Base de dados : MEDLINE
Pesquisa : C05.116.198.709.628 [Categoria DeCS]
Referências encontradas : 229 [refinar]
Mostrando: 1 .. 10   no formato [Detalhado]

página 1 de 23 ir para página                         

  1 / 229 MEDLINE  
              next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:26671181
[Au] Autor:Zhu Y; He Q; Aydin C; Rubera I; Tauc M; Chen M; Weinstein LS; Marshansky V; Jüppner H; Bastepe M
[Ad] Endereço:Endocrine Unit (Z.Y., Q.H., C.A., H.J., M.B.), Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02114; Department of Endodontics (C.A.), Gülhane Military Medical Academy, 06018 Ankara, Turkey; Faculty of Medicine (I.R., M.T.), Université de Nice Sophia Antipolis, 0610
[Ti] Título:Ablation of the Stimulatory G Protein α-Subunit in Renal Proximal Tubules Leads to Parathyroid Hormone-Resistance With Increased Renal Cyp24a1 mRNA Abundance and Reduced Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D.
[So] Source:Endocrinology;157(2):497-507, 2016 Feb.
[Is] ISSN:1945-7170
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PTH regulates serum calcium, phosphate, and 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25(OH)2D) levels by acting on bone and kidney. In renal proximal tubules (PTs), PTH inhibits reabsorption of phosphate and stimulates the synthesis of 1,25(OH)2D. The PTH receptor couples to multiple G proteins. We here ablated the α-subunit of the stimulatory G protein (Gsα) in mouse PTs by using Cre recombinase driven by the promoter of type-2 sodium-glucose cotransporter (Gsα(Sglt2KO) mice). Gsα(Sglt2KO) mice were normophosphatemic but displayed, relative to controls, hypocalcemia (1.19 ±0.01 vs 1.23 ±0.01 mmol/L; P < .05), reduced serum 1,25(OH)2D (59.3 ±7.0 vs 102.5 ±12.2 pmol/L; P < .05), and elevated serum PTH (834 ±133 vs 438 ±59 pg/mL; P < .05). PTH-induced elevation in urinary cAMP excretion was blunted in Gsα(Sglt2KO) mice (2- vs 4-fold over baseline in controls; P < .05). Relative to baseline in controls, PTH-induced reduction in serum phosphate tended to be blunted in Gsα(Sglt2KO) mice (-0.39 ±0.33 vs -1.34 ±0.36 mg/dL; P = .07). Gsα(Sglt2KO) mice showed elevated renal vitamin D 24-hydroxylase and bone fibroblast growth factor-23 (FGF23) mRNA abundance (∼3.4- and ∼11-fold over controls, respectively; P < .05) and tended to have elevated serum FGF23 (829 ±76 vs 632 ±60 pg/mL in controls; P = .07). Heterozygous mice having constitutive ablation of the maternal Gsα allele (E1(m-/+)) (model of pseudohypoparathyroidism type-Ia), in which Gsα levels in PT are reduced, also exhibited elevated serum FGF23 (474 ±20 vs 374 ±27 pg/mL in controls; P < .05). Our findings indicate that Gsα is required in PTs for suppressing renal vitamin D 24-hydroxylase mRNA levels and for maintaining normal serum 1,25(OH)2D.
[Mh] Termos MeSH primário: Resistência a Medicamentos/genética
Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Túbulos Renais Proximais/metabolismo
Hormônio Paratireóideo/farmacologia
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Vitamina D3 24-Hidroxilase/genética
Vitamina D/análogos & derivados
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Modelos Animais de Doenças
Regulação para Baixo/genética
Feminino
Túbulos Renais Proximais/patologia
Masculino
Camundongos
Camundongos Knockout
Hormônio Paratireóideo/metabolismo
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/patologia
RNA Mensageiro/metabolismo
Regulação para Cima/genética
Vitamina D/sangue
Vitamina D3 24-Hidroxilase/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., INTRAMURAL
[Nm] Nome de substância:
0 (GTP-Binding Protein alpha Subunits); 0 (Parathyroid Hormone); 0 (RNA, Messenger); 1406-16-2 (Vitamin D); 66772-14-3 (1,25-dihydroxyvitamin D); EC 1.14.15.16 (Cyp24a1 protein, mouse); EC 1.14.15.16 (Vitamin D3 24-Hydroxylase)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:170201
[Lr] Data última revisão:
170201
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:151217
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1210/en.2015-1639


