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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-769448
Autor: Ruiz-Fuentes, Jenny Laura; Diaz-Garcia, Alexis; Suárez Moreno, Odelaisy; Torres, Pedro; Acosta Soto, Lucrecia.
Título: Evaluación de diferentes muestras para la detección molecular de Mycobacterium leprae en Cuba / Evaluation of different samples for Mycobacterium leprae molecular detection in Cuba
Fonte: Rev. cuba. med. trop;67(2):0-0, mayo.-ago. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: en la actualidad, la principal estrategia para controlar la infección por Mycobacterium leprae es la detección precoz y la multiterapia. El objetivo del presente estudio fue evaluar la utilidad del empleo de diferentes muestras clínicas en el diagnóstico molecular de la infección por M. leprae. Métodos: se evaluaron 22 pacientes con clínica sugestiva de lepra. Se tomaron muestras de linfa de cuatro puntos (ambos lóbulos auriculares y ambos codos) recogidas en una lámina porta objetos (lámina de baciloscopía) y en un hisopo, además muestra de hisopado nasal, muestra de sangre total y de tejido de la lesión. Las muestras se analizaron mediante baciloscopía, histología y PCR según correspondió en cada caso. Por otro lado, para determinar la sensibilidad y especificidad del método, se realizó un estudio de casos y controles en el que se emplearon 40 láminas de baciloscopías negativas de pacientes con lepra paucibacilar y 40 láminas negativas de personas sin lepra. Resultados: el 54,5 por ciento de los pacientes resultó positivo por baciloscopía. Solo en el 41 por ciento de los pacientes la histología tuvo resultados concluyentes de lepra. En el 100 por ciento de los pacientes se detectó la presencia de ADN de M. leprae a partir de la lámina de baciloscopía y el hisopado de linfa. En el 95,45 por ciento de los pacientes se pudo amplificar la secuencia diana a partir de la sangre total y solo en el 31,8 por ciento de los pacientes el hisopado nasal resultó positivo. El estudio de casos y controles mostró que la sensibilidad y especificidad de la PCR respecto al diagnóstico convencional fue de 100 por ciento. Conclusión: el diagnóstico de M. leprae mediante PCR, es de gran utilidad cuando las técnicas convencionales no son concluyentes. La lámina de baciloscopía y el hisopado de linfa constituyen las muestras clínicas más útiles para la confirmación molecular de la infección por M. leprae(AU)

Introduction: Currently, the early detection and treatment with multitherapy are the main strategy to control the infection by Mycobacterium leprae. The objective of the present study was to evaluate the usefulness of different clinical samples for molecular diagnosis of M. leprae infection. Methods: Twenty two patients with suggestive clinical leprosy were analyzed. Different clinical samples were taken by slit skin smear, histopathology and PCR. To determine the sensitivity and specificity of the PCR method, a case-control study was also performed using 40 slides from negative smears of patients with leprosy paucibacillary and 40 from individuals without leprosy. Results: From all patient studied fifty-four percent were positive by slit skin smear and 41 percent were conclusive of leprosy by histopathology. M. leprae DNA was detected in slit skin smears and lymph swabs in 100 percent of patients. In 95,45 percent of patients were detected M. leprae DNA in whole blood and in 31,8 percent of them in nasal swab. The sensitivity of PCR respect to conventional diagnostic was 100 percent, the specificity was 97.5 percent, and the positive predictive value was 97.56 and the negative predictive value was100 percent. Conclusion: The diagnosis of M. leprae by PCR is very useful when conventional techniques are inconclusive. The slit skin smears and lymph swabs are the most useful clinical samples for molecular confirmation of infection with M. leprae(AU)
Descritores: Técnicas Histológicas/métodos
Patologia Molecular/métodos
Mycobacterium leprae/isolamento & purificação
-Estudos de Casos e Controles
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-777075
Autor: Ospina-Pinto, María Catalina; Hernández Rodríguez, Patricia.
Título: Utilidad de las herramientas moleculares para la identificación de Leptospira spp. en muestras humanas, animales y ambientales / Usefulness of molecular tools to identify Leptospira spp. in human, animal and environmental samples
Fonte: Rev. cuba. med. trop;67(3):0-0, dic. 2015. tab.
Idioma: es.
Resumo: Leptospirosis es una enfermedad zoonótica endémica de potencial epidémico que afecta la salud pública y la producción pecuaria alrededor del mundo. Su agente etiológico es una espiroqueta del género Leptospira, con 20 especies reportadas hasta el momento, son las más importantes Leptospira interrogans (patógena) y Leptospirabiflexa (saprófita). Esta bacteria se transmite mediante contacto directo o indirecto en especial con orinade animales infectados, es la transmisión por medio del agua una de las más importantes. En cuanto al diagnóstico se ha evidenciado que diversas pruebas moleculares tienen una alta especificidad y sensibilidad; sin embargo, el conocimiento de la epidemiología de la leptospirosis se ha basado principalmente en estudios serológicos que han utilizado la prueba de aglutinación microscópica que presenta debilidades en sus resultados e interpretación. El objetivo del presente artículo es presentar una revisión actualizada sobre la utilidad de las herramientas moleculares para la identificación de Leptospira spp. en muestras humanas, animales y ambientales. Se llevó a cabo una búsqueda de literaturaen diferentes bases de datos como Pubmed, Science Direct, SciELO, Scopus y Redalyc.Las publicaciones encontradas fueron artículos originales y de revisión, entre otros, publicados entre 1965 y 2014. Se determinó que las herramientas moleculares permiten una identificación directa, rápida, definitivay precisa del agente etiológico, apoyan el diagnóstico, aportan al conocimiento real de laprevalencia e incidencia de la enfermedad. Las herramientas moleculares permiten la identificación de nuevas especies a partir de aislamientos obtenidos de diversas fuentes y ayudan a orientar los programas de prevención y control de esta zoonosis(AU)

