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Id: biblio-844186
Autor: Oliveira, Fabricio F de; Chen, Elizabeth S; Smith, Marilia C; Bertolucci, Paulo H.
Título: Associations of Cerebrovascular Metabolism Genotypes With Neuropsychiatric Symptoms and Age at Onset of Alzheimer's Disease Dementia
Fonte: Rev. bras. psiquiatr;39(2):95-103, Apr.-June 2017. tab.
Idioma: en.
Projeto: CAPES; . FAPESP.
Resumo: Objective: To study associations of cerebrovascular metabolism genotypes and haplotypes with age at Alzheimer’s disease dementia (AD) onset and with neuropsychiatric symptoms according to each dementia stage. Methods: Consecutive outpatients with late-onset AD were assessed for age at dementia onset and Neuropsychiatric Inventory scores according to Clinical Dementia Rating scores, apolipoprotein E gene (APOE) haplotypes, angiotensin-converting enzyme gene (ACE) variants rs1800764 and rs4291, low-density lipoprotein cholesterol receptor gene (LDLR) variants rs11669576 and rs5930, cholesteryl ester transfer protein gene (CETP) variants I422V and TaqIB, and liver X receptor beta gene (NR1H2) polymorphism rs2695121. Results: Considering 201 patients, only APOE-ɛ4 carriers had earlier dementia onset in multiple correlations, as well as less apathy, more delusions, and more aberrant motor behavior. Both ACE polymorphisms were associated with less intense frontally mediated behaviors. Regarding LDLR variants, carriers of the A allele of rs11669576 had less anxiety and more aberrant motor behavior, whereas carriers of the A allele of rs5930 had less delusions, less anxiety, more apathy, and more irritability. CETP variants that included G alleles of I422V and TaqIB were mostly associated with less intense frontally mediated behaviors, while severely impaired carriers of the T allele of rs2695121 had more anxiety and more aberrant motor behavior. Conclusion: Though only APOE haplotypes affected AD onset, cerebrovascular metabolism genotypes were associated with differences in several neuropsychiatric manifestations of AD.
Descritores: Transtornos Cerebrovasculares/genética
Transtornos Cerebrovasculares/metabolismo
Doença de Alzheimer/genética
Doença de Alzheimer/metabolismo
Genótipo
-Apolipoproteínas E/genética
Modelos Lineares
Transtornos Cerebrovasculares/fisiopatologia
Estudos Transversais
Idade de Início
Dosagem de Genes
Alelos
Proteínas de Transferência de Ésteres de Colesterol/genética
Estudos de Associação Genética
Doença de Alzheimer/fisiopatologia
Transtornos de Início Tardio
Receptores X do Fígado/genética
Lipoproteínas LDL/genética
Testes Neuropsicológicos
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-871562
Autor: Piazzon, Flavia Balbo.
Título: Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita / Clinical and molecular cytogenetics investigation in patients with psychomotor delay associated with congenital malformation.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [101] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) aliado à tecnologia dos arrays (WGAS - whole genome array screening) possibilitou analisar de uma só vez, diferentes regiões de interesse clínico no genoma humano. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo estudar pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado à malformação congênita (MC) com cariótipo prévio normal ou inconclusivo. Material e métodos: Participaram do estudo 71 pacientes com ADNPM associado à MC que foram analisados utilizando o teste de MLPA com os kits P036 e P064, seguido de WGAS com as diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix e Illumina). Resultados: Entre os 33 pacientes com alterações patogênicas e de significado clínico incerto (VOUS) encontramos: 12 pacientes com deleção, 5 com duplicação e 16 com duplicações e deleções (dup/del) concomitantes. Foram 29 pacientes com alterações patogênicas conclusivas, 4 pacientes com CNVs classificadas como VOUS e 15 pacientes tiveram resultado de array normal além dos outros 23 que apresentaram alterações benignas, ou por não apresentarem genes na região alterada, ou por serem genes sem fenótipos descritos, ou ainda, as alterações foram herdadas de genitores normais. Na casuística total foram encontrados 4 pacientes com regiões de perda de heterozigosidade. Conclusões: A utilização de uma estratégia combinada utilizando diferentes kits de MLPA, com capacidade para detectar as principais microalterações genômicas patogênicas conhecidas, associada à aplicação do WGAS possibilitou a detecção de alterações submicroscópicas, bem como a correlação clínica adequada para pacientes não diagnosticados pela citogenética clássica. Dessa forma,...