  2 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:26349724
[Au] Autor:Füeßl HS
[Ad] Endereço:, .
[Ti] Título:[Pseudopseudohypoparathyroidism].
[Ti] Título:Pseudopseudohypoparathyreoidismus..
[So] Source:MMW Fortschr Med;157(15):42, 2015 Sep 10.
[Is] ISSN:1438-3276
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:ger
[Mh] Termos MeSH primário: Ossos da Mão/diagnóstico por imagem
Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Masculino
Radiografia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1512
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150910
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s15006-015-3494-3


  3 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:25952723
[Au] Autor:Kottler ML
[Ad] Endereço:Department of Genetics, Reference centre for rare disease of calcium and phosphorus metabolism, Caen University Hospital, 14033 Caen, France. Electronic address: Kottler-ml@chu-caen.fr.
[Ti] Título:[Paternal GNAS mutations: Which phenotypes? What genetic counseling?].
[Ti] Título:Mutations paternelles de GNAS : quels phénotypes ? Quel conseil génétique ?.
[So] Source:Ann Endocrinol (Paris);76(2):105-9, 2015 May.
[Is] ISSN:2213-3941
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:Parental imprinting and the type of the genetic alteration play a determinant role in the phenotype expression of GNAS locus associated to pseudohypoparathyroidism (PHP). GNAS locus gives rise to several different messenger RNA transcripts that are derived from the paternal allele, the maternal allele, or both and can be either coding or non-coding. As a consequence, GNAS mutations lead to a wide spectrum of phenotypes. An alteration in the coding sequence of the gene leads to a haplo-insufficiency and a dysmorphic phenotype (Albright's syndrome or AHO). AHO is a clinical syndrome defined by specific physical features including short stature, obesity, round-shaped face, subcutaneous ossifications, brachymetarcapy (mainly of the 4th and 5th ray). If the alteration is on the maternal allele, there is a hormonal resistance to the PTH at the kidney level and to the TSH at the thyroid level. The phenotype is known as pseudohypoparathyroidism type 1a (PHP1a). If the alteration is on the paternal allele, there are few clinical signs with no hormonal resistance and the phenotype is known as pseudopseudo hypoparathyroidism (pseudo-PPHP). Heterozygous GNAS mutations on the paternal GNAS allele were associated with intra uterin growth retardation (IUGR). Moreover, birth weights were lower with paternal GNAS mutations affecting exon 2-13 than with exon 1/intron 1 mutations suggesting a role for loss of function XLαs. Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare disease of ectopic bone formation, characterized by cutaneous and subcutaneous ossifications progressing towards deep connective and muscular tissues. POH is caused by a heterozygous GNAS inactivating mutation and has been associated with paternal inheritance. However, genotype/phenotype correlations suggest that there is no direct correlation between the ossifying process and parental origin, as there is high variability in heterotopic ossification. Clinical heterogeneity makes genetic counseling a very delicate matter, specifically where paternal inheritance is concerned as it can lead either to a mild expression of pseudo-PHP or to a severe one of POH.
[Mh] Termos MeSH primário: Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Mutação/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Alelos
Cromograninas
Feminino
Aconselhamento Genético
Seres Humanos
Masculino
Mutação/fisiologia
Fenótipo
Gravidez
Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs)
[Em] Mês de entrada:1602
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150509
[St] Status:MEDLINE


  4 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:25865609
[Au] Autor:Pereda A; González Oliva E; Riaño-Galán I; Pérez de Nanclares G
[Ad] Endereço:Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, BioAraba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España.
[Ti] Título:[Pseudopseudohypoparathyroidism vs progressive osseous heteroplasia in absence of family history].
[Ti] Título:Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar..
[So] Source:Med Clin (Barc);145(10):e25-7, 2015 Nov 20.
[Is] ISSN:1578-8989
[Cp] País de publicação:Spain
[La] Idioma:spa
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico
Ossificação Heterotópica/diagnóstico
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Doenças Ósseas Metabólicas/genética
Criança
Pré-Escolar
Cromograninas
Diagnóstico Diferencial
Feminino
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Marcadores Genéticos
Seres Humanos
Masculino
Anamnese
Mutação
Ossificação Heterotópica/genética
Fenótipo
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Dermatopatias Genéticas/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); 0 (Genetic Markers); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs)
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:161126
[Lr] Data última revisão:
161126
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150414
[St] Status:MEDLINE