Leptospirosis is an endemic and potentially epidemic zoonosis affecting public health and livestock production worldwide. Its etiological agent is a spirochaete of the genus Leptospira, with 20 species reported to date, of which Leptospira interrogans (pathogenic) and Leptospira biflexa (saprophyte) are the most important. This bacterium is transmitted by direct or indirect contact with urine from infected animals, so water is one of the major transmission ways. Regarding diagnosis, many molecular tests have been evinced to have high specificity and sensitivity; however, knowledge on the epidemiology of leptospirosis has been based mainly on serological studies using the microscopic agglutination test, which has weaknesses in its results and interpretation. The aim of this article is to present an update review on the usefulness of molecular tools in the identification of Leptospira spp. in human, animal and environmental samples. A literature search was conducted in different databases such as PubMed, ScienceDirect, SciELO, Scopus and Redalyc. The publications found were original and review articles, among others, published between 1965 and 2014. It was found that the molecular tools allow direct, quick, definitive and precise identification of the etiologic agent, support the diagnosis, and contribute to real knowledge on the disease prevalence and incidence. Molecular tools enable the identification of new species isolates obtained from various sources and help guide prevention programs and control of this zoonosis(AU)
Descritores: Patologia Molecular/métodos
Leptospirose/metabolismo
Biologia Molecular/métodos
-Sistema de Vigilância Sanitária
Leptospirose/transmissão
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1128895
Autor: Olmedo Cueva, Sergio; Velasco Tizcareño, Mauricio; Salgado Chavarría, Fabiola.
Título: Síndrome de Gorlin-Goltz. Diagnóstico molecular, nuevos tratamientos / Gorlin-Goltz syndrome. Molecular diagnosis, new treatments
Fonte: Rev. ADM = ADM;77(3):162-167, mayo-jun. 2020. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de carcinoma de nevo basocelular es un desorden hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos y defectos del desarrollo, causados por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Presentación del caso: Se reporta un paciente con características de este síndrome, en la clínica de COMF de la UNAM. El diagnóstico fue basado en los estudios clínicos, imagenológicos y moleculares. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad puede orientarnos a la sospecha diagnóstica de lesión quística o premaligna en forma oportuna, lo que permite prevenir complicaciones y brindar un tratamiento integral para así mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes (AU)

