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Id: biblio-1119972
Autor: Sánchez Herrera, Beatriz; Vargas Rosero, Elizabeth; Carrillo, Gloria Mabel.
Título: Genética y genómica en la práctica de enfermería / Genetics and Genomics in Nursing Practice / Genética e genômica na prática de enfermagem
Fonte: Investig. enferm;16(2):1-20, 2014. tab.
Idioma: es.
Resumo: Objetivo: Identificar las implicaciones y tendencias de la genética y genómica dentro de la práctica de la enfermería. Metodología: Revisión integrativa entre mayo y julio de 2013. Se adelantó una búsqueda y análisis de la literatura en la base de datos Science Direct que incluyó artículos, revisiones y editoriales, bajo los descriptores genética, genómica y enfermería, publicados de 1993 a 2013. Fueron encontradas 1056 piezas que relacionaban enfermería y genética, y de estas 127 asociaron los tres descriptores. Se seleccionaron 57, por su aporte a la comprensión de la relevancia del área temática dentro de la práctica de la enfermería. Resultados: El análisis cronológico de las referencias seleccionadas muestra el impacto de la genética y genómica en la práctica de la enfermería, visible en diferentes áreas que incluyen: 1) la práctica investigativa de enfermería, 2) el abogar por los pacientes que viven la experiencia de exámenes genéticos, 3) la educación para fortalecer competencias de enfermería, 4) los aspectos éticos y legales, 5) la política pública y 6) el rol de la genética en la clínica. Conclusiones: En los 20 últimos añosaños ha habido una proliferación importante del tema de la genética en enfermería, en especial un mayor interés por ella, así como por la genómica a partir del descubrimiento del genoma humano. A pesar del interés y del reconocimiento de la importancia del tema de genética y genómica y sus implicaciones para la educación, práctica e investigación en enfermería, el desarrollo teórico es aún incipiente.

Objective: To identify the implications and trends of genetics and genomics into the practice of nursing. Methodology: Integrative review between May and July 2013. Search and analysis of the literature on Science Direct database that included articles, reviews and editorials on genetics, genomics and nursing descriptors, published between 1993 and 2013.1056 pieces were found that related nursing and genetics, and 127 associated these three descriptors. 57 were selected for their contribution to the understanding of the relevance of the subject area within the practice of nursing. Results: The chronological analysis of selected references shows the impact of genetics and genomics in nursing practice, visible in different areas including: (1) research practice in nursing, (2) advocating for patients who experience genetic testing, (3) education to strengthen nursing skills, (4) ethical and legal issues, (5) public policy, and (6) the role of genetics in the clinic. Conclusions: In the last 20 years, there is a significant proliferation of the subject of genetics in nursing, especially a greater interest in it, as well as genomics from the discovery of the human genome. Despite the interest and recognition of the importance of the topic of genetics and genomics and their implications for education, practice and research in nursing, the theoretical development is still nascent.

Objetivo: Identificar as implicações e tendências da genética e genômica na prática de enfermagem. Metodologia: Revisão integrativa entre maio e julho de 2013. Realizou-se procura e análise da literatura na base de dados Science Direct que incluiu artigos, revisões e editoriais, sob os descritores genética, genômica e enfermagem, publicados de 1993 para 2013. Foram encontradas 1056 peças que relacionavam enfermagem e genética, e daquelas 127 associaram os três descritores. Selecionaramse 57, pelo aporte à compreensão da relevância da área temática dentro da prática de enfermagem. Resultados: A análise cronológica das referências selecionadas mostra o impacto da genética e genômica na prática de enfermagem, visível em diferentes áreas que incluem: 1) a prática investigativa da enfermagem, 2) perorar em favor dos pacientes que vivem a experiência de exames genéticos, 3) o ensino para fortalecer competências de enfermagem, 4) os aspectos éticos y legais, 5) a política pública e 6) o papel da genética na clínica. Conclusões: Nos últimos vinte anos teve-se uma proliferação importante do tema da genética em enfermagem, especialmente o maior interesse por ela, assim como pela genômica a partir da descoberta do genoma humano. Embora o interesse e o reconhecimento da importância do tema de genética e genômica e das suas implicâncias para o ensino, prática e pesquisa em enfermagem, o desenvolvimento teórico continua a ser incipiente.
Descritores: Genômica
-Genética
Enfermagem Prática
Limites: Humanos
Responsável: CO185.1 - Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.


