Base de dados : LILACS
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-573691
Autor: Francez, Pablo Abdon da Costa; Rodrigues, Elzemar Martins Ribeiro; Frazão, Gleycianne Furtado; Borges, Nathalia Danielly dos Reis; Santos, Sidney Emanuel Batista dos.
Título: Allelic frequencies and statistical data obtained from 12 codis STR loci in an admixed population of the Brazilian Amazon
Fonte: Genet. mol. biol;34(1):35-39, 2011. mapas, tab.
Idioma: en.
Resumo: The allelic frequencies of 12 short tandem repeat loci were obtained from a sample of 307 unrelated individuals living in Macapá, a city in the northern Amazon region, Brazil. These loci are the most commonly used in forensics and paternity testing. Based on the allele frequency obtained for the population of Macapá, we estimated an interethnic admixture for the three parental groups (European, Native American and African) of, respectively, 46 percent, 35 percent and 19 percent. Comparing these allele frequencies with those of other Brazilian populations and of the Iberian Peninsula population, no significant distances were observed. The interpopulation genetic distances (F ST coefficients) to the present database ranged from F ST = 0.0016 between Macapá and Belém to F ST = 0.0036 between Macapá and the Iberian Peninsula.
Descritores: Desequilíbrio Alélico
Ecossistema Amazônico
Grupos Populacionais
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-391841
Autor: Roa S., Juan Carlos; Vo, Quynh; Araya O., Juan Carlos; Villaseca H., Miguel; Guzmán G., Pablo; Ibacache S., Gilda; De Aretxabala U., Xabier; Roa E., Iván.
Título: Inactivación del gen CDKN2A (p16) en cáncer de la vesícula biliar / Inactivation of CDKN2A gene (p16) in gallbladder carcinoma
Fonte: Rev. méd. Chile;132(11):1369-1376, nov. 2004. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: Fondecyt; . Diufro.
Resumo: Background: The CDKN2A gene encodes a cyclin dependent kinase inhibitor, p16, which promotes cell cycle arrest. Methylation of the promoter region trans-criptionally inactivates the gene. Aim: To study the relationship between methylation status of the prometer region of p16 gene, the immunohistochemical expression of p16 and clinical and morphological features of gallbladder carcinoma. Material and methods: We analyzed the methylation status of the promoter region of the CDKN2A gene in gallbladder adenocarcinomas using methylation specific PCR (MSP). We also used microsatellite markers near the CDKN2A gene to detect allelic imbalance (AI) and examined the tumors by immunohistochemistry (IHC) for p16 expression. Results: Of 38 gallbladder adenocarcinomas analyzed by IHC, 11 cases (29%) were negative for p16 protein. Nine (24%) had methylation of the promoter region of the CDKN2A gene. Twenty nine cases were negative for methylation, but four (14%) of these 29 exhibited AI at one or more of the microsatellite markers. CDKN2A promoter methylation was not associated with microsatellite instability (MSI-H). Conclusions: The inactivation of CDKN2A by methylation and/or deletion might play an important role in gallbladder carcinogenesis.
Descritores: Carcinoma/genética
Metilação de DNA
Inativação Gênica
Neoplasias da Vesícula Biliar/genética
GENES, PABNORMALITIES, MULTIPLE
Regiões Promotoras Genéticas
-Desequilíbrio Alélico/genética
Biomarcadores Tumorais
Distribuição de Qui-Quadrado
Inibidor p16 de Quinase Dependente de Ciclina
Carcinoma/patologia
Neoplasias da Vesícula Biliar/patologia
Imuno-Histoquímica
Repetições de Microssatélites/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: CL12.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Brasil
Ward, Laura Sterian
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Id: lil-361377
Autor: Gomes, Gabriela Pereira; Moraes, Aparecida Machado; Stoff, Hamilton Ometto; Ward, Laura Sterian.
Título: Allelic imbalance studies of chromosome 9 suggest major differences in chromosomal instability among nonmelanoma skin carcinomas
Fonte: Säo Paulo med. j;122(1):18-21, Jan.-Feb. 2004. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Fapesp.
Resumo: CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indicar mecanismos adicionais no processo de tumorigênese dos carcinomas basocelulares da pele. OBJETIVO: Investigar o equilíbrio alélico existente na região 9p21-p22 em carcinomas basocelulares. TIPO DE ESTUDO: Análise molecular de marcadores de microssatélites em tumores e controles. LOCAL: Dois serviços de dermatologia de atendimento terciário em universidades públicas de São Paulo e o Laboratório de Genética Molecular do Câncer da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Brasil. PARTICIPANTES: Examinamos 13 casos benignos, incluindo 4 queratoses solares, 3 queratoacantomas, 3 nevos melanocíticos, 2 doenças de Bowen e 1 neurofibroma cutâneo, além de 58 tumores malignos da pele: 14 de células escamosas, 40 carcinomas basocelulares e 4 melanomas; em pacientes consecutivamente encaminhados à clínica de Dermatologia da Unicamp e que concordaram em participar do estudo. VARIÁVEIS ESTUDADAS: O tumor principal e uma porção normal de pele não-adjacente foram removidos cirurgicamente de pacientes que consecutivamente procuraram os ambulatórios de dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), São Paulo, por causa de lesões cutâneas. Extraímos DNA tanto de tecido tumoral como do correspondente tecido normal de cada paciente. Para amplificar regiões de repetição polimórfica de microssatélites do cromossomo 9, foram utilizados quatro pares de primers, sendo dois deles destinados à região 9p21-p22. RESULTADOS: Identificamos oito casos (20%) de desequilíbrio alélico entre os carcinomas basocelulares, sendo dois casos de perda de heterozigozidade e seis casos de instabilidade de microssatélite na região 9p21-p22. Outros marcadores também mostravam anormalidades em três destes tumores, enquanto nenhuma alteração foi detectada entre os casos benignos e nos outros tumores malignos. CONCLUSÃO: Esta dependência fenotípica sugere que existem diferenças importantes no comportamento das formas mais comuns de tumores cutâneos não-melanocíticos em relação à sua tendência para instabilidade de microssatélite no cromossomo 9...
Descritores: Desequilíbrio Alélico
Instabilidade Cromossômica
Carcinoma Basocelular/genética
Cromossomos Humanos Par 9/genética
Neoplasias Cutâneas/genética
-Estudos de Casos e Controles
Perda de Heterozigosidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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