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Id: biblio-2419
Autor: Andrade, Luiz Carlos; Bastos, Marcus; Almeida, Ellen Christine; Vieira, Priscylla Aparecida; Reis, Magda; Scotton, Antonio.
Título: Lúpus eritematoso sistêmico familiar / Familial systemic lupus erythematosus
Fonte: HU rev;29(3):480-482, set.-dez.2003.
Idioma: pt.
Resumo: O lupus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença sistêmica de etiologia multi fatorial, com manifestações clínicas, laboratoriais, curso e prognóstico variáveis. Alterações imunológicas levam à excessiva produção de auto anticorpos, alguns dos quais levam à lesão celular, enquanto outros participam da formação de imune complexos, resultando em processos inflamatórios imune mediados. A hereditariedade no LES está fortemente sugerida em estudos com gêmeos idênticos, sendo conhecidas associações genéticas com o sistema HLA e o sistema do complemento. Estudos do genoma humano podem revelar novas ligações e alterar drasticamente o nosso entendimento do lúpus. Os autores apresentam 3 casos de pacientes da mesma família que preencheram os critérios de classificação do Colégio Americano de Reumatologia para o diagnóstico de LES e que iniciaram o quadro quase simultaneamente, o que pode levar à discussão de possíveis causas genéticas e ambientais no desencadeamento da doença.
Descritores: Lúpus Eritematoso Sistêmico
-Genética
Lúpus Eritematoso Sistêmico/genética
Responsável: BR378.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-119933
Autor: Brasil. Secretaria de Planejamento. Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Título: Programa Integrado de Genética: desempenho no período 1975-1981 / Integrated Program of Genetics: performance in 1975-1981.
Fonte: s.l; Brasil. Secretaria de Planejamento. Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; 1982. 68 p. ilus, mapas, tab.
Idioma: pt.
Descritores: Desenvolvimento de Programas
Genética
Planos e Programas de Saúde
Limites: Seres Humanos
Animais
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/1889.00; BR66.1; 575 B823p ex.1


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Ramos, Mônica Parente
Ancao, Meide Silva
Sigulem, Daniel
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Id: lil-233965
Autor: Tasso, Eletéa Barbosa; Oyafuso, Sandra; Smith, Marília Cardoso; Nader, Helena Bonciani; Salvador, Maria Elisabete; Lee, Jae Min; Ramos, Mônica Parente; Ançäo, Meide Silva; Sigulem, Daniel.
Título: Programa educacional em multimídia na internet: biologia molecular e genética (PE) / Educational program in multimidia in internet: molecular biology and genetics (P.E.)
Fonte: In: Schiabel, Homero; Slaets, Annie France Frère; Costa, Luciano da Fontoura; Baffa Filho, Oswaldo; Marques, Paulo Mazzoncini de Azevedo. Anais do III Fórum Nacional de Ciência e Tecnologia em Saúde. Säo Carlos, s.n, 1996. p.754-754, ilus.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Fórum Nacional de Ciência e Tecnologia em Saúde, 3 e Congresso Brasileiro de Engenharia Biomédica, 15 e Congresso Brasileiro de Físicos em Medicina , 6 e Congresso Brasileiro de Informática em Saúde, 5 e Encontro Brasileiro de Proteçäo Radiológica, Campos do Jordäo, 13-17 out. 1996.
Resumo: Este Programa foi desenvolvido para fornecer suporte ao ensino de graduação da UNIFESP/EPM, bem como disponibilizar, via Internet, o conteúdo atualizado sobre os temas: Biologia Molecular e Genética (revistos pelos professores-orientadores das disciplinas correspondentes). O software está disponível no endereço http://www.epm.br/ge/CAPA.HTM na língua portuguesa.
Descritores: Biologia Molecular
Genética
Hipermídia
Multimídia
Redes de Comunicação de Computadores
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/3012.157


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Id: lil-623574
Autor: Simões, Luiz Carlos Gomes.
Título: Alguns aspectos da genética das bionfalárias / Some aspects of bionphalics genetics
Fonte: Mem. Inst. Oswaldo Cruz;84(supl.1):149-155, 1989.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Simpósio Internacional de Esquistossomose, 2, Apresentado em: Reunião Nacional de Esquistossomose2, Belo Horizonte, 22-27 out. 1989.
Descritores: Biomphalaria/genética
Biomphalaria/parasitologia
-Biomphalaria/fisiologia
Genética
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Cendes, Fernando
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Id: lil-502842
Autor: Torres, Fábio Rossi; Souza-Kols, Daniela Aguiar de; Tsuneda, Simone Sayuri; Secolin, Rodrigo; Almeida, Iara Leda Brandão de; Lopes, Camila Fernanda; Rodrigues, Maria do Carmo Sousa; Montenegro, Maria Augusta; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Guerreiro, Marilisa Mantovani; Llerena Jr, Juan Clinton; Cendes, Fernando; Lopes-Cendes, Iscia.
Título: Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral / Genetics and molecular study in group of patients with malformations of cerebral cortex
Fonte: J. epilepsy clin. neurophysiol;14(3):101-105, set. 2008.
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Congresso Brasileiro de Eplepsia, 32, s.l, 2008.
Resumo: OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.
Descritores: Anormalidades Congênitas
Sistema Nervoso Central
Genética
-Córtex Cerebral
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Estudos de Validação
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: lil-761039
Autor: Takada, Leonel T.
Título: The Genetics of Monogenic Frontotemporal Dementia / Genética da Demência Frontotemporal Monogênica
Fonte: Dement. neuropsychol;9(3):219-229, July-Sept. 2015. ilus.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACTAround 10-15% of patients diagnosed with frontotemporal dementia (FTD) have a positive family history for FTD with an autosomal dominant pattern of inheritance. Since the identification of mutations in MAPT(microtubuleassociated protein tau gene) in 1998, over 10 other genes have been associated with FTD spectrum disorders, discussed in this review. Along with MAPT, mutations in GRN(progranulin) and C9orf72(chromosome 9 open reading frame 72) are the most commonly identified in FTD cohorts. The association of FTD and motor neuron disease (MND) can be caused by mutations in C9orf72and other genes, such as TARDBP(TAR DNA-binding protein), FUS(fused in sarcoma), UBQLN2(ubiquilin 2). Multisystem proteinopathy is a complex phenotype that includes FTD, Paget disease of the bone, inclusion body myopathy and MND, and can be due to mutations in VCP(valosing containing protein) and other recently identified genes.

RESUMOCerca de 10-15% dos pacientes diagnosticados com demência frontotemporal (FDFT) têm uma história familiar positiva para DFT com um padrão de herança autossômico dominante. Desde a identificação de mutações em MAPT(proteína tau associada a microtúbulos), em 1998, mais de 10 outros genes já foram associados a doenças do espectro da DFT, que são discutidas nesta revisão. Junto com MAPT, mutações em GRN(progranulina) e C9orf72( chromosome 9 open reading frame 72) são as mais comumente identificadas em casuísticas de DFT. A associação de DFT com doença do neurónio motor (DNM) pode ser causada por mutações em C9orf72e outros genes, tais como TARDBP( TAR DNA-binding protein), FUS( fused in sarcoma), UBQLN2(ubiquilina 2) e outros genes. Proteinopatia multissistêmica é um fenótipo complexo que inclui DFT, doença de Paget óssea, miopatia com corpúsculos de inclusão e DNM, e pode ser devida a mutações em VCP( valosin containing protein) e outros genes recentemente identificados.
Descritores: Degeneração Lobar Frontotemporal
Demência Frontotemporal
Genética
Esclerose Amiotrófica Lateral
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR15.3 - Biblioteca Emília Bustamante


