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Id: biblio-974013
Autor: Atencia Pineda, María; Toro Cantillo, Angie; Hoyos López, Richard Onalbi.
Título: Diversidad genética y estructura poblacional de Anopheles triannulatus s.l. en Córdoba, Colombia, determinadas mediante el método de región de código de barras de ADN / Genetic diversity and population structure of Anopheles triannulatus s. l. in the department of Córdoba, Colombia, using DNA barcoding
Fonte: Biomédica (Bogotá);38(supl.2):117-126, ago. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción. A pesar de los recientes reportes de infección con Plasmodium spp. en poblaciones relacionadas con los linajes noroeste y sureste, Anopheles triannulatus no está incriminado como vector de la transmisión de malaria en Colombia. La diversidad genética puede delimitar la información sobre el flujo génico y la diferenciación poblacional entre localidades con malaria. Objetivo. Estimar la diversidad genética de An. triannulatus en cinco municipios con alta y baja incidencia de malaria en el departamento de Córdoba. Materiales y métodos. La recolección entomológica se hizo entre agosto y noviembre de 2016 en los municipios de Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún y Planeta Rica. Como marcador genético, se utilizó la región de código de barras de ADN del gen mitocondrial COI. El análisis genético incluyó la estimación de los parámetros de diversidad haplotípica, estructura genética y flujo génico, la prueba D de neutralidad de Tajima, la red de haplotipos y las relaciones filogenéticas. Resultados. Se obtuvieron 148 secuencias parciales de 655 nucleótidos del gen COI, de los cuales se derivaron 44 haplotipos. Los haplotipos H2 y H21 fueron los más frecuentes en las poblaciones. Los valores de la prueba D de Tajima fueron negativos y no significativos (p>0,10). Los estimadores de estructura genética (FST=0,01427) y de flujo génico (Nm=17,27) evidenciaron que no hubo diferenciación genética en las poblaciones muestreadas debido al importante intercambio de migrantes. Mediante las inferencias filogenéticas y la red de haplotipos, se identificó una sola especie sin diferenciación geográfica o de linajes en el rango geográfico estudiado. Conclusión. La diversidad genética calculada para An. triannulatus en este contexto, indicó que las poblaciones están en un intercambio constante.

Introduction: Anopheles triannulatus is not incriminated as a vector of malaria transmission in Colombia despite recent reports of infection with Plasmodium spp. in populations related to the northwestern and southeastern lineages. Genetic diversity can delimit information about gene flow and population differentiation in localities with malaria. Objective: To estimate the genetic diversity of An. triannulatus in five municipalities with high and low incidence of malaria in the department of Córdoba. Materials and methods: The entomological collections were done between August and November, 2016, in Tierralta, Puerto Libertador, Montelíbano, Sahagún, and Planeta Rica. We used the COI barcoding fragment as molecular marker. The genetic analysis included the estimation of genetic parameters such as the diversity haplotype, the genetic structure, the gene flow, the Tajima's D test, the haplotype network, and the phylogenetic relationship. Results: We obtained 148 sequences with a length of 655 nucleotides of the COI gene, from which we derived 44 haplotypes. The H2 and H21 haplotypes were the most frequent in the populations. The values of the Tajima's D test were negative and not significant (p>0.10). The genetic structure index (FST=0.01427) and the gene flow (Nm=17.27) evidenced no differentiation between sampled populations due to the high exchange of migrants. Using phylogenetic inferences and the haplotype network, we identified one single species without geographic differentiation or lineages in the geographic range studied. Conclusions: The genetic diversity calculated for An. triannulatus in this context indicated stable populations in constant exchange.
Descritores: Anopheles/genética
-Variação Genética
Haplótipos
Colômbia
Fluxo Gênico
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: biblio-971892
Autor: Bandeira, Izabel Cristina Justino.
Título: Estudo dos marcadores de inflamação: associação com os haplótipos do cluster da B-globina na anemia falciforme.
