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Id: biblio-1052581
Autor: Loureiro, Aline Cordeiro.
Título: Diversidade em genes relacionados à resistência a inseticidas e ritmos biológicos em Anopheles darlingi Root 1926 / Diversity in genes related to insecticide resistance and biological rhythms in Anopheles darlingi Root 1926.
Fonte: Rio de Janeiro; s.n; 2018. xv, 112 f p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Oswaldo Cruz para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: Anopheles darlingi, o principal vetor de plasmódios que podem causar malária humana, está distribuído na região neotropical desde o sul do México até o sul do Brasil. Uma série de estudos vem apontando evidências sobre a existência de espécies crípticas em An. darlingi, como por exemplo populações exibindo diferenças no comportamento hematofágico, em arranjos cromossomais e na morfologia dos ovos e asas. Além disso, variações em microssatélites e outras diferenças moleculares têm sido notadas. A alimentação, assim como a locomoção e acasalamento, apresentam ritmos biológicos controlados por genes do relógio circadiano, como o timeless (tim) e period (per), que podem estar envolvidos na regulação de características comportamentais espécie-específicas, e portanto configuram alvos interessantes para o estudo da dinâmica de especiação. Além disso, busca-se polimorfismos em genes do canal de sódio (NaV) e da acetilcolinesterase (ace-1), relacionados à resistência a inseticidas das classes piretróides e organofosforados, respectivamente

Sendo assim, testamos a hipótese de divergência entre diferentes amostras de An. darlingi de localidades brasileiras (Barcelos e Manaus, AM, além de Porto Velho, RO) e uma colombiana (Chocó). Os resultados foram obtidos via amplificação de fragmentos daqueles quatro genes, clonagem e sequenciamento, em pools de cada população. Ao final das análises, os marcadores per, tim e ace-1 apresentaram estruturação genética entre as populações analisadas, sugerindo um perfil genético distinto entre as populações de An. darlingi da Colômbia e do Brasil. Curiosamente, o marcador NaV não mostrou estruturação para nenhuma das populações em questão. Por fim, não foram encontradas mutações classicamente relacionadas à resistência a inseticidas nos genes NaV e ace-1. (AU)
Descritores: Plasmodium
Resistência a Inseticidas
Genética Populacional
Anopheles
Limites: Seres Humanos
Responsável: BR15.1 - Biblioteca de Ciências Biomédicas
BR15.1


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Texto completo SciELO Chile
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Id: lil-755507
Autor: Villanueva, Pía; Quevedo, Mónica; Barbieri, Zulema de; Piñeiro, Soledad; Herrero, Carolina; Fernández, María Angélica; Palomino, Hernán.
Título: Dental morphological markers as a proxy for ethnicity in Robinson Crusoe Islanders / Marcadores morfológicos dentarios en la estimación de la etnicidad poblacional de la Isla Robinson Crusoe
Fonte: Int. j. morphol;33(2):538-543, jun. 2015. ilus.
Idioma: en.
Projeto: Universidad de Chile. Vicerrectoría de Investigación.
Resumo: Chilean Robinson Crusoe Island is a semi-isolated location with unusually high rates of both consanguinity and language disorder. The current population of 633 inhabitants is descended almost exclusively from the colonization at the end of the 19th century, as there were few preceding immigrations to the island. This study investigates the genetic composition and degree of miscegenation within the island population, using dental morphological markers. The universe of island children was studied (n= 128, 3 to 15 years of age) using clinical exams, dental cast, and identification of each individual within a previously-constructed extensive genealogy for the island. The frequencies for Carabelli's cusp (61.7%), shovel-shaped incisor (9.4%), and sixth cusp (2.3%), along with the absence of seventh cusp, are consistent with a primarily Caucasian population. The estimated degree of miscegenation suggests an Amerindian component of 4.3%, which is consistent with the extensive known genealogies of the founders. Characterizing the genetic profile of Robinson Crusoe Island, a location with a remarkably high prevalence of language disorder, facilitates the comparison of the genetic variants underlying this pathology with those identified in European populations.

