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Id: biblio-1150031
Autor: Navarro Pirez, Doris O; Gallo Navarro, Jamilet; Martínez Chávez, Surama; Arredondo Bruce, Alfredo E.
Título: Características clínico-epidemiológicas de los pacientes ingresados en el Hospital "Amalia Simoni" durante la pandemia Covid-19 / Clinical-epidemiologic characteristics of the patients admitted in the Hospital "Amalia Simoni" during the Covid-19 pandemics
Fonte: Rev. medica electron;42(6):2474-2486, nov.-dic. 2020. tab.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN Introducción: desde los finales del año pasado en Wuhan, se informó de una neumonía de etiología desconocida, que llevó a la Organización Mundial de la Salud a declarar la infección por SARS-CoV-2, como una emergencia sanitaria denominándola como enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19). En Cuba se confeccionó un programa de enfrentamiento, en el cual la atención hospitalaria, siguió un riguroso protocolo de atención a pacientes positivos de la COVID-19, en áreas de cuidados mínimos, intensivos o progresivos. Objetivo: caracterizar clínica/epidemiológica pacientes positivos de la COVID-19, ingresados en el Hospital "Amalia Simoni". Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal de 1 066 ingresos en el Hospital "Amalia Simoni", de marzo-mayo del 2020. Se revisaron historias clínicas y se obtuvo: edad, sexo, procedencia, sintomatología, comorbilidades y evolución epidemiológica. Datos que se evaluaron mediante estadísticas descriptivas. Resultados: se halló un predominio de edad media, sin diferencias de sexo, predominaron los casos de la ciudad de Camagüey y de los municipios con mayor urbanización. Prevalecieron la tos y la fiebre, además de la mitad de los casos sin comorbilidades, con solo un pequeño porcentaje de casos confirmados. Conclusiones: con un enfoque basado en la medicina preventiva en los casos estudiados, predominó la edad media, de procedencia de áreas urbanizadas con mayor población y aglomeraciones sociales. Se destacó que el ingreso precoz, basada en la pesquisa de la Atención Primaria logró disminuir los casos confirmados a un pequeño porcentaje, al igual que los graves y un solo fallecido (AU).

ABSTRACT Introduction: from the end of the last year in Wuhan, China, it was informed an unknown etiology pneumonia leading the World Health Organization to declare the infection with SARS-CoV-2 a sanitary emergency naming it coronavirus disease 2019 (Covid-19). A confrontation program was elaborated in Cuba, in which hospital care followed a rigorous protocol to take care to Covid-19-positive patients in areas of minimal, intensive and progressive care. Objective: to clinically/epidemiologically characterize Covid-19-positive patients admitted in the Hospital "Amalia Simoni". Materials and methods: a cross-sectional, descriptive study was carried out in 1 066 patients admitted in the Hospital "Amalia Simoni" in the period March-May 2020. Clinical records were reviewed and data gathered were age, sex, origin, symptomatology, co-morbidities and epidemiological evolution, data obtained through descriptive statistics. Results: it was found the predominance of medium age, without sex differences; the cases of patients from the city of Camaguey and from the municipalities with biggest urbanization predominated. Cough and fever prevailed; half of cases did not have comorbidities, and only a little percent of cases was confirmed. Conclusions: with an approach based in preventive medicine, medium age, and provenance from urban areas with bigger population and social concentrations predominated in the studied cases. It was showed that precocious admission, based on the Primary Health Care screening, succeeded in diminish confirmed cases to a little percent, as diminished the seriously ill ones; only one patient died (AU).
Descritores: Pacientes
Infecções por Coronavirus/epidemiologia
Procedimentos Clínicos/normas
-Isolamento de Pacientes/métodos
Sinais e Sintomas
Evolução Clínica
Sensibilidade e Especificidade
Infecções por Coronavirus/complicações
Infecções por Coronavirus/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Estudo Observacional
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1149311
Autor: Coelho, Hercules Pereira; Souza, Gilberto dos Santos Dias de; Freitas, Victor Hamilton da Silva; Santos, Isabelly Rayane Alves dos; Ribeiro, Chesla de Alencar; Sales, Janayle Kéllen Duarte de; Oliveira, Joseph Dimas de; Gonçalves, Gleice Adriana Araujo; Castro, Ana Paula Ribeiro de.
Título: Percepção da criança hospitalizada acerca do brinquedo terapêutico instrucional na terapia intravenosa / Percepción del niño hospitalizado acerca del juguete terapéutico instructivo en la terapia intravenosa / Perception of the hospitalized child about the instructional therapeutic play in intravenous therapy
Fonte: Esc. Anna Nery Rev. Enferm;25(3):e20200353, 2021. graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Objetivo analisar a percepção da criança hospitalizada quanto ao uso do brinquedo terapêutico instrucional no preparo para a terapia intravenosa. Método estudo descritivo, com abordagem qualitativa, realizado em um hospital pediátrico público no município de Juazeiro do Norte - Ceará, entre os meses de julho a setembro de 2019. Participaram do estudo 31 crianças em idade pré-escolar e escolar. Os dados foram coletados por meio de uma entrevista semiestruturada e, posteriormente, analisados por meio do software IRAMUTEQ. Resultados diante da percepção das crianças acerca da terapia intravenosa, foi averiguado que elas compreenderam a técnica a partir da utilização do brinquedo terapêutico instrucional. Quando a criança tem a oportunidade de brincar e dramatizar a terapia intravenosa, por meio do brinquedo terapêutico instrucional, a ansiedade, a dor, a angústia, a solidão, o medo e o choro são atenuados. Conclusões e implicações para a prática orientar as crianças quanto à realização da terapia intravenosa favorece sua compreensão quanto aos reais benefícios desta técnica para a sua saúde, possibilitando, ainda, a compreensão do enfermeiro quanto às condições que representam riscos para a criança e intervenha em tempo hábil por meio da utilização de estratégias que favoreçam a recuperação da saúde e a minimização de traumas subsequentes advindos da hospitalização.

