Base de dados : LILACS
Pesquisa : G05.365.590.350 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 66 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 7 ir para página                  

  1 / 66 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Id: biblio-1157430
Autor: Adela Avila Silvia; Peñaloza José; González Flavia; Abdo Ivana; Rainville Irene; Root Elizabeth; Carrero Valenzuela Roque Daniel; Garber Judy.
Título: Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Fonte: Acta gastroenterol. latinoam;44(1):9-15, 2014 Mar.
Idioma: es.
Resumo: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) are the most common mesenchymatous neoplasms of the human digestive tract. They locate preferentially in stomach, duodenum or small bowel. Usually sporadic, familial cases unrelated to neurofibromatosis may be due to germline mutations in KIT or PDGFRA. We describe the first Argentine family with GIST in which we found, diffuse cutaneous melanosis, lentiginosis, and dysphagia. Dysphagia was not observed in the four families previously described with the same mutation. Histopathology resulted consistent with GIST, and tumor immunohistochemistry was likewise positive for DOG-1, CD117 (KIT) and CD34. The search for germline mutations identified the KIT c.1697T > C (p.559V > A) substitution in exon 11. Treatment with imatinib is furnishing positive results.
Descritores: Melanose/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética
Transtornos de Deglutição/genética
Tumores do Estroma Gastrointestinal/genética
-Adolescente
Adulto
Criança
Feminino
Humanos
Imuno-Histoquímica
Linhagem
Masculino
Melanose/diagnóstico
Pessoa de Meia-Idade
Transtornos de Deglutição/diagnóstico
Tumores do Estroma Gastrointestinal/diagnóstico
Tipo de Publ: Artigo de Revista
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


  2 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-893994
Autor: Campos, Fábio Guilherme; Figueiredo, Marleny Novaes; Martinez, Carlos Augusto Real.
Título: Current evidence for universal molecular testing for colorectal cancer patients / Evidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal
Fonte: J. coloproctol. (Rio J., Impr.);37(3):174-178, July-Sept. 2017.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Background Risk assessment for Lynch Syndrome may be a complex and challenging task. Demonstration of germline mutations has the benefits of confirming Lynch Syndrome diagnosis and may also provide screening and surgical orientation for affected members and relief for non-affected relatives. Objective The present paper aimed to critically review the criteria to diagnose Lynch Syndrome, focusing the attention on the new perspective of adopting universal screening for patients diagnosed with colorectal cancer. Methods We performed a literature review about the rationale and preliminary results of universal testing for Lynch Syndrome. Results The use of selective eligibility criteria to determine who should undergo Lynch Syndrome testing may fail in a substantial proportion of cases. Moreover, universal strategy is feasible, cost-effective and more sensitive than previous methods. However, there still exist problems regarding clinical practice implementation and compliance either by medical doctors and patients. Conclusions Standard guidelines for colorectal cancer screening are not ideal to provide early detection of Lynch Syndrome patients. And although universal screening has been associated with an increased identification of Lynch Syndrome patients, a successful implementation of this approach is still limited by the lack of clinical expertise among physicians, and also requires standardization of the existing protocols for routine genetic screening.

Resumo Introdução A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alívio para os parentes não afetados. Objetivo Este artigo teve por objetivo oferecer uma revisão crítica dos critérios para o diagnóstico de SL, com enfoque na atenção sobre a nova perspectiva de adoção da triagem universal para pacientes diagnosticados com câncer colorretal (CCR). Métodos Procedemos a uma revisão da literatura com ênfase nas justificativas e resultados preliminares de testes universais para SL. Resultados O uso de critérios seletivos de qualificação, com vistas a determinar quem deveria passar por um teste para SL, pode ser malsucedido em substancial percentual de casos. Foi também constatado que a estratégia universal é exequível, com bom custo-benefício e com maior sensibilidade, em comparação com os métodos previamente utilizados. Contudo, ainda existem problemas concernentes à sua implementação na prática clínica e também na cooperação de médicos e de pacientes. Conclusões As orientações padronizadas para a triagem de CCR não são ideais, em termos de se obter a imediata detecção de pacientes com SL. Por outro lado, embora a triagem universal tenha sido associada a um aumento na identificação de pacientes com SL, a bem-sucedida implementação dessa abordagem fica ainda limitada pela pouca experiência clínica entre os médicos e, além disso, também há a necessidade de padronização dos protocolos existentes para a triagem genética de rotina.
Descritores: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
-Neoplasias Colorretais/diagnóstico
Programas de Rastreamento
Medição de Risco
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR545.3 - Biblioteca ICBS