La isla chilena Robinson Crusoe es un semiaislado geográfico de alta consanguinidad. Su población actual de 633 habitantes proviene de la última colonización ocurrida a finales del siglo XIX y pocas migraciones posteriores, en quienes recientemente se ha descrito una alta incidencia de trastorno de lenguaje. Este estudio estimó el componente genético y grado de miscegenación de la población isleña usando marcadores morfológicos dentarios. Se estudió al universo de niños isleños (n= 128, 3 a 15 años de edad) con exámenes clínicos, modelos dentales y ubicación de cada individuo en genealogías extensas confeccionadas previamente. La frecuencia de Tubérculo de Carabelli fue 61,7%, Diente en Pala 9,4%, tubérculo sexto 2,3% y ausencia del rasgo tubérculo séptimo, lo que concuerda con una población eminentemente caucásica. El grado de miscegenación estima que el componente amerindio de esta población es de 4,3%, que también se evidencia al analizar las genealogías extensas originadas por los colonizadores. La descripción del perfil genético de esta población, donde se han reportado altas prevalencias de trastorno de lenguaje, permitirá comparar con las variantes genéticas subyacentes a esta patología descritas para poblaciones europeas.
Descritores: Dente/anatomia & histologia
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética
-Biomarcadores
Chile/etnologia
Predisposição Genética para Doença
Grupos de Populações Continentais
Distribuição por Idade e Sexo
Genética Populacional
Incisivo/anatomia & histologia
Dente Molar/anatomia & histologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Venezuela
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Id: lil-630270
Autor: Pérez, Betty M.
Título: Efectos de la urbanización en la salud de la población / Urbanization and its effects on public heealth
Fonte: An. venez. nutr;16(2):97-104, jun. 2003. ilus, tab, graf.
Idioma: es.
Descritores: Qualidade de Vida
Mudança Social
Condições Sociais
Urbanização
Genética Populacional
-Pobreza
Stratus
Desnutrição
Valor Nutritivo
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Tipo de Publ: Estudos de Avaliação
Responsável: VE557.1 - Biblioteca Fundación Bengoa


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Id: biblio-1022678
Autor: Matte, Ursula; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Rodrigues, Graziella; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Tagliani-Ribeiro, Alice; Heck, Selia; Dresch, Vanusa; Schossler, Merci; Schuler-Faccini, Lavínia.
Título: Decifrando o "mistério dos gêmeos": vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul / Solving the "twins mystery": twenty years of research in Cândido Godói, Rio Grande do Sul state
Fonte: Clin. biomed. res;39(2):107-115, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Cândido Godói (CG) é um pequeno município brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e é conhecido como "Cidade dos Gêmeos" devido à alta taxa de nascimentos gemelares na região. Diante de um fato tão notável, muitas explicações foram sugeridas. Entre estas teorias, a que mais recebeu atenção da mídia, mesmo sem base científica, foi a de que a gemelaridade seria fruto de experimentos de um médico nazista alemão foragido após a Segunda Guerra Mundial. A convite da própria comunidade de CG, nosso grupo de pesquisa trabalha para resolver este mistério desde 1994, analisando diferentes fatores possivelmente relacionados, em especial suas características genéticas. Aqui, nós sumarizamos os principais resultados obtidos em mais de duas décadas de pesquisa, com foco nas particularidades do processo de comunicação dos resultados, aspectos éticos e como os achados científicos naquela comunidade contribuem não apenas com a resolução de um mistério histórico e local, mas também com o estudo de outras questões, como a reprodução humana e as bases biológicas da gemelaridade. (AU)