Introduction: Gorlin-Goltz syndrome or cell-based nevus carcinoma syndrome is an autosomal dominant inherited disorder that predisposes mainly to the proliferation of multiple basal cell carcinomas, maxillary keratocysts and developmental defects, caused by the mutation of the Patched gene located on chromosome 9. Case presentation: A patient with specific characteristics compatible with this syndrome was reported in the COMF Department of the UNAM. The diagnosis was based on clinical studies, radiology and genetic studies. Conclusions: Knowledge of this problem can guide us to the diagnostic suspicion in a timely manner, thus preventing complications, and to provide an improved integral treatment of the quality of life of this type of patients (AU)
Descritores: Carcinoma Basocelular
Síndrome do Nevo Basocelular
Cistos Odontogênicos/cirurgia
-Manifestações Bucais
Biópsia
Técnicas Histológicas
Patologia Molecular
Receptor Patched-1
México
Limites: Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: AR29.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1128246
Autor: Cunha, Isabele Werneck da.
Título: Análise de genes diferencialmente expressos em tumores de partes moles / Expression profile of mesenchymal tumors.
Fonte: São Paulo; s.n; 2009. 35 p. ilust, quadros.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Fundação Antônio Prudente para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Os tumores mesenquimais são neoplasias raras, de alta morbidade e mortalidade dependendo do subtipo histológico. Os eventos moleculares relacionados aos seus comportamentos como agressividade local e metástase permanecem desconhecidos. Neste estudo nós comparamos o perfil da expressão gênica de 102 amostras de tumores mesenquimais de diversos tipos histológicos e comportamentos biológicos através de cDNA microarray. Nós identificamos um grupo de seis genes relacionados funcionalmente à agressividade local (SNRPD3, MEGF9, SPTAN-1, AFAP1L2, ENDOD1 e SERPIN5), e outro grupo de seis genes relacionados à potencial metastático (ZWINTAS, TOP2A, UBE2C, ABCF1, MCM2 e ARL6IP5). Além disto, o reconhecimento de assinaturas moleculares trouxe melhor entendimento da patogênese destas neoplasias. Através de análise não supervisionada, o perfil de expressão gênica global dos casos analisados, foi capaz de diferenciar três grandes grupos de tumores de partes moles: fibromatoses (FM), sarcomas sinoviais (SS) e os demais tipos. Na procura de classificadores pelo discriminador linear de Fisher, encontramos 3 trios de genes capazes de separar os sarcomas sinoviais com 100% de acerto dos outros subtipos tumorais e 92 pares de genes capazes de separar as fibromatoses dos fibrossarcomas com 100% de acerto. Em outra abordagem avaliamos através das técnicas de cDNA microarray, Q-PCR e imunoistoquímica, a expressão de GFAP em diversos tipos histológicos de tumores mesenquimais. Os achados encontrados nos mostraram que a expressão de GFAP é decorrente da capacidade de diferenciação cartilaginosa presente em alguns sarcomas.

Soft tissue mesenchymal tumors represent a group of neoplasias with different histological and biological presentations varying from benign, locally confined to very aggressive and metastatic tumors. The molecular mechanisms responsible for such differences are still unknown. Using 102 tumor samples representing a large spectrum of these tumors, we performed expression profiling and defined differentially expression genes that are likely to be involved in tumors that are locally aggressive and in tumors with metastatic potential. SNRPD3, MEGF9, SPTAN-1, AFAP1L2, ENDOD1 and SERPIN5 were related to local agressiveness while ZWINTAS, TOP2A, UBE2C, ABCF1, MCM2 and ARL6IP5 were related to metastasis. Searching for molecular signature in mesenchymal tumors, we identified trios and pairs of genes capable to discriminate histological groups between all cases analyzed. We also evaluated the gene and protein expression of GFAP using Q-PCR and IHC in several cases of soft tissue and bone tumors and found that GFAP is a potential marker for tumors with cartilaginous differentiation.
Descritores: Sarcoma
Neoplasias de Tecidos Moles
Expressão Gênica
Patologia Molecular
Metástase Neoplásica/fisiopatologia
Responsável: BR30.1 - Biblioteca
BR30.1


