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Id: biblio-832930
Autor: Morais, Leonardo Stoll de; Fernandes, Márcia Santana.
Título: Aspectos médicos, bioéticos e jurídicos do uso de material genético na reprodução humana assistida post mortem a partir de um estudo casuístico / Medical, bioethical and legal aspects of the use of genetic material in postmortem assisted human reproduction from a case study
Fonte: Revista da AJURIS;41(135):[32], 2014.
Idioma: pt.
Resumo: O problema ético e legal relativo à utilização da técnica de reprodução humana assistida (RHA) no Brasil diz respeito ao uso e à manipulação do material genético criopreservado. Esta questão recebeu maior destaque principalmente após a decisão judicial que viabilizou a RHA com uso de material genético, coletado previamente e manipulado de forma post mortem. Este caso judicial possui fatos e circunstâncias que exigem uma contínua reflexão sobre os aspectos éticos e legais envolvidos. Desta forma, por meio do método qualitativo casuístico, elegeu-se o caso judicial para estudo, tendo o presente artigo o objetivo de abordar os aspectos médicos, bioéticos e jurídicos da utilização do material genético em um procedimento de reprodução humana assistida post mortem, adotando como referencial teórico a bioética complexa.
Descritores: Técnicas Reprodutivas
Medicina Reprodutiva/legislação & jurisprudência
Temas Bioéticos
-Direito Sanitário
Genética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Gravidez
Responsável: BR2260 - NETHIS - Núcleo de Estudos sobre Bioética e Diplomacia em Saúde


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Id: lil-670729
Autor: Piguet, Olivier; Hodges, John R.
Título: Behavioural-variant frontotemporal dementia: an update / Demência frontotemporal-variante comportamental: uma revisão
Fonte: Dement. neuropsychol;7(1), jan.-mar. 2013.
Idioma: en.
Resumo: Behavioural-variant frontotemporal dementia (bvFTD) is characterised by insidious changes in personality and interpersonal conduct that reflect progressive disintegration of the neural circuits involved in social cognition, emotion regulation, motivation and decision making. The underlying pathology is heterogeneous and classified according to the presence of intraneuronal inclusions of tau, TDP-43 or occasionally FUS. Biomarkers to detect these histopathological changes in life are increasingly important with the development of disease-modifying drugs. Gene mutations have been found which collectively account for around 10-20% of cases including a novel hexanucleotide repeat on chromosome 9 (C9orf72). The recently reviewed International Consensus Criteria for bvFTD propose three levels of diagnostic certainly: possible, probable and definite. Detailed history taking from family members to elicit behavioural features underpins the diagnostic process with support from neuropsychological testing designed to detect impairment in decision-making, emotion processing and social cognition. Brain imaging is important for increasing the level of diagnosis certainty. Carer education and support remain of paramount importance.

Demência frontotemporal-variante comportamental (DFTvc) é caracterizada por mudanças insidiosas de personalidade e conduta interpessoal, que refletem a desintegração progressiva de circuitos neurais envolvidos em cognição social, regulação emocional, motivação e tomada de decisão. O substrato patológico é heterogêneo e classificado de acordo com a presença de inclusões intraneuronais de proteína tau, TDP-43 ou, ocasionalmente, de FUS. Biomarcadores capazes de detectar estas alterações histopatológicas durante a vida vêm ganhando importância com o desenvolvimento de drogas específicas modificadoras da doença. Algumas mutações genéticas já foram encontradas, sendo em conjunto responsáveis por 10-20% dos casos, incluindo a recentemente descrita repetição de hexanucleotídeo no cromossomo 9 (C9orf72). A versão revisada dos Critérios Internacionais do Consenso em DFTvc propõe três níveis de certeza diagnóstica: possível, provável e definida. História clínica detalhada obtida com familiares, para identificar as alterações de comportamento características, auxilia no diagnóstico, juntamente com o apoio de avaliação neuropsicológica dirigida à detecção de comprometimento em tarefas de tomada de decisão, processamento emocional e cognição social. A neuroimagem é importante para aumentar o grau de certeza diagnóstica. Educação e suporte dos cuidadores continuam sendo medidas de extrema relevância.
Descritores: Cognição
Demência Frontotemporal
Neuroimagem
Genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: lil-396287
Autor: Bergel, Salvador Darío.
Título: Los Derechos Humanos: entre la bioética y la génetica / Human Rigths: it between bioethics and genetics
Fonte: Acta bioeth;8(2):315-331, 2002.
Idioma: es.
Resumo: La evolución operada en genética humana a partir de la década de los cincuenta, actuó como disparador enmúltiples campos, en especial en los referidos a la bioética y al derecho. Muchos de los avances realizados pueden rozar la dignidad del hombre, a la par que impulsan la creación de nuevos derechos humanos. En base a ello se analizan los impactos más significativos de la nueva genética sobre la sociedad: el peligro de una nueva eugenesia, la discriminación por razones genéticas, el manejo de la información genética, los problemas derivados de la investigación sobre el genoma, la apropiación del material genético humano; marcando algunos senderos a recorrer, a modo de conclusión.
Descritores: Bioética
Direitos Humanos/legislação & jurisprudência
Genética/legislação & jurisprudência
Genética/ética
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CL305.1 - Centro de Documentación