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Id: lil-765445
Autor: Amaya-Rey, María Consuelo del Pilar.
Título: Enfermería Genética y Genómica: una trilogía actual y del futuro / Genetic and Genomic Nursing: a current and future trilogy
Fonte: Av. enferm;33(2):197-198, mayo-ago. 2015.
Idioma: es.
Descritores: Enfermagem
Genômica
Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CO136.1 - Biblioteca


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Id: biblio-1118444
Autor: Brunotto, Mabel.
Título: Challenges of genomics in public health
Fonte: J. oral res. (Impresa);6(10):258-259, oct. 31, 2017.
Idioma: en.
Descritores: Saúde Pública
Epidemiologia/organização & administração
Genômica/tendências
-Sistemas de Informação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CL30.1 - Biblioteca


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Id: biblio-943273
Autor: Lopes, Bruno de Almeida.
Título: Análise genômica de deleções completas de IKZF1 em leucemias linfoblásticas agudas pediátricas / [Genomic analysis of complete IKZF1 deletions in pediatric acute lymphoblastic leukemias].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: A leucemia de células precursoras B (LLA-CPB) pediátrica é caracterizada por alterações citogenético-moleculares recorrentes, cuja identificação é essencial para aestratificação de risco terapêutico e adequação do tratamento ao risco de recaída em cada paciente. Recentemente estudos genômicos identificaram que deleções em IKZF1 (ΔIKZF1)podem ser preditivas de maior risco de recaída. As ΔIKZF1 foram rastreadas inicialmente por amplificação multiplex dependente de ligação de sondas (MLPA), no entanto, ametodologia é pouco sensível para a avaliação de doença residual mínima. Para tanto, estudos recentes desenvolveram técnicas de PCR multiplex (MP-PCR). Como as MP-PCRnão detectam IKZF1 Δ1-8 (~30% das LLA-CPB pediátricas), este trabalho teve como objetivo investigar as características das IKZF1 Δ1-8 nas LLA-CPB pediátricas. Metodologia: Os sujeitos desta pesquisa foram crianças e adolescentes (< 18 anos) comLLA-CPB e IKZF1 Δ1-8. Inicialmente uma coorte de descoberta (n = 6) foi caracterizada por microarranjo. Em seguida, alterações de número de cópias (CNAs) no cromossomo 7 foramavaliadas na coorte de investigação (n = 45) através de MLPA customizado. A partir dos dados de CNA, os pontos de quebra das deleções foram sequenciados por PCR multiplexou PCR invertida de longa distância. Com as sequências de ponto de quebra, investigamos sequências sinais de recombinação de RAG (RSSs), além de motivos CpG, estrutura secundária do DNA nas regiões de quebra e dados públicos do ENCODE de DNase eChIP-seq. Características demográficas e CNAs de amostras com IKZF1 Δ1-8 e demais deleções foram comparadas no programa SPSS 18, enquanto diferenças na distribuição de motivos nas regiões de quebra foram avaliados no GraphPad Prism 5. Valores p < 0,05 foram interpretados como estatisticamente significantes...

