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Id: biblio-1022678
Autor: Matte, Ursula; Cardoso-dos-Santos, Augusto César; Rodrigues, Graziella; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Tagliani-Ribeiro, Alice; Heck, Selia; Dresch, Vanusa; Schossler, Merci; Schuler-Faccini, Lavínia.
Título: Decifrando o "mistério dos gêmeos": vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul / Solving the "twins mystery": twenty years of research in Cândido Godói, Rio Grande do Sul state
Fonte: Clin. biomed. res;39(2):107-115, 2019.
Idioma: pt.
Resumo: Cândido Godói (CG) é um pequeno município brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e é conhecido como "Cidade dos Gêmeos" devido à alta taxa de nascimentos gemelares na região. Diante de um fato tão notável, muitas explicações foram sugeridas. Entre estas teorias, a que mais recebeu atenção da mídia, mesmo sem base científica, foi a de que a gemelaridade seria fruto de experimentos de um médico nazista alemão foragido após a Segunda Guerra Mundial. A convite da própria comunidade de CG, nosso grupo de pesquisa trabalha para resolver este mistério desde 1994, analisando diferentes fatores possivelmente relacionados, em especial suas características genéticas. Aqui, nós sumarizamos os principais resultados obtidos em mais de duas décadas de pesquisa, com foco nas particularidades do processo de comunicação dos resultados, aspectos éticos e como os achados científicos naquela comunidade contribuem não apenas com a resolução de um mistério histórico e local, mas também com o estudo de outras questões, como a reprodução humana e as bases biológicas da gemelaridade. (AU)

Cândido Godói (CG) is a small town located in the northwest region of Rio Grande do Sul state which is known as "Town of Twins" because of the high rate of twin births. Many explanations have been suggested for such a noteworthy fact. The theory that has received most attention from the press, despite a lack of scientific evidence, was that twinning would result from experiments conducted by a Nazi German physician who had been a fugitive after World War II. Invited by the local community, our research team has been dedicated to solving this mystery since 1994 by analyzing different possibly related factors, especially genetic characteristics. In this paper, we summarize the main results obtained in more than two decades of research, focusing on the particular communication process of the results, ethical aspects, and how the scientific findings in that community have contributed not only to the resolution of a historical and localized mystery, but also with the study of other issues such as human reproduction and biological basis of the twinning process. (AU)
Descritores: Gêmeos
Isolamento Reprodutivo
Genética Populacional
-Efeito Fundador
Fertilidade
Limites: Seres Humanos
Tipo de Publ: Artigo Histórico
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA


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Id: biblio-981779
Autor: Fujii, Tatiane Mieko de Meneses.
Título: Polimorfismos de nucleotí­deo único associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipí­dico em indiví­duos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital) / Not available.
Fonte: São Paulo; s.n; 2018. 107 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública. Departamento de Nutrição para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: no contexto das doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), vários estudos associam a presença de determinados polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) ao risco de desfechos metabólicos, como a obesidade e a dislipidemia. Objetivo: avaliar a presença de SNP associados à adiposidade corporal e ao metabolismo lipídico sobre o índice de massa corporal (IMC), o consumo alimentar, o perfil lipídico e a concentração plasmática de biomarcadores inflamatórios em indivíduos adultos participantes do estudo de base populacional (ISA-Capital). Métodos: 244 indivíduos adultos de ambos os gêneros (idade entre 20-59 anos) participaram do estudo, no qual foram realizadas as avaliações antropométricas e do consumo alimentar por meio do questionário de 24 horas (R24h) e a coleta de sangue para avaliação da concentração de biomarcadores inflamatórios. O índice de qualidade da dieta revisado (IQDR) foi utilizado no estudo. Foi realizada a genotipagem de oito genes e 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 e ELOVL2 rs953413) pelo sistema TaqMan Open Array. A partir dos resultados da genotipagem, foi elaborado um escore de risco genético (ERG). Resultados: foi verificada associação negativa entre o consumo de vegetais totais (P=0,004) e vegetais verdes-escuros e alaranjados e leguminosas (P=0,002) e leite e derivados (P=0,009) com o IMC. O consumo de cereais totais (P=0,029) e de carboidratos totais (P=0,011) mostrou interação negativa para o ERG, enquanto o consumo de carnes, ovos e leguminosas teve interação positiva (P=0,028) ao influenciar o IMC. As concentrações plasmáticas de HDL-c tiveram associação negativa (P=0,026) com o IQDR e associação positiva (P=0,007) com o componente Gord_AA (valor energético proveniente da gordura sólida, álcool e açúcar de adição). Foi encontrada interação significativa entre o consumo de óleos (lipídios insaturados) (P=0,019) e de Gord_AA (P<0,001). Concentrações plasmáticas de HDL-c e de LDL-c são significativamente menores nos carreadores do alelo variante T para os SNP que correspondem às atividades das enzimas dessaturases (FADS1 e MYRF). As concentrações do ácido oleico foram maiores nos indivíduos com genótipo CT/TT no gene da FADS1 e AG/GG no gene da ELOVL2 em relação aos genótipos selvagens. Apenas os carreadores do alelo T tanto em FADS1 quanto em MYRF tiveram concentrações de ácido linoleico e linolênico superiores em relação aos genótipos selvagens. Por outro lado, as concentrações de ácido araquidônico, de ácido docosapentaenoico (DPA), de ácidos graxos saturados e de poli-insaturados totais foram menores nos indivíduos carreadores dos alelos variantes para os três polimorfismos avaliados. O conteúdo de ácido eicosapentaenoico (EPA) foi menor nos carreadores do alelo T dos genes FADS1 e MYRF, enquanto o conteúdo de ácido esteárico foi menor apenas nos carreadores do alelo G do gene ELOVL2, sendo que nestes indivíduos as concentrações plasmáticas do conteúdo total de ácidos monoinsaturados foram significativamente maiores quando comparados ao genótipo selvagem (AA). Observou-se também que a atividade estimada da enzima estearoil CoA dessaturase (SDC_18) é maior nos genótipos CT/TT da FADS1 e da ELOVL2. Contudo, a estimativa da atividade da enzima delta-5 dessaturase (D5D) foi estatisticamente menor na presença do alelo polimórfico para os três SNP estudados (FADS1 CT/TT; MYRF GT/TT; ELOVL2 AG/GG). Apenas para os carreadores do alelo T da FADS1 (CT/TT), a estimativa da atividade da enzima delta-6 dessaturase (D6D) foi estatisticamente menor em relação ao genótipo selvagem CC. Conclusões: a presença dos SNP estudados na população de São Paulo mostraram associações em relação ao aumento do risco para adiposidade corporal e dislipidemias, podendo também apresentar associações com a qualidade da dieta dos participantes. Nesse sentido, a aplicação do IQDR junto com o ERG pode ser uma ferramenta útil na identificação de associações entre gene-nutriente e o impacto nas doenças metabólicas.

