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Id: biblio-975489
Autor: Maya-Rico, Ana María; Cardona-Castro, Nora.
Título: Candidiasis mucocutánea crónica: una mirada al entendimiento genético / Chronic mucocutaneous candidiasis: a look at genetic understanding
Fonte: Iatreia;31(4):393-399, oct.-dic. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN La candidiasis mucocutánea crónica se caracteriza por infecciones recurrentes o persistentes en la piel, las uñas y las mucosas, producida por especies de Candida sp. Esta va a ser secundaria a cualquier alteración en la inmunidad antimicótica, en la cual no solo la producción de IL-17, sino cualquier defecto en la diferenciación de los linfocitos T hacia su perfil TH17, juegan un papel fundamental y van a desencadenar una susceptibilidad a esta infección, que dependiendo de la etiología genética, puede ser una manifestación sindrómica con otras características clínicas y endocrinológicas asociadas. Aquí revisamos de manera práctica, clara y concisa los defectos genéticos hasta ahora encontrados, implicados en la aparición de la candidiasis mucocutánea crónica.

SUMMARY Chronic mucocutaneous candidiasis is an infectious phenotype characterized by recurrent or persistent infections in the skin, nails and mucous membranes produced by Candida sp. This is secondary to any alteration in the antifungal immunity, in which not only the production of IL-17, but any defect in the differentiation of the T lymphocytes towards their TH17 profile, play a fundamental role and will unchain a susceptibility to this infection; that depending on the genetic etiology, can be a syndromic manifestation with other associated infectious and endocrinological clinical characteristics. Here, we review in a practical, clear and concise manner, the genetic defects so far found to be involved in the appearance of chronic mucocutaneous candidiasis.
Descritores: Candidíase Mucocutânea Crônica
-Genética
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO56.1 - Biblioteca


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Id: lil-755615
Autor: Villamizar-Rivera, Nicolás; Olaya, Natalia.
Título: Determinación de la clonalidad en tejidos humanos / Clonality evaluation in human tissues / Determinação da clonagem em tecidos humanos
Fonte: Iatreia;28(3):269-282, Aug. 2015. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Las proliferaciones malignas suelen ser clonales. La mayoría de las veces el potencial de una lesión se establece por medio del análisis clínico y el estudio anatomopatológico, pero algunos casos son de difícil diagnóstico. Por otra parte, existen situaciones en las que se producen clonas dominantes cuyo análisis es importante, tal como ocurre en enfermedades autoinmunes e inmunodeficiencias. Este artículo presenta de manera comprensible las técnicas principales para el estudio de la clonalidad, a saber: la evaluación de los reordenamientos génicos del receptor de antígeno y la evaluación del gen del receptor de antígeno humano.

Malignant proliferations are usually clonal. While most times the biological potential can be established through routine pathologic and clinical examinations, some cases are difficult to classify. Moreover, in some situations there are dominant clones whose analysis is important, such as in autoimmune diseases and immunodeficiency. This paper presents in an understandable way the main techniques for the study of clonality, namely: evaluation of gene rearrangements of antigen receptor, and evaluation of human antigen receptor gene.

As proliferações malignas costumam ser clonadas. A maioria das vezes o potencial biológico de uma lesão se estabelece por meio da análise clínica e o estudo anatomopatológico, mas alguns casos são de difícil diagnóstico. Por outra parte, existem situações nas que se produzem clones dominantes cujo análise é importante, tal como ocorre em doenças autoimunes e imunodeficiências. Este artigo apresenta de maneira compreensível as técnicas principais para o estudo da clonagem, a saber: a avaliação dos reordenamentos genéticos do receptor de antígeno e a avaliação do gene do receptor de antígeno humano.
Descritores: Genética
Neoplasias
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO332 - Facultad de Medicina


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Id: biblio-1171340
Autor: Argibay, Pablo.
Título: Fisiopatología quirúrgica del aparato digestivo / Surgical physiopathology of the digestive tract
Fonte: Rev. argent. cir;(n.esp):11-27, 2000. ilus.
Idioma: es.
Conferência: Apresentado em: Congreso Argentino de Cirugía, 71, Buenos Aires, 2000.
Descritores: Sistema Digestório
-Genética
Hemorragia/fisiopatologia
Inflamação/fisiopatologia
Neoplasias/fisiopatologia
Neoplasias/genética
Sistema Digestório/fisiopatologia
Trombose/fisiopatologia
Limites: Humanos
Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco


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Id: biblio-1146430
Autor: Souza, Cleide Barbieri de; Vicente, Elisabete José.
Título: Expression of synthetic Phytochelatin EC20 in E. Coli increases its biosorption capacity and cadmium resistance / Expressão de Fitoquelatina EC20 sintética em E. Coli aumenta sua capacidade de biossorção e resistência ao cádmio
Fonte: Biosci. j. (Online);36(2):619-627, 01-03-2020. ilus.
Idioma: en.
Resumo: In this study E. coli recombinant clones that express the EC20 synthetic phytochelatin intracellularly were constructed. The increasement of Cd2+ biosorption capacity, and, also, the increasement of resistance to this toxic metal were analyzed. A gene that encodes the synthetic phytochelatin EC20 wassynthesized in vitro. The EC20 synthetic gene was amplified by PCR, inserted into the DNA cloning vectors pBluescript®KS+ and pGEM®-TEasy, and also into the expression vectors pTE [pET-28(a)® derivative] and pGEX-T4-2®. The obtained recombinant plasmids were employed for genetic transformation of E. coli: pBsKS-EC20 and pGEM-EC20, they were introduced into DH10B and DH5α strains, similarly to pTE-EC20 and pGEX-EC20 that were introduced into BL21 strain. The EC20 expression was confirmed by SDS-PAGE analysis. The recombinant clones' resistances to Cd2+ were determined by MIC analyses. The MIC for Cd2+ of DH10B/pBKS-EC20 and DH10B/pGEM-EC20 were 2.5 mM (EC20 induced), and 0.312 mM (EC20 repressed);respectively, 16 and 2 times higher than the control DH10B/pBsKS (0.156 mM). The MIC for Cd2+of BL21/pTE-EC20 was 10.0 mM (EC20 induced) and 2.5 mM (EC20 repressed), compared with the control BL21/pTE which was only 1.25 mM. Analysis of ICP-AES showed that BL21/pGEX-EC20, after growth on the condition of EC20 expression, absorbed 37.5% of Cd2+, and even when cultured into the non-induction condition of EC20 expression, it absorbed 11.5%.These results allow the conclusion thatrecombinant E. coli clonesexpressing the synthetic phytochelatin EC20 show increased capacity for Cd2+ biosorption and enhanced resistance to this toxic ion.

