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Id: lil-510163
Autor: Araoz, H. V; D´Aloi, K. D; Chertkoff, L; Felice, M. S.
Título: Avances y aplicaciones de estudios farmacogenéticos en leucemia linfoblastica aguda en peidatría / Advances and uses of pharmacogenetic studies in childhood acute lymphoblastic leukemia
Fonte: Med. infant;14(2):156-161, jun. 2007. graf.
Idioma: es.
Descritores: Enzimas/metabolismo
Farmacogenética/tendências
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/metabolismo
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/terapia
Metiltransferases
Limites: Criança
Responsável: AR94.1 - Centro de Información Pediatrica


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Id: biblio-1117007
Autor: Vaccaro, Carlos A; González, Marcos; Peralta, Nadia C.
Título: Medicina de precisión: aspectos prácticos para el cirujano moderno / Precision medicine: practical aspects for the modern surgeon
Fonte: Rev. argent. coloproctología;31(2):51-53, jun. 2020.
Idioma: en; es.
Resumo: Los contenidos de este capítulo se basan en la 3a edición de las Clínicas Quirúrgicas de Cáncer Colorrectal. C. Vaccaro y N. Peralta. del hospital ediciones 2020 (en prensa)
Descritores: Neoplasias Colorretais/genética
Biomarcadores Tumorais/genética
Medicina de Precisão/tendências
-Farmacogenética/tendências
Neoplasias Colorretais/etiologia
Neoplasias Colorretais/terapia
Epidemiologia Molecular/tendências
Mutação
Metástase Neoplásica/genética
Metástase Neoplásica/terapia
Responsável: AR1.1 - Biblioteca Rafael Herrera Vegas


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: lil-781199
Autor: Mainet González, Damián.
Título: Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos / Bioethical aspects of pharmacogenomics in the clinical phase of drug development
Fonte: Rev. cuba. invest. bioméd;35(1):66-77, ene.-mar. 2016. Ilus.
Idioma: es.
Resumo: La fase clínica de desarrollo de medicamentos para el tratamiento de enfermedades multifactoriales es larga y costosa. La farmacogenómica ayuda ese proceso mediante un mejor diseño de los ensayos clínicos y la selección de los pacientes con mayor probabilidad de responder con efectividad y menos reacciones adversas a los candidatos terapéuticos. Los objetivo de la presente revisión bibliográfica es exponer las ventajas de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos de desarrollo de medicamentos, explicar las consecuencias éticas, legales y psicosociales de su aplicación y proponer algunas medidas para contrarrestar los riesgos psicosociales. Las pruebas farmacogenómicas fueron evaluada de manera simple, múltiple y combinada y cumplieron varios objetivos y funciones en las diferentes de fases de los ensayos clínicos de medicamentos. La realización del consentimiento informado de los sujetos participantes en los ensayos clínicos y su evaluación por los Comité de Ética y Revisión, las acciones de las autoridades regulatorias nacionales, el cumplimiento de las regulaciones ministeriales en salud pública, la aplicación de los principios bioéticos internacionales y el análisis de cada dilema ético según sus particularidades, son medidas que buscaron favorecer el respeto a la dignidad, la autonomía e intimidad de los sujetos de investigación y facilitar la aplicación de la farmacogenómica en los ensayos clínicos de medicamentos.

