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Id: biblio-847614
Autor: Gaviria, AM.
Título: Análisis de la causalidad en el estudio genético de los trastornos neuropsiquiátricos: revisión narrativa / Causal analysis in the genetic study of neuropsychiatric disorders: Narrative review / Análise da causalidade no estudo genético dos transtornos neuropsiquiátricos: revisão narrativa
Fonte: Med. U.P.B = Med. UPB;36(2):138-145, jul.-dic. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura disponible, así como una mejor lectura crítica y aplicación práctica de los artículos sobre esta área del conocimiento. Esta revisión tiene como objetivo describir los diseños estadísticos-epidemiológicos más utilizados en este ámbito e ilustrar dicha descripción con algunos ejemplos. En concreto, se revisan aspectos metodológicos generales sobre los estudios de gemelos, los estudios de adopción, análisis de pedigríes, estudios de asociación (casos y controles) y análisis de ligamiento genético.

Neuropsychiatric disorders are characterized by complex forms of genetic transmission. Knowledge of the basic aspects of the most commonly used methodological designs used in research on the genetics of these disorders allows the clinician to perform a more effective search of the literature available as well as a better critical reading and practical application of the articles in this field of knowledge. The objectives of this review are to describe the statistical-epidemiological designs that are most commonly used in this field and to illustrate this description with several examples. Specifically, we review the general methodological aspects of twin studies, adoption studies, pedigree analysis, association studies (case-control), and genetic linkage analysis.

Os transtornos neuropsiquiátricos se caracterizam por formas complexas de transmissão genética. O conhecimento dos aspectos básicos dos desenhos metodológicos mais usados na investigação sobre a genética destes transtornos permite ao clínico uma busca mais eficaz da literatura disponível, assim como uma melhora na leitura crítica e na aplicação prática dos artigos sobre esta área do conhecimento. Esta revisão tem como objetivo descrever os desenhos estatísticos-epidemiológicos mais utilizados neste âmbito e ilustrar dita descrição com alguns exemplos. Em concreto, se revisam aspectos metodológicos gerais sobre os estudos de gêmeos, os estudos de adoção, análise de pedigrees, estudos de associação (casos e controles) e análise de ligamento genético.
Descritores: Genótipo
-Fenótipo
Gêmeos
Adoção
Herança Multifatorial
Ligação Genética
Transtornos Mentais
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO101 - Facultad de Medicina


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Id: biblio-1100660
Autor: Herrera Bornes, María Florencia.
Título: Influencia del estilo de vida en personas con alto riesgo genético de enfermedad cardiovascular / Influence of lifestyle in people with high genetic risk for cardiovascular disease
Fonte: Evid. actual. práct. ambul;20(3):74-74, 2017. tab.
Idioma: es.
Descritores: Doenças Cardiovasculares/prevenção & controle
Predisposição Genética para Doença
Estilo de Vida Saudável
-Polimorfismo Genético
Doenças Cardiovasculares/genética
Doenças Cardiovasculares/epidemiologia
Risco
Estudos Transversais
Estudos de Coortes
Cooperação do Paciente
Herança Multifatorial
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Comentário
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1022128
Autor: Pavón Reyes Vera, Odón.
Título: El concepto de umbral craneofacial y su código de lectura ABC / The concept of craniofacial threshold and its ABC reading code
Fonte: Rev. ADM = ADM;76(3):156-161, mayo-jun. 2019. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Durante el crecimiento y desarrollo de la cabeza, ésta lo hace en diferentes direcciones y proporciones, habiendo un límite entre la armonía /desarmonía conocido como umbral. Se hace referencia a este concepto, la forma de escribirlo y leerlo por medio de un código que lo simboliza. Objetivo: Poner al alcance de la comunidad médica un código de lectura e identificación de fenotipos craneofaciales sindrómicos y no sindrómicos. Conclusiones: Se considera que este concepto de umbral craneofacial y su código de lectura pueden ser usados en la enseñanza e investigación de la armonía-desarmonía durante el crecimiento y desarrollo de la cabeza, resultando ser de gran utilidad en la comprensión rápida y sencilla de la lectura del fenotipo craneofacial (AU)