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Id: lil-636867
Autor: Spinel Bejarano, Néstor; Jaramillo, León Felipe; Quintana Duque, Mario; Peñaranda-Parada, Edgar; Quintana, Gerardo; Rondón H, Federico; Restrepo, José Félix; Iglesias-Gamarra, Antonio.
Título: Enfermedades osteocondensantes con compromiso de huesos largos: presentación de dos casos y revisión de la literatura / Sclerosing bone diseases with involvement of long bones: report of two cases and literature review
Fonte: Rev. colomb. reumatol;18(3):234-246, jul.-sep. 2011. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las enfermedades osteocondensantes son un grupo de patologías poco frecuentes que se caracterizan por aumento de la masa ósea, comprometiendo tanto a huesos largos como a huesos planos. Tradicionalmente, la radiología simple ha permitido su diagnóstico al identificar patrones de afectación ósea característicos de cada enfermedad. Actualmente, la caracterización molecular y genética ha facilitado la comprensión del sustrato fisiopatológico y la expresión fenotípica de estás patologías, sin embargo, la radiología simple continua teniendo un valor inconmesurable en el reconocimiento de las enfermedades osteocondensantes.

Sclerosing bone disorders are a rare group of diseases characterized by increased bone mass in both long and flat bones. Traditionally, plain radiography has allowed the diagnosis of these diseases identifying characteristic patterns of bone involvement. At present, the molecular and genetic characterization of these diseases has provided a better understand of their pathophysiology and phenotypic expression, however plain radiography continues to have an important role in the recognition of sclerosing bone disorders.
Descritores: Osso e Ossos
-Radiologia
Diagnóstico
Patologia Molecular
Genes
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Revisão
Responsável: CO356.9


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Id: biblio-1119018
Autor: Lubieniecki, F.
Título: Destacados del servicio de patología / Highlights at the Department of Pathology
Fonte: Med. infant;27(1):61-62, Marzo de 2020.
Idioma: es.
Descritores: Serviço Hospitalar de Patologia/tendências
Medicina de Precisão/tendências
Patologia Molecular
Limites: Humanos
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: AR305.1 - SID - Servicio de Información y Documentación


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Id: biblio-1102169
Autor: Méndez­-Ríos, J D.
Título: Guía de Procedimientos Operacionales y Recomendaciones en la Implementación de Secuenciación de Nueva Generación para Diagnóstico Clínico / Standard Operational Procedures and Rec ommendations on Next Generation Sequenc ing for Clinic al Diagnostics
Fonte: Rev. méd. Panamá;39(1), 2019.
Idioma: es.
Resumo: La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá. Esta tecnología ha demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación. Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número importante de recursos humanos capacitados para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. Además, que el mismo sirva de guía para el establecimiento adecuado de programas internos de control y evaluación de calidad de esta tecnología en nuestro país y la región

The technology known as Next­Generation sequencing is relatively new, and it is been implemented in some Panamanian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting, as well for research purposes. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained health­care professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish a frame for the administrative and tec hnical aspects for NGS in a clinical setting. Moreover, it will serve as a guide to establish quality control procedures that the technology requires in our country and the region.
Descritores: Organização e Administração/normas
Biologia Molecular/organização & administração
-Cinética
Bases de Dados de Ácidos Nucleicos
Patologia Molecular
Sequenciamento Completo do Genoma
Acesso a Medicamentos Essenciais e Tecnologias em Saúde
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: PA30.1 - BINASA - Biblioteca Nacional de Salud


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Id: lil-676649
Autor: Guevara Fujita, Maria Luisa; Pérez Grossmann, Rodolfo; Murga Zamalloa, Carlos; Castillo Herrera, Wilder; Fujita, Ricardo.
Título: Estudio genético-molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en una familia peruana sugiere nuevo locus para glaucoma / Molecular genetic study of primary open-angle glaucoma in a Peruvian family suggests new locus for glaucoma
Fonte: Horiz. méd. (Impresa);5(1):23-27, jun. 2005. tab.
Idioma: es.
Resumo: La contribución de la genética molecular al estudio de enfermedades hereditarias es innegable. Existen numerosos reportes de genes responsables de enfermedades hereditarios que facilitan al diagnóstico, pronóstico y también la posibilidad de terapias cuando se conoce el defecto molecular involucrado. Además, hay cientos de enfermedades en donde la identificación del defecto molecular está cerca porque se han localizado regiones cromosómicas específicas en donde se sabe, residen genes responsables de estas enfermedades. Una estrategia es precisamente, refinar paulatinamente esta ubicación a fin de caracterizar el defecto molecular, todo ello con miras a establecer posibles tratamientos. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una enfermedad hereditaria que puede llevar a la ceguera si no hay un diagnóstico temprano y tratamiento. Hasta ahora, se conocen seis genes que son responsables de la enfermedad y nuestro grupo está trabajando en la caracterización genético-molecular de GPAA en familias peruana usando marcadores microsatélites a fin de caracterizar su asociación con los seis grupos de marcadores. Reportamos el hallazgo de una familia peruana afectada con GPAA que no segrega con ninguno de los marcadores microsatélites de las diferentes regiones cromosómicas que se sabe están asociadas con la enfermedad. Esto apunto a la existencia de un nuevo locus responsable del GPAA en esta familia.

