Base de dados : LILACS
Pesquisa : H01.158.273.343 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 878 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 88 ir para página                         

  1 / 878 LILACS  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo SciELO Chile
Texto completo
Id: biblio-1058601
Autor: Miranda C, Marcelo; Alamos, María Florencia.
Título: Emilio Zola y la influencia de la Medicina en su obra La Fortuna de los Rougon-Macquart / The influence of medicine in Emile Zola's "Fortune of the Rougon-Macquart"
Fonte: Rev. méd. Chile;147(10):1329-1334, oct. 2019. graf.
Idioma: es.
Resumo: Emile Zola is one of the greatest writers in universal literature. In his important series of novels called "The Fortune of the Rougon-Macquart", Zola shows a surprising medical knowledge even though he did not have a formal medical education. We highlight not only his outstanding literary talent, but also the scientific relevance of the tremendous contribution to the medical field that can be extracted from his work. In this series, which describe the history of five generations within a large family suffering from neuropsychiatric and general pathologies, Zola emphasizes the hereditary component of several diseases. These observations probably place him as the first novelist who made an explicit emphasis on the power of inheritance in human behavior. He also mentions for the first time several medical aspects that were seldom addressed in the scientific literature of the time, demonstrating the genius of the writer, his outstanding power of observation and the rigorous preparation with which he wrote his work.
Descritores: Medicina na Literatura/história
-França
Genética/história
Doenças Genéticas Inatas/história
Limites: História do Século XIX
História do Século XX
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Biografia
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


  2 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-900488
Autor: Reales, Vicente de Jesús Aljure; Gallego, Gloria Camila Álvarez; Espitia, Nasly Consuelo Ávila; Coley, Alexandra Arrieta; Suárez, Orlando Germany Ángel.
Título: Situs inversus totalis: revisión de tema con aproximación a la Genética y reporte de casos / Situs inversus totalis, topic review approach to Genetics and case report
Fonte: Rev. colomb. cardiol;24(1):40-47, ene.-feb. 2017. graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Objetivo: Efectuar una revisión actualizada del situs inversus totalis y presentar casos clínicos. Métodos: Se hizo una revisión de las principales bases de datos y se incluyeron los estudios más relevantes correspondientes a 20 a˜nos previos, en espa˜nol e inglés, en todos los grupos etáreos y étnicos, incluidos: metaanálisis, revisiones sistemáticas, ensayos clínicos, estudios de cohorte y casos clínicos relevantes. Se consultaron bases de datos como EBSCO, Medline, PubMed y SciELO entre otras, para obtener información actualizada. Los términos de búsqueda fueron situs inversus, totalis. Resultados: El situs inversus totalis es una variante anatómica poco frecuente que involucra estructuras toraco-abdominales, hace parte de otras variantes de situs, tiene un patrón de herencia poligénico, sin una relación directa establecida; es además una entidad asintomática, reconocida desde tiempos antiguos. Conclusiones: Aunque es una patología de baja incidencia en la población, y un hallazgo incidental, es importante reconocerla como una variante anatómica que puede cursar con patologías concomitantes. A pesar de que existen estudios, se requieren otros con alta significancia estadística. Se encuentra relación de los casos con la información de la literatura que concluyen un estudio acertado.

Abstract Objective: To conduct an updated review of situs inversus totalis and present clinical cases. Methods: A review of the main databases was conducted, and the most relevant studies over the last 20 years were included, both in Spanish and English, in all age and ethnic groups, including: meta-analysis, systematic reviews, clinical trials, cohort studies and relevant clinical cases. Databases such as EBSCO, Medline, PubMed and SciELO were consulted among others to obtain updated information. Search terms were ''situs inversus'', ''totalis''. Results: Situs inversus totalis is a rare anatomical variant that involves thoracoabdominal structures, takes part in other situs variants, has a polygenic inheritance pattern, without a direct established relationship; is also an asymptomatic entity, recognised since ancient times. Conclusion: Despite being a condition with a low incidence in the population and having an incidental finding, it is important to recognise it as an anatomical variant that can coexist with concomitant diseases. Although studies exist, more are required with a higher statistical significance. A relationship is found between the cases with the information found in the literature, which leads to a strong research</org>.
Descritores: Situs Inversus
-Anormalidades Congênitas
Síndrome de Kartagener
Genética
Limites: Humanos
Feminino
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular


  3 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1293350
Autor: Arévalo, Julián.
Título: Eugenética y procreación humana. Un aporte desde la bioética / Eugenics and human procreation. A contribution from bioethics
Fonte: Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca;30(2):45-50, 2020.
Idioma: es.
Resumo: La revolución biológica constituye una de las raíces que, según José Alberto Mainetti, origina la crisis bioética como síndrome de la posmodernidad. El desarrollo de la genómica, como técnica vanguardia de esta revolución, conlleva varias cuestiones que merecen su abordaje bioético. En este trabajo se intentará reflexionar sobre una de ellas: la eugenesia (y el derecho a no nacer) en torno a las nuevas formas de procrear.

The biological revolution constitutes one of the roots that, according to José Alberto Mainetti, originates the bioethical crisis as a post-modernity syndrome. The development of genomics, as the vanguard technique of this revolution, involves several issues that deserve a bioethical approach. In this work we will try to reflect on one of them: eugenics, and the right not to be born , around the new forms of procreation.
Descritores: Bioética
Técnicas de Reprodução Assistida
Genética
-Eugenia (Ciência)
Tipo de Publ: Artigo Clássico
Responsável: AR393.1 - Centro de Información y Documentación Dr H. Urquiola


  4 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-959908
Autor: Ramírez-Cheyne, Julián; Forero-Forero, José Vicente; González-Teshima, Laura Yuriko; Madrid, Antonio; Saldarriaga, Wilmar.
Título: Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico / 22q11 deletion syndrome: embryology and diagnostic algorithm
Fonte: Rev. colomb. cardiol;23(5):443-452, sep.-oct. 2016. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca varios síndromes, antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiología, con anomalías superpuestas incluyendo el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un síndrome pleiotrópico incluyendo: alteraciones en los sistemas cardiaco e inmunológico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar entre las afecciones más comunes. Se hizo una revisión de: la base embriológica de las malformaciones congénitas cardiacas, la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos clínicos en el manejo de esta enfermedad. Dado que esta enfermedad rara es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone también una estrategia para su búsqueda activa y se discuten aspectos relacionados con su diagnóstico.

Abstract The 22q11 deletion syndrome is characterized by a variable group of phenotypic features secondary to the loss of genetic material located on the band 22q11.2. Its spectrum covers multiple syndromes, previously considered independent but nowadays related to the same etiology with overlapping anomalies, including DiGeorge and velocardiofacial syndromes. It presents alterations in the immune and cardiac systems, neurodevelopment and palatal defects amongst the most common problems. This article is a review of the embryologic basis for the congenital heart defects, epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical aspects of this disease. This is a rare disease but is a potentially underdiagnosed cause of morbidity and mortality in Colombia, for which a strategy for its active search is also proposed and diagnostic aspects are discussed.
Descritores: Genética
-Anormalidades Congênitas
Algoritmos
Embriologia
Síndrome da Deleção 22q11
Genótipo
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular


  5 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1292917
Autor: Acosta-Aragón, María A; Arias-Linthon, Stephany; Tobar-Solarte, Juan Camilo.
Título: Síndrome CHARGE: reporte de caso / CHARGE syndrome: case report
Fonte: Med. lab;25(1):441-447, 2021. tabs, ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas anomalías dismórficas y congénitas, como coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos, con una incidencia de 1 por cada 12.000 a 15.000 nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, y entre el 60% y el 70% de los casos se deben a mutaciones que alteran la secuencia del gen CHD7 en el cromosoma 8, las cuales en su mayoría (>90%) son mutaciones de novo. Se describe el caso de una paciente de 6 años con sospecha de síndrome de malformaciones múltiples, que presentó al examen físico talla baja, pabellones de baja implantación, frente amplia, antecedentes de atresia esofágica, hipoacusia neurosensorial, coloboma y riñón en herradura, los cuales son criterios mayores y menores para el diagnóstico clínico de la entidad. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectándose alteración del gen CHD7, que confirmó el diagnóstico de síndrome CHARGE. Se debe tener presente que, aunque la prueba molecular confirma el diagnóstico, un gran porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CHARGE no presentan alteraciones en la secuencia de este gen; por lo tanto, el diagnóstico clínico, basado en las alteraciones fenotípicas, continúa demostrando su relevancia