Cândido Godói (CG) is a small town located in the northwest region of Rio Grande do Sul state which is known as "Town of Twins" because of the high rate of twin births. Many explanations have been suggested for such a noteworthy fact. The theory that has received most attention from the press, despite a lack of scientific evidence, was that twinning would result from experiments conducted by a Nazi German physician who had been a fugitive after World War II. Invited by the local community, our research team has been dedicated to solving this mystery since 1994 by analyzing different possibly related factors, especially genetic characteristics. In this paper, we summarize the main results obtained in more than two decades of research, focusing on the particular communication process of the results, ethical aspects, and how the scientific findings in that community have contributed not only to the resolution of a historical and localized mystery, but also with the study of other issues such as human reproduction and biological basis of the twinning process. (AU)
Descritores: Gêmeos
Isolamento Reprodutivo
Genética Populacional
-Efeito Fundador
Fertilidade
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-981779
Autor: Fujii, Tatiane Mieko de Meneses.
Título: Polimorfismos de nucleotí­deo único associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipí­dico em indiví­duos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital) / Not available.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 107 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública. Departamento de Nutrição para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: no contexto das doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), vários estudos associam a presença de determinados polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) ao risco de desfechos metabólicos, como a obesidade e a dislipidemia. Objetivo: avaliar a presença de SNP associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipídico sobre o índice de massa corporal (IMC), o consumo alimentar, o perfil lipídico e a concentração plasmática de biomarcadores inflamatórios em indivíduos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital). Métodos: 244 indivíduos adultos de ambos os gêneros (idade entre 20-59 anos) participaram do estudo, no qual foram realizadas as avaliações antropométricas e do consumo alimentar por meio do questionário de 24 horas (R24h) e a coleta de sangue para avaliação da concentração de biomarcadores inflamatórios. O índice de qualidade da dieta revisado (IQDR) foi utilizado no estudo. Foi realizada a genotipagem de oito genes e 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 e ELOVL2 rs953413) pelo sistema TaqMan Open Array. A partir dos resultados da genotipagem, foi elaborado um escore de risco genético (ERG). Resultados: foi verificada associação negativa entre o consumo de vegetais totais (P=0,004) e vegetais verdes-escuros e alaranjados e leguminosas (P=0,002) e leite e derivados (P=0,009) com o IMC. O consumo de cereais totais (P=0,029) e de carboidratos totais (P=0,011) mostrou interação negativa para o ERG, enquanto o consumo de carnes, ovos e leguminosas teve interação positiva (P=0,028) ao influenciar o IMC. As concentrações plasmáticas de HDL-c tiveram associação negativa (P=0,026) com o IQDR e associação positiva (P=0,007) com o componente Gord_AA (valor energético proveniente da gordura sólida, álcool e açúcar de adição). Foi encontrada interação significativa entre o consumo de óleos (lipídios insaturados) (P=0,019) e de Gord_AA (P<0,001). Concentrações plasmáticas de HDL-c e de LDL-c são significativamente menores nos carreadores do alelo variante T para os SNP que correspondem às atividades das enzimas dessaturases (FADS1 e MYRF). As concentrações do ácido oleico foram maiores nos indivíduos com genótipo CT/TT no gene da FADS1 e AG/GG no gene da ELOVL2 em relação aos genótipos selvagens. Apenas os carreadores do alelo T tanto em FADS1 quanto em MYRF tiveram concentrações de ácido linoleico e linolênico superiores em relação aos genótipos selvagens. Por outro lado, as concentrações de ácido araquidônico, de ácido docosapentaenoico (DPA), de ácidos graxos saturados e de poli-insaturados totais foram menores nos indivíduos carreadores dos alelos variantes para os três polimorfismos avaliados. O conteúdo de ácido eicosapentaenoico (EPA) foi menor nos carreadores do alelo T dos genes FADS1 e MYRF, enquanto o conteúdo de ácido esteárico foi menor apenas nos carreadores do alelo G do gene ELOVL2, sendo que nestes indivíduos as concentrações plasmáticas do conteúdo total de ácidos monoinsaturados foram significativamente maiores quando comparados ao genótipo selvagem (AA). Observou-se também que a atividade estimada da enzima estearoil CoA dessaturase (SDC_18) é maior nos genótipos CT/TT da FADS1 e da ELOVL2. Contudo, a estimativa da atividade da enzima delta-5 dessaturase (D5D) foi estatisticamente menor na presença do alelo polimórfico para os três SNP estudados (FADS1 CT/TT; MYRF GT/TT; ELOVL2 AG/GG). Apenas para os carreadores do alelo T da FADS1 (CT/TT), a estimativa da atividade da enzima delta-6 dessaturase (D6D) foi estatisticamente menor em relação ao genótipo selvagem CC. Conclusões: a presença dos SNP estudados na população de São Paulo mostraram associações em relação ao aumento do risco para adiposidade corporal e dislipidemias, podendo também apresentar associações com a qualidade da dieta dos participantes. Nesse sentido, a aplicação do IQDR junto com o ERG pode ser uma ferramenta útil na identificação de associações entre gene-nutriente e o impacto nas doenças metabólicas.