Foram construídos clones recombinantes de E. coli que expressam intracelularmente a fitoquelatina sintética EC20. Foi analisado o aumento na capacidade de biossorção de Cd2+ e o aumento da resistência a este metal tóxico.Foi sintetizado in vitro um gene codificante da fitoquelatina sintética EC20. O gene EC20 sintético foi amplificado por PCR, inserido nos vetores de clonagem pBluescript®KS+ e pGEM®-TEasy, e nos vetores de expressão pTE [derivado de pET-28(a)®] e pGEX-T4-2®. Os plasmídeos recombinantes foram empregados na transformação genética de E. coli: pBsKS-EC20 e pGEM-EC20 foram introduzidos nas linhagens DH10B e DH5α; e, pTE-EC20 e pGEX-EC20 na linhagem BL21-DE3. A expressão EC20 foi analisada por SDS-PAGE. As resistências a Cd2+ dos clones recombinantes foram determinadas por análises de MIC.A MIC para Cd2+ de DH10B/pBsKS-EC20 e de DH10B/pGEM-EC20 foi 2,5 mM (EC20induzido) e 0,312 mM (EC20 reprimido); respectivamente, 16 e 2 vezes superiores às do controle DH10B/pBsKS (0,156 mM). A MIC para Cd2+ de BL21/pTE-EC20 foi 10,0 mM (EC20 induzido) e 2,5 mM (EC20 reprimido), comparado a do controle BL21/pTE que foi apenas 1,25 mM. A análise de ICP-AES mostrou que BL21/pGEX-EC20, após crescimento na condição de expressão de EC20, absorveu 37,5% de Cd2+e, mesmo quando cultivado na condição de não-indução de expressão EC20, absorveu 11,5% de Cd2+. Estes resultados permitem a conclusão de que os clones recombinantes de E. coli que expressam a fitoquelatina sintética EC20 apresentam aumento da capacidade de biossorção de Cd2+ e de resistência a este íon tóxico.
Descritores: Cádmio
Escherichia coli
Fitoquelatinas
-Biodegradação Ambiental
Células Clonais
Genética
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1145890
Autor: Tauhata, Sinji Borges Ferreira; Araújo, Gabriela Bandeira de; Alves, Suellen Daniela Ferraz de Oliveira; Martins, Daniel Neves Vieira; Lopes, Luana Silva; Casaletti, Luciana.
Título: The glyphosate controversy: an update / A controvérsia do glifosato: uma atualização
Fonte: Arq. Inst. Biol;87:e1002018, 2020. ilus.
Idioma: en.
Resumo: The demand for food in the world grows year after year due in part to population growth, but also to the improvement of emerging markets. Brazil is one of the largest food producers in the world. In 2017, its cereal, legume and oilseed crops totaled 238.6 million tons, 29.2% more than the year before. Much of the great increase in productivity is due to the incorporation of transgenic seeds, especially cotton, maize and soybean, which possess genes that will increase plant's adaptability to harsh soil and water conditions and, resistance to pests, but also tolerance to herbicides. Virtually, all transgenic soybeans planted in Brazil are resistant to glyphosate, the herbicide initially launched on the market by Monsanto in the 1970s under the trade name Roundup. Due to the existence of several transgenic crops tolerant to glyphosate, such as soy, wheat, corn and canola, this product is the most commercialized herbicide in the world. The use of glyphosate allows the sowing of transgenic crops immediately after application, making the planting and maintenance processes very practical. Soybeans, such as other transgenics, have biological safety already well defined, but the use of glyphosate is still an extremely controversial subject. This review presents some historical aspects of the binomial Roundup Ready soybean/glyphosate and discusses the most recent controversies about the use of glyphosate in Brazil and worldwide.(AU)

A demanda por alimentos no mundo cresce ano após ano devido em parte pelo aumento populacional, mas também pela melhoria dos mercados emergentes. O Brasil é um dos maiores produtores de alimentos do mundo. Em 2017, a safra nacional de cereais, leguminosas e oleaginosas totalizou 238,6 milhões de toneladas, 29,2% superior à obtida em 2016. Boa parte do grande aumento da produtividade se dá pela incorporação de sementes transgênicas, especialmente de algodão, milho e soja, que apresentam genes que conferem maior adaptabilidade da planta ao solo, pragas, condições hídricas, mas também conferem resistência a herbicidas. Praticamente toda a soja transgênica plantada no país é resistente ao glifosato, inicialmente lançado no mercado pela empresa Monsanto nos anos 1970 pelo nome comercial Roundup, que é hoje o herbicida mais utilizado no mundo, principalmente pela disseminação da soja e outros produtos transgênicos como trigo, milho e canola. A utilização do glifosato permite a semeadura de culturas transgênicas imediatamente após a aplicação, tornando o processo de plantio muito prático. A soja, como outros transgênicos, apresenta segurança biológica já definida, mas a utilização do glifosato ainda é um assunto extremamente controverso. Esta revisão apresenta alguns aspectos históricos do binômio soja transgênica Roundup Ready/glifosato e discute as controvérsias mais recentes sobre o uso do glifosato no Brasil e no mundo.(AU)
Descritores: Biotecnologia
Alimentos
Genética
-Sementes
Soja
Triticum
Cultivos Agrícolas
Controle Biológico de Vetores
Crescimento Demográfico
Pragas da Agricultura
Contenção de Riscos Biológicos
Zea mays
Brassica napus
Agroindústria
Resistência a Herbicidas
Fabaceae
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1942.1 - NID - Biblioteca - Núcleo de Informação e Documentação


