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Id: biblio-984373
Autor: Dutra, Valeria de Freitas; Bub, Carolina Bonet; Costa, Thiago Henrique; Santos, Leandro Dinalli; Bastos, Eduardo Peres; Aravechia, Maria Giselda; Kutner, José Mauro.
Título: Allele and haplotype frequencies of human platelet and leukocyte antigens in platelet donors / Frequência alélica e haplotípica dos antígenos plaquetários e leucocitários humanos em doadores de plaquetas
Fonte: Einstein (Säo Paulo);17(1):eAO4477, 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective To described the allele and haplotype frequencies of human leukocyte antigen genes at the -A, -B loci and human platelet antigen genes for human platelet antigen systems 1 to 9, 11 and 15 in blood. Methods We included 867 healthy unrelated volunteer donors who donated platelets between January 2011 and December 2014. Microarray genotyping was performed using a BeadChip microarray. Medium resolution typing of the human leukocyte antigen at loci A and B was carried out using sequence-specific oligonucleotide probe hybridization. We used multivariate analysis and our human leukocyte antigen population was compared to data from the United States national bone marrow donor program. Human platelet antigen results were compared to a literature review and data from around the world. Results Our human leukocyte antigen haplotype results were more similar to those of hispanics, followed by caucasians. Likewise, our human platelet antigen sample is more similar to those of Argentina, Rio Grande do Sul and Italy. Conclusion This was the first article that discusses human platelet antigen and human leukocyte antigen data together. Rare genotypes or antibody associations can make patient management difficult. A blood bank with genotyped donors allows for optimal transfusion and can contribute to better results. Our information can serve as basis for a database of platelet antigen polymorphisms.

RESUMO Objetivo Descrever as frequências alélicas e haplotípicas de genes dos antígenos leucocitários humanos nos loci -A,- B e dos antígenos plaquetários humanos para os sistemas HPA-1 a 9, 11 e 15. Métodos Foram incluídos 867 doadores voluntários, saudáveis, não relacionados, que doaram plaquetas por aférese entre janeiro de 2011 e dezembro de 2014. A genotipagem foi realizada usando microarray BeadChip. A tipificação de resolução intermediária dos antígenos leucocitários humanos loci A e B foi realizada por meio de hibridização com sonda para oligonucleotídeos por sequência específica. Utilizamos análises multivariadas e o antígeno leucocitário humano de nossa população foi comparado com a do programa nacional de doadores de medula óssea norte-americano. Já os resultados dos antígenos plaquetários humanos foram comparados à revisão da literatura e a dados de populações de outros países. Resultados Os resultados do haplótipo de antígenos leucocitários humanos são mais parecidos com os dos hispânicos, seguidos dos caucasianos. Igualmente, a amostra de antígenos plaquetários humanos foi mais semelhante às da Argentina, do Rio Grande do Sul e da Itália. Conclusão Este foi o primeiro artigo a discutir antígenos plaquetários e leucocitários humanos simultaneamente. Genótipos raros ou associações de anticorpos podem dificultar o manejo clínico do paciente. Um banco de sangue com doadores genotipados permite um melhor resultado e transfusão possíveis. Estas informações podem servir de base para um banco de dados sobre polimorfismos de antígenos plaquetários.
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Haplótipos/genética
Antígenos de Plaquetas Humanas/genética
Alelos
Técnicas de Genotipagem/métodos
Antígenos HLA/genética
-Doadores de Tecidos
Transfusão de Plaquetas
Frequência do Gene/genética
Genótipo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Cipolotti, Rosana
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Id: lil-434897
Autor: Costa, Paulo J. M. S; Vilela, Rosana Q. B; Cipolotti, Rosana; Figueiredo, Maria S.