Resumen Objetivo Analizar la percepción del niño hospitalizado cuanto al uso del juguete terapéutico instructivo en la preparación para la terapia intravenosa. Método Estudio descriptivo, con enfoque cualitativo, realizado en un hospital pediátrico público de la ciudad de Juazeiro do Norte - Ceará, entre julio y septiembre de 2019. Participaron 31 niños en edad preescolar y escolar. Los datos se recogieron mediante entrevista semiestructurada, posteriormente analizados con el software IRAMUTEQ. Resultados En vista de la percepción de los niños acerca de la terapia intravenosa, se encontró que ellos comprendieron la técnica a partir del uso del juguete terapéutico instructivo. Cuando tienen la oportunidad de jugar y dramatizar la terapia intravenosa, a través del juguete terapéutico instructivo, la ansiedad, el dolor, la angustia, la soledad, el miedo y el llanto son mitigados. Conclusiones e implicaciones para la práctica Orientar a los niños sobre la realización de la terapia intravenosa favorece su comprensión sobre los beneficios reales de esta técnica para su salud, permitiendo además que la enfermera comprenda las condiciones que suponen riesgos para el niño e intervenga de forma oportuna, mediante el uso de estrategias que favorezcan la recuperación de la salud y la minimización de traumas posteriores a la hospitalización.

Abstract Objective to analyze the perception of the hospitalized child regarding the use of the instructional therapeutic play in preparation for intravenous therapy. Method descriptive study, with a qualitative approach, performed in a public pediatric hospital in the city of Juazeiro do Norte - Ceará, between the months of July and September 2019. A total of 31 pre-school and school children participated in the study. The data were collected through a semi-structured interview, and later analyzed through IRAMUTEQ software. Results in view of the children's perception of intravenous therapy, it was found that they understood the technique, from the use of the instructional therapeutic play. When the child has the opportunity to play and dramatize intravenous therapy, through the instructional therapeutic play, the anxiety, the pain, the anguish, the loneliness, the fear and the crying are mitigated. Conclusion and implications for practice Orienting children in the performance of intravenous therapy favors their understanding of the real benefits of this technique for their health, allowing the nurse to understand the conditions that pose risks to the child, and intervene in a timely manner, through the use of strategies that favor the recovery of health and the minimization of subsequent trauma from hospitalization.
Descritores: Jogos e Brinquedos
Criança Hospitalizada/psicologia
Injeções Intravenosas/métodos
-Procedimentos Clínicos
Pesquisa Qualitativa
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Responsável: BR442.1 - Biblioteca Setorial de Pós-Graduação