CHARGE syndrome is a rare genetic disorder, which is usually diagnosed during the prenatal or neonatal period with the identification of numerous dysmorphic and congenital abnormalities, characterized by coloboma, heart defects, choanal atresia, retarded growth and development, hypogonadism, and hearing defects, with an incidence of 1 in every 12,000 to 15,000 live births. It has an autosomal dominant inheritance pattern, and between 60% and 70% of cases are caused by mutations in the CHD7 gene at chromosome 8, with the majority (>90%) of mutations occurring de novo. The case of a 6-year-old patient with a multiple malformation syndrome is described, who presented during the physical examination with short stature, ear abnormalities, prominent forehead, a history of esophageal atresia, sensorineural hearing loss, coloboma and horseshoe kidney, which are major and minor criteria for the clinical diagnosis of this condition. Subsequently, complete exome sequencing was performed, detecting a mutation in the CHD7 gene, that confirmed the diagnosis of CHARGE syndrome. It should be noted that although the molecular test confirms the diagnosis, a large percentage of patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome do not have mutations in this gene sequence; therefore, clinical diagnosis, based on phenotypic features, continues demonstrating its relevance
Descritores: Síndrome CHARGE
-Genética
Mutação
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO373.9 - EDIMECO - Editora Médica Colombiana S.A.


  6 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-985470
Autor: Barón Castañeda, Alberto.
Título: De los guisantes de Mendel a la genómica de las cardiopatías familiares / From Mendel's peas to family heart diseases
Fonte: Rev. colomb. cardiol;25(4):277-278, jul.-ago. 2018.
Idioma: es.
Resumo: La Genética nació en el siglo XIX como una rama importante de la Biología gracias a las observaciones cuidadosas del monje checo Gregor Johann Mendel. Su trabajo no fue bien valorado entonces, a comienzos de 1865, cuando lo presentó en la Asociación de Historia Natural de Brno. El fundamento fue el cuidadoso seguimiento de los rasgos físicos a través de las generaciones y con base en las observaciones deducir la composición genética de la familia, es decir dio origen a la genética basada en fenotipos. La representación gráfica de los posibles genotipos se simplificó con los cuadros diseñados por el británico Reginald Punnett1. A comienzos del siglo XX el mundo científico se interesó en los trabajos de Mendel. En 1902 se estableció la base celular de la genética en los cromosomas, postulada en la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Pocos años después se fortaleció con los estudios de la variación de los rasgos de la Drosophila melanogaster, realizados por Thomas Hunt2. Con el paso de los años las leyes mendelianas se convirtieron en el pilar del entendimiento de la herencia.
Descritores: Genoma
Cardiopatias
-Comentário
Genética
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular


  7 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1255378
Autor: Paredes, Angela Camila; González, Diana Vanesa; Espinosa, Eugenia.
Título: Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1 / Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant
Fonte: Repert. med. cir;29(3):192-197, 2020. Ilus..
Idioma: en; es.
Resumo: El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología

The development of molecular studies has allowed identifying the genetic cause of various diseases such as infantile epileptic encephalopathy. Several pathogenic variants of different genes have been implicated including the STXBP1 gene. STXBP1 encephalopathy with epilepsy is inherited in an autosomal dominant pattern with disrupted liberation of regulatory mechanisms of neurotransmitters in the synaptic vesicles associated with neurodevelopmental impairments. This condition is characterized by early onset with seizures in the first two months of life. Affected patients may have eating problems, movement disorders and autism spectrum disorders. Herein we present a case of a Colombian infant with STXBP1 encephalopathy with epilepsy. We describe the clinical aspects of the disease to sensitize health care professionals for them to identify this condition and achieve an early diagnosis. This is the first publication in Colombia on a patient featuring this type of etiology.
Descritores: Encefalopatias
-Convulsões
Atenção à Saúde
Epilepsia
Transtorno do Espectro Autista
Genética
Transtornos Mentais
Transtornos dos Movimentos
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CO304.1 - Biblioteca Arturo Aparicio Jaramillo


  8 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1289233
Autor: Giraldo-Grueso, Manuel; Zarante, Ignacio; Mejía-Grueso, Alejandro; Gracia, Gloria.
Título: Risk factors for congenital heart disease: A case-control study / Factores de riesgo para cardiopatías congénitas: Estudio caso control
Fonte: Rev. colomb. cardiol;27(4):324-329, jul.-ago. 2020. tab.
Idioma: en.
Resumo: Abstract Objective: to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods: this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology, establishing the Bogota Birth Defects Surveillance and Follow-up Program (BBDSFP). Results: 234,368 births were registered and 277 of them were identified to have a CHD. The most common defect among all was ventricular septal defect (13.7%) followed by atrial septal defect (10.1%). As main associations we obtained: having any type of pre-gestational diabetes mellitus had an increased risk for the development of CHD (OR 16.36 CI: 4.54-58.35). Low weight newborns (less than 2,500 g) (OR: 4.13 CI: 3.13-5.44) and a gestational age lower than 36 weeks (OR: 4.92 CI: 3-5.44) were also linked to malformations. Conclusions: women with diabetes mellitus represent a high-risk pregnancy group, more work is needed to educate diabetic women, so CHD can be prevented and the outcomes of their pregnancy can be improved. Appropriate glycemic control before and during pregnancy may reduce CHD.

Resumen Objetivos: investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos: este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los cuales fueron evaluados y registrados según la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) estableciendo el programa de vigilancia de defectos congénitos de Bogotá. Resultados: de 234.368 pacientes fueron incluidos en el estudio, 277 fueron diagnosticados con cardiopatías congénitas. El defecto cardiaco más común fue la comunicación interventricular (13.7%) seguido por la comunicación interauricular (10.1%). Al evaluar los factores de riesgo se encontró que las madres con diabetes mellitus pregestacional tuvieron mayor riesgo de tener hijos con cardiopatías congénitas (OR 16.36 IC: 4.54-58.35) y que los pacientes con bajo peso al nacer (menor de 2.500 g) (OR: 4.13 IC: 3.13-5.44) y edad gestacional menor a 36 semanas (OR: 4.92 CI: 3-5.44) tenían mayor riesgo de ser diagnosticados con una cardiopatía congénita. Conclusiones: las pacientes diabéticas en embarazo tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen una cardiopatía congénita. Por lo anterior se necesita realizar un mayor trabajo tanto de educación como de seguimiento a las mujeres diabéticas, para así prevenir cardiopatías congénitas y disminuir el resigo de sus embarazos.
Descritores: Diabetes Mellitus
Cardiopatias Congênitas
-Anormalidades Congênitas
Peso ao Nascer
Gravidez de Alto Risco
Genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Tipo de Publ: Estudo de Avaliação
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular


  9 / 878 LILACS  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Texto completo
Texto completo
Id: biblio-1115243
Autor: Grupo de investigación en agronomía y zootecnia GIAZBedoya O, Christian; Grupo de investigación en agronomía y zootecnia GIAZAlzate R, Joyany; Grupo de investigación en agronomía y zootecnia GIAZÁngel C, Juan; Grupo de Investigación en Ciencias Agrarias-GRICAEscobar R, Carlos; Grupo de investigación en agronomía y zootecnia GIAZCalvo C, Samir.
Título: Evaluación genética para características de peso en ganado Brahman comercial / Genetic evaluation for weight traits in commercial Brahman cattle
Fonte: Rev. MVZ Córdoba;24(2):7225-7230, mayo-ago. 2019. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Objetivo. Evaluar genéticamente las características de peso al nacimiento y peso al destete en una población de ganado Brahman comercial. Materiales y métodos. Se analizaron 1.015 registros de peso al nacimiento (PN) y peso al destete ajustado a los 270 días (PA270) de crías entre los años 2002 y 2014 pertenecientes a la hacienda La Envidia, ubicada en el município de Planeta Rica, Córdoba. Se utilizó un modelo animal bi-carácter que incluyó efectos fijos de sexo, mes, año y edad al destete, efecto genético aditivo y el efecto materno, estimando los parámetros genéticos con el software MTDF-REML. Resultados. Se encontró un promedio para PN de 29.62±3.13kg y coeficiente de variación (CV) del 10.6%. La media para PA270 fue de 216.713±26.97 kg y CV 12.5%. Los estimados de heredabilidad directa (h2d) fueron de 0.44±0.14 y 0.39±0.12 para PN y PA270, respectivamente. La heredabilidad materna (h2m) fue de 0.09±0.092 y 0.42±0.087 para PN y PA270, respectivamente. La correlación genética y fenotípica estimada entre las características evaluadas fue de 0.11 y 0.13, respectivamente; con progreso genético por ano para PN de -2.02 kg y 7.81 kg para PA270. Conclusiones. Las estimaciones de heredabilidad indican la existencia de variabilidad genética aditiva directa, evidenciando la oportunidad de ganancia genética por medio de selección. Sin embargo, las características de peso al nacer y peso del destete presentan gran influencia del ambiente, por lo cual se debe poner especial atención al manejo y la nutrición de las hembras durante la gestación y de los terneros desde el nacimiento hasta el destete.

ABSTRACT Objective. Evaluate genetically the traits of birth weight and weaninq weight in commercial Brahman cattle. Materials and methods. A total of 1.015 records of birth weight (BWT) and weaning weight adjusted to 270 days (WW270), were evaluated. Data correspond to the offspring born between 2002 and 2014 belonging to "La Envidia" farm, located in the municipality of Planeta Rica, Córdoba. A bi-character animal model that included, additive genetic effect, maternal effect and sex, month, year and age at weaning as fixed effects, was used. Genetic parameters were estimated using the MTDF-REML software. Results. The average and coefficient of variation (CV) of BWT was 29.62±3.13 kg and 10.59%, respectively. The mean and CV for WW270 was 216.71±26.97 kg and 12.45%, respectively. The estimates of direct heritability were 0.44±0.143 and 0.39±0.12 for BWT and WW270, respectively. Maternal heritability was 0.09±0.092 and 0.42±0.087 for BWT and WW270, respectively. The estimated genetic and phenotypic correlation between the evaluated characteristics was 0.11 and 0.13, respectively; with genetic progress per year of -2.02 kg for BWT and 7.81 kg for WW270. Conclusions. The estimations of heritability indicate the existence of direct additive genetic variability, evidencing the opportunity of genetic gain through selection. However, environment have a great influence on birth weight and weaning weight traits, which is why special attention should be paid to the handling and nutrition of females during pregnancy and of calves from birth to weaning.
Descritores: Bovinos
Gado
Genética
Limites: Animais
Bovinos
Responsável: CO140 - Facultad de Medicina Veterinária y Zootecnia