Background: Childhood B-cell precursor acute leukemia is characterized by recurrent cytogenetic and molecular alterations. Their identification is crucial for both risk stratificationand treatment management of patients. Recently, genomic studies have identified IKZF1 deletions (ΔIKZF1) as a valuable predictor of relapse. ΔIKZF1 have been screened by multiplex probe amplification assay (MLPA) in various studies, although the methodologylacks sensitivity for minimal residual disease evaluation. Therefore, novel studies have developed multiplex PCR (MP-PCR) tests with greater sensitivity. Since MP-PCR is still unable to identify IKZF1 Δ1-8 (~30% of recurrent deletions of BCP-ALL), this study aimed to investigate the main characteristics of childhood BCP-ALL cases with IKZF1 Δ1-8. Methods: This study enrolled children aged <18 years diagnosed with BCP-ALL and IKZF1 Δ1-8. First,a discovery cohort (n = 6) was analyzed with CytoScan HD array. Thereafter, CNAs within chromosome 7 were alalyzed in a validation cohort (n = 45) using an in-house MLPA. Thebreakpoints were sequenced after multiplex (MP-PCR) and long-distance inverse PCR (LDIPCR). After all, the possible mechanisms underlying occurrence of deletions were alsoinvestigated using a nucleotide-based similarity approach, along with DNase and ChIP-seq data retrieved from ENCODE database. Statistical analysis of demographic characteristics were compared with SPSS 18, while sequence motifs analyzed on GraphPad Prismsoftware...
Descritores: Genes RAG-1
Genômica
Fator de Transcrição Ikaros
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: biblio-943275
Autor: Noronha, Elda Pereira.
Título: Perfil imunofenotípico e molecular das leucemias agudas de células-T pediátricas / [Immunophenotypic and molecular profile of acute pediatric T-cell leukemias].
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2016. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: Leucemia linfoblástica de células-T (LLA-T) é uma doença heterogênea que representa de10-15% das LLA pediátricas. Diversas alterações como fusões gênicas envolvendo fatores de transcriçãoe mutações em proto-oncogenes estão associadas às LLAs-T sem, contudo, haver consenso no valorprognóstico. Objetivos: Avaliar possíveis associações dos diferentes perfis maturativos, bem como aexpressão celular do CD127, CD135 e CD117, às alterações somáticas em LLA-T (Mutação em IL-7R,FLT3, FBXW7, NOTCH1, N-KRAS e rearranjos gênicos STIL-TAL1 e TLX3) e a influência na sobrevidalivre de eventos (SLE). Material e Métodos: 189 pacientes (< 19 anos) com LLA-T foram avaliadosquanto ao perfil imunofenotípico, incluindo marcadores como CD127, CD135 e CD117 pela citometriade fluxo multiparamétrica (CFM). Mutações e fusões gênicas foram identificadas por testes moleculares(PCR, sequenciamento direto e RT-PCR). Foram analisadas as sobrevidas global (SG) e sobrevida livrede eventos (SLE), em cinco anos, pelo método de Kaplan-Meier e diferenças entre os grupos foramcomparadas pelo teste de log-rank. Para avaliação da distribuição das variáveis categóricas utilizou-seo teste exato de Fisher ou Qui-quadrado. Para a comparação de variáveis contínuas utilizou-se os testesnão paramétricos de Mann-Whitney ou Kruskal wallis. P valor < 0,05 foi considerado estatisticamente significante...

T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia (T-ALL) is a heterogeneous and aggressive disease that represents 10-15% of childhood ALL. Several alterations such as fusion genes involving transcription factors and mutations in proto-oncogenes are associated with T-ALL, however, without consensus in outcome. Aim: To evaluate the association among different maturation profiles, as well as the cellular expression of CD127, CD135 and CD117, to somatic alterations in T-ALL (mutations in IL7R, FLT3, FBXW7, NOTCH1, N-KRAS and STIL-TAL1 and TLX3 gene rearrangements) and influence in eventfree survival (EFS). Methods: A cohort of 189 T-ALL cases (<19 years old) were evaluated in relation to the immunophenotype profile, including the CD127, CD135 and CD117 markers by multiparametricflow cytometry (MFC). Mutations and fusion genes were identified according to standard molecular techniques (PCR, direct sequencing and RT-PRC). The overall survival (OS) and event-free survival (EFS), in five years, were analyzed by the Kaplan-Meier method and differences among the groups werecompared by log-rank test. To evaluate the distribution of categorical variables, the Fisher´s exact test or chi-square test were used. To compare continuous variables the non-parametric tests, Mann-Whitney or Kruskal wallis, were used. P values < 0.05 were considered statistically significant...
Descritores: Genômica
Imunofenotipagem
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Sobrevida
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR440.1