  3 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-887599
Autor: Kavinga Gunawardane, P T; Grossman, Ashley.
Título: The clinical genetics of phaeochromocytoma and paraganglioma
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);61(5):490-500, Sept.-Oct. 2017. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Phaeochromocytoma and paraganglioma are rare catecholamine-producing tumours, recognised to have one of the richest hereditary backgrounds of all neoplasms, with germline mutations seen in approximately 30% of patients. They can be a part of genetic syndromes such as MEN 2 or Neurofibromatosis type 1, or can be found as apparently sporadic tumours. Germline mutations are almost always found in syndromic patients. Nonetheless, apparently sporadic phaeochromocytoma too show high germline mutation rates. Early detection of a genetic mutation can lead to early diagnosis of further tumours via surveillance, early treatment and better prognosis. Apart from this, the genetic profile has important relevance for tumour location and biochemical profile, and can be a useful predictor of future tumour behaviour. It also enables family screening and surveillance. Moreover, recent studies have demonstrated significant driver somatic mutations in up to 75% of all tumours. Arch Endocrinol Metab. 2017;61(5):490-500
Descritores: Paraganglioma/genética
Feocromocitoma/genética
Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


  4 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-983814
Autor: Martins-Costa, Maria Cecília; Lindsey, Susan C; Cunha, Lucas L; Carreiro-Filho, Fernando Porto; Cortez, André P; Holanda, Marcelo E; Farias, J Wilson M de; Lima, Sérgio B; Ferreira, Luís A Albano; Maia Filho, Pedro Collares; Camacho, Cléber P; Furuzawa, Gilberto K; Kunii, Ilda S; Dias-da-Silva, Magnus R; Martins, João R M; Maciel, Rui M B.
Título: A pioneering RET genetic screening study in the State of Ceará, Brazil, evaluating patients with medullary thyroid cancer and at-risk relatives: experience with 247 individuals
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);62(6):623-635, Dec. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: Initial diagnosis of medullary thyroid carcinoma (MTC) is frequently associated with advanced stages and a poor prognosis. Thus, the need for earlier diagnoses and detection in relatives at risk for the disease has led to increased use of RET genetic screening. Subjects and methods: We performed RET screening in 247 subjects who were referred to the Brazilian Research Consortium for Multiple Endocrine Neoplasia (BRASMEN) Center in the State of Ceará. Direct genetic sequencing was used to analyze exons 8, 10, 11, and 13-16 in MTC index cases and specific exons in at risk relatives. Afterward, clinical follow-up was offered to all the patients with MTC and their affected relatives. Results: RET screening was performed in 60 MTC index patients and 187 at-risk family members. At the initial clinical assessment of the index patients, 54 (90%) were diagnosed with apparently sporadic disease and 6 (10%) diagnosed with hereditary disease. After RET screening, we found that 31 (52%) index patients had sporadic disease, and 29 (48%) had hereditary disease. Regarding at-risk relatives, 73/187 were mutation carriers. Mutations in RET codon 804 and the rare p.M918V mutation were the most prevalent. Conclusions: Performing RET screening in Ceará allowed us to identify a different mutation profile in this region compared with other areas. RET screening also enabled the diagnosis of a significant number of hereditary MTC patients who were initially classified as sporadic disease patients and benefited their relatives, who were unaware of the risks and the consequences of bearing a RET mutation.
Descritores: Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico
Neoplasias da Glândula Tireoide/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Carcinoma Neuroendócrino/diagnóstico
Carcinoma Neuroendócrino/genética
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética
Triagem de Portadores Genéticos/métodos
-Fatores de Tempo
Brasil
Neoplasias da Glândula Tireoide/patologia
Imuno-Histoquímica
Transfecção/métodos
Rearranjo Gênico/genética
Reprodutibilidade dos Testes
Fatores de Risco
Fatores Etários
Carcinoma Neuroendócrino/patologia
Medição de Risco
Detecção Precoce de Câncer
Estudos de Associação Genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


