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Texto completo SciELO Uruguai
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Id: biblio-1088677
Autor: Lamolle, Guillermo; Musto, Héctor.
Título: Genoma humano: aspectos estructurales / Human genome: structural aspects / Genoma humano: aspectos estruturais
Fonte: An. Facultad Med. (Univ. Repúb. Urug., En línea);5(2):12-28, dic. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: El genoma humano, como el de todos los mamíferos y aves, es un mosaico de isocoros, los que son regiones muy largas de ADN (>>100 kb) que son homogéneas en cuanto a su composición de bases. Los isocoros pueden ser divididos en un pequeño número de familias que cubren un amplio rango de niveles de GC (GC es la relación molar de guanina+citosina en el ADN). En el genoma humano encontramos cinco familias, que (yendo de valores bajos a altos de GC) son L1, L2, H1, H2 y H3. Este tipo de organización tiene importantes consecuencias funcionales, tales como la diferente concentración de genes, su regulación, niveles de transcripción, tasas de recombinación, tiempo de replicación, etc. Además, la existencia de los isocoros lleva a las llamadas "correlaciones composicionales", lo que significa que en la medida en que diferentes secuencias están localizadas en diferentes isocoros, todas sus regiones (exones y sus tres posiciones de los codones, intrones, etc.) cambian su contenido en GC, y como consecuencia, cambian tanto el uso de aminoácidos como de codones sinónimos en cada familia de isocoros. Finalmente, discutimos el origen de estas estructuras en un marco evolutivo.

The human genome, as the genome of all mammals and birds, are mosaic of isochores, which are very long streches (>> 100 kb) of DNA that are homogeneous in base composition. Isochores can be divided in a small number of families that cover a broad range of GC levels (GC is the molar ratio of guanine+cytosine in DNA). In the human genome, we find five families, which are (going from GC- poor to GC- rich) L1, L2, H1, H2 and H3. This organization has important consequences, as is the case of the concentration of genes, their regulation, transcription levels, rate of recombination, time of replication, etc. Furthermore, the existence of isochores has as a consequence the so called "compositional correlations", which means that as long as sequences are placed in different families of isochores, all of their regions (exons and their three codon positions, introns, etc.) change their GC content, and as a consequence, both codon and amino acids usage change in each isochore family. Finally, we discuss the origin of isochores within an evolutioary framework.

O genoma humano, como todos os mamíferos e aves, é um mosaico de isocóricas, que são muito longas regiões de ADN (>> 100 kb) que são homogéneos na sua composição de base. Isóquos podem ser divididos em um pequeno número de famílias que cobrem uma ampla gama de níveis de GC (GC é a razão molar de guanina + citosina no DNA). No genoma humano, encontramos cinco famílias, que (variando de valores baixos a altos de GC) são L1, L2, H1, H2 e H3. Este tipo de organização tem importantes conseqüências funcionais, como a diferente concentração de genes, sua regulação, níveis de transcrição, taxas de recombinação, tempo de replicação, etc. Além disso, a existência de isocóricas portada chamado "correlações de composição", o que significa que, na medida em que diferentes sequências estão localizados em diferentes isocóricas, todas as regiões (exs e três posições de codões, intrs, etc.) mudam seu conteúdo em GC e, como consequência, alteram tanto o uso de aminoácidos quanto de códons sinônimos em cada família de isócoros. Finalmente, discutimos a origem dessas estruturas em uma estrutura evolucionária.
Descritores: Genoma Humano/genética
Isocoros/genética
-Composição de Bases
Íntrons/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: biblio-1251635
Autor: Pacheco Padrón, Ana Patricia; Ramos Gil, Felicia Daelé.
Título: ¿Qué lineamientos bioéticos y biojurídicos se deben seguir al realizar pruebas farmacogenéticas y farmacogenómicas en ensayos clínicos de psiquiatría en Colombia para proteger los datos genéticos y los derechos de los sujetos de investigación? / Which bioethical and bio-legal guidelines should be followed when performing pharmacogenetic and pharmacogenomic tests in psychiatry clinical trials in Colombia, to protect genetic data and the rights of research subjects?
Fonte: Rev. colomb. psiquiatr;50(1):57-63, Jan.-Mar. 2021. tab.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El presente artículo es el resultado de una investigación, desde las perspectivas bioética y biojurídica, acerca de los lineamientos existentes en Colombia para el manejo de las pruebas farmacogenómicas y farmacogenéticas en los ensayos clínicos. La revisión de la legislación existente en nuestro medio se comparó con estándares internacionales y los propuestos por organismos supranacionales. Se encontró que en Colombia falta una regulación específica en esta área, lo que expone a una serie de riesgos bioéticos y jurídicos a los participantes e investigadores. No se deben subestimar estos riesgos, pues comprometen la viabilidad ética de la investigación clínica y básica en nuestro medio. Al final, desde la perspectiva de la ética de los principios, se proponen una serie de acciones para la creación y la promoción a escala nacional de lineamientos que sirvan para conformar una legislación aplicable a la protección de los datos genéticos y, por ende, los derechos de los sujetos que participan en esta clase de estudios de investigación en Colombia.