During the growth and development of the head, it does so in different directions and proportions, there being a limit between the harmony / disharmony known as threshold. Reference is made to this concept, the way of writing it and reading it by means of a code that symbolizes it. Objective: To put within reach of the medical community, a code of reading and identification of syndromic and non-syndromic craniofacial phenotypes. Conclusions: It is considered that this concept of a craniofacial threshold and its reading code can be used in the teaching and research of harmony / disharmony during the growth and development of the head, being very useful in the quick and easy comprehension of the reading of the craniofacial phenotype (AU)
Descritores: Fenótipo
Herança Multifatorial
Desenvolvimento Maxilofacial
-Prognatismo
Retrognatismo
Cefalometria
Anormalidades Craniofaciais/classificação
Códigos
Estudos de Associação Genética
Cabeça/crescimento & desenvolvimento
Má Oclusão/classificação
Limites: Humanos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-901183
Autor: Santana Hernández, Elayne Esther; Pérez Pérez, Alvaro.
Título: Agregación familiar en pacientes con hipertensión arterial / Family Aggregation in Patients with Arterial Hypertension
Fonte: Rev. cuba. med. gen. integr;33(3):352-359, jul.-set. 2017. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: actualmente, la hipertensión arterial es considerada como un trastorno poligénico y multifactorial, en el cual la interacción de múltiples genes entre sí y con el medio ambiente es importante. Objetivos: describir el comportamiento de la agregación familiar de la hipertensión arterial. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal en el Policlínico "Alex Urquiola" en el periodo de enero a agosto de 2016. El universo de estudio estuvo constituido por los 54 pacientes y la muestra por 20, seleccionados a través de muestreo de tipo probabilístico aleatorio simple. Se les aplicó una encuesta estructurada y se realizó análisis informático de los resultados. Resultados: el grupo etario predominante fue el de 50 a 59 años (55 por ciento); mientras que el grupo menos representado fue el de 30 a 39 años (10 por ciento). En cuanto al grado de parentesco con los familiares hipertensos, predominaron los que tenían familiares de II grado (55 por ciento). El sedentarismo predominó como factor de riesgo. Conclusiones: se demostró agregación familiar para la hipertensión arterial en estas familias. Predominaron el grado de parentesco II y el factor de riesgo sedentarismo. Considerándose importante la prevención primaria en cada área de salud, para poder modificar factores de riesgo(AU)

