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[PMID]:28017514
[Au] Autor:Choi WS; Park SY; Ban YS; Kim JH
[Ad] Endereço:Department of Trauma Surgery, Ajou University Hospital, Suwon, Republic of Korea.
[Ti] Título:Acro-osteolysis and calcinosis in patient with scleroderma: A case report.
[So] Source:Acta Orthop Traumatol Turc;51(1):88-90, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1017-995X
[Cp] País de publicação:Turkey
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Acro-osteolysis is a rare disease characterized by bone resorption involving the distal phalanges of the hand. We present a unique case of progressive acro-osteolysis of the distal phalanges and articular calcifications in a patient with scleroderma. The calcified deposit in a proximal interphalangeal joint was excised under local anesthesia. The medical treatment was arranged under the supervision of a rheumatologist.
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise
Calcinose
Falanges dos Dedos da Mão
Glucocorticoides/administração & dosagem
Metotrexato/administração & dosagem
Procedimentos Ortopédicos/métodos
Esclerodermia Limitada
Articulação do Punho
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Acro-Osteólise/etiologia
Acro-Osteólise/fisiopatologia
Antirreumáticos/administração & dosagem
Calcinose/diagnóstico
Calcinose/etiologia
Calcinose/fisiopatologia
Feminino
Articulações dos Dedos/diagnóstico por imagem
Articulações dos Dedos/patologia
Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem
Falanges dos Dedos da Mão/patologia
Seres Humanos
Meia-Idade
Radiografia/métodos
Esclerodermia Limitada/complicações
Esclerodermia Limitada/diagnóstico
Esclerodermia Limitada/fisiopatologia
Resultado do Tratamento
Articulação do Punho/diagnóstico por imagem
Articulação do Punho/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Antirheumatic Agents); 0 (Glucocorticoids); YL5FZ2Y5U1 (Methotrexate)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170221
[Lr] Data última revisão:
170221
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161227
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27829680
[Au] Autor:Guo L; Girisha KM; Iida A; Hebbar M; Shukla A; Shah H; Nishimura G; Matsumoto N; Nismath S; Miyake N; Ikegawa S
[Ad] Endereço:Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo, Japan.
[Ti] Título:Identification of a novel LRRK1 mutation in a family with osteosclerotic metaphyseal dysplasia.
[So] Source:J Hum Genet;62(3):437-441, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1435-232X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Osteosclerotic metaphyseal dysplasia (OSMD) is a rare skeletal dysplasia characterized by osteosclerotic metaphyses with osteopenic diaphyses of the long tubular bones. Our previous study identified a homozygous elongation mutation in leucine-rich repeat kinase 1 gene (LRRK1) in a patient with OSMD and showed that Lrrk1 knockout mice exhibited phenotypic similarity with OSMD. Here we report a second LRRK1 mutation in Indian sibs with OSMD. They had homozygous mutation (c.5971_5972insG) that produces an elongated mutant protein (p.A1991Gfs*31) similar to the first case. The sibs had normal stature, normal intelligence and recurrent fractures. The common radiographic feature was asymmetric and variable sclerosis of vertebral end plates, pelvic margin and metaphyses of tubular bones. One of the sibs had facial dysmorphisms, dentine abnormalities and acro-osteolysis. A comparison between the three OSMD cases with LRRK1 mutations with different ages suggested that the sclerotic lesions resolved with age. Our findings further support that LRRK1 would cause a subset of OSMD cases.
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/genética
Fraturas Ósseas/genética
Mutação
Osteocondrodisplasias/genética
Osteosclerose/genética
Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Acro-Osteólise/patologia
Adolescente
Adulto
Feminino
Fraturas Ósseas/diagnóstico
Fraturas Ósseas/patologia
Expressão Gênica
Homozigoto
Seres Humanos
Índia
Masculino
Osteocondrodisplasias/diagnóstico
Osteocondrodisplasias/patologia
Osteosclerose/diagnóstico
Osteosclerose/patologia
Recidiva
Irmãos
Coluna Vertebral/metabolismo
Coluna Vertebral/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.11.1 (LRRK1 protein, human); EC 2.7.11.1 (Protein-Serine-Threonine Kinases)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170515
[Lr] Data última revisão:
170515
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161111
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/jhg.2016.136


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[PMID]:27796661
[Au] Autor:Botou A; Bangeas A; Alexiou I; Sakkas LI
[Ad] Endereço:Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, Biopolis, 41 110, Larissa, Greece.
[Ti] Título:Acro-osteolysis.
