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Pesquisa : C05.116.099.370.894.232 [Categoria DeCS]
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[PMID]:29269540
[Ti] Título:Medivet to rethink breed policy after row.
[So] Source:Vet Rec;181(25):667, 2017 12 23.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Cruzamento/normas
Política Organizacional
Medicina Veterinária/organização & administração
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Craniossinostoses/prevenção & controle
Craniossinostoses/veterinária
Doenças do Cão/prevenção & controle
Cães
Seres Humanos
Reino Unido
[Pt] Tipo de publicação:NEWS
[Em] Mês de entrada:1803
[Cu] Atualização por classe:180308
[Lr] Data última revisão:
180308
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171223
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:29269539
[Ti] Título:Welsh vets lead way with brachy position.
[So] Source:Vet Rec;181(25):666, 2017 12 23.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Cruzamento/normas
Craniossinostoses/veterinária
Doenças do Cão/prevenção & controle
Política Organizacional
Medicina Veterinária/organização & administração
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Craniossinostoses/prevenção & controle
Cães
Seres Humanos
País de Gales
[Pt] Tipo de publicação:NEWS
[Em] Mês de entrada:1803
[Cu] Atualização por classe:180308
[Lr] Data última revisão:
180308
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171223
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:29246982
[Au] Autor:Waters A
[Ti] Título:At last! Action to stop brachy dogs ads.
[So] Source:Vet Rec;181(24):635, 2017 12 16.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Publicidade como Assunto
Craniossinostoses/veterinária
Doenças do Cão/prevenção & controle
Publicações Periódicas como Assunto
Medicina Veterinária
[Mh] Termos MeSH secundário: Bem-Estar do Animal/normas
Animais
Cruzamento/normas
Craniossinostoses/prevenção & controle
Cães
Seres Humanos
Reino Unido
[Pt] Tipo de publicação:EDITORIAL
[Em] Mês de entrada:1803
[Cu] Atualização por classe:180307
[Lr] Data última revisão:
180307
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171217
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1136/vr.j5810


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[PMID]:29246983
[Ti] Título:Enough is enough with brachy advertising.
[So] Source:Vet Rec;181(24):636-637, 2017 12 16.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Publicidade como Assunto
Craniossinostoses/veterinária
Doenças do Cão/prevenção & controle
[Mh] Termos MeSH secundário: Bem-Estar do Animal/normas
Animais
Cruzamento/normas
Craniossinostoses/prevenção & controle
Cães
Seres Humanos
Reino Unido
[Pt] Tipo de publicação:NEWS
[Em] Mês de entrada:1803
[Cu] Atualização por classe:180307
[Lr] Data última revisão:
180307
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171217
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:29280877
[Au] Autor:Lesciotto KM; Heuzé Y; Wang Jabs E; Bernstein JM; Richtsmeier JT
[Ad] Endereço:University Park, Pa.; New York, N.Y.; and Pessac, France From the Department of Anthropology, Pennsylvania State University; the Departments of Genetics and Genomic Sciences and Otolaryngology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; and the University of Bordeaux, Bordeaux Archaeological Sciences Cluster of Excellence.
[Ti] Título:Choanal Atresia and Craniosynostosis: Development and Disease.
[So] Source:Plast Reconstr Surg;141(1):156-168, 2018 01.
[Is] ISSN:1529-4242
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:A number of textbooks, review articles, and case reports highlight the potential comorbidity of choanal atresia in craniosynostosis patients. However, the lack of a precise definition of choanal atresia within the current craniosynostosis literature and widely varying methods of detection and diagnosis have produced uncertainty regarding the true coincidence of these conditions. The authors review the anatomy and embryologic basis of the human choanae, provide an overview of choanal atresia, and analyze the available literature that links choanal atresia and craniosynostosis. Review of over 50 case reports that describe patients diagnosed with both conditions reveals inconsistent descriptions of choanal atresia and limited use of definitive diagnostic methodologies. The authors further present preliminary analysis of three-dimensional medical head computed tomographic scans of children diagnosed with craniosynostosis syndromes (e.g., Apert, Pfeiffer, Muenke, and Crouzon) and typically developing children and, although finding no evidence of choanal atresia, report the potentially reduced nasal airway volumes in children diagnosed with Apert and Pfeiffer syndromes. A recent study of the Fgfr2c Crouzon/Pfeiffer syndrome mouse model similarly found a significant reduction in nasal airway volumes in littermates carrying this FGFR2 mutation relative to unaffected littermates, without detection of choanal atresia. The significant correlation between specific craniosynostosis syndromes and reduced nasal airway volume in mouse models for craniosynostosis and human pediatric patients indicates comorbidity of choanal and nasopharyngeal dysmorphologies and craniosynostosis conditions. Genetic, developmental, and epidemiologic sources of these interactions are areas particularly worthy of further research.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas
Atresia das Cóanas
Craniossinostoses
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
Anormalidades Múltiplas/embriologia
Anormalidades Múltiplas/genética
Animais
Atresia das Cóanas/diagnóstico
Atresia das Cóanas/embriologia
Atresia das Cóanas/genética
Craniossinostoses/diagnóstico
Craniossinostoses/embriologia
Craniossinostoses/genética
Marcadores Genéticos
Seres Humanos
Camundongos
Mutação
Nasofaringe/anormalidades
Nasofaringe/anatomia & histologia
Nasofaringe/embriologia
Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Genetic Markers); EC 2.7.10.1 (FGFR2 protein, human); EC 2.7.10.1 (Fgfr2 protein, mouse); EC 2.7.10.1 (Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2)
[Em] Mês de entrada:1801
[Cu] Atualização por classe:180307
[Lr] Data última revisão:
180307
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:171228
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/PRS.0000000000003928