Introduction: excess weight and changes in lipid profile may be associated with environmental factors, such as diet quality, and non-modifiable factors, such as genetic inheritance. In the context of chronic noncommunicable diseases (NCDs), several studies associate the presence of certain single nucleotide polymorphisms (SNP) to the risk of metabolic outcomes, such as obesity and dyslipidemia. Objective: to evaluate the presence of SNP associated with body fat and lipid metabolism on body mass index (BMI), dietary intake, lipid profile and plasma concentration of inflammatory biomarkers in adult individuals participating in the population-based study (ISA-Capital). Methods: 244 adult subjects of both genders (ages 20-59 years) participated in the study, in which the anthropometric traits were evaluated, and food consumption evaluations were performed using the 24- hour questionnaire (R24h) and blood collection for evaluation of concentration of inflammatory biomarkers. The Brazilian healthy eating index revised (BHEIR) was used in the study. Genotyping of eight genes and 13 SNP (FTO rs9939609, rs8050136, rs9930506; LDLR rs688, rs5925; APOB rs693, rs1367117, APOA5 rs662799; LIPC rs2070895, rs1800588; FADS1 rs174546; MYRF rs174537 and ELOVL2 rs953413) were performed by the TaqMan Open Array system. From the results of the genotyping, a genetic risk score (GRS) was elaborated. Results: there was a negative association between the consumption of total vegetables (p = 0.004) and dark green and orange vegetables and legumes (p = 0.002), milk and dairy (p=0.009) with BMI. Total cereal consumption (p = 0.029) and total carbohydrates (p = 0.011) showed negative interaction for GRS (categories 3 to 5), while meat, egg and legume consumption had a positive interaction (p = 0.028) influence BMI. Of the BHEIR components, plasma HDL-c concentrations were negatively associated (p = 0.026) with the BHEIR and positive association (p = 0.007) with the SoFAAS component (energy value from solid fat, alcohol and addition sugar). Significant interaction was observed between the consumption of oils (unsaturated lipids) (p = 0.019) and SoFAAS (p <0.001). About the enzymes associated with biosynthesis of omega 3 and polyunsaturated fatty acids 6, plasma HDL-c and LDL-c plasma concentrations are significantly lower in carriers of the T variant allele for SNP that correspond to the activities of desaturases (FADS1 and MYRF). Oleic acid concentrations were statistically higher in individuals with CT / TT genotypes in the FADS1 and AG / GG gene in the ELOVL2 gene in relation to wild genotypes. In addition, only the T allele carriers in both FADS1 and MYRF had higher concentrations of linoleic and linolenic acid than wild genotypes. The concentrations of arachidonic acid, docosapentaenoic acid (DPA), saturated fatty acids and total polyunsaturated fatty acids were lower in the carriers of the variant alleles for the three evaluated polymorphisms. The eicosapentaenoic acid (EPA) content was lower in the T allele carriers of the FADS1 and MYRF genes, while the stearic acid content was lower only in the G allele carriers of the ELOVL2 gene, where in these individuals the plasma concentrations of the total content of monounsaturated acids were significantly higher when compared to the wild-type (AA) genotype. It was also observed that the estimated activity of the stearoyl CoA desaturase enzyme (SDC_18) is higher in the CT / TT genotypes of FADS1 and ELOVL2. However, the estimate of the activity of the enzyme delta-5 desaturase (D5D) was statistically lower in the presence of the polymorphic allele for the three SNP studied (FADS1 CT/ TT; MYRF GT / TT; ELOVL2 AG / GG). Only for the FADS1 (CT / TT) allele carriers, the estimate of the activity of the enzyme delta-6 desaturase (D6D) was statistically lower than the wild-type CC genotype. Conclusions: the presence of SNP studied in the population of São Paulo showed associations in relation to the increased risk for body fatness and dyslipidemia and may also present associations with the quality of the participants' diet. In this sense, the application of BHEIR together with GRS may be a useful tool in the identification of genenutrient associations and the impact on metabolic diseases.
Descritores: Consumo de Alimentos
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Metabolismo dos Lipídeos/genética
Nutrigenômica
Obesidade
-Biomarcadores/sangue
Doenças Cardiovasculares/fisiopatologia
Genética Populacional
Inflamação
Metabolismo/genética
Limites: Seres Humanos
Adulto
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência
BR67.1; DR1469


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Id: biblio-940968
Autor: Hartl, Daniel L.
Título: A primer of Population Genetics.
Fonte: Sunderland; Sinauer; 2000. 221 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, H331p, 3. ed. / 2000. 000332


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Id: biblio-940941
Autor: Gillespie, John H.
Título: Population genetics: a concise guide.
Fonte: Baltimore; Johns Hopkins University Press; 2004. 214 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, G478p, 2. ed. / 2004. 000302


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Id: biblio-940934
Autor: Halliburton, Richard.
Título: Introdution to population genetics.
Fonte: Upper Saddle River; Prentice Hall; 2004. 650 p.
Idioma: en.
Descritores: Genética Populacional/instrumentação
Genética Populacional/métodos
Genética Populacional/normas
Limites: Masculino
Feminino
Seres Humanos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 576.5, H188i, 2004. 000294