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Id: biblio-1056933 LILACS-Express
Autor: Lima, Claudia Henschel de; Sampaio, Thalles Cavalcanti dos Santos Mendonça; Cunha, Julia da Silva.
Título: A supervisão clínico-institucional como dispositivo de qualificação na Atenção Psicossocial: uma experiência de parceria com a Universidade / Clinical-institutional supervision as a qualification device in Psychosocial Care: an experience of partnership with the University
Fonte: Physis (Rio J.);29(3):e290314, 2019. tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: Resumo Apresenta-se a condução da supervisão clínico-institucional em um centro de atenção psicossocial localizado no município de Volta Redonda, no estado do Rio de Janeiro, resultando de projeto de extensão que vigorou entre os anos de 2012 e 2015, em uma universidade localizada no mesmo município. O processo de reforma psiquiátrica no município é apresentado a partir de duas interrogações do projeto de extensão: Em que momento da reforma psiquiátrica se encontra o município de Volta Redonda? Que clínica fora possível, até aquele momento, no CAPS? A partir dessas interrogações, descreveu-se o processo da supervisão clínico-institucional, destacando a psicanálise como marco teórico principal na análise sobre a forma como o cotidiano dos usuários do CAPS-II se situa no horizonte da reforma psiquiátrica, sobre o papel da psiquiatria no CAPS e na construção de um saber alternativo à psiquiatria, que considere a relevância da teoria, da posição subjetiva dos usuários e do saber dos profissionais. Destaca-se, ao final, a relevância da parceria com a universidade, como espaço de formação e reflexão crítica permanente sobre a oferta de serviços em saúde mental no horizonte da reforma psiquiátrica.

Abstract The conduct of clinical and institutional supervision is presented at a psychosocial care center located in the city of Volta Redonda, state of Rio de Janeiro, Brazil, resulting from an extension project that took place between 2012 and 2015, in a university located in same municipality. The process of psychiatric reform in the municipality is presented with two questions of the extension project: When is the psychiatric reform in Volta Redonda? What clinic had been possible so far at CAPS? From these questions, the process of clinical-institutional supervision was described, highlighting psychoanalysis as the main theoretical framework in the analysis of how the daily life of CAPS-II users lies on the horizon of psychiatric reform, on the role of psychiatry in the CAPS and in the construction of an alternative knowledge to psychiatry, recognizing the relevance of the theory, the subjective position of users and the knowledge of professionals. Finally, we highlight the relevance of the partnership with the university, as a space for formation and permanent critical reflection on the provision of mental health services within the psychiatric reform.
Descritores: Saúde Mental
Pessoal de Saúde/educação
Procedimentos Clínicos
Gestão em Saúde
Serviços de Saúde Mental
-Psiquiatria/história
Psicanálise
Universidades
Brasil
Pesquisa Qualitativa
Capacitação Profissional
Política de Saúde
Administração Hospitalar
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR433.1 - CB/C - Biblioteca Biomédica C


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Id: biblio-1050756
Autor: Maranhão, Kalena Melo; Reis, Ana Cássia de Souza; Andrade, Cícero.
Título: Técnica alternativa de moldagem em prótese parcial removível / An impression technique alternative in removable partial dentures
Fonte: Rev. Salusvita (Online);37(3):705-713, 2018.
Idioma: pt.
Resumo: Introdução: a obtenção do modelo anatômico representa um passo importante no diagnóstico e planejamento de uma prótese, portanto esse deve ser obtido através de uma técnica de moldagem correta, observando todos os acidentes anatômicos relevantes a uma boa moldagem. Objetivo: enfatizar, através de relato de caso clínico, que a técnica de moldagem modificada pode alcançar o sucesso quando indicada e realizada corretamente. Relato de caso: este trabalho relata uma técnica alternativa de moldagem para Prótese Parcial Removível Classe I de Kennedy inferior em pacientes com rebordos reabsorvidos e excessos de tecido mole. Considerações finais: a técnica de moldagem, valendo-se da utilização de uma técnica alternativa, permite a obtenção de uma correta impressão da área edêntula mediante uma técnica de simples execução.