ABSTRACT This paper is the result of research, from the bioethics and bio-legal perspectives, on the existing guidelines in Colombia for the handling of pharmacogenomic and pharmacogenetic tests in clinical trials. Colombian legislation on this kind of research was reviewed and then compared with international and supranational standards. It was found that Colombia lacks specific legislation in this area, a situation that puts both participants and researchers at risk, from bioethical and legal perspectives. These risks should not be underestimated, as they compromise the ethical viability of clinical and basic research in our setting. In the end, a proposal, based on principles of ethics is made, proposing a series of actions for the creation and promotion nationwide of guidelines which can be used to shape legislation to be applied to protect the genetic data and the rights of subjects participating in these types of research studies in Colombia.
Descritores: Bioética
Testes Farmacogenômicos
-Psiquiatria
Pesquisa
Controle Social Formal
Genoma Humano
Colômbia
Ética em Pesquisa
Sujeitos da Pesquisa
Limites: Humanos
Responsável: CO78 - Asociación Colombiana de Psiquiatría


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Id: lil-675197
Autor: Bellver-Capella, Vicente.
Título: Biotecnología 200: las nuevas relaciones entre a biotecnología aplicada al serr humano y la sociedad / Biotechnoloy 200: the new relationship between biotechnoloy applied to thhe human being and to oociety / Biotcnologia 200: as novas relações entre biotecnologia entre a biotecnologia aplicada ao ser humano e a sociedade
Fonte: Pers. bioet;16(2):87-107, jul.-dic. 2012.
Idioma: es.
Resumo: Las biotecnologías están transformando la existencia humana. Sus potencialidades crecen de manera continua. Indudablemente pueden contribuir al bienestar de las personas y al progreso de la humanidad. Pero también pueden tener efectos indeseados, en forma de riesgos conocidos, o de silenciosas transformaciones de la vida humana no decididas por nadie. Este artículo pretende ofrecer una panorámica de las biotecnologías aplicadas a la vida humana, haciendo hincapié en su profunda evolución a partir de finales de los años noventa del pasado siglo y en su extraordinario impacto en la sociedad. A la vista de algunos acontecimientos biotecnológicos especialmente significativos acaecidos entre 2010 y 2011, sostengo que las relaciones entre biotecnología y sociedad han sufrido un cambio radical a principios del siglo XXI, que llevan a hablar de un segundo estadio en el desarrollo de la biotecnología, que propongo denominar "biotecnología 2.0".

Biotechnologies are transforming human existence. Their potential is increasing constantly and they undoubtedly can contribute to people's welfare and to the progress of humanity. However, they also can have unwanted effects in the form of known risks or silent transformations of human life not decided by anyone. This article offers an overview of the biotechnologies applied to human life, with an emphasis on their profound evolution during the last century, as of the late nineties, and their extraordinary impact on society. In view of several particularly significant biotechnological developments between 2010 and 2011, the author maintains the relationship between biotechnology and society underwent a radical change at the beginning of the twenty-first century, prompting talk of a second stage in the development of biotechnology, one the author suggests be called "Biotechnology 2.0".

