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Id: biblio-837972
Autor: Esposito, Ana Cláudia Cavalcante; Munhoz, Tania; Abbade, Luciana Patrícia Fernandes; Miot, Hélio Amante.
Título: Do you know this syndrome? Type 2 benign symmetric lipomatosis (Launois-Bensaude)
Fonte: An. bras. dermatol;91(6):840-841, Nov.-Dec. 2016. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract A 57-year-old female showed bulky, loose tumors, which progressively spread to her arms, anterior chest, and back. She reported dysphagia and dyspnea after mild exertion. She denied alcohol consumption. CT scan of her chest showed no internal lesions. Benign symmetric lipomatosis is a rare syndrome, clinically described as multiple nonencapsulated lipomas of various sizes and symmetrical distribution. This syndrome has three known phenotypes; in type 2 (Launois-Bensaude syndrome), lesions occur primarily on the shoulders, upper arms, and chest, and is unrelated to alcoholism. It causes aesthetic deformities and might block the upper airways. Mediastinal invasion might occur as well.
Descritores: Lipomatose Simétrica Múltipla/genética
Lipomatose Simétrica Múltipla/patologia
-Braço
Ombro
Tórax
Dorso
Hereditariedade
Limites: Seres Humanos
Feminino
Meia-Idade
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


  2 / 129 LILACS  
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Id: lil-795282
Autor: Passos, Giordani Rodrigues dos; Fernández, Alonso Cuadrado; Vasques, Adriana Machado; Martins, William Alves; Palmini, André.
Título: Mother and daughter with adolescent-onset severe frontal lobe dysfunction and epilepsy / Mãe e filha com disfunção severa do lobo frontal e epilepsia com início na adolescência
Fonte: Dement. neuropsychol;10(3):238-243, July-Sept. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Familial cases of early-onset prominent frontal lobe dysfunction associated with epilepsy have not been reported to date. We report a mother and her only daughter with incapacitating behavioral manifestations of frontal lobe dysfunction and epilepsy of variable severity. The possibility of a hitherto undescribed genetic condition is discussed.

RESUMO Casos familiares de disfunção proeminente do lobo frontal associada a epilepsia com início precoce ainda não foram relatados. Nós descrevemos uma mãe e sua filha única com manifestações comportamentais incapacitantes de disfunção do lobo frontal e epilepsia de severidade variável. A possibilidade de uma condição genética ainda não descrita é discutida.
Descritores: Epilepsias Parciais
Hereditariedade
Neuropsiquiatria
Lobo Frontal
Genética Comportamental
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-841964
Autor: Jaramillo Caruso de Azevedo, Luciana; Féres-Carneiro, Terezinha; Brandão, Eduardo Ponte; Lins, Samuel Lincoln Bezerra.
Título: O conceito de transmissão psíquica na obra de Freud: a perspectiva de René Kaës / The concept of psychic transmission in Freud: the prospect of René Kaës
Fonte: Pensando fam;20(2):162-176, dez. 2016.
Idioma: pt.
Resumo: O presente artigo tem o intuito de apresentar, a partir da perspectiva de René Kaës, a formulação do conceito de transmissão psíquica. Kaës localiza a origem deste conceito nas primeiras reflexões de Freud sobre a questão da hereditariedade, que se iniciam nas denominadas publicações “pré-psicanalíticas” e se estendem até os seus últimos escritos. As reflexões freudianas sobre a hereditariedade servem de base para o conceito de transmissão psíquica utilizado por René Kaës, de fundamental importância para a psicanálise de família, ampliando esta clínica.(AU)