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Id: biblio-1121143
Autor: Guirola, Liseth; Estrada, Pedro; Loureiro, María; Linarez, Juan.
Título: Síndrome del anillo del cromosoma 18: reporte de un caso y revisión de la literatura / Chromosome 18 ring syndrome: case report and review of the literature
Fonte: Bol. méd. postgrado;34(1):19-25, Ene-Jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y largo con la subsecuente fusión de sus extremos, constituyendo una estructura circular que microscópicamente se asemeja a un anillo, de allí su nomenclatura r (del inglés ring, que significa anillo). Tiene una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos y hasta la fecha se han reportado aproximadamente entre 80 a 100 casos a nivel mundial sin embargo sólo existen alrededor de nueve reportes de r(18) en mosaico, aislado o asociado con otras alteraciones cromosómicas. A continuación, se presenta el caso de una paciente pediátrica con Síndrome del Anillo del cromosoma 18 estudiado y diagnosticado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en Barquisimeto, Venezuela, con la correspondiente revisión de la literatura relacionada con este síndrome(AU)

Chromosome 18 Ring Syndrome (18 [(r) 18]) is a chromosomal disorder that is included among the unbalanced structural anomalies in which chromosome 18 has a ring form which results from the simultaneous loss of both terminal segments of the short and long arms with the subsequent fusion of their ends forming a circular structure that microscopically resembles a ring, hence its nomenclature r (of the English ring, which means ring).18r Syndrome has an incidence of 1/40,000 live births; to date approximately 80-100 cases worldwide have been reported. There are only about nine reports of r(18) in mosaic, isolated or associated with other chromosomal alterations. We present a case of a pediatric patient with Chromosome 18 Ring Syndrome, evaluated and diagnosed in the Unidad de Genética Médica of the Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado in Barquisimeto, Venezuela with the corresponding review of the literature(AU)
Descritores: Cromossomos em Anel
Cromossomos Humanos Par 18
Estruturas Celulares
Transtornos Dismórficos Corporais
-Pediatria
Cariótipo
Genética
Limites: Humanos
Feminino
Pré-Escolar
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha


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Id: biblio-1008568
Autor: Benavides Masaquiza, Carmen; Caja, Milton.
Título: Osteogénesis imperfecta corrección de Varo con Osteotomías en paciente adulto reporte de un caso / Osteogenesis imperfecta varus correction in adult patient: case report
Fonte: Cambios rev. méd;15(1):70-73, ene. - 2016. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética, que se caracteriza por la alteración de la formación de colágeno tipo 1 (COL1A1 Y COL1A2), que causa fragilidad, ósea y dentaria. Según el grado de afectación el Dr. Sillence en 1979 la clasificó en cuatro tipos; el Dr. Glorieux añadió un tipo (OI-V), y el Dr. Horacio Plotkin subdividió el grupo OI-IV, el más heterogéneo, en cinco subtipos. Materiales y Métodos: Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 23 años de corta estatura (115cm) que consulta por presentar deformidad en varo de miembros inferiores, que dificulta la marcha. Se le practicó varias osteotomías en fémures y tibias fijándoles con clavos rígidos de kuntscher, en 2 tiempos, se da tratamiento coadyuvante con bifosfonatos. Discusión: Se puede realizar la corrección quirúrgica del genuvaro mediante múltiples osteotomías en el mismo hueso con posterior realineación.

Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by impaired formation of type 1 collagen (COL1A1 and COL1A2), causing bone and teeth fragility, According to the degree of impact, Dr. Sillence in 1979 published his classification consisting of four types; Dr. Glorieux added a new group (OI-V), and Dr. Horacio Plotkin divided the OI-IV, the most heterogeneous group, in five subtypes. Case report: This is the case of a 23 year-old female patient with short stature (115cm) that came to our hospital complaining of limb deformation and wlaking problems. Osteotomy was performed along both femurs and tíbias, fixing them later, in a second time, with Kuntscher nails. Adjuvant treatment with biphosphonates was also prescribed.
Descritores: Osteogênese Imperfeita
Osteotomia
Colágeno Tipo I
Extremidade Inferior
Difosfonatos
Genu Varum
-Adulto
Fêmur
Genética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: EC162.1