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Id: biblio-937879
Autor: Rodrigues, Nilton Barnabé.
Título: Caracterização genética de populações de campo de Schistosoma mansoni com o uso de microssatélites.
Fonte: Belo Horizonte; s.n; 2007. xiii,128 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Centro de Pesquisas René Rachou para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Apresentamos a utilização de 4 bibliotecas genômicas enriquecidas, como fonte de microssatélites, para o estudo da estrutura genética de populações de Schistosoma mansoni. De 382 seqüências obtidas, 250 (65,4%) apresentaram loci de microssatélites. Onze destes loci foram polimórficos quando testados em 100 vermes, com 2 a 19 alelos por loci. A heterozigosidade esperada (He) foi de 0,79 e a observada (Ho) de 0,59. Apresentamos ainda um locus de minissatélites, com uma porção interna variável composta por um microssatélite “CA”. Este minissatélite e outros 3 loci de microssatélites, anteriormente descritos, mostraram sucesso na diferenciação de cepas de S. mansoni e de 9 diferentes espécies do gênero Schistosoma. Apresentamos também, a utilização de ovos individualizados de S. mansoni como fonte de DNA para PCR, um novo protocolo, que utiliza resina de troca iônica, para extração do DNA e a utilização de PCR-multiplex na genotipagem de ovos e vermes adultos de S. mansoni. O número de alelos por locus não diferiu entre ovos e vermes e observamos ainda uma redução no número de genótipos homozigotos nos vermes, em relação aos ovos. Tanto os ovos quanto os vermes utilizados foram provenientes das amostras de fezes coletadas de moradores da área endêmica de Virgem das Graças – Minas Gerais. Analisamos ainda, entre 10 e 22 ovos, de outras 53 populações de parasitos, da mesma área, para a determinação de sua variabilidade genética.

Para se testar uma possível estruturação geográfica destas populações, estas foram divididas em 5 grupos, de acordo com sua origem geográfica dentro do município. Destas populações, 33 foram coletadas de amostras de fezes pré-tratamento e 20, pós-tratamento quimioterápico. Nove populações coletados antes e depois do tratamento foram comparadas para o estudo da influência da quimioterapia sobre variabilidade genética. Foram utilizados nestas análises 5 loci de microssatélites por apresentarem resultados consistentes com DNA de ovos e em PCR-multiplex. Entre as 53 populações observamos que o número de alelos por locus variou de 2 a 13 e não houve correlação entre variações no número de alelos por locus e o tratamento. A heterozigozidade observada variou de 0,0 a 1,0. Com exceção de 13 populações, Ho foi sempre menor que He. Em 39 das 53 populações, em pelo menos um locus, Ho foi significativamente diferente de He (p<0,05) representando desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Não se observou nenhum tipo de estruturação geográfica destas populações quando comparadas par a par, em uma ou ambas as coletas, ou quando comparadas pré e pós-tratamento quimioterápico. Este trabalho abre perspectivas promissoras no estudo e no entendimento de vários mecanismos biológicos envolvidos nas interações parasito-hospedeiro, na patogenia e epidemiologia e até numa futura quimioterapia da esquistossomose, doença que ainda hoje afeta, de maneira séria, e em certos casos, fatal, cerca de 200 milhões de pessoas em mais de 70 paises.
Descritores: Schistosoma mansoni/genética
Schistosoma mansoni/parasitologia
Esquistossomose mansoni/tratamento farmacológico
Esquistossomose mansoni/genética
-Genética Populacional/métodos
Repetições de Microssatélites/genética
Limites: Seres Humanos
Animais
Camundongos
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; TE 614, R696c, 2007. 012648


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Id: biblio-933758
Autor: Rodrigues, Nilton Barnabé(aut).
Título: Uso de microssatélites de DNA na análise populacional de Schistosoma mansoni.
Fonte: Belo Horizonte; s.n; 2000. xiii, 143 p. ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade Federal de Minas Gerais. Instituto de Ciências Biológicas. Departamento de Microbiologia para obtenção do grau de Mestre.
Descritores: Schistosoma mansoni/genética
Schistosoma mansoni/microbiologia
Esquistossomose mansoni/genética
-Variação Genética/genética
Genética Populacional/métodos
Repetições de Microssatélites/genética
Responsável: BR1719.1 - Biblioteca do CPqRR
BR1719.1; 616.963 TE, R696u, 2000. 009989


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Id: biblio-879023
Autor: Carvalho, Gabriela Cristina de.
Título: Análise da estrutura populacional de mosquitos Culex quinquefasciatus e Culex nigripalpus (Diptera: Culicidae) utilizando marcadores de microssatélites e análise de morfometria geométrica alar / Analysis of the population structure of Culex quinquefasciatus and Culex nigripalpus (Diptera: Culicidae) mosquitoes using microsatelllite markers and morphometric geometric analysis of the wing.
Fonte: São Paulo; s.n; 2017. 119 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública. Departamento de Epidemiologia para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: Introdução: Parques inseridos na malha urbana de grandes metrópoles possuem potencial para manter o ciclo biológico de diversas espécies vetoras de patógenos, como as espécies Culex quinquefasciatus e Culex nigripalpus. Consideradas antropofílicas, essas espécies têm importância epidemiológica e são abundantemente encontradas na cidade de São Paulo. Porém, pouco se sabe sobre as características genéticas dessas espécies em escala microgeográfica. Visando o melhor entendimento sobre a estrutura populacional dessas espécies, foi analisado os padrões da forma alar e a caracterização genética por marcadores de microssatélites, afim de se obter informações que contribuam para o entendimento da situação populacional desses vetores dentro do município. Objetivos: (1) Analisar a variabilidade da forma alar nas populações de Cx. quinquefasciatus e Cx. nigripalpus; (2) Analisar a variabilidade genética e o fluxo gênico nas mesmas populações; (3) Testar a funcionabilidade de primers desenvolvidos para regiões de microssatélites nas populações de Cx. nigripalpus. Material e Métodos: No total, foram estudadas cinco populações de Cx. quinquefasciatus e sete populações de Cx. nigripalpus, coletados em parques urbanos da cidade de São Paulo. Análises discriminantes, como variável canônica, teste de reclassificação cruzada e dendrograma de Neighbor-joining, utilizando os software Morpho J e Past, foram realizadas para a compreensão do formato e tamanho da asa direita nas populações. Em relação ao estudo da estruturação genética, foram testados 12 pares de primers de microssatélites em mosquitos Cx. quinquefasciatus e 33 pares de primers em mosquitos Cx. nigripalpus. Resultados: Análise da morfometria geométrica alar nas populações de Cx. quinquefasciatus demonstrou homogeneidade nos formatos alares, sendo um caracter preservado nessa espécie pela cidade, contudo, há tênues diferenças na população coletada em ambiente mais silvestre. O mesmo foi observado para as populações de Cx. nigripalpus, onde foi possível visualizar uma subestruturação na forma alar dentro da população Shangrilá. Dos primers testados, 12 amplificaram de forma consistente em todas as populações de Cx. quinquefasciatus e seis primers nas populações de Cx. nigripalpus. Os resultados encontrados sugerem que ambas as espécies possuem baixa estruturação genética, com fluxo gênico moderado entre as populações de Cx. quinquefasciatus e baixo entre as de Cx. nigripalpus, apresentando alto índice de heterozigosidade, onde as únicas populações que estão em expansão são as que foram coletadas em ambientes onde a urbanização está avançando. Discussão: Processos de urbanização, somados às mudanças causadas no ambiente, beneficiam e tendem a elevar a abundância dessas espécies em ambientes antropizados. A baixa estruturação genética e morfométrica das asas dessas espécies indicam a adaptação delas na cidade, havendo segregação devido à heterogeneidade do ambiente em que as populações se encontram. Conclusão: Evidências de baixa estruturação entre as populações e indícios de expansão em populações de ambientes mais silvestres indicam que essas espécies estão atreladas ao processo de urbanização da cidade de São Paulo