Fonte: Fortaleza; s.n; 2016. 87 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal do Ceará para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: A Anemia Falciforme (AF) é uma doença hereditária homozigótica caracterizada por anemia hemolítica grave e manifestações clínicas variáveis, considerada uma doença inflamatória crônica. A AF resulta de uma mutação pontual em uma base nitrogenada no sexto códon do gene da beta globina, levando a substituição do nucleotídeo adenina por timina (GAG →GTG), o que resulta na produção do aminoácido valina no lugar do ácido glutâmico. A fisiopatologia inflamatória da AF está centralizada na capacidade de polimerização da HbS que leva à hemólise crônica e à vaso-oclusão. Os pacientescom AF encontram-se em um estado inflamatório crônico de origem multifatorial, que envolve células endoteliais, eritrócitos, leucócitos e plaquetas através do aumento nas interações entre célula-célula e célula-endotélio iniciando uma lesão endotelial. O estudo foi do tipo transversal prospectivo com a finalidade de investigar a associação dos haplótipos com o perfil inflamatório de pacientes com AF. Foi realizada a confirmação da HbSS e em seguida o estudo dos haplótipos da mutação BS no gene da cadeia beta globínica. Foram dosados os marcadores IL-6, IL-8, TNF-α, IL-17, PCR-us, IL-10 e TGF-βem 67 pacientes com AF e em 26 indivíduos saudáveis. Observou-se a prevalência do haplótipo Bantu (67,1%) na população de pacientes estudada, seguido do haplótipo Benin (28,3%). O estudo confirma que os pacientes com AF encontram-se em um estado inflamatório crônico, pois apresentaram valores elevados de marcadores pró-inflamatórios e antiinflamatório, quando comparadas à indivíduos saudáveis. O haplótipo Bantu obteve mais elevados índices das citocinas pró-inflamatórias e da PCR-us quando comparados aos valores para o Haplótipo Benin...

The Sickle Cell Anemia (SCA) is an inherited disease characterized by homozygous severe hemolytic anemia and clinical variables, considered a chronic inflammatory disease. SCA results from a mutation in a nitrogenous base in the sixth codon of the beta globin gene, leading to substitution of adenine for thymine nucleotide (GAG →GTG), which results in the production of the amino acid valine in place of glutamic acid. The inflammatory pathophysiology of SCA is centered on the ability of HbS polymerization that leads to chronic hemolysis and vaso-occlusion. SCA patients are a chronic inflammatory state of multifactorial origin that involves endothelial cells, erythrocytes, leukocytes and platelets by increasing the interactions between cell-cell and cell-endothelium starting an endothelial injury. The study was a cross-sectional prospective in order to investigate the association of haplotypes with the inflammatory profile of patients with AF. Was performed to confirm the HbSS and then study the haplotypes BS mutation in the gene for beta globin chain. We measured markers IL-6, IL-8, TNF-α, IL-17, CRP, IL-10 and TGF-β on 67 patients with SCA and 26 healthy subjects. We observed the prevalence of Bantu haplotype (67.1%) in the patient population studied, followed by the Benin haplotype (28.3%). The study confirms that SCA patients are in a chronic inflammatory state, as had elevated markers of proinflammatory and anti-inflammatory when compared to healthy subjects. The Bantu achieved higher levels of proinflammatory cytokines and CRP compared to the values for Haplotype Benin...
Descritores: Anemia Falciforme
Haplótipos
Inflamação
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR6.1 - BCS - Biblioteca de Ciências da Saúde
BR6.1


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Id: biblio-943041
Autor: Alves, Daniely Regina de Freitas.