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Id: biblio-1021392
Autor: Faria, N R; Azevedo, R D S D S; Kraemer, M U G; Souza, R; Cunha, M S; Hill, S C.
Título: Zika vírus in the americas: early epidemiological and genetic findings
Fonte: Science;15(352):345-350, 2016.
Idioma: pt.
Resumo: Brazil has experienced an unprecedented epidemic of Zika virus (ZIKV), with ~30,000 cases reported to date. ZIKV was first detected in Brazil in May 2015, and cases of microcephaly potentially associated with ZIKV infection were identified in November 2015. We performed next-generation sequencing to generate seven Brazilian ZIKV genomes sampled from four self-limited cases, one blood donor, one fatal adult case, and one newborn with microcephaly and congenital malformations. Results of phylogenetic and molecular clock analyses show a single introduction of ZIKV into the Americas, which we estimated to have occurred between May and December 2013, more than 12 months before the detection of ZIKV in Brazil. The estimated date of origin coincides with an increase in air passengers to Brazil from ZIKV-endemic areas, as well as with reported outbreaks in the Pacific Islands. ZIKV genomes from Brazil are phylogenetically interspersed with those from other South American and Caribbean countries. Mapping mutations onto existing structural models revealed the context of viral amino acid changes present in the outbreak lineage; however...(AU)
Descritores: Epidemiologia
Zika virus
Genética
Responsável: BR91.2 - Centro de Documentação


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1019778
Autor: TELES FILHO, RICARDO VIEIRA; ABE, GUILHERME DE MATOS; MELO, NILO CARRIJO; RABAHI, MARCELO FOUAD; DAHER, MURILO TAVARES.
Título: Genetic aspects of idiopathic escoliosis - a literature review / Aspectos genéticos da escoliose idiopática - uma revisão de literatura / Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática - una revisión de la literatura
Fonte: Coluna/Columna;18(3):236-239, July-Sept. 2019. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT The idiopathic scoliosis (IS) is the most common form of spinal deformity. The pathogenesis of IS is still poorly understood. Several studies show evidence that the genetic component is determinant to the development of IS. In this setting, a crescent focus has been placed on the identification of genes, associated genetic polymorphisms, and multiple susceptibility loci. This review highlights the genes and genetic polymorphisms currently studied, identified as influential in the genesis of IS, such as MMP-3, IL-6, type I collagen, and vitamin D and estrogen receptors. We concluded that IS remains a complex disease with a polygenic background and that genetic polymorphisms are intrinsically related to this condition. Level of evidence III; Narrative Review.

RESUMO A escoliose idiopática (EI) é a forma mais comum de deformidade da coluna vertebral. Porém, a patogênese ainda permanece mal compreendida. Diversos estudos apresentam evidências que o componente genético no desenvolvimento da EI é determinante. Nesse sentido, um foco crescente foi colocado na identificação de genes, polimorfismos genéticos associados e múltiplos loci de susceptibilidade. A presente revisão destaca os genes e polimorfismos genéticos atualmente estudados, indicados como tendo influência na gênese da EI, como os genes MMP-3, IL-6, do colágeno tipo 1, de receptores de vitamina D e de estrógenos. Conclui-se que a EI permanece uma doença complexa, com antecedentes poligênicos, e que os polimorfismos genéticos estão intrinsecamente relacionados à esta condição . Nível de evidência III; Revisão Narrativa.

