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Id: biblio-1283560
Autor: Gutiérrez Vásquez, Claudio; Parrao Achavar, Felipe; Rinaldi Langlotz, Francisca; Novik Assael, Victoria.
Título: Diabetes mellitus tipo 2 de inicio en paciente joven: implicancias en la población chilena / Young-onset type 2 diabetes mellitus: implications in the chilean population
Fonte: Rev. chil. endocrinol. diabetes;14(2):90-94, 2021.
Idioma: es.
Resumo: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2), habitualmente asociada a adultos en edad media y adulto mayor, ha presentado un aumento en su incidencia en pacientes menores de 40 años, lo que se conoce como DM2 de inicio en paciente joven. Varios estudios sugieren que este tipo de diabetes presenta no sólo un deterioro más rápido de las células beta-pancreáticas en comparación con la DM2 de inicio más tardío, sino que también un mayor riesgo de complicaciones que pacientes con DM Tipo1, lo que sugiere una variable independiente de los años de exposición a la enfermedad y por tanto, un fenotipo más agresivo. Por otra parte, hay evidencia que afirma que existen grupos poblacionales en mayor riesgo de desarrollar esta patología, particularmente ciertas etnias. En el presente trabajo se exponen los principales hallazgos de una reciente revisión del tema y se los compara con los datos nacionales disponibles. Dada la alta prevalencia de DM2 en la población chilena y la escasa cantidad de estudios epidemiológicos de calidad que permitan conocer nuestro panorama con mayor precisión, es que se destaca la importancia de estos últimos para poder tomar medidas de salud pública adecuadas.

Type 2 diabetes mellitus type 2 (T2DM), commonly associated with the middle to old aged adults group, has shown an increase in incidence in patients younger than 40 years old, which is known as young-onset type 2 diabetes mellitus. Several studies suggest that this type of diabetes not only exhibits a faster deterioration of the beta-pancreatic cells in comparison with type 1 diabetes mellitus patients, but also a greater risk of complications not regarding the time of exposure to the disease, therefore a more aggressive phenotype. Otherwise, there is evidence which asserts that some population groups are in mayor risk of developing this disease, especially certain ethnics. In this work it is exposed the main findings of a recent review of the subject and it is contrasted with available national data. Given the high prevalence of T2DM in the chilean population and the little amount of epidemiological high-quality studies that allows us to know our outlook with greater precision, it is highlighted the need for them in order to make adequate public health decisions.
Descritores: Fatores Etários
Diabetes Mellitus Tipo 2/epidemiologia
-Chile/epidemiologia
Fatores de Risco
Idade de Início
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações
Diabetes Mellitus Tipo 2/mortalidade
Nefropatias Diabéticas/etiologia
Nefropatias Diabéticas/epidemiologia
Neuropatias Diabéticas/etiologia
Neuropatias Diabéticas/epidemiologia
Limites: Humanos
Adulto
Tipo de Publ: Revisão
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-840295
Autor: Prado, Laura de Godoy Rousseff; Bicalho, Isabella Carolina Santos; Vidigal-Lopes, Mauro; Prado, Vitor de Godoy Rousseff; Gomez, Rodrigo Santiago; Souza, Leonardo Cruz de; Teixeira, Antônio Lúcio.
Título: Depression and anxiety in a case series of amyotrophic lateral sclerosis: frequency and association with clinical features / Depressão e ansiedade em uma série de casos de esclerose lateral amiotrófica: frequência e associação com aspectos clínicos
Fonte: Einstein (Säo Paulo);15(1):58-60, Jan.-Mar. 2017. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective To investigate the frequency of anxiety and depression and their association with clinical features of amyotrophic lateral sclerosis. Methods This is a cross-sectional and descriptive study including a consecutive series of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis according to Awaji’s criteria. Patients underwent clinical and psychiatric assessment (anxiety and depression symptoms). Results We included 76 patients. The men/women ratio was 1.6:1. Participants’ mean age at disease onset was 55 years (SD±12.1). Sixty-six patients (86.8%) were able to complete psychiatric evaluation. Clinically significant anxiety was found in 23 patients (34.8%) while clinically significant depression was found in 24 patients (36.4%). When we compared patients with and without depression a significant difference was seen only in the frequency of anxiety symptoms (p<0.001). We did further analysis comparing subgroups of patients classified according to the presence or not of anxiety and or depression, without any significant difference regarding sex, age at onset, initial form, disease duration or functional measures. A positive correlation between anxiety and depressive symptoms was found (p<0.001). Conclusion Anxiety and depressive symptoms were highly correlated and frequent in patients with amyotrophic lateral sclerosis. In addition, anxiety and depression were not associated with disease duration and presentation, sex, age at onset, and functional score.