The clinical phase in the development of drugs for the treatment of multifactorial diseases is both lengthy and costly. Pharmacogenomics aids this process by providing a better design of clinical trials as well as a selection of patients with a greater probability to effectively respond and fewer adverse reactions to therapeutic candidates. The present bibliographic review is intended to reveal the advantages of pharmacogenomic tests in clinical trials for drug development, explain the ethical, legal and psychosocial consequences of their application, and propose some measures to counteract psychosocial risks. Pharmacogenomic tests were evaluated in a simple, multiple and combined manner, and fulfilled several objectives and functions at the various phases of clinical trials of drugs. Informed consent from the subjects participating in the clinical trials and their evaluation by the Ethical Review Board, actions taken by national regulatory authorities, compliance with public health ministerial regulations, application of international bioethical principles, and analysis of each ethical dilemma according to its specific characteristics, are all measures aimed at enhancing respect for dignity, autonomy and privacy of research subjects and facilitating the application of pharmacogenomics to clinical trials of drugs.
Descritores: Farmacogenética/ética
Ensaio Clínico Pragmático
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-973930
Autor: Fragoso, Yara Dadalti.
Título: Pharmacogenetics in multiple sclerosis: the long and winding road ahead of us / Farmacognética na esclerose múltipla: a longa e tortuosa estrada à nossa frente
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;76(10):647-648, Oct. 2018.
Idioma: en.
Descritores: Farmacogenética
Esclerose Múltipla
-Antígenos de Histocompatibilidade Classe II
Antígenos HLA
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-838087
Autor: Youn Roh, Eun; Young Song, Eun; Hyun Yoon, Jong; Oh, Sohee; Young Chang, Ju; Park, Hyunwoong; Hyun Seo, Soo; Shin, Sue.
Título: Effects of Interleukin-4 and Interleukin-12b Gene Polymorphisms on Hepatitis B Virus Vaccination
Fonte: Ann. hepatol;16(1):63-70, Jan.-Feb. 2017. graf.
Idioma: en.
Resumo: Abstract: Approximately 10% of individuals do not respond to hepatitis B virus (HBV) vaccination, i.e. non-responders (NRs). We aimed to investigate the association of interleukin (IL)-4 and IL-12B gene polymorphisms with responsiveness to the HBV vaccine in Korean infants. Among 300 healthy infants (9-12 month), SNPs for the IL-4 gene (rs2243250, rs2070874, and rs2227284) and for the IL-12B gene (rs3213094 and rs17860508) were compared between subgroups in terms of the response to HBV vaccination. The percentages of NRs (< 10 mIU/mL), low-titer responders (LRs, 10-100 mIU/mL), and high-titer responders (HRs, ≥ 100 mIU/mL) were 20.3%, 37.7% and 42.0%, respectively. No SNPs differed in frequency between NRs and responders or between LRs and HRs. We divided the subjects into two groups according to the time interval from the 3rd dose of HBV vaccination to Ab quantification: > 6 months from the 3rd dose (n = 87) and ≤ 6 months from the 3rd dose (n = 213). In the ≤ 6 month subjects, rs2243250C and rs2227284G were significantly frequent in the lower-titer individuals (NRs + LR) than HRs (40.1 vs. 25.9%, p = 0.014 and 45.1 vs. 33.0%, p = 0.018, respectively), and the rs2243250C and rs2227284G frequencies were significantly different among the three subgroups (13.2 vs. 26.9 vs. 25.9%, p = 0.040 and 15.5 vs. 29.6 vs. 33.0%, p = 0.038, respectively). In conclusion, those results suggest that IL-4 gene polymorphisms may play a role in the response to the HBV vaccine in Korean infants.
Descritores: Interleucina-4/genética
Vacinas contra Hepatite B/administração & dosagem
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Subunidade p40 da Interleucina-12/genética
Hepatite B/prevenção & controle
-Farmacogenética
Fenótipo
Fatores de Tempo
Biomarcadores/sangue
Anticorpos Anti-Hepatite/sangue
Esquemas de Imunização
Vacinação
Resultado do Tratamento
República da Coreia
Frequência do Gene
Hepatite B/genética
Hepatite B/imunologia
Antígenos de Superfície da Hepatite B/sangue
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Lactente
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1128818
Autor: Quiñones S, Luis; Roco A, Angela; Miranda M, Carla.
Título: Farmacogenómica: aplicaciones cardiovasculares / Pharmacogenomics: cardiovascular applications
Fonte: Rev. Méd. Clín. Condes;26(2):198-209, mar. 2015.
Idioma: en.
Resumo: Las enfermedades cardiovasculares constituyen un importante problema de salud pública al ser la principal causa de morbilidad y mortalidad en el mundo. Por ello, existe la creciente necesidad de tratamientos farmacoterapéuticos más eficaces y seguros. Sin embargo, a pesar de que los médicos prescriben fármacos sobre la base de las características farmacológicas del medicamento y la probabilidad de obtener resultados clínicamente reproducibles, muchos de los fármacos son eficaces sólo entre 25-60% de los pacientes. En este sentido es que la Farmacogenómica, a través del estudio de variantes genéticas de proteínas involucradas en la farmacocinética y farmacodinamia de los medicamentos, persigue maximizar su eficacia y seguridad, Este trabajo pretende dar una visión general acerca de farmacogenómica cardiovascular y la posibilidad de utilizar, en la consulta clínica, herramientas genéticas para apoyar la decisión farmacoterapéutica, con el objeto de mejorar la respuesta al tratamiento de enfermedades cardiovasculares, un paso hacia la medicina personalizada en Chile.