Título: Polimorfismos no gene da cicloxigenase-2 e câncer de mama: impactos sobre a resposta terapêutica e a evolução clínica.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2017. 91 p. ilus, map, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: O curso clínico do câncer de mama é altamente variável e, nesse contexto, a busca por novos biomarcadores que possam auxiliar na predição de resposta é essencial. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto dos polimorfismos mais frequentes do gene PTGS2 (rs689465, rs689466, rs20417 e rs20417) e seus haplótipos sobre a resposta terapêutica e a sobrevida do câncer de mama. O estudo envolveu uma coorte de mulheres brasileiras com câncer de mama unilateral e não metastático (...), que foram submetidas à ressecção tumoral (...) ou à quimioterapia neoadjuvante (...) como primeira abordagem terapêutica. O DNA genômico foi extraído de amostras de sangue periférico, e utilizado para genotipagem dos polimorfismos pelas técnicas de PCR em tempo real e PCR-RFLP. A distribuição genotípica foi avaliada quanto à aderência ao princípio de Hardy-Weinberg, e os genótipos individuais foram usados para inferência dos haplótipos. Os desfechos primários avaliados foram: resposta patológica à quimioterapia neoadjuvante, sobrevida livre de doença (SLD) e sobrevida global (SG). A associação entre genótipos ou haplótipos e variáveis histopatológicas ou desfechos de reposta patológica foi avaliada pelas razões de chance (OR) e seus respectivos intervalos de confiança de 95 por cento (IC95 por cento), com ajuste para covariáveis em modelos de regressão logística. O impacto dos genótipos ou haplótipos nas curvas de SLD e SG foi avaliado pelo método de Kaplan-Meier, em modelos multivariados de regressão de riscos proporcionais de Cox com cálculo das razões de risco ajustadas (HR) e respectivos IC95 por cento. (...)

Breast cancer is a very heterogeneous disease, with great variability in its clinical evolution. Despite the advances in molecular classification of tumors at diagnosis and the availability of treatment options that helped reducing its global mortality, new biomarkers are still needed to improve response prediction, and individualize therapy. The present study aimed to evaluate the four most common PTGS2 polymorphisms (rs689465, rs689466, rs20417 and rs20417), as well as their haplotypes, on the therapeutic response and survival of breast cancer patients. The study population was a cohort of Brazilian women diagnosed with unilateral and non-metastatic breast cancer (...), submitted to tumor resection (...) or neoadjuvant chemotherapy (...) as their first therapeutic approach. Genomic DNA was extracted from peripheric blood, and used for genotyping. The genotypic distribution was evaluated for adherence to the Hardy-Weinberg principle, and genotypes were used for haplotype inference. The primary outcomes were: tumoral and pathological complete response to neoadjuvant chemotherapy (tCR and pCR, respectively), disease free-survival (DFS) and overall survival (OS). The association of genotypes or haplotypes with histopathological features at diagnosis and with tCR or pCR was assessed by odds ratios (OR) and respective 95 per cent confidence intervals (95 per cent CI). When other covariates were detected, the association was validated in logistic regression models, with calculation of adjusted OR (ORadjusted). The impact of genotypes or haplotypes DFS and OS was evaluated using Kaplan-Meier curves and multivariate Cox proportional hazards regression models for calculation of adjusted hazard ratios (HRadjusted) and respective 95 per cent CI. (...)
Descritores: Neoplasias da Mama/terapia
Polimorfismo Genético
-Haplótipos
Prognóstico
Análise de Sobrevida
Limites: Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: BR526.1 - Biblioteca de Saúde Pública
BR526.1, A474p; T616.99449


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-888954
Autor: Gu, QL; Han, Y; Lan, YM; Li, Y; Kou, W; Zhou, YS; Hai, XJ; Yan, B; Ci, CH.
Título: Association between polymorphisms in the APOB gene and hyperlipidemia in the Chinese Yugur population
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;50(11):e6613, 2017. tab.
Idioma: en.
Projeto: National Natural Science Foundation; . Gansu Provincial Natural Science Foundation; . Northwest University.
