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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-771716
Autor: Gómez, Martha; Batista, Oriana.
Título: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas / Molecular diagnosis as a strategy for differential diagnosis and at early ages of neurofibromatosis type 1 (NF1)
Fonte: Rev. méd. Chile;143(10):1320-1330, oct. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Projeto: Centro Gendiagnostik; . Sistema Nacional de Investigación; . Secretaría Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación; . UNACHI. Vicerrectoría de Investigación y Posgrado.
Resumo: Neurofibromatosis type 1 (NF1), is a haploinsufficient and multisystemic disease, caused by inherited or sporadic mutations in the NF1 gene. Its incidence is one in 2,500 to 3,000 individuals, it has an autosomal dominant pattern of inheritance, high clinical variability, complete penetrance and age-dependent complications. Neurofibromin is the product of the NF1 gene and is believed to act as a tumor suppressor since the loss of its function has been associated with benign and malignant tumors in neural crest-derived tissues. Only two correlations between clinical phenotype and mutant alleles in the NF1 gene have been observed. The established criteria for disease diagnosis are very efficient in adults and children older than 3 years of age, but not for children under this age. Mutational analysis is therefore recommended to confirm the disease in young children with a negative family history. A pathogenic mutation in the NF1 should be added to the list of diagnostic criteria. Mutational analysis is also recommended for differential diagnosis and for prenatal or pre-implantation genetic diagnosis, taking into consideration the family history and the type of method to be applied. Molecular studies of this disease using different complimentary molecular techniques and bioinformatics tools have characterized NF1 gene mutations at both the DNA and mRNA levels, increasing the mutational spectrum. Consequently, about 1,289 defects have been reported to date, mainly nonsense/missense mutations, deletions and splice site defects.
Descritores: Análise Mutacional de DNA
Genes da Neurofibromatose 1
Mutação/genética
Neurofibromatose 1/diagnóstico
Neurofibromina 1/genética
-Alelos
Diagnóstico Diferencial
Diagnóstico Precoce
Neurofibromatose 1/genética
Penetrância
Fenótipo
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Revisão
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Rapp, Gisela Estela
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Id: lil-582405
Autor: Rapp, Gisela Estela; Pineda-Trujillo, Nicolas; McQuillin, Andrew; Tonetti, Maurizio.
Título: Genetic power of a brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis. II
Fonte: Braz. dent. j;22(1):68-73, 2011. ilus, tab.
Idioma: en.
Resumo: The genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis (GAgP) has been reported. The empirical logarithms of the odds (LOD) score thresholds for genetic linkage analysis of complex diseases proposed by Haines rely on confirmation from independent datasets. This study estimated the power of another large Brazilian family with GAgP for future linkage analysis. The three-generation family was seen at the Dental School of the Federal University of Bahia. Following the previously described methodology, full-mouth periodontal probing at 6 sites/tooth was performed in all 19 family members. Six out of 12 siblings were affected with GAgP. All affected family members were non-smokers and did not present diabetes or any other systemic condition or consanguinity. A parametric simulation (?=0) was performed on 100 replicates using the statistical software SLINK for linkage analysis. There was maximum expected LOD scores of 3.75 and 3.45 at penetrance rate F=0.98, and both studied phenocopy rates P=0.0 and P=0.02, respectively. The power of the study increased with the increase of the adopted penetrance rates in both studied phenocopy rates. The studied Brazilian three-generation family showed statistical power for future genetic linkage analysis of candidate genes to GAgP.

O poder genético em uma família brasileira de três gerações com periodontite agressiva generalizada (PAgG) foi reportado. Os valores dos escores logarítmicos (LOD) empíricos para análise genética de ligação de doenças complexas propostos por Haines se baseam na confirmação em conjuntos de dados independentes. O objetivo deste estudo foi de estimar o poder de uma nova grande família com PAgG para futura análise de ligação. A família de três gerações foi vista na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. De acordo com metodologia previamente descrita, sondagem periodontal em 6 sítios/dente foi realizada em todos 19 membros da família. Seis de 12 irmãos apresentaram PAgG. Todos os membros afetados da família eram não fumantes, não apresentaram diabetes ou qualquer condição sistêmica ou consangüinidade. Uma simulação paramétrica (?=0) foi realizada em 100 réplicas usando software estatístico SLINK para análise de ligação. Houve escore LOD esperado máximo de 3,75 e 3,45 no valor de penetrância F=0,98 em ambas razões de fenocópia estudadas P=0,0 e P=0,02, respectivamente. O poder do estudo aumento com o aumento do grau de penetrância adotado em ambas razões fenotípicas estudadas. A família brasileira de três gerações estudada mostrou poder estatístico para futura análise de ligação genética de genes candidatos para PAgG.
Descritores: Periodontite Agressiva/genética
Predisposição Genética para Doença
Estudos de Associação Genética/métodos
Escore Lod
-Brasil
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Saúde da Família
Genes Dominantes
Índios Sul-Americanos/genética
Modelos Genéticos
Linhagem
Penetrância
Projetos de Pesquisa
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-555836
Autor: Horimoto, Andréa R. V. Russo; Onodera, Márcio T; Otto, Paulo A.
Título: PENCALC: a program for penetrance estimation in autosomal dominant diseases
Fonte: Genet. mol. biol;33(3):455-459, 2010. ilus.
Idioma: en.
Resumo: We present a computer program developed for estimating penetrance rates in autosomal dominant diseases by means of family kinship and phenotype information contained within the pedigrees. The program also determines the exact 95 percent credibility interval for the penetrance estimate. Both executable (PenCalc for Windows) and web versions (PenCalcWeb) of the software are available. The web version enables further calculations, such as heterozygosity probabilities and assessment of offspring risks for all individuals in the pedigrees. Both programs can be accessed and down-loaded freely at the home-page address http://www.ib.usp.br/~otto/software.htm.
Descritores: Aberrações Cromossômicas
Penetrância
Software
-Ligação Genética
Funções Verossimilhança
Linhagem
Fenótipo
Limites: Humanos
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Rapp, Gisela Estela
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Id: lil-551934
Autor: Rapp, Gisela Estela; Pineda-Trujillo, Nicolas; McQuillin, Andrew; Tonetti, Maurizio.
Título: Genetic power of a Brazilian three-generation family with generalized aggressive periodontitis
Fonte: Braz. dent. j;21(2):137-141, 2010. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: CAPES.
Resumo: Aggressive periodontitis is a multifactorial disease with strong familial aggregation. Genetic linkage analysis is a method to localize causative or predisposing genes along the chromosome, thus helping to unravel important pathogenic pathways. Prior to applying this method, however, it is essential to estimate the power of the study design. The aim of this study was to estimate the power of a large Brazilian family with generalized aggressive periodontitis (GAgP) for future linkage analysis. A three-generation family was seen at the Dental School of the Federal University of Bahia. A full-mouth periodontal probing at 6 sites/tooth was performed in all 23 family members. Five out of 10 siblings were affected with GAgP. A parametric simulation (? = 0) was performed on 100 replicates using the statistical software SLINK for linkage analysis. The linkage LOD score criteria for complex diseases described by Haines was adopted. There was maximum expected LOD scores of 3.56 and 3.48 at penetrance rate F = 0.98, and both studied phenocopy rates p=0.0 and p=0.02, respectively. The analyzed family showed statistical power for future genetic linkage analysis of candidate genes to GAgP.