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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-1058601
Autor: Miranda C, Marcelo; Alamos, María Florencia.
Título: Emilio Zola y la influencia de la Medicina en su obra La Fortuna de los Rougon-Macquart / The influence of medicine in Emile Zola's "Fortune of the Rougon-Macquart"
Fonte: Rev. méd. Chile;147(10):1329-1334, oct. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Emile Zola is one of the greatest writers in universal literature. In his important series of novels called "The Fortune of the Rougon-Macquart", Zola shows a surprising medical knowledge even though he did not have a formal medical education. We highlight not only his outstanding literary talent, but also the scientific relevance of the tremendous contribution to the medical field that can be extracted from his work. In this series, which describe the history of five generations within a large family suffering from neuropsychiatric and general pathologies, Zola emphasizes the hereditary component of several diseases. These observations probably place him as the first novelist who made an explicit emphasis on the power of inheritance in human behavior. He also mentions for the first time several medical aspects that were seldom addressed in the scientific literature of the time, demonstrating the genius of the writer, his outstanding power of observation and the rigorous preparation with which he wrote his work.
Descritores: Medicina na Literatura/história
-França
Genética/história
Doenças Genéticas Inatas/história
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Biografia
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Villa, Tereza Cristina Scatena
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Id: lil-733056
Autor: Lopes-Júnior, Luís Carlos; Flória-Santos, Milena; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Villa, Tereza Cristina Scatena; Palha, Pedro Fredemir; Bomfim, Emiliana de Omena; Abrahão, Camila Aparecida; Silva, Sara da.
Título: Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the Brazilian Unified Health System: expanding the debate / Ejecutabilidad del cuidado integral en genética clínica en Sistema Unico de Salud: la ampliación del debate / Exequibilidade da atenção integral em genética clínica no Sistema Unico de Saúde: ampliando o debate
Fonte: Texto & contexto enferm;23(4):1130-1135, Oct-Dec/2014.
Idioma: en.
Resumo: This article aims to highlight the discussions on the National Policy for Comprehensive Care in Clinical Genetics and reflect on its pending regulation when genomic discoveries change the model of health care. Nine of the ten causes of morbidity and mortality worldwide presents genetic/genomic predisposition. Based on strategic planning, this Policy proposes the organization of a network of referral services and specialized centers in genetics, with capacity to meet the needs of the population. Its regulation requires training and qualification of the health care professionals to provide comprehensive care, to optimize access, to identify and diagnose individuals with increased risk for injuries with genetic predisposition early. In primary health care, the care in question should not be interpreted as a specialty, but as specialized. This model presents innovative perspectives, in line with the principles and guidelines of the Unified Health System.

Este estudio objetivó tornar prominentes discusiones acerca de la Política Nacional de Cuidado Integral en Genética Clínica y reflexionar sobre su regulación pendiente cuando descubrimientos genómicos transforman el modelo de atención a salud. Nueve entre diez causas de morbilidad y mortalidad en todo mundo presentan predisposición genética/genómica. La Política, fundamentada en la planificación estratégica, propone ofrecimiento de asesoramiento genético, mediante estructuración de una red de servicios de referencia y centros especializados, para satisfacer las necesidades de la población. Su regulación requiere capacitación y cualificación de profesionales de salud para ofrecer el cuidado integral, optimizar el acceso, identificar y diagnosticar precozmente individuos con mayor riesgo de enfermedades con predisposición genética. En la atención primaria de salud, el cuidado en cuestión no debe ser interpretado como una especialidad, pero sí como especializado. Este modelo presenta perspectivas innovadoras en consonancia con principios y directrices de los modeladores del Sistema Único de Salud.

Este artigo tem por objetivo tornar proeminentes as discussões acerca da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica e refletir sobre sua pendente regulamentação, quando descobertas genômicas transformam o modelo de atenção à saúde. Nove dentre dez causas de morbimortalidade mundiais apresentam predisposição genética/genômica. Essa Política, fundamentada no planejamento estratégico, propõe a estruturação de uma rede de serviços de referência e centros especializados em genética, com capacidade para responder às necessidades da população. Sua regulamentação pressupõe capacitação e qualificação dos profissionais de saúde para oferecer atenção integral, otimizar o acesso, identificar e diagnosticar precocemente indivíduos com risco aumentado para agravos com predisposição genética. Na atenção básica à saúde, o cuidado em pauta não deve ser interpretado enquanto especialidade, mas como especializado. Esse modelo apresenta perspectivas inovadoras em consonância com os princípios e diretrizes modeladores do Sistema Único de Saúde.
Descritores: Saúde Pública
Genômica
Genética
Política de Saúde
Limites: Humanos
Responsável: BR17.1 - Biblioteca Setorial Centro de Ciências da Saúde (BSCCSM)