Introduction: The recent technological advances on DNA-based techniques have established in modern medicine good opportunities to elucidate undefined clinical cases in patients with complex chromosomal microrearrangements. The performance of MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) technique together with array technologies (WGAS - whole genome array screening) created the possibility of one single experiment to analyze different regions of interest in the human genome. Objective: Patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies who had normal or inconclusive G-band-karyotype (MCA) were studied in order to understand the genotype-phenotype correlations. Material and methods: This study involved 71 patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies (MCA) analyzed by MLPA (P036 and P064 kits), followed by WGAS different platforms (Agilent, Affymetrix e Illumina®). Results: Among 33 patients with pathogenic and uncertain (VOUS) copy number variations (CNV) were found: 12 deletions, 5 duplications and 16 concomitant duplication and deletion (dup/del). There were 29 patients with conclusive pathogenic findings, 4 patients with VOUS and 16 patients with normal array, but others 23 patients with benign results, which means there is no gene content in the region involved, or because these genes were not linked to phenotype, or even due to CNVs inherited of healthy parents. From the whole casuistic, 4 individuals presented loss of heterozygosity (LOH) regions. Conclusions: The use of a combined strategy of analysis (MLPA - WGAS) with a high capacity to detect pathogenic CNVs allows unraveling microscopic imbalances, and consequently, offers an adequate clinical correlation for patients not previously diagnosed by classical cytogenetics. In conclusion, this study suggests a new model for the combined application of these techniques, which represents an optimal alternative for a genomic...
Descritores: Anormalidades Congênitas
Variações do Número de Cópias de DNA
Dosagem de Genes
Aconselhamento Genético
Estudo de Associação Genômica Ampla
Deficiência Intelectual
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-695549
Autor: Wajnberg, Gabriel.
Título: Análise de variação do número de cópias de genes em câncer de bexiga / Analysis of variation in copy number of genes in bladder cancer.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2013. xiii,73 p. graf, tab, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Variação no número de cópia (CNV) é definida como uma classe de alteração estrutural genômica que inclui amplificações e perdas de uma região específica, esta podendo ser um gene completo. O câncer de bexiga é conhecido por estar associado a variações estruturais no cromossomo 9 e muitos estudos têm utilizado técnicas de baixa resolução para definir quais regiões são frequentemente perdidas ou amplificadas. Embora já tenham sido identificados diferentes tipos e localizações de CNVs em câncer de bexiga, a informação de alta resolução descrevendo genes e vias específicas associadas com à progressão tumoral é escassa. A fim de realizar uma análise de alta resolução de CNVs em câncer de bexiga, foi utilizada a plataforma Affymetrix GeneChip Human Mapping 250k Nsp em 49 amostras de tumor de pacientes com câncer de bexiga em diferentes estágios clínicos, porém apenas 41 delas foram analisadas [15 em estágio clínico 1 (Ta), 11 em estágio clínico 2 (T1) e 15 em estágio clínico 3 a 4 (T2-T4)] e amostras de tecido normal correspondentes (linfócitos do mesmo paciente). Usamos o ambiente R e pacotes de processamento e anotação disponibilizados pelo projeto Bioconductor para realizar nossa análise. Testamos duas metodologias para identificar quais segmentos foram perdidos e amplificados, sendo eles: DNAcopy e CGHcall. O DNAcopy foi utilizado com os limiares de 0,5 para amplificações e -0,5 para perda. O pacote CGHcall foi utilizado para