Cardiovascular disease is a major public health problem being the leading cause of morbidity and mortality worldwide. Therefore, there is a growing need for safer and more effective pharmacotherapeutic treatments. However, although physicians prescribe drugs based on pharmacological properties of each drug and the probability of obtaining clinically reproducible results, many drugs are effective only in 25-60% of patients. In this respect, pharmacogenomics, through the study of genetic variants of proteins involved in the pharmacokinetics and pharmacodynamics of drugs, pursues to maximize their efficacy and safety, This paper aims to give an overview of cardiovascular pharmacogenomics and the possibility to use, in clinical practice, genetic tools to support pharmacotherapeutical decisions, in order to improve the response to treatment of cardiovascular diseases, a step toward personalized medicine in Chile.
Descritores: Farmacogenética
Fármacos Cardiovasculares/uso terapêutico
Doenças Cardiovasculares/tratamento farmacológico
-Fármacos Cardiovasculares/farmacocinética
Doenças Cardiovasculares/epidemiologia
Fatores de Risco
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico
Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/farmacocinética
Anticoagulantes/uso terapêutico
Anticoagulantes/farmacocinética
Limites: Humanos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Cuba
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Id: biblio-1089903
Autor: Serrano-Barrera, Orlando Rafael; Hernández-Betancourt, Jenny de la Caridad; Feria-Ávila, Hernán; Marcheco-Teruel, Beatriz.
Título: Conocimientos sobre tecnologías ómicas en médicos que inician estudios de especialidad en la atención secundaria / Knowledge about Omic Technologies in Physicians Who Are Starting their Specialty Studies in Secondary Care
Fonte: Educ. med. super;33(2):e1569, abr.-jun. 2019. tab.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: La introducción de las tecnologías ómicas en la práctica clínica requiere que los profesionales de la salud incorporen conocimientos al respecto. Objetivo: Evaluar los conocimientos sobre tecnologías ómicas de los médicos que inician los estudios de especialidad en el nivel secundario de atención médica. Métodos: Se aplicó un cuestionario a 53 profesionales de la salud, quienes comenzaron sus residencias médicas, tanto clínicas como quirúrgicas, en el Hospital General Docente "Dr. Ernesto Guevara de la Serna" de Las Tunas, Cuba. Se indagó por cuestionario y de forma anónima acerca del conocimiento sobre las pruebas de biología molecular, genéticas y farmacogenéticas, la secuenciación del genoma y las bases de datos de información biológica disponibles en internet. Resultados: El 37,7 por ciento de los participantes no conocía acerca de las pruebas de biología molecular y solo el 3,8 por ciento refirió saber sobre la secuenciación de nueva generación. Aunque el 90,6 por ciento de los interrogados estaban al tanto de alguna prueba genética, ninguno pudo mencionar una correctamente. Solo el 20,8 por ciento declaró su conocimiento de algún gen de susceptibilidad a enfermedades. La posibilidad de secuenciar el genoma completo fue reconocida por el 49,1 por ciento de la muestra. El 90,6 por ciento de los encuestados manifestó interés en recibir información al respecto. Conclusiones: Existe un insuficiente conocimiento sobre las tecnologías ómicas en los participantes en la investigación. Se requiere capacitar a los profesionales de la salud para enfrentar la introducción de la medicina genómica en la práctica clínica, lo que puede y debe hacerse desde la formación médica inicial(AU)