Título: Diversidade clínica e laboratorial no haplótipo bantu da anemia falciforme / Clinical and laboratorial diversity in the bantu haplotype of sickle cell anemia
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;28(1):40-44, jan.-mar. 2006. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Muitos fatores são responsáveis pela diversidade de sintomas nos pacientes de anemia falciforme, entre eles: sexo, idade, haplótipos e nível de hemoglobina fetal. O objetivo deste estudo foi verificar a diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu. Realizou-se um estudo descritivo onde foram avaliados 18 crianças e adolescentes portadores de anemia falciforme e homozigóticos para o haplótipo bantu, relacionando sexo e idade com as características clínicas e laboratoriais, além de relacioná-las diretamente entre si. As amostras foram do tipo casuais simples. O tamanho da amostra teve uma variação de freqüência para o evento de 30 por cento a 65 por cento e nível de confiança de 99,9 por cento. As análises estatísticas foram realizadas através do programa EPIINFO, versão 6.04b, com erro a de 5 por cento. A faixa etária de 01 a 11 anos teve um maior número de infecções que a faixa de 12 a 19, além de níveis mais altos de hemoglobina fetal. Os valores do hematócrito foram maiores no sexo feminino. Níveis mais elevados de hemoglobina A2 foram relacionados com maior número de infecções, enquanto níveis mais elevados de hemo­globina fetal foram relacionados com maiores valores de hematócrito e menor número de crises álgicas/ano de acompanhamento. O número de transfusões/ano teve correlação positiva com o número de crises álgicas, de infecções e de inter­namentos. Este estudo sugere que há uma diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu e possivelmente está relacionado com o sexo, a idade e os níveis de hemoglobina fetal e A2 dos pacientes.

Several factors have been identified as possibly being responsible for the diversity of sickle cell anemia patientsÆ symptoms, including gender, age, haplotypes and hemoglobin F levels. The aim of this paper is to verify the clinical and laboratorial diversity of the Bantu haplotype. A descriptive study was performed of eighteen children and adolescents with sickle cell anemia and homozygous for the Bantu haplotype. Gender and age were assessed in respect to clinical and laboratorial features. Statistical analysis of the results was achieved using the EPIINFO program version 6.04. Children from 1 to 11 years old had more infections than adolescents from 12 to 19 and higher levels of hemoglobin F. The hematocrit was higher in girls. Higher levels of hemoglobin A2 were related to more infections, and higher levels of hemoglobin F were related to hematocrit values and lower numbers of infections and periods in hospital. This study suggests that there is diversity within the Bantu haplotype, which is possibly related to gender, age and hemoglobin A2 and hemoglobin F levels of patients.
Descritores: Anemia Falciforme
-Haplótipos
Globinas
Tamanho da Amostra
Técnicas de Laboratório Clínico
Globinas beta
Hematócrito
Hemoglobinopatias
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1136804
Autor: Lassen, Oscar; Tabares, Sandra; Bertolotto, Patricia; Ojeda, Silvia; Sembaj, Adela.
Título: Preliminary study between Y chromosome haplogroups and chagasic cardiomyopathy manifestations in patients with Chagas disease
Fonte: Rev. Soc. Bras. Med. Trop;53:e20190566, 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract INTRODUCTION: Among patients with Chagas disease, men have a higher risk of worse pathological symptoms than women. We aimed to explore the role of the Y chromosome in men diagnosed with Chagas disease and assess the relationship between their ancestry and disease status. METHODS In this comparative study, we analyzed 150 men with unrelated non-chagasic disease (nCD) and 150 men with unrelated chagasic disease (CD). We assessed the serological diagnosis of Chagas disease, biochemical parameters, thoracic X-rays, electrocardiogram, and transthoracic echocardiography and determined the haplogroup by analyzing a set of 17 microsatellites from the Y chromosome. We examined the associations between common Y chromosome haplogroups and the clinical parameters of risk by logistic regression. RESULTS For all patients, the most common haplogroups were R1b (43%), G2a (9%), and E1b1b (9%). The R1b and G2a haplogroup was more frequent in men with nCD and CD, respectively. As expected, we observed a high proportion of symptomatic patients in the CD group independent of the haplogroups. Men from both groups classified as having the R1b haplogroup showed less clinical evidence of disease. Multivariate analysis showed that CD patients without R1b were about five times more likely to have a cardio-thorax index >0.5% (OR [odds ratio] = 5.1, 95% CI [confidence interval] = 3.31-8.17). Men without the R1b haplogroup were 2.5 times more likely to show EcoCG alterations (OR = 2.50, 95% CI = 0.16-3.94). CONCLUSIONS: Our results provided evidence that the R1b haplogroup may have a potential protective cardiovascular effect for its carriers.