RESUMO Objetivo Investigar a frequência de ansiedade e depressão e sua associação com aspectos clínicos da esclerose lateral amiotrófica. Métodos Estudo transversal e descritivo de uma série consecutiva de pacientes com esclerose lateral amiotrófica esporádica conforme os critérios de Awaji. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e psiquiátrica (sintomas depressivos e ansiosos). Resultados Foram incluídos 76 pacientes. A relação homem/mulher foi de 1,6:1. A média de idade de início dos sintomas foi de 55 anos (DP±12,1). Foram capazes de completar a avaliação psiquiátrica 66 (86,8%) pacientes. Ansiedade clinicamente significativa foi encontrada em 23 pacientes (34,8%), enquanto depressão clinicamente significativa foi encontrada em 24 pacientes (36,4%). Ao comparar os pacientes com e sem depressão, houve diferença significativa apenas na frequência de sintomas de ansiedade (p<0,001). Posteriormente, foram comparados subgrupos de pacientes categorizados em relação à presença ou não de ansiedade e/ou depressão, sem diferença significativa em relação a sexo, idade de início dos sintomas, forma inicial, duração da doença ou na escala funcional. Foi encontrada correlação positiva entre os sintomas de ansiedade e depressão (p<0,001). Conclusão Sintomas de ansiedade e depressão são frequentes em pacientes com esclerose lateral amiotrófica e estiveram altamente correlacionados. Ansiedade e depressão não foram associadas com duração da doença, forma inicial, sexo, idade de início dos sintomas e pontuação na escala funcional.
Descritores: Transtornos de Ansiedade/etiologia
Transtornos de Ansiedade/epidemiologia
Transtorno Depressivo/etiologia
Transtorno Depressivo/epidemiologia
Esclerose Amiotrófica Lateral/psicologia
Esclerose Amiotrófica Lateral/epidemiologia
-Escalas de Graduação Psiquiátrica
Valores de Referência
Brasil/epidemiologia
Estudos Transversais
Idade de Início
Estatísticas não Paramétricas
Pessoa de Meia-Idade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Idoso
Idoso de 80 Anos ou mais
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Texto completo SciELO Chile
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Id: biblio-961455
Autor: Vega V, Javier; Solervicens R, Paulina; Maiz G, Alberto; Preiss C, Yudith; Mellado T, Patricio; Santos M, José L.
Título: Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa / Determination and hierarchy of clinical signs for early detection of cerebrotendinous xanthomatosis
Fonte: Rev. méd. Chile;146(6):745-752, jun. 2018. tab, graf.
Idioma: es.
Resumo: Background: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CYP27A1 gene resulting in a decreased synthesis of bile acids. An early diagnosis and treatment would reduce the longterm complications observed in this disease. Aim: To identify and hierarchize initial clinical signs of CTX to establish an early diagnostic suspicion index. Material and Methods: Clinical information was collected from 387 patients diagnosed with CTX, published in MEDLINE between 1968 and 2016. Clinical manifestations were identified, determining their prevalence and age of onset. Sensitivity, specificity and the positive Likelihood ratio (LR+) was calculated for each clinical sign evaluated. Results: The average ages for early symptoms' onset and CTX diagnosis were 13.3 ± 10.6 years and 34.6 ± 12.6 years respectively. The early clinical signs and their respective LR+ were: juvenile cataracts (143), epilepsy (81), chronic diarrhea (15.6) and psychomotor development delay (3.4). The presence of consanguinity among parents resulted in a LR+ of 31. The combination of two early signs increased the post-test probability to 30%. If the early diagnostic criteria would have been applied in three Chilean patients with diagnosis of CTX, their disease would have been diagnosed from 12 to 25 years earlier. Conclusions: The use of a hierarchical system of predictive clinical signs allows an early screening of CTX, which may avoid the natural progression of the disease using an appropriate treatment.