Introduction: obtaining the anatomical model represents an important step in the diagnosis and planning of prosthesis, so it must be obtained through a correct molding technique, observing all anatomical accidents relevant to a good impression. Objective: to emphasize, through a clinical case report, that the modified molding technique can achieve success when indicated and performed correctly. Case report: This paper reports an alternative molding technique for Kennedy's Class I Removable Partial Prosthesis in patients with resorbed edges and soft tissue excesses. Final considerations: the technique of molding using an alternative technique allows the correct impression of the edentulous area to be obtained through a simple technique.
Descritores: Prótese Parcial Removível
-Técnica de Moldagem Odontológica
Procedimentos Clínicos
Tipo de Publ: Comentário
Conferência de Consenso
Responsável: BR36.1 - Biblioteca


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Id: biblio-902204
Autor: Martínez Abreu, Judit.
Título: La vulnerabilidad del método clínico y la ética médica / The vulnerability of the clinicam method and medical ethics
Fonte: Rev. medica electron;39(3):669-670, may.-jun. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Procedimentos Clínicos/ética
Ética Médica/educação
-Qualidade da Assistência à Saúde/normas
Qualidade da Assistência à Saúde/ética
Bioética/educação
Correspondência como Assunto
Procedimentos Clínicos/normas
Procedimentos Clínicos/tendências
Estudantes de Saúde Pública
Assistência ao Paciente/métodos
Assistência ao Paciente/ética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-902205
Autor: Afonso de León, José Alberto; Piña Rusinyol, José Jorge; Pérez Cruz, Maricela; Piña Rodríguez, Yisell; Hernández Guerra, José Ernesto.
Título: Sobre la vulnerabilidad del método clínico / On the vulnerability of the clinical method
Fonte: Rev. medica electron;39(3):663-665, may.-jun. 2017.
Idioma: es.
Descritores: Procedimentos Clínicos/normas
Medicina Bucal/métodos
-Escolas para Profissionais de Saúde
Correspondência como Assunto
Educação em Saúde/métodos
Medicina Bucal/educação
Medicina Bucal/normas
Estudantes de Saúde Pública
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Carta
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1126392
Autor: Pinilla González, Rafael Orlando; Pinilla Pérez, Magda Elena.
Título: La tecnología como amenaza creciente a la relación médico-paciente y al método clínico / Technology as a growing threat to the doctor-patient relationship and the clinical method
Fonte: Rev. cuba. cir;58(4):e798, oct.-dic. 2019.
Idioma: es.
Resumo: RESUMEN El avance de las ciencias médicas en la segunda mitad del siglo XX se ha debido a progresos de la terapéutica, las ciencias básicas y la tecnología aplicada al diagnóstico. El objetivo del estudio es ofrecer una valoración del papel que juega el método clínico en la práctica médica. El método científico y clínico, son una unidad inseparable y funcionan en plena armonía. El método clínico es una guía de trabajo aplicable al trabajo médico, con el objetivo de llegar a un diagnóstico contextualizado de la enfermedad que afecta a un individuo. La tecnología no sustituye al método clínico y el deterioro de la relación médico-paciente, la subvaloración del interrogatorio, del examen físico y la sobrevaloración de la tecnología son los aspectos que más afectan su uso y correcta aplicación en la práctica médica(AU)

ABSTRACT The advancement of medical sciences in the second half of the 20th century has been due to advances in therapeutics, basic sciences, and technology applied to diagnosis. The objective of the study is to offer an assessment of the role that the clinical method plays in medical practice. The scientific and clinical method are an inseparable unit and work in full harmony. The clinical method is a work guide applicable to medical work, with the aim of reaching a contextualized diagnosis of the disease that affects an individual. Technology does not replace the clinical method and the deterioration of the doctor-patient relationship, the undervaluation of interrogation, physical examination and the overvaluation of technology are the aspects that most affect its use and correct application in medical practice(AU)
Descritores: Relações Médico-Paciente
Procedimentos Clínicos/ética
-Tecnologia Biomédica/métodos
Limites: Humanos
Responsável: CU1.1 - Biblioteca Médica Nacional