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Id: biblio-943713
Autor: Brant, Ayslan Castro.
Título: Análise da integração genômica do Papilomavírus Humano e a expressão de seus genes em câncer cervical / Human Papillomavirus genomic integration and gene expression at cervical cancer.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: O câncer de colo de útero é o terceiro tipo de neoplasia com maior incidência mundial em mulheres, apresentando o Vírus do Papiloma Humano (HPV) como fator necessário mas não suficiente para o seu desenvolvimento. A imortalização e o poder de transformação das células neoplásicas se devem aos oncogenes virais E6 e E7, que geram oncoproteínas capazes de mediar estímulos mitogênicos e antiapoptóticos através de sua interação com proteínas reguladoras do ciclo celular. Esses genes são expressos como um pré-RNAm E6/E7 bicistônico, e por meio da existência de diferentes sítios de splicing, duas ou mais isoformas de mRNA E6/E7 são produzidos. O genoma do HPV é mantido na forma epissomal no estágio inicial das lesões displásicas de baixo grau, porém, nas células pré-cancerosas avançadas e na maioria dos carcinomas, ele está integrado no DNA cromossômico. Essa integração causa o aumento da expressão dos oncogenes E6 e E7, promovendo vantagens seletiva para o crescimento tumoral. O objetivo do presente trabalho foi analisar o padrão de integração do genoma viral no genoma do hospedeiro, a expressão dos genes do HPV e os produtos de splicing do RNAm E6/E7 em tumores cervicais. Para esse fim extraímos o RNA de 25 biópsias (14 infectadas com HPV16, 10 com HPV18 e uma co-infectada pelo HPV16 e HPV18). A partir do RNA das amostras, foi realizado o sequenciamento de RNA (RNA-Seq) na plataforma Hi-Seq 2500 (Illumina). Através da busca por contigs quiméricos pela montagem “de novo” do transcriptoma das células, encontramos integração em 18 amostras. Na maioria das amostras o rompimento do genoma viral ocorreu nos genes E1 ou E2. Cerca de 52,6% das integrações ocorreram em regiões intergênicas do genoma celular, o restante ocorreu dentro dos genes MCL1, PIGR, PXMP4, TP63, MMP13, SLC16A14, HRH1, RAD51B e NRXN1...

Cervical cancer is the third most incident type of cancer in women worldwide, and the presence of Human Papillomavirus (HPV) is necessary but not sufficient for its development. The immortalization and transformation of neoplasic cells are carried out by the viral oncogenes E6 and E7, which will form proteins that can interfere with specific proteins responsible for cell cycle regulation. Those genes are expressed as a bicistronic E6/E7 pre-mRNA, producing two or more different alternative E6/E7 mRNAs due to alternative splicing. At initial phase of cervical infection, the HPV genome is maintained as an episomal DNA, but in tumors, the viral genome is integrated into the nuclear DNA of host cells. Once integrated, E6 and E7 viral oncogenes are overexpressed, what will improve selective advantages to tumoral development. Our goal is to analyze the HPV genome integration pattern at host genome, the HPV gene expression and the E6/E7 splicing products in cervical tumors. To this purpose, we extracted total RNA from 25 cervical cancers samples (14 infected with HPV16, 10 with HPV 18 and 1 co-infected with HPV16 and HPV18). The RNA sequencing (RNA-Seq) at Hi-Seq 2500 (Illumina) was done with the RNA extracted from each sample. To determine the HPV integration, we made a de novo construction of cellular transcriptome and a search for chimeric contigs. We have found integration in 18 samples, and in most samples...
Descritores: Genômica
Papillomaviridae
Neoplasias do Colo do Útero
Responsável: BR440.1 - Biblioteca Geraldo Matos de Sá . Hospital do Câncer I
BR40.1