Descritores: Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico
Xantomatose Cerebrotendinosa/patologia
-Ensaios Clínicos como Assunto
Idade de Início
Progressão da Doença
Diagnóstico Precoce
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
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Texto completo SciELO Brasil
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Id: biblio-1056325
Autor: Catalina, Sánchez Basto; Katherine, Puerto Niño Angie; Nicolas, Fernandez; Mariangel, Castillo; Zilac, Espitaleta Vergara; Gómez, Ana María Quintero; Jaime, Pérez Niño.
Título: The natural history of solitary post-nephrectomy kidney in a pediatric population
Fonte: Int. braz. j. urol;45(6):1227-1237, Nov.-Dec. 2019. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Introduction: Children with a solitary post-nephrectomy kidney (SNK) are at potential risk of developing kidney disease later in life. In response to the global decline in the number of nephrons, adaptive mechanisms lead to renal injury. The aim of this study was to determine the prevalence and time of onset of high blood pressure (HBP), proteinuria, glomerular filtration rate (GFR) disruption and renal tubular acidosis (RTA) in children with SNK. Materials and methods: After obtaining the approval from our institution's ethics committee, we reviewed the medical records of patients under 18 years of age who underwent unilateral nephrectomy between January 2005 and December 2015 in three university hospitals. Results: We identified 43 patients, 35 (81.4%) cases of unilateral nephrectomy (UNP) were due to a non-oncologic pathology and Wilm's tumor was identified in 8 (18.6%) cases. In patients with non-oncologic disease, 9.3% developed de novo hypertension, with an average time of onset of 7.1 years, 25% developed proteinuria de novo, with an average time of onset of 2.2 years. For GFR, 21.8% presented deterioration of the GFR in an average time of 3.4 years. Ten (43.5%) patients developed some type of de novo renal injury after UNP. Patients with oncologic disease developed the conditions slowly and none of them developed proteinuria. Conclusions: Taking into account the high rate of long term postoperative renal injury, it can be considered that nephrectomy does not prevent this disease. The follow-up of children with SNK requires a multidisciplinary approach and long-term surveillance to detect renal injury.
Descritores: Rim Único/fisiopatologia
Rim Único/epidemiologia
Nefrectomia/efeitos adversos
-Período Pós-Operatório
Prognóstico
Proteinúria/fisiopatologia
Proteinúria/epidemiologia
Acidose Tubular Renal/fisiopatologia
Acidose Tubular Renal/epidemiologia
Prevalência
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Seguimentos
Colômbia/epidemiologia
Idade de Início
Insuficiência Renal Crônica/fisiopatologia
Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia
Taxa de Filtração Glomerular/fisiologia
Hipertensão/fisiopatologia
Hipertensão/epidemiologia
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Recém-Nascido
Lactente
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
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Id: lil-774687
Autor: Yamane, Fernanda de Oliveira; Mantovani, Lorrana Maria Costa; Barbosa, Danillo; Nasser, Thiago Franco; Santos, Ana Paula.
Título: Ataxia espinocerebelar do tipo 2: aspectos clínicos, qualidade de vida, depressão e ansiedade em cinco portadores de uma família / Spinocerebellar ataxia type 2: clinical, quality life, depression and anxiety in five members of same family
Fonte: Rev. bras. neurol;51(4):93-99, out.-dez. 2015. ilus, tab, graf.
Idioma: pt.
