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[PMID]:27534093
[Au] Autor:Zhang XX; Guo ZH; Zhao WC; Ji XF
[Ti] Título:[A case report of multiple enchondromatosis].
[So] Source:Zhongguo Gu Shang;29(6):573-5, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1003-0034
[Cp] País de publicação:China
[La] Idioma:chi
[Mh] Termos MeSH primário: Encondromatose/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Encondromatose/diagnóstico por imagem
Fêmur/diagnóstico por imagem
Seres Humanos
Masculino
Radiografia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Em] Mês de entrada:1609
[Cu] Atualização por classe:161126
[Lr] Data última revisão:
161126
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160819
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27454024
[Au] Autor:Lubahn JD; Bachoura A
[Ad] Endereço:From the Department of Orthopaedic Surgery, UPMC Hamot, Erie, PA.
[Ti] Título:Enchondroma of the Hand: Evaluation and Management.
[So] Source:J Am Acad Orthop Surg;24(9):625-33, 2016 Sep.
[Is] ISSN:1940-5480
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Enchondroma is the most common primary bone tumor of the hand. This benign, cartilaginous tumor often presents as a pathologic fracture. When hand enchondroma is suspected, less common conditions, such as multiple enchondromatosis syndromes and benign and malignant lesions, should be ruled out. Surgical management with curettage is the standard of care for symptomatic lesions. However, controversy surrounds the timing of surgery for pathologic fractures and the use of surgical adjuncts and postcurettage void management. Microscopically distinguishing hand enchondroma from low-grade hand chondrosarcoma is a diagnostic challenge for pathologists, but the primary surgical treatment for both conditions is curettage because the latter has a low metastatic potential. Postoperative complications are typically joint stiffness and soft-tissue[FIGURE DASH]related deformities, whereas recurrence and malignant degeneration of solitary lesions are much less common. Most patients return to full function after surgery.
[Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias Ósseas/diagnóstico
Neoplasias Ósseas/cirurgia
Condroma/diagnóstico
Condroma/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Neoplasias Ósseas/complicações
Condroma/complicações
Condrossarcoma/diagnóstico
Curetagem/métodos
Diagnóstico Diferencial
Encondromatose/diagnóstico
Fraturas Espontâneas/etiologia
Mãos/patologia
Seres Humanos
Complicações Pós-Operatórias/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160726
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.5435/JAAOS-D-15-00452


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[PMID]:27241110
[Au] Autor:Mitchell G; Schrader KA
[Ad] Endereço:Hereditary Cancer Program, BC Cancer Agency, 600 West 10th Ave, Vancouver, British Columbia V5Z 4E6, Canada; Department of Medical Oncology, University of British Columbia, 2329 West Mall, Vancouver, British Columbia V6T 1Z4, Canada. Electronic address: Gillian.mitchell@bccancer.bc.ca.
[Ti] Título:Testing for Hereditary Predisposition in Patients with Gynecologic Cancers, Quo Vadis?
[So] Source:Surg Pathol Clin;9(2):301-6, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1875-9157
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Genetic testing for a hereditary predisposition to gynecologic cancers has been available clinically since the 1990s. Since then, knowledge of the hereditary contribution to gynecologic cancers has dramatically increased, especially with respect to ovarian cancer. Although knowledge of the number of gynecologic cancer-predisposing genes has increased, the integration of genetic predisposition testing into routine clinical practice has been much slower. This article summarizes the technical and practical aspects of genetic testing in gynecologic cancers, the potential barriers to more widespread access and practice of genetic testing for hereditary predisposition to gynecologic cancers, and the potential solutions to these barriers.
[Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias dos Genitais Femininos/diagnóstico
Neoplasias dos Genitais Femininos/genética
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Complexo de Carney/diagnóstico
Complexo de Carney/genética
Diagnóstico Diferencial
Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/genética
Feminino
Predisposição Genética para Doença
Testes Genéticos/métodos
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/diagnóstico
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética
Seres Humanos
Leiomiomatose/diagnóstico
Leiomiomatose/genética
Linfangioleiomiomatose/diagnóstico
Linfangioleiomiomatose/genética
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares/diagnóstico
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares/genética
Prognóstico
Neoplasias Cutâneas/diagnóstico
Neoplasias Cutâneas/genética
Esclerose Tuberosa/diagnóstico
Esclerose Tuberosa/genética
Neoplasias Uterinas/diagnóstico
Neoplasias Uterinas/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170327
[Lr] Data última revisão:
170327
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160601
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27241108
[Au] Autor:DeLair DF; Soslow RA
[Ad] Endereço:Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, 1275 York Avenue, New York, NY 10065, USA.
[Ti] Título:Gynecologic Manifestations of Less Commonly Encountered Hereditary Syndromes.