  5 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:25484027
[Au] Autor:Simpson C; Grove E; Houston BA
[Ad] Endereço:Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD, USA.
[Ti] Título:Pseudopseudohypoparathyroidism.
[So] Source:Lancet;385(9973):1123, 2015 Mar 21.
[Is] ISSN:1474-547X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Ossos da Mão/diagnóstico por imagem
Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Cromograninas
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Seres Humanos
Masculino
Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Radiografia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs)
[Em] Mês de entrada:1504
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:141209
[St] Status:MEDLINE


  6 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
PubMed Central Texto completo
Texto completo
[PMID]:25464124
[Au] Autor:Turan S; Thiele S; Tafaj O; Brix B; Atay Z; Abali S; Haliloglu B; Bereket A; Bastepe M
[Ad] Endereço:Marmara University, Department of Pediatric Endocrinology, Istanbul, Turkey. Electronic address: serap.turan@marmara.edu.tr.
[Ti] Título:Evidence of hormone resistance in a pseudo-pseudohypoparathyroidism patient with a novel paternal mutation in GNAS.
[So] Source:Bone;71:53-7, 2015 Feb.
[Is] ISSN:1873-2763
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:CONTEXT: Loss-of-function GNAS mutations lead to hormone resistance and Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) when maternally inherited, i.e. pseudohypoparathyroidism-Ia (PHPIa), but cause AHO alone when located on the paternal allele, i.e. pseudoPHP (PPHP). OBJECTIVE: We aimed to establish the molecular diagnosis in a patient with AHO and evidence of hormone resistance. CASE: The patient is a female who presented at the age of 13.5years with short stature and multiple AHO features. No evidence for TSH or gonadotropin-resistance was present. Serum calcium and vitamin D levels were normal. However, serum PTH was elevated on multiple occasions (64-178pg/mL, normal: 9-52) and growth hormone response to clonidine or L-DOPA was blunted, suggesting hormone resistance and PHP-Ia. The patient had diminished erythrocyte Gsα activity and a novel heterozygous GNAS mutation (c.328 G>C; p.A109P). The mother lacked the mutation, and the father's DNA was not available. Hence, a diagnosis of PPHP also appeared possible, supported by low birth weight and a lack of AHO features associated predominantly with PHP-Ia, i.e. obesity and cognitive impairment. To determine the parental origin of the mutation, we amplified the paternally expressed A/B and biallelically expressed Gsα transcripts from the patient's peripheral blood RNA. While both wild-type and mutant nucleotides were detected in the Gsα amplicon, only the mutant nucleotide was present in the A/B amplicon, indicating that the mutation was paternal. CONCLUSION: These findings suggest that PTH and other hormone resistance may not be an exclusive feature of PHP-Ia and could also be observed in patients with PPHP.
[Mh] Termos MeSH primário: Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Mutação/genética
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Alelos
Cálcio/sangue
Cromograninas
Análise Mutacional de DNA
Pai
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Hormônio Paratireóideo/sangue
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/sangue
Vitamina D/sangue
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); 0 (Parathyroid Hormone); 1406-16-2 (Vitamin D); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs); SY7Q814VUP (Calcium)
[Em] Mês de entrada:1508
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141203
[St] Status:MEDLINE


  7 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:25027856
[Au] Autor:Ramos L; Piedra M; Sánchez E; Amado JA
[Ad] Endereço:Department of Endocrinology, University Hospital "Marques de Valdecilla", University of Cantabria, 39008, Santander, Cantabria, Spain, lramos@humv.es.
[Ti] Título:Late-onset subcutaneous scalp calcifications in a patient with pseudo-pseudohypoparathyroidism.
[So] Source:Calcif Tissue Int;95(3):292-4, 2014 Sep.
[Is] ISSN:1432-0827
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Ectopic calcifications and even bone formation have been linked to GNAS gene mutations. A 51-year-old Caucasian female had been diagnosed of pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPHP) in 1989. She has always had normal serum parathyroid hormone, calcium, and phosphorus levels. A non-contrast computed tomography of the head was done in 2013 and it showed finely speckled subcutaneous calcifications in the high convexity of the head. Cutaneous exploration did not show any abnormality. We herein report an unusual case of late-onset scalp calcifications in a patient with PPHP.
[Mh] Termos MeSH primário: Calcinose/etiologia
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/complicações
Couro Cabeludo/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Idade de Início
Calcinose/patologia
Cromograninas
Feminino
Mutação da Fase de Leitura
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Seres Humanos
Meia-Idade
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs)
[Em] Mês de entrada:1505
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140717
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s00223-014-9890-3