Descritores: Doença de Chagas/complicações
Doença de Chagas/genética
Cardiomiopatias
-Haplótipos
Razão de Chances
Cromossomos Humanos Y/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1157429
Autor: Motta Patricía Maria F; López María A; Marinic Karina; Picón Santiago O; Stafuza Mariana G; Habegger de Sorrentino Alicia.
Título: Alta frecuencia de DQ8 en la población celiaca de la provincia del Chaco, Argentina / [High frequency of DQ8 in the celiac population of Chaco province, Argentina].
Fonte: Acta gastroenterol. latinoam;44(1):16-21, 2014 Mar.
Idioma: es.
Resumo: BACKGROUND: There is a strong association between celiac disease (CD) and certain genes of the major histocompatibility complex (HLA). The CD specifically related alleles are those coding for HLA-DQ2 heterodimer and to a lesser degree for HLA-DQ8. OBJECTVE. The aim of this study was to evaluate the frequency of HLA-DQB1* and HLA-DRB1* alleles, haplotypes, and genotypes in patients diagnosed with CD and in control population of Chaco, in order to establish its distribution and compare it with that observed in other populations. METHODS: A total of 139 samples from patients diagnosed with CD and 119 healthy controls were typed for HLA-DQ and HLA-DR, using PCR and reverse hybridization (INNO-LiPA or Dynal). RESULTS: Comparing patients with CD vs. controls, the DQBI*0201 (P = 0.0002), DQBJ*0202 (P = 0.0046), DQBI*0302 (P = 0. 0006), DRBl *03 (P = 0.0002), DRBl *04 (P = 0.0199) and DRB1 *07 (P = 0.0062) were significantly increased, while a decrease was observed in HLA-DQB1*0301 (P = 0.0006), HLA-DQBI*0303 (P = 0.0070), DQBI*0501 (P = 0.0023), DQB1*0604 (P = 0.0140) DRB1*01 (P = 0.0023), DRB1*08 (P = 0.0165), DRB1*09 (P = 0.0362) and DRB1*16 (P = 0.0228). Within DQB1* genotypes associated with EC, 65.4

of patients had the DQB1*02 in linkage disequilibrium with DRB1*03 or DRB1*07 (DQ2), and 43.2

presented genotype DQB1*0302 in linkage disequilibrium with DRB1*04 (DQ8). Both genotypes were shared by 15.2

of them. CONCLUSIONS: We point out the high frequency of DQ8 associated with CD. Although the DQ2 is still the most common, this finding could be attributed to the Amerindian influence in our population.
Descritores: Antígenos HLA-DQ/genética
Cadeias HLA-DRB1/genética
Doença Celíaca/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
-Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Argentina
Estudos de Casos e Controles
Feminino
Frequência do Gene
Genótipo
Haplótipos
Humanos
Idoso
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Estudo Comparativo
Resumo em Inglês
Artigo de Revista
Responsável: AR5.1 - Centro de Gestión del Conocimiento y las Comunicaciónes


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Id: biblio-1053211
Autor: Pokorska, Joanna; Piestrzynska-Kajtoch, Agata; Kulaj, Dominika; Ochrem, Andrzej; Radko, Anna.
Título: Polymorphism of bovine lipocalin-2 gene and its impact on milk production traits and mastitis in Holstein Friesian cattle
Fonte: Electron. j. biotechnol;40:17-21, July. 2019. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Ministry of Science and Higher Education in Poland.