Resumo: A ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) é uma das ataxias cerebelares autossômicas dominantes mais frequentes, resultando em significativo prejuízo funcional progressivo na vida dos portadores. Estudos relacionados à SCA2 no Brasil são escassos. O objetivo deste estudo foi descrever aspectos clínicos de cinco membros de uma mesma família portadores de SCA2 e correlacioná-los com qualidade de vida, depressão e ansiedade. Aspectos clínicos avaliados incluíram idade de início, tempo da doença e aplicação da Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS), além de avaliação de neuroimagem e tipos de tratamento. Para avaliação da ansiedade e depressão, foi utilizada a Escala de Beck, e para a qualidade de vida, a SF-36. Em relação ao estudo genético, foi avaliado o número de repetições do trinucleotídeo CAG. Análise estatística descritiva e inferencial foi realizada. As idades de início variaram de 14 a 30 anos e o tempo de doença variou de 8 a 27. A maior expansão de trinucleotídeo CAG foi 48, relacionada com a menor idade de início e pior ataxia. A caracterização clínica obtida por meio da ICARS foi variável e todos apresentaram diminuição da qualidade de vida, especialmente nos domínios: limitação por aspectos físicos, aspectos emocionais e capacidade funcional. A pontuação obtida pela Escala de Beck de depressão e ansiedade foi baixa em todos os indivíduos. Houve correlação, mas sem significância estatística, entre tempo de doença e capacidade funcional e entre tempo de doença e ICARS. Os indivíduos com SCA2 analisados neste estudo apresentaram achados clínicos variados e comprometimento das habilidades motoras e da qualidade de vida e não apresentaram depressão e ansiedade

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is one of autosomal dominant cerebellar ataxias frequently, resulting in significant progressive functional impairment in the lives of carriers. Studies related the SCA2 in Brazil are scarce. The objective of this study was to describe clinical features of five members of same family with SCA2 and correlate them with the quality of life, depression and anxiety. Clinical aspects evaluated included age at onset, duration of disease and application of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), besides evaluation of neuroimaging and types of treatment. For assessment of anxiety and depression was used Beck Scale and for the quality of life was used SF-36. Regarding the genetic study was evaluated the number of repetitions of trinucleotide CAG. Analysis descriptive and inferential statistics was held. Early ages ranged from 14 to 30 years and duration of disease 8 to 27. The further expansion of trinucleotide CAG was 48 related to the lower age of onset and worse ataxia. Clinical characterization obtained by ICARS was variable and all showed a decrease in quality of life especially in the areas: limitations due to physical aspects, emotional aspects and functional capacity. The scores obtained by the Beck Scale for depression and anxiety were low in all individuals. There was correlation, but no statistical significance between disease duration and functional capacity and between disease duration and ICARS. Individuals with SCA2 analysed in this study had clinical variation, impairment of motor skills and quality of life and did not present depression and anxiety
Descritores: Ansiedade/etiologia
Ataxias Espinocerebelares/complicações
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico
Ataxias Espinocerebelares/genética
Depressão/etiologia
-Índice de Gravidade de Doença
Brasil
Imageamento por Ressonância Magnética
Idade de Início
Progressão da Doença
Marcha Atáxica/diagnóstico
Limites: Humanos
Masculino
Adolescente
Adulto
Pessoa de Meia-Idade
Adulto Jovem
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Texto completo SciELO Brasil
Barbosa, Egberto Reis
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Id: lil-776439
Autor: Dias, Alice Estevo; Barbosa, Maira Tonidandel; Limongi, João Carlos Papaterra; Barbosa, Egberto Reis.
Título: Speech disorders did not correlate with age at onset of Parkinson's disease / Distúrbios da fala não se correlacionam com a idade de início da doença de Parkinson
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(2):117-121, Feb. 2016. tab.
Idioma: en.
Projeto: National Council of Technological and Scientific Development.
Resumo: ABSTRACT Speech disorders are common manifestations of Parkinson´s disease. Objective To compare speech articulation in patients according to age at onset of the disease. Methods Fifty patients was divided into two groups: Group I consisted of 30 patients with age at onset between 40 and 55 years; Group II consisted of 20 patients with age at onset after 65 years. All patients were evaluated based on the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale scores, Hoehn and Yahr scale and speech evaluation by perceptual and acoustical analysis. Results There was no statistically significant difference between the two groups regarding neurological involvement and speech characteristics. Correlation analysis indicated differences in speech articulation in relation to staging and axial scores of rigidity and bradykinesia for middle and late-onset. Conclusions Impairment of speech articulation did not correlate with age at onset of disease, but was positively related with disease duration and higher scores in both groups.

RESUMO Distúrbios da fala são comuns da doença de Parkinson. Objetivo Comparar a articulação da fala de acordo com a idade de início da doença. Métodos Cinquenta pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I consistiu de 30 pacientes com idade de início entre 40 e 55 anos; Grupo II foi composto por 20 pacientes com idade de início após os 65 anos. Todos foram avaliados pela Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, Hoehn and Yahr e análise perceptual e acústica da fala. Resultados Não houve diferença estatística significativa entre os dois grupos quanto às características neurológicas e de fala. Análises de correlação indicaram diferença estatística significativa entre articulação da fala, estágio da doença e escores axiais, de rigidez e bradicinesia. Conclusões A articulação da fala não se correlacionou com a idade de início da doença, mas foi positivamente relacionada à duração da doença e aos escores mais elevados nos dois grupos.