[So] Source:Clin Rheumatol;36(1):9-14, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1434-9949
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Acro-osteolysis is an osteolysis of the distal phalanges of the hands and feet and can affect the terminal tuft or the shaft of the distal phalanx (transverse or band acro-osteolysis). It is often associated with distal digital ischemia, digital calcinosis, or severe sensory neuropathy. Acro-osteolysis has been associated with a heterogeneous group of disorders, including occupational activities, infections, rheumatic disorders (systemic sclerosis, psoriatic arthritis), endocrinopathies, genetic disorders, and lysosomal storage disorders. Plain radiography is the gold standard for the detection of acro-osteolysis.
[Mh] Termos MeSH primário: Osteólise/diagnóstico por imagem
Reumatologia/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico por imagem
Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem
Dedos/diagnóstico por imagem
Síndrome de Hajdu-Cheney/diagnóstico por imagem
Mãos/diagnóstico por imagem
Seres Humanos
Hiperparatireoidismo/diagnóstico por imagem
Isquemia/diagnóstico por imagem
Hanseníase/diagnóstico por imagem
Hanseníase/genética
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico por imagem
Mutação
Doenças Reumáticas/diagnóstico por imagem
Escleroderma Sistêmico/diagnóstico por imagem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:171013
[Lr] Data última revisão:
171013
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161101
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s10067-016-3459-7


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[PMID]:27834340
[Au] Autor:Cherian SV; Thampy E
[Ad] Endereço:Department of Pulmonary, Critical Care & Sleep Medicine, University of Texas Health Science Center at Houston, TX, USA 77030, USA.
[Ti] Título:Acro-osteolysis & calcinosis in scleroderma.
[So] Source:Indian J Med Res;144(1):141-142, 2016 Jul.
[Is] ISSN:0971-5916
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Reabsorção Óssea/diagnóstico
Calcinose/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico por imagem
Acro-Osteólise/fisiopatologia
Idoso
Reabsorção Óssea/diagnóstico por imagem
Reabsorção Óssea/fisiopatologia
Calcinose/diagnóstico por imagem
Calcinose/fisiopatologia
Feminino
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161112
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4103/0971-5916.193303


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[PMID]:27371996
[Au] Autor:Valenzuela A; Baron M; Herrick AL; Proudman S; Stevens W; Rodriguez-Reyna TS; Vacca A; Medsger TA; Hinchcliff M; Hsu V; Wu JY; Fiorentino D; Chung L; Canadian Scleroderma Research Group; Australian Scleroderma Interest Group
[Ad] Endereço:Department of Immunology and Rheumatology, Stanford University School of Medicine, 1000 Welch Road, Suite 203 MC 5755, Palo Alto, CA 94304.
[Ti] Título:Calcinosis is associated with digital ulcers and osteoporosis in patients with systemic sclerosis: A Scleroderma Clinical Trials Consortium study.
[So] Source:Semin Arthritis Rheum;46(3):344-349, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1532-866X
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVES: We sought to identify the clinical factors associated with calcinosis in an international multicenter collaborative effort with the Scleroderma Clinical Trials Consortium (SCTC). METHODS: This is a retrospective cohort study of 5218 patients with systemic sclerosis (SSc). Logistic regression was used to obtain odds ratios (OR) relating calcinosis to various clinical features in multivariate analyses. RESULTS: A total of 1290 patients (24.7%) had calcinosis. In univariate analyses, patients with calcinosis were older than patients without calcinosis, more likely to be female, and had longer disease duration from the first non-Raynaud phenomenon symptom. Patients with calcinosis were more likely to have digital ulcers, telangiectasias, acro-osteolysis, cardiac disease, pulmonary hypertension, gastrointestinal involvement, arthritis, and osteoporosis, but less likely to have muscle disease. Anti-Scl-70, RNA-polymerase-III, and U1-RNP autoantibodies were significantly less common in patients with calcinosis, while anticentromere (ACA), anti-PM/Scl, and anticardiolipin antibodies were more frequent. In multivariate analysis, the strongest associations with calcinosis were digital ulcers (OR = 3.9; 95% CI: 2.7-5.5; p < 0.0001) and osteoporosis (OR = 4.2; 95% CI: 2.3-7.9; p < 0.0001). CONCLUSION: One quarter of patients with SSc have calcinosis at some time during their illness. Our data confirm a strong association of calcinosis with digital ulcers, and support a novel association with osteoporosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Calcinose/epidemiologia
Dedos
Osteoporose/epidemiologia
Escleroderma Sistêmico/epidemiologia
Úlcera Cutânea/epidemiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/epidemiologia
Adulto
Idoso
Anticorpos Antinucleares/imunologia
Autoanticorpos/imunologia
Calcinose/imunologia
Estudos de Coortes
Feminino
Cardiopatias/epidemiologia
Seres Humanos
Hipertensão Pulmonar/epidemiologia
Modelos Logísticos
Masculino
Meia-Idade
Análise Multivariada
Proteínas Nucleares/imunologia
Razão de Chances
RNA Polimerase III/imunologia
Estudos Retrospectivos
Ribonucleoproteína Nuclear Pequena U1/imunologia
Escleroderma Sistêmico/imunologia
Úlcera Cutânea/imunologia
Telangiectasia/epidemiologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Antibodies, Antinuclear); 0 (Autoantibodies); 0 (Nuclear Proteins); 0 (Ribonucleoprotein, U1 Small Nuclear); 0 (Scl 70 antigen, human); 0 (anticentromere antibody); EC 2.7.7.6 (RNA Polymerase III)
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171109
[Lr] Data última revisão:
171109
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160704
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27118744
[Au] Autor:Mol S; Kraan G
[Ad] Endereço:Department of Orthopaedic Surgery, Reinier de Graaf Gasthuis te Delft, Delft, The Netherlands.
[Ti] Título:Osteolysis of the terminal phalanges of the hand.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Apr 26.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Dedos/patologia
Psoríase/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/etiologia
Feminino
Mãos
Seres Humanos
Meia-Idade
Osteólise
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170110
[Lr] Data última revisão:
170110
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160428
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27100822
[Au] Autor:Ozer L; Unsal E; Aktuna S; Baltaci V; Celikkol P; Akyigit F; Sen A; Ayvaz O; Balci S
[Ad] Endereço:aMikrogen Genetic Diagnosis Center bGen-Art IVF Center cDepartment of Pediatric Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara Departments of dHistology and Embryology eMedical Biology and Genetics, Istanbul Bilim University School of Medicine, Istanbul fDepartment of Medical Genetics, Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Turkey.
[Ti] Título:Mandibuloacral dysplasia and LMNA A529V mutation in Turkish patients with severe skeletal changes and absent breast development.
[So] Source:Clin Dysmorphol;25(3):91-7, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1473-5717
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Mandibuloacral dysplasia (MAD) is an autosomal recessive disorder characterized by acroosteolysis (resorption of terminal phalanges), skin changes (hyperpigmentation), clavicular hypoplasia, craniofascial anomalies, a hook nose and prominent eyes, delayed closures of the cranial sutures, lipodystrophy, alopecia, and skeletal anomalies. MAD patients are classified according to lipodystrophy patterns: type A and type B. The vast majority of MAD cases are caused by LMNA gene mutations. MAD patients with type A lipodystrophy (MADA) have been reported to have LMNA R527H, A529V, or A529T mutations. In this report, we describe two MADA patients with progressive skeletal changes, absent breast development, and cataract in addition to the classical MAD phenotype. Both patients were found to be homozygous for the Ala529Val mutation of the LMNA gene. Our female patient is the oldest MADA patient (59 years old) who has ever been reported with the LMNA mutation and also the LMNA Ala529Val mutation. This study is the second report on MADA patients with a homozygous Ala529Val mutation.
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Acro-Osteólise/genética
Substituição de Aminoácidos
Códon
Lamina Tipo A/genética
Lipodistrofia/diagnóstico
Lipodistrofia/genética
Mandíbula/anormalidades
Mutação
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Consanguinidade
Análise Mutacional de DNA
Éxons
Feminino
Homozigoto
Seres Humanos
Cariotipagem
Masculino
Meia-Idade
Linhagem
Turquia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Codon); 0 (LMNA protein, human); 0 (Lamin Type A)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170206
[Lr] Data última revisão:
170206
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160422
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MCD.0000000000000132


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[PMID]:27089192
[Au] Autor:Davis DL; Resnik CS
[Ad] Endereço:From the Department of Diagnostic Radiology and Nuclear Medicine, University of Maryland School of Medicine, 22 S Greene St, Baltimore, MD 21201.
[Ti] Título:Case 229: Burn-related Global Ankylosis of Interphalangeal Joints with Associated Acroosteolysis.
[So] Source:Radiology;279(2):645-9, 2016 May.
[Is] ISSN:1527-1315
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:History A 50-year-old woman presented with a 6-month history of polyarthralgia involving the left and right hands, wrists, elbows, ankles, and knees. Her pain was not associated with morning stiffness but did worsen over the course of the day. She denied experiencing fevers, chills, or mouth ulcers. She did not report paresthesias or blue discoloration of her fingers when they were exposed to cold. Her family history was remarkable for an aunt who died of systemic lupus erythematosus and for a brother with arthritis. Her medical history was remarkable for vitamin D deficiency, hypertension, and rehabilitation for burns. At clinical examination, she had mild tenderness to palpation of her joints, without associated erythema, swelling, or crepitus. Healed skin grafts were also noted. Blood chemistry tests revealed a rheumatoid factor of 8.5 IU/mL (normal range, 0-13.9 IU/mL), an erythrocyte sedimentation rate of 2 mm/hr (normal range, 0-40 mm/hr), and a C-reactive protein value of 0.4 mg/L (3.8 nmol/L) (normal range, 0-4.9 mg/L [0-46.7 nmol/L]). Antinuclear antibodies test results were negative. Radiography of the right and left hands was performed.
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/etiologia
Anquilose/etiologia
Queimaduras/complicações
Articulações dos Dedos/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico por imagem
Anquilose/diagnóstico por imagem
Feminino
Seres Humanos
Meia-Idade
Radiografia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:161126
[Lr] Data última revisão:
161126
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:160419
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1148/radiol.2016140303


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[PMID]:26746600
[Au] Autor:Arana-Ruiz JC; Amezcua-Guerra LM
[Ad] Endereço:Residencia de Reumatología, Instituto Nacional de Cardiología, Ciudad de México, México. Electronic address: joannescarolus@hotmail.com.
[Ti] Título:Acro-osteolysis as an indicator of severity in systemic sclerosis.
[Ti] Título:La acrosteólisis como indicador de gravedad en los pacientes con esclerosis sistémica..
[So] Source:Reumatol Clin;12(5):263-6, 2016 Sep-Oct.
[Is] ISSN:1885-1398
[Cp] País de publicação:Spain
[La] Idioma:eng; spa
[Ab] Resumo:INTRODUCTION: Systemic sclerosis is a rare disease that predominantly affects women. The Medsger severity scale has been used to assess the severity, but it requires expensive and poorly accessible studies and it does not include complications such acrosteolysis, calcinosis, pericardial disease or hypothyroidism that occur on a relatively frequent basis in this disease. There is no study that considers if comorbidities, such as primary biliary cirrhosis, are related to gravity. OBJECTIVES: To determine the correlation between severity and the presence of such complications. METHODS: 40 patients with systemic sclerosis, dividing them into tertiles according to severity were studied. Dichotomous variables were described using percentages, while dimensional by averages+SD. Statistical inference was performed using chi square test or Kruskal-Wallis test with Dunn post-test, as appropriate. A significance at P<.05 was set. RESULTS: Of all the complications studied there were only differences in severity with acrosteolysis. Within comorbidities, primary biliary cirrhosis is not associated with gravity.
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Escleroderma Sistêmico/complicações
Índice de Gravidade de Doença
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/etiologia
Adolescente
Adulto
Idoso
Estudos Transversais
Feminino
Seres Humanos
Cirrose Hepática Biliar/etiologia
Masculino
Meia-Idade
Escleroderma Sistêmico/diagnóstico
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; OBSERVATIONAL STUDY
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170424
[Lr] Data última revisão:
170424
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160110
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26733286
[Au] Autor:Sewairi W; Assiri A; Patel N; Alhashem A; Alkuraya FS
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia.
[Ti] Título:Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness: a novel laminopathy?
[So] Source:Eur J Hum Genet;24(8):1220-2, 2016 Aug.
[Is] ISSN:1476-5438
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:LMNA encodes lamin A and lamin C, two major components of the nuclear lamina, and its pathogenic variants lead to a dozen distinct clinical entities collectively known as laminopathies. Most LMNA-related laminopathies are autosomal dominant but four are autosomal recessive; furthermore, some of the dominant variants have been associated with distinct phenotypes when inherited recessively, further complicating the ability to correlate genotype with phenotype. We report a consanguineous family in which the index presented with an apparently unique constellation of poikiloderma, joint motion restriction and distal acroosteolysis but lacks features of muscle weakness, lipodystrophy, or cardiac or craniofacial involvement. Molecular analysis revealed the presence of a novel homozygous LMNA missense variant (NM_170707.3:c.1774G>A; p.(Gly592Arg)) within an area of autozygome that is not shared by his unaffected siblings. The proposed causal link is further supported by in silico analysis of this variant. Our case suggests an expansion of LMNA allelic disorders to include distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness (DAPJ).
[Mh] Termos MeSH primário: Acro-Osteólise/genética
Artropatias/genética
Lamina Tipo A/genética
Fenótipo
Anormalidades da Pele/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Acro-Osteólise/diagnóstico
Criança
Consanguinidade
Seres Humanos
Artropatias/diagnóstico
Masculino
Mutação de Sentido Incorreto
Linhagem
Anormalidades da Pele/diagnóstico
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (LMNA protein, human); 0 (Lamin Type A)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170801
[Lr] Data última revisão:
170801
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160107
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/ejhg.2015.265



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