As biotecnologias estão transformando a existência humana. Suas potencialidades crescem de maneira contínua. Indubitavelmente, podem contribuir para o bem-estar das pessoas e para o progresso da humanidade. Mas também podem ter efeitos indesejados, em forma de riscos conhecidos ou de silenciosas transformações da vida humana não decididas por ninguém. Este artigo pretende oferecer uma panorâmica das biotecnologias aplicadas à vida humana insistindo em sua profunda evolução a partir de finais dos anos noventa do século passado e em seu extraordinário impacto na sociedade. À vista de alguns acontecimentos biotecnológicos especialmente significativos ocorridos entre 2010 e 2011, neste artigo se sustenta que as relações entre biotecnologia e sociedade vêm sofrendo uma mudança radical a princípios do século XXI que levam a falar de um segundo estado no desenvolvimento da biotecnologia, que se propõe denominar "biotecnologia 2.0".
Descritores: Ciência
Biotecnologia
Genoma Humano
Técnicas Reprodutivas
Sociedade Civil
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO243.1 - Biblioteca Octavio Arizmendi Posada


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Id: biblio-895248
Autor: Freitas, Ramiro Ferreira de.
Título: Condicionada a seleção artificial: eliminar os mais fracos ou homogeneizar a "raça"? / Condicionada la selección artificial: ¿eliminar los más débiles o homogeneizar la "raza"? / Conditioned to Artificial Selection: Eliminate the Weakest or Homogenize the "Race"?
Fonte: Pers. bioet;21(1):134-150, ene.-jun. 2017.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo O controle populacional mediante práticas discriminatórias é encontrado em todos os momentos históricos. Nunca antes, todavia, o emprego das ciências (naturais e humanas) esteve tão próximo de alcançar a criação de novos mecanismos geradores de "subespécies" humanas. Esta pesquisa trata, fundamentada em referencial teórico selecionado, dos desafios biotecnológicos e bioéticos na senda das manipulações quanto ao desenvolvimento de práticas eventualmente nocivas no contexto pluralista. A segregação ou, até mesmo, a destruição dos seres humanos indesejáveis é temível reflexo duma sociedade egocêntrica e, em grande medida, preconceituosa. Porém, o futuro não será, necessariamente, obscuro se o Homo sapiens souber agir ética e positivamente.

Resumen El control de la población mediante prácticas discriminatorias se encuentra en todos los momentos históricos. Sin embargo, el empleo de las ciencias (naturales y humanas) nunca había estado tan cerca de alcanzar la creación de nuevos mecanismos generadores de "subespecies" humanas. La investigación trata, fundamentada en un marco teórico seleccionado, los retos biotecnológicos y bioéticos en la senda de las manipulaciones en cuanto al desarrollo de prácticas eventualmente nocivas en el contexto pluralista. La segregación o, incluso, la destrucción de los seres humanos indeseables es temible reflejo de una sociedad egocéntrica y, en gran medida, prejuiciosa. No obstante, el futuro no será, necesariamente, oscuro si el Homo sapiens sabe actuar ética y positivamente.

Abstract Population control through discriminatory practices is found at all times in history. Never before, however, has use of the sciences (natural and human) been so close to achieving the creation of new mechanisms for generating human "subspecies". This study, which is based on a selected theoretical framework, deals with the biotechnological and bioethical challenges on the path to manipulation as concerns the development of potentially harmful practices in a pluralist context. Segregation or even the destruction of undesirable human beings is a frightening reflection of an egocentric and largely prejudiced society. However, the future will not necessarily be obscure if Homo sapiens can act ethically and positively.
Descritores: População
Biotecnologia
Genoma Humano
Crescimento e Desenvolvimento
Discriminação Social
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO243.1 - Biblioteca Octavio Arizmendi Posada