Introduction: Urban parks have the potential to harbor and maintain the life cycle of several mosquitoes such as Culex quinquefasciatus and Culex nigripalpus, both are anthropophilic species with epidemiological importance and very abundant in São Paulo city. However, their genetics characteristics are poorly know. Aiming the better understanding of the population structure of these species in microregion, was evaluated the wing shape variation and selected microsatellite loci. In this way, the information obtained can contribute to the understanding of the population situation of these vectors in São Paulo city. Objectives: (1) To evaluate the wing shape variability in populations of Cx. quinquefasciatus and Cx.nigripalpus; (2) To evaluate the genetic variability and gene flow in the Cx. quinquefasciatus and Cx.nigripalpus populations (3) Test microsatellite markers functionality parameters in Cx. nigripalpus, previously used successfully in other Culex species. Material and Methods: Were studied, five populations of Cx. quinquefasciatus and seven population of Cx. nigripalpus collected in urban parks in São Paulo city. Discriminant analysis was made to evaluate the wing shape patterns, such as Canonical variate analysis, cross validated test and Neghbor-joninin dendrogram using Morpho J and Past softwares, were perfomed to understand the size and shape of the right wing in these populations. For the study of genetic structuring, there were tested 12 pairs of microsatellite loci in Cx. quinquefasciatus samples and 33 pairs of microsatellite loci in Cx. nigripalpus samples. Results: The wing shape patterns in Cx. quinquefasciatus population were homogeneous, showing a preserved character in this population, however, has been tenuous differences in the more sylvatic population. The same pattern was observed in Cx. nigripalpus populations and was observed substructuring in the Shangrilá population. From the tested primers, 12 were functional and amplified consistently in the all five Cx. quinquefasciatus population and for Cx. nigripalpus, six primers were amplified. The results suggest both species having low genetic structure, moderate gene flow and the only populations which are expading were collected in areas that the urbanization is increasing. Discussion: Urbanization processes added to the environmental changes benefit and tend to raise the abundance of these species in anthropized locals. The low genetic structure and alar morphometry indicates the adaptation of these species in São Paulo city, there being segregated due to the environment heterogeneity which the population inhabit. Conclusion: Evidence of low structure between populations studied and signs of expansion in populations of more sylvatic environments indicate that these species are linked to urbanization process
Descritores: Culex
Marcadores Genéticos
Genética Populacional
Características da População
Asas de Animais/anatomia & histologia
-Variação Anatômica
Brasil
Variação Genética
Urbanização
Limites: Animais
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência
BR67.1; DR1389


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Id: biblio-875794
Autor: Silva, Ramon Wilk da.
Título: Análise da estrutura populacional de mosquitos Aedes aegypti (Diptera: Culicidae) em diferentes estratos urbanos na cidade de São Paulo, utilizando morfometria geométrica alar e marcadores microssatélites / Analysis of the population structure of Aedes aegypti (Diptera: Culicidae) mosquitoes in different urban strata in the city of São Paulo, using wing geometric morphometry and microsatellite markers.
Fonte: São Paulo; s.n; 2017. 93 p.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Saúde Pública. Departamento de Epidemiologia para obtenção do grau de Mestre.
Resumo: O mosquito Aedes aegypti é reconhecido como o principal vetor do vírus da Dengue, além de transmitir outros arbovírus de importância médica, como os causadores da Febre Amarela urbana, Chikungunya e Zika. A ecologia deste vetor está intimamente associada ao homem, sendo provavelmente, a única espécie de culicídeo a conseguir completar todo seu ciclo de vida dentro das habitações humanas, com sua dinâmica populacional fortemente relacionada aos processos decorrente da urbanização. Assim como outras metrópoles, a cidade de São Paulo apresenta estresse ambiental, em função da elevada densidade populacional e urbanização não planejada, o que contribui para a proliferação do Ae. aegypti e, consequentemente, o aumento no número de casos de Dengue. Embora, vacinas como a da Febre Amarela e Dengue já tenham sido desenvolvidas, esta última mais recentemente e, ainda não empregada em larga escala, o controle do vetor ainda permanece como a principal estratégia para a disruptura dos padrões epidemiológicos das arboviroses causadas por seus patógenos. Estruturação populacional, geralmente é um resultado de combinações decorrentes de processos históricos e contemporâneos envolvendo determinada espécie, como a sua capacidade de dispersão, padrões de cópula, barreiras físicas e ambientais, além de padrões demográficos. Desse modo, determinar os diferentes papéis destes processos na estruturação de populações torna-se útil no controle de vetores de importância médica. Um bom exemplo é a propagação da resistência a inseticidas, em decorrência do fluxo gênico entre as populações. Portanto, um melhor conhecimento da estruturação populacional do Ae. aegypti é crucial para auxílio e desenvolvimento de novas estratégias de controle. Dessa forma, visando elucidar seu padrão de estruturação, o presente estudo utilizou-se da morfometria geométrica alar e de marcadores microssatélites, para investigação de 11 populações de mosquitos Ae. aegypti coletados em áreas com diferentes graus de urbanização, localizadas no município de São Paulo. Os resultados encontrados sugerem um padrão de estruturação de acordo com o gradiente de urbanização no qual os espécimes foram coletados. As distâncias de Mahalanobis, obtidas pela morfometria geométrica alar, apresentaram significância estatística em 54 dos 55 testes conduzidos, com as populações exibindo um claro padrão de segregação nas Análises de Variáveis Canônicas e Neighbor-Joining, tanto para as populações agrupadas na forma de seus estratos urbanos, como por seus respectivos locais de coleta, enquanto que o teste de reclassificação dos espécimes alcançou relativo grau de precisão de reconhecimento. Os microssatélites indicaram uma baixa estruturação genética (Fst = 0,057), com 93 por cento de seus valores apresentando significância estatística. Contudo, em conformidade com o gradiente de urbanização dos estratos, com moderado fluxo gênico, déficit de heterozigosidade e indícios de expansão populacional, principalmente nas áreas com maior grau de urbanização. A intensificação dos processos decorrentes da urbanização tem como causa a diminuição dos espaços verdes encontrados nas cidades, de modo a contribuir para a elevação da temperatura e, consequentemente, favorecer a proliferação do Ae. aegypti. Adicionalmente, a perda destes espaços implica no processo de homogeneização biótica, fenômeno que atua como adjuvante a plasticidade ecológica do vetor, de maneira a beneficia-lo. Hipótese, corroborada pela sua expansão populacional, exibida principalmente nos ambientes mais antropizados. A estruturação observada nas populações de Ae. aegypti no presente estudo indica que os processos de urbanização desempenham um importante papel na sua conformação, e fatores como o moderado fluxo gênico e déficit de heterozigosidade podem estar refletindo nos seus padrões epidemiológicos