  5 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-1019359
Autor: Gómez, Ana Milena; Soares, Diogo Cordeiro; Costa, Alexandre André Balieiro; Pereira, Daniele Paixão; Achatz, Maria Isabel; Formiga, Maria Nirvana.
Título: Pheochromocytoma and paraganglioma: implications of germline mutation investigation for treatment, screening, and surveillance
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(4):369-375, July-Aug. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective Paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC) are rare neuroendocrine tumors that were considered to be predominantly sporadic. However, with the identification of novel susceptibility genes over the last decade, it is currently estimated that up to 40% of cases can occur in the context of a hereditary syndrome. We aimed to characterize PGL/PCC families to exemplify the different scenarios in which hereditary syndromes can be suspected and to emphasize the importance for patients and their families of making an opportune genetic diagnosis. Materials and methods Retrospective analysis of patients diagnosed with PGL/PCC. Germline mutations were studied using next-generation sequencing panels including SDHA, SDHB, SDHC and SDHD. Clinical data were collected from clinical records, and all patients received genetic counseling. Results We describe 4 families with PGL/PCC and germline mutations in SDH complex genes. 2 families have SDHB mutations and 2 SDHD mutations. The clinical presentation of the patients and their families was heterogeneous, with some being atypical according to the literature. Conclusions PGL/PCC are more commonly associated with a germline mutation than any other cancer type, therefore, all individuals with these types of tumors should undergo genetic risk evaluation. NGS multigene panel testing is a cost-effective approach given the overlapping phenotypes. Individuals with germline mutations associated with PGL/PCC should undergo lifelong clinical, biochemical and imaging surveillance and their families should undergo genetic counseling. For all these reasons, it is critical that all medical staff can suspect and diagnose these inherited cancer predisposition syndromes.
Descritores: Paraganglioma/genética
Feocromocitoma/genética
Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
-Linhagem
Testes Genéticos/métodos
Estudos Retrospectivos
Vigilância de Evento Sentinela
Predisposição Genética para Doença
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


  6 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-559674
Autor: Dominguez, MV; Bastos, EP; Silva, SD; Rossi, BM.
Título: Métodos de investigación molecular en la detección de mutaciones germinativas en cáncer colorrectal hereditário / Molecular research methods in the detection of germinal mutations in hereditary colorectal cancer
Fonte: Rev. gastroenterol. Perú;29(3):247-253, jul.-sept. 2009. graf.
Idioma: es.
Resumo: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por neoplasia en países sudamericanos. Las formas hereditarias de CCR son, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) o Síndrome de Lynch (SL), que es la forma más común. La detección de mutaciones en los genes de reparo de ADN (MMR) y en el gen APC permite el desarrollo de estrategias de prevención. Algunas de estas metodologías de diagnóstico molecular son aplicadas para la investigación y detección de mutaciones en estos genes, tales como el Test de la Proteína Truncada (PTT), Análisis de polimorfismos de conformación de cadena simple (SSCP), Cromatografia liquida desnaturante de alta performance (DHPLC) y Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en tiempo real (qPCR).

Colorectal cancer (CRC) is one of the main causes of death in South American countries. The hereditary forms of CRC are, familial adenomatous (FAP) and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch Syndrome (LS), which is the most common form. The detection of mutations in the DNA repair genes (MMR) and in the APC genes enables the development of prevention strategies. Some of these methods for molecular diagnosis are applied in research and the detection of mutations of these genes, such as the partial thromboplastin time test (PTT), the single strand conformational polymorphism test (SSCP), the Denaturing High Performance Liquid Chromatography test (DHPLC) and the Polymerase Chain Reaction (PCR) in real time (qPCR).
Descritores: Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Técnicas In Vitro
Mutação em Linhagem Germinativa
Neoplasias Colorretais
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Polipose Adenomatosa do Colo
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