The current study aims to present - according to René Kaës' perspective - the formulation of the psychic transmission concept. Kaës locates the origin of this concept in Freud's first reflections on the issue of heredity, which begin in his so-called “pre-psychoanalytic” publications and extend until his last writings. Freudian reflections on heredity serve as a foundation for the concept of psychic transmission used by René Kaës, of primary importance to family psychoanalysis, expanding such clinic.(AU)
Descritores: Psicanálise
Hereditariedade
Teoria Freudiana
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-966639
Autor: Alves, Mércia Freitas; Blank, Arie Fitzgerald; Nizio, Daniela Aparecida de Castro; Blank, Maria de Fátima Arrigoni; Alves, Péricles Barreto; Luz, José Magno Queiroz.
Título: Inheritance study of yield components and essential oil constituents in linool type basil / Estudo da herança do rendimento e constituintes químicos do óleo essencial de manjericão tipo linalol
Fonte: Biosci. j. (Online);34(2):296-301, mar./apr. 2018. tab.
Idioma: en.
Resumo: The aim of this study was to conduct an inheritance study for the agronomic and chemical characteristics of basil (Ocimum basilicum L.) hybrid 'Genovese' x 'Maria Bonita'. F1 seeds were obtained from a cross of P1 (Genovese) x P2 (Maria Bonita). F2 seeds were obtained from selfing five F1 plants. In this experiment, a randomized block design with three replications was used. Each replication consisted of four treatments (generations). Seven plants from each P1, P2 and F1 generation and 21 plants from the F2 generation were grown for each replication. The following characteristics were evaluated at full bloom: plant height, leaf dry weight, essential oil content and yield in the leaves and the main essential oil chemical constituent concentrations in each plant. The characteristics plant height, essential oil yield and linalool content are controlled by more than one major gene, and these genes present additive and dominant effects. High heritability was observed for the characteristics plant height, leaf dry weight and content of linalool and 1,8-cineole. The hybrid 'Genovese' x 'Maria Bonita' presented a plant height and dry leaf weight heterosis of 32.31% and 131.54%, respectively.

O objetivo deste estudo foi realizar um estudo de herança para as características agronômicas e químicas de manjericão (Ocimum basilicum L.) híbrido 'Genovese' x 'Maria Bonita'. Sementes F1 foram obtidos a partir de um cruzamento de P1 (Genovese) x P2 (Maria Bonita). Sementes F2 foram obtidas a partir de autopolinização cinco plantas F1. Neste experimento, foi utilizado um delineamento em blocos casualizados com três repetições. Cada repetição foi constituída por quatro tratamentos (gerações). Sete plantas de cada P1, P2 e geração F1 e 21 plantas da F2 foram cultivadas para cada repetição. As seguintes características foram avaliadas em plena floração: altura da planta, folha seca, teor de óleo essencial e de rendimento nas folhas e as principais concentrações essenciais constituintes químicos do óleo em cada planta. A altura características da planta, o teor de óleo essencial e rendimento de linalol são controlados por mais do que um gene principal, e estes genes presentes efeitos aditivos e dominantes. Foi observada alta herdabilidade para as características altura da planta, folha de peso seco e conteúdo de linalol e 1,8-cineol. O híbrido 'Genovese' x 'Maria Bonita' apresentou altura de planta e peso da heterose seca de 32,31% e 131,54%, respectivamente.
Descritores: Óleos Voláteis
Ocimum basilicum
Hereditariedade/genética
Variação Biológica da População
Responsável: BR396.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-677875
Autor: Turi, Bruna Camilo; Codogno, Jamile; Fernandes, Rômulo; Monteiro, Henrique.
Título: Frequência de ocorrência e fatores associados à hipertensão arterial em pacientes do Sistema Único de Saúde / Frequency and associated factors of hypertension in public health system patients
Fonte: Rev. bras. ativ. fís. saúde;18(1):43-52, fev. 2013. tab, fig.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: Ocupando a primeira posição entre as doenças cardiovasculares, a hipertensão arterial (HA) responde por cerca de 300 mil óbitos/ano e, juntamente com o tabagismo, é a principal causa de mortalidade da população mundial. A literatura cientifica trás fortes evidências de que o aumento da prevalência desta doença leva ao incremento nos gastos com saúde. Objetivos: Verificar a ocorrência de hipertensão arterial (HA) em adultos usuários da rede pública de saúde e avaliar a relação da doença com seus fatores associados nessa população. Métodos: A investigação foi realizada junto a cinco Unidades Básicas de Saúde, na cidade de Bauru/SP e foi composta por 964 pacientes. Foram coletados dados de atividades físicas habituais, escolaridade, poder aquisitivo, histórico familiar, peso, estatura e circunferência de cintura (CC). Resultados: A ocorrência de HA foi de 76,8%. Foram encontradas associações significativas entre ocorrência de HA e idade, índice de massa corporal elevado, CC alterada, sedentarismo e histórico familiar positivo para a doença. Conclusão: Foi observada alta ocorrência de HA entre os avaliados, sendo os indivíduos mais velhos e com pais hipertensos os mais acometidos pela doença. Alterações nos valores dos indicadores de estado nutricional se associaram positivamente à presença da doença e, em contrapartida, a prática regular de atividades físicas demonstrou ser fator de proteção.