Introduction: Hypertension is nowadays considered a polygenic and multifactorial disorder, in which the interaction of multiple genes with one other and with the environment is important. Objectives: To describe the behavior of family aggregation of arterial hypertension. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was performed Alex Urquiola Polyclinic, from January to August 2016. The study universe consisted of 54 patients and the sample consisted of 20 patients, chosen by simple probabilistic randomization. They were given a structured survey, after which we carried out the computerized analysis of the results. Results: The predominant age group was 50-59 years (55 percent), while the least represented group corresponded to the ages 30-39 years (10 percent). As for the degree of kinship to hypertensive relatives, there was a predominance of those who had relatives of grade II (55 percent). The sedentary lifestyle predominated as a risk factor. Conclusions: Family aggregation for hypertension was proved in these families. The was a predominance of the second degree of relation and sedentary risk factors. We consider that primary prevention is important in each health area, for the modification of risk factors(AU)
Descritores: Família/psicologia
Hipertensão
Herança Multifatorial/genética
-Fatores de Risco
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-870780
Autor: Krieger, Fernanda Valle.
Título: Refinando o diagnóstico de Transtorno de Oposição e Desafio na infância e adolescência: validação e caracterização da dimensão irritável / Refining Oppositional Defiant Disorder diagnosis in children and adolescents: validation and characterization of the irritable dimension.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. [142] p. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: O Transtorno de Oposição e Desafio (TOD) é definido por um padrão recorrente de comportamento desafiante, desobediente e hostil com início na infância e adolescência e caracteriza-se por uma alta taxa de comorbidades. Estudos longitudinais apontam o TOD na infância como um dos principais preditores de psicopatologia na idade adulta. Uma possível explicação para a grande heterogeneidade de comorbidades e trajetórias longitudinais é de que o diagnóstico de TOD abrange distintas dimensões de sintomas, cada qual com seu desfecho. O primeiro objetivo desta tese foi a validação das distintas dimensões do TOD em uma amostra comunitária Brasileira composta de 2512 sujeitos. Através de análise fatorial confirmatória, demonstramos que o modelo que melhor representa a heterogeneidade do TOD é composto por três dimensões: a dimensão "argumentative/defiant" que está associada com transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH); a dimensão "vindictiveness" que possui associação com transtorno de conduta (TC); e a dimensão "angry/irritable mood" onde predominam as associações com transtornos depressivos e de ansiedade. O objetivo seguinte foi investigar o papel da dimensão irritável na classificação nosológica dos transtornos mentais na infância e adolescência. A apresentação da irritabilidade é um aspecto crucial: irritabilidade crônica caracterizada por baixa tolerância à frustração e frequentes explosões de raiva, que é distinta da apresentação episódica, associada ao diagnóstico Transtorno de Humor Bipolar (TB). "Severe mood dysregulation", "disruptive mood dysregulation disorder", ou dimensão irritável do TOD são formas distintas de classificar o fenótipo de irritabilidade crônica. Entretanto, independente da classificação utilizada, a alta taxa de comorbidades é invariavelmente o denominador comum em estudos sobre irritabilidade. Neste sentido, examinamos o impacto da irritabilidade como uma dimensão subjacente a vários transtornos. Para tanto, avaliamos o...

The Oppositional Defiant Disorder (ODD) is defined as a pattern of disobedient, hostile and defiant behavior beginning in childhood or adolescence and often accompanied by a wide range of comorbidities. Longitudinal studies support ODD as a predictor of psychopathology in adulthood. A potential explanation for such heterogeneity of comorbidities and longitudinal trajectories is that ODD diagnosis encompasses distinct clusters of symptoms, each with its outcome. The first aim of this work was the validation of ODD dimensions in a Brazilian community sample of 2512 subjects. Confirmatory factorial analysis showed that the best model for ODD comprised three dimensions: an "argumentative/defiant" dimension, which associates with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD); a "vindictiveness" dimension, which associates with conduct disorder (CD); and an "angry/irritable" dimension where emotional disorders such as depression and anxiety are the most common associations. The next step was the investigation of the role of the irritable dimension of oppositionality in diagnostic classifications of childhood mental disorders. The pattern of irritability is a crucial point: its chronic presentation as easy annoyance and frequent temper outbursts should be differentiated from the episodic course of irritability associated with the specific diagnosis of Bipolar Disorder (BD). "Severe mood dysregulation", "disruptive mood dysregulation disorder", and the irritable dimension of oppositionality are different ways to classify the chronic irritability phenotype. However, regardless of the classification, the high rate of comorbidities is invariably the common denominator in studies of irritability. Therefore, we examined the impact of irritability as a dimension cutting across multiple settings: individuals without any diagnosis, subjects with ADHD, and also those with emotional disorders. For that we used two samples, one from Brazil, with 2.512 subjects, and one...
Descritores: Sintomas Afetivos
Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo
Estudos Epidemiológicos
Humor Irritável
Transtornos do Humor
-Comorbidade
Emoções
Herança Multifatorial
Limites: Humanos
Criança
Adolescente
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação
BR66.1