Introduction: The introduction of omic technologies into the clinical practice requires that health professionals incorporate knowledge in this field. Objective: To assess the knowledge about omic technologies of the physicians who are starting their specialty studies in the secondary level of healthcare. Methods: A questionnaire was conducted on 53 health professionals who started their medical residences, both clinical and surgical, at Dr. Ernesto Guevara de la Serna General Teaching Hospital in Las Tunas, Cuba. Both anonymously and by means of the questionnaire, inquiries were made regarding the knowledge about tests in the fields of molecular biology, genetics and pharmacogenetics, about genome sequencing, and about the biological information databases available on the internet. Results: 37.7 percent of the participants did not know about molecular biology tests and only 3.8 percent reported to have some knowledge about next generation sequencing. Although 90.6 percent of the respondents were aware of some genetic test, none could mention one correctly. Only 20.8 percent declared their knowledge about some disease-susceptibility genes. The possibility of sequencing the entire genome was recognized by 49.1 percent of the sample; 90.6 percent of respondents expressed some interest in receiving information about it. Conclusions: There is insufficient knowledge about omic technologies in the research participants. It is required to train health professionals to face the introduction of genomic medicine into the clinical practice, which can and should be done from the beginning ofthe medical training(AU)
Descritores: Farmacogenética
Médicos
Tecnologia
Atenção Secundária à Saúde
Genes
Biologia Molecular
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1131334
Autor: Stein, Ricardo; Beuren, Thaís; Cela, Luis Ramudo; Ferrari, Filipe.
Título: Farmacogenômica e Doença Cardiovascular: Onde Estamos e Para Onde Vamos / Pharmacogenomics and Cardiovascular Disease: Where are We and Where do We go from Here?
Fonte: Arq. bras. cardiol;115(4):690-700, out. 2020. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo A farmacogenômica (FGx) investiga a interação entre genes e medicamentos. Através da análise de regiões específicas do DNA, informações sobre o perfil de metabolização do paciente para um determinado fármaco podem ser descritas, assim como o perfil esperado de resposta ao tratamento. Objetivamente, esse tipo de teste pode ter impacto no tratamento de pacientes que não estão respondendo adequadamente a um determinado medicamento, seja pela ausência dos efeitos esperados ou em virtude do aparecimento de efeitos adversos. Neste cenário, o objetivo desta revisão é o de informar o cardiologista clínico sobre esta importante área do conhecimento e atualizá-lo sobre o tema, procurando preencher as lacunas no que diz respeito à relação custo-benefício da aplicação da FGx nas doenças cardiovasculares, além de fornecer informações para a implementação da terapia guiada pela FGx na prática clínica.
Descritores: Farmacogenética
Doenças Cardiovasculares/genética
Limites: Humanos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-1042005
Autor: Nair, Abhijit.
Título: Pharmacogenomics of sevoflurane: role in emergence delirium / Farmacogenômica do sevoflurano: papel no delirium do despertar
Fonte: Rev. bras. anestesiol;69(4):423-423, July-Aug. 2019.
Idioma: en.
Descritores: Anestésicos Inalatórios
Delírio do Despertar
-Farmacogenética
Estudos Prospectivos
Sevoflurano
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Comentário
Carta
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-876842
Autor: Bliacheriene, Fernando.
Título: Farmacogenética em anestesia obstétrica / Pharmacogenetics in obstetric anestesia
Fonte: Rev. méd. Minas Gerais;22(supl. 4):20-22, jan.-jun. 2012.
Idioma: pt.
Resumo: A associação de dor pós-operatória intensa com dor crônica suscitou pesquisa sobre a identificação de indivíduos susceptíveis à dor aguda. Além disso, aventou-se a hipótese de que a resposta variável a analgésicos sistêmicos ou neuroaxiais e a ocorrência de dor crônica pós-cesariana poderiam estar associadas a um perfil genético específico. Diversas publicações surgiram sobre farmacogenética recentemente e espera-se que com esses novos conhecimentos o anestesista possa desenvolver um atendimento personalizado às necessidades específicas de seu paciente. O objetivo desta revisão é apresentar essa nova ferramenta e citar exemplos de possíveis aplicações práticas na anestesia obstétrica, no período periparto como um todo.(AU)

The association of intense postoperative pain with chronic pain has prompted our interests in carrying out a study to identify individuals that are susceptible to acute pain. In addition, we investigate the hypothesis that variable response to systemic or neuroaxial analgesia and chronic post-cesarean pain may be related to a specific genetic profile. Several publications have reported on pharmacogenetics recently, and the new knowledge emerging from this area is expected to enable anesthetists to provide customized care according to the specific needs of every patient. This review introduces this new tool and provides examples of possible practical applications to obstetric anesthesia in the periparturient period as a whole. (AU)
Descritores: Dor Pós-Operatória/tratamento farmacológico
Farmacogenética
Período Periparto/efeitos dos fármacos
-Polimorfismo Genético
Analgésicos Opioides
Anestesia Obstétrica
Limites: Humanos
Feminino
Gravidez
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR21.1 - Biblioteca J Baeta Vianna- Campus Saúde UFMG



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