Resumo: Background: Mastitis is one of the most serious diseases of dairy cattle, causing substantial financial losses. While predisposition to reduced somatic cell count in milk has been considered for in cattle breeding programs as the key indicator of udder health status, scientists are seeking genetic markers of innate immune response, which could be helpful in selecting cows with improved immunity to mastitis. Lipocalin-2 (LCN2) is a protein involved in the response of the immune system by eliminating iron ions which are necessary for the growth of pathogenic bacteria, so LCN2 may be considered as a natural bacteriostatic agent and could become a marker of infection. Results: A total of five SNPs were identified in LCN2 gene (one in the promoter, three in exon 1, and one in intron 1). A single haplotype block was identified. The locus g.98793763GNC was found to have a significant impact on protein levels in milk, and alleles of this locus were identified to have a significant positive dominance effect on this trait. None of the four analysed loci had a statistically significant impact on the milk yield, fat levels in milk or the somatic cell score. LCN-2 gene had no significant impact on the incidence of mastitis in the cows. Conclusions: Although the identified SNPs were not found to have any impact on the somatic cell count or the incidence of mastitis in cows, it seems that further research is necessary, covering a larger population of cattle, to confirm the association between lipocalin-2 and milk production traits and mastitis.
Descritores: Polimorfismo Genético
Leite/imunologia
Lipocalina-2/genética
Mastite Bovina/genética
-Haplótipos
Cruzamento
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Alelos
Lipocalina-2/química
Glândulas Mamárias Animais
Mastite Bovina/imunologia
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-974226
Autor: Zahirnia, Amir Hossein; Bordbar, Ali; Ebrahimi, Sahar; Spotin, Adel; Mohammadi, Somayeh; Ghafari, Seyedeh Maryam; Ahmadvand, Setareh; Jabbari, Negar; Esmaeili Rastaghi, Ahmad Reza; Parvizi, Parviz.
Título: Predominance of Leishmania major and rare occurrence of Leishmania tropica with haplotype variability at the center of Iran
Fonte: Braz. j. infect. dis;22(4):278-287, July-Aug. 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Background Leishmania major is a causative agent of zoonotic cutaneous leishmaniasis in the center of Iran, Abarkouh district. Molecular characterization and precise incrimination of Leishmania species was carried out to perform controlling measurements and to design treatment programs for zoonotic cutaneous leishmaniasis. Methods All smears isolated from ulcers of suspected patients were examined under a light microscope and graded for amastigotes frequency. Extraction of DNA, PCR, RFLP and sequencing of ITS-rDNA genotype were done to increase the efficacy of Leishmania parasites identification at their species-specific level and to detect any Leishmania infections within. Results Humans were found to be infected with L. major with high infection frequency and also Leishmania tropica was identified with low occurrence for the first time as non-native species using molecular analyses. The rates of infections was considerable with microscopic observation (n= 65, 73%) out of 89 smears prepared from suspected patients. Molecular analyses showed that the density of L. major was significantly higher (n= 48, 53.93%) than L. tropica (n= 4, 4.49%) (Mann-Whitney U test: p< 0.05) and two samples (2.25%) remained ambiguous after several sequencing. L. major did not have diversity with two common haplotypes but L. tropica were found to exhibit high diversity with three novel haplotypes. Conclusion L. major was considered the causative agent of leishmaniasis in the region, but the identification of a non-native L. tropica revealed the importance of further isolation of Leishmania parasites following molecular analyses and confirmation, and also revealed the importance of further isolation of Leishmania parasites from patients of the field areas who do not have easily access to health care centers for specialized treatment strategies.
Descritores: Leishmania tropica/genética
Leishmaniose Cutânea/parasitologia
Leishmania major/genética
-População Rural
Haplótipos
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Leishmania tropica/isolamento & purificação
Leishmania tropica/ultraestrutura
Reação em Cadeia da Polimerase
DNA de Protozoário/isolamento & purificação
DNA de Protozoário/genética
Leishmaniose Cutânea/patologia
Leishmaniose Cutânea/epidemiologia
Leishmania major/isolamento & purificação
Doenças Endêmicas
Irã (Geográfico)
Limites: Humanos
Animais
Masculino
Feminino
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Chianca, Tânia Couto Machado
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Id: lil-761693
Autor: Guedes, Helisamara Mota; Souza, Kesia Meiriele; Lima, Patrícia de Oliveira; Martins, José Carlos Amado; Chianca, Tânia Couto Machado.
Título: Relationship between complaints presented by emergency patients and the final outcome / Relação entre queixas apresentadas por pacientes na urgência e o desfecho final / Relación entre las quejas presentadas por pacientes en la urgencia y el desenlace final
Fonte: Rev. latinoam. enferm. (Online);23(4):587-594, July-Aug. 2015. tab.