  7 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: lil-553383
Autor: Rossi, Benedito Mauro.
Título: Estudo de mutações nos genes hMLH1 e hMSH2 em famílias brasileiras com suspeita de câncer colorretal hereditário em polipose / hMLH1 and hMSH2 gene mutations in Brazilian families with suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Fonte: São Paulo; s.n; 2000. 73 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O objetivo deste estudo é pesquisar mutações nos genes de reparo hMLH1 e hMSH2 através de seqüenciamento direto, em 25 pacientes de diferentes famílias brasileiras com suspeita de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Os casos foram consecutivamente incluídos no estudo de janeiro de 1995 a julho de 1999, e agrupados de acordo com os seguintes critérios: clássicos Critérios de Amsterdam I ou II para diagnóstico clínico de HNPCC; câncer colorretal (CCR) familiar, sem preenchimento dos Critérios de Amsterdam I ou II; idade precoce do diagnóstico de CCR apenas; idade precoce do diagnóstico de CCR com um ou dois parentes portadores de CCR ou câncer relacionado ao HNPCC (endométrio, vias excretoras renais, intestino delgado, estômago), sem preenchimento dos Critérios de Amsterdam I ou II; um caso apresentava CCR, múltiplos adenomas colorretais matacrônicos e tumor renal. Todos os casos foram estudados com extração de DNA de linfócitos de sangue periférico, amplificação com o uso da reação de polimerase em cadeia (PCR) e seqüenciamento direto dos genes de reparo hMLH1 e hMSH2... A média de idade do diagnóstico de CCR no grupo com mutações detectadas foi de 45,7 anos e no grupo sem mutações detectadas de 46,5... Quatro polimorfismos distintos foram detectados no gene hMSH2 em 4 pacientes diferentes, com índice de detecção de 1/25 para cada um. Em conclusão, o gene hMLH1 teve um índice de detecção maior que o gene hMSH2 nas famílias brasileiras analisadas. Além disso, 7 famílias com mutações detectadas não tinham o diagnóstico clínico estabelecido de HNPCC pelos Critérios de Amsterdam I ou II, assim sendo, o médico que trata pacientes com CCR precisa ter sempre em mente a possibilidade de hereditariedade, não apenas nos casos com preenchimento dos Critérios de Amsterdam I ou II, mas também quando houver diagnóstico de câncer em idade precoce, ou história não típica de câncer familiar, incluindo o câncer gástrico e os tumores relacionados ao HNPCC...

The aim of this study isto search for mutations in the hMSH2 and hMLH 1 genes in 25 unrelated patients from Brazilian kindreds with suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), by means of direct sequencing. Clinical and molecular findings will be compared. The cases were consecutively enrolled from January I 1995 to July I 1999, and grouped according to the following clinicai criteria: former Amsterdam Criteria I or li; familial colorectal cancer (CRC); an early age of onset of CRC only; and an early age of onset of CRC with at least one or two relatives v.rho have CRC or HNPCC related cancers; one case had multiple metachronous colon adenomas and renal cell carcinoma. All patients were studied with the use of Polymerase Chain Reaction (PCR) and direct sequencing of the hMSH2 and hMLHl mismatch repair (MMR) genes. Ten mutations were detected out of 25 patients screened (detection rate: 40°/o or 10125), of 9 different mutation, 7 were novel. Two unrelated cases presented the same mutation of the hMLHl gene. The genetic characteristics of the CRC kindreds fulfilling the different criteria were analyzed: among the 1 O germline mutations (9 different) found in the 25 cases, hMLHl had a higher mutation detection rate than hMSH2 (8125 or 32°/o vs. 2125 o r 8°/o), and only 3 o f these families fulfilled the former Amsterdam cri teria I o r II (3 I 1 O o r 30°/o). In the other 3 families that fulfilled the Atnsterdam I criteria, no mutations were detected in the hMLHl and hMSI-12.MMR genes. The mean age of the CRC diagnosis in the positive mutation group was 45.7 and in the group without detected mutations was 46.5. Two different polymorphisms were detected in hMLHl gene, one of them found in 7 different patients (7 125 or 28°/o) . Four different polyrnorphisms v.rere detected in the hMSH2 gene in 4 different cases, with a detection rate of 1/25 each. The hMLHl gene had a higher mutation detection rate than hMSH2 in the Brazilian kindreds analyzed. The physician v.rho deals with CRC must take into consideration the heredity issue v.rith patients who present an early age of onset of the disease, or familial history of CRC or HNPCC related cancers, including gastric cancer, even without fulfilling the former Amsterdam I or II criteria, used for HNPCC clinicai characterization (AU)
Descritores: DNA
Mutação em Linhagem Germinativa
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose
Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico
Limites: Humanos
Adulto
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