Introduction: Occupying the top position among the cardiovascular diseases, hypertension accounts for about 300,000 deaths / year and, with smoking, it is the leading cause of mortality in the world population. The scientific literature shows strong evidence that the increase in the prevalence of the disease increases the costs of public health. Objectives: To verify the occurrence of hypertension in adult users of public health system and to evaluate the association between the disease and its associated factors in this population. Methods: The investigation was conducted in five Basic Health Units in the city of Bauru / SP, and consisted of 964 patients. Data from current physical activities, education, purchasing power, family history, weight, height and waist circumference (WC) were collected. Results: The occurrence of hypertension was 76.8%. Significant associations were found between the occurrence of hypertension and age, high body mass index, altered WC, sedentary lifestyle and positive family history for the disease. Conclusion: It was observed a high rate of hypertension among the evaluated subjects. Older individuals and those with hypertensive parents were the most affected by the disease. Alterations in the nutritional status indexes were positively associated with the presence of the disease and, on contrary, the practice of regular physical activity proved to be a protective factor.
Descritores: Doença Crônica
Fatores de Risco
Hereditariedade
Hipertensão
Atividade Motora
Obesidade
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: biblio-1000888
Autor: Felix, Gabriela do Espírito Santo.
Título: Estudo de mutações pontuais de BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 em pacientes com alto risco para câncer de mama e ovário hereditário / Study of point mutations of BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in patients at high risk for hereditary breast and ovarian cancer.
Fonte: Salvador; s.n; 2014. 88 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: INTRODUÇÃO: BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 são os principais genes supressores tumorais associados às síndromes de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) e Li-Fraumeni (LFS/LFL). Em cânceres hereditários, a frequência de mutações em genes de baixa penetrância, como CHEK2, está entre 1-10%, entretanto nos genes de alta penetrância, como BRCA1/2 e TP53, a frequência é <1%. Até o momento, estudos feitos no Brasil apenas descreveram apenas o perfil de susceptibilidade genética de populações das regiões sul/sudeste. OBJETIVO: Analisar a ancestralidade e oito mutações dos genes BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 em 102 pacientes com alto risco para HBOC do Nordeste do Brasil...

INTRODUCTION: BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 are the mainly tumor suppressor genes associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and Li-Fraumeni (LFS/LFL) syndromes. In hereditary cancers the frequency of mutations in susceptibility genes of low penetrance like CHEK2 is 1-10%, while in genes of high penetrance as BRCA1/2 and TP53 is <1%. Until now, the studies done in Brazil only described the susceptibility profile of populations from the south/southeast regions. OBJECTIVE: To analyze the ancestry and eight mutations of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 genes in 102 patients at high-risk for HBOC from the Northeast of Brazil...
Descritores: Hereditariedade/genética
Hereditariedade/imunologia
Neoplasias Ovarianas/diagnóstico
Neoplasias Ovarianas/genética
Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle
Neoplasias da Mama/complicações
Neoplasias da Mama/genética
Neoplasias da Mama/prevenção & controle
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR344.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Pires de SantAnna
BR344.1 Biblioteca de Ciências Biomédicas Eurydice Sant'Anna


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Id: biblio-892335
Autor: Maita Q, Freddy; Galvarro Karla, Sánchez Soria; Hochstatter, Erwin; Camata, Magali.
Título: Síndrome de Meckel Gruber: caso clinico de recurrencia familiar / Meckel Gruber syndrome: clinical case of family recurrence
Fonte: Gac. méd. boliv;40(2):31-33, dic. 2017. ilus, graf, map, tab.
Idioma: es.
Resumo: Meckel Gruber es un síndrome letal poco común, descrito por primera vez en 1822 por Meckel; se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan principalmente la cabeza, riñones, dedos de manos y pies. De herencia autosómica recesiva, es reportado comúnmente en matrimonios consanguíneos, también ocurre en las parejas no consanguíneas. Ha sido descrito en todo el mundo, y su incidencia oscila entre 1 por 13 250 - 140 000 nacidos vivos. Comúnmente se diagnostica desde la semana 18 mediante ecografía, aunque se puede hacerlo más tempranamente en familias de alto riesgo. Se reporta el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud, sin antecedente de consanguinidad con su pareja, tuvo tres embarazos, de los cuales dos tenían el síndrome de Meckel-Gruber.