RESUMEN La escoliosis idiopática (EI) es la forma más común de deformidad de la columna vertebral. La patogénesis de la EI sigue siendo poco conocida. Varios estudios presentan evidencias de que el componente genético en el desarrollo de la EI es determinante. En ese sentido, existe un creciente enfoque en la identificación de genes, polimorfismos genéticos asociados y loci de susceptibilidad múltiples. La presente revisión destaca los genes y polimorfismos genéticos actualmente estudiados, identificados como influyentes en la génesis de la EI, como los genes MMP-3, IL-6, colágeno tipo 1 y receptores de vitamina D y de estrógeno. Se concluye que la EI sigue siendo una enfermedad compleja con antecedentes poligénicos y que los polimorfismos genéticos están intrínsecamente relacionados con esta condición . Nivel de evidencia III; Revisión Narrativa.
Descritores: Polimorfismo Genético
Escoliose
Coluna Vertebral
Adolescente
Genética
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Id: biblio-1016174
Autor: Ricci, Ricardo Teodoro.
Título: Los desafíos en la formación de los futuros médicos / Challenges in the training of future doctors
Fonte: Evid. actual. práct. ambul;21(3):70-72, oct. 2018.
Idioma: es.
Resumo: En este artículo, el autor reflexiona sobre sobre el presente y el futuro de la educación médica en el contexto de las tecnologías de la información y de la convivencia de nuestro trabajo con los dispositivos de inteligencia artificial, de los nuevos contenidos de genética y neurociencias, del trabajo en equipo y de la necesaria resignifificación de los términos "cura" y "cuidado". Se pregunta además si estamos en condiciones de encarar dicho desafío y de estar a la altura de las necesidades educativas de las próximas (y la actual) generación/es de médicos. (AU)

In this article, the author reflects on the present and the future of medical education in the context of information technologies and the coexistence of our work with artificial intelligence devices, the new contents of genetics and neurosciences, about team work and the necessary resignification of the terms "cure" and "care". He also wonders if we are able to face this challenge and to deal with the educational needs of the next (and the current) generation/s of doctors. (AU)
Descritores: Inteligência Artificial/tendências
Educação/tendências
Educação Médica/tendências
Tecnologia da Informação/tendências
Docentes de Medicina/tendências
-Médicos/psicologia
Médicos/tendências
Neurociências/educação
Cura em Homeopatia/tendências
Educação Médica/estatística & dados numéricos
Avaliação Educacional
Empatia
Docentes de Medicina/educação
Genética/educação
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: AR2.1 - Biblioteca Central


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Id: biblio-886029
Autor: Villela Cortés, Fabiola.
Título: Eugenesia y determinismo genético. Una solución simple a un problema complejo / Eugenics and genetic determinism. A simple solution for a complex problema / Eugenia e determinismo genético. Uma solução simples para um problema complexo
Fonte: Acta bioeth;23(2):279-288, jul. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Resumen: Los objetivos de este artículo son, primero, exponer el estado del arte de la eugenesia, cómo se desarrolló en el siglo XX, cómo es la nueva eugenesia y cuáles son las dos posturas ético-filosóficas actuales (bioconservadores y transhumanistas). En segundo lugar, sostener que existe un determinismo genético operante en ambos discursos, lo que provoca que el discurso eugenésico actual está siendo utilizado para proponer soluciones simples (genéticas) a problemas complejos (conductuales o sociales). El tercero y último objetivo es cuestionar las motivaciones que subyacen a la implementación de la nueva eugenesia.

Abstract: The main goals of this article are first, to present the current situation of eugenics, how it developed during the XX century, the main characteristics of the "new eugenics" and the two current ethical-philosophical postures (bioconservatives and transhumanist). Second, to sustain the existence of genetic determinism in both postures, provoking the actual eugenic discourse is being use to propose simple solutions (genetic ones) to complex problems (conducts or social). Third and last, is to question the motivations laying in the implementation of the new eugenics.

Resumo: Os objetivos deste artigo são, em primeiro lugar, expor o estado da arte da eugenia, como se desenvolveu no século XX, como é a nova eugenia e quais são as duas posições ético-filosóficas atuais (bioconservadora e transumanista). Em segundo lugar, argumentar que não há um determinismo genético operante em ambos os discursos, o que faz com que o discurso eugênico atual esteja sendo usado para propor soluções simples (genéticas) para problemas complexos (comportamentais ou sociais). Em terceiro e último é questionar quais são as motivações que subjazem a implementação da nova Eugenia.
Descritores: Filosofia
Determinismo Genético
Ética
Eugenia (Ciência)
Genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: CL58.1 - Biblioteca


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Id: lil-623574
Autor: Simões, Luiz Carlos Gomes.
Título: Alguns aspectos da genética das bionfalárias / Some aspects of bionphalics genetics
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;84(supl.1):149-155, 1989.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Simpósio Internacional de Esquistossomose, 2, Apresentado em: Reunião Nacional de Esquistossomose2, Belo Horizonte, 22-27 out. 1989.
Descritores: Biomphalaria/genética
Biomphalaria/parasitologia
-Biomphalaria/fisiologia
Genética
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1009507
Autor: Marsiglia, Julia Daher Carneiro; Arteaga-Fernandez, Edmundo.
Título: Genética da cardiomiopatia hipertrófica / Genetics of hypertrophic cardiomyopathy
Fonte: In: Consolim-Colombo, Fernanda M; Saraiva, José Francisco Kerr; Izar, Maria Cristina de Oliveira. Tratado de Cardiologia: SOCESP / Cardiology Treaty: SOCESP. São Paulo, Manole, 2019. p.109-109.
Idioma: pt.
Descritores: Cardiomiopatia Hipertrófica/genética
Cardiomiopatia Hipertrófica/história
Cardiomiopatia Hipertrófica/terapia
Genética/classificação
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Livros de Texto
Responsável: BR44.1 - Serviço de Biblioteca, Documentação Científica e Didática Prof. Dr. Luiz Venere Décourt
BR44.1; WG200, C755t


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Id: biblio-976619
Autor: Freire, Julise Carvalho; Oliveira, Francismara Neves de.
Título: Conhecimento social em Piaget: um estudo sobre noções de greve / Social knowledge in Piaget: a study of notions of strike / Conocimiento social en Piaget: un estudio sobre nociones de huelga
Fonte: Psicol. esc. educ;22(3):503-510, set.-dez. 2018. graf.
Idioma: pt.
Resumo: O estudo investigou a evolução da noção social de greve por meio das significações construídas por alunos de diferentes níveis de escolaridade, tomando-se por base a compreensão de conhecimento social no aporte teórico-metodológico da epistemologia genética. Adotou-se a pesquisa qualitativa, modalidade estudo exploratório, no qual foram empregados entrevista e desenho, apoiados no método clínico-crítico. A amostra configurou-se com 16 alunos, dois de cada série (2º, 4º, 6º e 8º anos do Ensino Fundamental; 1ª e 3ª séries do Ensino Médio e Ensino Superior (2º e 4º anos do curso de Pedagogia). Os resultados revelaram três níveis de compreensão da realidade social. Indicaram que as relações sociais constituem condição necessária, mas não suficiente para o desenvolvimento das noções sociais e que a escola exerce papel fundamental na formação dos sujeitos oportunizando para além do acesso à informação, a construção do conhecimento social.

The study investigated the evolution of the social notion of strike through the meanings constructed by students of different levels of schooling, based on the understanding of social knowledge in the theoretical-methodological contribution of genetic epistemology. We have adopted the qualitative research, exploratory study modality, in which interview and design used, supported by the clinical-critical method. The sample consisted of 16 students, two in each grade (2nd, 4th, 6th and 8th years of elementary school, 1st and 3rd grades of high school and higher education (2nd and 4th year of Pedagogy course). three levels of understanding of social reality. And they indicated that social relations are necessary but not sufficient condition for the development of social notions, and that the school plays fundamental role in the training of subjects, providing access to information, the construction of social knowledge.

En el presente estudio se investigo la evolución de la noción social de huelga por intermedio de las significaciones construidas por alumnos de diferentes niveles de escolaridad, tomándose por base la comprensión de conocimiento social en el aporte teórico-metodológico de la epistemología genética. Se adoptó la investigación cualitativa, modalidad estudio exploratorio, en el cual se empleó entrevista y diseño, apoyados en el método clínico-crítico. La muestra se configuró con 16 alumnos, dos de cada curso (2º, 4º, 6º y 8º cursos de la Enseñanza Básica; 1ª y 3ª cursos de la Enseñanza Secundaria y Enseñanza Universitaria (2º y 4º años do curso de Pedagogía). Los resultados apuntaron tres niveles de comprensión de la realidad social. Indicaron que las relaciones sociales constituyen condición necesaria, pero no suficiente para el desarrollo de las nociones sociales y que la escuela ejerce papel fundamental en la formación de los sujetos dando oportunidad para más allá del acceso a la información, la construcción del conocimiento social.
Descritores: Greve
Conhecimento
Genética
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR27.1 - Biblioteca do Campus II



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