[So] Source:Surg Pathol Clin;9(2):269-87, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1875-9157
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:This review covers gynecologic manifestations that may occur in rare hereditary syndromes. Recent advances in disorders, such as hereditary leiomyomatosis, renal cell carcinoma syndrome and tuberous sclerosis complex, are discussed as well as lesions that occur in von Hippel-Lindau syndrome, nevoid basal cell carcinoma syndrome, Cowden syndrome, Ollier disease/Maffucci syndrome, and Carney complex. Characteristic clinicopathologic features of each of these syndromes are discussed with an emphasis on the key features that enable pathologists to identify patients at highest risk for these diseases.
[Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias dos Genitais Femininos/diagnóstico
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico
Síndrome do Nevo Basocelular/genética
Síndrome do Nevo Basocelular/patologia
Complexo de Carney/diagnóstico
Complexo de Carney/genética
Complexo de Carney/patologia
Diagnóstico Diferencial
Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/genética
Encondromatose/patologia
Feminino
Neoplasias dos Genitais Femininos/genética
Neoplasias dos Genitais Femininos/patologia
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/diagnóstico
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética
Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia
Seres Humanos
Leiomiomatose/diagnóstico
Leiomiomatose/genética
Leiomiomatose/patologia
Linfangioleiomiomatose/diagnóstico
Linfangioleiomiomatose/genética
Linfangioleiomiomatose/patologia
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética
Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares/diagnóstico
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares/genética
Neoplasias de Células Epitelioides Perivasculares/patologia
Prognóstico
Neoplasias Cutâneas/diagnóstico
Neoplasias Cutâneas/genética
Neoplasias Cutâneas/patologia
Esclerose Tuberosa/diagnóstico
Esclerose Tuberosa/genética
Esclerose Tuberosa/patologia
Neoplasias Uterinas/diagnóstico
Neoplasias Uterinas/genética
Neoplasias Uterinas/patologia
Doença de von Hippel-Lindau/diagnóstico
Doença de von Hippel-Lindau/genética
Doença de von Hippel-Lindau/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170327
[Lr] Data última revisão:
170327
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160601
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27037214
[Au] Autor:Maione V; Stinco G; Errichetti E
[Ad] Endereço:Department of Experimental and Clinical Medicine, Institute of Dermatology, University of Udine, Udine, Italy. Electronic address: maionevincenzo@gmail.com.
[Ti] Título:Multiple enchondromas and skin angiomas: Maffucci syndrome.
[So] Source:Lancet;388(10047):905, 2016 Aug 27.
[Is] ISSN:1474-547X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/terapia
Hemangioma/diagnóstico
Neoplasias Cutâneas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1609
[Cu] Atualização por classe:160906
[Lr] Data última revisão:
160906
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:160403
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26984661
[Au] Autor:McFarlane J; Knight T; Sinha A; Cole T; Kiely N; Freeman R
[Ti] Título:Exostoses, enchondromatosis and metachondromatosis; diagnosis and management.
[So] Source:Acta Orthop Belg;82(1):102-5, 2016 Mar.
[Is] ISSN:0001-6462
[Cp] País de publicação:Belgium
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We describe a 5 years old girl who presented to the multidisciplinary skeletal dysplasia clinic following excision of two bony lumps from her fingers. Based on clinical examination, radiolographs and histological results an initial diagnosis of hereditary multiple exostosis (HME) was made. Four years later she developed further lumps which had the radiological appearance of enchondromas. The appearance of both exostoses and enchondromas suggested a possible diagnosis of metachondromatosis. Genetic testing revealed a splice site mutation at the end of exon 11 on the PTPN11 gene, confirming the diagnosis of metachondromatosis. While both single or multiple exostoses and enchondromas occur relatively commonly on their own, the appearance of multiple exostoses and enchondromas together is rare and should raise the differential diagnosis of metachondromatosis. Making this diagnosis is important as the lesions in metachondromatosis may spontaneously resolve and therefore surgical intervention is often unnecessary. We discuss the diagnostic findings, genetic causes, treatment and prognosis of this rare condition of which less than thirty cases have previously been reported.
[Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias Ósseas/genética
Condromatose/genética
Encondromatose/genética
Exostose Múltipla Hereditária/genética
Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Neoplasias Ósseas/diagnóstico
Pré-Escolar
Condromatose/diagnóstico
Encondromatose/diagnóstico
Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico
Feminino
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 3.1.3.48 (PTPN11 protein, human); EC 3.1.3.48 (Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11)
[Em] Mês de entrada:1607
[Cu] Atualização por classe:160317
[Lr] Data última revisão:
160317
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160318
[St] Status:MEDLINE


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PubMed Central Texto completo
Texto completo
[PMID]:26920730
[Au] Autor:Prokopchuk O; Andres S; Becker K; Holzapfel K; Hartmann D; Friess H
[Ad] Endereço:Department of Surgery, Klinikum rechts der Isar, Technical University, Ismaningerstrasse 22, 81675, Munich, Germany. olga.prokopchuk@gmx.de.