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Texto completo
[PMID]:29440606
[Au] Autor:Jeandel A; Garosi L
[Ad] Endereço:Davies Veterinary Specialists, Manor Farm Business Park, Higham Gobion, Herts, SG5 3HT, UK.
[Ti] Título:Gait abnormalities in brachycephalic breeds: should we be more concerned?
[So] Source:Vet Rec;182(6):164-166, 2018 02 10.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Cruzamento
Craniossinostoses
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Doenças do Cão
Marcha
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180223
[Lr] Data última revisão:
180223
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:180215
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1136/vr.k467


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[PMID]:29374126
[Au] Autor:Evans M
[Ad] Endereço:PO Box 21, Cranleigh, Surrey GU6 7YB, UK.
[Ti] Título:Continuing the campaign on brachycephalic dogs.
[So] Source:Vet Rec;182(4):114, 2018 01 27.
[Is] ISSN:2042-7670
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Craniossinostoses/veterinária
Doenças do Cão
[Mh] Termos MeSH secundário: Obstrução das Vias Respiratórias/veterinária
Animais
Cães
[Pt] Tipo de publicação:LETTER; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180223
[Lr] Data última revisão:
180223
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:180128
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1136/vr.k361


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Texto completo
[PMID]:29384951
[Au] Autor:Ouyang L; Yang F
[Ad] Endereço:Department of Child Healthcare, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China.
[Ti] Título:Cole-Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl: A case report.
[So] Source:Medicine (Baltimore);96(52):e9504, 2017 Dec.
[Is] ISSN:1536-5964
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:RATIONALE: Cole-Carpenter syndrome-1 (CLCRP1) is an independent osteogenesis imperfect (OI)-like disorder that manifests as bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features. Only 2 types of mutation sites in the P4HB and CRTAP genes have been reported. PATIENT CONCERNS: A 14-month-old Chinese girl presented with prominent ocular proptosis, frontal bossing, craniosynostosis, plump anterior fontanel, growth retardation, osteopenia, and distinctive facial features that were strikingly similar to those in the original 2 cases. DIAGNOSES: Whole-exome sequencing revealed a novel deletion variation in exons 5 to 8 of the P4HB gene, which was found to be heterozygous using fluorogenic quantitative-polymerase chain reaction. LESSONS: This de novo deletion mutation in exons 5 to 8 of the P4HB gene advances our understanding of CLCRP1, expands the mutation spectrum of P4HB, and diversifies the cases reported for this condition.
[Mh] Termos MeSH primário: Craniossinostoses/genética
Anormalidades do Olho/genética
Hidrocefalia/genética
Osteogênese Imperfeita/genética
Pró-Colágeno-Prolina Dioxigenase/genética
Isomerases de Dissulfetos de Proteínas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
China
Craniossinostoses/patologia
Anormalidades do Olho/patologia
Feminino
Seres Humanos
Hidrocefalia/patologia
Lactente
Osteogênese Imperfeita/patologia
Deleção de Sequência
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 1.14.11.2 (Procollagen-Proline Dioxygenase); EC 5.3.4.1 (P4HB protein, human); EC 5.3.4.1 (Protein Disulfide-Isomerases)
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180220
[Lr] Data última revisão:
180220
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:180201
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MD.0000000000009504