Aedes aegypti is recognized as the main vector of Dengue, in addition to transmit other arboviruses of medical importance, as the agents of Yellow Fever, Chikungunya and Zika. The ecology of this vector is closely associated with the human, being probably the only kind of mosquito to be able to complete all their life cycle inside the human habitations, with their population dynamics strongly related to processes arising from urbanization. Like other cities, the city of São Paulo suffers from environmental stress due to the high population density and unplanned urbanization, which contributes to the proliferation of Ae. aegypti mosquitoes and consequently the increase in the number of cases of dengue fever. Although vaccines such as Yellow Fever and Dengue have already been developed, the latter, more recently, and not yet used on a large scale, vector control remains the main strategy for the disruption of epidemiological patterns of arboviral diseases caused by their pathogens. Structure of the population, is generally the result of combinations resulting from historical and contemporary processes involving certain species, such as their ability to disperse, copulation pattern, physical and environmental barriers and demographic trends, and to determine the different roles of these processes in structuring the population becomes very useful for the medical importance of vector control. A good example is the spread of insecticide resistance, due to gene flow between populations. Therefore, a better understanding of the population structure of Ae. Aegypti is crucial to support and develop new strategies for control programs. Thus, in order to elucidate its pattern of structuring this study utilized wing geometric morphometric and microsatellite markers, for investigation of 11 Ae. aegypti populations collected in areas with different degrees of urbanization, located in the municipality of São Paulo. The results suggest a pattern of structuring according to the urbanization gradient in which the specimens were collected. The distances of Mahalanobis obtained by wing geometric morphometry, statistically significant in 54 of the 55 tests performed, with populations showing a clear trend of segregation in the Canonical Variables analysis and Neighbor-Joining, both for the populations grouped in the form of their urban strata as per their respective collection locations, while the reclassification of test specimens reached relative degree of recognition accuracy. Microsatellites indicated a low genetic structure (Fst = 0.057), with 93 per cent of their statistically significant values. However, in accordance with the gradient of urbanization of the strata, with moderate gene flow, heterozygosity and evidence of population expansion, especially in the areas with the highest degree of urbanization. The intensification of the processes resulting from urbanization Implies in the reduction of the green spaces found in the cities, in order to contribute to the increase of the temperature and thus the proliferation of the Ae. Aegypti. In addition, the loss of these spaces involves biotic homogenization process, a phenomenon that acts as an adjuvant ecological plasticity of the vector, in order to benefit it. Hypothesis, corroborated by its population expansion, displayed mainly in anthropic environments. The structure observed in populations of Ae. aegypti in this study indicates that the urbanization processes play an important role in their conformation, and factors such as moderate gene flow and deficit of heterozygosity can be reflected in their epidemiological patterns
Descritores: Aedes/genética
Genética Populacional
Urbanização
Asas de Animais/anatomia & histologia
-Marcadores Genéticos
Densidade Demográfica
Limites: Animais
Responsável: BR67.1 - CIR - Biblioteca - Centro de Informação e Referência
BR67.1; MTR2260


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Id: biblio-870909
Autor: Gomes, Karla Fabiana Brasil.
Título: A influência da estratificação populacional na susceptibilidade genética ao diabetes mellitus tipo 1 em uma população brasileira / The influence of population stratification in genetic susceptibility to type 1 diabetes in a Brazilian population.
Fonte: São Paulo; s.n; 2016. [116] p. graf, tab, ilus.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A investigação de genes associados a doenças complexas em estudos caso-controle, baseada na frequência de variantes polimórficas, pode não ser adequada na presença de estratificação populacional advinda da mistura étnica, que é uma das características da população brasileira. Torna-se, portanto, difícil utilizar esta metodologia, pelo risco de associações espúrias devido às diferenças no background genético dos indivíduos casos e controles. Marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) podem ser aplicados para estimar ancestralidade e corrigir estas distorções. As mesmas variantes genéticas de susceptibilidade para o diabetes tipo 1 autoimune (DM1A) como os alelos HLADR3- DR4 e os polimorfismos do PTPN22, CTLA4 e VNTR-INS presentes em caucasianos não foram sempre encontradas com a mesma frequência na nossa população com DM1A, ou conferiram risco menor quando presentes. Tais diferenças podem advir da nossa miscigenação. Portanto, no presente estudo, objetivou-se: 1) Analisar uma amostra de portadores de DM1A da cidade de São Paulo e controles não diabéticos, utilizando marcadores genéticos autossômicos de ancestralidade, identificando os componentes ancestrais individuais e os da população, permitindo assim, maior compreensão da sua potencial estratificação; 2) Verificar o papel dos alelos do sistema HLA-DR e DQ, dos polimorfismos dos genes PTPN22, CTLA4 e INS-VNTR, na predisposição à doença, corrigindo para o viés introduzido pela estratificação da nossa população. Materiais e métodos: 915 pacientes com DM1A, idade de 24,6±13,0 anos, 81,7% autorreferidos brancos e 789 controles, idade 28,5 ± 11,5 anos, 65,6% autorreferidos brancos participaram do estudo. A genotipagem dos 93 marcadores informativos de ancestralidade foi realizada por meio da plataforma BeadXpress (Illumina, EUA). A composição ancestral dos indivíduos foi caracterizada pelo programa Structure 2.3, e os alelos e variantes dos genes candidatos, testados por...

The investigation of genes associated with complex diseases in case-control studies, based on the frequency of polymorphic variants, may not be appropriate in the presence of population stratification arising from the ethnic admixture, which is characteristic of the Brazilian population. It is therefore difficult to apply this method, due to the risk of spurious associations related to differences in the genetic background of individual cases and controls. Ancestry informative markers (AIMs) can be used to estimate ancestry and correct these distortions. The same genetic variants of susceptibility to type 1 autoimmune diabetes (T1AD) like HLA- DR3 -DR4 alleles and polymorphisms in PTPN22, CTLA4 and VNTR-INS genes usually present in caucasians were not always found at the same frequency in our population with T1AD, or conferred lower risk when present. These discrepancies may result from our miscigenation. Therefore, in this study, we aimed to: 1) analyze a sample of patients with T1AD and health controls, mostly living in São Paulo, using genetic autosomal markers of ancestry, to identify the ancestry of individual components and of the population, that could identify its potential stratification; 2) Evaluate the role of HLA-DR and -DQ alleles and polymorphisms of PTPN22, CTLA4 and INSVNTR genes in the predisposition to disease, correcting for the bias introduced by the stratification of our population. Methods: 915 patients with T1D, aged 24.6±13.0 years, 81.7% self-reported as white and 789 controls, aged 28.5±11.5 years, 65.6% self-reported as white participated of the study. Genotyping of 93 informative markers was performed by BeadXpress platform (Illumina, USA). The ancestry composition of individuals was characterized by Structure 2.3 program, and variants and alleles of candidate genes were tested using structured association analysis with the STRAT program. Results: The european ancestry prevailed in T1AD and control groups (77% and...
Descritores: Diabetes Mellitus Tipo 1
Predisposição Genética para Doença
Genética
Genética Populacional
Grupos Populacionais
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR66.1 - Divisão de Biblioteca e Documentação



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