Descritores: Doença de Parkinson/complicações
Distúrbios da Fala/etiologia
-Doença de Parkinson/fisiopatologia
Distúrbios da Fala/fisiopatologia
Índice de Gravidade de Doença
Idade de Início
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Idoso
Tipo de Publ: Research Support, Non-U.S. Gov't
Estudo Comparativo
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-948055
Autor: Oliveira, Rafael Gonzalez de; Rodrigues, Dionatan Costa; Paiva-Oliveira, Eustáquio Luiz; Colombiano, Julio Maria Rodrigues; Paiva, Carmen Lucia Antão; Agostinho, Luciana de Andrade.
Título: Avaliação funcional em indivíduos com doença de Huntington: uma série de casos / Functional evaluation in Huntington's disease: a series of cases
Fonte: Rev. bras. neurol;54(3):5-8, jul.-ago. 2018.
Idioma: pt.
Resumo: A doença de Huntington (DH) é uma desordem neurodegenerativa, que cursa com distúrbios motores, cognitivos e comportamentais que contribuem para o comprometimento da funcionalidade. Este estudo investigou o grau de funcionalidade e acometimento de indivíduos portadores da DH, com o Índice de Barthel Modificado (IBM) e por meio do Disease Burden Score (DBS). As variáveis analisadas de cada indivíduo foram: a idade atual, o gênero, a idade de início da doença e o número das repetições CAG (gene HTT). Seis indivíduos foram avaliados, três do sexo masculino 63,6 anos (±10,9) e três do sexo feminino 58,3 anos (±14,2) com o diagnóstico genético positivo para DH provenientes do município de Ervália/MG. O sexo feminino apresentou a idade de início menor comparado ao sexo masculino, com média de 38,3 anos (±8,9) e 46,6 anos (±7,6), respectivamente. O valor médio do número de repetições CAG no sexo feminino foi de 46,3 (±4,1) e no sexo masculino, 42,33 (±1,5). O grau de desempenho funcional determinado pelo IBM foi de 9,3 (±1,1) para o sexo feminino, com dependência total, e para o sexo masculino, 36 (±4,3), com dependência severa. O valor médio obtido pelo DBS no sexo feminino foi de 596,8 (±101,9), com maior grau de acometimento da doença comparado ao sexo masculino com 425,1 (±39,2). O grupo de mulheres com DH apresentou início dos sintomas mais cedo com maior número de expansões CAG quando comparado ao grupo masculino. Todos os pacientes apresentaram dependência total em relação à execução das atividades de vida diária. Sugere-se que pesquisas futuras sejam realizadas com maior número de indivíduos afetados pela DH para que os resultados observados sejam confirmados.

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder, presenting with motor, cognitive and behavioral impairments that contribute to the decrease of the functional performance. This study investigated the degree of functionality and impairment of individuals with HD using the Modified Barthel Index (MBI) and the Disease Burden Score (DBS). The following variables were investigated : the age of onset, the gender, the current age and the number of CAG (HTT gene) repeats. Six HD patients from the municipality of Ervália-MG, three males 63.6 years old (±10.9) and three females 58.3 years old (±14.2), who had a positive genetic diagnosis for HD, were investigated. The female group had the lowest age of onset with an average of 38.3 years (±8.9), compared to the male group, with 46.6 years (±7.6). The mean of the number of CAG repeats in the female gender was 46.3 (±4.1) and in the male, 42.33 (±1.5). The degree of functional performance assessed by IBM was 9.3 (±1.1) for the female group, with total dependence, and for the male group, 36 (±4.3), with severe dependence. The mean of DBS value in the female group was 596.8 (±101.9) with a higher degree of disease involvement compared to the male group 425.1 (±39.2). The group of women with HD showed earlier onset of symptoms with a greater number of CAG repeats when compared to the male group. All patients presented total dependence on daily living activities. We strongly suggest further research involving a larger group of individuals affected by HD for statistical validation.
Descritores: Doença de Huntington/complicações
Doença de Huntington/diagnóstico
Doença de Huntington/genética
-Índice de Gravidade de Doença
Atividades Cotidianas
Estudos Transversais
Idade de Início
Progressão da Doença
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central


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Id: lil-787359
Autor: Limongi, João Carlos Papaterra.
Título: Neurodegeneration with brain iron accumulation / Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(7):517-518
Idioma: en.
Descritores: Distrofias Neuroaxonais/genética
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
-Idade de Início
Progressão da Doença
Distrofias Neuroaxonais/patologia
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/patologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
Limites: Humanos
Tipo de Publ: Editorial
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Burin, Maira Graeff
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Id: biblio-828003
Autor: Saute, Jonas Alex Morales; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Poswar, Fabiano de Oliveira; Donis, Karina Carvalho; Campos, Lillian Gonçalves; Deyl, Adriana Vanessa Santini; Burin, Maira Graeff; Vargas, Carmen Regla; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Vedolin, Leonardo Modesti; Gregianin, Lauro José; Jardim, Laura Bannach.
Título: Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome / Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(12):953-966, Dec. 2016. tab, graf.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.

RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.
Descritores: Mucopolissacaridose I/cirurgia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/mortalidade
Adrenoleucodistrofia/cirurgia
Leucodistrofia Metacromática/cirurgia
-Linhagem
Doadores de Tecidos
Encéfalo/patologia
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Brasil/epidemiologia
Imageamento por Ressonância Magnética
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
Mucopolissacaridose I/genética
Mucopolissacaridose I/mortalidade
Idade de Início
Adrenoleucodistrofia/genética
Adrenoleucodistrofia/mortalidade
Condicionamento Pré-Transplante/métodos
Substância Branca/diagnóstico por imagem
Leucodistrofia Metacromática/genética
Leucodistrofia Metacromática/mortalidade
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Pré-Escolar
Criança
Adolescente
Adulto
Adulto Jovem
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: BR1.1 - BIREME


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Id: biblio-828004
Autor: Carturan, Paula; Scorcine, Claudio; Fragoso, Yara Dadalti.
Título: Migraine in the post-menopausal period is associated with higher levels of mood disorders, disability, and more menopausal symptoms / Migrânea no período pós-menopausal se associa a maiores índices de alterações do humor, de incapacidade e de sintomas de menopausa
Fonte: Arq. neuropsiquiatr;74(12):999-1002, Dec. 2016. tab.
Idioma: en.
Resumo: ABSTRACT Objective To assess the prevalence of headache in post-menopausal women. Methods Women attending gynecology outpatient services in the coastal region of the state of Sao Paulo, Brazil were invited to participate in this study. Only those with non-surgical menopause and no hormone replacement therapy were included. Prevalence and characterization of headaches were assessed, as well as the burden of migraine, traits of anxiety and depression, and menopausal symptomatology. Results One hundred and three women were included in the study. Migraine affected 14.7% of them. Some previous type of headache was reported by 86.2% of the women, most of whom improved during menopause but still presented with headache attacks. There was a correlation between higher migraine disability and depressive traits. Conclusions Many women believe that their headaches, particularly migraine, will end after menopause. This is, unfortunately, not the case for many of them.

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência de cefaleia em mulheres no período pós-menopausal. Métodos Mulheres atendidas em serviços de ginecologia na região costeira do estado de São Paulo, Brasil foram convidadas a participar deste estudo. Apenas mulheres com menopausa não-cirúrgica e sem terapia de reposição hormonal foram incluídas. Foram avaliados prevalência e características das cefaleias, incapacidade por enxaqueca, traços de ansiedade e depressão e sintomatologia menopausal. Resultados Centro e três mulheres foram incluídas neste estudo. Enxaqueca afetava 14,7% delas. Antecedente de algum tipo de dor de cabeça foi relatada por 86,2% das mulheres, a maioria das quais melhorou durante a menopausa, mas ainda apresentava crises. Houve correlação entre maior incapacidade por enxaqueca e traço depressivo. Conclusão Muitas mulheres acreditam que suas cefaleias, particularmente enxaqueca, terminarão quando começar a menopausa. Este, infelizmente, não é o caso para muitas delas.
Descritores: Pós-Menopausa/psicologia
Transtornos do Humor/epidemiologia
Transtornos de Enxaqueca/epidemiologia
-Ansiedade/epidemiologia
Classe Social
Índice de Gravidade de Doença
Brasil/epidemiologia
Pós-Menopausa/fisiologia
Idade de Início
Depressão/epidemiologia
Limites: Humanos
Feminino
Pessoa de Meia-Idade
Responsável: BR1.1 - BIREME



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