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[PMID]:28468154
[Au] Autor:Farber SJ; Nguyen DC; Skolnick GB; Naidoo SD; Smyth MD; Patel KB
[Ad] Endereço:*Division of Plastic and Reconstructive Surgery, Department of Surgery, Washington University School of Medicine †Department of Neurosurgery, Washington University School of Medicine, St Louis, MO.
[Ti] Título:Anthropometric Outcome Measures in Patients With Metopic Craniosynostosis.
[So] Source:J Craniofac Surg;28(3):713-716, 2017 May.
[Is] ISSN:1536-3732
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PURPOSE: Treatment of metopic craniosynostosis is performed by either fronto-orbital advancement (FOA) or endoscopic-assisted techniques. Interfrontal angle (IFA) is a validated measure of trigonocephaly, but requires a computed tomography scan. The most common direct measure to assess surgical outcome in patients with trigonocephaly is frontal width (ft-ft). The aim of this study is to determine if frontal width correlates with IFA and successful surgical correction 1 year after treatment. A review of current morphologic assessment techniques is also provided. METHODS: Three-dimensional computed tomography scans (preoperative and 1 year postoperative) of patients who underwent FOA (n = 13) or endoscopic (n = 13) treatment of metopic craniosynostosis were reviewed. Age-matched scans of unaffected patients served as controls. Frontal width was measured by a straight line between the bilateral frontotemporal points. Measurements were performed by 2 experienced observers and compared to IFA. RESULTS: Mean frontal width at preoperative scan for endoscopic and open patients was 55 ±â€Š0.6 and 64 ±â€Š0.7 mm, respectively (Z-score 1.6 and -3.7). Mean frontal width at postoperative scan for endoscopic and open patients was 80 ±â€Š0.4 and 81 ±â€Š0.7 mm (Z-score 0.0 for both groups). Frontal width for endoscopic correction significantly correlated with IFA (r = 0.536, P = 0.005), as well as for the open patients (r = 0.704, P < 0.001). CONCLUSION: Frontal width normalizes 1 year after operation, regardless of technique. Advantage of frontal width is that it can be measured in the clinic using a spreading vernier caliper. It correlates well with IFA and can be used as a metric for morphologic outcome.
[Mh] Termos MeSH primário: Antropometria/métodos
Craniossinostoses/diagnóstico
Imagem Tridimensional/métodos
Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Craniossinostoses/cirurgia
Craniotomia/métodos
Endoscopia/métodos
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Estudos Retrospectivos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180209
[Lr] Data última revisão:
180209
[Sb] Subgrupo de revista:D
[Da] Data de entrada para processamento:170505
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/SCS.0000000000003495


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[PMID]:28468151
[Au] Autor:Pickrell BB; Meaike JD; Cañadas KT; Chandy BM; Buchanan EP
[Ad] Endereço:*Division of Plastic Surgery, Michael E. DeBakey Department of Surgery, Baylor College of Medicine †Department of Otolaryngology, Texas Children's Hospital, Houston, TX.
[Ti] Título:Tracheal Cartilaginous Sleeve in Syndromic Craniosynostosis: An Underrecognized Source of Significant Morbidity and Mortality.
[So] Source:J Craniofac Surg;28(3):696-699, 2017 May.
[Is] ISSN:1536-3732
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tracheal cartilaginous sleeve (TCS) is a rare and previously unrecognized source of morbidity and mortality in patients with certain craniosynostosis syndromes. There is a paucity of reporting on this airway anomaly, and the true incidence of TCS is largely unknown. The purpose of this study was to investigate the incidence of TCS among patients with syndromic craniosynostosis at our institution. Patients with syndromic craniosynostosis who underwent direct bronchoscopy and laryngoscopy were evaluated retrospectively by pediatric otolaryngologists for the presence of TCS and associated anomalies. Among patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis in our craniofacial database, 10 (37%) were found to have previous direct bronchoscopy and laryngoscopy reports. Of these 10 patients, 2 had Crouzon syndrome, 3 had Pfeiffer syndrome, 3 had Apert syndrome, 1 had Muenke syndrome, and 1 had Antley-Bixler syndrome. Eighty percent (8/10) of these patients were found to have some evidence of TCS. The most commonly observed associated findings included the following: tracheostomy dependency (7/10; 70%), hearing loss (6/10; 60%), obstructive sleep apnea (5/10; 50%), cervical spine anomalies (5/10; 50%), developmental delay (5/10; 50%), and enlarged cerebral ventricles (4/10; 40%). Larger multicenter studies are required to further characterize this airway anomaly and its impact on this patient population. Our results confirm the importance of thorough airway evaluation at initial presentation and the need for validated screening protocols.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas
Cartilagem/anormalidades
Craniossinostoses/diagnóstico
Apneia Obstrutiva do Sono/epidemiologia
Traqueia/anormalidades
Doenças da Traqueia/congênito
[Mh] Termos MeSH secundário: Cartilagem/cirurgia
Criança
Pré-Escolar
Craniossinostoses/epidemiologia
Craniossinostoses/cirurgia
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Morbidade/tendências
Estudos Retrospectivos
Apneia Obstrutiva do Sono/etiologia
Apneia Obstrutiva do Sono/cirurgia
Taxa de Sobrevida/tendências
Traqueia/cirurgia
Doenças da Traqueia/diagnóstico
Doenças da Traqueia/epidemiologia
Traqueostomia/métodos
Estados Unidos/epidemiologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; MULTICENTER STUDY
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180209
[Lr] Data última revisão:
180209
[Sb] Subgrupo de revista:D
[Da] Data de entrada para processamento:170505
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/SCS.0000000000003489



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