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Id: lil-683014
Autor: Corredor Rozo, Zayda Lorena; Sánchez Espinosa, Mayely Paola; Rondón-Lagos, Milena; Páez Rojas, Paola Liliana; Cortés Duque, Carolina; Forero Castro, Ruth Maribel.
Título: Descriptive study of 20 patients with schizophrenia in Boyacá, Colombia / Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia
Fonte: Iatreia;26(3):246-256, July-Sept. 2013. ilus, tab.
Idioma: en; es.
Resumo: Schizophrenia is a multifactorial disease with high genetic heterogeneity and complex inheritance. In Boyacá, Colombia, we studied a group of 20 schizophrenic patients (16 men and 4 women) to establish their sociodemographic and clinical characteristics as well as their genetic and precipitating factors. The patients were analyzed using cytogenetic studies and a descriptive analysis of qualitative and quantitative variables. The disease frequently first manifested in young adults (average age of initiation: 22.5 years). The predominant subtype (8/20) was paranoid schizophrenia, and the onset was typically gradual (14/20). Precipitating factors were found in 15 patients: physical factors in nine patients, social factors in five patients and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate with either the sociodemographic characteristics or the genetic and predisposing factors, supporting the clinical heterogeneity of schizophrenia. Patients and their families received genetic counseling and explanations of the study's results, the possibility of recurrences and the risk of suffering the disease given an affected relative. Further and larger studies are required to determine if the factors evaluated in this study influence the development of the disease.

La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características sociodemográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características sociodemográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.
Descritores: Patrimônio Genético
Herança Multifatorial
Esquizofrenia
-Epidemiologia Descritiva
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: lil-620477
Autor: Sousa, Ricardo Alexandre Santos de.
Título: Agassiz e Gobineau: as ciências contra o Brasil mestiço / Agassiz and Gobineau: science against Brazil mixed.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2008. xi,163 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Oswaldo Cruz. Casa da Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: O presente trabalho trata da visita de dois personagens ao Impériobrasileiro na segunda metade do século XIX. Ambos chegaram ao Brasilconvencidos de que a mistura entre as raças propiciava a degenerescênciado ser humano. Dessa forma, os dois produziram um mau prognósticoacerca da nação, baseados em crenças raciais que permeavam as ciências daépoca. O primeiro visitante, Louis Agassiz veio ao Brasil em 1865. Erasuíço e adotou os Estados Unidos da América como segunda pátria.Agassiz era um naturalista com sólida formação. Teve contato estreito comfiguras emblemáticas como von Martius, Georges Cuvier e Alexander vonHumboldt. Na América, tornou-se um arauto do poligenismo. O segundo visitante foi Joseph Arthur de Gobineau - o Conde Gobineau, que chegou ao Brasil em 1869 em missão diplomática. Gobineau era um literato com vasta produção, mas a obra pela qual atualmente é mais conhecido é o Essai sur l'Inégalité des Races Humaines, em que procurava compreender a causa da ascensão e queda de todas as grandes civilizações e chegava à conclusão que a questão étnica era a mola propulsora da história da humanidade. Nosso trabalho procura investigar as vinculações científicas destes dois personagens que, investidos da autoridade de suas convicções científicas, produziram um prognóstico negativo para o Brasil mestiço.
Descritores: Grupos de Populações Continentais
Eugenia (Ciência)/história
Herança Multifatorial
Relações Raciais/história
-Brasil
História Natural/história
Limites: Humanos
História do Século XIX
Responsável: BR1273.1 - Biblioteca de História das Ciências e da Saúde
BR526.1; T305.8, S725a


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Id: lil-617657
Autor: Maridueña Franco, Sandy; Ampuero Hunter, Mariela.
Título: Prevalencia de malformaciones congénitas gastrointestinales en el hospital del niño Doctor Francisco de Ycaza Bustamante, período junio de 2002 a mayo de 2004 / Prevalence of gastrointestinal congenital malformations in Doctor Francisco de Ycaza Bustamante chidren hospital from june/2002 to may/2004
Fonte: Medicina (Guayaquil);12(2):146-150, jun. 2007.
Idioma: es.
Resumo: Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, descriptivo, analítico. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes diagnosticados con malformaciones congénitas gastrointestinales, en el departamento de estadística del hospital del niño “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”, durante el período comprendido entre junio de 2002 a mayo de 2004; como resultado se obtuvo que dicha prevalencia corresponde a un 18; este estudio demuestra que a pesar de que las madres no presentaron factores predisponentes causantes de malformaciones congénitas (MFC), tuvieron hijos malformados; habrá que tener en cuenta la herencia multifactorial ya que está relacionada con las MFC de mayor prevalencia y como factor de riesgo. La mortalidad en estas patologías es baja ya que la mayoría son susceptibles a resolución quirúrgica.

