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Id: biblio-951899
Autor: Serrão, Elaine Cabral; Gama, Robson Miranda da; Dario, Michelli Ferrera; França-Stefoni, Simone Aparecida da; Bedin, Valcinir; Baby, André Rolim; Velasco, Maria Valéria Robles.
Título: Influence of different cosmetic vehicles in mechanical and physical properties of hair treated with oxidative hair dyes
Fonte: Braz. J. Pharm. Sci. (Online);54(1):e17218, 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hair care products play a significant role in the cosmetic market and aim at improving hair brightness, breakage resistance, and color change. In this study, we analyzed the possibility of the formulation of oxidative dyes in different vehicles impacting the hair's both mechanical and physical properties. Light brown and light blond dyes were prepared using eight different vehicles. Among these, four vehicles were emulsifying agents and four gelling agents. Each formulation was applied to two types of virgin Caucasian hair (light blond and dark brown). Physical, chemical, and organoleptic properties of each formulation were assessed, as well as changes in hair parameters after oxidative dyeing, such as staining intensity, brightness, and breaking strength. The parameters of color and brightness differed in some formulations, but the hair type also responded differently. Brightness parameter was increased in dark brown hair colored with both dyes, whereas light blond hair showed the opposite result. Regarding the breaking strength, there were no significant differences between the two kinds of tresses. Cosmetic formulations should adjust the consumer desired effects (e.g. color change) in order to present minimal drawbacks (e.g. decrease of hair brightness and strength). Thus, the study of different vehicles is important when establishing the best oxidative dye formulation.
Descritores: Tinturas para Cabelo/análise
Preparações para Cabelo/análise
-Cor de Cabelo
Corantes/efeitos adversos
Melaninas/classificação
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas


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Id: biblio-846674
Autor: Dario, Michelli Ferrera.
Título: Desenvolvimento e avaliação de eficácia de nanoemulsão catiônica bioativa na proteção capilar aos danos foto-oxidativos / Development and evaluation of the effectiveness of bioactive cationic nanoemulsion in protecting hair photo-oxidative damage.
Fonte: São Paulo; s.n; 2017. 187 p. tab, graf, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A radiação solar, composta por radiação ultravioleta (UV), visível (Vis) e infravermelho, é responsável por acelerar os processos de alteração de cor e do conteúdo proteico da fibra capilar. Visando contornar este problema, este trabalho propõe a incorporação do flavonoide quercetina, de reconhecida atividade antioxidante, em uma nanoemulsão catiônica de aplicação capilar. Para tanto, foram desenvolvidas formulações contendo quercetina a 0,5% (p/p) pelo método de baixa energia sub-PIT. A formulação de menor índice de polidispersão (IPD) foi selecionada e submetida à Avaliação de Estabilidade Normal. Neste ensaio, a nanoemulsão foi armazenada em diferentes condições de temperatura por 90 dias, sendo analisados: características organolépticas, valor de pH, atividade antioxidante, conteúdo de quercetina, diâmetro médio de gotícula e potencial zeta. A fotoestabilidade da nanoemulsão envolveu a determinação do perfil de absorção e da sua atividade antioxidante após períodos de exposição à radiação UV/Vis. Posteriormente, a nanoemulsão foi caracterizada quanto aos seguintes parâmetros: eficiência de encapsulamento, perfil reológico, morfologia das gotículas por Microscopia Eletrônica de Transmissão Criogênica e Microscopia de Força Atômica (AFM). A possível interação entre a quercetina e os demais tensoativos presentes na nanoemulsão foi avaliada por Microscopia Confocal de Fluorescência e Análise térmica. A segurança da nanoemulsão foi determinada pelo método in vitro HET-CAM e por biocompatibilidade cutânea, em voluntários. A eficácia da nanoemulsão catiônica na fotoproteção das características da fibra capilar descolorida tratada com tintura cores loiro (12.0) ou ruivo (6.66) foi determinada avaliando-se os parâmetros cor, tração à ruptura, penteabilidade, fricção, perda proteica, morfologia das cutículas