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Id: biblio-1057709
Autor: Arboit, Jaqueline; Padoin, Stela Maris de Mello; Paula, Cristiane Cardoso de.
Título: Critical path of women in situation of violence: an integrative literature review / Rota crítica de mujeres en situación de violencia: revisión integrativa de la literatura / Rota crítica de mulheres em situação de violência: revisão integrativa da literatura
Fonte: Rev. bras. enferm;72(supl.3):321-332, 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective: To identify Brazilian and international scientific evidence on the critical path of women in situations of violence. Method: Integrative literature review developed in four databases and two electronic portals, in January 2017. Twenty-one full articles in English, Portuguese or Spanish from original researches were included in the time cut from 1994 to 2016, and which presented critical path elements, even without using this concept. Results: The critical path of women in situations of violence is constituted of elements related to their perceptions, actions and previous experiences regarding availability and quality of services, social representations of public servers and community and the results obtained in the search for help. Conclusion: Critical path elements are decisive for the women, and can promote, inhibit or delay the beginning of the route and consequently the end of situations of violence experienced by these women.

RESUMEN Objetivo: Identificar las evidencias científicas nacionales e internacionales acerca de la ruta crítica de mujeres en situación de violencia. Método: Revisión integrativa de la literatura desarrollada en cuatro bases de datos y en dos portales electrónicos en enero de 2017. 21 se incluyeron los artículos provienen de una investigación original en su totalidad en inglés, portugués o español, en el marco de tiempo 1994-2016 y para proporcionar los elementos de la ruta crítica, incluso sin el uso de este concepto. Resultados: Se evidenció que la ruta crítica de mujeres en situación de violencia está constituida de elementos relacionados tanto a las percepciones, acciones y experiencias previas de las mujeres, en cuanto a la disponibilidad y calidad de los servicios, representaciones sociales de los servidores y comunidad y los resultados obtenidos en la búsqueda de ayudar. Conclusión: Los elementos de la ruta crítica son determinantes para las mujeres, pudiendo impulsar, inhibir o retardar el inicio de la ruta y consecuentemente el final de las situaciones de violencia vivenciadas por essas.

RESUMO Objetivo: Identificar as evidências científicas nacionais e internacionais acerca da rota crítica de mulheres em situação de violência. Método: Revisão integrativa da literatura desenvolvida em quatro bases de dados e em dois portais eletrônicos, em janeiro de 2017. Foram incluídos 21 artigos oriundos de pesquisa original, na íntegra, em inglês, português ou espanhol, no recorte temporal de 1994 a 2016 e que apresentassem elementos da rota crítica, mesmo sem utilizar esse conceito. Resultados: Evidenciou-se que a rota crítica de mulheres em situação de violência é constituída de elementos relacionados tanto às percepções, ações e experiências prévias das mulheres, quanto à disponibilidade e qualidade dos serviços, representações sociais dos servidores e comunidade e os resultados obtidos na busca de ajuda. Conclusão: Os elementos da rota crítica são determinantes para as mulheres, podendo impulsionar, inibir ou retardar o início da rota e consequentemente o desfecho das situações de violência vivenciadas por essas.
Descritores: Procedimentos Clínicos
Vítimas de Crime/psicologia
-Brasil
Pesquisa Qualitativa
Limites: Humanos
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-961245
Autor: Fernández León, Yumila; Portilla Pérez, Reina Matilde; Valdés García, Andrés Jesús; del Rosario Marrero, Odalis de la Caridad; Montalvo Herrera, Ana Belkis; García Rial, Ileana Mercedes.
Título: Desempeño en la aplicación del método clínico, por estudiantes de sexto año, carrera de Medicina / Performance in the application of the clinical method by sixth year students of Medicine studies
Fonte: Rev. medica electron;40(3):627-637, may.-jun. 2018. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: la concepción científica, dialécticamente interrelacionada de todos los elementos que componen del método clínico, debe contribuir sin dudas, a su rescate y con ello a una asistencia médica de calidad. Objetivo: constatar el desempeño en la aplicación del método clínico por estudiantes de sexto año de la Carrera de Medicina, en el examen práctico de Medicina General Integral, pertenecientes a la Filial de Ciencias Médicas "Dr. Eusebio Hernández Pérez", Colón. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo en los estudiantes de sexto año de la carrera de Medicina, perteneciente a la Filial de Ciencias Médicas "Dr. Eusebio Hernández Pérez", Colón, curso 2015- 2016, se utilizó la guía de observación del examen práctico de Medicina General Integral. El universo fue 45 estudiantes de la carrera de Medicina, que se presentaron al examen y coincidió con la muestra. La guía de observación empleada fue validada por profesores de años de experiencia, teniendo en cuenta las etapas del método científico establecidas en la aplicación del método clínico: entrevista médica, examen físico y el razonamiento clínico. Se tuvo en cuenta el consentimiento informado de los estudiantes. Resultados: de 45 estudiantes, 17 obtuvieron calificaciones con 5 puntos, 16 con 4, y 12 con 3. De ellos, 28 presentaron deficiencias en la aplicación de las diferentes etapas del método clínico. Conclusiones: predominaron las deficiencias en aspectos evaluados en el examen práctico de la entrevista médica, el razonamiento clínico y en menor cuantía el examen físico (AU).

Introduction: the dialectically interrelated scientific conception of all the elements composing the clinical method, should undoubtedly contribute to its rescue and to a qualitative medical care with it. Objective: to state the performance of the sixth year students of Medicine belonging to the University of Medical Sciences Branch ¨Dr. Eusebio Hernández Pérez¨, of Colon, in the application of the clinical method during the practical examination of General Comprehensive Medicine. Materials and methods: a descriptive, cross-sectional and prospective study was carried out in the sixth year students of Medicine belonging to the University of Medical Sciences Branch ¨Dr. Eusebio Hernández Pérez¨, of Colon, 2015-2016 academic years, using the observational guideline of the practical examination of General Comprehensive Medicine. The universe was formed by 45 sixth-year students of Medicine, belonging to the sixth year group, who entered for the examination; it coincided with the sample. The used guideline was validated by experienced teachers, taking into account the stages of the scientific method established in the application of the clinical method: medical interview, physical examination, and clinical reasoning. The students gave their informed consent. Results: from 45 students, 17 got qualifications of 5 points, 16 got 4 and 12 got 3. From them, 28 had deficiencies in applying the different stages of the clinical method. Conclusions: deficiencies predominated in aspects evaluated in the practical examination of the medical interview and the clinical reasoning; less deficiencies were in the physical examination (AU).
Descritores: Estudantes de Medicina
Análise e Desempenho de Tarefas
Procedimentos Clínicos
-Qualidade da Assistência à Saúde
Estudantes
Exames Médicos
Epidemiologia Descritiva
Estudos Transversais
Estudos Prospectivos
Qualidade, Acesso e Avaliação da Assistência à Saúde
Cuba
Avaliação Educacional
Aprendizagem
Limites: Humanos
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Guia de Prática Clínica
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas


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Id: biblio-1043117
Autor: Santana Hernández, Elayne Esther; Márquez Ibáñez, Nilson; Llauradó Robles, Rafael Alfredo.
Título: Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome
Fonte: Rev. medica electron;39(1):101-109, ene.-feb. 2017.
Idioma: es.
Resumo: Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante. Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015. Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %. Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).

Introduction: Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported. Objective: describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials and methods: we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin. Results: the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %. Conclusions: the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).
Descritores: Heterogeneidade Genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
Aparência Física/fisiologia
Aparência Física/genética
-Procedimentos Clínicos
Estudo Clínico
Doenças da Deficiência Hereditária de Complemento/genética
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Criança
Adolescente
Tipo de Publ: Estudo Clínico
Responsável: CU424.1 - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas



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