  8 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Cardinalli, Izilda A
Texto completo
Id: biblio-954624
Autor: Mastellaro, Maria J; Ribeiro, Raul C; Oliveira-Filho, Antônio G; Seidinger, Ana L; Cardinalli, Izilda A; Miranda, Eliana C M; Aguiar, Simone S; Brandalise, Silvia R; Yunes, José A; Barros-Filho, Antônio A.
Título: Adrenocortical tumors associated with the TP53 p. R337H germline mutation can be identified during child-care consultations / Tumores adrenocorticais associados à mutação germinativa TP53 p. R337H podem ser identificados durante as consultas de puericultura
Fonte: J. pediatr. (Rio J.);94(4):432-439, July-Aug. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . PROCAD.
Resumo: Abstract Objective: To evaluate the clinical features associated with adrenocortical hormone overexpression and familial cancer profiling as potential markers for early detection of adrenocortical tumors in children from South and Southeast Brazil. Methods: The clinical manifestations and anthropometric measurements of 103 children diagnosed with adrenocortical tumors were analyzed. Results: Between 1982 and 2011, 69 girls and 34 boys diagnosed with adrenocortical tumors were followed-up for a median time of 9.0 years (0-34 years). Signs of androgen overproduction alone (n = 75) or associated with cortisol (n = 18) were present in 90.3%. TP53 p.R337H mutation was found in 90.5% of patients. Stages I, II, III, and IV were observed in 45.6%, 27.2%, 19.4%, and 7.8% of patients, respectively. At diagnosis, there were no significant differences in height (p = 0.92) and weight (p = 0.22) among children with adrenocortical tumors, but children with virilization alone had significantly higher height-for-age Z-scores (0.92 ± 1.4) than children with hypercortisolism alone or combined (−0.32 ± 1,8; p = 0.03). The five-year overall survival was 76.7% (SD ± 4.2). Patients with advanced-stage disease had a significantly worse prognosis than those with limited disease (p < 0.001). During follow-up, ten of 55 p.R337H carrier parents developed cancer, whereas none of the 55 non-carriers did. Conclusions: Signs of adrenocortical hormone overproduction appear early, even in cases with early-stage. These signs can be identified at the physical examination and anthropometric measurements. In southern Brazil, pediatric adrenocortical tumor is a sentinel cancer for detecting families with germline p.R337H mutation in TP53 gene.