[Ti] Título:Maffucci syndrome and neoplasms: a case report and review of the literature.
[So] Source:BMC Res Notes;9:126, 2016 Feb 27.
[Is] ISSN:1756-0500
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Maffucci syndrome is characterized by the sporadic occurrence of multiple enchondromas together with multiple hemangiomas. Patients with Maffucci syndrome are at increased risk of developing different kinds of malignant tumors. CASE PRESENTATION: We report on a 39-year-old woman who was diagnosed with Maffucci syndrome together with intrahepatic cholangiocarcinoma (IHCC). Heterozygous somatic mutations in the isocitrate dehydrogenase 1 and 2 (IDH1/IDH2) genes are associated with a number of different tumor types (e.g. IHCC) and also with Maffucci syndrome. For IHCC, mutations in IDH1/IDH2 are associated with higher survival rates. IHCC tissue as well as normal liver tissue and peripheral blood were analyzed for IDH1/IDH2-mutations in our patient. In the tumor sample, we identified a recurrent somatic IDH1-mutation affecting Arg132, while in normal liver tissue and peripheral blood, no variants were detected, as expected. CONCLUSION: This case report presents the second patient in the literature exhibiting the features of Maffucci syndrome along with cholangiocarcinoma. This supports the hypothesis that IDH1/2-mutations, which can be present in different types of tumor tissue simultaneously, arise during embryonic development in a mosaic pattern; as a result, a more aggressive follow-up is proposed in patients with Maffucci syndrome to exclude neoplasms.
[Mh] Termos MeSH primário: Colangiocarcinoma/diagnóstico
Encondromatose/diagnóstico
Hemangioma/diagnóstico
Isocitrato Desidrogenase/genética
Neoplasias Hepáticas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Colangiocarcinoma/complicações
Colangiocarcinoma/genética
Colangiocarcinoma/patologia
Encondromatose/complicações
Encondromatose/genética
Encondromatose/patologia
Feminino
Expressão Gênica
Hemangioma/complicações
Hemangioma/genética
Hemangioma/patologia
Seres Humanos
Neoplasias Hepáticas/complicações
Neoplasias Hepáticas/genética
Neoplasias Hepáticas/patologia
Mutação
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
EC 1.1.1.41 (Isocitrate Dehydrogenase); EC 1.1.1.41 (isocitrate dehydrogenase 2, human); EC 1.1.1.42. (IDH1 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1611
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160228
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s13104-016-1913-x


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[PMID]:26473790
[Au] Autor:Hao S; Hong CS; Feng J; Yang C; Chittiboina P; Zhang J; Zhuang Z
[Ad] Endereço:Department of Neurological Surgery, Beijing Tiantan Hospital;
[Ti] Título:Somatic IDH1 mutation in a pituitary adenoma of a patient with Maffucci syndrome.
[So] Source:J Neurosurg;124(6):1562-7, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1933-0693
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Maffucci syndrome is a rare disease characterized by multiple enchondromas and soft-tissue hemangiomas. Additionally, neuroendocrine tumors including pituitary adenomas have been described in these patients. The underlying genetic etiology lies in somatic mosaicism of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) or isocitrate dehydrogenase 2 (IDH2). This report describes a patient with Maffucci syndrome who presented with intracranial tumors of the skull base and suprasellar region. The patient underwent resection of both intracranial tumors, revealing histopathological diagnoses of chondrosarcoma and pituitary adenoma. DNA sequencing of the tumors was performed to identify common IDH1/2 mutations. Clinical, radiological, and biochemical assessments were performed. Genotypic studies used standard Sanger sequencing in conjunction with a target-specific peptide nucleic acid to detect IDH1 mutations in tumor tissues. DNA sequencing demonstrated identical IDH1 mutations (c.394C > T) in both tumors. To the authors' knowledge, this report provides the first genetic evidence for the inclusion of pituitary adenomas among tumors characterizing Maffucci syndrome. In patients who are newly diagnosed with Maffucci syndrome, it is appropriate to monitor for development of pituitary pathology and neuroendocrine dysfunction.
[Mh] Termos MeSH primário: Adenoma/genética
Condrossarcoma/genética
Encondromatose/genética
Isocitrato Desidrogenase/genética
Mutação
Neoplasias Hipofisárias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adenoma/diagnóstico
Adenoma/patologia
Adenoma/cirurgia
Adulto
Condrossarcoma/diagnóstico
Condrossarcoma/patologia
Condrossarcoma/cirurgia
Encondromatose/diagnóstico
Encondromatose/patologia
Encondromatose/cirurgia
Seres Humanos
Masculino
Neoplasias Hipofisárias/diagnóstico
Neoplasias Hipofisárias/patologia
Neoplasias Hipofisárias/cirurgia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 1.1.1.41 (Isocitrate Dehydrogenase); EC 1.1.1.42. (IDH1 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:151017
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3171/2015.4.JNS15191


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[PMID]:26408960
[Au] Autor:Gambarotti M; Righi A; Picci P; Bertoni F; Manfrini M; Donati DM; Dei Tos AP; Vanel D
[Ad] Endereço:Department of Pathology, Rizzoli Institute, Bologna, Italy.
[Ti] Título:Paediatric chondrosarcomas: a retrospective review of 17 cases.
[So] Source:Histopathology;68(7):1073-8, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1365-2559
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:AIMS: Chondrosarcoma is primarily a tumour of adulthood and old age. Some studies indicate that survival is worse in paediatric than in adult chondrosarcomas. In view of the rarity of paediatric chondrosarcoma, few large studies are currently available. METHODS AND RESULTS: We evaluated the clinical, radiological and pathological features of a single institution series of chondrosarcomas presenting in patients younger than 17 years between 1981 and 2014. Seventeen patients with central (10), peripheral (five) and periosteal (two) chondrosarcoma were retrieved. The patients received various treatments according to the dimension, stage and grading of the lesions. Only two tumours, treated with resection, recurred after the first diagnosis, at 11 and 108 months, respectively. All patients but one were alive without disease at the time of the last follow-up (median: 148 months). The one patient who died of disease 27 months after diagnosis had a grade 2 central chondrosarcoma of the metacarpal bone. He was affected by Maffucci syndrome and developed multiple bone and lung metastases. CONCLUSIONS: Chondrosarcoma in children is rare but does exist, and is not limited to the head and neck region. Our findings do not support the current view that chondrosarcomas are more aggressive in children than in adults.
[Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias Ósseas/secundário
Condrossarcoma/diagnóstico por imagem
Encondromatose/complicações
Neoplasias Pulmonares/secundário
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Neoplasias Ósseas/complicações
Neoplasias Ósseas/diagnóstico por imagem
Neoplasias Ósseas/patologia
Criança
Condrossarcoma/complicações
Condrossarcoma/patologia
Feminino
Seres Humanos
Neoplasias Pulmonares/complicações
Neoplasias Pulmonares/diagnóstico por imagem
Neoplasias Pulmonares/patologia
Masculino
Prognóstico
Estudos Retrospectivos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171101
[Lr] Data última revisão:
171101
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150927
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/his.12881


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[PMID]:26348567
[Au] Autor:Beer-Furlan A; Balsalobre L; Vellutini EA; Stamm AC
[Ad] Endereço:São Paulo Skull Base Center, São Paulo, Brazil; DFVneuro Neurosurgical Group, São Paulo, Brazil. Electronic address: beerfurlan@uol.com.br.
[Ti] Título:Endoscopic Endonasal Approach in Skull Base Chondrosarcoma Associated with Maffucci Syndrome: Case Series and Literature Review.
[So] Source:World Neurosurg;85:365.e7-15, 2016 Jan.
[Is] ISSN:1878-8769
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Maffucci syndrome is a nonhereditary disorder in which patients develop multiple enchondromas and cutaneous, visceral, or soft tissue hemangiomas. The potential malignant progression of enchondroma into a secondary chondrosarcoma is a well-known fact. Nevertheless, chondrosarcoma located at the skull base in patients with Maffuci syndrome is a very rare condition, with only 18 cases reported in the literature. CASE DESCRIPTION: We report 2 other cases successfully treated through an expanded endoscopic endonasal approach and discuss the condition based on the literature review. CONCLUSIONS: Skull base chondrosarcoma associated with Maffucci syndrome is a rare condition. The disease cannot be cured, therefore surgical treatment should be performed in symptomatic patients aiming for maximal tumor resection with function preservation. The endoscopic endonasal approach is a safe and reliable alternative for the management of these tumors.
[Mh] Termos MeSH primário: Condrossarcoma/diagnóstico
Condrossarcoma/cirurgia
Encondromatose/complicações
Neuroendoscopia/métodos
Neoplasias da Base do Crânio/diagnóstico
Neoplasias da Base do Crânio/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Condrossarcoma/etiologia
Condrossarcoma/patologia
Diagnóstico Diferencial
Encondromatose/genética
Feminino
Hemangioma/etiologia
Seres Humanos
Masculino
Mutação
Gradação de Tumores
Nariz
Variações Dependentes do Observador
Reoperação
Neoplasias da Base do Crânio/etiologia
Neoplasias da Base do Crânio/patologia
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1605
[Cu] Atualização por classe:160118
[Lr] Data última revisão:
160118
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150909
[St] Status:MEDLINE



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