realizar chamadas e identificar os segmentos que tiveram suas cópias perdidas ou amplificadas com significância estatística de 80%. Como forma de validar os programas desenvolvidos pelo nosso grupo, analisamos dois conjuntos de dados de trabalhos publicados utilizando programas escritos pelo nosso grupo que continham estes dois pacotes. Identificamos perdas significativas no cromossomo 9, como já descrito na literatura, em pacientes nos 3 estágios (40% em Ta, 45% em T1 e 33% em T2,T3,T4). Amplificações significativas foram detectadas nos cromossomos 8q (54% dos pacientes em T1) e 13q (45% dos pacientes em T1). Como previamente descrito em outros tipos de câncer, encontramos genes que apareceram frequentemente amplificados ou perdidos em nossas análises. Dentre eles temos: as amplificações dos genes YWHAZ (em câncer de mama), SPAG1 (em câncer de pâncreas) e CTNND2 (câncer de estômago); e perdas dos genes P16 (câncer de pâncreas e do timo), WWOX (Osteosarcoma) e MTAP (câncer de estômago). O pacote GOseq foi utilizado para realizar análise de enriquecimento de genes (do inglês Gene Set Enrichment Analysis). Como resultado, identificamos as seguintes vias metabólicas relacionadas aos genes que sofreram amplificação: envolvidas com transcrição (q-valor 8x10-7, no estágio Ta), com a diferenciação de epitélio (q-valor 5x10-20, no estágio T1). As vias metabólicas associadas aos genes perdidos foram: ligação ao receptor de interferon _/_ (q-valor 3x10-9, no estágio Ta) e adesão celular (q-valor 2x10-3, nos estágios T2, T3 e T4). Concluindo, nossos resultados mostram que há desequilíbrio entre genes perdidos e com amplificações que estão relacionadas à adesão celular, transcrição e queratinização, o que pode auxiliar no entendimento da evolução do tumor e proporcionar novas perspectivas para compreensão da biologia do câncer de bexiga.
Descritores: Adenocarcinoma
Carcinoma de Células Escamosas
Carcinoma de Células de Transição
Dosagem de Genes
Bexiga Urinária
Neoplasias da Bexiga Urinária
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas
BR15.1


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Id: lil-672028
Autor: Laurito, Sergio; Branham, Teresita; Herrero, Gustavo; Marsa, Silvana; Garro, Fernanda; Roqué, María.
Título: Detección de un caso de síndrome de Williams-Beuren por MLPA / Detection of a Williams Beuren syndrome case by MLPA
Fonte: Medicina (B.Aires);73(1):47-50, feb. 2013. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como estenosis aórtica supravalvular, lesiones cerebrovasculares, retraso en el crecimiento, rasgos faciales "élficos" y retraso mental. Es causado por una microdeleción heterocigótica de genes contiguos en la banda cromosómica 7q11.23, generando un cambio en el número de copias (CNV) de esta región crítica. Los pacientes presentan una amplia manifestación clínica y variada expresión fenotípica. La confirmación de la sospecha clínica es esencial para el seguimiento clínico del paciente y el asesoramiento genético de la familia. La técnica estándar para la detección de WBS es la hibridización fluorescente in situ. En los últimos años la metodología MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) ha sido incorporada a los laboratorios diagnósticos para la detección de CNV relacionados con distintas enfermedades, incluyendo WBS. El objetivo de este trabajo fue confirmar el diagnóstico clínico de WBS en un niño, utilizando la técnica de MLPA. Los ensayos por MLPA permitieron detectar la deleción de los genes CYLN2, FZD9, STX1A, ELN, LIMK1y RFC2. En regiones geográficas donde la determinación por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) no está disponible para esta enfermedad, la metodología MLPA ha permitido confirmar el diagnóstico clínico y detectar los genes involucrados en la alteración. Hasta nuestro conocimiento no hay otros casos publicados sobre síndrome de WB detectado por la técnica MLPA en la Argentina.