Resumo Objetivo: Avaliar as manifestações clínicas da hiperexpressão de hormônios do córtex da adrenal e câncer familiar como marcadores para a detecção precoce de tumores adrenocorticais em crianças do Sul e Sudeste do Brasil. Pacientes e métodos: Foram analisadas as manifestações clínicas e antropométricas de 103 crianças diagnosticadas com tumores adrenocorticais. Resultados: Entre 1982 e 2011, 69 meninas e 34 meninos diagnosticados com tumores adrenocorticais foram acompanhados por um tempo mediano de nove anos (0-34). Ao diagnóstico, sinais de virilização isolada (n = 75) ou associada ao cortisol (n = 18) estavam presentes em 90,3% dos pacientes; a mutação do gene TP53 p.R337H foi identificada em 90,5% dos pacientes. Os pacientes foram classificados em estádio I (45,6%), II (27,2%), III (19,4%) e IV (7,8%). Ao diagnóstico, não houve diferença significativa para as medidas de altura (p = 0,92) e de peso (p = 0,22) entre as crianças com tumores adrenocorticais, mas crianças com virilização tiveram escore-Z mais elevado para a idade (0,92 ± 1,4) do que aquelas com hipercortisolismo isolado ou combinado (−0,32 ± 1,8; p = 0,03). A sobrevida global de cinco anos foi de 76,7% (DP ± 4,2). Pacientes com estádios avançados tiveram pior prognóstico (p < 0,001). Durante o seguimento, 10 dos 55 genitores portadores da p.R337H desenvolveram câncer, enquanto que nenhum caso ocorreu entre os 55 não portadores. Conclusões: Os sinais de hiperprodução de hormônios adrenocorticais aparecem precocemente no desenvolvimento do tumor e podem ser identificados pelo exame físico e pelas medidas antropométricas na consulta pediátrica de rotina. O tumor adrenocortical pediátrico é sentinela para a detecção de câncer em famílias que segregam a mutação germinativa p.R337H do gene TP53.
Descritores: Genes p53/genética
Proteína Supressora de Tumor p53/genética
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/diagnóstico
Neoplasias do Córtex Suprarrenal/genética
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
-Linhagem
Estudos Longitudinais
Estadiamento de Neoplasias
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 66 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: biblio-902837
Autor: Rosa, Rafael Fabiano Machado; Moraes, Samir Abou Ghaouche de; Sulczinski, Leonardo Paludo; Silva, Filipe Augusto da; Milner, Olga Gaio; Pires, Silvana Rodrigues Streit; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Título: Irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (eec) com pais hígidos: mosaicismo germinativo? / Siblings affected by ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (eec) syndrome presenting normal parents: germline mosaicism?
Fonte: Rev. paul. pediatr;35(2):234-238, abr.-jun. 2017. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do caso: O paciente era o terceiro filho de pais jovens e hígidos, os quais não apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de mãos e pés ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha história prévia de duas crianças com malformação de mãos e pés, similar à do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequências da prematuridade. Após o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratório, com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica. No exame físico, verificaram-se a presença de fissura labiopalatal e ectrodactilia de mãos e pés, com ausência do segundo e terceiro dedos em ambas as mãos e defeitos de redução acometendo principalmente o segundo dedo dos pés. A criança apresentou pneumotórax e parada cardiorrespiratória, morrendo com 1 mês e 26 dias de vida. Comentários: Descrevemos aqui um caso de irmãos com síndrome EEC, indicativo de mosaicismo germinativo. Na revisão da literatura, observaram-se apenas três relatos similares. Este caso reforça a possibilidade do mosaicismo germinativo ser um mecanismo de herança mais comum do que se acreditava previamente para casos da síndrome EEC.

ABSTRACT Objective: EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents. Case description: The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present patient. The first was a stillborn, and the second one a preterm infant that died in the first days after birth due to the consequences of prematurity. After birth, the patient presented respiratory distress with need of endotracheal intubation and mechanic ventilation. At physical examination, there were cleft lip/palate, hands and feet ectrodactyly, with absence of the second and third fingers in both hands, and reduction defects affecting mainly the second toes. The child presented pneumothorax and cardiorespiratory arrest and died at 1 month and 26 days. Comments: Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome.
Descritores: Displasia Ectodérmica/genética
Fenda Labial/genética
Fissura Palatina/genética
Mosaicismo
-Pais
Linhagem
Fenótipo
Mutação em Linhagem Germinativa
Evolução Fatal
Limites: Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  10 / 66 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Brasil
Texto completo
Id: lil-747163
Autor: Calderon, Mariano del Sol; Figueroa, Carolina Schencke; Arias, Jessica Salvo; Sandoval, Alejandra Hidalgo; Torre, Felipe Ocharan.
Título: Combined therapy of Ulmo honey (Eucryphia cordifolia) and ascorbic acid to treat venous ulcers / Terapia combinada com mel de Ulmo (Eucryphia cordifolia) e ácido ascórbico para úlceras venosas / Terapia combinada con miel de Ulmo (Eucryphia cordifolia) y ácido ascórbico en úlceras venosas
Fonte: Rev. latinoam. enferm;23(2):259-266, Feb-Apr/2015. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: Universidad de La Frontera.
Resumo: OBJECTIVE: to assess the clinical effect of topical treatment using Ulmo honey associated with oral ascorbic acid in patients with venous ulcers. METHOD: longitudinal and descriptive quantitative study. During one year, 18 patients were assessed who were clinically diagnosed with venous ulcer in different stages, male and female, adult, with a mean injury time of 13 months. Ulmo honey was topically applied daily. The dressing was applied in accordance with the technical standard for advanced dressings, combined with the daily oral consumptions of 500 mg of ascorbic acid. The monitoring instrument is the assessment table of venous ulcers. RESULTS: full healing was achieved in 100% of the venous ulcers. No signs of complications were observed, such as allergies or infection. CONCLUSION: the proposed treatment showed excellent clinical results for the healing of venous ulcers. The honey demonstrated debriding and non-adherent properties, was easy to apply and remove and was well accepted by the users. The described results generated a research line on chronic wound treatment. .