Resumo: We investigated the influence of apolipoprotein B gene (APOB) variants on the risk of hyperlipidemia (HL) in 631 middle-aged and elderly members of the Chinese Yugur population (HL, n=336; normolipidemia, n=295). APOB polymorphisms were identified using mass spectrometry, and five single nucleotide polymorphisms (rs1042034, rs2163204, rs512535, rs676210, and rs679899) and serum lipids were further analyzed. rs1042034 and rs676210 were significantly associated with HL (P<0.05). Compared with the GG or AA genotype, individuals with AG and AG+AA in rs1042034 and with AG and AG+GG in rs676210 had a 1.67-fold (95%CI=1.20-2.33),1.63-fold (95%CI=1.19-2.24), 1.72-fold (95%CI=1.24-2.40), and 1.67-fold (95%CI=1.21-2.291) increased risk of high HL, respectively. rs2163204 was in strong linkage disequilibrium with rs1042034, rs676210, and rs679899, and strong disequilibrium was observed between rs1042034 and rs676210 (D′>0.9). Compared with the GTGAA haplotype, haplotypes ATGGA and ATAGG were more strongly associated with HL [odds ratio (OR)=1.46, 95%CI=0.02-2.11; OR=1.63, 95%CI=1.03-2.60, respectively]. The risk factors age (P=0.008), body mass index (P<0.0001), GA+GG genotype in rs676210 (P=0.009), and alcohol consumption (P=0.056) contributed strongly to HL development. The A allele of rs1042034 and the G allele of rs676210 may thus predispose middle-aged and elderly members of the Chinese Yugur population to HL in combination with other genetic or nutritional factors, and could be used as new genetic markers for HL screening.
Descritores: Apolipoproteínas B/genética
Hiperlipidemias/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
-Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Estudos de Casos e Controles
China/etnologia
Frequência do Gene
Estudos de Associação Genética
Haplótipos
Hiperlipidemias/etnologia
Modelos Lineares
Lipídeos/sangue
Medição de Risco
Fatores de Risco
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-866840
Autor: Anovazzi, Giovana.
Título: Comparação de dados clínicos e imunológicos entre indivíduos geneticamente suscetíveis à periodontite pela presença de um haplótipo no gene interleucina 4 e indivíduos geneticamente protegido contra a periodontite / Comparison of clinical and immunologic data between individuals genetically susceptible to periodontitis and genetically protected against periodontitis.
Fonte: Araraquara; s.n; 2012. 139 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Odontologia para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: A Doença Periodontal (DP), desencadeada pela infecção de microrganismos periodontopatogênicos tem sua progressão e morbidade grandemente influenciada pela suscetibilidade genética do hospedeiro. Dentre as várias citocinas produzidas pelo periodonto inflamado está a Interleucina 4 (IL-4). Estudos recentes realizados por este grupo demonstraram que os polimorfismos -590(T/A), +33(T/G) e VNTR (Inserção/Deleção) no gene IL4, bem como haplótipos formados por eles, estavam associados à periodontite crônica, mesmo após ajustes para idade, gênero, cor da pele e hábito de fumar. O objetivo do presente estudo foi testar a hipótese de que há diferença nos índices clínicos periodontais e nos níveis de IL-4 no fluido sulcular gengival de pacientes suscetíveis e protegidos, e como segundo objetivo foi avaliar a resposta ao tratamento periodontal não-cirúrgico, em função da referida carga genética. Foram selecionados 62 pacientes que carregavam um haplótipo no gene IL4 que confere suscetibilidade genética à periodontite crônica ou que confere proteção contra o desenvolvimento desta, tendo sido subdivididos quanto à presença ou ausência da periodontite crônica. Cada paciente foi submetido a exame clínico periodontal e coleta de fluido sulcular (FS) antes 18 (baseline), 45 e 90 dias após finalizado o tratamento periodontal não-cirúrgico. A citocina IL-4 foi quantificada por meio de teste imunoenzimático (ELISA). Como resultado verificou-se que, comparando indivíduos geneticamente suscetíveis à DP com os geneticamente protegidos, no período baseline, houve diferença estatisticamente significante dos índices de placa visível, sangramento marginal e sangramento à sondagem considerando tais parâmetros clínicos de boca toda. Não houve diferença significante quanto à resposta...

Periodontal disease (PD) is an encompasses multifactorial disease. Genes belonging to the immune response have been investigated as a potential factor influencing the susceptibility to PD. Among the various cytokines produced by the inflamed periodontium is interleukin 4 (IL-4), which is a potent downregulator of macrophage function that inhibits the secretion of proinflammatory cytokines Previously, we identified a haplotype formed by - 590(T/A), +33(T/G) and VNTR (variable number of tandem repeats; I/D) polymorphisms in the IL4 gene that conferred susceptibility to or protection against PD. The aim of this study was to investigate whether subjects with genetic susceptibility [S] to PD compared to genetically protected [P] individuals would present both differences in the clinical parameters and levels of IL-4 in sulcular fluid, and if these were different 45 and 90 days after non-surgical periodontal treatment. Those patients were subdivided in: genetically susceptible without PD (healthy) (SH, n=16), genetically susceptible with PD (SPD, n=16), genetically protected without PD (PH, n=20), and genetically protected with PD (PPD, n=10). Periodontal clinical examination and collection of periodontal sulcular fluid were performed for each patient at baseline, 45 and 90 days after finishing the non-surgical periodontal treatment. The cytokine IL-4 was measured by the use of Enzyme Immunoassay (ELISA). The results 22 showed that comparing the genetically susceptible with the genetically protected individuals to PD, there were significant differences in clinical parameters: plaque index (p=0.013), bleeding index (p=0.005), bleeding on probing (p=0.015) at baseline. There were no significant differences in clinical parameters 45 and 90 days after completion of the periodontal treatment. The total amount and...
Descritores: Periodontite Crônica
Suscetibilidade a Doenças
Predisposição Genética para Doença
Líquido do Sulco Gengival
Haplótipos
INTERLEUCINA-ABBREVIATIONS AS TOPIC
Periodontite
Polimorfismo Genético
Limites: Seres Humanos
Adulto
Meia-Idade
Responsável: BR39.2 - Biblioteca Professora Maria Dilma de Oliveira Gonçalves
BR39.2


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-840021
Autor: Paula, Roberta S; Souza, Vinícius C; Machado-Silva, Wilcelly; Almeida, Bruno Ratier S; Daros, Andersen C; Gomes, Lucy; Ferreira, Aparecido P; Brito, Ciro J; Córdova, Cláudio; Moraes, Clayton F; Nóbrega, Otávio T.
Título: Serum Klotho (but not haplotypes) associate with the post-myocardial infarction status of older adults
Fonte: Clinics;71(12):725-732, Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: CNPq; . FAPDF.
Resumo: OBJECTIVES: The number of deaths from vascular diseases is incredibly high worldwide, and reliable markers for major events are still needed. The current cross-sectional study investigated the association of Klotho haplotypes and Klotho serum levels with classic risk factors and a clinical history of vascular events. METHODS: Clinical, anthropometric, biochemical and nutritional assessments were conducted with 168 older adults, complemented by genotyping (rs9536314 and rs9527025) and the detection of serum Klotho (ELISA). RESULTS: Klotho levels and haplotypes did not associate with most classic risk factors for vascular events, including markers such as C-reactive protein and homocysteine. A positive association was only found between Klotho levels and the previous occurrence of a myocardial infarction by both correlational (p=0.006) and variance analyses (p<0.001), and these associations were independent of the context. CONCLUSION: Our results suggest that serum Klotho is higher in individuals with a clinical history of myocardial infarction but not with a history of coronary artery disease or stroke. None of the Klotho haplotypes were associated with the variables investigated herein.
Descritores: Glucuronidase/sangue
Glucuronidase/genética
Infarto do Miocárdio/sangue
-Fatores Etários
Análise de Variância
Antropometria
Biomarcadores/sangue
Proteína C-Reativa/análise
Doença da Artéria Coronariana/sangue
Doença da Artéria Coronariana/genética
Estudos Transversais
Ingestão de Energia
Ensaio de Imunoadsorção Enzimática
Técnicas de Genotipagem
Haplótipos
Homocisteína/sangue
Infarto do Miocárdio/genética
Avaliação Nutricional
Valores de Referência
Fatores de Risco
Fatores Sexuais
Estatísticas não Paramétricas
Acidente Vascular Cerebral/sangue
Acidente Vascular Cerebral/genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Meia-Idade
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-837177
Autor: Oliveira, Raquel de.
Título: Interação entre polimorfismos de genes envolvidos na homeostase energética e na sensibilidade à insulina e a resposta a uma intervenção dietética para a redução do peso corporal em indivíduos obesos / Interaction between polymorphisms of genes involved in energy homeostasis andinsulin sensitivity and response to a dietary intervention for weight reduction in obese individuals.
Fonte: São Paulo; s.n; 2011. 150 p. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Neste estudo, foram incluídos 201 indivíduos com idade de 30 a 80 anos, sendo 100 obesos (IMC> 30 kg/m2) e 101 indivíduos do grupo controle. Os obesos participaram do programa de orientação nutricional para redução do peso corporal. As medidas antropométricas, avaliação da composição corporal e o perfil metabólico foram avaliados no grupo total. Os polimorfismos genéticos foram analisados pela técnica de PCR em tempo real e apenas o polimorfismo do gene IL 6 por PCR convencional. A avaliação de consumo alimentar foi realizada em apenas 73 indivíduos obesos que completaram o programa de orientação nutricional. Não encontramos associação entre os polimorfismos estudados e a obesidade em nosso estudo. No polimorfismo LEP -2548G>A, os indivíduos do grupo controle apresentaram concentração elevada de VLDL-c e triglicérides. Para o polimorfismo LEP 19A>G, os indivíduos obesos apresentaram concentração elevada de VLDL-c, insulina, HDL-c e valores aumentados de Homaß e o grupo controle apresentou a concentração elevada de hemoglobina glicada. Para o polimorfismo LEPR Lys109Arg (c.326A>G), os obesos apresentaram valores aumentados de CA e RCQ e concentração elevada de ApoB e HDL-c, enquanto que os indivíduos do grupo controle apresentaram os valores aumentados de IMC, CA e teor de gordura e usPCR. Para o polimorfismo Gln223Arg (c.668A>G), os obesos apresentaram valores aumentados de teor de gordura e a concentração elevada de hemoglobina glicada e usPCR . Os indivíduos obesos, para o polimorfismo ADIPOQ 45T>G, apresentaram as concentrações elevadas de colesterol total e LDL-c ao passo que no grupo controle as concentrações elevadas de glicose e triglicérides. Para o polimorfismo 276G>T, os obesos apresentaram valores aumentados de IMC, CA, RCQ e teor de gordura e concentração elevada de IL-6. Os mesmos indivíduos apresentaram também o valor de IMC aumentado e a concentração de usPCR elevada para o polimorfismo PPARG Pro12Ala (34G>C). Já para o polimorfismo 161C>T os indivíduos obesos demosntraram a concentração elevada de HDL-c enquanto o grupo controle apresentou a concentração elevada de insulina e IL-1ß. Os indivíduos obesos para o polimorfismo IL-6 -174 G>C, apresentaram os valores de CA aumentados e a concentração elevada de PAI-1 já para os indivíduos do grupo controle a concentração elevada de ApoA, IL1ß e usPCR. No programa intervencional, foi possível observarmos uma adequação em relação ao consumo recomendado de carboidrato e lipídios, excedendo apenas proteínas. O consumo de carboidratos foi maior nos grupos com graus II e III de obesidade. Após a intervenção nutricional, observamos mudanças no hábito alimentar dos envolvidos devido à diminuição da ingestão calórica e á redução do perfil lipídico, inflamatório, nos polimorfismos LEP, LEPR, ADIPOQ, PPARG e IL6. Os indivíduos obesos portadores dos haplótipos TG+GG/GG, para os polimorfismos do gene ADIPOQ, apresentaram valor aumentado de CA, RCQ e concentração elevada de glicose. Os portadores do haplótipo TG+GG/GT+TT demonstraram hemoglobina glicada e ApoB. Os indivíduos obesos portadores dos haplótipos AG+GG/GG, para os polimorfismos do gene LEPR, apresentaram valores aumentados de CA, RCQ e teor de gordura, já portadores do haplótipo AG+GG/AG+GG demonstraram concentração elevada de leptina, adiponectina, glicose, usPCR e HDL-c