Meckel-Gruber is an uncommon lethal syndrome, it was described by Meckel in 1822 characterized by multiple congenital malformations, that mainly affects the head, kidneys and fingers; is a autosomal recessive inheritance, reported in consanguineous marriages, but also in non-consanguineous marriages. The worldwide incidence varies from in 13 250 to 140 000 live births. It is usually diagnosed from 18 weeks of pregnancy by ultrasound, although it can be done earlier in high-risk families. We reported the clinical case of a patient treated in Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud without a history of consanguinity with her partner with whom she had three pregnancies, of wich two had Meckel-Gruber syndrome.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Hereditariedade/genética
-Heterogeneidade Genética
Limites: Seres Humanos
Feminino
Gravidez
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BO138.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-996592
Autor: Rizo, Teresa; Palate, Alexandra; Castro, Yesenia.
Título: Asociación vacterl: reporte neonatal / Vacterl Association: neonatal report
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;18(2):19-20, diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: VACTERL es el acrónimo que asocia varias malformaciones congénitas, incluye mínimo tres: malformaciones vertebrales, atresia anal, anomalías cardiovasculares, fístula traqueo esofágica, atresia esofágica, malformaciones renales y displasia de extremidades; es un síndrome de etiología incierta, el diagnóstico prenatal se realiza entre la semana 18 a 20. Este caso es de un neonato con pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, tórax estrecho, ano imperforado, genitales ambiguos, malformaciones vertebrales sacro coccígeas y acortamiento de miembro inferior izquierdo, que requirió cirugía, con un pronóstico reservado, que nos hace considerar la extensa pluralidad clínica de casos VACTERL reportados sin un patrón de presentación estricto; ésta es una patología de baja prevalencia pero con elevada morbi-mortalidad, que requiere consejo genético.

VACTERL is the acronym that associates several congenital malformations, including at least three: vertebral malformations, anal atresia, cardiovascular anomalies, esophageal tracheal fistula, esophageal atresia, renal malformations and limb dysplasia; syndrome of uncertain etiology, prenatal diagnosis is performed between week 18 to 20. This case is a neonate with low-set ear pavilions, short neck, narrow thorax, imperforate anus, ambiguous genitalia, sacrococcygeal vertebral malformations and shortening of left lower limb, which required surgery, with a reserved prognosis, which not so long ago that most of the clinical history of VACTERL cases reported without a strict presentation pattern; this is a pathology of low prevalence but with high morbi-mortality, which requires genetic counseling.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Morte Perinatal
Aconselhamento Genético
-Hereditariedade
Genética
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Id: biblio-996587
Autor: Soria Garcés, Ximena; Osejos Moreira, Diana; Sánchez Mogrovejo, Paquita; Añapa Añapa, Marisabel.
Título: Isomerismo derecho (síndrome de ivemark): presentación de un caso / Right isomerism (ivemark syndrome): presentation of a case
Fonte: Rev. ecuat. pediatr;18(2):14-16, diciembre 2017.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Ivemark se clasifica como un trastorno de Heterotaxia o un trastorno de lateralidad de baja incidencia, que debuta con manifestaciones clínicas caracterizados por latidos cardiacos a la derecha y asplenia entre otras malformaciones, se puede asociar a un patrón de herencia autosómico recesivo que es el más frecuente. Se destaca que entre las malformaciones más frecuentes del aparato digestivo se encuentra la mal rotación intestinal la cual fue descartada y los signos de distensión abdominal y mala tolerancia alimentaria se debió a la descompensación gradual del paciente. El diagnóstico prenatal mediante la ecocardiografía es pieza clave en el manejo posterior del paciente, debido que permite programar su nacimiento en centros de III nivel, por su alta complejidad y requerimiento de cirugía cardiotorácica, el manejo terapéutico de asplenia determina el pronóstico del paciente.

The Ivemark Syndrome is classified as a Heterotaxia disorder or a low incidence laterality disorder, which debuts with the clinical characteristics for right heartbeats and asplenia among other malformations, it can be associated with an autosomal recessive inheritance pattern that is the most frequent It is emphasized that the most frequent, malformations of the digestive system are in the phase of abdominal rotation that the discarded and the signs of abdominal distension and food intolerance were due to the gradual decompensation of the patient. Prenatal diagnosis through echocardiography is the key to the management of the birth of the patient, which allows to schedule its birth in the centers of III level, for its high complexity and requirement of cardiothoracic surgery, the therapeutic management of Asplenia determines the prognosis of the patient.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Síndrome de Heterotaxia
Isomerismo
-Trombocitose
Hereditariedade
Limites: Seres Humanos
Masculino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC150


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Barbieri, Marco Antonio
Bettiol, Heloisa
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Id: biblio-958491
Autor: Costa, Karla Cristina Malta; Tomita, Inez; Barbieri, Marco Antonio; Bettiol, Heloisa; Del Ciampo, Luiz Antonio.
Título: Comparação entre métodos de avaliação de altura final em adolescentes com baixa estura variante do normal / Comparison of methods for final height assessment in adolescents with a normal variant short stature
Fonte: Rev. bras. crescimento desenvolv. hum;27(3):288-293, 2017. graf, tab.
Idioma: en.
Resumo: INTRODUCTION: Patients with low stature normal variant growth have peculiar evolutionary patterns making it difficult to precisely define when final stature will be reached, since prediction methods are based on parameters of difficult quantification, such as bone age. OBJECTIVE: To assess the agreement between two methods for prediction of final height based on family target range regarding the final height reached by adolescents with a diagnosis of normal variant short stature. METHODS: Thirty-three subjects were evaluated using height of parents for the calculation of family target range and Bayley-Pinneau and Tanner-Whitehouse methods for prediction of final height. Spearman correlation coefficient was calculated to correlate final height with the mean of the family target range, and the St. Laurent concordance coefficient was used to assess concordance between final stature and predictive methods. RESULTS: 87.9% (29/33) subjects kept short stature at the end of growth and 90.9% (30/33) had a final height within family target range. A very strong positive correlation (Cs = 0.77; p < 0.01) was observed between parental mean and final height. Bayley-Pinneau method showed a 0.47 concordance coefficient with final height (95% CI: 0.34; 0.57), and Tanner-Whitehouse 3 method showed a concordance coefficient of 0.58 (95% CI: 0.41; 0.75. CONCLUSION: The strong positive correlation observed demonstrates the significant influence of parental height on final height. Neither method showed good concordance when used as a predictor of final height, with height values being overestimated.

INTRODUÇÃO: Pacientes com baixa estatura variante normal do crescimento têm padrões evolutivos peculiares dificultando definir com precisão quando a estatura final será atingida, visto que os métodos de previsão baseiam-se em parâmetros de difícil quantificação, como a idade óssea. OBJETIVO: Avaliar a concordância entre dois métodos de previsão da estatura final e do canal familiar com a altura final atingida (padrão ouro) por adolescentes com diagnóstico de variantes normais da baixa estatura atendidos em ambulatório de avaliação de problemas de crescimento. MÉTODO: Foram avaliados 33 sujeitos utilizando-se as estaturas dos pais para o cálculo do canal familiar e da média parental e os métodos Bayley-Pinneau e Tanner- Whitehouse 3 para as previsões de estatura final. Também foram calculados o coeficiente de correlação de Spearman para correlacionar a estatura final com a média do canal familiar, e o coeficiente de concordância de St. Laurent para avaliar a concordância entre a estatura final e os métodos de previsão. RESULTADOS: 87,9% (29/33) permaneceram com Baixa Estatura ao término do crescimento e 90,9% (30/33) apresentaram estatura final dentro do canal familiar. Observou-se correlação positiva muito forte (Cs = 0,77; p < 0,01) entre a média parental e a altura final. O método de Bayley-Pinneau apresentou coeficiente de concordância com a altura final de 0,47 (IC 95%: 0,34; 0,57), o de TW3, 0,58 (IC 95%: 0,41; 0,75). CONCLUSÃO: A correlação positiva forte demonstra a influência significativa da altura dos pais na estatura final. Nenhum dos dois métodos apresentou boa concordância ao serem utilizados como preditores de estatura final, pois os valores das alturas foram superestimados principalmente pelo método de Bayley-Pinneau.
Descritores: Estatura
Adolescente
Hereditariedade
Crescimento
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência



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