A retrospective, longitudinal, descriptive, analytical study has been made. Case histories of diagnosed patients with congenital malformations of the gastrointestinal type in the period from june/2002 to may/2004 were revised in the Statistics Department of the children's hospital “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”. The result is that their prevalence is 18. This study shows that even though mothers did not present predisposition factors as a cause of congenital malformations, they had children with malformations; it will be necessary to consider multifactorial heredity since it is related to congenital malformations of higher prevalence and as a risk factor. Mortality is low in these pathologies since most of them are solved through surgical procedures.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Anormalidades do Sistema Digestório
Herança Multifatorial
-Anus Imperfurado
Atresia Biliar
Fenda Labial
Fissura Palatina
Doença de Hirschsprung
Divertículo Ileal
Limites: Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC53.2 - Biblioteca


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Texto completo SciELO Uruguai
Texto completo
Id: lil-588061
Autor: Larrandaburu Prieto, Mariela; Vaglio, Alicia; Lemes Arballo, Aída; Quadrelli, Andrea; Quadrelli Sánchez, Roberto.
Título: Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia / Multiple pterygium syndrome: recurrence in a family
Fonte: Arch. pediatr. Urug;80(4):284-290, 2009. ilus.
Idioma: es.
Resumo: En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

A recurrent and familiar case of pterygium multiple syndrome with particular clinical features is presented. This description comes after the article “Escobar syndrome: a case report” in order to show the phenotypic and genotypic heterogeneity of these cases. A preliminary diagnosis was made at 5 days of age in the first child of the couple; the definitive diagnosis was made at 2 months of age. The patient lived 8 months with malnutrition, blindness, developmental delay and chronic renal pathology. Clinical manifestations included joint contractures; elbow, armpit and popliteal region pterygium; dorsal kyphosis; cubital deviation of hands; club foot deformity; low outer ear and micrognathia. The preliminary diagnosis of the second child was ecographic, at 20 weeks of gestation by Hypokinesia fetal and joint contracture. The pregnancy was ended at 21 weeks. The anatomy pathology confirmed the ecographic findings with a phenotype very similar to the first case.
Descritores: Herança Multifatorial
Pterígio/complicações
Pterígio/genética
-Anormalidades Congênitas
Prognóstico
Pterígio/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: UY1.1 - BINAME - Biblioteca Nacional de Medicina


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Id: lil-558978
Autor: Lejarraga, Horacio.
Título: Genética del desarrollo y la conducta / Genetics of development and behaviour
Fonte: Arch. argent. pediatr;108(4):331-336, ago. 2010. tab.
Idioma: pt.
Resumo: La genética cuantitativa contribuye a discriminar la influencia relativa de los factores genéticos y medioambientales en el desarrollo humano. El cálculo de coeficientes de correlación del cociente intelectual, entre hermanos, o gemelos monocigóticos y dicigóticos, criados juntos o separados, permite efectuar estimaciones de la heredabilidad, que mide la contribución de la genética a la varianza de un rasgo del desarrollo. Muchos aspectos del desarrollo intelectual normal, tienen una heredabilidad de aproximadamente el 50%. El resto es atribuible a factores medioambientales. La influencia de la genética en el desarrollo no implica un destino programado e inexorable, sino una propensión, una tendencia, más queuna certeza.

Quantitative genetics can make a significant contribution to disentangle the relative influence of genetics and environment on human developmentand its disorders. Estimates of Pearson'scorrelation coefficients between siblings, mono and dizogotic twins reared together or apart, allows the calculation of heredability, that is,the contribution of genetics to the variance of a given trait. In the case of many aspects of intellectual development, heredability is around50%. The rests is attributable to the influence of environment. The influence of genetics on development should be considered as a trend, a risk, rather than a programmed fate.
Descritores: Comportamento
Meio Ambiente
Genética
Crescimento e Desenvolvimento
Inteligência
Herança Multifatorial
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica



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