Introduction: excess weight and changes in lipid profile may be associated with environmental factors, such as diet quality, and non-modifiable factors, such as genetic inheritance. In the context of chronic noncommunicable diseases (NCDs), several studies associate the presence of certain single nucleotide polymorphisms (SNP) to the risk of metabolic outcomes, such as obesity and dyslipidemia. Objective: to evaluate the presence of SNP associated with body fat and lipid metabolism on body mass index (BMI), dietary intake, lipid profile and plasma concentration of inflammatory biomarkers in adult individuals participating in the population-based study (ISA-Capital). Methods: 244 adult subjects of both genders (ages 20-59 years) participated in the study, in which the anthropometric traits were evaluated, and food consumption evaluations were performed using the 24- hour questionnaire (R24h) and blood collection for evaluation of concentration of inflammatory biomarkers. The Brazilian healthy eating index revised (BHEIR) was used in the study. Genotyping of eight genes and 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 and ELOVL2 rs953413) were performed by the TaqMan Open Array system. From the results of the genotyping, a genetic risk score (GRS) was elaborated. Results: there was a negative association between the consumption of total vegetables (p = 0.004) and dark green and orange vegetables and legumes (p = 0.002), milk and dairy (p=0.009) with BMI. Total cereal consumption (p = 0.029) and total carbohydrates (p = 0.011) showed negative interaction for GRS (categories 3 to 5), while meat, egg and legume consumption had a positive interaction (p = 0.028) influence BMI. Of the BHEIR components, plasma HDL-c concentrations were negatively associated (p = 0.026) with the BHEIR and positive association (p = 0.007) with the SoFAAS component (energy value from solid fat, alcohol and addition sugar). Significant interaction was observed between the consumption of oils (unsaturated lipids) (p = 0.019) and SoFAAS (p <0.001). About the enzymes associated with biosynthesis of omega 3 and polyunsaturated fatty acids 6, plasma HDL-c and LDL-c plasma concentrations are significantly lower in carriers of the T variant allele for SNP that correspond to the activities of desaturases (FADS1 and MYRF). Oleic acid concentrations were statistically higher in individuals with CT / TT genotypes in the FADS1 and AG / GG gene in the ELOVL2 gene in relation to wild genotypes. In addition, only the T allele carriers in both FADS1 and MYRF had higher concentrations of linoleic and linolenic acid than wild genotypes. The concentrations of arachidonic acid, docosapentaenoic acid (DPA), saturated fatty acids and total polyunsaturated fatty acids were lower in the carriers of the variant alleles for the three evaluated polymorphisms. The eicosapentaenoic acid (EPA) content was lower in the T allele carriers of the FADS1 and MYRF genes, while the stearic acid content was lower only in the G allele carriers of the ELOVL2 gene, where in these individuals the plasma concentrations of the total content of monounsaturated acids were significantly higher when compared to the wild-type (AA) genotype. It was also observed that the estimated activity of the stearoyl CoA desaturase enzyme (SDC_18) is higher in the CT / TT genotypes of FADS1 and ELOVL2. However, the estimate of the activity of the enzyme delta-5 desaturase (D5D) was statistically lower in the presence of the polymorphic allele for the three SNP studied (FADS1 CT/ TT; MYRF GT / TT; ELOVL2 AG / GG). Only for the FADS1 (CT / TT) allele carriers, the estimate of the activity of the enzyme delta-6 desaturase (D6D) was statistically lower than the wild-type CC genotype. Conclusions: the presence of SNP studied in the population of São Paulo showed associations in relation to the increased risk for body fatness and dyslipidemia and may also present associations with the quality of the participants' diet. In this sense, the application of BHEIR together with GRS may be a useful tool in the identification of genenutrient associations and the impact on metabolic diseases.
Descritores: Consumo de Alimentos
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Metabolismo dos Lipídeos/genética
Nutrigenômica
Obesidade
-Biomarcadores/sangue
Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia
Genética Populacional
Inflamação
Metabolismo/genética
Limites: Seres Humanos
Adulto
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência
BR67.1; DR1469


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Id: biblio-940968
Autor: Hartl, Daniel L.
Título: A primer of Population Genetics.
Fonte: Sunderland; Sinauer; 2000. 221 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, H331p, 3. ed. / 2000. 000332


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Id: biblio-940941
Autor: Gillespie, John H.
Título: Population genetics: a concise guide.
Fonte: Baltimore; Johns Hopkins University Press; 2004. 214 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, G478p, 2. ed. / 2004. 000302