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888281
Autor: Ferreira, Leslie Ecker; França, Paulo Henrique Condeixa de; Nagel, Vivian; Venancio, Vanessa; Safanelli, Juliana; Reis, Felipe Ibiapina dos; Furtado, Luis; Martins, Rui Kleber; Weiss, Gustavo; Oda, Elder; Lopes-Cendes, Iscia; Pontes-Neto, Octavio; Cabral, Norberto Luiz.
Título: Joinville stroke biobank: study protocol and first year's results / Biobanco de acidente cerebrovascular de Joinville: protocolo de estudos e resultados dos primeiros anos
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;75(12):881-889, Dec. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . Coordination for the Improvement of Higher Education Personnel (CAPES) (PROCAD).
Resumo: ABSTRACT Aiming to contribute to studies that use detailed clinical and genomic information of biobanks, we present the initial results of the first Latin American Stroke Biobank. Methods: Blood samples were collected from patients included in the Joinville Stroke Registry and four Brazilian cities. Demographic socio-economic data, cardiovascular risk factors, Causative Classification System for Ischemic Stroke, Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment and National Institutes of Health scores, functional stroke status (modified Rankin) and brain images were recorded. Additionally, controls from both geographic regions were recruited. High-molecular-weight genomic DNA was obtained from all participants. Results: A total of 2,688 patients and 3,282 controls were included. Among the patients, 76% had ischemic stroke, 12% transient ischemic attacks, 9% hemorrhagic stroke and 3% subarachnoid hemorrhage. Patients with undetermined ischemic stroke were most common according the Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment (40%) and Causative Classification System for Ischemic Stroke (47%) criteria. A quarter of the patients were under 55 years of age at the first-ever episode. Conclusions: We established the Joinville Stroke Biobank and discuss its potential for contributing to the understanding of the risk factors leading to stroke.

RESUMO Com o objetivo de contribuir para estudos que utilizam informações clínicas e genômicas de biobancos, apresentamos os resultados iniciais do primeiro Biobanco Latinoamericano em Acidente Vascular Cerebral (AVC). Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de pacientes recrutados pelo Registro de AVC de Joinville e posteriormente de quatro cidades brasileiras. Foram registrados dados socioeconômicos demográficos, fatores de risco cardiovasculares, Causative Classification System (CCS), Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment, National Institutes of Health, estado funcional (Rankin modificado) e imagens cerebrais. Adicionalmente, foram recrutados controles das regiões geográficas correspondentes. Obteve-se DNA genômico de todos participantes. Resultados: Foram incluídos 2688 pacientes e 3282 controles. Entre os pacientes, 76% tiveram AVC isquêmico, 12% ataques isquêmicos transitórios, 9% AVC hemorrágico e 3% hemorragia subaracnóidea. Os casos indeterminados foram os mais frequentes e classificados de acordo com TOAST (40%) e CCS (47%). Um quarto dos pacientes tinham menos de 55 anos no primeiro evento. Conclusões: Estabelecemos o Joinville Stroke Biobank, e discutimos aqui seu potencial na compreensão dos fatores de risco do AVC.
Descritores: Genoma Humano/genética
Bancos de Espécimes Biológicos/estatística & dados numéricos
Acidente Vascular Cerebral/genética
-Fatores Socioeconômicos
Brasil
Estudos de Casos e Controles
Fatores de Risco
Acidente Vascular Cerebral/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1133939
Autor: Furtado, Rafael Nogueira.
Título: Fundamentos ontológicos do debate sobre seleção e edição do genoma / Ontological fundamentals of the debate on genetic selection and gene editing
Fonte: Fractal rev. psicol;32(2):111-119, maio-ago. 2020. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este trabalho problematiza os pressupostos ontológicos assumidos no debate bioético sobre a seleção e edição do genoma humano. Com vistas ao manejo de desordens genéticas, diferentes terapêuticas têm sido empregadas clínica e experimentalmente, desde a década de 1990. Entre as estratégias de tratamento destacam-se a seleção de embriões (mediante diagnóstico genético pré-implantação) e a terapia gênica (mediante edição genética). O desenvolvimento destas técnicas suscita discussões acerca de suas implicações éticas. O presente artigo postula que distintas concepções de humanidade podem ser identificadas nas discussões, as quais fundamentam posicionamentos acerca de intervenções sobre o genoma da espécie. O artigo busca analisar essas concepções, percorrendo três passos. Primeiramente, apresenta-se o contexto biomédico de aplicação da seleção e edição do genoma humano. Em seguida, são evidenciadas discussões sobre os aspectos éticos de tais intervenções. Por fim, explicitam-se diferentes concepções de humanidade que fundamentam as referidas discussões, de maneira a problematizá-las, tendo em vista a noção de justiça distributiva.(AU)