e nível de melanina radical por Espectroscopia de Ressonância Paramagnética Eletrônica (EPR), sendo calculado o Fator de Proteção Radicalar (FPR). As mechas de cabelo tingidas foram expostas à radiação UV/Vis artificial (500 W/m2) por até 180 h, sendo os parâmetros analisados antes e após o período de exposição. A nanoemulsão selecionada pelo reduzido IPD apresentava diâmetro médio de gotícula e potencial zeta iguais a 24,97±0,30 nm e 19,6±2,19 mV, respectivamente. Na Avaliação de Estabilidade Normal, a nanoemulsão armazenada a 45,0±2,0° C apresentou alterações significativas de todos os parâmetros avaliados, exceto potencial zeta, sendo que a elevação do diâmetro médio de gotícula acarretou em perda da transparência. A oxidação da quercetina e a instabilidade do tipo Ostwald ripening (ω3) foram as responsáveis pelas modificações observadas. No armazenamento a 5,0±2,0° C, a nanoemulsão manteve todos os parâmetros inalterados, mas a 25±2,0° C houve elevação discreta do diâmetro médio de gotícula, sem perda da funcionalidade. A nanoemulsão apresentou elevada fotoestabilidade, sem alteração da atividade antioxidante após exposição ao UV/Vis. A caracterização da nanoemulsão mostrou que a eficiência de encapsulamento foi de 99,8%, no mínimo, a formulação apresentou típico comportamento newtoniano e as gotículas apresentavam formato esférico. As imagens obtidas por Microscopia Confocal de Fluorescência e o ensaio de Análise térmica mostraram que a quercetina se encontra dentro das gotícula atuando, também, como co-tensoativo, por interagir com os tensoativos, além de exercer sua função antioxidante. A nanoemulsão foi classificada como levemente irritante (método HET-CAM), sendo esse baixo potencial de irritação corroborado pelo teste de biocompatibilidade cutânea. Na avaliação de eficácia, observou-se que a nanoemulsão protegeu a cor total (dE*) do cabelo tingido de loiro em 54%, e elevou a alteração da cor do cabelo tingido de ruivo em 47% (t = 180 h) em comparação à mecha controle. Além disso, a nanoemulsão melhorou a penteabilidade e reduziu os coeficientes de fricção. A radiação UV/Vis provocou elevada perda proteica e redução da espessura das cutículas em aproximadamente 50%. Concluiu-se, pelos resultados obtidos, que as moléculas que compoem a tintura capilar, principalmente os pigmentos mais escuros, atuaram como filtros solares, pois elas protegeram as estruturas proteicas da fibra. A nanoemulsão apresentou FPR igual a 3,31 e 4,14, para as mechas tingidas de loiro e ruivo, respectivamente. O FPR indica a capacidade de uma formulação em reduzir o nível de radicais livres formados por indução da radiação UV/Vis, um dos fatores que induzem alterações na fibra capilar tingida. Assim, considerando que a radiação UV/Vis atua tanto por mecanismos diretos quanto indiretos, e que alterações significativas de cor foram observadas mesmo quando o nível de radicais livres foi reduzido pela ação da quercetina, deve ser incorporada à formulação fotoprotetora capilar filtros solares associados a antioxidantes nanoestruturados. Tais filtros devem ficar aderidos à cutícula, de modo a protegê-la da degradação proteica e reduzir a entrada de radiação para o interior da fibra capilar, local onde os antioxidantes nanoestruturados devem atuar como uma segunda linha de defesa

The solar radiation, comprising ultraviolet (UV), visible (VIS) and infrared, is responsible for accelerating color and protein content changes in the hair fiber. In order to avoid this problem, this work proposes the incorporation of the flavonoid quercetin, a recognized antioxidant molecule, in a cationic nanoemulsion for hair application. For this, formulations containing quercetin 0.5% (w/w) were developed by the low-energy sub-PIT method. The formulation with a lower polydispersity index (PDI), which had HLB value (Hydrophilic-Lipophilic Balance) equal to 12.5 was selected and subjected to the Normal Stability Test. In this assay, the nanoemulsion was stored under different temperature conditions for 90 days, and the following parameters were analyzed: organoleptic properties, pH, antioxidant activity, quercetin content, average droplet diameter and zeta potential. The photostability of the nanoemulsion involved the determination of the absorption profile and its antioxidant activity after periods of exposure to UV/Vis