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare developmental disorder characterized by distinctive facial, neurobehavioral, and cardiovascular features. WBS is caused by a heterozygous contiguous gene microdeletion of the WBS crítical region on chromosome 7q11.23. Confirmation of clinical suspicion is essential for clinical monitoring of the patient and genetic counseling of the family. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is considered the gold standard technique for detecting WBS. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has been introduced into DNA diagnostic laboratories for the detection of copy number variations in several diseases including WBS. The objective of this study was to confirm, by MLPA, the clinical diagnosis of WBS in a pediatric patient. This technique allowed to detect the deletion of CYLN2, FZD9, STX1A, ELN, LIMK1 and RFC2 genes. In geographic regions were the detection by F ISH is not available for this disease, the MLPA methodology allowed to confirm the clinic diagnostic of WBS. To our knowledge this is the first report demonstrating the confirmation of WBS by MLPA in Argentina.
Descritores: Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex
Síndrome de Williams/diagnóstico
-Estenose Aórtica Supravalvular/diagnóstico
Dosagem de Genes
Hibridização in Situ Fluorescente
Síndrome de Williams/genética
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR1.2 - Instituto de Investigaciónes Epidemiológicas


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-554289
Autor: Abreu, Dayse Lima da Costa; Franco, Robson Maia; Nascimento, Elmiro Rosendo do; Pereira, Virginia Léo de Almeida; Alves, Fernanda Martinez Xavier; Almeida, Juliana Ferreira de.
Título: Perfil de sensibilidade antimicrobiana e detecção do gene ISS pela reação em cadeia da polimerase na tipificação de escherichia coli patogênica em codornas de corte sob inspeção sanitária / Profile of antimicrobial resistance and detection of iss gene by the polymerase chain reaction in the typification of pathogenic escherichia coli in meat type quails under sanitary inspection
Fonte: Pesqui. vet. bras = Braz. j. vet. res;30(5):406-410, maio 2010. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A patogenicidade das cepas de Escherichia coli está relacionada à expressão de fatores de virulência encontrados em elementos genéticos denominados plasmídios. O patotipo APEC, responsável por diferentes tipos de doenças em aves, pode apresentar o gene iss que aumenta a resistência das cepas de E. coli aos efeitos líticos do soro, além da resistência a diversos antimicrobianos. Este estudo foi conduzido para detectar E. coli em traquéias de codornas destinadas ao abate e avaliar, pela presença do gene iss e o perfil de susceptibilidade antimicrobiana, o potencial patogênico para aves e humanos dos isolados obtidos. Foram coletadas 180 traquéias de codornas para detecção de E. coli, determinação do perfil de resistência a agentes antimicrobianos e posterior detecção, por reação em cadeia da polimerase (PCR), do gene iss. Das traquéias analisadas, 8,9 por cento (16/180) foram positivas para E. coli, sendo obtidos 20 isolados deste agente. A maioria dos isolados foi resistente à Tetraciclina (16/20), seguida pela Ceftazidima (13/20) e Ácido Nalidíxico (12/20), sendo apenas um resistente à Amoxicilina. A detecção do gene iss ocorreu em 55 por cento (11/20) dos isolados. A presença do gene iss e a resistência a múltiplos antimicrobianos dos isolados obtidos neste estudo pode indicar um possível potencial patogênico das cepas de E. coli tanto para codornas quanto para outros tipos de aves e animais e mesmo para o ser humano que fique em contato com as mesmas.

The pathogenicity of Escherichia coli strains is partially related to the expression of virulence factors genes, present in genetic elements called plasmids. APEC strains responsible for diseases in birds may present the iss gene which increases the resistance of E. coli strains to the lityc effect of the host's serum, besides resistance to several antimicrobials. This study was conduced in order to detect E. coli in tracheae of meat-type quails and to evaluate, by the presence of the iss gene and the profile of antimicrobial susceptibility, the pathogenic potential of the isolated samples for birds and humans. One hundred and eighty tracheae of quails were collected for detection of E. coli, antimicrobial sensitivity tests, and for polymerase chain reaction (PCR), for detection of iss gene. From the examined quails, 8.9 percent (16/180) were positive for E. coli, from which 20 strains of this bacterium were obtained. Most of them were resistant to Tetracycline (16/20), followed by Ceftadizime (13/20) and Nalidixic-acid (12/20) and only one isolate was resistant to Amoxicillin. The detection of iss gene occurred in 55 percent (11/20) of the isolates, indicating that these strains had the potential to be pathogenic not only for quails, but also for other kinds of birds, other animals and even human beings that would be in contact with these E. coli isolates.