This study discusses the ontological assumptions assumed in the bioethical debate about human genetic selection and gene editing. With a view to managing genetic disorders, different therapies have been employed clinically and experimentally, since the 1990s. Among the treatment strategies, we find embryo selection (by means of pre-implantation genetic diagnosis) and gene therapy (by means of gene editing). The development of these techniques raises discussions about their ethical implications. This article postulates that different conceptions of humanity can be identified in these discussions, grounding ethical positions regarding genome interventions. The article seeks to analyze these conceptions, following three steps. First, the biomedical context of genetic selection and gene editing is presented. Then, discussions on the ethical aspects of these interventions are highlighted. Finally, different conceptions of humanity grounding these discussions are identified and analyzed, considering the notion of distributive justice.(AU)
Descritores: Seleção Genética
Genoma Humano
Temas Bioéticos
Limites: Humanos
Responsável: BR13.2 - Biblioteca Central de Gragoatá


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Id: biblio-1178964
Autor: Ibáñez Alegre, Daiana Macarena; Mazzuoccolo, Luis Daniel; Rinflerch, Adriana Raquel.
Título: CRISPR-Cas, el editor de genes / CRISPR, gene editor
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);41(1):37-42, mar. 2021. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El término CRISPR, por su acrónimo en inglés refiere a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es decir, repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente esparcidas, por sus características en el genoma, pertenece naturalmente al sistema de defensa de bacterias y arqueas. Este ha sido adaptado biotecnológicamente para la edición del ADN de células eucariotas, incluso de células humanas. El sistema CRISPR-Cas para editar genes consta, en forma generalizada, de dos componentes: una proteína nucleasa (Cas) y un ARN guía (sgRNA). La simplicidad del complejo lo hace una herramienta molecular reprogramable capaz de ser dirigida y de editar cualquier sitio en un genoma conocido. Su principal foco son las terapias para enfermedades hereditarias monogénicas y para el cáncer. Sin embargo, además de editor de genes, la tecnología CRISPR se utiliza para edición epigenética, regulación de la expresión génica y método de diagnóstico molecular. Este artículo tiene por objetivo presentar una revisión de las aplicaciones de la herramienta molecular CRISPR-Cas, particularmente en el campo biomédico, posibles tratamientos y diagnósticos, y los avances en investigación clínica, utilizando terapia génica con CRISPR/Cas más relevantes hasta la fecha. (AU)

CRISPR are Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, which naturally belong to the defense system of bacteria and archaea. It has been biotechnologically adapted for editing the DNA of eukaryotic cells, including human cells. The CRISPR-Cas system for editing genes generally consists of two components, a nuclease protein (Cas) and a guide RNA (sgRNA). The simplicity of the complex makes it a reprogrammable molecular tool capable of being targeted and editing any site in a known genome. Its main focus is therapies for monogenic inherited diseases and cancer. However, in addition to gene editor, CRISPR technology is used for epigenetic editing, regulation of gene expression, and molecular diagnostic methods. This article aims to present a review of the applications of the CRISPR-Cas molecular tool, particularly in the biomedical field, possible treatments and diagnoses, and the advances in clinical research, using the most relevant CRISPR-Cas gene therapy to date. (AU)
Descritores: Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Espaçadas/genética
Sistemas CRISPR-Cas/genética
-Biotecnologia
Terapia Genética/métodos
Expressão Gênica
Genoma Humano/genética
Regulação da Expressão Gênica
Epigenômica/tendências
Proteínas Associadas a CRISPR/genética
Proteínas Associadas a CRISPR/uso terapêutico
Doenças Genéticas Inatas/terapia
Neoplasias/terapia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1161318
Autor: Keklikián, Roberto Isidro; Boada, Nancy.
Título: Genética y futuro / Genetic and future
Fonte: Clin. perinatol. argent;1:125-32, 1999-2000. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Genética Médica/tendências
-Academias e Institutos
Genoma Humano
Médicos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Discurso
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1144519
Autor: Méndez Rosado, Luis Alberto; Lantigua Cruz, Aracelis; Zelenova, Maria; Vorsanova, Svetlana; Iourov, Ivan.
Título: Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico / Genomics of neurodevelopmental disorders
Fonte: Rev. cuba. pediatr;92(4):e918, oct.-dic. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Introduction: Neurodevelopmental disorders (NDD) are featured by a delay in the acquisition of motor functions, cognitive abilities and speech, or combined deficits in these areas with the onset before the age of 5 years. Genetic causes account for approximately a half of all NDD cases. Objective: to describe alterations of the genome implied in neurodevelopmental disorders and some aspects of their genetic counseling. Methods: Bibliographic search in Medline, Pubmed, Scielo, LILACS and Cochrane, emphasizing in the last five years, the relationship between the various genetic factors that may be involved in neurodevelopmental disorders. Results: Multiple genetic factors are involved in neurodevelopmental disorders, from gross ones such as chromosomal aneuploidies to more subtle ones such as variations in the number of copies in the genome. Special emphasis is placed on microdeletion-micro duplication syndromes as a relatively frequent cause of NDDs and their probable mechanisms of formation are explained. Final Considerations: Genetic aberrations are found in at least 30-50 percent of children with NDD. Conventional karyotyping allows the detection of chromosomal aberrations encompassing more than 5-7 Mb, which represent 5-10 percent of causative genome rearrangements in NDD. Molecular karyotyping (e.g. SNP array/array CGH) can significantly improve the yield in patients with NDD and congenital malformations(AU)