Idioma: en.
Projeto: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais.
Resumo: AbstractObjective: to relate complaints presented by emergency room patients, classified using the Manchester Triage System, with the final outcome (discharge/death/transfer).Methods: prospective cohort study, involving 509 patients who were admitted to the emergency room and remained there for more than 24 hours after admission, being monitored to the final outcome. Data were analyzed with a statistical program using descriptive and analytical statistics.Results: the mean age of the patients was 59.1 years and 59.3% were male. The main complaints were unwell adult (130 - 22.5%), shortness of breath in adults (81 - 14.0%), abdominal pain in adults (58 - 10.0%) and behaving strangely (34 - 5.9%), with 87% of the patients being discharged. More deaths were found in the patients classified in the severe colors, with 42.8% classified as red, 17.0% as orange and 8.9% as yellow. Among the patients classified as green, 9.6% died.Conclusion: in the various colors of the Manchester Triage System, death prevailed in patients that presented the complaints of unwell adult, shortness of breath, head injury, major trauma, diarrhea and vomiting. The higher the clinical priority the greater the prevalence of death.

ResumoObjetivo:relacionar queixas apresentadas pelos pacientes classificados pelo Sistema de Triagem de Manchester em um pronto-socorro com o desfecho final (alta/óbito/transferência).Métodos:estudo de coorte prospectivo, realizado com 509 pacientes que deram entrada no pronto-socorro e que nele permaneceram por mais de 24 horas após a admissão, sendo acompanhados até o desfecho final. Os dados foram digitados e analisados com estatística descritiva e analítica em um pacote estatístico.Resultados:entre os pacientes, 59,3% eram do sexo masculino, com idade média de 59,1 anos. As queixas principais eram de mal-estar no adulto (130-22,5%), dispneia em adulto (81-14,0%), dor abdominal em adulto (58-10,0%), alterações de comportamento (34-5,9%), sendo que, desses, 87% recebeu alta. Foram encontrados mais óbitos nos pacientes classificados nas cores mais graves, sendo 42,8% classificados como vermelho, 17,0% laranja e 8,9% como amarelo. Entre os pacientes classificados como verde, 9,6% evoluiu para óbito.Conclusão:nas diversas cores do Sistema de Triagem Manchester, o óbito prevaleceu nos pacientes que apresentaram a queixa de mal-estar no adulto, dispneia, sofreram trauma craniano, trauma maior, diarreia e vômito. Quanto maior a prioridade clínica maior a prevalência de óbito.

ResumenObjetivo:relacionar las quejas presentadas por los pacientes clasificados por el Sistema de Clasificación de Manchester, en un servicio de urgencia, con el desenlace final (alta/muerte/ transferencia).Métodos:estudio de cohorte prospectiva, realizado con 509 pacientes que dieron entrada en el servicio de urgencia y que en él permanecieron por más de 24 horas después de la admisión, siendo seguidos hasta el desenlace final. Los datos fueron introducidos y analizados con estadística descriptiva y analítica, en un programa estadístico.Resultados:entre los pacientes, 59,3% eran del sexo masculino, con edad promedio de 59,1 años. Las quejas principales eran de malestar en adulto (130-22,5%), disnea en adulto (81-14,0%), dolor abdominal en adulto (58- 10,0%), alteraciones de comportamiento (34-5,9%), siendo que, de estos, 87% recibió alta. Fueron encontradas más muertes entre los pacientes clasificados con los colores más graves, siendo 42,8% clasificados como rojo, 17,0% naranja y 8,9% como amarillo. Entre los pacientes clasificados como verde, 9,6% evolucionó para la muerte.Conclusión:en los diversos colores del Sistema de Clasificación Manchester, la muerte prevaleció en los pacientes que presentaron la queja de malestar en adulto, disnea, sufrieron trauma craniano, trauma mayor, diarrea y vómito. Cuanto mayor es la prioridad clínica mayor es la prevalencia de la muerte.
Descritores: Antígenos HLA-B
Haplótipos/imunologia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Fator de Necrose Tumoral alfa
-Aloenxertos
Intervalo Livre de Doença
Doença Enxerto-Hospedeiro/genética
Doença Enxerto-Hospedeiro/imunologia
Doença Enxerto-Hospedeiro/mortalidade
Antígenos HLA-B/genética
Antígenos HLA-B/imunologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/imunologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/mortalidade
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patologia
Irmãos
Taxa de Sobrevida
Doadores de Tecidos
Fator de Necrose Tumoral alfa/genética
Fator de Necrose Tumoral alfa/imunologia
Limites: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Ensaio Clínico
Estudo Multicêntrico
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1011172
Autor: Abu-Hassan, Diala W; Alhouri, Abdullah N; Altork, Nadera A; Shkoukani, Zakaria W; Altamimi, Tamer Salhab; Alqaisi, Omar M; Mustafa, Baha.
Título: MTHFR gene polymorphisms in hypothyroidism and hyperthyroidism among Jordanian females
Fonte: Arch. endocrinol. metab. (Online);63(3):280-287, May-June 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is involved in DNA methylation that is associated with autoimmune pathology. We investigated the association between MTHFR genetic polymorphisms at g.677C>T and g.1298A>C and their haplotypes, and the risk of thyroid dysfunction among Jordanian females. Subjects and methods A case-control study involving 98 hypothyroidism cases, 66 hyperthyroidism cases and 100 controls was conducted. Polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism technique was performed to determine genotypes. Statistical analysis using SPSS software was performed. Results Genetic analysis showed a significant difference in genotype frequency of g.1298A>C between cases, and controls [hypothyroidism: AA (45.9%), AC (37.8%), CC (16.3%); hyperthyroidism: AA (9.1%), AC (69.7%), CC (21.2%); controls: AA (37.8%), AC (29.6%), CC (32.7%); CChypo vs. AAhypo: 2.55, 95% CI: (1.18-5.52); OR at least on Chypo: 1.79, 95% CI: (1.07-2.99)]; CChyper vs. AAhyper: 4.01, 95% CI: (1.79-9.01); OR at least on Chyper: 0.18, 95% CI: (0.07-0.48)]. There was no significant difference in genotype frequency of g.677C>T between cases and controls [hypothyroidism: CC (50.0%), CT (32.7%), TT (17.3%); hyperthyroidism: CC (77.3%), CT (15.2%), TT (7.6%); controls: CC (55.6%), CT (32.3%), TT (12.1%)]. There was a significant difference of MTHFR haplotypes among hypothyroidism cases and controls. TA and CC had a lower hypothyroidism risk whereas; TC showed a higher risk. Conclusions g.1298A>C genetic polymorphism of MTHFR may modulate the risk of thyroid disease. CC, TA, and TC haplotypes affect the risk of hypothyroidism. Larger samples should be included in the future to verify the role of MTHFR polymorphisms in thyroid diseases.
Descritores: Polimorfismo de Fragmento de Restrição/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética
Hipertireoidismo/genética
Hipotireoidismo/genética
-Haplótipos
Estudos de Casos e Controles
Reação em Cadeia da Polimerase
Fatores de Risco
Metilação de DNA
Predisposição Genética para Doença
Alelos
Genótipo
Jordânia
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR1.1 - BIREME


  9 / 222 LILACS  
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Id: lil-677719
Autor: Salazar Granara, Alberto; Sandoval Sandoval, José; Mendizábal Arbocco, Rafael; Kikushima Tukiuda, Francisco; Madsen, Hans O; Garred, Peter; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título: Variantes del gen Mannose Binding Lectin (MBL) en pobladores amazónicos de Andoas - Loreto y su posible implicancia en la salud / Variants of gene MBL in native amazonians from Andoas - Loreto, and its possible implications in health
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);6(1):11-16, jun. 2006. tab.
Idioma: es.
Resumo: El gen MBL (Mannose Binding Lectin) codifica una proteína de la inmunidad innata que activa el sistema del complemento, así como recluta macrófagos y quimioquinas proinflamatorias. Estudios realizados en otras latitudes han asociado susceptibilidad o resistencia a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cardiovasculares con alelos deficientes de MBL. Sin embargo, muchos estudios no son concluyentes debido a la rareza de estos alelos en las poblaciones estudiadas. Previamente hemos demostrado que en las islas del Lago Titicaca, el alelo deficiente B tiene la más alta prevalencia del mundo. Por ello, queremos corroborar su presencia en zonas más cálidas que son más propicias a enfermedades infecciosas. Para ello se analizó el genotipo de 94 individuos procedentes de la región amazónica de Andoas-Loreto. Aunque en menor proporción que en las islas del Lago Titicaca, la frecuencia de la variante deficiente B en Andoas es más alta que en otras poblaciones del mundo. Esta frecuencia y su gran exposición a enfermedades tropicales, hacen de Andoas una población interesante para estudiar el rol de las variantes de MBL en el desarrollo de las mismas.

The gene MBL codifies for a protein that has a role in innate immunity by activating the complement system as well as recruiting macrophages and proinflammatory chemokines. Studies performed around the world have associated susceptibility/resistance to infectious, autoimmune and cardiovascular diseases, with deficient alleles of MBL. However, many of these studies remain inconclusive because of the rarity of these alleles. We have previously shown that the frequency of defective allele B in the islands of Lake Titicaca is the highest in the world. Now, we want to evaluate the frequency of this allele in Amazonian areas that are more prone to infectious diseases. We have genotyped 94 individuals from Andoas-Loreto and found a higher frequency of the defective allele B compared to other populations (but lower than that from Lake Titicaca). This frequency and the high exposure to tropical diseases make the population of Andoas interesting to study the role of the MBL variants in the development these diseases.
Descritores: Genótipo
Genética Populacional
Grupos Étnicos
Haplótipos
Imunidade Inata/genética
Lectina de Ligação a Manose/genética
Variação Genética
-Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Pessoa de Meia-Idade
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Id: lil-677709
Autor: Paredes Anaya, Mónica; Lizaraso Soto, Frank; Lissón Abanto, Rosa; Rodríguez, E. Giovanna; Calderón, Jorge R; Rodríguez Zárate, Eduardo; García Nores, Gabriela; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título: Variación y distribución genética de los SNP's 19, 43 y 63 del gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 Calpaina 10 (Capn10) en la población peruana / Variation and genetic distribution of SNP's 19, 43 y 63 of the susceptibility gene calpain 10 (Capn10) for the type 2 diabetes in the peruvian population
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);5(2):7-11, dic. 2005. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen amerindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal entre este gen y la biabetes tipo 2. El origen filogenético común, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población. Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo. Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribución genéticamente homogénea en dichos marcadores. Se puede concluir que la prueba de H-W sugiere fuertemente que nuestra población control es adecuada para un estudio de asociación y desequilibrio de ligamiento en pruebas caso-control. Esto a su vez es la base para futuros estudios de asociación y desequilibrio de ligamiento, postulando a CAPN10 como gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 en la población peruana.

Type 2 diabetes is a complex genetic disorder, where the gene calpain 10 (CAPN10) located in 2q37.3, plays an important role. Allele frequencies of SNP19, 43 and 63 are present in affected Amerindian populations and might suggest a possible relationship between CAPN10 and type 2 diabetes. The fact that Amerindian populations has a common phyllogenetic origin was our main motivation for studying this possible relation, because it would suggest' that CAPN10 is a susceptibility gene for native and admixed Peruvian populations. Allelic frequencies of SNP19, 43 and 63 of calpain 10 was obtained of 129 normal controls from Lima, most of them admixed population. Hardy-Weinberg test (H-W) was used in order to determine if the population had a genetically homogenous distribution for the employed molecular markers. It can be concluded that the H-W test strongly suggests that the control population is adequate for an association and linkage disequilibrium in case-control studies. Furthermore, this would mean be thstart of future association and linkage disequilibrium studies where CAPN10 would be considered as a susceptibility gene for type 2 diabetes in Peruvian population.
Descritores: Calpaína/genética
Desequilíbrio de Ligação/genética
/genética
DIABETES MELLITUS TIPO TEMEFOS/genética
Frequência do Gene/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
-Estudos de Casos e Controles
Haplótipos/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
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