Descritores: Coturnix/parasitologia
Escherichia coli/patogenicidade
Genética Microbiana/imunologia
Reação em Cadeia da Polimerase
Inspeção Sanitária
Testes de Sensibilidade Microbiana/veterinária
-Dosagem de Genes
Virulência
Limites: Animais
Responsável: BR68.1 - Biblioteca Virginie Buff D'Ápice


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Texto completo SciELO Brasil
Billerbeck, Ana Elisa Correia
Mendonça, Berenice B
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Id: lil-503314
Autor: Nishi, Mirian Yumie; Correa, Rafaela Vieira; Costa, Elaine Maria Frade; Billerbeck, Ana Elisa Correia; Cruzes, André Luis; Domenice, Sorahia; Carvalho, Luciani Renata; Mendonca, Berenice B.
Título: Tall stature and poor breast development after estrogen replacement in a hypergonadotrophic hypogonadic patient with a 45,X/46,X,der(X) karyotype with SHOX gene overdosage / Estatura alta e hipodesenvolvimento mamário após reposição estrogênica em paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X/46,X, der(X) com superdosagem do gene SHOX
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;52(8):1282-1287, Nov. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: Conselho Nacional de Pesquisa.
Resumo: SHOX is exclusively expressed in the developing distal limb bones of human embryos and in the first and second pharyngeal arches. It works as a promoter for linear growth and as a repressor of growth plate fusion. It was reported, recently, that SHOX overdosage and gonadal estrogen deficiency have led to tall stature due to continued growth. We report, in the present study, a female patient with 45,X/46,X, psu idic(X)(pter→q21::q21→pter) karyotype, tall stature, and hypergonadotrophic hypogonadism without Turner stigmas. She did not present breast development even after long term therapy with high estrogen doses. Fluorescence in situ hybridization depicted the presence of three copies of SHOX gene. Microsatellite studies showed paternal origin of der(X). Further studies in similarly affected patients will clarify if the absence of breast development, despite previous high-dose estrogen treatment, is associated to triple copy of SHOX gene.

O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiência estrogênica gonadal leva à estatura alta devido ao contínuo crescimento. Neste estudo descrevemos uma paciente do sexo feminino com cariótipo 45,X/46,X,psu idic(X)(pter→q21::q21→pter), estatura alta, hipogonadismo hipergonadotrófico e sem estigmas de Turner. A paciente não apresentou desenvolvimento de mamas, mesmo depois do tratamento prolongado com altas doses de estrógenos. FISH evidenciou a presença de três cópias do SHOX. Estudo de microssatélites demonstrou a origem paterna do der(X). Estudos futuros em pacientes com semelhanças clínicas esclarecerão se a ausência de desenvolvimento de mamas, apesar do tratamento com altas doses de estrógenos, está associada à tripla cópia do SHOX.
Descritores: Mama/anormalidades
Terapia de Reposição de Estrogênios
Transtornos do Crescimento/metabolismo
Proteínas de Homeodomínio/genética
Hipogonadismo/genética
-Estatura/genética
Mama/crescimento & desenvolvimento
Mama/metabolismo
Dosagem de Genes/genética
Hipogonadismo/tratamento farmacológico
Cariotipagem
Caracteres Sexuais
Limites: Adolescente
Feminino
Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-498906
Autor: Rieger, T. T; Oliveira-Silva, S. V; Pachêco, I. A; Chagas, B. S; Santos, J. F.
Título: Localization of HSP single-copy genes by inexpensive, permanent non-fluorescent in situ hybridization on meiotic chromosomes of the grasshopper Schistocerca pallens (Acrididae)
Fonte: Genet. mol. res. (Online);6(3):643-649, 2007. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: There have been many studies on Schistocerca gregaria and Locusta migratoria, which are important grasshopper pests in many parts of the world. However, the main pest grasshopper species in Brazil, S. pallens, Rhammatocerus schistocercoides and Stiphra robusta, are very poorly characterized genetically. We adapted a permanent in situ hybridization method to extend the genetic characterization of S. pallens by mapping the single-copy genes Hsp70, Hsp83, Hsp27, and Ubi on meiotic chromosomes. Hsp70 was mapped on the L2 chromosome, in which 82% of the signals were observed. Hsp83 was mapped on a medium-sized chromosome, on which 81% of the signals were observed, tentatively identified as M7. The hybridization signals for the Hsp27 gene were detected on the L1 chromosome at a frequency of 58%. The main hybridization site of the Ubi probe was on the L2 chromosome, with 73% of the signals. All mapped genes also presented secondary hybridization signals, always at frequencies below 30%. These are the first single-copy genes mapped for S. pallens and also for the Acrididae family. Since the Acrididae generally present very similar karyotypes, these data are useful as new landmarks for chromosome identification and as a tool for phylogenetic studies on the genus Schistocerca and for comparison with other insects.
Descritores: Cromossomos/genética
Dosagem de Genes
Gafanhotos/genética
Hibridização In Situ/economia
Proteínas de Choque Térmico/genética
-Brasil
Genes de Insetos
Hibridização In Situ/métodos
Meiose
Limites: Animais
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-450989
Autor: Ma, Lifang; Zhang, Shicui; Liu, Zhenhui; Li, Hongyan; Xia, Jianjun.
Título: Characterization and copy number of the S27 ribosomal protein gene from amphioxus Branchiostoma belcheri tsingtauense
Fonte: Genet. mol. biol;28(4):839-842, Dec. 2005. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Science and Technology of China.
Resumo: A cDNA clone encoding ribosomal protein S27 (AmphiS27) was identified in the gut cDNA library of amphioxus Branchiostoma belcheri tsingtauense. This cDNA consists of 607 bp and contains a 255 bp open reading frame (ORF) corresponding to a deduced protein of 84 amino acids with a calculated molecular mass of 9,488 Da and an isoelectric point (pI) of 9.500. Alignment of the deduced AmphiS27 amino acid sequence with 12 known S27 protein sequences indicates that AmphiS27 shares 94-99% homology with its vertebrate homologue, 84-94% with invertebrate homologues and 69-72% with homologues from other eukaryotes, suggesting that AmphiS27 is more closely related to the vertebrate S27 protein than to its invertebrate counterpart. Southern blot analysis showed a single copy of the S27 gene present in the genome of amphioxus B. belcheri tsingtauense, indicating that amphioxus has a genome uncomplicated by extensive gene duplication
Descritores: Cordados
Proteínas Ribossômicas
-Sequência de Aminoácidos
Sequência de Bases
Dosagem de Genes
Limites: Animais
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-410895
Autor: Kirschbaum-Slager, Natanja; Lopes, Graziela M P; Galante, Pedro A F; Riggins, Gregory J; Souza, Sandro J de.
Título: Splicing factors are differentially expressed in tumors
Fonte: Genet. mol. res. (Online);3(4):512-520, 2004. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: Although alternative splicing of many genes has been found associated with different stages of tumorigenesis and splicing variants have been characterized as tumor markers, it is still not known whether these examples are sporadic or whether there is a broader association between the two phenomena. In this report we evaluated, through a bioinformatics approach, the expression of splicing factors in both normal and tumor tissues. This was possible by integrating data produced by proteomics, serial analysis of gene expression (SAGE) and microarray experiments. We observed a significant shift in the expression of splicing factors in tumors in both SAGE and microarray data, resulting from a large amount of experiments. We discuss that this supports the notion of a broader association between alternative splicing and cell transformation, and that splicing factors may be involved in oncogenic pathways.
Descritores: Processamento Alternativo/genética
Regulação Neoplásica da Expressão Gênica/genética
Neoplasias/genética
-Dosagem de Genes
Perfilação da Expressão Gênica/métodos
Marcadores Genéticos/genética
Proteômica
Células Tumorais Cultivadas
Biomarcadores Tumorais/genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME



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