Introducción: Los trastornos del neurodesarrollo están caracterizados por retardo en la adquisición de las funciones motoras, habilidades cognitivas para el habla o el déficit combinado en estas áreas; se presenta en niños menores de 5 años de edad. Las causas genéticas están implicadas en más de la mitad de los pacientes con estos trastornos Objetivo: Examinar las alteraciones del genoma implicados en los trastornos del neurodesarrollo y algunos aspectos de su asesoramiento genético. Métodos: Búsqueda bibliográfica en Medline, Pubmed, Scielo, LILACS y Cochrane con énfasis en los últimos cinco años, acerca de la relación entre los variados factores genéticos que pueden estar involucrados en los trastornos del neurodesarrollo. Resultados: Los factores genéticos involucrados pueden ser groseros como las aneuploidías cromosómicas hasta los más sutiles como las variaciones en el número de copias en el genoma. Se describen los síndromes de microdeleción-micro duplicación como una causa relativamente frecuente de los trastornos del neurodesarrollo y se explican sus probables mecanismos de formación. Se relacionan las aneuploidías cromosómicas y las variaciones en el número de copia como causas de estos trastornos. Consideraciones finales . Las aberraciones genéticas se encuentran en 30-50 por ciento de los niños con trastornos del neurodesarrollo. El cariotipo convencional permite la detección de aberraciones cromosómicas que abarcan más de 5-7 Mb, lo que representa 5-10 por ciento de los reordenamientos genómicos causales en estos trastornos. El cariotipo molecular (por ejemplo, una matriz de SNP/ CGH de matriz) puede mejorar significativamente la certeza del diagnóstico en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y malformaciones congénitas(AU)
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética
Transtornos do Neurodesenvolvimento/epidemiologia
-Genoma Humano/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-436736
Autor: Mejía Rivera, Orlando.
Título: La genética y la medicina predictiva. Implicaciones epistemológicas y consideraciones bioéticas / Genetics and predictive medicine. Epistemological implications and bioethical considerations
Fonte: Acta méd. colomb;30(3):126-132, jul.-sept. 2005.
Idioma: es.
Resumo: El desarrollo de las pruebas diagnósticas genéticas, tanto de las enfermedades monogenéticas de aparición temprana como de las enfermedades de aparición tardía, y de las pruebas de predisposición, están generando una transformación epistemológica en la medicina contemporánea. Pues se comienza a pasar de los modelos clásicos del diagnóstico clínico basado en lo anatomopatológico, lo fisiopatológico y lo etiopatogénico, a un nuevo paradigma diagnóstico que se puede denominar como el modelo genómico. En este trabajo se analizan los dilemas bioéticos y sociales de los distintos tipos de pruebas predictivas del diagnóstico genético.
Descritores: Bioética
Diagnóstico
Genoma Humano
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento



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