  8 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:24945424
[Au] Autor:Pereda A; Azriel S; Bonet M; Garin I; Gener B; Lecumberri B; de Nanclares GP
[Ti] Título:Pseudohypoparathyroidism vs. tricho-rhino-phalangeal syndrome: patient reclassification.
[So] Source:J Pediatr Endocrinol Metab;27(11-12):1089-94, 2014 Nov.
[Is] ISSN:2191-0251
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVES: Given that tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) and pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (PHP/PPHP) are very rare monogenic disorders that share some features (distinctive facies, short stature, brachydactyly and, in some patients, intellectual disability) that lead to their misdiagnosis in some cases, our objective was to identify clinical, biochemical or radiological signs that could help to distinguish these two syndromes. METHODS AND RESULTS: We report on two cases, which were referred to the Endocrinology and Pediatric Endocrinology Services for obesity. Clinical evaluation initially suggested the diagnosis of PHP-Ia [phenotype suggestive of Albright hereditary osteodystrophy (AHO) with parathyroid hormone (PTH) resistance] and PPHP (phenotype resembling AHO, without PTH resistance), but (epi)genetic analysis of the GNAS locus ruled out the suspected diagnosis. Further clinical re-evaluation prompted us to suspect TRPS, and this was confirmed genetically. CONCLUSION: TRPS was mistakenly identified as PHP/PPHP because of the coexistence of obesity and brachydactyly, with PTH resistance in one of the cases. Specific traits such as sparse scalp hair and a pear-shaped nose, present in both cases, can be considered pathognomonic signs of TRPS, which could help us to reach a correct diagnosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/classificação
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/classificação
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/genética
Adulto
Sequência de Bases
Braquidactilia/patologia
Criança
Análise Mutacional de DNA
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Diagnóstico Diferencial
Feminino
Dedos/anormalidades
Dedos/patologia
Cabelo/anormalidades
Cabelo/patologia
Mãos/patologia
Seres Humanos
Dados de Sequência Molecular
Mutação/genética
Nariz/anormalidades
Nariz/patologia
Obesidade
Fenótipo
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Síndrome
Fatores de Transcrição/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; COMPARATIVE STUDY; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA-Binding Proteins); 0 (TRPS1 protein, human); 0 (Transcription Factors)
[Em] Mês de entrada:1501
[Cu] Atualização por classe:141104
[Lr] Data última revisão:
141104
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140620
[St] Status:MEDLINE