  10 / 878 LILACS  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
Id: biblio-1289265
Autor: Ruiz, Álvaro J; Patiño, Luisa Fernanda; Amaya, Kelly; Gómez, Juan Esteban; Ordóñez, Felipe; Paternina, Samuel; Mercado, Misael; Pachajoa, Harry; Campo, Rafael; Giraldo, Gustavo; Jiménez, Ravagly; Zuluaga, Nohora; Monroy, Jeniffer; Gil-Forero, Julián; Matallana, Audrey; Rivera, Carolina; Coll, Mauricio; Peña, William; Manjarrez, Octavio; Toro, Juan Martín; Barrera, Álvaro; Hoyos, Diego; García, Harold.
Título: Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica / Familial hypercholesterolaemia: A study of 36 cases with a phenotype of homozygous familiar hypercholesterolaemia
Fonte: Rev. colomb. cardiol;27(6):501-510, nov.-dic. 2020. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población de manera temprana podría reducir la mortalidad. Se describen 36 casos en Colombia, en donde se calcula que haya entre 160 y 200 casos. Resultados: Un total de 36 pacientes con fenotipo sugestivo de HFHo fueron identificados y tratados en un período de observación de cuatro años. La media de edad fue 27 años (24 mujeres). 34 pacientes tuvieron un puntaje según la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (RCLH) mayor de 8 (diagnóstico definitivo) y los restantes 2 tenían puntaje equivalente a diagnóstico probable. Un cuarto de los casos procedían de la costa norte colombiana. En las pruebas genéticas, 14 fueron homocigóticos verdaderos para mutación del gen que codifica para el receptor de LDL (LDLR), 12 heterocigóticos compuestos, 2 heterocigóticos dobles y uno autosómico recesivo (LDLRAP1); 5 pacientes fueron heterocigóticos simples (LDLR) y 2 pacientes no autorizaron la prueba. En los homocigóticos verdaderos, la variante más frecuente encontrada fue la c.11G>A. 14 pacientes cursaron con enfermedad coronaria, 9 con estenosis carotídea, 8 con estenosis aórtica y 2 tuvieron ataques cerebrovasculares (ACV). 34 pacientes recibían estatinas (24 rosuvastatina), 30 recibían ezetimibe, 2 recibían evolocumab y 20 recibían lomitapide (dosis promedio 12,7mg). Ninguno recibió aféresis de cLDL. Los medicamentos, en general, fueron bien tolerados y la reducción promedio de cLDL con la terapia fue de 533,7mg/dl a 245,1mg/dl (54%). Conclusiones: Todos los pacientes recibieron tratamiento hipolipemiante y se encontraron alteraciones genéticas diagnósticas en todos aquellos que autorizaron el examen. Los niveles elevados de cLDL conllevan tanto riesgo que el tratamiento debe establecerse aún sin conocer el diagnóstico genético.

Abstract Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is characterized for very high levels of cLDL and early cardiovascular disease. Although incidence is low (1/300 000), complications are very severe and can be avoided. Finding and treating this population promptly could reduce mortality. We describe 36 cases in Colombia, where 160 to 200 cases are expected. Results: 36 patients with phenotype of HoHF were identified and treated in a follow-up of 4 years. The mean age was 27 years (24 women). 34 of them had at least 8 points in the FH Dutch Lipid Clinic Criteria (definitive diagnosis) and two had probable diagnosis. A quarter of the cases came from the Colombian North Coast. In molecular tests, 14 were true homozygous for LDLR, 12 were compound heterozygous for LDLR, 2 double heterozygous and one was autosomal recessive; 5 were heterozygous and 2 patients did not authorized genetic test. In true homozygous subjects, the most frequent variant was c.11G>A. 14 patients had coronary disease, 9 carotid stenosis, 8 aortic stenosis and 2 had stroke. 34 patients were on statins (25 rosuvastatin), 30 were receiving ezetimibe, 2 were receiving a PSCK9 inhibitor (evolocumab) and 20 were on lomitapide with mean doses of 12.7mg. None received lipoprotein apheresis. Medications were very well tolerated. Changes in cLDL after therapy was from 533.7 mg/dL to 245 mg/dL, (54%). Conclusions: Treatment was started in all patients. We found genetic mutations in all patients with genetic tests. The high levels of cLDL mean such a high risk that treatment must be started promptly, even without a genetic test.
Descritores: Hipercolesterolemia
-Alelos
Genética
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Lipídeos
LDL-Colesterol
Mutação
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Responsável: CO369.9 - SCC - Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugía Cardiovascular



página 1 de 88 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde