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Pesquisa : C04.445.622 [Categoria DeCS]
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[PMID]:27339091
[Au] Autor:Kraus M; Diu M
[Ad] Endereço:Division of Pediatric Anesthesiology, Omaha Children's Hospital, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE, USA. mokraus@childrensomaha.org.
[Ti] Título:Bifid epiglottis in a patient with Pallister-Hall syndrome.
[So] Source:Can J Anaesth;63(10):1197-8, 2016 Oct.
[Is] ISSN:1496-8975
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Epiglote/anormalidades
Síndrome de Pallister-Hall/complicações
Síndrome de Pallister-Hall/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Epiglote/patologia
Feminino
Seres Humanos
Laringoscopia
Ossos do Metatarso/cirurgia
Tenotomia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160625
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s12630-016-0686-y


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[PMID]:26768579
[Au] Autor:Hall JG
[Ad] Endereço:Departments of Medical Genetics and Pediatrics, University of British Columbia and BC Children's Hospital, BC Children's Hospital, 4500 Oak Street, Room C234, Vancouver, BC V6H 3N1, Canada. Electronic address: jhall@cw.bc.ca.
[Ti] Título:The early history of Pallister-Hall syndrome-Buried treasure of a sort.
[So] Source:Gene;589(2):100-3, 2016 Sep 10.
[Is] ISSN:1879-0038
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pallister-Hall syndrome was initially recognized under fairly unique circumstances involving exhumation of the very first case. The first two cases had dramatic and unusual features including a hypothalamic hamartoblastoma, imperforate anus, an unusual type of polydactyly with the extra digit being central, hypopituitarism with secondary hypoadrenalism, and lethality after birth (probably due to hypoadrenalism). Within a short time frame, four additional cases were identified. As the full spectrum and variability of anomalies was recognized, it became clear that it was not such a rare disorder. Shortly after familial cases were recognized, the responsible gene was identified at GLI3. However, since other different conditions also involved GLI3, elaborating the domains of the gene and the types of mutations needed to be defined in order to have a clear correlation of the genotype-phenotype relations.
[Mh] Termos MeSH primário: Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Mutação
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Síndrome de Pallister-Hall/genética
Síndrome de Pallister-Hall/história
[Mh] Termos MeSH secundário: Autopsia
Exumação
Expressão Gênica
Genes Letais
Estudos de Associação Genética
História do Século XX
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
Síndrome de Pallister-Hall/patologia
Proteína Gli3 com Dedos de Zinco
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; HISTORICAL ARTICLE; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (GLI3 protein, human); 0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (Nerve Tissue Proteins); 0 (Zinc Finger Protein Gli3)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160116
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26604140
[Au] Autor:Blake J; Hu D; Cain JE; Rosenblum ND
[Ad] Endereço:Program in Developmental and Stem Cell Biology, Department of Physiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
[Ti] Título:Urogenital development in Pallister-Hall syndrome is disrupted in a cell-lineage-specific manner by constitutive expression of GLI3 repressor.
[So] Source:Hum Mol Genet;25(3):437-47, 2016 Feb 01.
[Is] ISSN:1460-2083
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare disorder caused by mutations in GLI3 that produce a transcriptional repressor (GLI3R). Individuals with PHS present with a variably penetrant variety of urogenital system malformations, including renal aplasia or hypoplasia, hydroureter, hydronephrosis or a common urogenital sinus. The embryologic mechanisms controlled by GLI3R that result in these pathologic phenotypes are undefined. We demonstrate that germline expression of GLI3R causes renal hypoplasia, associated with decreased nephron number, and hydroureter and hydronephrosis, caused by blind-ending ureters. Mice with obligate GLI3R expression also displayed duplication of the ureters that was caused by aberrant common nephric duct patterning and ureteric stalk outgrowth. These developmental abnormalities are associated with suppressed Hedgehog signaling activity in the cloaca and adjacent vesicular mesenchyme. Mice with conditional expression of GLI3R were utilized to identify lineage-specific effects of GLI3R. In the ureteric bud, GLI3R expression decreased branching morphogenesis. In Six2-positive nephrogenic progenitors, GLI3R decreased progenitor cell proliferation reducing the number of nephrogenic precursor structures. Using mutant mice with Gli3R and Gli3 null alleles, we demonstrate that urogenital system patterning and development is controlled by the levels of GLI3R and not by an absence of full-length GLI3. We conclude that the urogenital system phenotypes observed in PHS are caused by GLI3R-dependent perturbations in nephric duct patterning, renal branching morphogenesis and nephrogenic progenitor self-renewal.
[Mh] Termos MeSH primário: Linhagem da Célula/genética
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Hidronefrose/genética
Rim/anormalidades
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Síndrome de Pallister-Hall/genética
Anormalidades Urogenitais/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Padronização Corporal/genética
Proliferação Celular
Modelos Animais de Doenças
Embrião de Mamíferos
Proteínas de Homeodomínio/genética
Proteínas de Homeodomínio/metabolismo
Seres Humanos
Hidronefrose/metabolismo
Hidronefrose/patologia
Rim/metabolismo
Rim/patologia
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/metabolismo
Camundongos
Camundongos Knockout
Mutação
Néfrons/anormalidades
Néfrons/embriologia
Néfrons/metabolismo
Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo
Síndrome de Pallister-Hall/metabolismo
Síndrome de Pallister-Hall/patologia
Fenótipo
Transdução de Sinais
Células-Tronco/metabolismo
Células-Tronco/patologia
Fatores de Transcrição/genética
Fatores de Transcrição/metabolismo
Ureter/anormalidades
Ureter/embriologia
Ureter/metabolismo
Anormalidades Urogenitais/metabolismo
Anormalidades Urogenitais/patologia
Proteína Gli3 com Dedos de Zinco
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Gli3 protein, mouse); 0 (Homeodomain Proteins); 0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (Nerve Tissue Proteins); 0 (Six2 protein, mouse); 0 (Transcription Factors); 0 (Zinc Finger Protein Gli3)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151126
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1093/hmg/ddv483


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[PMID]:25870458
[Au] Autor:Dumitrascu O; Lyden P; Danielpour M; Moser F
[Ad] Endereço:From the Departments of Neurology, Neurosurgery and Imaging, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA. Oana.dumitrascu@cshs.org.
[Ti] Título:Teaching neuroImages: short stature, imperforate anus, and polydactyly: When is a hypothalamic mass an incidentaloma?
[So] Source:Neurology;84(15):e117, 2015 Apr 14.
[Is] ISSN:1526-632X
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hamartoma/diagnóstico
Doenças Hipotalâmicas/diagnóstico
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Anus Imperfurado/etiologia
Pré-Escolar
Nanismo/etiologia
Feminino
Hamartoma/etiologia
Seres Humanos
Doenças Hipotalâmicas/etiologia
Imagem por Ressonância Magnética
Neuroimagem/métodos
Neurologia/educação
Síndrome de Pallister-Hall/complicações
Polidactilia/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1506
[Cu] Atualização por classe:160414
[Lr] Data última revisão:
160414
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:150415
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1212/WNL.0000000000001469


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[PMID]:25604768
[Au] Autor:Li MH; Eberhard M; Mudd P; Javia L; Zimmerman R; Khalek N; Zackai EH
[Ad] Endereço:Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine and The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
[Ti] Título:Total colonic aganglionosis and imperforate anus in a severely affected infant with Pallister-Hall syndrome.
[So] Source:Am J Med Genet A;167A(3):617-20, 2015 Mar.
[Is] ISSN:1552-4833
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pallister-Hall syndrome is a complex malformation syndrome characterized by a wide range of anomalies including hypothalamic hamartoma, polydactyly, bifid epiglottis, and genitourinary abnormalities. It is usually caused by truncating frameshift/nonsense and splicing mutations in the middle third of GLI3. The clinical course ranges from mild to lethal in the neonatal period. We present the first patient with Pallister-Hall syndrome reported with total colonic aganglionosis, a rare form of Hirschsprung disease with poor long-term outcome. The patient also had an imperforate anus, which is the third individual with Pallister-Hall syndrome reported with both Hirschsprung disease and an imperforate anus. Molecular testing via amniocentesis showed an apparently de novo novel nonsense mutation c.2641 C>T (p.Gln881*). His overall medical course was difficult and was complicated by respiratory failure and pan-hypopituitarism. Invasive care was ultimately withdrawn, and the patient expired at three months of age. This patient's phenotype was complex with unusual gastrointestinal features ultimately leading to a unfavorable prognosis and outcome, highlighting the range of clinical severity in patients with Pallister-Hall syndrome.
[Mh] Termos MeSH primário: Anus Imperfurado/diagnóstico
Anus Imperfurado/genética
Doença de Hirschsprung/diagnóstico
Doença de Hirschsprung/genética
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
Síndrome de Pallister-Hall/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anus Imperfurado/cirurgia
Biópsia
Hibridização Genômica Comparativa
Evolução Fatal
Feminino
Doença de Hirschsprung/cirurgia
Seres Humanos
Recém-Nascido
Cariótipo
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Mutação
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Fenótipo
Gravidez
Índice de Gravidade de Doença
Tomografia Computadorizada por Raios X
Ultrassonografia Pré-Natal
Proteína Gli3 com Dedos de Zinco
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (GLI3 protein, human); 0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (Nerve Tissue Proteins); 0 (Zinc Finger Protein Gli3)
[Em] Mês de entrada:1604
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150122
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.a.36915


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[PMID]:25424727
[Au] Autor:Hall JG
[Ti] Título:Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics.
[So] Source:Am J Med Genet C Semin Med Genet;166C(4):414-8, 2014 Dec.
[Is] ISSN:1552-4876
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The Pallister-Hall syndrome (PHS) was identified and described as a specific entity in the late 1970s and early 1980s. Subsequently, many patients were reported expanding the phenotype. Familial cases demonstrated variability and lead to linkage and then gene identification. Mutations in the responsible gene, GLI3 are also known to be involved in several other disorders. Genotype/phenotype correlations have led to fine mapping of GLI3 and the recognition that PHS is caused by dominant negative mutations in the middle third of the gene.
[Mh] Termos MeSH primário: Genética Médica
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
Síndrome de Pallister-Hall/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Genética Médica/história
História do Século XX
História do Século XXI
Seres Humanos
Síndrome de Pallister-Hall/história
[Pt] Tipo de publicação:HISTORICAL ARTICLE; JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1508
[Cu] Atualização por classe:141219
[Lr] Data última revisão:
141219
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141127
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.c.31419


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[PMID]:23950073
[Au] Autor:McPherson E; Cold C
[Ad] Endereço:Department of Medical Genetics Services, Marshfield Clinic, Marshfield, Wisconsin.
[Ti] Título:Severe Pallister-Hall syndrome with persistent urogenital sinus, renal agenesis, imperforate anus, bilateral hypothalamic hamartomas, and severe skeletal anomalies.
[So] Source:Am J Med Genet A;161A(10):2666-9, 2013 Oct.
[Is] ISSN:1552-4833
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Autopsia
Evolução Fatal
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Índice de Gravidade de Doença
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1405
[Cu] Atualização por classe:140903
[Lr] Data última revisão:
140903
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130817
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.a.36117


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[PMID]:22927681
[Au] Autor:da Rocha AJ; Rosa Junior M; Arita FN; Nita DA
[Ad] Endereço:Divisions of Neuroradiology, Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, Brazil. a.rocha@uol.com.br
[Ti] Título:Teaching NeuroImages: isolated hypothalamic hamartoma vs Pallister-Hall syndrome: imaging and clinical correlation.
[So] Source:Neurology;79(9):950-1, 2012 Aug 28.
[Is] ISSN:1526-632X
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hamartoma/patologia
Doenças Hipotalâmicas/patologia
Síndrome de Pallister-Hall/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Determinação da Idade pelo Esqueleto
Pré-Escolar
Diagnóstico Diferencial
/diagnóstico por imagem
Hamartoma/diagnóstico
Hamartoma/diagnóstico por imagem
Mãos/inervação
Seres Humanos
Doenças Hipotalâmicas/diagnóstico
Doenças Hipotalâmicas/diagnóstico por imagem
Extremidade Inferior/diagnóstico por imagem
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico por imagem
Prognóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1211
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:120829
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1212/WNL.0b013e3182676796


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[PMID]:22903559
[Au] Autor:Jamsheer A; Sowinska A; Trzeciak T; Jamsheer-Bratkowska M; Geppert A; Latos-Bielenska A
[Ad] Endereço:Department of Medical Genetics, University of Medical Sciences, ul. Grunwaldzka 55 paw. 15, 60-352 Poznan, Poland. jamsheer@wp.pl
[Ti] Título:Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
[So] Source:J Appl Genet;53(4):415-22, 2012 Nov.
[Is] ISSN:2190-3883
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and isolated preaxial polydactyly type IV (PPD-IV) are rare autosomal dominant disorders, both caused by mutations in the GLI3 gene. GCPS is mainly characterised by craniofacial abnormalities (macrocephaly/prominent forehead, hypertelorism) and limb malformations, such as PPD-IV, syndactyly and postaxial polydactyly type A or B (PAPA/B). Mutations in the GLI3 gene can also lead to Pallister-Hall syndrome (PHS) and isolated PAPA/B. In this study, we investigated 16 unrelated probands with the clinical diagnosis of GCPS/PPD-IV and found GLI3 mutations in 12 (75%) of them (nine familial and three sporadic cases). We also performed a detailed clinical evaluation of all 12 GLI3-positive families, with a total of 27 patients. The hallmark triad of GCPS (preaxial polydactyly, macrocephaly/prominent forehead, hypertelorism) was present in 14 cases (52%), whereas at least one typical dysmorphic feature was manifested in 17 patients (63%). Upon sequencing of the GLI3 gene, we demonstrated eight novel and two previously reported heterozygous point mutations. We also performed multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to screen for intragenic copy number changes and identified heterozygous deletions in the two remaining cases (16.7%). Our findings fully support previous genotype-phenotype correlations, showing that exonic deletions, missense mutations, as well as truncating variants localised out of the middle third of the GLI3 gene result in GCPS/PPD-IV and not PHS. Additionally, our study shows that intragenic GLI3 deletions may account for a significant proportion of GCPS/PPD-IV causative mutations. Therefore, we propose that MLPA or quantitative polymerase chain reaction (qPCR) should be implemented into routine molecular diagnostic of the GLI3 gene.
[Mh] Termos MeSH primário: Acrocefalossindactilia/genética
Estudos de Associação Genética/métodos
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Proteínas do Tecido Nervoso/genética
Mutação Puntual
Polidactilia/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Acrocefalossindactilia/diagnóstico
Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Variações do Número de Cópias de DNA
Testes Genéticos/métodos
Heterozigoto
Seres Humanos
Lactente
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/metabolismo
Masculino
Meia-Idade
Mutação de Sentido Incorreto
Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo
Síndrome de Pallister-Hall/genética
Linhagem
Polidactilia/diagnóstico
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/métodos
Polegar/anormalidades
Adulto Jovem
Proteína Gli3 com Dedos de Zinco
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (GLI3 protein, human); 0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (Nerve Tissue Proteins); 0 (Zinc Finger Protein Gli3)
[Em] Mês de entrada:1303
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120821
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s13353-012-0109-x


  10 / 26 MEDLINE  
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[PMID]:22890695
[Au] Autor:Avula S; Alam N; Roberts E
[Ad] Endereço:Department of Radiology, Alder Hey Children's Hospital NHS Foundation Trust, Eaton Road, Liverpool, L12 2AP, UK. shivaram.avula@alderhey.nhs.uk
[Ti] Título:Cochlear abnormality in a case of Pallister-Hall syndrome.
[So] Source:Pediatr Radiol;42(12):1502-5, 2012 Dec.
[Is] ISSN:1432-1998
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare condition characterised by anomalies including hypothalamic hamartoma, bifid epiglottis and postaxial polydactyly. Hearing loss has been recognised in this condition. Cochlear abnormalities have been described in mouse models of PHS, but there are no reports of similar findings in humans to date. This report describes a case of PHS with bilateral cochlear hypoplasia as seen on MRI.
[Mh] Termos MeSH primário: Cóclea/anormalidades
Cóclea/patologia
Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico
Imagem por Ressonância Magnética/métodos
Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1305
[Cu] Atualização por classe:170922
[Lr] Data última revisão:
170922
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120815
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s00247-012-2458-3



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