radiation. Subsequently, the nanoemulsion was characterized according to the following parameters: encapsulation efficiency, rheological profile, morphology of the droplets by Cryogenic Transmission Electron Microscopy and Atomic Force Microscopy (AFM). The possible interaction between quercetin and other surfactants present in the nanoemulsion was evaluated by Confocal Fluorescence Microscopy and thermal analysis. The safety of the nanoemulsion was assessed by the in vitro HET-CAM method and by cutaneous biocompatibility in volunteers. The photoprotection effectiveness of the bioactive cationic nanoemulsion was evaluated in blond (color 12.0) and auburn (color 6.66) dyed hair fibers by assessing the parameters: color, tensile break, combing, friction, protein loss, morphology of cuticles and level of melanin radical by Electron Paramagnetic Resonance Spectroscopy (EPR). The Radical Hair Protection Factor (RHF) was calculated. Dyed hair tresses were exposed to UV/Vis artificial radiation (500 W/m2) for 180 h. The parameters were analyzed before and after the exposure period. The nanoemulsion selected due to its reduced PDI had an average droplet diameter and zeta potential equal to 24.97±0.30 nm and 19.6±2.19 mV, respectively. In the Normal Stability Test, the nanoemulsion stored at 45.0 ± 2.0º C showed significant changes in all parameters except zeta potential, and the increase in the average droplet diameter resulted in the loss of transparency. Oxidation of quercetin and Ostwald ripening instability (ω3) were responsible for the changes. At 5.0 ± 2.0º C, the nanoemulsion kept all parameters unchanged, but at 25.0±2.0º C there was a slight increase in the average droplet diameter without loss of functionality. The nanoemulsion showed high photostability since antioxidant activity was not altered after UV/Vis exposure. The characterization of the nanoemulsion showed that the encapsulation efficiency was 99.8% at least, the formulation showed typical Newtonian behavior and droplets were spherical. The images obtained by Confocal Fluorescence Microscopy and thermal analysis showed that quercetin was within the droplet acting, also, as a cosurfactant, due to the interaction with the surfactants. The nanoemulsion was classified as slightly irritating (HET-CAM method), and this low irritation potential was supported by the cutaneous biocompatibility assay. The photoprotective effectiveness evaluation showed that the nanoemulsion protected the total color (dE*) of blond dyed hair in 54%, but raised the color change of auburn dyed hair in 47% (t = 180 h). In addition, the nanoemulsion improved combability and reduced coefficients of friction. UV/Vis radiation caused high protein loss and reduced cuticle thickness by approximately 50%. It was concluded that the molecules that compose hair dye, especially the darker pigments, acted as sun filters because they protected the protein structures of the hair fiber. The nanoemulsion showed RHF equal to 3.31 and 4.14 for blond and auburn dyed hair, respectively. The RHF indicates the ability of a formulation to reduce the level of free radicals formed by UV/Vis induction, one of the factors that induce changes in the dyed hair fibers. Thus, considering that the UV/Vis radiation acts by direct and indirect mechanisms and that significant changes in color were observed even when the level of free radicals has been reduced by the quercetin, chemical filters should be incorporated into hair formulations associated with nanostructured antioxidants in order to fully protect hair fiber. Such filters must be attached to the cuticle, protecting it from protein degradation and reducing the radiation input into the hair fiber, where the nanostructured antioxidants must act as a second line of defense
Descritores: Cor de Cabelo
Cabelo/crescimento & desenvolvimento
Oxidação
Foto-Oxidação
Resultado do Tratamento
-Flavonoides
Microscopia de Força Atômica/estatística & dados numéricos
Microscopia Confocal/instrumentação
Quercetina/uso terapêutico
Raios Ultravioleta/efeitos adversos
Tipo de Publ: Técnicas In Vitro
Estudos de Avaliação
Responsável: BR40.1 - DBD - Divisão de Biblioteca e Documentacão do Conjunto das Químicas
BR40.1; T668.55, D218d. 30100022250-F


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Id: biblio-835965
Autor: Le-Bert Z, Marcela; Silva H, Catalina.