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1138040
Autor: Assunção, Jorge Henrique; Tenrreiro, Breno Faria; Gracitelli, Mauro Emilio Conforto; Malavolta, Eduardo Angeli; Ferreira Neto, Arnaldo Amado.
Título: Family Predisposition for Rotator Cuff Tear and Other Tendinopathies - A Case-Control Study / Predisposição familiar para rotura do manguito rotador e outras tendinopatias - Um estudo de caso-controle
Fonte: Rev. bras. ortop;55(4):470-475, Jul.-Aug. 2020. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objective To evaluate the prevalence of family history of rotator cuff tear and the presence of tendinopathy in other joints in patients with rotator cuff tears and to compare them with paired controls. To estimate the odds ratio for rotator cuff tear for these two risk factors. Methods We performed a case-control study comparing patients submitted to treatment for rotator cuff tear with asymptomatic controls. All cases and controls were evaluated by imaging exams and matched by age (±2 years) and gender. We conducted an interview using a standardized questionnaire, and collected data on various risk factors. Results We evaluated 144 patients, 72 per group. Patients with rotator cuff tears reported a higher number of consanguineous relatives who underwent treatment for the same disease and tendon injuries in other joints compared to the controls (p= 0.005 and p= 0.045 respectively). Individuals with a family history of treatment for rotator cuff tear or with tendinopathies in other joints were more likely to present a rotator cuff tear, with odds ratios of 3.3 (95% confidence interval [95%CI] = 1.4-7.7) and 2.7 (95%CI = 1.1-6.9) respectively. Conclusions Patients with rotator cuff tear have a higher prevalence of family members with the same disease and tendinopathies or tendon injuries in other joints. The presence of consanguineous relatives with treatment for rotator cuff and tendinopathies in other joints are risk factors for the presence of rotator cuff tears.

Resumo Objetivo Avaliar as prevalências de antecedente familiar de rotura do manguito e de tendinopatia em outras articulações em pacientes com rotura do manguito rotador e compará-las com controles pareados. Estimar a razão de chances de uma rotura do manguito rotador para estes dois fatores de risco. Métodos Realizamos um estudo de caso-controle comparando pacientes submetidos ao tratamento para rotura do manguito rotador com controles assintomáticos. Todos os casos e controles foram avaliados por exames de imagem e pareados por idade (±2 anos) e sexo. Realizamos uma entrevista utilizando um questionário padronizado, e coletamos dados referentes a vários fatores de risco. Resultados Avaliamos 144 pacientes, 72 por grupo. Os pacientes com rotura do manguito rotador relataram, em maior número, a presença de familiares consanguíneos que realizaram tratamento para a mesma doença e de lesões tendíneas em outras articulações em relação aos indivíduos controles (p= 0,005 e p= 0,045, respectivamente). Indivíduos com antecedente familiar de tratamento para rotura do manguito rotador ou com tendinopatias em outras articulações tiveram maior probabilidade de apresentar rotura do manguito rotador, com razões de chances de 3,3 (intervalo de confiança de 95% [IC95%] = 1,4-7,7) e 2,7 (IC95% = 1,1-6,9), respectivamente. Conclusões Os pacientes com rotura do manguito rotador têm maior prevalência de familiares com a mesma doença e de tendinopatias ou lesões tendíneas em outras articulações. A presença de familiares consanguíneos com tratamento para rotura do manguito rotador e tendinopatias em outras articulações são fatores de risco para presença de roturas do manguito rotador.
Descritores: Traumatismos dos Tendões
Estudos de Casos e Controles
Probabilidade
Inquéritos e Questionários
Fatores de Risco
Manguito Rotador
Confiança
Tendinopatia
Controle
Identidade de Gênero
Genética
Anamnese
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR26.1 - Biblioteca Central



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