  9 / 229 MEDLINE  
              first record previous record next record last record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
PubMed Central Texto completo
Texto completo
[PMID]:24651309
[Au] Autor:Wu YL; Hwang DY; Hsiao HP; Ting WH; Huang CY; Tsai WY; Chen HC; Chao MC; Lo FS; Tsai JD; Yang S; Shih SL; Lin SP; Lin CL; Lee YJ
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Pediatrics, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan.
[Ti] Título:Mutations in pseudohypoparathyroidism 1a and pseudopseudohypoparathyroidism in ethnic Chinese.
[So] Source:PLoS One;9(3):e90640, 2014.
[Is] ISSN:1932-6203
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:An inactivating mutation in the GNAS gene causes either pseudohypoparathyroidism 1a (PHP1A) when it is maternally inherited or pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) when it is paternally inherited. We investigated clinical manifestations and mutations of the GNAS gene in ethnic Chinese patients with PHP1A or PPHP. Seven patients from 5 families including 4 girls and 2 boys with PHP1A and 1 girl with PPHP were studied. All PHP1A patients had mental retardation. They were treated with calcitriol and CaCO3 with regular monitoring of serum Ca levels, urinary Ca/Cr ratios, and renal sonography. Among them, 5 patients also had primary hypothyroidism suggesting TSH resistance. One female patient had a renal stone which was treated with extracorporeal shockwave lithotripsy. She had an increased urinary Ca/Cr ratio of 0.481 mg/mg when the stone was detected. We detected mutations using PCR and sequencing as well as analysed a splice acceptor site mutation using RT-PCR, sequencing, and minigene construct. We detected 5 mutations: c.85C>T (Q29*), c.103C>T (Q35*), c.840-2A>G (R280Sfs*21), c.1027_1028delGA (D343*), and c.1174G>A (E392K). Mutations c.840-2A>G and c.1027_1028delGA were novel. The c.840-2A>G mutation at the splice acceptor site of intron 10 caused retention of intron 10 in the minigene construct but skipping of exon 11 in the peripheral blood cells. The latter was the most probable mechanism which caused a frameshift, changing Arg to Ser at residue 280 and invoking a premature termination of translation at codon 300 (R280Sfs*21). Five GNAS mutations in ethnic Chinese with PHP1A and PPHP were reported. Two of them were novel. Mutation c.840-2A>G destroyed a spice acceptor site and caused exon skipping. Regular monitoring and adjustment in therapy are mandatory to achieve optimal therapeutic effects and avoid nephrolithiasis in patients with PHP1A.
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Grupos Étnicos/genética
Mutação/genética
Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Sequência de Aminoácidos
Animais
Sequência de Bases
Células COS
Cercopithecus aethiops
Criança
Pré-Escolar
China
Cromograninas
Feminino
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/química
Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética
Seres Humanos
Rim/diagnóstico por imagem
Leucócitos Mononucleares/metabolismo
Masculino
Dados de Sequência Molecular
Radiografia
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Ultrassonografia
Bexiga Urinária/diagnóstico por imagem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Chromogranins); EC 3.6.1.- (GNAS protein, human); EC 3.6.5.1 (GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs)
[Em] Mês de entrada:1412
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140322
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pone.0090640


  10 / 229 MEDLINE  
              first record previous record
seleciona
para imprimir
Fotocópia
Texto completo
[PMID]:24642251
[Au] Autor:Boswell SB; Patel DB; White EA; Gottsegen CJ; Forrester DM; Masih S; Matcuk GR
[Ad] Endereço:Department of Radiology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA 90033-5313.
[Ti] Título:Musculoskeletal manifestations of endocrine disorders.
[So] Source:Clin Imaging;38(4):384-396, 2014 Jul-Aug.
[Is] ISSN:1873-4499
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Endocrine disorders can lead to disturbances in numerous systems within the body, including the musculoskeletal system. Radiological evaluation of these conditions can demonstrate typical appearances of the bones and soft tissues. Knowledge of these patterns can allow the radiologist to suggest a diagnosis that may not be clinically apparent. This review will highlight the typical musculoskeletal findings of acromegaly, hypercortisolism, hyperthyroidism, hypothyroidism, hyperparathyroidism, pseudo- and pseudopseudohypoparathyroidism, and diabetes mellitus. The radiological manifestations of each of these endocrine disorders, along with a brief discussion of the pathophysiology and clinical implications, will be discussed.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças do Sistema Endócrino/diagnóstico por imagem
Imagem por Ressonância Magnética
Doenças Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagem
Tomografia Computadorizada por Raios X
[Mh] Termos MeSH secundário: Acromegalia/diagnóstico por imagem
Síndrome de Cushing/diagnóstico por imagem
Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagem
Feminino
Seres Humanos
Hiperparatireoidismo/diagnóstico por imagem
Hipertireoidismo/diagnóstico por imagem
Hipotireoidismo/diagnóstico por imagem
Masculino
Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
Pseudopseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico por imagem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1412
[Cu] Atualização por classe:170716
[Lr] Data última revisão:
170716
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140320
[St] Status:MEDLINE



página 1 de 23 ir para página                         
   


Refinar a pesquisa
  Base de dados : MEDLINE Formulário avançado   

    Pesquisar no campo  
1  
2
3
 
           



Search engine: iAH v2.6 powered by WWWISIS

BIREME/OPAS/OMS - Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde