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Id: lil-396708
Autor: Franco A, Saúl.
Título: El genoma humano y su impacto en la salud pública / Humans genomics and its impact on public health
Fonte: Invest. educ. enferm;21(1):66-77, mar. 2003. tab.
Idioma: es.
Resumo: A partir de la revisión de la literatura disponible y de la reflexión sobre las relaciones e implicaciones de la genómica humana en la salud pública, el presente artículo se propone plantear y discutir algunas de las principales dimensiones de dicha relación, e identificar algunos campos importantes para su seguimiento, su investigación y su acción. La primera parte del documento se dedica a plantear la relación entre ciencia y vida, reconociendo que el objetivo último de la ciencia es tratar de contribuir a resolver la problemática planteada por la vida misma y a hacerla más digna y agradable. Se describen a continuación las principales áreas de aplicación, actual o potencial, de los nuevos conocimientos sobre el genoma humano a la salud pública, en especial en lo relacionado con la detección de la predisposición a ciertas patologías, los componentes genéticos de la conducta humana y las alteraciones que introduce el nuevo saber en la percepción que tenemos de nosotros mismos y de nuestras relaciones con las demás especies. Posteriormente, se formulan algunos de los interrogantes que se vienen planteando en diferentes escenarios, en relación con implicaciones y dilemas éticos, investigativos, políticos y de formación y práctica médica, al tratar de utilizar, aplicar o limitar, los aportes actuales o previsibles del saber genómico. El documento, además, avanza con una propuesta polémica e innovadora. Se refiere a la posibilidad de que los avances en la genómica humana constituyan la base para construir un nuevo paradigma integrador de los niveles biológico y social en el conocimiento humano, superando un antiguo antagonismo y abriendo las puertas para un novedoso diálogo científico. En la parte final se enuncian algunas conclusiones preliminares, derivadas de las posibilidades y desafíos generados a la salud pública por el nuevo saber genético.
Descritores: Genoma Humano
Saúde Pública
Responsável: CO103.1 - Biblioteca


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Id: lil-357058
Autor: Cruz-Cubas, Antonio; Rolland-Burger, Laurence.
Título: La ciencia del genoma / Science of genome
Fonte: An. Fac. Med. (Perú);63(4):281-290, oct. 2002.
Idioma: es.
Resumo: El surgimiento de la ciencia del genoma, o genómica, constituye un progreso excepcional en el estudio de los genes que determinan las características básicas de los seres vivos. El avance más importante que la comunidad científica y toda la humanidad han obtenido, ha sido la determinación casi completa de la secuencia de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; guanina, G; y citosina, C), que en número de 3,2x109 (tres mil doscientos millones de pares de bases) conforman los 23 cromosomas humanos y que son los elementos fundamentales de nuestros casi 30 mil genes. Otros genomas han sido secuenciados, antes y después de la realización del Proyecto Genoma Humano. Los genomas de decenas de micro y macro-organismos han permitido una mejor comprensión de las características biológicas fundamentales de nuestro genoma. Se sabe ahora, por ejemplo, que sus regiones codantes representan alrededor de 1 por ciento del total de su composición. Del resto, mal llamado junk DNA (ADN basura), no se conoce su rol actual o pretérito. Los intrones (regiones no codantes) son significativamente más grandes en nuestra especie que en cualquier otro genoma secuenciado hasta la fecha. Las regiones ricas en pares G-C son también las que presentan mayor densidad de genes y corresponden mayoritariamente a las bandas claras de los cromosomas visualizados al microscopio óptico después de ser coloreados. En la llamada era postgenómica, la tarea colosal que las nuevas ciencias del genoma (Proteómica, Análisis del Transcriptoma celular) tienen por delante es identificar las funciones de todas nuestras proteínas. Éstas son, en última instancia, las que definen la normalidad y las alteraciones (patologías) de nuestras funciones biológicas. La medicina humana y la inmunología ya han comenzado a beneficiarse con estos avances. Mil cien genes patógenos para el hombre habían sido descubiertos hasta el año 2000 y comenzaba a estimarse en 20 mil el número total de genes implicados en las respuestas inmunitarias (normales y patológicas) de nuestro organismo.
Descritores: DNA
Genoma Humano
Genoma
Código Genético
Limites: Humanos
Responsável: PE13.1 - Oficina de Biblioteca, Hemeroteca y Centro de Documentación


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Id: lil-343735
Autor: Calderón Velasco, Rolando.
Título: Hacia una medicina genómica / Towards genomic medicine
Fonte: Diagnóstico (Perú);42(1):5-6, ene.-feb. 2003.
Idioma: es.
Descritores: Genoma Humano
Medicina
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1115224
Autor: Pescador Vargas MSc, Beatriz.
Título: La esencia de la vida / Editorial
Fonte: Rev. MED;27(2):7-9, jul.-dic. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Genética
-DNA
Genoma Humano
Temas Bioéticos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO87.1 - Biblioteca Médica


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Id: lil-553310
Autor: Leerkes, Maarten Rudolph.
Título: Definição in sílico do transcriptoma de diferentes tipos de tumor / In silico definition of the transcriptome of different types of tumor.
Fonte: São Paulo; s.n; 2004. 87 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Nesta tese são apresentados dois estudos in silico de conjuntos de dados de expressão. Ambos os estudos originaram-se de conjuntos de dados de expressão feitas de "Open Reading Frame ESTs" ou ORESTES. Estes ORESTES foram gerados no projeto genoma humano de câncer da FAPESP/LICR. A ênfase da primeira parte da tese está no estudo de expressão diferencial de genes em tumor de mama, enquanto a segunda parte da tese está no estudo da expressão de novos genes em câncer colorretal. A combinação do uso de ORESTES e a informação disponível dos bancos de dados de UniGene e SAGE caracterizaram o transcriptoma de células normais e tumorais de mama. Neste estudo, identificamos 154 genes como candidatos de genes que são super-expressos em células tumorais de mama... Neste trabalho demonstramos que a metodologia ORESTES pode contribuir para a descoberta de novos genes. Em câncer colorretal observa-se um tipo específico de instabilidade genômica, caracterizado por alterações no tamanho das unidades simples de seqüência repetitiva ou microsatélites. Muitos dos transcritos de baixa abundância podem ser essenciais para determinar fenótipos celulares normais e patológicos e podem ser responsáveis pelas diferenças fundamentais poucos compreendidas entre os diferentes fenótipos de câncer colorretal... As análises aqui apresentadas poderão contribuir para o entendimento das diferenças fundamentais em características clínicas, patológicas e moleculares dos cânceres coloretais com estabilidade (MSS) e instabilidade (MSI) de microsatélites. Com a abordagem computacional apresentada, observamos que a metodologia ORESTES pode ser complementar a outras tecnologias de larga escala de expressão gênica (SAGE, bibliotecas normalizadas de ESTs) na identificação de genes novos com importantes papéis em tumorigênese...

In this thesis, two in silico studies of expression datasets are presented. Both studies start with datasets of ORESTES or "Open Reading Frame Expressed Sequence Tags". These ORESTES were produced within the human cancer genome project of the FAPESP I LICR. The emphasis of the first part of the thesis is on the differential expression of genes in breast tumors. The second part of the thesis emphasizes the study o f novel genes in colorectal cancer. The combination o f the use of ORESTES and the publicly available information in the databases o f Uni Gene and SAGE lead to the characterization o f the transcriptome o f normal and tumour breast cells. In this study, we identified 154 genes as candidate up-regulated genes in breast tumour cells. Among these, 28 genes have been shown by others to be overexpressed in breast or other tumours. Using RT-PCR, we tested 11 candidate genes and found that 9 were indeed overexpressed in breast tumour cells. Furthermore, 99 genes were validated in silico by SAGE data. Of the 55 genes that were not confirmed by SAGE, 42 have their corresponding cluster composed solely by ESTs. These 42 clusters have no functional annotation and the function of these genes is unknown. The transcripts of the genes that are represented by these 42 clusters are likely to be expressed at low leveis in breast tissue. These results led to a more profound study of low abundance genes among which probably most of the novel genes can be found. As the majority of novel genes are expressed at low leveis, difficulties are encountered in identifying them with gene expression techniques like SAGE (Serial Analysis of Gene Expression) or EST (Expressed Sequence Tag) libraries. In this work we show the contribution of the ORESTES methodology in identifying novel genes. In colorectal cancer, a specific type of genetic instability characterized by length alterations within simple repeated sequences, termed microsatellite instability (MSI) is seen in the majority of hereditary nonpolyposis colorectal cancers (HNPCCs) and in a subset o f sporadic cancers. Many o f the low abundance transcripts could distinguish between different phases of tumorigenesis. The analyses presented in this work could contribute to the understanding of fundamental clinicai, pathological and molecular differences between colorectal cancers with stability in microsatellites and colorectal cancers with instability in microsatellites. With the described computational approach, we observed that the ORESTES methodology could be complementary to other large scale gene expression technologies (SAGE, normalized EST libraries) in the identification of novel genes with important roles in tumorigenesis (AU)
Descritores: Expressão Gênica
Genes Neoplásicos
Genes Neoplásicos/genética
Genoma Humano
Neoplasias Colorretais
Neoplasias da Mama
-Biologia Computacional
Fenótipo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: biblio-1108227
Autor: Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime.
Título: El genoma humano: comentario / Human genome: commentary
Fonte: Folia dermatol. peru. (Impr.);13(2):67-68, ago. 2002.
Idioma: es.
Descritores: Genoma Humano
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: lil-707716
Autor: Garrafa, Volnei(org); Kottow, Miguel(org); Saada, Alya(org).
Título: Bases conceituais da bioética: enfoque latino-americano / Conceptual foundations of bioethics: latin-american focus.
Fonte: São Paulo; Gaia; 2006. 284 p.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Conferência Geral da Unesco, 33, Paris, 19 out. 2005.
Resumo: Reunidos em simpósio organizado pela Rede Latino-Americana e do Caribe de Bioética da Unesco - Redbioética, um grupo de renomados bioticistas enfrenta o desafio de re(ler) o estudo epistemológico da bioética à luz do contexto sociocultural e político da região. O resultado é uma obra original, de grande densidade científica e intelectual, que redesenha a agenda bioética para os próximos anos nos países do Hemisfério Sul
Descritores: Bioética
Conhecimento
Direitos Humanos
Genoma Humano
-América Latina
Atos Internacionais
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Bibliografia
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública
BR526.1; 174.9574, G238ba


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ANDRADE, Dahir Ramos de
Andrade Junior, Dahir Ramos de
Id: lil-334851
Autor: Andrade, Dahir Ramos de; Andrade Júnior, Dahir Ramos de.
Título: Hepatite viral crônica: interações imunológicas e genéticas, imunidade, HLA, hepatite crônica e o genoma humano / Genetics and immunologics interaction, immunity, HLA, chronic hepatitis and human genome
Fonte: In: Focaccia, Roberto. Tratado de hepatites virais. São Paulo, Atheneu, 2002. p.425-441, tab.
Idioma: pt.
Descritores: Genoma Humano
Antígenos HLA
Hepatite Crônica/genética
Hepatite Crônica/imunologia
Responsável: BR31.1 - SIDC - Serviço de Informação e Documentação Científica
BR31.1; WC536, F681t, 2002


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Id: lil-247282
Autor: Garrafa, Volnei.
Título: Bioética, saúde e cidadania / Bioethics, Health and Citizenship
Fonte: Mundo saúde (Impr.) = Mundo saude (Impr);23(5):263-9, set.-out. 1999.
Idioma: pt.
Resumo: O presente artigo reflete sobre a Bioética nas suas origens, ligando-a com a promoção da saúde, adoção de recursos humanos e cidadania. Propõe a ampliação do paradigma da Bioética das "situações persistentes" (fome, miséria, diminuição, racismo...) para as "situações emergentes" que surgem em nosso meio nos últimos 30-40 anos (biotecnologia, genoma humano, clonagem...). Finaliza apontando a necessidade da radicalização da democracia que resgata o sujeito moral participativo e autônomo
Descritores: Biotecnologia
Genoma Humano
Democracia
Bioética
Necessidades e Demandas de Serviços de Saúde
Promoção da Saúde
Mão de Obra em Saúde
Responsável: BR599.1 - Coordenação Geral de Documentação e Informação (CGDI)


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Id: lil-492492
Autor: Souza, Vânia Nieto Brito de; Pereira, Ana Carla.
Título: Genética humana na susceptibilidade a hanseníase / Human genetic in leprosy susceptibility
Fonte: Hansen. int;32(1):81-93, 2007.
Idioma: pt.
Resumo: Dados de investigações familiares, de estudos comgêmeos e da genômica do Mycobacterium leprae, bemcomo observações sobre a epidemiologia da hanseníase,têm apontado a importância da genética humanacomo determinante do curso da doença desde a resistênciaà dicotomia imunológica que definem os pólostuberculóide e virchowiano. Nesse contexto, estudosde varredura genômica e de associação têm apontadoalgumas regiões genômicas cujas variações são candidatasa fatores de risco para a doença. Entretanto, asassociações já descritas são discretas e não se replicamem todos os estudos, o que evidencia a distinção entreos fatores de risco para diferentes populações, alémde divergências nos desenhos destes estudos, comocausadores destas controvérsias. Assim, esta revisão temo propósito de compilação dos dados já descritos paraas diversas regiões genômicas humanas que devemparticipar do controle genético da hanseníase

Data from familiar investigations, studies involving twins and from Mycobacterium leprae genomic, as well epidemiological observations of leprosy have shown the importance of the human genetic as determinant of the disease's course, from the resistance, to the immunological dichotomy which defines tuberculoid and lepromatous poles. Thus, studies using genome-wide scan and association methods have shown some genomic regions whose alterations are candidates to risk factors for leprosy. However, these associations are weak and are not repeated in all different studies, which put in evidence the divergence in risk factors for different populations as well in design studies as causatives of this controversial data. In this manner, this review has as purpose the data collection which have already been described about human genomic regions that must participate in the genetic control of leprosy.
Descritores: Genoma Humano/genética
Hanseníase/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Predisposição Genética para Doença
-Complexo Principal de Histocompatibilidade
Fator de Necrose Tumoral alfa
Fatores de Risco
INTERLEUCINA-ABDUCENS NERVE
INTERLEUCINA-ABETALIPOPROTEINEMIA
INTERLEUCINA-ABORTIFACIENT AGENTS, NONSTEROIDAL
Lectina de Ligação a Manose
Linfotoxina-alfa
Receptores Toll-Like
Receptores de Calcitriol
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR191.1 - Biblioteca e Centro de Documentação Luiza Keffer



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