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Id: biblio-951829
Autor: Mariano, Fernanda Viviane; Saccomani, Luis Fernando Vidal; Giovanetti, Karina; Del Negro, André; Kowalski, Luiz Paulo; Krepischi, Ana Cristina Victorino; Altemani, Albina.
Título: Genomic profile of a squamous cell carcinoma ex pleomorphic adenoma compared to a head and neck squamous cell carcinoma / Perfil genômico de um carcinoma espinocelular ex-adenoma pleomórfico comparado a um carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço
Fonte: Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.);84(3):393-397, May-June 2018. tab, graf.
Idioma: en.
Projeto: FAPESP.
Descritores: Neoplasias Parotídeas/genética
Carcinoma de Células Escamosas/genética
Adenoma Pleomorfo/genética
Neoplasias Pulmonares/secundário
-Neoplasias Parotídeas/patologia
Carcinoma de Células Escamosas/patologia
Adenoma Pleomorfo/patologia
Genômica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1051590
Autor: Bi, Rabiya; Chandappa, Lohithaswa H; Siddalingaiah, Lokesh; Kenchanmane Raju, Sunil Kumar; Hassan Balakrishna, Shilpa; Kumar, Jyothi; Kuruba, Vinutha; Hittalmani, Shailaja.
Título: Leveraging barrel medic genome sequence for the development and use of genomic resources for genetic analysis and breeding in legumes
Fonte: Electron. j. biotechnol;39:30-41, may. 2019. tab, ilus.
Idioma: en.
Projeto: Department of Biotechnology, Ministry of Science and Technology, Government of India, New Delhi, India.
Resumo: BACKGROUND: A total of 62,591 cowpea expressed sequence tags (ESTs) were BLAST aligned to the whole-genome sequence of barrel medic (Medicago truncatula) to develop conserved intron scanning primers (CISPs). The efficacy of the primers was tested across 10 different legumes and on different varieties of cowpea, chickpea, and pigeon pea. Genetic diversity was assessed using the same primers on different cowpea genotypes. Singlenucleotide polymorphisms (SNPs) were detected, which were later converted to length polymorphism markers for easy genotyping. CISPs developed in this study were used in tagging resistance to bacterial leaf blight disease in cowpea. RESULTS: A total of 1262 CISPs were designed. The single-copy amplification success rates using these primers on 10 different legumes and on different varieties of cowpea, chickpea, and pigeon pea were approximately 60% in most of the legumes except soybean (47%) and peanut (37%). Genetic diversity analysis of 35 cowpea genotypes using 179 CISPs revealed 123 polymorphic markers with PIC values ranging from 0.05 to 0.59. Potential SNPs identified in cowpea, chickpea, and pigeon pea were converted to PCR primers of various sizes for easy genotyping. Using the markers developed in this study, a genetic linkage map was constructed with 11 linkage groups in cowpea. QTL mapping with 194 F3 progeny families derived from the cross C-152 × V-16 resulted in the identification of three QTLs for resistance to bacterial leaf blight disease. Conclusions: CISPs were proved to be efficient markers to identify various other marker classes like SNPs through comparative genomic studies in lesser studied crops and to aid in systematic sampling of the entire genome for well-distributed markers at low cost
Descritores: Genoma de Planta
Genômica/métodos
Medicago truncatula/genética
-Reação em Cadeia da Polimerase
Mapeamento Cromossômico
Etiquetas de Sequências Expressas
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Genômica
Locos de Características Quantitativas
Fabaceae/genética
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1145367
Autor: Burgos, Valeria.
Título: Minería de Datos y Genómica / Data Mining and Genomics
Fonte: Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004);36(4):160-164, dic. 2016. ilus, graf.
Idioma: es.
Resumo: El amplio acceso a computadoras de alto desempeño y dispositivos electrónicos de gran almacenamiento, entre otros, ha permitido en los últimos años la generación de cantidades masivas de datos, concepto que puede ser representado por Velocidad, Volumen y Variabilidad. La Minería de Datos es un proceso que permite descubrir patrones o asociaciones relevantes, no plenamente descubiertas en principio con los métodos tradicionales de análisis, en grandes bases de datos y generar modelos. Para ello, usa herramientas de áreas tales como Sistemas de Bases de Datos, Almacenamiento, Aprendizaje Automático, Estadística, Visualización de la Información y Computación de Alto Desempeño. En las últimas décadas, la biología molecular ha pasado del análisis de genes individuales a estudios más complejos que abarcan el genoma completo de un individuo. El desarrollo de tecnologías genómicas de alto desempeño, como los microarrays y la secuenciación de próxima generación (NGS), ha hecho posible producir de manera exponencial información, con la expansión de nuestro conocimiento de las bases genéticas de varias enfermedades. En la Medicina Genómica, el uso de la Minería de Datos para el análisis de la información genómica se está convirtiendo en una necesidad cada vez más buscada, contribuyendo así hacia una medicina personalizada tal que permite inferir modelos clínicamente relevantes y definir estrategias terapéuticas individualizadas a partir de datos moleculares de pacientes. (AU)