OBJETIVO: avaliar o efeito clínico de tratamento tópico com mel de Ulmo associado à administração oral de ácido ascórbico em pacientes portadores de úlceras venosas. MÉTODO: estudo quantitativo descritivo longitudinal. Um total de 18 pacientes adultos, ambos os sexos, clinicamente diagnosticados com úlcera venosa em diferentes estágios e com duração de 13 meses em média, foram avaliados pelo período de um ano. A aplicação tópica diária de mel de Ulmo foi realizada de acordo com a norma técnica de tratamento avançado combinada com o consumo diário de 500 mg de ácido ascórbico. O instrumento usado para monitoramento foi a tabela de avaliação de úlceras venosas. RESULTADOS: cicatrização completa foi observada em 100% das úlceras venosas. Não foram observados sinais de complicação tais como alergias ou infecção. CONCLUSÃO: o tratamento proposto apresentou resultados clínicos excelentes na cicatrização das úlceras venosas. Além de favorecer o debridamento, o mel não é aderente, é fácil de aplicar e remover, e é de fácil aceitação por parte dos usuários. Os resultados descritos geraram uma linha investigativa no tratamento de feridas crônicas. .

OBJETIVO: evaluar el efecto clínico del tratamiento con miel de Ulmo tópico asociado a ácido ascórbico oral en pacientes portadores de úlceras venosas. MÉTODO: estudio cuantitativo descriptivo longitudinal. Durante el período de un año se evaluaron 18 pacientes diagnosticados clínicamente de úlcera venosa en sus diferentes estadios, de ambos sexos, adultos, con 13 meses promedio de antigüedad de la lesión. Se realizó la aplicación tópica diaria de miel de Ulmo con curación según la norma técnica de curaciones avanzadas, combinada con el consumo oral diario de 500 mg de ácido ascórbico. El instrumento de seguimiento es la tabla de valoración de úlceras venosas. RESULTADOS: se logró la cicatrización total en el 100% de las úlceras venosas. No se observaron signos de complicación, tales como alergias o infección. CONCLUSIÓN: el tratamiento propuesto mostró excelentes resultados clínicos en la cicatrización de úlceras venosas, presentando la miel propiedades debridantes, no adherentes, fácil de aplicar, remover y aceptación del usuario. Los resultados descritos generaron una línea investigativa en el tratamiento de heridas crónicas. .
Descritores: Antineoplásicos/farmacologia
Neoplasias da Mama/etiologia
Predisposição Genética para Doença
Mutação em Linhagem Germinativa/genética
Farmacogenética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Biomarcadores Tumorais/genética
-Neoplasias da Mama/tratamento farmacológico
Neoplasias da Mama/epidemiologia
Estudos de Casos e Controles
/genética
CYTOCHROME P-ALDEHYDES ENZYME SYSTEM/genética
DNA de Neoplasias/genética
Seguimentos
Estudo de Associação Genômica Ampla
Genótipo
Proteínas de Membrana Transportadoras/genética
Metiltransferases/genética
Reação em Cadeia da Polimerase
Prognóstico
Sistema de Registros
Fatores de Risco
Estados Unidos/epidemiologia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Estudo Comparativo
Research Support, N.I.H., Extramural
Responsável: BR1.1 - BIREME



página 1 de 7 ir para página                  
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde