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[PMID]:26108272
[Au] Autor:Wu PL; Yang YN; Tey SL; Yang CH; Yang SN; Lin CS
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, E-DA Hospital, School of Medicine, College of Medicine, I-Shou University, Kaohsiung, Taiwan.
[Ti] Título:Infantile form of muscle phosphofructokinase deficiency in a premature neonate.
[So] Source:Pediatr Int;57(4):746-9, 2015 Aug.
[Is] ISSN:1442-200X
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare autosomal recessive disease. We report the case of a preterm female infant who was diagnosed with the infantile form of phosphofructokinase deficiency due to a lack of PFK activity in her muscles, manifesting at a corrected age of 1 month as floppy infant syndrome, congenital joint contracture, cleft palate and duplication of the pelvicalyceal system. She died at a corrected age of 6 months due to respiratory failure. We further reviewed other infantile cases in the literature. Congenital hypotonia (78.6%), arthrogryposis (64.3%) and other systemic involvement including encephalopathy (35.7%) and cardiomyopathy (21.4%) are common presentations of the infantile form of PFK deficiency. The overall survival rate of the infantile form is low. The early recognition of multiple system involvement is essential to provide better clinical care for infants with the infantile form of PFK deficiency.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Recém-Nascido Prematuro
[Mh] Termos MeSH secundário: Evolução Fatal
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações
Seres Humanos
Imuno-Histoquímica
Lactente
Recém-Nascido
Insuficiência Respiratória/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170202
[Lr] Data última revisão:
170202
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150626
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ped.12616


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[PMID]:24011984
[Au] Autor:Drouet A; Zagnoli F; Fassier T; Rannou F; Baverel F; Piraud M; Bahuau M; Petit F; Streichenberger N; Marcorelles P; Vital Durand D
[Ad] Endereço:Service de neurologie, HIA Desgenettes, 108, boulevard Pinel, 69275 Lyon cedex 3, France. Electronic address: drouetalain@yahoo.fr.
[Ti] Título:[Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy)].
[Ti] Título:Intolérance musculaire à l'effort par déficit en phosphofructokinase : apport au diagnostic du bilan métabolique musculaire (tests d'effort, spectroscopie RMN du P31)..
[So] Source:Rev Neurol (Paris);169(8-9):613-24, 2013 Aug-Sep.
[Is] ISSN:0035-3787
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:INTRODUCTION: Muscle phosphofructokinase deficiency, the seventh member of the glycogen storage diseases family, is also called Tarui's disease (GSD VII). METHODS: We studied two patients in two unrelated families with Tarui's disease, analyzing clinical features, CK level, EMG, muscle biopsy findings and molecular genetics features. Metabolic muscle explorations (forearm ischemic exercise test [FIET]; bicycle ergometer exercise test [EE]; 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy of calf muscle [31P-NMR-S]) are performed as appropriate. RESULTS: Two patients, a 47-year-old man and a 38-year-old woman, complained of exercise-induced fatigue since childhood. The neurological examination was normal or showed light weakness. Laboratory studies showed increased CPK, serum uric acid and reticulocyte count without anemia. There was no increase in the blood lactate level during the FIET or the EE although there was a light increase in the respiratory exchange ratio during the EE. 31P-NMR-S revealed no intracellular acidification or accumulated intermediates such as phosphorylated monoesters (PME) known to be pathognomic for GSD VII. Two new mutations were identified. DISCUSSION: FIET and EE were non-contributive to diagnosis, but 31P-NMR provided a characteristic spectra of Tarui's disease, in agreement with phosphofructokinase activity level in erythrocytes. Muscle biopsy does not always provide useful information for diagnosis. In these two cases, genetic studies failed to establish a genotype-phenotype correlation. CONCLUSION: The search for phosphofructokinase deficiency should be continued throughout life in adults experiencing fatigability or weakness because of the severe disability for daily life activities caused by the late onset form.
[Mh] Termos MeSH primário: Exercício/fisiologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Músculo Esquelético/metabolismo
Mialgia/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Teste de Esforço
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/metabolismo
Seres Humanos
Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos
Masculino
Meia-Idade
Mialgia/diagnóstico
Mialgia/metabolismo
Isótopos de Fósforo
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Phosphorus Isotopes)
[Em] Mês de entrada:1406
[Cu] Atualização por classe:151119
[Lr] Data última revisão:
151119
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130910
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:23897158
[Au] Autor:Papazian Ó; Rivas-Chacón R
[Ad] Endereço:Miami Children's Hospital, Miami, EE.UU.
[Ti] Título:[Metabolic myopathies].
[Ti] Título:Miopatías metabólicas..
[So] Source:Rev Neurol;57 Suppl 1:S65-73, 2013 Sep 06.
[Is] ISSN:1576-6578
[Cp] País de publicação:Spain
[La] Idioma:spa
[Ab] Resumo:AIM: To review the metabolic myopathies manifested only by crisis of myalgias, cramps and rigidity of the muscles with decreased voluntary contractions and normal inter crisis neurologic examination in children and adolescents. DEVELOPMENT: These metabolic myopathies are autosomic recessive inherited enzymatic deficiencies of the carbohydrates and lipids metabolisms. The end result is a reduction of intra muscle adenosine triphosphate, mainly through mitochondrial oxidative phosphorylation, with decrease of available energy for muscle contraction. The one secondary to carbohydrates intra muscle metabolism disorders are triggered by high intensity brief (< 10 min) exercises. Those secondary to fatty acids metabolism disorders are triggered by low intensity prolonged (> 10 min) exercises. The conditions in the first group in order of decreasing frequency are the deficiencies of myophosforilase (GSD V), muscle phosphofructokinase (GSD VII), phosphoglycerate mutase 1 (GSD X) and beta enolase (GSD XIII). The conditions in the second group in order of decreasing frequency are the deficiencies of carnitine palmitoyl transferase II and very long chain acyl CoA dehydrogenase. CONCLUSIONS: The differential characteristics of patients in each group and within each group will allow to make the initial presumptive clinical diagnosis in the majority and then to order only the necessary tests to achieve the final diagnosis. Treatment during the crisis includes hydration, glucose and alkalinization of urine if myoglobin in blood and urine are elevated. Prevention includes avoiding exercise which may induce the crisis and fasting. The prognosis is good with the exception of rare cases of acute renal failure due to hipermyoglobinemia because of severe rabdomyolisis.
[Mh] Termos MeSH primário: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética
Doenças Musculares/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/metabolismo
Carnitina O-Palmitoiltransferase/deficiência
Carnitina O-Palmitoiltransferase/genética
Tolerância ao Exercício
Genes Recessivos
Glicogênio Fosforilase Muscular/deficiência
Glicogênio Fosforilase Muscular/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/enzimologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Seres Humanos
Recém-Nascido
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo/genética
Contração Muscular
Doenças Musculares/enzimologia
Doenças Musculares/metabolismo
Fosfofrutoquinase-1 Muscular/genética
[Pt] Tipo de publicação:ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
EC 2.3.1.21 (Carnitine O-Palmitoyltransferase); EC 2.4.1.- (Glycogen Phosphorylase, Muscle Form); EC 2.7.1.- (Phosphofructokinase-1, Muscle Type)
[Em] Mês de entrada:1406
[Cu] Atualização por classe:130730
[Lr] Data última revisão:
130730
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130731
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:23729568
[Au] Autor:Schöneberg T; Kloos M; Brüser A; Kirchberger J; Sträter N
[Ad] Endereço:Institute of Biochemistry, Molecular Biochemistry, Medical Faculty, University of Leipzig, Johannisallee 30, D-04103 Leipzig, Germany.
[Ti] Título:Structure and allosteric regulation of eukaryotic 6-phosphofructokinases.
[So] Source:Biol Chem;394(8):977-93, 2013 Aug.
[Is] ISSN:1437-4315
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Although the crystal structures of prokaryotic 6-phosphofructokinase, a key enzyme of glycolysis, have been available for almost 25 years now, structural information about the more complex and highly regulated eukaryotic enzymes is still lacking until now. This review provides an overview of the current knowledge of eukaryotic 6-phosphofructokinase based on recent crystal structures, kinetic analyses and site-directed mutagenesis data with special focus on the molecular architecture and the structural basis of allosteric regulation.
[Mh] Termos MeSH primário: Fosfofrutoquinase-1/química
Fosfofrutoquinase-1/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Regulação Alostérica
Animais
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/metabolismo
Glicólise
Seres Humanos
Modelos Moleculares
Mutação
Fosfofrutoquinase-1/genética
Conformação Proteica
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.11 (Phosphofructokinase-1)
[Em] Mês de entrada:1401
[Cu] Atualização por classe:130703
[Lr] Data última revisão:
130703
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130605
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:22995305
[Au] Autor:Brüser A; Kirchberger J; Schöneberg T
[Ad] Endereço:Institute of Biochemistry, Medical Faculty, University of Leipzig, 04103 Leipzig, Germany.
[Ti] Título:Altered allosteric regulation of muscle 6-phosphofructokinase causes Tarui disease.
[So] Source:Biochem Biophys Res Commun;427(1):133-7, 2012 Oct 12.
[Is] ISSN:1090-2104
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tarui disease is a glycogen storage disease (GSD VII) and characterized by exercise intolerance with muscle weakness and cramping, mild myopathy, myoglobinuria and compensated hemolysis. It is caused by mutations in the muscle 6-phosphofructokinase (Pfk). Pfk is an oligomeric, allosteric enzyme which catalyzes one of the rate-limiting steps of the glycolysis: the phosphorylation of fructose 6-phosphate at position 1. Pfk activity is modulated by a number of regulators including adenine nucleotides. Recent crystal structures from eukaryotic Pfk displayed several allosteric adenine nucleotide binding sites. Functional studies revealed a reciprocal linkage between the activating and inhibitory allosteric binding sites. Herein, we showed that Asp(543)Ala, a naturally occurring disease-causing mutation in the activating binding site, causes an increased efficacy of ATP at the inhibitory allosteric binding site. The reciprocal linkage between the activating and inhibitory binding sites leads to reduced enzyme activity and therefore to the clinical phenotype. Pharmacological blockage of the inhibitory allosteric binding site or highly efficient ligands for the activating allosteric binding site may be of therapeutic relevance for patients with Tarui disease.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/enzimologia
Músculo Esquelético/enzimologia
Fosfofrutoquinase-1/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Alanina/química
Alanina/genética
Regulação Alostérica
Animais
Asparagina/química
Asparagina/genética
Sítios de Ligação/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Seres Humanos
Ligantes
Camundongos
Mutação
Fosfofrutoquinase-1/química
Fosfofrutoquinase-1/genética
Conformação Proteica
Coelhos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Ligands); 7006-34-0 (Asparagine); EC 2.7.1.11 (Phosphofructokinase-1); OF5P57N2ZX (Alanine)
[Em] Mês de entrada:1302
[Cu] Atualização por classe:131121
[Lr] Data última revisão:
131121
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120922
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:22446493
[Au] Autor:Inal Gultekin G; Raj K; Lehman S; Hillström A; Giger U
[Ad] Endereço:Section of Medical Genetics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
[Ti] Título:Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog.
[So] Source:Mol Cell Probes;26(6):243-7, 2012 Dec.
[Is] ISSN:1096-1194
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Hereditary muscle-type phosphofructokinase (PFK) deficiency causing intermittent hemolytic anemia and exertional myopathy due to a single nonsense mutation in PFKM has been previously described in English Springer and American Cocker Spaniels, Whippets, and mixed breed dogs. We report here on a new missense mutation associated with PFK deficiency in Wachtelhunds. Coding regions of the PFKM gene were amplified from genomic DNA and/or cDNA reverse-transcribed from RNA of EDTA blood of PFK-deficient and clinically healthy Wachtelhunds and control dogs. The amplicons were sequenced and compared to the published canine PFKM sequence. A point mutation (c.550C>T, in the coding sequence of PFKM expressed in blood) was found in all 4 affected Wachtelhunds. This missense mutation results in an amino acid substitution of arginine (Arg) to tryptophan (Trp) at position 184 of the protein expressed in blood (p.Arg184Trp). The mutation is located within an alpha-helix, and based on the SIFT analysis, this amino acid substitution is not tolerated. Amplifying the region around this mutation and digesting the PCR fragment with the restriction enzyme MspI, produces fragments that readily differentiate between PFK-deficient, carrier, and normal animals. Furthermore, we document 2 additional upstream PFKM exons expressed in canine testis but not in blood. Despite their similar phenotypic appearance and use for hunting, Wachtelhunds and English Springer Spaniels are not thought to have common ancestors. Thus, it is not surprising that different mutations are responsible for PFK deficiency in these breeds. Knowledge of the molecular basis of PFK deficiency in Wachtelhunds provides an opportunity to screen and control the spread of this deleterious trait.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças do Cão/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/veterinária
Mutação de Sentido Incorreto
Fosfofrutoquinases/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Aminoácidos
Animais
Sequência de Bases
Sequência Conservada
Análise Mutacional de DNA
Doenças do Cão/diagnóstico
Doenças do Cão/enzimologia
Cães
Feminino
Estudos de Associação Genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Masculino
Dados de Sequência Molecular
Linhagem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1 - (Phosphofructokinases)
[Em] Mês de entrada:1304
[Cu] Atualização por classe:161019
[Lr] Data última revisão:
161019
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120327
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:22364848
[Au] Autor:Malfatti E; Birouk N; Romero NB; Piraud M; Petit FM; Hogrel JY; Laforêt P
[Ad] Endereço:Unité de Morphologie Neuromusculaire Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[Ti] Título:Juvenile-onset permanent weakness in muscle phosphofructokinase deficiency.
[So] Source:J Neurol Sci;316(1-2):173-7, 2012 May 15.
[Is] ISSN:1878-5883
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We describe a 41-year-old Moroccan woman with phosphofructokinase (PFK) deficiency who presented slowly progressive muscular weakness since childhood, without rhabdomyolysis episode or hemolytic anemia. Deltoid biopsy revealed massive glycogen storage in the majority of muscle fibers and polysaccharide deposits. PFK activity in muscle was totally absent. A novel homozygous non-sense mutation was detected in PFKM gene. Our observation suggests that juvenile-onset fixed muscle weakness may be a predominant clinical feature of PFK deficiency. Vacuolar myopathy with polyglucosan deposits remains an important morphological hallmark of this rare muscle glycogenosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Debilidade Muscular/complicações
Debilidade Muscular/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Fatores Etários
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Seres Humanos
Debilidade Muscular/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Em] Mês de entrada:1301
[Cu] Atualização por classe:120406
[Lr] Data última revisão:
120406
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120228
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1016/j.jns.2012.01.027


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[PMID]:22133655
[Au] Autor:Musumeci O; Bruno C; Mongini T; Rodolico C; Aguennouz M; Barca E; Amati A; Cassandrini D; Serlenga L; Vita G; Toscano A
[Ad] Endereço:Department of Neurosciences, Psychiatry and Anaesthesiology University of Messina, Italy. omusumeci@unime.it
[Ti] Título:Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII).
[So] Source:Neuromuscul Disord;22(4):325-30, 2012 Apr.
[Is] ISSN:1873-2364
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Muscle phosphofructokinase (PFKM) deficiency, a rare disorder of glycogen metabolism also known as glycogen storage disease type VII (GSDVII), is characterized by exercise intolerance, myalgias, cramps and episodic myoglobinuria associated with compensated hemolytic anaemia and hyperuricemia. We studied five patients with PFKM deficiency coming from different Italian regions. All probands showed exercise intolerance, hyperCKemia, cramps and myoglobinuria. One patient had a mild hypertrophic cardiomyopathy. Biochemical studies revealed residual PFK activity ranging from 1 to 5%. Molecular genetic analysis identified four novel mutations in the PFKM gene. In our series of patients, clinical and laboratory features were similar in all but one patient, who had an unusual phenotype characterized by 25 ears disease history, high CK levels, hypertrophic cardiomyopathy with paroxysmal atrial fibrillation without fixed muscle weakness.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Mutação/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações
Criança
Feminino
Estudos de Associação Genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações
Seres Humanos
Hiperuricemia/complicações
Masculino
Meia-Idade
Mioglobinúria/complicações
Fenótipo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1208
[Cu] Atualização por classe:120327
[Lr] Data última revisão:
120327
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:111203
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1016/j.nmd.2011.10.022


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[PMID]:21989512
[Au] Autor:Finsterer J
[Ad] Endereço:fifigs1@yahoo.de
[Ti] Título:[Metabolic myopathies--part I: disorders of the carbohydrate metabolism].
[Ti] Título:Metabolische Myopathien--Teil I: Störungen des Kohlehydratstoffwechsels..
[So] Source:Fortschr Neurol Psychiatr;79(10):598-605; quiz 606, 2011 Oct.
[Is] ISSN:1439-3522
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:ger
[Mh] Termos MeSH primário: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia
Miopatias Mitocondriais/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Metabolismo dos Carboidratos/fisiologia
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/classificação
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética
Frutose-Bifosfato Aldolase/deficiência
Frutose-Bifosfato Aldolase/genética
Glicogênio/deficiência
Glicogênio/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/metabolismo
Seres Humanos
L-Lactato Desidrogenase/deficiência
Miopatias Mitocondriais/classificação
Miopatias Mitocondriais/genética
Fosfoglicerato Quinase/deficiência
Fosfoglicerato Mutase/deficiência
Fosfoglicerato Mutase/genética
Fosforilase b/deficiência
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
9005-79-2 (Glycogen); EC 1.1.1.27 (L-Lactate Dehydrogenase); EC 2.4.1.- (Phosphorylase b); EC 2.7.2.3 (Phosphoglycerate Kinase); EC 4.1.2.13 (Fructose-Bisphosphate Aldolase); EC 5.4.2.11 (Phosphoglycerate Mutase)
[Em] Mês de entrada:1202
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:111013
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1055/s-0031-1281721


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[PMID]:21358310
[Au] Autor:Madhoun MF; Maple JT; Comp PC
[Ad] Endereço:Sections of Digestive Diseases, Internal Medicine, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, Oklahoma, USA. mohammad-madhoun@ouhsc.edu
[Ti] Título:Phosphofructokinase deficiency and portal and mesenteric vein thrombosis.
[So] Source:Am J Med Sci;341(5):417-9, 2011 May.
[Is] ISSN:1538-2990
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Phosphofructokinase deficiency is a rare disorder with less than 100 reported cases; the contribution of altered glucose metabolism in other tissues to the pathogenesis of the disease is not fully understood. The authors present a unique case of portal and mesenteric vein thrombosis in a 43-year-old man with a known case of phosphofructokinase deficiency.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/diagnóstico
Veias Mesentéricas/diagnóstico por imagem
Veia Porta/diagnóstico por imagem
Trombose Venosa/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII/complicações
Seres Humanos
Masculino
Tomografia Computadorizada por Raios X
Trombose Venosa/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1106
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:110302
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MAJ.0b013e31820e7eee



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