The availability of use of high-performance computers and large-storage electronic devices, among others, has allowed the generation of a huge masses of digital data, an idea that can be represented by velocity, volume and variety. Data mining is a process that permits to discover relevant patterns or relations, not previously seen with traditional methods of analysis, in large databases and generate models. It uses tools from Database Systems, Data Warehouse, Machine Learning, Statistics, Information Visualization and High-Performance Computing. In the last decades, molecular biology has moved from individual gene analysis to more complex studies that involve the complete genome. The development of high-throughput genomic technologies, such as microarrays and next-generation sequencing, has promoted the exponential growth of a huge amount of information, expanding our knowledge on the genetic basis of various diseases. In genomics medicine, the application of data mining techniques has become an increasingly important process that contributes towards a personalized medicine, that involves the inference of clinically relevant models and defines individualized therapeutic strategies based on the molecular data of patients. (AU)
Descritores: Genômica/métodos
Mineração de Dados
-Transtorno Autístico/genética
Computadores de Grande Porte
Gestão da Informação
Aprendizado de Máquina
Data Warehousing
Análise de Dados
Limites: Humanos
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-1129074
Autor: Santillán-Garzón, Sonia; Diego Álvarez, Dan; Buades, Celia; Romera-López, Alejandro; Pérez-Cabornero, Lucía; Valero-Hervás, Diana; Catanalpiedra, Diego; Felipe-Ponce, Vanesa; Hernández-Poveda, Gracia; Roca, María José; Casañs, Clara; Fernández-Pedrosa, Victoria; Collado M, Carmen; Arilla C, Ángela; Triviño P, Juan Carlos; Rodríguez C, Óscar; Marco, Guillermo; Gil, Mayte; Miñambres, Rebeca; Ballester, Alida.
Título: Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(4):458-469, jul. 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.

Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling. Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.
Descritores: Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
Doenças Genéticas Inatas/genética
-Biologia Computacional
Genômica
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: lil-678479
Autor: Flória-Santos, Milena; Santos, Erika Maria Monteiro; Nascimento, Lucila Castanheira; Pereira-da-Silva, Gabriela; Ferreira, Beatriz Rossetti; Miranda, Diego Oliveira; Lopes-Júnior, Luis Carlos; Pinto, Patrícia da Silva.
Título: Atuação do enfermeiro em oncologia na perspectiva da genética e genômica / Oncology nursing practice from the perspective of genetics and genomics / Práctica de lo enfermero en oncología en la perspectiva de la genética y genómica
Fonte: Texto & contexto enferm;22(2):526-533, abr.-jun. 2013. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Este artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro em oncologia, sob a perspectiva da genética e da genômica, e sobre seu papel como membro integrante da equipe multiprofissional e interdisciplinar de aconselhamento genético oncológico. Trata-se de uma reflexão, fruto de leitura minuciosa da literatura da área, acrescida da experiência dos autores e discussões em grupo de pesquisa. No transcorrer desse trabalho, foi possível constatar que o enfermeiro precisa considerar o cuidado de saúde baseado em genômica e apropriar-se de competências essenciais. Essas competências abrangem a habilidade de mobilizar recursos genômicos na coleta da história familiar e nas orientações sobre testes genéticos a famílias em risco para síndromes neoplásicas hereditárias. O profissional de enfermagem pode atuar como referência para os demais membros da equipe de saúde, com potencial para integrar seus conhecimentos no cuidado, no ensino e em pesquisas em oncologia, sob a ótica da genética e da genômica.