Título: Canicie temprana / Premature graying of hair
Fonte: Rev. chil. dermatol;30(3):301-301, 2014. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Cor de Cabelo/fisiologia
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Hipopigmentação/diagnóstico
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-732287
Autor: Graipel, ME; Oliveira-Santos, LGR; Goulart, FVB; Tortato, MA; Miller, PRM; Cáceres, NC.
Título: The role of melanism in oncillas on the temporal segregation of nocturnal activity / O papel do melanismo na segregação temporal da atividade noturna do gato-do-mato-pequeno
Fonte: Braz. j. biol;74(3,supl.1):S142-S145, 8/2014. graf.
Idioma: en.
Resumo: The occurrence of coat colour polymorphisms in populations may promote the ecological success of species by permitting a wider spectrum of use of different subsets of available resources. We conducted an analysis of temporal segregation by comparing night brightness with nocturnal activity of spotted and melanistic oncillas (Leopardus tigrinus). Melanistic oncillas were more active during bright nights and spotted oncillas and other species were more active during dark nights. Each colour morph occupied a temporal niche outside the confidence interval of the other colour morph, demonstrating the ecological significance of polymorphic colour patterns in this felid species.

A ocorrência de polimorfismo no padrão de pelagem de populações pode promover o sucesso ecológico das espécies por permitir um amplo espectro de uso de diferentes parcelas de recursos disponíveis. Nós testamos a existência de diferença na segregação temporal do gato-do-mato-pequeno (Leopardus tigrinus), comparando a luminosidade durante períodos de atividade noturna de indivíduos pintados e melânicos. Indivíduos melânicos de gato-do-mato-pequeno foram mais ativos durante noites claras e indivíduos pintados de gato-do-mato-pequeno e outras espécies foram mais ativas durante noites escuras. Cada forma de coloração ocupou um nicho temporal fora do intervalo de confiança do outro, demonstrando a significância ecológica dos padrões de polimorfismo de colorações nesta espécie de felino.
Descritores: Ritmo Circadiano/fisiologia
Felidae/fisiologia
Cor de Cabelo
Melanose
-Felidae/classificação
Limites: Animais
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-712400
Autor: Herrera, Diego Alberto; Vargas, Sergio Alberto; Montoya, Claudia.
Título: Hallazgo por neuroimaginología de microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes / Neuroimaging findings in cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
Fonte: Biomédica (Bogotá);34(2):166-170, abr.-jun. 2014. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La microangiopatía cerebral retiniana con calcificaciones y quistes es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por alteraciones cerebrales, retinianas y óseas, así como por predisposición al sangrado gastrointestinal. Existen pocos reportes de casos de esta condición, especialmente en adultos, en quienes la incidencia es baja. Los hallazgos por medio de neuroimágenes son característicos, con calcificaciones bilaterales y múltiples formaciones quísticas. El propósito de este artículo fue hacer una revisión bibliográfica e ilustrar dos casos cuyo diagnóstico fue posible con la ayuda de neuroimágenes.

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts is a rare condition characterized by brain, retinal and bone anomalies, as well as a predisposition to gastrointestinal bleeding. There are few reported cases of this condition in adults, among whom the incidence is low. Neuroimaging findings are characteristic, with bilateral calcifications, leukoencephalopathy and intracranial cysts. The purpose of this article was to do a literature survey and illustrate two cases diagnosed with the aid of neuroimaging.
Descritores: Ataxia/patologia
Neoplasias Encefálicas/patologia
Encéfalo/patologia
Calcinose/patologia
Cistos do Sistema Nervoso Central/patologia
Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/patologia
Leucoencefalopatias/patologia
Imagem por Ressonância Magnética
Espasticidade Muscular/patologia
Neuroimagem/métodos
Doenças Retinianas/patologia
Convulsões/patologia
-Ataxia/diagnóstico
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico
Calcinose/diagnóstico
Cistos do Sistema Nervoso Central/diagnóstico
Doenças de Pequenos Vasos Cerebrais/diagnóstico
Diagnóstico Diferencial
Cor de Cabelo
Hipopigmentação/etiologia
Deficiência Intelectual/etiologia
Leucoencefalopatias/diagnóstico
Espasticidade Muscular/diagnóstico
Quadriplegia/etiologia
Doenças Retinianas/diagnóstico
Convulsões/diagnóstico
Doenças do Nervo Troclear/etiologia
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: lil-674169
Autor: Anais Brasileiros de Dermatologia; Bakos, Lucio; Mastroeni, Simeona; Bonamigo, Renan Rangel; Melchi, Franco; Pasquini, Paolo; Fortes, Cristina.