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Id: biblio-968786
Autor: Maturi, Horacio.
Título: De la medicina sintomatológica a la medicina prospectiva / From symptomatological to prospective medicine
Fonte: Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca;19(4):106-107, oct..-dic. 2009.
Idioma: es.
Descritores: Bulas de Medicamentos
-Biotecnologia
Genômica
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: AR393.1 - Centro de Información y Documentación Dr H. Urquiola


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Id: lil-299158
Autor: Simpson, Andrew JG; Caballero, Otávia L.
Título: Projeto Genoma Humano e suas implicaçöes para a saúde humana: visäo geral e contribuiçäo brasileira para o projeto / Human Genome Project and its implications to human health: general view and Brazilian contribution to the project
Fonte: Bioética;8(1):89-96, 2000.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Simpósio: Tecnologia e Medicina, s.l, 2000.
Resumo: A informaçäo derivada do Projeto Genoma Humano, um esforço internacional para elucidar e caracterizar a seqüência completa de 3X109 pares de bases do genoma humano, vai revolucionar a prática da medicina no séc. XXI por prover instrumentos para determinar o componente genético de virtualmente todas as doenças. As conseqüências para a prática da medicina deveräo ser profundas, tais como a geraçäo de medidas que possam prever o risco, permitir o diagnóstico precoce e promover estratégias de tratamento mais efetivas. Discutem-se as aplicaçöes potenciais do conhecimento adquirido com o HGP, bem como a contribuiçäo brasileira a esse projeto
Descritores: Projeto Genoma Humano
Medicina Preventiva
Impactos na Saúde
-Oncologia
Farmacogenética/tendências
Genômica/tendências
Terapia Genética/tendências
Limites: Humanos
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência


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Texto completo SciELO Brasil
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Ramos, Ester Silveira
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Id: lil-437647
Autor: Flória-Santos, Milena; Ramos, Ester Silveira.
Título: Genomic-based nursing care for women with Turner Syndrome: genomic-based nursing care / Atención de enfermería basada en genómica para las mujeres con Síndrome de Turner / Cuidado de enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de Turner
Fonte: Rev. latinoam. enferm;14(5):645-650, set.-out. 2006. ilus.
Idioma: en; es; pt.
Resumo: Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.

Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal.
Descritores: Aconselhamento Genético
Cuidados de Enfermagem
Diagnóstico de Enfermagem
Genômica
Síndrome de Turner
Limites: Humanos
Feminino
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-835265
Autor: Cardoso, Michele Cristiane Vicente; Cordeiro Júnior, Dirceu Antônio.
Título: Enfermagem em genômica: o aconselhamento genético nas práticas assistenciais / Genomics nursing: genetic counseling in healthcare practices / Enfermería genómica: el asesoramiento genético en las prácticas asistenciales
Fonte: REME rev. min. enferm;20:[1-4], 2016.
Idioma: en; pt.
Resumo: O presente artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro na área da genômica, no contexto atual da saúde, com ênfase no papel de conselheiro genético. Analisa também a importância da inserção desse profissional na referida área de atuação, frente à crescente demanda desse serviço nas práticas assistenciais.

This paper aims to propose a reflection on the nurse's activities in genomics area, in the current context of health, with emphasis on the role ofgenetic counselor. It also analyzes the importance of integrating these professionals in this area of activity, with the growing demand for this servicein care practices.

Este artículo tiene por objetivo reflexionar sobre la actuación del enfermero en el área de genómica, en el contexto actual de la salud. Tambiénanaliza la importancia de incluir a dichos profesionales en tal área debido a su creciente demanda en las prácticas asistenciales.
Descritores: Aconselhamento Genético
Cuidado Pré-Concepcional
Cuidados de Enfermagem
Genômica
Papel do Profissional de Enfermagem
Limites: Humanos
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG



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