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Id: biblio-940934
Autor: Halliburton, Richard.
Título: Introdution to population genetics.
Fonte: Upper Saddle River; Prentice Hall; 2004. 650 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, H188i, 2004. 000294


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Id: biblio-937879
Autor: Rodrigues, Nilton Barnabé.
Título: Caracterização genética de populações de campo de Schistosoma mansoni com o uso de microssatélites.
Fonte: Belo Horizonte; s.n; 2007. xiii,128 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Centro de Pesquisas René Rachou para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Apresentamos a utilização de 4 bibliotecas genômicas enriquecidas, como fonte de microssatélites, para o estudo da estrutura genética de populações de Schistosoma mansoni. De 382 seqüências obtidas, 250 (65,4%) apresentaram loci de microssatélites. Onze destes loci foram polimórficos quando testados em 100 vermes, com 2 a 19 alelos por loci. A heterozigosidade esperada (He) foi de 0,79 e a observada (Ho) de 0,59. Apresentamos ainda um locus de minissatélites, com uma porção interna variável composta por um microssatélite “CA”. Este minissatélite e outros 3 loci de microssatélites, anteriormente descritos, mostraram sucesso na diferenciação de cepas de S. mansoni e de 9 diferentes espécies do gênero Schistosoma. Apresentamos também, a utilização de ovos individualizados de S. mansoni como fonte de DNA para PCR, um novo protocolo, que utiliza resina de troca iônica, para extração do DNA e a utilização de PCR-multiplex na genotipagem de ovos e vermes adultos de S. mansoni. O número de alelos por locus não diferiu entre ovos e vermes e observamos ainda uma redução no número de genótipos homozigotos nos vermes, em relação aos ovos. Tanto os ovos quanto os vermes utilizados foram provenientes das amostras de fezes coletadas de moradores da área endêmica de Virgem das Graças – Minas Gerais. Analisamos ainda, entre 10 e 22 ovos, de outras 53 populações de parasitos, da mesma área, para a determinação de sua variabilidade genética.

Para se testar uma possível estruturação geográfica destas populações, estas foram divididas em 5 grupos, de acordo com sua origem geográfica dentro do município. Destas populações, 33 foram coletadas de amostras de fezes pré-tratamento e 20, pós-tratamento quimioterápico. Nove populações coletados antes e depois do tratamento foram comparadas para o estudo da influência da quimioterapia sobre variabilidade genética. Foram utilizados nestas análises 5 loci de microssatélites por apresentarem resultados consistentes com DNA de ovos e em PCR-multiplex. Entre as 53 populações observamos que o número de alelos por locus variou de 2 a 13 e não houve correlação entre variações no número de alelos por locus e o tratamento. A heterozigozidade observada variou de 0,0 a 1,0. Com exceção de 13 populações, Ho foi sempre menor que He. Em 39 das 53 populações, em pelo menos um locus, Ho foi significativamente diferente de He (p<0,05) representando desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Não se observou nenhum tipo de estruturação geográfica destas populações quando comparadas par a par, em uma ou ambas as coletas, ou quando comparadas pré e pós-tratamento quimioterápico. Este trabalho abre perspectivas promissoras no estudo e no entendimento de vários mecanismos biológicos envolvidos nas interações parasito-hospedeiro, na patogenia e epidemiologia e até numa futura quimioterapia da esquistossomose, doença que ainda hoje afeta, de maneira séria, e em certos casos, fatal, cerca de 200 milhões de pessoas em mais de 70 paises.
Descritores: Schistosoma mansoni/genética
Schistosoma mansoni/parasitologia
Esquistossomose mansoni/tratamento farmacológico
Esquistossomose mansoni/genética
-Genética Populacional/métodos
Repetições de Microssatélites/genética
Limites: Seres Humanos
Animais
Camundongos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; TE 614, R696c, 2007. 012648


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Id: biblio-933758
Autor: Rodrigues, Nilton Barnabé(aut).
Título: Uso de microssatélites de DNA na análise populacional de Schistosoma mansoni.
Fonte: Belo Horizonte; s.n; 2000. xiii, 143 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Microbiologia para obtenção do grau de Mestre.
Descritores: Schistosoma mansoni/genética
Schistosoma mansoni/microbiologia
Esquistossomose mansoni/genética
-Variação Genética/genética
Genética Populacional/métodos
Repetições de Microssatélites/genética
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 616.963 TE, R696u, 2000. 009989



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