Molecular genetic studies are increasingly important for the study of heredity diseases and its contribution is well known. There are several hundred reports of genes responsible of genetic diseases that help in diagnosis, prognosis and possible treatment when the molecular defect is known. Primary open-angle glaucoma (POAG) is a hereditary disease that can lead to blindness if untreated. There are six known loci that can cause it and or group is working on the characterization of Peruvian families using microsatellite markers located on regions known to harbor glaucoma genes. We found a Peruvian family that does not segregate with any of the markers located near known glaucoma loci. This would account for a new locus responsible for the disease in this family.
Descritores: Glaucoma de Ângulo Aberto
Glaucoma de Ângulo Aberto/genética
Patologia Molecular
Repetições de Microssatélites
-Família
Peru
Limites: Humanos
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1111639
Autor: Rojas Jaimes, Jesús Eduardo; Rivero Sullca, Richard.
Título: Detección de Leptospira sp por PCR en riñones de Rattus sp en la provincia de Atalaya, Ucayali / Detection of Leptospira sp by PCR in kidneys of Rattus sp in the province
Fonte: Rev. peru. epidemiol. (Online);17(3):1-4, sept.-dic. 2013. ilus, map.
Idioma: es.
Resumo: La leptospirosis es una enfermedad febril causada por la bacteria Leptospira sp trasmitida especialmente por roedores. Laleptospirosis puede ocasionar muchos casos fatales, especialmente por el compromiso pulmonar y la falla renal en las personas infectadas. Objetivo: Evaluar la presencia de Leptospira sp en roedores en la provincia de Atalaya, región Ucayali (oriente del Perú). Métodos: Se realizó una captura de campo utilizando trampa con cebos. A los seis animales capturados se les disectó y colectó los órganos como riñones y pulmones colocándolos en alcohol los cuales fueron enviados al laboratorio central del Instituto Nacional de Salud para la realización del diagnóstico molecular por PCR. Resultados: En dos de los seis animales capturados se encontró positividad en riñones para Leptospira sp por PCR.Conclusiones: La presencia de Leptospira sp en Rattussp fue alarmante por su alta frecuencia en un número pequeño demuestra (dos de seis) , lo que indicaría el potencial riesgo para la salud en la provincia de Atalaya-Ucayali.

Leptospirosis is a febrile illness caused by the bacterium Leptospira sp transmitted especially by rodents . Leptospirosis cancause fatalities , especially for pulmonary and renal failure in infected individuals. Objective: To evaluate the presence ofLeptospira sp in rodents in the province of Atalaya, Ucayali region (eastern Peru). Methods: We conducted a field captureusing baited trap. Six animals were captured, they were dissected and the kidneys and lungs collected, placing them in alcohol for shipment to the central laboratory of the National Institute of Health where molecular diagnosis was performed by PCR. Results: Two of the six animals captured tested positive for Leptospira sp by PCR in the kidneys samples. Conclusions:The presence of Leptospira sp in Rattussp was alarming because of their high frequency in a small number of samples (two of six), indicating the potential health risk in the province of Atalaya, Ucayali.
Descritores: Leptospirose/epidemiologia
Patologia Molecular
Ratos/parasitologia
Zoonoses
Limites: Animais
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca


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Id: biblio-1104963
Autor: Sánchez Lihón, Arístides Juvenal.
Título: Patología molecular del carcinoma / Molecular pathology of carcinoma
Fonte: Acta cancerol;27(1):2-2, mar. 1997.
Idioma: es.
Descritores: Neoplasias Gástricas/genética
Neoplasias Gástricas/patologia
Patologia Molecular
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: PE1.1 - Oficina Universitária de Biblioteca



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