This study included 201 individuals aged 30 to 80 years, and 100 obese (BMI> 30 kg/m2) and 101 control subjects. The obese participated in the program of nutritional guidelines for weight reduction. Anthropometric measurements, assessment of body composition and metabolic profile were evaluated in the total group. The genetic polymorphisms were analyzed by PCR in real time and only the IL 6 gene polymorphism by conventional PCR. The assessment of food intake was performed in only 73 obese subjects who completed the program of nutrition education. We found no association between the studied polymorphisms and obesity in our study. Polymorphism in the LEP-2548G> A, the control subjects showed high concentration of VLDL-C and triglycerides. For LEP polymorphism 19A> G, obese individuals showed high concentration of VLDL-C, insulin, HDL-C and increased values of Homaß and the control group had a high concentration of glycated hemoglobin. To LEPR polymorphism Lys109Arg (c.326A> G), obese patients presented increased values of WC and WHR and high concentration of ApoB and HDL-c, while those in the control group showed increased values of BMI, WC and content values of fat and high concentration of usPCR. To polymorphism Gln223Arg (c.668A> G), obese patients presented increased values of fat content and high concentration of glycated hemoglobin and usPCR. Obese people, for the ADIPOQ polymorphism 45T> G, showed elevated concentrations of total cholesterol and LDL-C while in the control group the concentrations of glucose and triglycerides. For the polymorphism 276G> T, the obese had increased values of BMI, WC, WHR and fat content and high concentration of IL-6. The same individuals also had increased the value of BMI and the concentration of high usPCR for the PPARg polymorphism Pro12Ala (34G> C).As for the polymorphism 161 C> T obese individuals demonstrated the high concentration of HDL-C while the control group had a high concentration of insulin and IL-1ß. Obese individuals for polymorphism IL-6 -174 G> C showed increased values of WC and the high concentration of PAI-1 as for individuals in the control group, the high concentration of ApoA, and IL1ß usPCR. In the interventional program was able to observe a suitability in relation to recommended intake of carbohydrates and lipids, exceeding only protein. The carbohydrate intake was higher in groups II and III degree of obesity. After nutritional intervention, we observed changes in dietary habits of those involved due to decreased caloric intake and reducing the lipid profile, inflammatory, polymorphisms in the LEP, LEPR, ADIPOQ, PPARg and IL6. Obese individuals carring the haplotype TG+GG/GG, for the polymorphisms ADIPOQ gene showed increased values of WC, WHR end elevated glucose. Carries of haplotype TG+GG/GT showed glycate hemoglobin and ApoB. Obese individuals carrying the haplotype GG + AG / GG for the LEPR gene polymorphisms showed increased values of WC, WHR and fat, as carriers of the haplotype AG+GG/AG+GG showed high concentration of leptin, glucose, HDL-c and us PCR
Descritores: Homeostase
Insulina/administração & dosagem
Obesidade
Polimorfismo Genético
Perda de Peso
-Dieta Redutora
Haplótipos
Doenças Metabólicas
Biologia Molecular
Avaliação Nutricional
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Meia-Idade
Idoso
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1. 30100019913, O48i; T 616.398


  8 / 205 LILACS  
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Viana, Marcos Borato
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Id: biblio-837015
Autor: Rezende, Paulo do Val; Costa, Kenia da Silva; Domingues Junior, José Carlos; Silveira, Paula Barezani; Belisário, André Rolim; Silva, Celia Maria; Viana, Marcos Borato.
Título: Clinical, hematological and genetic data of a cohort of children with hemoglobin SD
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;38(3):240-246, 2016. gráfico, tabela.
Idioma: en.