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Adde, Fabiola Villac
Id: lil-712194
Autor: Adde, Fabíola Villac.
Título: Fibrose cística na clínica pediátrica / Cystic fibrosis in Pediatrics
Fonte: Pediatr. mod;50(1), jan. 2014.
Idioma: pt.
Resumo: A fibrose cística (FC) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as glândulas exócrinas, envolvendo múltiplos órgãos e evoluindo de forma crônica e progressiva. A mutação ocorre no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator), que codifica a proteína de membrana também denominada CFTR, um canal de cloro que participa da regulação do transporte de eletrólitos e água na superfície celular. Acima de 1.900 mutações já foram descritas. Deve-se ressaltar, na apresentação clínica, a presença de doença pulmonar obstrutiva e supurativa recorrente ou crônica, diarreia/esteatorreia, dificuldade no ganho de peso/crescimento ou desnutrição e desidratação hiponatrêmica. Porém o diagnóstico deve ser também considerado em diversas outras possíveis apresentações clínicas. O teste do suor continua sendo o exame de referência para o diagnóstico da doença, estando alterado em cerca de 98% dos casos. A triagem neonatal positiva deve ser um sinal de alerta ao pediatra para o diagnóstico de FC, mas, muitas vezes, trata-se de falso-positivo. O tratamento é complexo e deve ser feito em centro de referência, por equipe multiprofissional. Manter bom estado nutricional, associado a bom controle da doença pulmonar, utilizando-se das inúmeras terapêuticas hoje existentes possibilita melhor prognóstico e sobrevida. Diversas novas perspectivas terapêuticas se encontram em estudo, possibilitando melhor prognóstico, melhor qualidade de vida e possivelmente, em alguns anos, a cura da doença...
Descritores: Diagnóstico Clínico
Fibrose Cística
Genética
Prognóstico
Terapêutica
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Latronico, Ana Claudia
Id: lil-712035
Autor: Latronico, Ana Cláudia.
Título: Mutação genética causa puberdade precoce central / Genetic mutation causes central early puberty
Fonte: Pediatr. mod;49(9), set. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: O trabalho apresenta comentários gerais sobre puberdade precoce, define a patologia, analisa a genética da puberdade precoce central e discute conhecimentos recentes sobre um novo regulador da puberdade humana...
Descritores: Genética
Puberdade Precoce
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: lil-691741
Autor: Azulay-Abulafia, Luna; Schirr, Luís Augusto; Sokoloski, Vanessa; Schirr, Gustavo.
Título: Bebê arlequim: revisão de literatura e relato de caso / Arlequim baby: literature review and case report
Fonte: Pediatr. mod;49(7), jul. 2013.
Idioma: pt.
Resumo: As ictioses correspondem a um grupo heterogêneo de genodermatoses caracterizadas por defeito da queratinização. Existe uma classificação das ictioses dividindo-as em dois grupos: hereditárias e afecções ictisiformes adquiridas; a forma lamelar é a mais grave dessa entidade com incidência de 1:300.000 nascimentos. Relatamos um caso de bebê arlequim, apresentando ao nascimento escamas largas com fissuras difusas e transversais na pele de todo o corpo, ectrópio, eclábio e má formação do pavilhão auricular. Iniciado o uso de antibioticoterapia e acitretina, ao 13º dia apresentou indicativos inflamatórios de sepse, evoluindo para o óbito ao 14° dia de vida. Realizamos revisão bibliográfica da etiologia da ictiose fundamentada em bases genéticas, a forma de realizar o diagnóstico e sua evolução clínica...
Descritores: Dermatologia
Genética
Neonatologia
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde


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Id: lil-666298
Autor: Araújo, Lia Lima de; Ferreira, Pollyanna Landim Falcão Tavares; Leite, Ingrid Ramalho; Ribeiro, Erlane.
Título: Síndrome de Prader-Willi: uma revisão atualizada / Prader-Willi syndrome: an updated revision
Fonte: Pediatr. mod;48(8), ago. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é causada, em 70% dos portadores, pelo silenciamento do alelo paterno na posição 15q11-13; nos demais 30% dos pacientes, quando a região crítica 15q11-13 é ativada apenas no cromossomo herdado do pai ou pela dissomia materna afetando a mesma região. A síndrome possui incidência de 1:15.000 nascimentos, sendo então descrita como rara. No entanto muitos portadores não são diagnosticados, pelo desconhecimento dessa síndrome por parte dos profissionais de saúde. As principais características da SPW sugerem uma deficiência orgânica do hipotálamo, sendo a causa principal de hiperfagia, distúrbios do sono, secreção deficiente do hormônio do crescimento (GH) e hipogonadismo. Outras características importantes são hipotonia na infância, baixa estatura, anormalidades de comportamento e obesidade mórbida. A obesidade pode desenvolver doenças vasculares, como aterosclerose, além de diabetes mellitus. O presente trabalho é uma descrição atualizada das características genéticas e clínicas relacionadas à síndrome.
Descritores: Genética
Obesidade
Síndrome
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR12.1 - Biblioteca Setorial da Ciências da Saúde



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