Título: A melanoma risk score in a Brazilian population / Um escore de risco para melanoma em uma população brasileira
Fonte: An. bras. dermatol;88(2):226-232, abr. 2013. tab.
Idioma: en.
Resumo: BACKGROUND: Important risk factors for cutaneous melanoma (CM) are recognized, but standardized scores for individual assessment must still be developed. OBJECTIVES: The objective of this study was to develop a risk score of CM for a Brazilian sample. METHODS: To verify the estimates of the main risk factors for melanoma, derived from a meta-analysis (Italian-based study), and externally validate them in a population in southern Brazil by means of a case-control study. A total of 117 individuals were evaluated. Different models were constructed combining the summary coefficients of different risk factors, derived from the meta-analysis, multiplied by the corresponding category of each variable for each participant according to a mathematical expression. RESULTS: the variable that best predicted the risk of CM in the studied population was hair color (AUC: 0.71; 95% CI: 0.62-0.79). Other important factors were freckles, sunburn episodes, and skin and eye color. Consideration of other variables such as common nevi, elastosis, family history, and premalignant lesions did not improve the predictive ability of the models. CONCLUSION: The discriminating capacity of the proposed model proved to be superior or comparable to that of previous risk models proposed for CM. .

FUNDAMENTOS: importantes fatores de risco para melanoma cutâneo são reconhecidos, mas escores padronizados para avaliação individual ainda precisam ser elaborados. OBJETIVOS: o objetivo deste estudo foi desenvolver um escore de risco de melanoma cutâneo para uma amostra brasileira. MÉTODOS: verificar as estimativas dos principais fatores de risco para melanoma, derivado de uma meta-análise (estudo de base italiano) e, externamente, validar em uma população do sul do Brasil por um estudo caso-controle. Um total de 117 indivíduos foram avaliados. RESULTADOS: a variável com maior poder preditivo para o risco de melanoma cutâneo na população estudada foi a cor do cabelo (AUC: 0,71, IC 95%: 0,62-0,79). Outros fatores importantes para o modelo foram: sardas, queimaduras solares, e cor de pele e cor dos olhos. Adicionando outras variáveis, como os nevos comuns, elastose, história familiar e lesões pré-malignas não houve melhora da capacidade preditiva. CONCLUSÃO: A capacidade discriminatória do modelo proposto mostrou-se superior ou comparável aos modelos de risco anteriores propostos para melanoma cutâneo. .
Descritores: Melanoma/etiologia
Neoplasias Cutâneas/etiologia
-Brasil
Métodos Epidemiológicos
Cor de Olho
Cor de Cabelo
Fatores de Risco
Medição de Risco/métodos
Limites: Adolescente
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Meia-Idade
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-663908
Autor: Munhoz, Renato P; Teive, Hélio A G.
Título: Darkening of white hair in Parkinson's disease during use of levodopa rich Mucuna pruriens extract powder / Escurecimento do cabelo branco na doença de Parkinson durante tratamento com extrato em pó de Mucuna pruriens rico em levodopa
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;71(2):133-133, Feb. 2013. ilus.
Idioma: en.
Descritores: Dopaminérgicos/efeitos adversos
Cor de Cabelo/efeitos dos fármacos
Hiperpigmentação/induzido quimicamente
Levodopa/efeitos adversos
Mucuna/química
Doença de Parkinson/tratamento farmacológico
Extratos Vegetais/efeitos adversos
Limites: Idoso de 80 Anos ou mais
Feminino
Seres Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-510138
Autor: Goldschmidt, B; Mota-Marinho, A; Araújo-Lopes, C; Brück-Gonçalves, M. A; Matos-Fasano, D; Ribeiro-Andrade, M. C; Ferreira-Nascimento, L. W; Simmer-Bravin, J; Monnerat-Nogueira, D.
Título: Sexual dimorphism in the squirrel monkey, Saimiri sciureus (Linnaeus, 1758) and Saimiri ustus (I. Geoffroy, 1844) (Primates, Cebidae) / Dimorfismo sexual em micos-de-cheiro, Saimiri sciureus (Linnaeus, 1758) e Saimiri ustus (I. Geoffroy, 1844) (Primates, Cebidae)
Fonte: Braz. j. biol;69(1):171-174, Feb. 2009. ilus.
Idioma: en.
Resumo: Causes and implications of sexual dimorphism have been studied in several different primates using a variety of morphological characters such as body weight, canine length, coat color and ornamentation. Here we describe a peculiar coat color characteristic in the squirrel monkey that is present only in adult females over five years old and which increases with age. Neither males nor young animals manifest this phenomenon, which is characterized by a spot of black hairs located anteriorly to the external ear (pinna). This characteristic could be used to discriminate adult females of Saimiri sciureus in the wild without the need of capture techniques.

As causas e implicações do dimorfismo sexual têm sido estudadas em diferentes espécies de primatas utilizando uma variedade de características morfológicas tais como peso corporal, comprimento de caninos, coloração do pelo e ornamentação. Este trabalho descreve uma característica peculiar da coloração do pelo em micos-de-cheiro, que está presente somente em fêmeas adultas após cinco anos de idade e que se acentua com a idade. Nem machos nem animais jovens manifestam esse fenômeno, que se caracteriza por uma mancha de pelos pretos localizada anteriormente à orelha. Esta característica poderia ser usada para discriminar fêmeas adultas de Saimiri sciureus na natureza sem necessidade de técnicas de captura.
Descritores: Cor de Cabelo
Caracteres Sexuais
Saimiri/anatomia & histologia
Limites: Animais
Feminino
Masculino
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-496814
Autor: Meschede, I. P; Santos, T. O; Izidoro-Toledo, T. C; Gurgel-Gianetti, J; Espreafico, E. M.
Título: Griscelli syndrome-type 2 in twin siblings: case report and update on RAB27A human mutations and gene structure
Fonte: Braz. j. med. biol. res = Rev. bras. pesqui. méd. biol;41(10):839-848, Oct. 2008. ilus, tab.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP; . CNPq; . Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto; . CAPES; . FAPESP; . CNPq.
Resumo: Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in the MYO5A (GS1, Elejalde), RAB27A (GS2) or MLPH (GS3) genes. Typical features of all three subtypes of this disease include pigmentary dilution of the hair and skin and silvery-gray hair. Whereas the GS3 phenotype is restricted to the pigmentation dysfunction, GS1 patients also show primary neurological impairment and GS2 patients have severe immunological deficiencies that lead to recurrent infections and hemophagocytic syndrome. We report here the diagnosis of GS2 in 3-year-old twin siblings, with silvery-gray hair, immunodeficiency, hepatosplenomegaly and secondary severe neurological symptoms that culminated in multiple organ failure and death. Light microscopy examination of the hair showed large, irregular clumps of pigments characteristic of GS. A homozygous nonsense mutation, C-T transition (c.550C>T), in the coding region of the RAB27A gene, which leads to a premature stop codon and prediction of a truncated protein (R184X), was found. In patient mononuclear cells, RAB27A mRNA levels were the same as in cells from the parents, but no protein was detected. In addition to the case report, we also present an updated summary on the exon/intron organization of the human RAB27A gene, a literature review of GS2 cases, and a complete list of the human mutations currently reported in this gene. Finally, we propose a flow chart to guide the early diagnosis of the GS subtypes and Chédiak-Higashi syndrome.
Descritores: Doenças em Gêmeos/genética
Cor de Cabelo/genética
Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética
Mutação/genética
Transtornos da Pigmentação/genética
Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética
-Doenças em Gêmeos/diagnóstico
Evolução Fatal
Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico
Transtornos da Pigmentação/diagnóstico
Síndrome
Limites: Pré-Escolar
Seres Humanos
Masculino
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Research Support, Non-U.S. Gov't
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-483744
Autor: Pareja P., Bertha.
Título: Los tintes para el cabello / The tints for the hair
Fonte: Folia dermatol. peru;11(3):26-28, dic. 2000. graf.
Idioma: es.
Descritores: Cor de Cabelo
Tinturas para Cabelo/classificação
Tinturas para Cabelo/história
Tinturas para Cabelo/química
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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