Resumo: Introduction The hemoglobin FSD is very uncommon in newborn screening programs for sickle cell disease. In the program of Minas Gerais, Brazil, the clinical course of children with hemoglobin SD was observed to be heterogeneous. The objective of this study was to estimate the incidence (1999­2012) and to describe the natural history of a cohort of newborns with hemoglobin SD. Methods Isoelectric focusing was the primary method used in newborn screening. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and gene sequencing were used to identify mutant alleles and for haplotyping. Gap-polymerase chain reaction was used to detect alpha-thalassemia. Results Eleven cases of hemoglobin S/D-Punjab and eight of Hb S-Korle Bu were detected. Other variants with hemoglobin D mobility were not identified. All hemoglobin D-Punjab and hemoglobin Korle Bu alleles were associated with haplotype I. Among the children with hemoglobin S/D-Punjab, there were four with the ßS CAR haplotype, six with the Benin haplotype, and one atypical. Results of laboratory tests for hemoglobin S/D-Punjab and hemoglobin S-Korle Bu were: hemoglobin 8.0 and 12.3 g/dL (p-value <0.001), leukocyte count 13.9 × 109/L and 10.5 × 109/L (p-value = 0.003), reticulocytes 7.5% and 1.0% (p-value <0.001), hemoglobin F concentration 16.1% and 6.9% (p-value = 0.001) and oxygen saturation 91.9% and 97% (p-value = 0.002), respectively. Only hemoglobin S/D-Punjab children had acute pain crises and needed blood transfusions or hydroxyurea. Those with the Benin ßS haplotype had higher total hemoglobin and hemoglobin F concentrations compared to the CAR haplotype. Transcranial Doppler was normal in all children. Conclusion The clinical course and blood cell counts of children with hemoglobin S/D-Punjab were very similar to those of hemoglobin SS children. In contrast, children with hemoglobin S-Korle Bu had clinical course and blood cell counts like children with the sickle cell trait.
Descritores: Anemia Falciforme
Haplótipos
Hemoglobina Falciforme
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-834145
Autor: Figueiredo, Maria Stella.
Título: Comments on: "Clinical, hematological and genetic data of a cohort of children with hemoglobin SD
Fonte: Rev. bras. hematol. hemoter;38(3):190-192, 2016. tabela.
Idioma: en.
Descritores: Anemia Falciforme/sangue
Haplótipos
Hemoglobina Falciforme
Hemoglobinas
-Anemia Falciforme/fisiopatologia
Cromatografia/métodos
Eletroforese/métodos
Limites: Seres Humanos
Criança
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


  10 / 205 LILACS  
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Id: lil-797212
Autor: Pizarro A., Carolina; Salas P., Francisca; Loeff W., Tamara; Pérez B., Francisco; Vásquez O., Karla.
Título: Distribución de polimorfismos del gen del antígeno-4 del linfocito T citotóxico en población chilena con diabetes mellitus tipo 1 / Distribution of cytotoxic T lymphocyte antigen-4 gene polymorphisms in Chilean population with type 1 diabetes mellitus
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;8(2):52-56, abr. 2015. tab.
Idioma: es.
Projeto: FONDECYT.
Resumo: Background: Cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) molecule is an important regulator of T cell activation involved in the down-regulation of immune response. Their polymorphisms +49 A/G and CT60 have been suggested to confer susceptibility to autoimmune endocrine disorders. The aim of this study was to determine the association of CTLA-4 gene polymorphisms with T1D in the Chilean population. We also wanted to study if the combined haplotypes of +49 A/G and CT60 had an impact on risk for T1D. Methods: To evaluate the impact of allelic variants CT60 and +49 A/G SNPs were studied in a Chilean population, including 248 T1D patients and 160 controls. Genotypes of both polymorphisms of CTLA-4 gene were determinate by PCR-restriction fragment polymorphism (PCRRFLP).Results: No statistical differences were observed when comparing patients with diabetes and controls for both CTLA-4 genotypes. However, the haplotype analysis between CT60 and +49 A/G showed an interesting combination of risk conformed by G*G combination with an OR of 1.648 [1.19- 2.28], (p = 0.002). Conclusions: The G*G haplotype could be a risk marker in patients with T1D in Chilean population.
Descritores: /genética
ANTIGENO CTLA-ABBREVIATIONS AS TOPIC/genética
Diabetes Mellitus Tipo 1/genética
Polimorfismo Genético
-Autoimunidade
Estudos de Casos e Controles
Chile
Diabetes Mellitus Tipo 1/imunologia
Haplótipos
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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