Periodontite agressiva é uma doença multifatorial que apresenta forte agregação familiar. Análise de ligação genética é um método que localiza genes que causem ou predisponham doenças ao longo do cromossomo e pode ser útil na descoberta de importantes mecanismos patogênicos. No entanto, antes de se realizar uma análise genética de ligação, é essencial estimar o poder do estudo delineado. O objetivo deste estudo foi estimar o poder de uma grande família apresentando periodontite agressiva generalizada para futura análise genética de ligação. Uma família de três gerações (23 membros) que procurou por tratamento periodontal na Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia foi analisada. Em todos os membros familiares foi realizado um exame periodontal completo em seis sítios/dente em todas as unidades dentais presentes por um único examinador. Dos dez irmãos, cinco apresentaram a periodontite agressiva generalizada de acordo com o sistema de classificação da Academia Americana de Periodontia 1999. Uma simulação paramétrica (? = 0) foi realizada em 100 repetições com o uso do software SLINK para ligação genética. O escore logarítmico LOD descrito como critério para doenças complexas (poligênicas ou multifatoriais) por Haines foi adotado. Em nosso estudo foi encontrado um LOD esperado máximo de 3,56 e 3,48 na razão de penetrância F=0,98 nas duas razões de fenocópia estudadas p=0,0 e p =0,02, respectivamente. A família analisada mostrou ter poder estatístico suficiente para futura análise de ligação genética de genes candidatos para periodontite agressiva generalizada.
Descritores: Periodontite Agressiva/genética
Ligação Genética
Estudos de Associação Genética/métodos
Escore Lod
Seleção de Pacientes
-Saúde da Família
Variação Genética
Modelos Genéticos
Penetrância
Adulto Jovem
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-521998
Autor: Cuniberti, L; Toscanini, U; Marziali, L; Ciappa, A; Gómez, A; Berardi, G; Raimondi, E.
Título: Análisis de polimorfismos ligados a enfermedad cardiovascular en población general de Buenos Aires / Analysis of the polymorphism linked to cardiovascular disease in a general population from Buenos Aires
Fonte: Prensa méd. argent;95(5):273-279, jul. 2008. tab.
Idioma: es.
Resumo: Atherosclerotic cardiovascular disease (CVD) is a major health problem around the world. The development of CVD is a complex process, and evidence demonstrates that family history is associated with CVD. The most common forms of CVD are believed to be multifactorial and to result from many genes, each with a small effect working alone or in combination with modifier genes or environmental factors. A large number of candidate gene associatin studies have been conducted for myocardial infarction and atherosclerotic CVD. Variants of the ACE, AGT, AGTR1, APOA5, APOE, CYP11B2, eNOS, FII, FVL, MTHFR, PA11, and genes in general population of Buenos Aires have been examined in the present study; allele frequency, genotype frequency and Hardy Weinberg equilibrium were analyzed in all cases.
Descritores: Índice de Massa Corporal
Doenças Cardiovasculares/etiologia
Doenças Cardiovasculares/genética
Marcadores Genéticos
Hipertensão/patologia
Penetrância
Polimorfismo Genético
Prevalência
Qualidade de Vida
Limites: Humanos
Responsável: AR392.1 - Biblioteca


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Id: lil-236935
Autor: Bernal, Jaime; Tamayo, Marta L.
Título: Dominancia, Recesividad, Penetrancia e Imprinting
Fonte: Pediatría (Bogotá);30(2):90-3, jun. 1995.
Idioma: es.
Descritores: Genes Dominantes/genética
Genes Recessivos/genética
Penetrância
Limites: Humanos
Responsável: CO47.1 - Centro de Documentación



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