This study aimed to reflect on oncology nurses' practice from the perspective of genetics and genomics, and their role as a member of the multiprofessional and interdisciplinary cancer genetics counseling team. This reflection is a result of the detailed reading of literature in the area, increased by the authors' experience and research group discussions. In the course of this work, it was verified that the nurse needs to consider genomic-based health care and incorporates essential competencies. These competencies include the ability to mobilize genomic resources in the family history assessment and in the guidelines on genetic testing for families at risk for hereditary neoplastic syndromes. The nursing staff may act as a reference for other members of the health team, with the potential to integrate their knowledge on care, teaching and research in oncology from the viewpoint of genetics and genomics.

Este estudio objetivó reflexionar sobre la práctica del enfermero en oncología en la perspectiva de la genética y genómica, y su papel como miembro del equipo multiprofesional e interdisciplinario del asesoriamento genético oncológico. Esta reflexión es resultado de lectura atenta de la literatura, además de la experiencia de los autores y discusiones del grupo de investigación. En el curso de este trabajo, fue posible constatar que el enfermero debe tener en cuenta el cuidado de salud basado en genómica y se apropiar de competencias esenciales. Estas competencias incluyen habilidad de movilizar recursos genómicos en la colecta de la historia familiar y orientaciones sobre testes genéticos para familias en riesgo de síndromes neoplásicas hereditarias. El profesional de enfermería puede actuar como referencia para los demás miembros del equipo de salud, con posibilidad de integrar sus conocimientos en asistencia, enseñanza e investigación en oncología, desde el punto de vista de la genética y genómica.
Descritores: Enfermagem
Genômica
Oncologia
Limites: Humanos
Responsável: BR17.1 - Biblioteca Setorial Centro de Ciências da Saúde (BSCCSM)


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Villa, Tereza Cristina Scatena
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Id: lil-733056
Autor: Lopes-Júnior, Luís Carlos; Flória-Santos, Milena; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Villa, Tereza Cristina Scatena; Palha, Pedro Fredemir; Bomfim, Emiliana de Omena; Abrahão, Camila Aparecida; Silva, Sara da.
Título: Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the Brazilian Unified Health System: expanding the debate / Ejecutabilidad del cuidado integral en genética clínica en Sistema Unico de Salud: la ampliación del debate / Exequibilidade da atenção integral em genética clínica no Sistema Unico de Saúde: ampliando o debate
Fonte: Texto & contexto enferm;23(4):1130-1135, Oct-Dec/2014.
Idioma: en.
Resumo: This article aims to highlight the discussions on the National Policy for Comprehensive Care in Clinical Genetics and reflect on its pending regulation when genomic discoveries change the model of health care. Nine of the ten causes of morbidity and mortality worldwide presents genetic/genomic predisposition. Based on strategic planning, this Policy proposes the organization of a network of referral services and specialized centers in genetics, with capacity to meet the needs of the population. Its regulation requires training and qualification of the health care professionals to provide comprehensive care, to optimize access, to identify and diagnose individuals with increased risk for injuries with genetic predisposition early. In primary health care, the care in question should not be interpreted as a specialty, but as specialized. This model presents innovative perspectives, in line with the principles and guidelines of the Unified Health System.

Este estudio objetivó tornar prominentes discusiones acerca de la Política Nacional de Cuidado Integral en Genética Clínica y reflexionar sobre su regulación pendiente cuando descubrimientos genómicos transforman el modelo de atención a salud. Nueve entre diez causas de morbilidad y mortalidad en todo mundo presentan predisposición genética/genómica. La Política, fundamentada en la planificación estratégica, propone ofrecimiento de asesoramiento genético, mediante estructuración de una red de servicios de referencia y centros especializados, para satisfacer las necesidades de la población. Su regulación requiere capacitación y cualificación de profesionales de salud para ofrecer el cuidado integral, optimizar el acceso, identificar y diagnosticar precozmente individuos con mayor riesgo de enfermedades con predisposición genética. En la atención primaria de salud, el cuidado en cuestión no debe ser interpretado como una especialidad, pero sí como especializado. Este modelo presenta perspectivas innovadoras en consonancia con principios y directrices de los modeladores del Sistema Único de Salud.

Este artigo tem por objetivo tornar proeminentes as discussões acerca da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica e refletir sobre sua pendente regulamentação, quando descobertas genômicas transformam o modelo de atenção à saúde. Nove dentre dez causas de morbimortalidade mundiais apresentam predisposição genética/genômica. Essa Política, fundamentada no planejamento estratégico, propõe a estruturação de uma rede de serviços de referência e centros especializados em genética, com capacidade para responder às necessidades da população. Sua regulamentação pressupõe capacitação e qualificação dos profissionais de saúde para oferecer atenção integral, otimizar o acesso, identificar e diagnosticar precocemente indivíduos com risco aumentado para agravos com predisposição genética. Na atenção básica à saúde, o cuidado em pauta não deve ser interpretado enquanto especialidade, mas como especializado. Esse modelo apresenta perspectivas inovadoras em consonância com os princípios e diretrizes modeladores do Sistema Único de Saúde.
Descritores: Saúde Pública
Genômica
Genética
Política de Saúde
Limites: Humanos
Responsável: BR17.1 - Biblioteca Setorial Centro de Ciências da Saúde (BSCCSM)


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Id: biblio-1130091
Autor: Caro Romero, Henry David.
Título: Edición genómica heredable: un estudio exploratorio desde la perspectiva del principio bioético de la beneficencia / Heritable genome editing: an exploratory study from the bioethical principle of beneficence / Edição genômica herdável: um estudo exploratório a partir da perspectiva do princípio bioético da beneficência
Fonte: Rev. colomb. bioét;15(1):[1-17], 2020.
Idioma: es.
Resumo: Propósito/Contexto. Este artículo busca comprender el significado que tendría, para un grupo de personas residentes en Bogotá, la posibilidad de realizar variaciones genéticas, previas al nacimiento, en seres humanos. El estudio se centró en la aplicación de la técnica de alteración genómica CRISPR-Cas9, desde la perspectiva del principio bioético de la beneficencia, que está dirigido a realizar el mayor bien posible. Metodología/Enfoque. Primero, se efectuó una revisión teórica de la técnica CRISPR-Cas9 y del principio bioético de la beneficencia. Luego, se estudiaron documentos regulatorios internacionales acerca de la edición genómica. Con base en esto, se aplicó una encuesta, apoyada por un video, para conocer la decisión hipotética que tomaría un grupo de profesionales legos en temas bioéticos, frente a otro grupo de universitarios que recibieron formación bioética. Resultados. Los resultados mostraron que la modificación genómica destinada a la prevención o a la terapia fue aprobada por ambos grupos, aunque con diferencias. La mejora genómica fue rechazada, en general, por considerarse inmoral; en ambos grupos se abrió la posibilidad de admitirla, no obstante, pero solo como preparación genómica para las futuras generaciones, debido a los efectos del cambio climático. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. El principio bioético de la beneficencia resulta esclarecedor porque sugiere el bien, no solo individual sino común. Igualmente, se corrobora que existe una reserva moral frente a la edición genómica heredable.

Purpose/Context. This article seeks to understand the meaning that the possibility of making genetic changes in human beings before birth would have for a group of individuals residing in Bogotá. The study focuses on the application of the CRISPR-Cas9 genome editing technique from the perspective of the bioethical principle of beneficence, i.e., to do the greatest good possible. Method/Approach. First, the CRISPR-Cas9 technique and the bioethical principle of beneficence are theoretically reviewed. Then, international regulatory documents on genome editing are examined. Based on this, a video-based survey is administered to find out the hypothetical decision that a group of lay professionals would make on bioethical issues compared to a group of university students who have received bioethical training. Results/Findings. Genome editing intended for prevention or therapy was approved by both groups, although with differences. Genome improvement was generally rejected for being immoral. However, both groups were open to accepting it but only as genome preparation for future generations due to the effects of climate change. Discussion/Conclusions/Contributions. The bioethical principle of beneficence is insightful as it suggests both the private and common good. Moral reservations over heritable genome editing are also corroborated.

