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Id: lil-600583
Autor: González Vega, María Esther; Castilla Valdés, Yanelis; Hernández Rodríguez, Annia.
Título: Obtención de suspensiones celulares y embriones somáticos de cafeto (Coffea canephora P) con el empleo de metabolitos bacterianos / Obtaining of cell suspensions and somatic embryos of coffee (Coffea canephora P) using of bacterial metabolites
Fonte: Rev. colomb. biotecnol;13(1):123-131, jul. 2011. tab.
Idioma: es.
Resumo: La embriogénesis somática es importante como sistema modelo para estudiar el desarrollo de eventos fisiológicos, citológicos y moleculares que sustentan la embriogénesis en plantas, por ser un sistema adecuado para la propagación masiva de especies vegetales y servir de herramienta para el mejoramiento genético, la conservación de germoplasma y la validación de nuevos productos biológicos, y facilitar la producción a gran escala a través del cultivo en medio líquido y su aplicación en biorreactores, proporcionando alta frecuencia de multiplicación, rápido crecimiento del embrión, facilidad de absorción de nutrientes y reducción de la labor de subcultivo. En este trabajo se empleó la embriogénesis somática como vía de multiplicación para evaluar el efecto de metabolitos bacterianos en la inducción de suspensiones celulares y embriones somáticos en tres genotipos de cafeto pertenecientes a Coffea canephora P. variedad Robusta. Para ello se estudiaron densidades de inóculo entre 0,2, 0,5, 1,0 y 3,0 gMF/L-1, y se evaluó el efecto de diferentes medios de cultivo en el desarrollo del proceso. Los resultados mostraron un comportamiento diferenciado en el genotipo M-28, en medios de cultivo suplementados con reguladores de crecimiento convencionales y en los alternativos. Se evidenció una fuerte relación entre la viabilidad celular y el número de células, ante las diferentes condiciones de cultivo y según la densidad de inóculo, se observó un amplio rango de tamaño y forma en las poblaciones de embriones somáticos. Los porcentajes de conversión de ES con el medio MDE-2 evidenciaron mejoras de este indicador para el cultivo del cafeto.

The somatic embryogenesis is important as model system to study the development of physiologic and molecular events that sustain the embryogenesis in plants, is an appropriate system for the massive propagation of vegetable species and as tool for the genetic improvement, the germplasm conservation and the validation of new biological products and to facilitate the multiplication to great scale through the culture in liquid medium, as well as application in bioreactores, providing high multiplication frequency, quick growth of the embryo, easiness of absorption of nutritious and reduction of the subculturing. In this paper the somatic embryogenesis was used to evaluate the effect of bacterial compounds in the induction of cellular suspensions and somatic embryos in three coffee genotypes of Coffea canephora P. var. Robusta. Were studied inoculo densities among 0.2, 0.5, 1.0 and 3.0 gMF/L-1 and the effect of different culture medium in the development of the process. The results showed a behavior differed in the genotype M-28, in medium culture with conventional regulators of growth and the alternatives. Strong relationship was evidenced between the cellular viability and the number of cells, in the different cultivation conditions and according to the inoculo density, a wide range of size and forms as observed in the populations of somatic embryos. The conversion percentages with the medium MDE-2, evidenced improvements of this indicator for the coffee.
Descritores: Germinação/fisiologia
Germinação/genética
Germinação/imunologia
-Conversão Gênica/fisiologia
Conversão Gênica/genética
Conversão Gênica/imunologia
Responsável: CO326 - Departamento de Biología


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Id: lil-483402
Autor: Pasqualini, Titania; Alonso, Guillermo; Tomasini, Rosangela; Galich, Ana Maria; Buzzalino, Noemi; Fernandez, Cecilia; Minutolo, Carolina; Alba, Liliana; Dain, Liliana.
Título: Congenital adrenal hyperplasia clinical: characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence / Hiperplasia suprarrenal congenital: características clínicas, seguimiento y genotipo en la etapa perinatal, la niñez y la adolescencia
Fonte: Medicina (B.Aires);67(3):253-261, 2007. tab.
Idioma: en.
Resumo: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms –salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%– and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética
Mutação/genética
-Alelos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia
Seguimentos
Conversão Gênica
Genótipo
Fenótipo
Mutação Puntual/genética
/metabolismo
STEROID ABORTION APPLICANTS-HYDROXYLASE/metabolismo
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-390216
Autor: Moreno, Damaris; Fuentes, Jorge L; Sánchez, Angel; Baluja, Ligia; Prieto, Enrique.
Título: Conversión y reversión génica en Saccharomyces cerevisiae. Un modelo para el estudio del daño producido por radiación gamma / Gen conversion and reversion events in Saccharomyces cerevisiae. A model for the study of gamma radiation damage
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;23(2), abr.-jun. 2004. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Se estudió la radiosensibilidad y la cinética de inducción de eventos de conversión y reversión génica en la cepa D7 de Sacharomyces cerevisiae frente a radiación gamma, en rangos de dosis entre 100-800 Gy y entre 50-300 Gy, respectivamente. Se utilizó una fuente de 60Co PX-g-30 con una tasa de dosis 49,43 Gy/min. La curva de supervivencia celular mostró un DL50 de 150 Gy. La cinética de muerte celular fue lineal con un ajuste superior a 98 por ciento. La inducción de eventos de conversión génica fue significativa respecto al control a partir de 50 Gy. Por el contrario, la reversión génica fue significativa solo a partir de 200 Gy. En general, las frecuencias de eventos de conversión génica fueron superiores a las de reversión, esto sugiere que la radiación gamma induce preferentemente eventos recombinogénicos. Tanto para los eventos de conversión como de reversión génica se obtuvo una dependencia exponencial de la dosis de radiación gamma. Se discutió sobre la utilidad relativa del ensayo para estudios de mutagénesis y antimutagénesis
Descritores: Conversão Gênica/efeitos da radiação
Dano ao DNA
Raios gama
Saccharomyces cerevisiae
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
Castro, M
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Id: lil-346486
Autor: Torres, N; Mello, M. P; Germano, C. M. R; Elias, L. L. K; Moreira, A. C; Castro, M.
Título: Phenotype and genotype correlation of the microconversion from the CYP21A1P to the CYP21A2 gene in congenital adrenal hyperplasia
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;36(10):1311-1318, Oct. 2003. tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Resumo: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). We determined by allele-specific PCR the frequency of microconversion in the CYP21A2 gene in 50 Brazilian patients with the classical (salt wasting: SW and simple virilizing: SV) forms and nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlated genotype with phenotype. Genotypes were classified into three mutation groups (A, B, and C) based on the amount of enzymatic activity in in vitro studies using adrenal cells. In 94 unrelated alleles, we diagnosed 76 percent of the affected alleles after screening for 7 microconversions. The most frequent point mutations observed in this series were I172N (19 percent), V281L (18 percent), and IVS2,A/C>G,-12 (15 percent). In the SW form, the most frequent mutation was IVS2,A/C>G,-12 (38 percent), in the SV form it was I172N (53 percent), and in the NC form it was V281L (57.7 percent). We observed a good correlation between genotype and phenotype. Discordance between genotype and phenotype was found in one SV patient with a mild mutation in one of the alleles (R356W/V281L). However, we cannot rule out the presence of an additional mutation in these alleles. We also observed a good correlation of genotype with 17alpha-hydroxyprogesterone, testosterone, and androstenedione levels. The severity of external genitalia virilization correlated with the severity of mutation. In conclusion, the frequencies described in the present study did not differ from worldwide studies, including the Brazilian population. The few differences observed may reflect individual sample variations. This new Brazilian cohort study suggests the presence of new mutations in Brazilian patients with different forms of CAH-21OH
Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Conversão Gênica
Mutação Puntual
/genética
STEROID ABORTION APPLICANTS-HYDROXYLASE/genética
-Alelos
Estudos de Coortes
Genótipo
Fenótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Limites: Pré-Escolar
Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Criança
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-210672
Autor: Fernández Guardiola, Augusto.
Título: De cómo la conciencia es un proceso que comienza con una conversión analógica-digital y termina, probablemente, con una digital-analógica, integrada por los genes, la percepción y la memoria / Conscience as a process starting with an analogic-digital conversion and probably ending with a digital-analogic one integrated by gens, perception and memory
Fonte: Salud ment;19(2):50-6, abr.-jun. 1996.
Idioma: es.
Resumo: Se revisan los datos empíricos de las neurociencias que puedan ser útiles para una caracterización biológica de la conciencia. Se propone que la conversión analógica-digital que tiene lugar en los receptores sensoriales es seguida de una conversión digital-analógica que sería el contenido de la conciencia. Existen pruebas a nivel celular de que la información se transmite de este modo (potencial del receptor, analógico-impulso nervioso, digital-potencial postsináptico local, analógico). Se revisan datos de la neurología y de la psicología (trasplantes de córnea, miembro fantasma y Síndrome de Antón-Babinski), que apoyan la idea de una localización cerebral de la conciencia, junto con datos de las técnicas no invasivas
Descritores: Conversão Análogo-Digital
Consciência
Conversão Gênica/fisiologia
Conhecimento
Memória/fisiologia
Percepção/fisiologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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