paradigma integrador de los niveles biológico y social en el conocimiento humano, superando un antiguo antagonismo y abriendo las puertas para un novedoso diálogo científico. En la parte final se enuncian algunas conclusiones preliminares, derivadas de las posibilidades y desafíos generados a la salud pública por el nuevo saber genético.
Descritores: Genoma Humano
Saúde Pública
Responsável: CO103.1 - Biblioteca


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Id: lil-357058
Autor: Cruz-Cubas, Antonio; Rolland-Burger, Laurence.
Título: La ciencia del genoma / Science of genome
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);63(4):281-290, oct. 2002.
Idioma: es.
Resumo: El surgimiento de la ciencia del genoma, o genómica, constituye un progreso excepcional en el estudio de los genes que determinan las características básicas de los seres vivos. El avance más importante que la comunidad científica y toda la humanidad han obtenido, ha sido la determinación casi completa de la secuencia de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; guanina, G; y citosina, C), que en número de 3,2x109 (tres mil doscientos millones de pares de bases) conforman los 23 cromosomas humanos y que son los elementos fundamentales de nuestros casi 30 mil genes. Otros genomas han sido secuenciados, antes y después de la realización del Proyecto Genoma Humano. Los genomas de decenas de micro y macro-organismos han permitido una mejor comprensión de las características biológicas fundamentales de nuestro genoma. Se sabe ahora, por ejemplo, que sus regiones codantes representan alrededor de 1 por ciento del total de su composición. Del resto, mal llamado junk DNA (ADN basura), no se conoce su rol actual o pretérito. Los intrones (regiones no codantes) son significativamente más grandes en nuestra especie que en cualquier otro genoma secuenciado hasta la fecha. Las regiones ricas en pares G-C son también las que presentan mayor densidad de genes y corresponden mayoritariamente a las bandas claras de los cromosomas visualizados al microscopio óptico después de ser coloreados. En la llamada era postgenómica, la tarea colosal que las nuevas ciencias del genoma (Proteómica, Análisis del Transcriptoma celular) tienen por delante es identificar las funciones de todas nuestras proteínas. Éstas son, en última instancia, las que definen la normalidad y las alteraciones (patologías) de nuestras funciones biológicas. La medicina humana y la inmunología ya han comenzado a beneficiarse con estos avances. Mil cien genes patógenos para el hombre habían sido descubiertos hasta el año 2000 y comenzaba a estimarse en 20 mil el número total de genes implicados en las respuestas inmunitarias (normales y patológicas) de nuestro organismo.
Descritores: DNA
Genoma Humano
Genoma
Código Genético
Limites: Humanos
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


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Id: lil-343735
Autor: Calderón Velasco, Rolando.
Título: Hacia una medicina genómica / Towards genomic medicine
Fonte: Diagnóstico (Perú);42(1):5-6, ene.-feb. 2003.
Idioma: es.
Descritores: Genoma Humano
Medicina
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1115224
Autor: Pescador Vargas MSc, Beatriz.
Título: La esencia de la vida / Editorial
Fonte: Rev. MED;27(2):7-9, jul.-dic. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Genética
-DNA
Genoma Humano
Temas Bioéticos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica



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