Objetivo/Contexto. Este artigo procura compreender o significado que teria, para um grupo de pessoas residentes em Bogotá, a possibilidade de fazer variações genéticas, em seres humanos antes do nascimento. O estudo concentrou-se na aplicação da técnica de alteração genômica CRISPR-Cas9, a partir da perspectiva do princípio bioético da beneficência, que visa realizar ao máximo bem possível. Metodologia/Abordagem. Primeiramente, foi realizada uma revisão teórica da técnica CRISPR-Cas9 e do princípio bioético da beneficência. foram estudados documentos regulatórios internacionais sobre edição genômica. Logo após, baseado nisso, foi aplicada uma sondagem, apoiada em um vídeo, para descobrir a decisão hipotética que um grupo de profissionais leigos sobre questões bioéticas tomaria, em comparação com outro grupo de estudantes universitários que receberam treinamento bioético. Resultados/Descobertas. Os resultados mostraram que a modificação genômica destinada à prevenção ou à terapia foi aprovada pelos dois grupos, embora com diferenças. A melhoria genômica foi rejeitada, geralmente, por se achar imoral; nos dois grupos, foi aberta a possibilidade de admiti-la, não obstante, mas apenas como preparação genômica para as gerações futuras, devido aos efeitos das mudanças climáticas. Discussão/Conclusões/Contribuições. O princípio bioético da beneficência é esclarecedor porque sugere o bem, não apenas individual, mas sim comum. Da mesma forma, é corroborado que existe uma reserva moral perante a edição genômica herdável.
Descritores: Genômica
-Bioética
Beneficência
Decisões
Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez


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Id: biblio-1019555
Autor: Ferreira, Melina Lorraine; Araújo, Bruna Fuga; Cerdeira, Louise Teixeira; Toshio, César; Ribas, Rosineide Marques.
Título: Genomic features of a clinical ESBL-producing and colistin-resistant hypermucoviscous K. quasipneumoniae subsp. similipneumoniae from Brazil
Fonte: Braz. j. infect. dis;23(3):207-209, May-June 2019. tab.
Idioma: en.
Descritores: Infecções por Klebsiella/microbiologia
Colistina/farmacologia
Klebsiella pneumoniae/genética
Antibacterianos/farmacologia
-beta-Lactamases/biossíntese
Técnicas de Tipagem Bacteriana
Genômica
Klebsiella pneumoniae/classificação
Klebsiella pneumoniae/efeitos dos fármacos
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1139928
Autor: De Negri, Fernanda; Uziel, Daniela.
Título: O que é medicina de precisão e como ela pode impactar o setor de saúde?.
Fonte: Rio de Janeiro; IPEA; 2020. 59 p. (Texto para Discussão / IPEA, 2557).
Idioma: pt.
Resumo: A medicina de precisão, ou medicina personalizada, é a customização de tratamento médico com base na capacidade de classificar indivíduos em subpopulações que diferem na susceptibilidade a uma determinada doença ou na resposta a um tratamento específico. Essa nova percepção sobre a forma de diagnóstico e tratamento vem ganhando espaço, dado o envelhecimento da população e a consequente transição epidemiológica, com ganho de evidência para as doenças crônico-degenerativas. As principais tecnologias incorporadas pela literatura no conceito de medicina de precisão são testes genéticos (diagnóstico); biossensores e wearables (monitoramento); e terapias celulares e gênicas (tratamento), sendo a maioria de recente implementação ou ainda em desenvolvimento. Os benefícios individuais do uso dessas tecnologias são claros, mas ainda há desafios para seu uso coletivo, tendo em vista, principalmente, seus custos. Este texto apresenta as tecnologias de medicina de precisão já existentes e discute sua eficácia e eficiência, bem como seus impactos nos custos e nos sistemas de saúde de forma geral. Além disso, são avaliados os desafios para o seu desenvolvimento e em que medida países como o Brasil podem atuar como usuários ou produtores dessas tecnologias.
Descritores: Genômica
Medicina
Medicina de Precisão
Saúde
Testes Genéticos
Responsável: BR1541.1 - Biblioteca
[{"_a": "330.908", "_b": "I59"}, {"text": "BR1541.1"}]


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Id: biblio-1118444
Autor: Brunotto, Mabel.
Título: Challenges of genomics in public health
Fonte: J. oral res. (Impresa);6(10):258-259, oct. 31, 2017.
Idioma: en.
Descritores: Saúde Pública
Epidemiologia/organização & administração
Genômica/tendências
-Sistemas de Informação
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: CL30.1 - Biblioteca



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