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[PMID]:28515163
[Au] Autor:El-Hattab AW; Jahoor F
[Ad] Endereço:Division of Clinical Genetics and Metabolic Disorders, Pediatrics Department, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates; and.
[Ti] Título:Assessment of Nitric Oxide Production in Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes Syndrome with the Use of a Stable Isotope Tracer Infusion Technique.
[So] Source:J Nutr;147(7):1251-1257, 2017 Jul.
[Is] ISSN:1541-6100
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Mitochondrial disorders result from dysfunctional mitochondria that are unable to generate sufficient energy to meet the needs of various organs. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is one of the most frequent maternally inherited mitochondrial disorders. There is growing evidence that nitric oxide (NO) deficiency occurs in MELAS syndrome and results in impaired blood perfusion that contributes significantly to several complications in this disease. NO is synthesized from arginine by NO synthase, which catalyzes the conversion of arginine to NO and citrulline. Citrulline can be recycled into arginine, and therefore, both arginine and citrulline support NO synthesis. The use of N -arginine and C-, H -citrulline stable isotope infusion allows measuring arginine flux; citrulline flux; citrulline-to-arginine flux, which represents the de novo arginine synthesis rate; and arginine-to-citrulline flux, which represents the NO production rate. The objective of this review is to highlight the utility of this method in providing additional evidence for NO deficiency in MELAS syndrome, adding more insight into the potential mechanisms of NO deficiency in this syndrome, and allowing for the assessment of the effects of supplementation with the NO donors, arginine and citrulline, on improving NO production in MELAS syndrome.
[Mh] Termos MeSH primário: Síndrome MELAS/metabolismo
Óxido Nítrico/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Arginina/metabolismo
Citrulina/metabolismo
Técnicas de Diagnóstico por Radioisótopos
Seres Humanos
Mitocôndrias/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
29VT07BGDA (Citrulline); 31C4KY9ESH (Nitric Oxide); 94ZLA3W45F (Arginine)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170724
[Lr] Data última revisão:
170724
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170519
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3945/jn.117.248435


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[PMID]:28445665
[Au] Autor:Reda HM; Copen WA; Karaa A; Oakley DH
[Ad] Endereço:From the Departments of Neurology (H.M.R.), Radiology (W.A.C.), Pediatrics (A.K.), and Pathology (D.H.O.), Massachusetts General Hospital, and the Departments of Neurology (H.M.R.), Radiology (W.A.C.), Pediatrics (A.K.), and Pathology (D.H.O.), Harvard Medical School - both in Boston.
[Ti] Título:Case 13-2017. A 41-Year-Old Man with Hearing Loss, Seizures, Weakness, and Cognitive Decline.
[So] Source:N Engl J Med;376(17):1668-1678, 2017 04 27.
[Is] ISSN:1533-4406
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Encéfalo/patologia
Síndrome MELAS/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Acidose Láctica
Adulto
Disfunção Cognitiva/etiologia
DNA Mitocondrial/análise
Diagnóstico Diferencial
Evolução Fatal
Genes Mitocondriais
Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia
Seres Humanos
Síndrome MELAS/complicações
Síndrome MELAS/genética
Síndrome MELAS/patologia
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
Transtornos de Enxaqueca/etiologia
Músculo Esquelético/patologia
Mutação
Convulsões/etiologia
Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; CLINICAL CONFERENCE; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170523
[Lr] Data última revisão:
170523
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170427
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1056/NEJMcpc1616022


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[PMID]:28398928
[Au] Autor:Bell JD; Higgie K; Joshi M; Rucker J; Farzi S; Siddiqui N
[Ad] Endereço:From the *Department of Anesthesiology, University of Toronto; and †Department of Anesthesia and Pain Management, Mount Sinai Hospital, Toronto, Ontario, Canada.
[Ti] Título:Anesthetic Management of Mitochondrial Encephalopathy With Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS Syndrome) in a High-Risk Pregnancy: A Case Report.
[So] Source:A A Case Rep;9(2):38-41, 2017 Jul 15.
[Is] ISSN:2325-7237
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:MELAS syndrome (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like symptoms) is a rare and complex mitochondrial disorder. We present the in-hospital course of a 36-year-old gravida 2, para 0 with MELAS syndrome and severe preeclampsia, complicated by hyponatremia, hyperkalemia, and diabetes. A retained placenta with postpartum hemorrhage required urgent instrumental delivery under spinal anesthesia, transfusion, and intensive care unit admission for pulmonary edema, effusions, and atelectasis. Postpartum endometritis and sepsis also were encountered. This is to our knowledge the first case report of obstetric complications in MELAS syndrome and highlights the salient metabolic sequelae of this syndrome.
[Mh] Termos MeSH primário: Anestesia Obstétrica/métodos
Raquianestesia/métodos
Síndrome MELAS/complicações
Complicações na Gravidez
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Parto Obstétrico/métodos
Feminino
Seres Humanos
Pré-Eclâmpsia
Gravidez
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171010
[Lr] Data última revisão:
171010
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170412
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1213/XAA.0000000000000520


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[PMID]:28242802
[Au] Autor:David J; Okiro JO; Murphy K; Elamin M
[Ad] Endereço:Department of Neurology, Sligo University Hospital, Sligo, Ireland.
[Ti] Título:Uncommon mutation in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).
[So] Source:BMJ Case Rep;2017, 2017 Feb 27.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:A 26-year-old man presented to the emergency department with new-onset generalised tonic-clonic seizures. His clinical picture suggested either autoimmune or infectious encephalitis while his brain imaging raised the possibility of a stroke. A detailed developmental and childhood medical history added suspicion of a mitochondrial defect to the differential. After several molecular genetic analyses, an uncommon mitochondrial mutation was confirmed, unequivocally consistent with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome.
[Mh] Termos MeSH primário: DNA Mitocondrial
Complexo I de Transporte de Elétrons/genética
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/genética
Proteínas Mitocondriais/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Análise Mutacional de DNA
Seres Humanos
Masculino
Mutação
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial); 0 (Mitochondrial Proteins); EC 1.6.5.3 (Electron Transport Complex I); EC 1.6.99.3 (ND5 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170310
[Lr] Data última revisão:
170310
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170301
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28202819
[Au] Autor:Murakami H; Ono K
[Ad] Endereço:Department of Neurology, Showa University School of Medicine.
[Ti] Título:[MELAS: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes].
[So] Source:Brain Nerve;69(2):111-117, 2017 Feb.
[Is] ISSN:1881-6096
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:jpn
[Ab] Resumo:Mitochondrial disease is caused by a deficiency in the energy supply to cells due to mitochondrial dysfunction. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a mitochondrial disease that presents with stroke-like episodes such as acute onset of neurological deficits and characteristic imaging findings. Stroke-like episodes in MELAS have the following features: 1) neurological deficits due to localization of lesions in the brain, 2) episodes often accompany epilepsy, 3) lesions do not follow the vascular supply area, 4) lesions are more often seen in the posterior brain than in the anterior brain, 5) lesions spread to an adjacent area in the brain, and 6) neurological symptoms often disappear together with imaging findings, but later relapse. About 80% of patients with MELAS have an A-to-G transition mutation at the nucleotide pair 3243 in the dihydrouridine loop of mitochondrial tRNALeu(UUR), which causes the absence of posttranscriptional taurine modification at the wobble nucleotide of mitochondrial tRNALeu(UUR) and disrupts protein synthesis. However, the precise pathophysiology of stroke-like episodes is under investigation, with possible hypotheses for these episodes including mitochondrial angiopathy, mitochondrial cytopathy, and neuron-astrocyte uncoupling. With regard to treatment, L-arginine and taurine have recently been suggested for relief of clinical symptoms.
[Mh] Termos MeSH primário: Acidose Láctica/diagnóstico
Encéfalo/patologia
Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico
Síndrome MELAS/diagnóstico
Miopatias Mitocondriais/diagnóstico
Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Acidose Láctica/patologia
Acidose Láctica/terapia
Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Síndrome de Kearns-Sayre/patologia
Síndrome de Kearns-Sayre/terapia
Síndrome MELAS/patologia
Síndrome MELAS/terapia
Miopatias Mitocondriais/patologia
Miopatias Mitocondriais/terapia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170622
[Lr] Data última revisão:
170622
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170217
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.11477/mf.1416200650


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[PMID]:28050007
[Au] Autor:Mukai M; Nagata E; Mizuma A; Yamano M; Sugaya K; Nishino I; Goto YI; Takizawa S
[Ad] Endereço:Department of Neurology, Tokai University School of Medicine, Japan.
[Ti] Título:Adult-onset Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke (MELAS)-like Encephalopathy Diagnosed Based on the Complete Sequencing of Mitochondrial DNA Extracted from Biopsied Muscle without any Myopathic Changes.
[So] Source:Intern Med;56(1):95-99, 2017.
[Is] ISSN:1349-7235
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The clinical features of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) are not uniform. We herein report a male patient with unusual MELAS-like encephalopathy who had been experiencing isolated recurrent stroke-like episodes since he was 33 years old without any particular family history. Despite an extensive investigation, he had no other signs suggestive of MELAS. Although the muscle pathology showed a normal appearance, a mitochondrial genome sequence analysis of the biopsied muscle revealed a heteroplasmic m.10158T>C mutation in the mitochondrial complex I subunit gene, MT-ND3. To prevented further deterioration of the higher brain function, the early diagnosis and treatment of mitochondrial stroke-like episodes is important.
[Mh] Termos MeSH primário: Acidose Láctica/diagnóstico
Encefalopatias/diagnóstico
DNA Mitocondrial/genética
Síndrome MELAS/diagnóstico
Miopatias Mitocondriais/diagnóstico
Doenças Musculares/genética
Doenças Musculares/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Acidose Láctica/genética
Adulto
Biópsia
Encefalopatias/genética
Diagnóstico Precoce
Seres Humanos
Síndrome MELAS/genética
Masculino
Miopatias Mitocondriais/genética
Mutação
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170301
[Lr] Data última revisão:
170301
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170105
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.2169/internalmedicine.56.7301


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[PMID]:27867040
[Au] Autor:Finsterer J; Zarrouk-Mahjoub S
[Ad] Endereço:Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna. Electronic address: fipaps@yahoo.de.
[Ti] Título:Epilepsy in MELAS.
[So] Source:Pediatr Neurol;67:e7-e8, 2017 02.
[Is] ISSN:1873-5150
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Epilepsia
Síndrome MELAS
[Mh] Termos MeSH secundário: DNA Mitocondrial
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:LETTER; COMMENT
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial)
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170614
[Lr] Data última revisão:
170614
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161122
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27742419
[Au] Autor:Grosso S; Carluccio MA; Cardaioli E; Cerase A; Malandrini A; Romano C; Federico A; Dotti MT
[Ad] Endereço:Clinical Pediatrics - Pediatric Neurology Section - Department of Molecular Medicine and Development - University of Siena, Italy. Electronic address: salvatore.grosso@unisi.it.
[Ti] Título:Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum.
[So] Source:Brain Dev;39(3):261-265, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1872-7131
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Complex I deficiency is the most common energy generation disorder which may clinically present at any age with a wide spectrum of symptoms and signs. The T10158C mutation ND3 gene is rare and occurs in patients showing an early rapid neurological deterioration invariably leading to death after a few months. CASE PRESENTATION: We report a 9year-old boy with a mtDNA T10158C mutation showing a mild MELAS-like phenotype and brain MRI features congruent with both MELAS and Leigh syndrome. Epilepsia partialis continua also occurred in the clinical course and related to a mild cortical atrophy of the left perisylvian area. DISCUSSION: The present case confirms that the clinical spectrum of Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene is wider than previously described. Our observation further suggests that testing mutation in the MT-ND3 gene should be included in the diagnostic work-up of patients presenting with epilepsia partialis continua accompanied by suspicion of mitochondrial disorder.
[Mh] Termos MeSH primário: Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo
Doença de Leigh/genética
Síndrome MELAS/genética
Mutação/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
DNA Mitocondrial/genética
Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência
Complexo I de Transporte de Elétrons/genética
Seres Humanos
Doença de Leigh/complicações
Doença de Leigh/diagnóstico
Síndrome MELAS/complicações
Síndrome MELAS/diagnóstico
Imagem por Ressonância Magnética/métodos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial); EC 1.6.5.3 (Electron Transport Complex I); EC 1.6.5.3 (MT-ND3 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170328
[Lr] Data última revisão:
170328
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161016
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27585714
[Au] Autor:Rosseel L; Breckpot J; Debrauwere J; Seneca S; Buysschaert I
[Ad] Endereço:Department of Cardiology, Algemeen Stedelijk Ziekenhuis, Aalst, Belgium.
[Ti] Título:Severe biventricular hypertrophy in MELAS mitochondrial disease.
[So] Source:Eur Heart J Cardiovasc Imaging;18(1):112, 2017 Jan.
[Is] ISSN:2047-2412
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico por imagem
Síndrome MELAS/diagnóstico por imagem
Doenças Mitocondriais/diagnóstico por imagem
Imagem Multimodal/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Biópsia por Agulha
Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações
Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia
Dispneia/diagnóstico
Dispneia/etiologia
Ecocardiografia Doppler
Eletrocardiografia/métodos
Seres Humanos
Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem
Hipertrofia Ventricular Esquerda/patologia
Hipertrofia Ventricular Direita/diagnóstico por imagem
Hipertrofia Ventricular Direita/patologia
Imuno-Histoquímica
Síndrome MELAS/complicações
Síndrome MELAS/patologia
Imagem Cinética por Ressonância Magnética/métodos
Masculino
Meia-Idade
Doenças Mitocondriais/patologia
Prognóstico
Radiografia Torácica/métodos
Doenças Raras
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171102
[Lr] Data última revisão:
171102
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160903
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1093/ehjci/jew184


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[PMID]:27029465
[Au] Autor:Zhu CC; Traboulsi EI; Parikh S
[Ad] Endereço:a Cleveland Clinic , Center for Pediatric Neurology , Cleveland , Ohio , USA.
[Ti] Título:Ophthalmological findings in 74 patients with mitochondrial disease.
[So] Source:Ophthalmic Genet;38(1):67-69, 2017 Jan-Feb.
[Is] ISSN:1744-5094
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Mitochondrial disease often manifests with ophthalmologic signs and symptoms. Due to the important role of mitochondria in aerobic metabolism, the eyes are among the more preferentially involved organs. The clinical diagnosis of mitochondrial disease can be facilitated by an improved knowledge of the types and magnitude of their various manifestations. The aim of this study was to describe the ophthalmological manifestations of patients with mitochondrial diseases that are currently not well elucidated. METHODS: From a database of patients with verified primary mitochondrial disease (n = 81) who had visited our institution we identified 74 patients who had ophthalmologic examinations. Demographic, clinical, and ophthalmologic data were collected. Institutional review board approval was obtained. RESULTS: A total of 74 patients were identified with Leigh disease, MELAS, MERRF, CPEO, Pearson/Kearns-Sayre syndrome, as well as other mtDNA point mutations, deletions, depletions, and mutations. Overall, 26 of the 74 patients (35%) had one or more ophthalmological abnormalities. Retinal pigmentary changes were present in 12/74 (16%) of patients. Partial or total optic atrophy (OA) was noted in 8/74 (10%) of patients. Decreased extra-ocular movement (EOM) was noted in 6/74 (8%) of patients. Other ophthalmological findings included macular atrophy (2/74), macular dystrophy (1/74), and visual field defects (1/74). CONCLUSIONS: Over one-third of our cohort of patients with mitochondrial disorders had ophthalmological manifestations, some of which affected vision significantly. Eye examinations are critical in patients with mitochondrial disease so that complete assessments of the effects of the underlying mutations are uncovered and the appropriate counseling and care are given.
[Mh] Termos MeSH primário: Oftalmopatias/diagnóstico
Doenças Mitocondriais/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
DNA Mitocondrial/genética
Oftalmopatias/genética
Feminino
Seres Humanos
Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico
Síndrome de Kearns-Sayre/genética
Doença de Leigh/diagnóstico
Doença de Leigh/genética
Síndrome MELAS/diagnóstico
Síndrome MELAS/genética
Síndrome MERRF/diagnóstico
Síndrome MERRF/genética
Masculino
Doenças Mitocondriais/genética
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética
Mutação Puntual
Estudos Retrospectivos
Deleção de Sequência/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial)
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171113
[Lr] Data última revisão:
171113
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160401
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3109/13816810.2015.1130153



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