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Id: biblio-1096399
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Importancia de la construcción de genealogía en la historia clínica de Genética Médica / Importance of the construction of genealogy in the clinical history of Medical Genetics
Fonte: Arch. argent. pediatr;118(1):e121-e122, 2020-02-00. ilus.
Idioma: es.
Descritores: Linhagem
Registros Médicos
Genética Médica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1083725
Autor: Castro, Lara Reinel.
Título: Análise exômica em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica / Economic analysis in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Fonte: São Paulo; s.n; 2015. 123 p. ilus, tab.
Idioma: pt.
Tese: Apresentada a Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/Universidade de São Paulo para obtenção do grau de Doutor.
Resumo: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina)...
Descritores: DNA
Análise de Sequência
Cardiomiopatia Hipertrófica
Exoma/genética
Genética Médica
Mutação
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
Responsável: BR79.1 - CIC - Centro de Informação Cardiovascular Mendonça de Barros
BR79.1; TWG280, C279a


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Id: biblio-1051702
Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco.
Título: Morir sin diagnóstico o sin confirmación en Genética Médica / Die without diagnosis or without confirmation in Medical Genetics
Fonte: Arch. argent. pediatr;117(6):707-708, dic. 2019.
Idioma: es.
Descritores: Futilidade Médica
Morte
Genética Médica
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Carta
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Texto completo SciELO Saúde Pública
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Id: biblio-901570
Autor: Rojas Betancourt, Iris Andrea; Marcheco Teruel, Beatriz.
Título: Normas éticas para la realización de pruebas predictivas en los servicios de genética médica de Cuba / Ethical norms for the execution of predictive tests in the medical genetics´ services in Cuba
Fonte: Rev. cuba. salud pública;44(2), abr.-jun. 2018. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicionantes sociales en la salud de las poblaciones. Objetivo: Establecer normas éticas para garantizar que las pruebas presintomáticas en Cuba se realicen conforme a los principios éticos de respeto a la autonomía, justicia, beneficencia y no maleficencia. Métodos: Estas normas se elaboraron a partir de una propuesta discutida y consensuada en talleres nacionales con la participación de genetistas clínicos de todo el país y aprobadas por el Comité de Ética del Centro Nacional de Genética Médica y el Ministerio de Salud Pública. Resultados: Las normas aprobadas consideraron aspectos esenciales como el conocimiento sobre el alcance de la información que la prueba revelará y sus implicaciones a nivel personal y familiar, el consentimiento informado para su realización, las condiciones en que se realiza y la seguridad de sus resultados, las obligaciones médicas antes, durante y después de la realización de la prueba y lo concerniente a la privacidad y confidencialidad de la información. Conclusiones: La generalización y cumplimiento de las normas aprobadas asegura la protección a individuos y familias vulnerables, contribuye a mejorar su atención médica y a aminorar el impacto que sobre su salud, su reproducción y su vida en general, tienen las severas enfermedades para las que están en riesgo o padecen(AU)

Introduction: New technologies available in the field of human and medical genetics can increasingly be used for preventive medical purposes. There is also the risk of misuse that favors discrimination and selective euthanasia, and that minimizes the role of social determinants in the health of the populations. Objectives: To establish ethical norms to ensure that presymptomatic tests in Cuba are carried out in accordance with the principles of respect for autonomy, justice, beneficence and non-malice. Methods: These norms were elaborated from a proposal discussed and agreed upon in national workshops with the participation of clinical geneticists from all over the country and approved by the Ethics Committee of the National Center of Medical Genetics and the Ministry of Public Health. Results: The approved norms considered essential aspects such as: the knowledge about the scope of information that the test will reveal and its implications on a personal and family level, informed consent for its implementation, the conditions under which it is performed, and the safety of its results; medical obligations before, during and after the performance of the test; and all concerning to the privacy and confidentiality of the information. Conclusions: The generalization and compliance of these ethical norms ensure the protection of vulnerable individuals and families, contributes to improving their medical care and to reducing the impact on their health, their reproduction and life in general terms of the severe diseases they are at risk or suffering from(AU)
Descritores: Ética Médica/educação
Aconselhamento Genético/métodos
Genética Médica/métodos
Genética Médica/normas
-Cuba
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-982617
Autor: Lauxen, Elis Cristina Uhry; Goldim, José Roberto.
Título: Intervenções genéticas em seres humanos: aspectos éticos e jurídicos / Genetic interventions in humans: ethical and legal aspects / Intervenciones genéticas en seres humanos: aspectos éticos y jurídicos
Fonte: Barbarói;(45):202-226, jul.-dez. 2015. tab.
Idioma: pt.
Resumo: Os avanços da biotecnologia podem gerar crescentes e significativas transformações na vida e na saúde de seres humanos. Em que pese os relevantes benefícios que advêm do uso das respectivas técnicas, os riscos inerentes e o desconhecimento de limites são motivos de inquietações e divergências, especialmente no que diz respeito às intervenções genéticas. Exemplo recente é o uso do sistema CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – Cas9 associated) para introduzir mutações específicas no genoma humano. O presente artigo tem como escopo abranger aspectos éticos e jurídicos que permeiam a medicina genética corretiva. Para desenvolver o objetivo proposto, utilizamos o método qualitativo de abordagem, mediante pesquisa documental sobre o assunto. Como resultado, apuramos a importância da (des)construção de parâmetros para nortear o desenvolvimento e a implementação das técnicas de intervenção na genética humana, de modo a promover maior segurança à pesquisa e à humanidade.(AU)

Advances in biotechnology may generate increasing and significant changes in human life and health. Despite the significant benefits wich come from the use of technics, the inherent risks and the lack of knowledge of limits are causes for concerns and disagreements, especially with regard to genetic interventions. A recent example is the use of CRISPR-Cas9(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, associated with protein 9) system to introduce specific mutations in human genome. This article aims to inquire into ethical and legal aspects that permeate the corrective genetic medicine. In order to develop theproposed objective, the qualitative method of approach is used with documentary research on the subject. As result, it was found the importance of (de)construction of parameters to guide the development and implementation of techniques of intervention in human genetics, so thatgreater security is promoted to research and to mankind.(AU)

Los avances d la biotecnología pueden generar crecientes y significativas transformaciones en la vida y en la salud de seres humanos. En que pese a los relevantes beneficios que advienendel uso de las respectivas técnicas, los riesgos inherentes y el desconocimiento de límites son motivos de inquietudes y divergencias, especialmente en lo que se refiere a las intervenciones genéticas. Ejemplo reciente es el uso del sistema CRISPR-Cas9 (Clustered RegularlyInterspaced Short Palindromic Repeats – Cas9 associated) para introducir mutaciones específicas en el genoma humano. El presente artículo tiene como ámbito abarcar aspectos éticos y jurídicos que permean la medicina genética correctiva. Para desarrollar el objetivopropuesto, utilizamos el método cualitativo de abordaje, mediante investigación documental sobre el asunto. Como resultado, verificamos la importancia de la (des)construcción de parámetros para guiar el desarrollar y la implementación de las técnicas de intervención en la genética humana, de modo a promover más seguridad a la investigación y a la humanidad.(AU)
Descritores: Bioética
Biotecnologia
Genética Médica
Limites: Humanos
Responsável: BR1314.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-89095
Autor: FUNDAP.
Título: Requisitos mínimos de um programa de residência médica: competências em genética médica / Mininum requirements of a medical residence program: qualifying in genetics.
Fonte: s.l; FUNDAP; nov. 1990. 18 p. tab. (FUNDAP. Documentos de Trabalho, 38). (DT/38).
Idioma: pt.
Conferência: Apresentado em: Requisitos Mínimos de um Programa de Residência Médica: Competências em Genética Médica, s.l, s.d.
Símbolo: DT/38.
Descritores: Genética Médica/educação
Internato e Residência
-Ensino
Brasil
Currículo
Responsável: BR1.1 - BIREME
BR1.1/1673.00; BR599.1; 10002003390, AG


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-978542
Autor: Clark Feoktistova, Yulia; Ruenes Domech, Caridad; García Bacallao, Elsa F; Roblejo Balbuena, Hilda; Collazo Mesa, Teresa; Clark Feoktistova, Iliana; Morales Peralta, Estela.
Título: Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson / Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Fonte: Rev. habanera cienc. méd;17(3):440-450, mayo.-jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y detectar polimorfismos en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2013, que incluyó 105 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, y para detectar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V, se usó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 3 del gen atp7b. Resultados: En el exón 3 se detectan los cambios conformacionales denominados b y c que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigótico y homocigótico respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.L456V es de 41 por ciento. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepáticas. Conclusiones: Se identificó el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos(AU)

Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature. Objective: To identify conformational band shifts in exon 3 and detect polymorphisms of the ATP7B gene in Cuban patients, clinically diagnosed with Wilson's disease. Materials and Methods: A descriptive study including 105 patients with the clinical diagnosis of Wilson's disease was conducted at the National Center for Medical Genetics and the National Institute of Gastroenterology from 2007 to 2013. Salting-out protocol was used for DNA extraction. The Polymerase Chain Reaction was used to amplify the fragment of interest and the Single-Strand Conformational Polymorphism was applied in the region of exon 3 of the ATP7B gene to identify conformational changes and the presence of the polymorphism p.L456V. Results: The conformational change called B and C corresponded to the p.L456V polymorphism in the heterozygous and homozygous states, respectively. The allelic frequency of the p.L456V polymorphism in 105 Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease was 41 percent. The most common manifestations in patients with this polymorphism were related to the liver. Conclusion: The p.L456V polymorphism was identified in 64 Cuban patients with Wilson disease, which will enable us to conduct molecular studies by indirect methods(AU)
Descritores: Polimorfismo Genético/genética
Testes Genéticos
Éxons/imunologia
Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico
-Epidemiologia Descritiva
Cuba
Genética Médica
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: lil-401577
Autor: Vergés, Claude.
Título: Génetica y bioética en América Latina / Genetics and bioethics in Latin America
Fonte: Acta bioeth;10(2):155-166, 2004.
Idioma: es.
Resumo: Las implicaciones bioéticas de la genética en América Latina: se analizan las relaciones entre el podercientífico y los derechos humanos en las condiciones particulares de este continente. En particular, el mito de la salud perfecta que rodea a la genética permite abusos de los derechos de las personas en sociedades poco democráticas. El análisis de las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud para la consejería genética y las pruebas genéticas muestra que la bioética debe estar vigilante en su aplicación.
Descritores: Bioética
Genética Médica/ética
-América Latina
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: CL305.1 - Centro de Documentación


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Id: biblio-879980
Autor: Vieira, Daniela Koeller Rodrigues; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Llerena Júnior, Juan Clinton.
Título: Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família / Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program / Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar
Fonte: Rev. bras. med. fam. comunidade;7(24):196-203, jul./set. 2012. tab.
Idioma: pt.
Resumo: As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.

Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health problems and disabilities. The present work aimed to describe a new experience in health care in clinical genetics by an itinerant team of experts that evaluated patients selected by the primary care through the supplementary registration form for people with disabilities. A descriptive and transversal study was carried out with patients, who were previously identified by the supplementary registration form for people with disabilities, evaluated by the team in 2005, 2008 and 2009, in a total of 324 families. The etiology of disability was defined as genetic in 38% of the cases and environmental in 32.7%. The prevalence of congenital malformations was 31.8%. Family Health Strategy was utilized as a gateway to expand the access to health services for people with highly complex genetic diseases, birth defects and disabilities. The results expose the need to interiorize medical genetics and its interfaces with primary care in Brazil, reinforcing the importance of implementing health policies in this area.

Las enfermedades genéticas alcanzan a cerca del 3 a 10% de la población y pueden llevar a problemas crónicos de salud y deficiencias. El objetivo deste trabajo fue describir una experiencia nacional inédita de asistencia en el área de la genética clinica por medio de un equipo itinerante de especialistas que evaluaron pacientes seleccionados por la atención primaria a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia. Fue realizado un estudio descriptivo y transversal de los pacientes identificados a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia en 2005, 2008 y 2009, con un total de 324 familias. La etiologia de deficiencia fue definida como genética en 38% y ambiental en 32,7% de los casos. La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 31,8%. La utilizacion de Estrategia de Salud Familiar como puerta de entrada amplió el acceso a servicios de alta complejidad para personas con enfermedades de origen genético, defectos congénitos y deficiencias. Nuestros resultados exponen la necesidad de interiorización de la genética médica y sus interfaces con la atencion primaria de la salud, reforzando la importância de implementar políticas de salud en esa área.
Descritores: Atenção Primária à Saúde
Anormalidades Congênitas
Pessoas com Deficiência
Crianças com Deficiência
Estratégia Saúde da Família
Genética Médica
Responsável: BR408.1 - Biblioteca da Faculdade de Medicina - BFM


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Id: biblio-1008685
Autor: Herrera Paz, Edwin Francisco.
Título: ADN, disco duro de la vida / DNA, life's hard drive
Fonte: Rev. méd. hondur;86(1/2):75-85, ene-. jul. 2018.
Idioma: es.
Resumo: A lo largo de los últimos dos siglos la medicina se vio nutrida con los descubrimientos bioquímicos que impulsaron el entendimiento de los mecanismos isiopatológicos y facilitó el desarrollo de la terapéutica. En cambio, en el presente siglo entramos a la era de la genómica y del "big data", por lo que el estudio de las funciones del ADN como dispositivo de almacenamiento de información es esencial para la comprensión de la nueva medicina genómica personalizada, de precisión. En la presente revisión, se analiza el ADN como un dispositivo informático con tres funciones: almacenamiento, expresión y transmisión de la información acumulada a lo largo de la ilogenia en forma de secuencias de nucleótidos. Se describe cada una de estas funciones comparándolas con la información manejada por una computadora o una sociedad, y se brindan ejemplos de patologías que surgen ante el fallo de alguna de las funciones. La revisión bibliográica es amplia e incluye los artículos más relevantes, tanto históricos como del estado del arte, correspondientes a cada tema...(AU)
Descritores: Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico
Biologia Computacional
Doenças Genéticas Inatas
-Genômica
Genética Médica
Limites: Humanos
Responsável: HN1.1 - Biblioteca Médica Nacional



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